5.1 基因突变和基因重组

②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞 的基因突变才能遗传给下一代。
如果有一亲代DNA上某个碱基发生突变， 一定会使其子代的性状发生改变吗？
①体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变；
②DNA上的某个碱基的改变不一定位于基因部位
③如为父方细胞质内的DNA上的某个碱基改变，受精 作用时不一定会传递给子代； ④某亲代传递给子代的为隐性基因，而子代为杂合 体，则隐性性状不会表现出来； ⑤密码子上的碱基发生改变，翻译出相同的氨基酸； ⑥性状表现是遗传基因与环境因素共同作用的结果。 在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状 上表现出来； ……应该还能找到一些理由说明子代可能不产生性状 变异。
基因重组是通过有性生殖来实现的
非同源染色体 自由组合
基因重组能否产生新的基因？新的性状？
3、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物 变异提供了极其丰富的来源,是生物 多样性的重要原因之一.
4.适用的范围： ① 真核生物有性生殖过程 细胞核遗传 ② 基因工程
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 是生物变异的根本来源 能产生新的基因 基因_________ 内部结构改变，它________ DNA复制时） 发生时期：细胞分裂间期（ ________________________ 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________ 、 突变率低 ④多数有害、⑤不定向性。
环境条件（改变）
基因重组
可遗传的变异
来源
基因突变
染色体变异
诱因
变异可以有哪几种可能？
基因水平、染色体水平、环境引起
基因水平的改变又有哪几种可能呢？
基因突变和基因重组
基因突变又有哪几种可能？
碱基替换、碱基增添、碱基缺失
不同生物的可遗传变异来源： 病毒——基因突变 原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
②诱发突变：在人为条件下诱发的突变
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a
(四)基因突变的类型
根据突变后对生物个体的影响，可将基因突 变分为 ②有害突变 ①有利突变
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突 变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有 意义?
①打破对环境的适应性 为进化提供原始材料
(二)基因突变发生的时间 分裂间期——DNA在进行复制时发生错误
A.有丝分裂间期 体细胞 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期 生殖细胞
（可以通过受精作用直接传给后代）
(三)基因突变的原因
紫外线 物理因素 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 化学因素 碱基类似物
（1）外因：
生物因素
（2）内因： DNA复制过程中，基因内部脱氧 核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部 的改变，从而改变了遗传信息。
问题讨论
1、引起生物变异的原因是什么？ 2、基因突变体现了遗传物质的哪一特点？
3、基因突变发生在什么时期？减数分裂 和有丝分裂过程中都可能发生基因突变， 所引起的遗传效应相同吗？ 4、基因的改变一定会引起生物表现型 的改变吗？
5、基因重组现象仅存在于真核生物吗？
小
结
不遗传的变异
表现型 （改变）
基因型 （改变）
生物界中的变异现象
变异的类型
不遗传变异 环境条件变化引起的
可遗传变异 生殖细胞内遗传物质发生 改变而引起的 （基因和染色体的改变）
可遗传变异的三种来源
基因突变 基因重组 染色体变异
5.1基因突变和基因重组
一般为可遗传变异 （一）基因突变的概念：
增添 和 DNA分子中发生碱基对的 替换 、 的改变。 缺失 ，而引起的基因结构
（4）突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
(六)基因突变的意义： 可以产生新的基因
• 是生物变异的根本来源，为生物的进化 提供了最初的原材料。 基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变）
引发生物变异
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
┯- ┯- ┯ C T T G Ａ A ┷- ┷- ┷
1.第二对“ T－A”碱基对变成“ A－T” 碱基对后将会有什么结果？
2.第一对变成“ T－A”碱基对后将会 有什么结果？
3.第三对变成“ C－G”碱基对后将会 有什么结果？
同学们可以尝试在碱基缺失和插入状态下,蛋白质性状是否一定 改变？
基因突变的实例——镰刀型细胞 贫血症
不产生新的基因（基因分 基因重组 子结构不变），但重组产 生新的基因型
基因突变和基因重组的比较
比较项目
定义
基因突变
碱基对的增添、缺 失或改变而引起的 基因结构的改变 分裂间期复制过程
基因重组
有性生殖过程中， 控制不同性状的基 因重新组合 减Ⅰ分裂过程中
时期
类型结果 意义 应用自然突变、诱发突变 随机重组、交换重组 产生新基因 产生新的基因型 生物进化的根本来源 诱变育种 形成生物多样性的 重要原因之一 杂交育种
DNA
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化
这种变化可否遗传? 如何遗传？
可以遗传 突变后的DNA分 子复制,通过减 数分裂形成带有 突变基因的生殖 细胞,并通过受 精作用将突变基 因传给下一代.
