（多系统萎缩）

（多系统萎缩）

多系统萎缩

多系统萎缩（MSA）是一种散发进行性的神经系统变性疾病，临床表型复杂多样，主要包括植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系统功能损害等。历史上对这一疾病曾经有多种不同的命名：纹状体黑质变性、橄榄-桥脑-小脑萎缩和Shy-Drager 综合征，不同表型患者的共同病理特征——少突胶质细胞胞质内包涵体（GCIs）（图1）使得人们认识到MSA为一个疾病实体，而包涵体主要成份为α-共核蛋白（α-synuclein）这一发现将MSA与帕金森病和Lewy体痴呆共同归为共核蛋白病(synucleinopathies)。GCIs提示最初的损害可能在白质，这种胶质细胞的慢性改变可能影响了少突胶质细胞和轴索之间的营养物质的转运，从而导致继发性的神经元损伤。

MSA在高加索人、亚洲人和非洲人中均有发病，迄今为止，为数不多的相关流行病学研究显示：MSA的患病率为1.9-4.9/10万，年发病率为0.6/10万，而50岁以上人群年发病率为3/10万，但是由于MSA与帕金森病，散发晚发性共济失调，以及单纯自主神经障碍等运动障碍疾病鉴别困难，大多数MSA患者在生前没有获得正确的诊断，因此推测它可能具有更高的患病率。

MSA发病年龄大多为 52.5-55岁，预后差，在首发症状出现后平均存活时间为6.2-9.5年。按照不同的症状组合可分为3种亚型：（1）帕金森型（MSA-P），又名纹状体黑质变性，类似帕金森病的表现即动作减慢、强直和震颤，研究显示最初诊断为帕金森病的患者中约9%最终将发展为多系统萎缩；（2）橄榄-桥脑-小脑萎缩型（MSA-C），首要表现为平衡协调障碍和语言异常，研究显示散发晚发性小脑共济失调患者中29-33%最终将发展为多系统萎缩；（3）Shy-Drager综合征型（MSA-A），出现自主神经功能障碍，表现为体位性低血压、排汗异常、便秘、尿失禁及性功能障碍。临床上，不同患者可表现为其中的一种形式，更多的患者出现两种甚至三种的叠加。除了以上的典型表现，MSA患者还可出现REM睡眠障碍等。

Gilman于1998年提出的诊断标准根据患者的临床特征，并结合病理将MSA分为可能的（possible）、很可能的（probable）和确定的（definite），为临床诊断MSA提供了统一明确的标准。此后欧洲多系统萎缩研究组（European MSA Study Group, EMSA-SG）于2004年建立了统一多系统萎缩评估量表（Unified Multiple System Atrophy Rating Scale, UMSARS），该量表由4部分组成：UMSARS-I病史回顾(包括12个项目)、UMSARS-II运动检查评分(包括14个项目)、UMSARS-III自主神经功能检查和UMSARS-IV整体失能评分。每一个项目从0分（正常）到4分（严重异常），UMSARS-I最高评分为48分，UMSARS-II最高评分为56分。欧洲多个神经中心采用UMSARS对MSA患者进行评估，结果表明UMSARS准确地反映了MSA的严重程度和病程进展，为多中心的临床相关研究提供了可靠的评估手段。

神经影像学对于MSA的早期诊断和鉴别诊断非常重要。常规MRI 可显示MSA患者桥脑“十字征”和“壳核裂隙征”。所谓“十字征”即MRI的T2加权像上脑桥的十字形异常高信号影（图2），推测其形成的原因是脑桥核及桥横纤维变性, 神经胶质增生使其含水量增加，而小脑上脚和锥体束无明显损害。壳核异常信号反映了神经元变性，星形胶质细胞增生及铁沉积，萎缩的壳核和外囊间形成组织间隙，从而出现线性T2高信号影（图3）。近年来国内外研究者采用基于核磁共振的技术对MSA进行研究。基于像素的形态测量显示，MSA-P型患者纹状体、中脑、丘脑、小脑和大脑皮层（纹状体投射区）萎缩。核磁弥散加权成像（DWI）显示MSA-P 型患者小脑中脚的rADC（相对表观扩散系数）高于帕金森病、进行性核上性麻痹和正常对照；磁敏感加权成像（SWI）显示MSA壳核异常低信号敏感性高于薄层快速自旋回波T2加权像。核磁弥散张量成像（DTI）显示MSA-P型患者的壳核整体，前部和后部的rTrace(D)（扩散张量的踪迹）较PD和正常对照增高；MSA-P患者壳核后部rTrace(D)高于前部；MSA患者在小脑中脚、基底节和

内囊的FA值比正常对照者低，且MSA患者小脑中脚的FA值（部

分各向异性）与其共济失调的严重程度呈负相关。核磁弥散张量纤维成像（DTT）显示MSA小脑中脚明显萎缩。

自主神经功能障碍是多系统萎缩的显著特征，有研究显示，MSA 患者的排尿障碍比体位性低血压症状更常见。各种排尿障碍的出现均会造成肛门括约肌肌电图部分指标明显异常于无相应症状的患者，说明Onuf’s核的丢失与MSA患者尿频、尿失禁、尿不尽感和夜尿增多的出现关系密切。

目前国际上对于MSA缺乏特异性的治疗方法，主要是对症治疗，如对于MSA-P主要是多巴胺替代治疗，但是MSA患者对多巴胺反应差，对于Shy-Drager综合征型主要是纠正直立性低血压，对于便秘可采用中药治疗。

多系统萎缩

天津医科大学第二医院王纪佐

多发性萎缩不论以何种神经系统的症状群首发，当疾病进一步进展都会出现两个或几个多系统的神经症状群，并仍以首发症状为主要表现。

多系统萎缩（MSA）是一组成年期发病，散发性的神经变性疾病，临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经系统功能不全和帕金森综合征等症状，病因不详，目前无任何生物学标志帮助诊断，确诊靠病理组织学检查；临床上靠症状和体征可得出“可能”和“可疑”MSA的诊断。按照上述三组症状出现的先后和不同组合，MSA 可分类为几组临床亚型，每个亚型过去曾被认为是独立病种，有各自不同的传统命名（见表）。

MSA亚型帕金森综合症（MSA－P）自主神经功能不全（MSA－A）

临床亚型

传统名称纹体黑质变性Shy-Drager综合症

小脑共济失调（MSA-C）

散发性橄榄脑桥小脑萎缩

MSA的疾病分类理应包括进行性核上性麻痹、皮层－基底节变性、