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遗传学-第2章_遗传的细胞学基础

遗传学-第2章_遗传的细胞学基础

内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 (一)细胞膜(质膜) 细胞膜是细胞外围的一层薄膜,主要由蛋白质和类 脂构成。 功能:能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面,还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁(支持和保护作用)。
(二)细胞质(胞质) 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质,呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质,细胞质中包含着各种 细胞器:线粒体、质体(植)、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体(动)、溶酶体和液泡(植)。 其中,质体和液泡只有植物才具有,中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心,是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体,其中最重要的是叶绿体, 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器,由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
(三)细胞核(胞核)

除细菌和蓝藻(原核生物)之外,各种生物的 细胞内都有细胞核,细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质(染色体)组成。

细胞核是遗传物质聚集的主要场所,对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同,各有不同的分子结
构,规定着不同性状的遗传。 提问:染色体、DNA、基因有何不同?
第三节 细胞分裂

细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础,亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末,Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂,为遗 传的染色体学说提供了理论基础。

《遗传的基本规律和遗传的细胞基础具体内容分析与教学构思》PPT课件 人教课标版

《遗传的基本规律和遗传的细胞基础具体内容分析与教学构思》PPT课件 人教课标版

发展 运用数学统计方法和遗传学原理解释或预测 要求 一些遗传现象。
说明
4、教学建议 1)、课时建议 (共计5课时)
第1节 孟德尔的豌豆杂交实 验(一)
第2节 孟德尔的豌豆杂交实 验(二)
复习与小结
2课时(含实验0.5—1课时) 2课时 1课时
2)、教法建议
第1节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)
教学重点有:一个是分离现象的解释,阐明分离定律; 二是以孟德尔的杂交实验为素材进行科学方法教育; 三是运用分离定律解释一些遗传现象。
3、教学要求 第1节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)
基本 要求
1.阐明孟德尔的一对相对性状的杂交实验及分离定律。 2.举例说明一对相对性状的实验与分离定律的解释中所涉及到的 相关概念。
3.应用分离定律解释一些遗传现象。 4.体验孟德尔遗传实验的科学方法,逐步养成怀疑、批判、创新 的科学思维方式。能对实验现象和数据进行合乎逻辑地分析、归
发展 要求
尝试运用类比推理的方法,解释基因位于染色体上。
说明
1.关于现代分子生物学技术,将基因定位在染色体 的相应位置上,并配以彩色图片,这一内容不要求 学生掌握。 2.科学家的故事“染色体遗传理论的奠基人——摩 尔根”,只提供学生阅读,不要求学生记忆或掌握 具体内容。
第3节 伴性遗传
基本 要求 发展 要求
第2节 孟德尔的豌豆杂交实验(二)
教学重点有:一是对自由组合现象的解释,阐明自由组合定律; 二是分析孟德尔杂交实验获得成功的原因。
教学难点有:对自由组合现象的解释。
本节内容是在学生已具有了分离定律知识的基础上开 展教学活动的,学生对孟德尔的杂交实验有了一定的感 性认识,建议在教学中以演绎推理为主线,使学生在积 极的思维想像和推理过程中完成本节的学习内容。

遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础

(1)Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中,减数分裂产生单倍体细胞,在此过程中, 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组,因此,有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说(chromosome theory of inheritance) 推测:“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年,Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的, 因为: ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体,如同孟德尔的全套基因一样,在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时,同源染色体配对,然后分配到不同的配子中, 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于:
①只有一个细胞周期,却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次(间期S期),细 胞分裂却有两次(减数分裂Ⅰ、Ⅱ)。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”,实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质(染色体数目) 恒定性的机制;同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离,为非同源染色体随机重组提 供了条件。
(2)染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈,其长度 约为146bp,负超螺旋,这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接,称为连 接区 DNA,在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。