基因突变的结果：
A A
A a
基因突变后产生的是它的等位基因
基 因 突 变
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变： 基因数目、遗传规律 可能改变： 生物的性状
有关基因突变的几个注意点：
（1）发生的时间 有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期 （2）基因突变不改变染色体上基因的数量， 只改变基因的内部结构，使一个基因变成 它的等位基因（A→a或a→A）。即基因的 种类改变。 （3）适用范围：所有生物（包括有性生殖和 无性生殖，乃至病毒的复制增殖）
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
镰刀型红细胞贫血症
红细胞 圆饼状 血红蛋白 正常 镰刀状 异常
②产生新基因
引发生物变异
(五)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在
②随机性: 可发生在任何生物、任何时期、任何部位 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④有害性：(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 ⑤不定向性：A＝a1或A＝a2 等位基因是如何产生的？
a=A1或a=A2
mRNA分子中的碱基发生变化
相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变
实质： 分子结构 发生 镰刀型细胞贫血症是由于基因的_________ 了改变引起的一种遗传病.
请思考： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起性状的改变？
密码子上的碱基发生改变，翻译出相同的氨基酸；
突变后基因为隐性基因，则隐性性状不会表现出来； 一些蛋白质中氨基酸种类的改变,不一定影响其正常 功能；
正常基因
诱变因素的种类 （外因） ⑴物理辐射 ⑵化学药剂 (3)生物因素 碱基对（增减或改变） 碱基序列（改变） 遗传信息（改变） 突变基因
基因的可变性 （内因）
⑴碱基种类改变 ⑵碱基数目增减 ⑶碱基排列顺序
(四)基因突变的类型
根据诱变时的来源，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变
氨基酸 谷氨酸
G A A mRNA ┷-┷-┷ ┯- ┯- ┯ C T T DNA G Ａ A ┷- ┷- ┷
突变
缬氨酸
G U A ┷ -┷ -┷ ┯- ┯- ┯ C A T G T A ┷- ┷- ┷
根本原因：
DNA碱基对 的替换
请思考： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
同学们可以尝试在碱基替换状态下蛋白质性状是否一定改变？
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的自由组合.
2、类型: 非同源染色体上的非等位 ①基因的自由组合: 基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色体 ②基因的互换: 之间发生局部互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
B
Ab 和 aB
B
b
AB 和 ab
同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的 交叉互换
临床表现 血红蛋白 轻度贫血 正常表现 镰刀型贫血 正常表现
异常
赖氨酸
AAA
正常
谷氨酸
GAA
异常
缬氨酸
GUA
正常
谷氨酸
GAG
β─6(N端)
mRNA β基因 (DNA上)
TTT AAA
CTT GAA
CAT GTA
CTC
GAG
基因突变的实例——碱基数目增减
突 变 前 +G此处插入一个碱基对 --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-+C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
2．基因重组： 是生物变异的主要来源 控制不同性状的_____________ ，_______ 新基因，可 基因重新组合 不产生 形成新的________ 。 基因型 发生时期：___________________ 有性生殖过程中 特点：__________ 变异类型非常丰富