高中生物人类疾病
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案)
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
高中生物会考知识要点10人类遗传病
高二生物会考复习要点10人类遗传病一、遗传病的类型、原因和特点、常见遗传病。
1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（1）常染色体显性：如：软骨发育不全、多指、并指、短指。
(2)常染色体隐性：如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
(3)伴Ｘ显性遗传：如：抗维生素D佝偻病。
(4)伴Ｘ隐性遗传：如：红绿色盲、血友病。
(5)伴Ｙ遗传：如：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
3、染色体病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
如：“猫叫综合征”（人的5号染色体部分缺失）、21三体综合征（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）二、遗传病监测和预防的方法、及其与优生的关系1、遗传病监测和预防的方法：（1）禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）（2）进行遗传咨询，体检、对将来患病分析（3）提倡“适龄生育”（4）产前诊断2、及其与优生的关系：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
三、人类基因组计划的研究对象、目标、应用价值和意义1、人类基因组计划的研究对象、目标：（1）研究对象、目标：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系（2）人类基因组：人类基因组共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。
（3）基因组与染色体组的区别：例:果蝇的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y（4条)，果蝇的基因组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（5条）；人的染色体组： 22 + X 或 22+Y（23条），人的基因组： 22 + X + Y （24条）。
2、应用价值和意义：人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
高中生物教案：人类遗传疾病的防治
高中生物教案：人类遗传疾病的防治一、介绍人类遗传疾病遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，其特征是易传给下一代。
遗传疾病有多种类型，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常等。
这些疾病对患者的生活质量和预期寿命造成了严重影响，同时也给患者的家庭和社会带来了巨大的负担。
二、常见人类遗传疾病及其防治方法1. 常见的单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病，如先天性心脏病、鳞状细胞癌等。
预防和治疗单基因遗传病的方法有：（1）遗传咨询与检测：通过遗传咨询，了解家族遗传疾病的传播规律和风险，帮助人们制定合理的生育计划。
遗传检测可以发现携带遗传病基因的风险人群，从而及早采取预防措施。
（2）基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换患者体内发生突变的基因，从而消除或减轻疾病症状。
这项技术目前仍处于研究阶段，但对于部分单基因遗传病的治疗具有潜在的希望。
2. 常见的多基因遗传病多基因遗传病的发生与多个基因的相互作用有关，例如糖尿病和高血压。
预防和治疗多基因遗传病的方法包括：（1）健康生活方式：保持良好的饮食习惯，适量运动，避免吸烟和酗酒等不良习惯，有助于降低患病风险。
（2）早期筛查和干预：通过定期健康检查，进行相关遗传病的筛查和评估，及早发现并进行干预治疗，可以有效降低患病的风险。
（3）基因组学研究：通过对人类基因组的深入研究，探索不同基因的相互关系，有助于预测风险以及发展新的治疗方法。
3. 染色体异常引起的遗传疾病染色体异常是指人体细胞染色体数目、结构或功能的异常，如唐氏综合征和性染色体异常等。
预防和治疗染色体异常遗传病的方法包括：（1）产前遗传学咨询：对于有染色体异常风险的夫妇，提供产前遗传学检测和咨询，帮助他们了解风险并做出合适的决策。
这包括孕前遗传咨询、孕期胎儿染色体核型检测等。
