高考生物 热点题型和提分秘籍 专题20 人类的遗传病(解析版)
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病
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人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者（3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传）特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：（（2）单基因遗传病类型的判定Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。
（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。
（见图2）Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a ．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。
（见图3）b ．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x 隐性遗传病。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
高考生物 热点题型和提分秘籍 染色体变异与人类遗传病
藏躲市安详阳光实验学校专题19 染色体变异与人类遗传病【高频考点解读】1．染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)。
2．实验：低温诱导染色体加倍。
3.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
4.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
5.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
【热点题型】题型一染色体变异例1. A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如下图所示。
下列有关叙述错误的是( )A. A和a、B和b均遵循基因的分离定律B. 可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C. 染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D. 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子答案：C 【提分秘籍】1.染色体结构变异与基因突变的区别(1)从图形上区别：(3)通过光学显微镜区别：①染色体变异可借助光学显微镜观察；②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
2. 染色体组的组成特点由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。
(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
3. 多倍体、单倍体、二倍体的判断(1)多倍体、单倍体、二倍体都是指的个体，并非细胞。
(2)由合子(受精卵)发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。
(3)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
如图：(4)含有一个染色体组或奇数个染色体组的生物一般是高度不育的，原因是没有同源染色体或是同源染色体联会紊乱。
【高考警示】(1)同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于细胞水平的变化。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
高考生物复习夯基提能专题练习及解析—人类遗传病
高考生物复习夯基提能专题练习及解析—人类遗传病第一部分【夯实基础】1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是()A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2. (2022·武汉高三联考)为积极应对人口老龄化，改善我国人口结构，国家及时出台了“三孩政策”，计划生育“三孩”的父母都希望所生孩子是健康没有遗传病的。
下列有关说法正确的是()A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定3．(2022·南阳月考)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，做法错误的是()A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃4．下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病①多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高①先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测①软骨发育不全患者可能是杂合子①人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代①人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断A．①①①① B．①①①①C．①①①① D．①①①①5.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病6．(2022·柳州模拟)一对表现型正常的夫妇，男性不携带致病基因，却生出了一个患单基因遗传病的男孩和一个正常女孩(不考虑基因突变)。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
2022届高考生物一轮复习：第二十讲人类遗传病必背知识清单
一、人类遗传病与先天性疾病区别：1、遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）2、先天性疾病：一出生就有的疾病。
（不一定是遗传病，例如母亲在怀孕期间接触环境有害物质等都可能引起胎儿先天异常。
）二、、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、类型：伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由几对等位基因_控制的人类遗传病。
2、常见类型：冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
3、遗传特点：常表现出家族性；在群体中发病率较高；容易受环境的影响。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：举例——猫叫综合征。
数目异常：举例——21-三体综合征性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）3、特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
三、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段（B超检查、孕妇血细胞检查等）确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展四、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式——在患者家系中进行2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样调查3、遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，需要测定22常染色体加X和Y染色体共24条染色体。
结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对造成，已发现的基因约为2.0万--2.5万个。
高考生物 考点一遍过 考点 人类遗传病(含解析)
藏躲市安详阳光实验学校考点41 人类遗传病高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤3．人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验⇒⎩⎪⎨⎪⎧①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X染色体上②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧①若子代所有雄性均为显性性状⇒位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状⇒ 仅位于X 染色体上②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。
2022年高考生物总复习必考考点清单：人类遗传病
人类遗传病
（1）一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病
（2）单基因遗传病是单个基因控制的疾病
（3）哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病
（4）21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
（5）常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（6）X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（7）红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
（8）抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
（9）白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
（10）在群体中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100（11）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率
（12）通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断苯丙酮尿携带者和新生儿患者
（13）检测出携带者是预防常染色体隐性遗传病的关键
（14）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征
（15）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率
（16）基因诊断可以用于确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
（17）人类遗传病一定是由致病基因引起的
（18）先天疾病一定是遗传病，后天疾病一定不是遗传病
（19）研究某病的遗传方式时，最好选用发病率较高的单基因遗传病。