园林植物遗传育种课件:遗传的细胞学基础

园林植物遗传育种课件:遗传的细胞学基础

四、细胞的分裂
4.1 植物细胞有丝分裂
有丝分裂过程: ① 间期 (G1 、S、 G2 )
染色体的复制 ② 分裂期:前期、中期、
后期、末期
四、细胞的分裂
4.1 植物细胞有丝分裂
有丝分裂过程: ① 间期 (G1 、S、 G2 )
染色体的复制 ② 分裂期:前期、中期、
后期、末期
为细胞分 裂做准备
细胞体 积增长
端粒(封口,使DNA序列终止)
随体
三、染色体的形态、结构与数目
2.2 染色体的形态结构
① 染色体的形态 根据着丝点位置划分: V形、L形、棒状、点状
细胞分裂后期染色体的形态
三、染色体的形态、结构与数目
② 染色体的结构 超螺旋化的四级结构:
DNA 双螺

组蛋白
组蛋白八聚体
核小体
核小体
螺旋体
超螺旋体 染色体
叶绿 体
叶绿体、线粒体都各有自己的
DNA,它们与细胞核染色体中的
DNA构成植物遗传三大体系。
细胞

线粒 体
三、染色体的形态、结构与数目
3.1. 什么是染色体? 染色体与染色质 染色体的遗传功能
染色体和染色质是同一物质在 细胞分类间期和分裂期的不同形 态表现。
两者都由DNA和蛋白质组成。
三、染色体的形态、结构与数目
四合体
同源染色体分离
姐妹染色单体分离
四、细胞的分裂
4.2 植物细胞减数分裂
减数分裂过程:
一次复制,两次分裂
第一次 分裂
第二次 分裂
花粉母细胞的减数分裂形态图
减数分裂(镜检)
细线期
偶线期
粗线期
双线期
终变期

医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础

医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下,6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构:超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构:染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
(二) 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
(2)中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
(3)后期I Anaphase I
1.同源染色体分离,四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
(4)末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞,用荧光染料 染色后,在核内出现一强荧光小体,直 径0.3um,称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质,被荧 光染料染色后发出荧光,女性中不存在, 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别:间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
(一)、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质:在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质:是在某些类 型或阶段,原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质,可转化为 常染色质。

遗传学第1章遗传的细胞学基础

遗传学第1章遗传的细胞学基础
遗传学与细胞学(Cytology)
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) :原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) :细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ:着丝点分裂为二,各对姐妹染色单体分开,由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ:子染色体到达两极,形成新的子核,同时细胞质分裂,形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
(二)遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行,由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂,形成雌配子和雄配子,即精子和卵细胞。
(四)受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时,雌蕊和花粉之间相互鉴别选择,表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性,它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期,是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程,在这一周期中,包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替,所以称为世代交替。 从遗传角度看,世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化,正是由于染色体数目的有规律的变化,才保证了物种的稳定性和连续性。
01
02
03
二、染色体的数目(pp13-14)

2第2章-遗传的细胞学基础-201231211

2第2章-遗传的细胞学基础-201231211

正 中 中 部 近 中 近 端 端 部 端 部
正 中 着 丝 点 染 色 体 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 染 色 体
3.大小: 大小:
(1).各物种差异很大,染色体大小主要指长度, (1).各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同。 同一物种染色体宽度大致相同。 植物: 植物: 长约0.20-50µm、 0.20宽约0.20-2.00µm。 0.20-
1.形态: 形态:
(1).组成:着丝粒、长臂和短臂; (1).组成:着丝粒、长臂和短臂; 组成 (2).着丝点: 细胞分裂时, (2).着丝点: 细胞分裂时,纺 着丝点 丝附着在着丝粒区域。 锺 丝附着在着丝粒区域。 着丝粒在特定的染色体中其 位置是恒定的。 位置是恒定的。 (3).次缢痕、随体是识别特定 (3).次缢痕、随体是识别特定 次缢痕 染色体的重要标志; 染色体的重要标志; (4).某些次缢痕具有组成核仁 (4).某些次缢痕具有组成核仁的 某些次缢痕具有组成核仁的 特殊功能。 特殊功能。

叶绿体(chloroplast) 叶绿体(chloroplast)
质体有叶绿体(chloroplast), 质体有叶绿体(chloroplast),有色体 (chloroplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast), 和白色体(leukoplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast),其 中最主要是叶绿体, 中最主要是叶绿体,这是绿色植物细胞中 所特有的一种细胞器。 所特有的一种细胞器。
三、各类型细胞之间的比较