（2）辅助生殖技术筛查：如体外受精胚胎遗传学诊断等技术，可以在胚胎移植前筛查出携带染色体异常的胚胎，从而降低患病风险。
三、遗传疾病的管理和支持1. 健康教育宣传家庭、学校及社会应加强对遗传疾病的健康教育宣传。
人教版高中生物教材中出现的人类疾病汇总
人教版高中生物教材中出现的人类疾病汇总必修一P6小儿麻痹症——脊髓灰质炎病毒。
（注意考查病毒相关知识点）P35 缺铁性贫血症——缺铁导致血红蛋白合成减少。
（无机盐的生理功能）P36抽搐——血钙过低。
（无机盐的生理功能）P46硅肺——溶酶体内缺乏某种酶当肺部吸入硅尘（SiO 2）硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能破坏溶酶体的膜，使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细胞死亡，最终导致肺的功能受损。
P73（必修二P70）囊性纤维病——编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR 蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使得肺功能严重受损。
P117白血病——患者血液中出现大量异常的白细胞，而正常的血细胞明显减少。
P125皮肤癌——紫外线穿透表皮伤及细胞中的遗传物质，严重时可能导致皮肤癌。
必修二P26、P91 21三体综合征——又叫先天性愚型21号染色体不是正常的1对，而是3条。
染色体异常遗传病。
21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。
患儿常表现出特殊的面容，50%的患儿又先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
P36、P90 抗维生素D佝偻病——单基因遗传病，伴性遗传-伴X显性遗传。
患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常出现O型腿、骨骼发育畸形，生长缓慢等症状。
P33、P90人类红绿色盲症——单基因遗传病，伴性遗传-伴X隐性遗传病。
P40 “超雄综合征”——性染色体为3条的XYY男性。
患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
P69、P90 白化病——常染色体隐性遗传。
控制酪氨酸酶的基因异常，缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸合成黑色素，而表现出白化症状。
P70 线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎——细胞质基因控制，只能通过母亲遗传给后代。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
高中生物人教版必修二之5.3人类遗传病
巧记 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
目 的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 三者关系 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病。
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根
本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究
就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
伴Y遗传： 外耳道多毛
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
高中生物人类遗传病知识点
高中生物人类遗传病知识点高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
高中生物教材中关于人类疾病的归纳
高中生物教材中关于人类疾病的归纳南昌三中刘晓东冯汉云高中生物新课程教材中全面系统的介绍了生物的组成、遗传变异和生命活动的调节，通过对该教材的学习，同学们应当了解在我们人类的一些疾病的原因、病理以及简单的预防和治疗知识，在此对我们教材中涉及的有关人类的疾病进行分类归纳，以便同学们能顺利掌握。
教材中涉及的人类的疾病主要有五大类，一是激素缺乏类，二是免疫失调类，三是遗传类，四是传染类疾病，五是营养缺乏类的疾病。
一、激素缺乏症激素缺乏类疾病主要有以下几种呆小症，因胎儿时期母体缺乏甲状腺激素引起侏儒症，因幼儿时期缺乏人体生长激素引起，身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。
身高低于同年龄正常儿童30%以上。