高中生物高考热点人类的遗传病与遗传规律
2010年高考生物热点：人类的遗传病与遗传规律一、考情分析：近年来由于科技进步、工农业发展自然环境遭到了严重破坏，自然环境开始了对人类的报复，不仅仅是自然灾害越来越严重，气候变的越来越恶劣。
环境污染与日俱增。
大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病)，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
高考题目当中加大了考题与生活的联系，尤其是很多遗传题目的背景资料往往以生活实际为例，在复习中我们要关注生活实事，积极联系教材所学知识与生活和社会的联系。
学会用已有的知识来认识、分析、处理问题。
针对人类的遗传病问题，高考中经常出现的考点主要有：考点一、某种遗传病的亲子代基因型与表现型的推导；考点二、某种遗传病遗传方式分析；考点三、某种遗传病的遗传概率计算。
常见题型有文字信息类、表格数据类和遗传图谱（解）类，对于前两种一般要首先根据题目所给的信息列出遗传图解，再进行解答。
二、知识连接：疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
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专题二十人类的遗传病【高频考点解读】1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及意义4.调查常见的人类遗传病(实验)【热点题型】题型一人类遗传病的类型及监测和预防例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )【提分秘籍】(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(3)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(4)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(5)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
【举一反三】下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列【热点题型】题型二四步法分析遗传系谱例2、下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。
回答下列问题：(1)甲病和乙病的遗传方式分别为____________、____________；Ⅱ－4基因型为______________；Ⅲ－7的基因型为________________。
(2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是____________________________，若Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是________，两病都患的几率是________。
(3)若Ⅲ－8与Ⅲ－9婚后生下一对双胞胎(Ⅳ－11与Ⅳ－12)，则他们同时患有甲病的概率是________。
解析：(1)从Ⅱ－3和Ⅱ－4生Ⅲ－8或Ⅱ－5和Ⅱ－6生Ⅲ—10的情况分析可知，甲病为常染色体隐性【提分秘籍】细胞质遗传系谱特征细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。
倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。
【举一反三】基因型为AaBb的一对夫妇(a、b分别代表两种致病基因，分别位于两对常染色体上)，他们的一个健康儿子和携带甲、乙两种致病基因的正常女子结婚，问：(1)该对夫妇健康儿子的基因型有________种，占子代基因型的比例为________。
(2)该儿子结婚后，生一个患甲、乙两种病孩子的几率为________。
(3)该儿子结婚后，生一个只患乙种病孩子的几率为________。
(4)该儿子结婚后，生一个只患一种病孩子的几率为________。
【解析】本题考查遗传病概率的计算。
此题如只记忆“两对相对性状的亲本杂交，F2的结合方式有16种，基因型有9种，表现型有4种，比例为9∶3∶3∶1”是不能解决问题的，而应在记忆的基础上加强对知【热点题型】题型三调查人群中的遗传病例3、已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是____________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。
解析：双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。
常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。
解题时应根据各遗传病的特点进行分析。
答案：(2)①如下表②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【提分秘籍】调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．人类遗传病调查流程(1)确认调查对象①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。
③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。
④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。
(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。
统计的数量越大，越接近理论值。
(3)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
3．基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别4.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
【举一反三】生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
以下是甲病和乙病在该地区1万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是___________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。
其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。
请根据家族系谱图回答下列问题：①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。
【解析】甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。
结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病最可能为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病最可能与性染色体有关，最可能位于X染色体上。
由系谱图可知，3号患有乙病，基因型为aaX b Y,7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaX B X b,8号正常，其基因型为aaX B Y，综上所述，10号的基因型为aaX B X B或aaX B X b。
9号只患甲病，基因型应为AaX B Y，9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/2，患有乙病的可能性为(1/2)×(1/2)＝1/4，则同时患有甲病和乙病的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8。
只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。
【答案】(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)①aaX B X B或aaX B X b②1/83/8【高考风向标】1．（2014·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是( )A．携带链霉素抗性基因受体菌的筛选B．产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选C．转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定D．21三体综合征的诊断2．（2014·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是( )A．Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/4B．Ⅲ1基因型为X A1Y的概率是1/4C．Ⅲ2基因型为X A1X A2的概率是1/8D．Ⅳ1基因型为X A1X A1的概率是1/8【答案】D 【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为X A1Y、X A2X A3，因此其子代中女性的基因型可能为X A1X A2、X A1X A3，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/2，A项错误。
由于Ⅱ2基因型为X A1X A2或X A1X A3，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为X A1Y或X A2Y或X A3Y，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。
Ⅱ3基因型也为X A1X A2或X A1X A3，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为X A2Y，因此其女儿Ⅲ2可能为X A1X A2或X A2X A2或X A2X A3，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。
由于Ⅲ1的基因型为X A1Y的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为X A1X A2的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为X A1 X A1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。
3．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中和所生子女是( )A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为04．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。
结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。
若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。
若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。