遗传学PPTppt(共43张PPT)

遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉:同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉:不同植株间
受精:雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
(控制点-失控-肿瘤)
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂(直接) 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白:少量 多核细胞:核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感(胚乳直感):3n胚乳 与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 (由母体发育而来) 第一类基因主要控制 染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 (1)染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比,原核生物 的染色体要简单得多,其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长,细菌直径1-2µm

遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础

10.04.2021
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1.3.1 遗传学与农牧业
• 应用遗传学原理改良品种,达到提 高产量、改善品质、增强对病虫害 的抗性的目的。
1973年我国用自己的材料和 独创技术,实现 “不育系”、 “保持系”、“恢复系”配 套,在世界上首先育成籼型 杂交稻, 并于1980年作为农业 方面第一项专利转让给美国。
de Vries
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22
• Correns:4月发现de Vries法文版
论文中的结论和自己的实验结果相同。
他从其老师处得知孟德尔的工作,撰
写论文“杂种后代表现方式的孟德尔
法则”,发表在同一杂志上。
Correns
• 这对重新发现孟德尔法则起了重要作用。
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• Tschermak:在豌豆杂交试验中 发现了分离现象,撰写了“关于 豌豆的人工杂交”的讲师就职论 文,之后他读到了de Vries和 Correns的论文,于是6月投寄发 Tschermak 表了论文摘要至《德国植物学会 杂志》。
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1.1.1 遗传学的定义
• 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异规
律的科学。
物质基础
现代遗传学:是研究基因的结 构、功能及其变异、传递和表 达规律的学科。
基因
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遗传(heredity):指生物 亲代与子代相似的现象。 或生物繁殖与自身相似的
同类的现象。?
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2.1 染色体的结构和功能
重大贡献的科学家。
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2 遗传的细胞学基础
2.1 染色体的结构和功能 2.2 染色体在细胞分裂中的行为 2.3 生物体的有性生殖与无性生殖 2.4 生活周期

遗传细胞学

遗传细胞学

:第一章遗传的细胞学基础(2学时)第一节原核生物和真核生物(提问学生,回答两者的异同)1 原核生物:原核生物没有真正的细胞核,遗传物质存在于整个细胞中,无核膜,遗传物质DNA有时相对集中,以裸露的形式存在,虽能与少量蛋白质结合,但不构成染色体结构。

往往把原核生物的核酸分子称作为原核生物染色体。

2 真核生物有完整的细胞核,遗传物质存在于细胞核中,遗传物质与特定的蛋白质结合,组装成染色体结构。

有线粒体、叶绿体、高尔基体、内质网等细胞器。

有胞质流动。

等。

第二节细胞的结构和功能(自学)第三节染色体1879年,W. Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。

后来的研究证明染色质和染色体(细胞分裂中期)是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。

是同一种物质构成,即DNA +蛋白质(组蛋白、非组蛋白)+少量的RNA、无机盐、脂类、糖类,它们是在细胞周期中呈动态变化,间期为染色质,M期为染色体。

1染色体的形态特征1.1着丝粒和主缢痕:着丝粒(centromere):是染色体上纺锤丝的附着部位。

主缢痕:是细胞分裂中期,染色体上有一不着色的缢缩部位,称为主缢痕,是纺缍体连接丝与染色体的固定接点,能在细胞分裂中把染色体牵引到细胞的两极,使染色体组合到子细胞的核中。

动粒(kinetochore/着丝点):有些动物的染色体的主缢痕两侧为一对三层结构的特化部位。

这种结构不是所有的生物都有。

着丝粒和动粒是两个不同的概念,前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位,后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构,它与仿锤丝微管相接触。

没有着丝点的染色体将成为游离状,不能组合到子细胞中去而被丢弃。

着丝粒的位置不同在不同染色体上,中着丝粒、近中着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒等染色体。