随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。
大脖子病肢端肥大症：成年后，骨骺已融合，长骨不再生长，此时如生长激素分泌过多，将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生，表现为手、足、鼻、下颌、耳、舌以及肝、肾等内脏显示出不相称的增大，称“肢端肥大症”。
如果生长激素分泌过多，可引起全身各部过度生长，骨骼生长尤为显著，致使身材异常高大，称“巨人症”。
糖尿病甲亢二、是免疫失调类，免疫缺陷症（艾滋病）自身免疫病：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、风湿性心脏病、过敏；三、是遗传类白化病先天聋哑苯丙酮尿症软骨发育不全症抗维生素D佝偻病并指性腺发育不良征21三体综合征猫叫综合征色盲血友病镰刀型细胞贫血症进行性肌营养不良四是传染类疾病霍乱天花癣艾滋病禽流感非典型性肺炎猪流感唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病五是营养缺乏类的疾病水肿佝偻骨质疏松低血糖高血压缺铁性贫血坏血症（与败血症的区别）。
高中生物人类疾病
人类的疾病一、型肺炎双球菌能够令人患肺炎二、自身免疫疾病：风湿性心脏病是由于酿脓链球菌的表面有一种抗原决定簇，与心脏瓣膜上的一种物质的表面结构十分相似；当人体感染了这种病菌后，免疫系统产生的抗体不仅向病菌进攻，而且也向心脏瓣膜进攻致使的。
常见的还有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
3、免疫缺点病：如艾滋病（AIDS）。
艾滋病是由“人类免疫缺点病毒（HIV）”引发的。
由于病毒解决人体内的T细胞，致使T细胞大量受损，特异性免疫能力丧失。
4、水肿：长期营养不足的人，血浆中蛋白质含量低，血浆的浓度相对低，阻止组织液中水分通过毛细血管壁回渗入血浆中，因此引发水肿。
五、尿毒症：肾功能衰竭患者，患尿毒症，指的是体内废物排不出去，从而对身体产生迫害，出现一系列综合症状；需要按期进行血液透析，透析仪的功能相当于肾脏，作用是过滤血液中的废物。
六、妊妇缺碘会致使后代患呆小症，胰岛素分泌不足会致使糖尿病，儿童生长素分泌过量会患巨人症，成年人生长素过量会患支端肥大症，儿童生长素分泌不足会患侏儒症。
7、八、甲状腺激素可直接影响婴幼儿智力的发育。
九、小儿麻痹症患者，被病毒损伤的结构是灰质前角的运动神经元。
10、并指：基因S位于常染色体上，为显性致病基因；聋哑基因位于常染色体上，为隐性致病基因。
X染色体遗传病：一、色盲症：色盲是一种最多见的人类伴性遗传病。
它由位于X染色体上隐性基因（b）控制的。
、二、血友病：患者血浆中缺乏凝血因子，是一种伴X隐性遗传病。
常染色体遗传病：一、镰刀型血细胞贫血症：镰刀型血细胞贫血症是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，最终致使了镰刀型血细胞贫血症的产生。
（由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引发的基因结构的改变，就叫做基因突变）引发基因突变的因素可归纳为三类：一类是物理因素，如X射线、激光等；另一类是化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌等。
高中生物教案：人类遗传疾病的防治
高中生物教案：人类遗传疾病的防治简介：人类遗传疾病是由异常基因引起的疾病，可以通过合理的预防和治疗来降低其发生率和对患者的危害。
本文将介绍如何正确进行人类遗传疾病的防治，以及一些有效的预防方法和治疗手段。
一、了解人类遗传疾病1.1 什么是人类遗传疾病人类遗传疾病是由于异常基因所导致的一组临床表现，并且其特征可在家族中被观察到。
有些人类遗传性状可能完全或部分由单个基因突变引起，也有一些由多个基因突变相互作用形成复杂性遗传性质。
1.2 遗传方式人类遗传疾病主要有三种常见的遗传模式：常染色体显性、常染色体隐性和性连锁。
二、预防人类遗传疾病2.1 生育前咨询与检测生育前咨询与检测可以帮助夫妇评估生育风险和遗传疾病的概率，从而做出正确决策。
夫妻双方应进行基因检测以了解是否存在带隐性基因的情况，并寻求专业人士的建议。
2.2 优生优育选择合适的配偶可以减少下一代患遗传疾病的风险。
例如，夫妇中一方携带有某种遗传缺陷时，选择不具有该异常基因的配偶，可以将遗传疾病的概率降至最低。
三、治疗人类遗传疾病3.1 基因治疗基因治疗是指通过修改或替换异常基因来恢复正常功能。
这是一种有前景且颇具挑战性的新技术，可以用于治疗某些单基因隐性遗传性异常。
3.2 药物治疗针对特定遗传异常所导致的临床表现，药物治疗可能会被用于减轻或控制患者的不适感。
例如，在部分基因突变引起的代谢性疾病中，药物能够改善患者的代谢功能。
3.3 康复与辅助治疗对于某些人类遗传疾病，如肌肉萎缩性侧索硬化症等进行康复训练可以改善患者的生活质量。
此外，一些辅助治疗方法如物理治疗、心理咨询等也起到了重要的作用。
四、案例分析4.1 单基因遗传疾病：囊性纤维化囊性纤维化是一种常见的单基因隐性遗传性疾病。
通过生育前咨询和检测可提前发现夫妇是否为健康基因型或者是否具有异常基因的携带者。
若夫妻双方都是异常基因的携带者，可选择不生育或采取体外受精技术（PGD）进行胚胎筛选，以降低下一代罹患该病的风险。
高中生物中各种疾病归类复习
高中生物中各种疾病的归类复习高中生物中介绍了很多种疾病，但分散于不同章节，学生不容易记清楚。
我在教学中对其进行归类复习，这样有利于学生从整体上把握它们，更便于理解和掌握这些知识。
一、营养及代谢失调引起的疾病由于机体营养不足、缺乏或过剩及代谢失调引起的疾病。
1 低血糖血糖含量低于正常值时而引起的疾病。
按与正常值的差距分为低血糖早期和晚期两类。
①早期病因：血糖含量降低(50～60mg/dl)而得不到补充引起。
症状：头昏、心慌、出冷汗、面色苍白、四肢无力。
治疗：及时吃一些含糖较多的食物，或是喝一杯浓糖水，就可以恢复正常。
②晚期病因：血糖含量低于45mg/dl。
症状：出现惊厥和昏迷等。
治疗：只要及时给患者静脉输入葡萄糖溶液，症状就会得到缓解。
2 脂肪肝、肝硬化病因：肝脏功能不好、磷脂等的合成减少或脂肪摄入量过多时，脂蛋白的合成受阻，脂肪就不能顺利地从肝脏中运出去，造成脂肪在肝脏中的堆积，形成脂肪肝。
长期发展下去，可能使肝细胞坏死，结缔组织增生，最终造成肝硬化。
防治：合理膳食，适当的休息和活动，并注意吃一些含卵磷脂较多的食物，是防治脂肪肝的有效措施。
3 佝偻病、骨软化病、骨质疏松症病因：血液中钙、磷的含量降低，影响骨组织的钙化。
成年人表现为骨软化病，儿童表现为佝偻病。
防治：适当补充钙、磷和维生素d，儿童多晒太阳。
二、内分泌失调引起的疾病：体内激素不足或过多而引起的疾病1 生长激素分泌异常引起的疾病侏儒症：幼年时生长激素分泌不足而引起；巨人症：幼年时生长激素分泌过多而引起。
肢端肥大症：成年时生长激素分泌过多而引起。
2 甲状腺激素分泌异常引起的疾病呆小症：幼年甲状腺激素分泌不足引起。
甲亢：甲状腺激素分泌过多而引起地方性甲状腺肿大；食物缺碘引起甲状腺增生肿大。
3 糖尿病：胰岛b细胞受损，胰岛素分泌不足引起。
三、神经系统障碍引起的疾病1 运动性失语症病因：中央前回底部之前(s区)受到损伤。
症状：病人能够看懂文字和听懂别人的谈话，但却不会讲话，也就是不能用词语表达自己的思想。
人教版高中生物学必修教材中涉及的人类疾病
人教版高中生物学必修教材中涉及的人类疾病季培松（安徽省合肥市庐阳高级中学合肥23〇001)摘要疾病与人类健康息息相关。
本文统计了人教版高中生物学新教材必修1、2中所有提到的人类疾病，并分析了这些疾病在教材中的呈现方式和教育价值。
关键词高中生物学人教版教材疾病统计分析人的健康是人进行一切生命活动的基础。
加强对疾病的认知是有一定意义的。
高中生物学是自然科学中的一门基础学科，是研究生命现象和生命活动规律的科学，它是农业科学、医药科学、环境科学及其他有关科学和技术的基础[1]。
利用高中生物学教材提到的有关人类疾病，提高学生对健康的重视更有学科优势。
现以高中课程标准要求高中学生都要完成学习的人教版教材必修1、2(2019年版）为例，对其中涉及的人类疾病进行了统计和分析。
1人教版高中生物学两册必修教材中涉及的所有人类疾病统计人教版两册必修教材共涉及人类疾病39种，它们的分布是必修1中17种，必修2中22种，这些疾病分布在教材的12种栏目中（表1)表1人教版两册必修教材中所有提到的人类疾病统计模块早节涉及疾病所在页数所在栏目模块早节涉及疾病所在页数所在栏目1S1脊髓灰质炎14复习与提高2S2-3白化病38拓展应用1S2-2缺铁性贫血症22思考•讨论2S3-1肺炎43正文1S2-2抽搐症状22正文2S4苯丙酮尿症78复习与提高1S2-3急性肠炎23正文2S4尿黑酸症78复习与提高1S2-3糖尿病24旁栏2S5-1镰刀型细胞贫血症80正文1S2-3肥胖25与社会的联系2S5-1癌症82正文1S2-2高血压25与社会的联系2S5-1结肠癌82思考•讨论1S2-2rhfff 1K輞齿25与社会的联系2S5-1肺癌84思维训练1S2-2心脏病26思考•讨论2S5-2猫叫综合征90正文1S2-4囊性纤维化31相关信息2S5-3并指92正文1S2-4阿尔兹海默病31相关信息2S5-3多指92正文1S2-4帕金森病31相关信息2S5-3软骨发育不全92正文1S3-2水肿53与社会的联系2S5-3冠心病92正文1S3-2尿毒症53与社会的联系2S5-3哮喘92正文1S4高血压61扉页2S5-3青少年型糖尿病92正文1S4 —2阿米巴痢疾72与社会的联系2S5-321三体综合征93正文1S6-2白血病122科学•技术•社会2S5-3免疫缺陷疾病95正文2S2-113三体综合征28练习与应用2S5乳腺癌98复习与提高2S2-3红绿色盲34问题探讨2S6-3重度感染114练习与应用2S2-3抗维生素D徇偻病38正文金鱼无氧代谢途径的生理机制及分子机理李守宇（江苏省宜兴市教师发展中心宜兴2142〇6)摘要绝大多数脊椎动物极度依赖氧气,缺氧状态下几分钟即可死亡，而金鱼却能在寒冷冰封的池塘中存活数月之久。