1.2副缢痕和随体副缢痕:每个染色体上除了主缢痕,个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位;副缢痕常出现在短臂上,与随体相连;副缢痕往往与核仁的聚集有关,称核仁组织中心。

遗传学-遗传的细胞学基础

遗传学-遗传的细胞学基础
形态
染色体的形状和大小因物种而异,如 人类染色体有X、Y等不同形态。
数目
每个细胞中的染色体数是固定的,如 人类体细胞中有23对染色体。
染色体的复制与分离
复制
在细胞分裂间期,染色质进行配对并分离,最终形成两个 子细胞的染色体组。
04
DNA与基因
RNA的转录
1 2 3
转录过程
RNA聚合酶在DNA模板链上按照碱基配对原则 合成新的RNA分子,转录后的RNA分子经过加 工修饰成为成熟的RNA。
转录调控
转录过程中受到多种因素的调控,包括转录因子、 激素、生长因子等,这些因素可以影响转录的起 始、延伸和终止。
转录与基因表达
转录是基因表达的关键步骤之一,通过转录合成 RNA,进而翻译合成蛋白质,实现基因的表达和 功能。
遗传学-遗传的细胞学基础
• 遗传学概述 • 细胞的结构与功能 • 染色质与染色体 • DNA与基因 • 细胞的分裂与增殖 • 遗传信息的传递与表达 • 遗传疾病与基因治疗
01
遗传学概述
遗传学的定义与特点
定义
遗传学是一门研究生物遗传与变异的 科学,主要关注基因、基因组和遗传 信息的传递与表达。
特点
生物多样性保护
遗传学研究有助于保护生物多样性,通过了解物种的遗传 变异和进化历程,可以制定更为有效的保护策略。
遗传学的发展历程
孟德尔遗传学
19世纪中叶,孟德尔通过豌豆实 验发现了遗传规律,奠定了经典 遗传学的基础。
分子遗传学
20世纪中叶,随着DNA双螺旋结 构的发现和分子生物学的兴起, 遗传学进入分子时代,对基因的 本质和功能进行了深入研究。
蛋白质的翻译
遗传密码
mRNA上的核苷酸序列通过遗传密码被翻译 成氨基酸序列,每三个相邻的核苷酸组成一 个密码子,对应一个氨基酸。

遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础

二、有丝分裂过程 有丝分裂包含两个紧密相连的过程: 有丝分裂包含两个紧密相连的过程:先是细胞 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂, 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂,即细 胞分裂为二,各含有一个核。 胞分裂为二,各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程,但为了便于描述 细胞分裂是一个连续的过程, 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期, 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期,前 核分裂的变化特征分为四个时期 期、中期、后期和未期。 中期、后期和未期。 现把这4个时期描述如下: 现把这 个时期描述如下: 个时期描述如下
细胞周期: 细胞周期: G1期:第一个间隙,主要进行 期 第一个间隙, 细胞体积的增长,并为DNA 合 细胞体积的增长,并为 成作准备。 成作准备。不分裂细胞则停留 也称为G0 期。 在G1 期, 也称为 S 期:DNA 合成时期,染色体 合成时期, 数目在此期加倍。 数目在此期加倍。 G2期:DNA 合成后至细胞 期 分裂开始之前的第二个间隙, 分裂开始之前的第二个间隙, 为细胞分裂作准备。 为细胞分裂作准备。 M期:细胞分裂期。 期 细胞分裂期。
染色质
染色体:是细胞分裂时出现的, 染色体:是细胞分裂时出现的,易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体,由核酸和蛋白质组成, 或棒状小体,由核酸和蛋白质组成,染色体是生物遗传物 质的主要载体。 质的主要载体。图:
复习染色体的形态特征和数目 复习染色体的形态特征和数目 1.形态 形态: 形态 (1).组成 着丝粒、长臂和短臂; 组成:着丝粒 长臂和短臂; 组成 着丝粒、 (2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用; 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用; 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用 次缢痕、 是识别特定染色体的重要标志; (3).次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志; 次缢痕 随体是识别特定染色体的重要标志 (4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能 2.大小 大小: 大小 (1).各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同: 同一物种染色体宽度大致相同: 植物: 长约0.20-50mm, 植物 长约 m 物要大些: 物要大些: 宽约0.20-2.00mm。 m。 宽约 (2).高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般

医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点

医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点

第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。

由DNA,组蛋白,非组蛋白及少量rna组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。

染色质有利于遗传信息的复制和表达。

染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的的最高形式。

染色体有利于遗传物质的平均分配。

染色质的类型:常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性。

异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密,分散度小,呈凝集状态,染色较深且不具有转录活性。

异染色质包括:结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。

大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段,一般不具有转录活性。

兼性异染色质:只在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。

性染色质:是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。

一定是异染色质。

x染色质:也叫x小体或Barr小体。

Lyon假说:实质:失活的x染色体。

特点:随机,永久,完全失活。

x染色质的数目等于x染色体的数目-1。

x染色体失活的意义--剂量补偿作用。

女性x连锁基因杂合子表达异常。

女性嵌合体。

后世补充:失活的X染色体并非整条,结构异常的X染色体优先失活。

y染色质:由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。

y染色体的数目等于y染色质的数目。

人类染色体的形态结构:着丝粒(主缢痕),长臂q,短臂p,端粒,副缢痕,随体。

人类染色体的类型:中央着丝粒,亚中央着丝粒,近端着丝粒。

核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像。

核型分析:将待测细胞的核型进行染色体数目,形态特征的分析。

确定其是否与正常核型完全一致。

核型的记录格式(非显带):染色体总数+(,)+性染色体构成。

例如46,xx。

丹佛体制分组:A-G(形态依次减小)。

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三、直感现象
胚乳直感(xenia):3n胚乳直接表现父 本的某些性状
玉米 白粒♀×♂黄粒 →当代种子黄色
果实直感(metaxenia):2n种皮或果皮 由于花粉影响而表现父本的某些性状
棉花 短纤维♀×♂长纤维→种子长纤维
三、无融合生殖 雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式,称 为无融合生殖(apomixis)。它被认为是有性生殖的 一种特殊方式或变态。
第五节 生活周期
任何生物都具有一定的生活周期(life cycle).
生活周期(life cycle),即个体发育全过程。
即个体发育全过程。一般有性生殖的动物和植物的生 活周期就是指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发
育阶段。各种生物的生活周期是不相同的。
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一。世代交替
• 世代交替:生物的无性世代与有性世代交替出现的现象
• 有性生殖的生物的生活周期大多数是包括一个有性世代
和一个无性世代,这样二者交替发生,图(世代交
替) 。