高中生物归纳-各种疾病
癌症
原癌基因、抑癌基因突变。
必修一P125
人类红绿色盲症、血友病
X染色体隐性遗传病
必修二P33
外耳道多毛症
Y染酶〔可将酪氨酸转变为黑色素〕。
必修二P69
疯牛病
朊病毒感染。这种错误折叠而结构异常的蛋白质可能促使与其氨基酸序列相同的蛋白质发生同样的折叠错误。
必修三P37
必修二P80
猫叫综合征
染色体结构变异。人的第五号染色体局部缺失引起的遗传病，患儿哭声轻、音调高、生长发育缓慢且存在严重的智力障碍。
必修二P85
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑
常染色体显性遗传病。
必修二P90
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病。患者体细胞中缺少一种酶使苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
生物归纳之各种病
ByTabitha Cheung
病名
致病机理及病症
课本出现位置
严重急性呼吸系统综合征〔SARS〕
冠状病毒感染。【注：SARS病毒是RNA病毒】
必修一P2
获得性免疫缺陷综合征〔AIDS〕
人类免疫缺陷病毒〔HIV〕感染。【注：HIV是逆转录病毒】
必修一P4
硅肺
吸入肺部的硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中缺乏相应的分解硅尘的酶，而溶酶体被硅尘破坏，其中的水解酶使细胞死亡，最终肺功能受损。
必修二P90
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
多基因遗传病
必修二P91
21三体综合征〔先天性愚型〕
染色体数目变异。患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下、身体发育缓慢，患儿常表现出特殊的面容，50%患有先心，局部患儿夭折。
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1、免疫缺陷症：艾滋病
2、自身免疫病：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、风湿性心脏病
3、过敏反应：荨麻疹、青霉素过敏
四、传染类
呼吸道传染：流感、肺结核
消化道传染：蛔虫病、细菌性痢疾
血液传染：疟疾、出血热
体表传染：沙眼、狂犬病
禽流感、猪流感
非典型性肺炎
艾滋病
霍乱
天花
癣
五、营养缺乏类
缺维生素A：夜盲症、糙皮症
缺维生素B1：脚气病、神经炎
缺维生素B12：巨幼红细胞性贫血。
缺维生素C：坏血症（与败血症的区别）、抵抗力下降
缺维生素D：幼儿---佝偻病、孕妇---骨软化症、骨质疏松症
缺铁：缺铁性贫血组织水肿低Fra bibliotek糖高血压
口腔溃疡
黑尿症
高中生物——人类疾病归纳
一、激素类
生长激素：幼年缺乏---侏儒症；幼年过多---巨人症；成年过多---肢端肥大症
1、侏儒症，因幼儿时期缺乏人体生长激素引起，身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。
2、巨人症：生长激素分泌过多，引起全身各部过度生长，骨骼生长尤为显著，致使身材异常高大。
4.伴X显：抗维生素D佝偻病、神经性耳聋、遗传性肾炎、大多数遗传性精神病症（老年痴呆等）
5.伴Y：外耳道多毛症
多基因遗传病：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病：
1.常染色体病：21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合征）、猫叫综合征（5号）
2.性染色体病：特纳氏综合征（性腺发育不良）
3、肢端肥大症：肢端骨、面骨、软组织等增生，手、足、鼻、下颌、耳、舌以及肝、肾等内脏异常增大。
促性腺激素：幼年缺乏---性发育迟缓，反之则过早
甲状腺激素：
幼年分泌过少---呆小症，胎儿时期母体缺乏甲状腺激素
成年分泌过少---甲状腺功能减退，身体机能下降
成年分泌过多---甲状腺功能亢进，身体机能亢进，眼球突出，饭量极大
长期缺碘---地方性甲状腺肿（大脖子病）
胰岛素：分泌过少--糖尿病
性激素（雌、雄、孕三类）：减少---第二性征衰退，性功能下降。
二、遗传类
单基因遗传病：
1.常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血等
2.常显：多指、并指、软骨发育不全等
3.伴X隐：进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲、果蝇的红白眼、先天性夜盲症等