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图(世代交替)
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世代交替
受精卵2n
孢子体2n
减数 分裂 受精过程 配子体(n)
无性世代
1个受精卵(合子)发育成为一个孢子体(2n),这称为孢
子体世代,就是无性世代。
有性世代
种皮的染色体数目分别为2n受精
• 1898年俄国科学家纳瓦兴发现了被子植物 的双受精现象 double fertilization。
• 一个精核与卵细胞融合成合子(2n) • 一个精核与2个极核融合形成胚乳核(3n)
种子的结构
• 种子:胚、胚乳、种皮、果皮
• 1. 精子的发生
• 高等动物雄性生殖腺中有精原细胞,染色体数目为2n,生长分化 为初级精母细胞(2n),经减数分裂Ⅰ产生两个次级精母细胞(n), 再经 减数分裂Ⅱ产生四个精细胞(n),经一系列变化形成精子。 雌性生殖腺中有卵原细胞(2n),它生长分化为初级卵母细胞(2n), 经减数分裂Ⅰ产生大小悬殊的两个细胞,大的是次级卵母细胞(n), 小的是第一极体(n),次级卵母细胞再经减数分裂Ⅱ又产生大小不同 的两个细胞,大的为卵细胞(n),小的为第二极体(n),一个初级卵母 细胞经减数分裂只形成一个有功能的卵细胞
• 2. 雌配子体的形成
• 在雌蕊子房里着生胚珠,在胚珠的珠心里分化出胚囊母细胞(或大 孢子母细胞)。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的4分孢子, 其中近珠孔端的3个大孢子自然解体,而远离珠孔端的1个大孢子继续 发育,经过连续的3次有丝分裂,依此形成二核胚囊、四核胚囊 • 和八核胚囊。成熟的八核胚囊即雌配子体,其中3个为反足细胞、2个 极核、2个助细胞和1个卵细胞。
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种子植物的生活周期
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根据上图可知,低等植物和高等植物的一个完整的生活 周期,是交替进行着无性世代和有性世代。它们都具有自己 的单倍世体和二倍体世代,只是各世代的时间和繁殖过程有 所不同,这种不同从低等植物到高等植物之间存在着一系列 的过渡类型。
四、高等动物的生活周期
现以果蝇为例,说明高等动物的一般生活周期。
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4. 细胞分离的结果不同:有丝分裂后细胞染色体数目为2n条,
其遗传组成与母细胞相同。一个孢母细胞经减数分裂后产生四个子 细胞。细胞染色体数目分裂前的2n条变成了n条,实现了染色体数 目的减半。分裂后的子细胞之间、子细胞与母细胞之间的遗传组成 都存在着一定的差异。
• 果皮:由子房壁发育而来 • 种皮:来自胚珠的珠被
母体组织的 一部分(2n)
• 胚(2n) • 胚乳(3n)
受精产物
• (三)、直感现象
• (一) 胚乳直感(花粉直感) • 如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状,这种现象称为胚乳直感。一些单子叶植物 的种子会出现这种现象,如用玉米黄粒的植株花粉给白粒 的植株花丝授粉,当代所结子粒即表现父本的黄粒性状。 • (二) 果实直感 • 种皮或者果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状,则称为果实直感。例如,棉花纤维是由 种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中,当代棉籽的发育常 因父本花粉的影响,而使纤维长度、纤维着生密度表现出 一定的果实直感现象。
孢子体经过一定的发育阶段,某些细胞特化进行减数分 裂,染色体数减半,遂转入配子体(gametophyte)(n),产 生雌性和雄性配子,这称为配子体世代,就是有性世代。 雌性和雄性配子经过受精作用形成合子,发育为新一代的 孢子体(2n)。孢子体世代与配子体世代的相互交替,恰与这 两个世代的染色体数目的变换是一致的,因而能保证各物种染 色体数目的恒定性,从而保证各物种遗传性状的稳定性。
二倍配子体无融合生殖(diploid gametophyte apomixis) 和不定胚(adventitious embryony)三种类型。
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(二)无融合结子类型
1.单倍配子体无融合生殖(也称单性生殖)
指雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚(n)的 一种生殖方式。 (1)孤雌生殖:从 未经受精卵细胞发育成个体的现象。
和卵细胞。 42/152
二、有丝分裂和减数分裂的主要区别: 1.两者发生的细胞不同:前者一般为体细胞分裂,后者是性 母细胞形成配子时的分裂。
2.细胞分裂的次数不同:一次减数分裂分裂包括两次细胞分裂。 3.染色体活动行为不同:有丝分裂的前期无联会、无交 换、无交叉等现象发生。中期2n条染色体彼此独立地排 列在赤道面上。后期同源染色体不分离,只有姐妹染色 单体发生分离。减数分裂的前期Ⅰ同源染色体联会,出 现交换、交叉等现象。中期Ⅰ染色体成对地排列在赤道 面上。后期Ⅰ发生同源染色体分离。
它是在卵细胞没有受精,但在花粉的刺激下,果实 也能正常发育的现象 。
葡萄和柑桔的一些品系常有自然发生的单性结实。利用
生长素代替花粉的刺激也可能诱导单性结实,番茄、烟草和 辣椒等植物就有这种现象。
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在上述的各种无融合生殖的方式中,有些可形
成单倍体的胚,从而分离出各种遗传组成的后代; 有些可以形成二倍体的胚,从而产生与亲本遗传组
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• (二) 受精 • 授粉后,花粉粒在柱头上萌发,长出花粉管,穿过花柱、 子房、珠孔进入胚囊,花粉管延伸时,营养核走在最前面, 花粉管进入胚囊一旦接触助细胞即破裂,助细胞同时被破 坏,两个极核及内含物同时进入胚囊。这时,一个精核与 卵细胞结合形成合子-胚(2n);同时另一个精核与两个极 核结合形成胚乳核-胚乳(3n),这一过程称为双受精。通 过双受精,最后发育成种子,种子胚是二倍体(2n),胚乳 是三倍体(3n),种子外围种皮、果皮为二倍体(2n),是由 珠被和子房壁形成,因而果皮属于母体组织,与双受精无 关。 •
植物双受精:
成熟的花粉粒落在雌蕊柱头上,花粉粒萌发出花粉管,穿 过花柱、子房和 珠孔,伸入胚囊,一个精核(n)与卵细胞(n) 受精结合为合子(2n),将来发育成胚,另一精核(n)与两个极 核(n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳的过程。
通过双受精后发育成种子,种子的主要组成部 分是胚,胚乳和种皮。胚和胚乳都是通过受精而形成 的,但种皮或果皮,它们都是母本花朵的营养组织, 与双受精过程并没有联系。一个正常种子胚,胚乳和
孤雌生殖过程中授粉是必要的条件。卵细胞虽然 (2)没有受精,而能发育成单倍体胚,但它的极核细胞却 孤雄生殖:在传粉之后,卵细胞消失,由精核单独 必须受精才能发育成胚乳。 发育成单倍体植株。
精子入卵后尚未与卵核融合,而卵核即发生退化、解体, 雄核取代了卵核地位,在卵细胞质内发育成仅具有父本 染色体的胚。
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二、低等植物的生活周期
低等植物的生活周围明显地不同于高等植物。现以红色
面包霉为例(图2-14)说明低等植物的世代交替。
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红色面包霉的生活周期
三、高等植物的生活周期
高等植物的一个完整的生活周期是从种子胚到下一代的
种子胚;它包括无性世代和有性世代两个阶段。
现以玉米为例说明高等植物的生活周期:
成相同的后代。因此,在植物育种工作,如何利用
无融合生殖特点,大量培育单倍体植株,或固定杂
种优势的遗传组成,已经成为一项重要的研究课题。
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被子植物种子、果实各部分的遗传来源
染色体数 胚 2n 前体 合子 来源 受精产物
胚乳
种皮 果皮
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3n
2n 2n
胚乳核
珠被 子房壁
受精产物
母本组织 母本组织
• 卵式生殖:是大小不同,在形态,结构和运 动能力等方面也出现了明显的差异的两性配 子结合成为合子,再发育成新个体。 • 雌配子是大的,呈卵形,无鞭毛的,称为卵 子。 • 雄配子较小,细长,有的具有鞭毛,称为精 子。 • 精子和卵子融合称为受精,受精后的合子称 为受精卵,再由受精卵发育成个体。
• (一)动物性细胞(配子)的发生
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果蝇与其它高等动物不同之处:
果蝇正如所有的昆虫一样,在产卵受精后即脱离母体独 立进行发育,并且从受精卵发育为成虫的过程中还需经过幼 虫和蛹的变态阶段。而牛、兔等高等动物以及人类的受精卵
是在母体内发育成为个体的。
高等动物和植物在生活周期上的差异 动物通常是从二倍体的性原细胞经过减数分裂即直接形 成为精子和卵细胞,其单倍体的配子时间很短。而植物从二 倍体的性原细胞经过减数分裂后先产生为单倍体的雄配子体 和雌配子体,再进行一系列的有丝分裂,然后才形成为精子
1个卵细胞(n)
雌配子体: 即成熟胚囊 2个极核(n) 2个助细胞(n) 3个反足细胞(n) 雄配子体: 即,成熟的花粉粒 1个营养核(n) 2个精细胞(n)
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高等植物 雌雄配子 形成
二、植物的授粉与受精
• (一)授粉 pollination:成熟的花粉 粒落到柱头上并开始萌发的过程。 • 自花授粉 • 异花授粉(风媒、虫媒) • 常异花授粉
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