第13章__群体遗传学1p
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第十三章群体遗传与进化解析ppt课件
AA~0.64, Aa~0.362, aa~0.04
与上代相同，群体达到平衡。
意义：
（1）揭示了基因频率和基因型频率的在一定条件下的相对 稳定性。因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基 因和基因型的差异导致生物体的遗传变异。而基因频率 和基因型频率的差异必然造成群体的遗传结构变异。
（2）平衡是有条件的，如果失去平衡条件（如有选择、突 变、迁移等），则有可能产生新的物种。这一点对于动 植物的育种工作具有指导意义。
（3）该定律揭示了在一个随机交配的大群体内，基因频率 和基因型频率的一般关系，特别是隐性纯合体的频率和 隐性基因的关系。为认识群体的性质，分析研究基因的 动态行为，进行各种隐性遗传病的研究，咨询与防治提 供了重要的理论依据。
例1：一人群的ABO血型数据为：A型血
有227人，B型血有91人，O型血有134
基因型
AA
Aa
aa
全群体
初始频率 p2
2pq
q2
1
适应值
1
1
1-s
选择后频率 p2
2pq
q2(1-s) 1-sq2
相对频率
p2 1-sq2
2pq 1-sq2
q2(1-s) 1 1-sq2
从上表可见，经过一代的自然选择后，不利的aa 频率减少了 ，下一代隐性基因a的频率变为：
q1
pq q2 (1 s) 1 sq 2
0.182=0 q=0.150 用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。
例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿 色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人 群中色盲女人比例为多少？
解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制
男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲 基因频率。
与上代相同，群体达到平衡。
意义：
（1）揭示了基因频率和基因型频率的在一定条件下的相对 稳定性。因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基 因和基因型的差异导致生物体的遗传变异。而基因频率 和基因型频率的差异必然造成群体的遗传结构变异。
（2）平衡是有条件的，如果失去平衡条件（如有选择、突 变、迁移等），则有可能产生新的物种。这一点对于动 植物的育种工作具有指导意义。
（3）该定律揭示了在一个随机交配的大群体内，基因频率 和基因型频率的一般关系，特别是隐性纯合体的频率和 隐性基因的关系。为认识群体的性质，分析研究基因的 动态行为，进行各种隐性遗传病的研究，咨询与防治提 供了重要的理论依据。
例1：一人群的ABO血型数据为：A型血
有227人，B型血有91人，O型血有134
基因型
AA
Aa
aa
全群体
初始频率 p2
2pq
q2
1
适应值
1
1
1-s
选择后频率 p2
2pq
q2(1-s) 1-sq2
相对频率
p2 1-sq2
2pq 1-sq2
q2(1-s) 1 1-sq2
从上表可见，经过一代的自然选择后，不利的aa 频率减少了 ，下一代隐性基因a的频率变为：
q1
pq q2 (1 s) 1 sq 2
0.182=0 q=0.150 用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。
例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿 色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人 群中色盲女人比例为多少？
解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制
男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲 基因频率。
遗传学课后习题答案
遗传学课后习题答案第二章遗传的细胞学基础（参考答案）1、解释下列名词: 染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。
联会：减数分裂中同源染色体的配对。
联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。
胚乳直感：又称花粉直感。
在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状4、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。
6、(1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；(6)卵细胞：10条；(7)反足细胞：10条；(8)花药壁：20条；(9)花粉管核：10条7、如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’ BC或A B’C’ 或A B’ C 或A’ B C’ 或AB C’ 或A’B’ C ；如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’ 或A’ BC和A B’C’ 或AB C’或和A’B’C 。
十三章节群体遗传29页PPT
n1+n2+n3=N，PAA =D=n1/N，n1=N*D ； PAa =H=n2/N，n2=N*H ； Paa=R=n3/N， n3=N*R；D+H+R=1
PA =（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H= p Pa =（2n3+n2 ）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H= q； p+q=1
2pq r2
一、复等位基因的遗传平衡
如果A型=0.45 B型=0.3 O型=0.36 AB型= 0.06，计算复等位 基因IA、IB、i的频率？ 即p、q、r的值。
因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r= O = 0.36 =0.6, A型+O型（表型频率）
=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81
三个基因自由组合形成的基因型如下：
配子
A （p）
a （q）
a′ （r）
A （p） A （q） a′（r）
AA p2 Aa pq Aa′ pr
Aa pq aa q 2 aa′qr
Aa′ pr aa′ qr a′a′ r2
以上9中组合可以归纳为6种： 1AA：2Aa：2Aa′：1aa：2aa′：1a′a′ = p2+2pq+2pr+ q 2+2qr+r2
二、哈代—温伯格定律 定律的内容：1908,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别 发现。 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时 没有突变、没有迁移和没有任何选择的情况下，群体中的 基因型频率在世代之间将保持不变。
第一节 遗传平衡定律
PA =（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H= p Pa =（2n3+n2 ）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H= q； p+q=1
2pq r2
一、复等位基因的遗传平衡
如果A型=0.45 B型=0.3 O型=0.36 AB型= 0.06，计算复等位 基因IA、IB、i的频率？ 即p、q、r的值。
因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r= O = 0.36 =0.6, A型+O型（表型频率）
=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81
三个基因自由组合形成的基因型如下：
配子
A （p）
a （q）
a′ （r）
A （p） A （q） a′（r）
AA p2 Aa pq Aa′ pr
Aa pq aa q 2 aa′qr
Aa′ pr aa′ qr a′a′ r2
以上9中组合可以归纳为6种： 1AA：2Aa：2Aa′：1aa：2aa′：1a′a′ = p2+2pq+2pr+ q 2+2qr+r2
二、哈代—温伯格定律 定律的内容：1908,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别 发现。 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时 没有突变、没有迁移和没有任何选择的情况下，群体中的 基因型频率在世代之间将保持不变。
第一节 遗传平衡定律
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
第十三群体遗传与进化第十三群体遗传PPT课件
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2.育种选择可把某些性状选留下来，使这些性状的基因型频率增加，基因频率朝某一方 向改变：
①.淘汰显性性状可以迅速改变基因频率：
只需自交一代，选留具隐性性状的个体即可成功。
例如：
红花 × 白花 ↓
红花
↓ 红花3/4 : 白花1/4
淘汰红花植株、选留白花迅速消除群体中的红花。
红花基因频率为0，白花基因频率升至1。
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下一代的三个基因型频率分别为
A1A1
A1A2
A2A2
P11= p12, P12=2 p1p2, P22= p22
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
， 就这对基因而言 群体已经达到平衡 。
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4．定律要点：
①.在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰， ； 则 各 代 基 因 频 率 能 保 持 不 变
2．引起遗传漂变的原因：
∵ 在一个大群体中，如果不产生突变，则根据哈德－ 魏伯格定律，不同基因型的频率将会维持平衡状态； 在一个小群体中，∵一个小群体与其它群体相隔离，
不能充分地随机交配∴在小群体内基因不能达到完 全
自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差。但这种 偏
差不是由于突变、选择等因素引起的。
D
D
T
新
类型突变 第28页/共44页
和
自
然
选
择
的
结
果
。
三、遗传漂变(genetic drift )
• 亦称随机遗传漂变
1．概念：
一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一
代个体的配子时，就会产生较大误差，由这种误差
引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。
群体遗传学
核心问题
• 群体的基因频率如何变化？
• 决定因素有哪些？
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的？
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool)：
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述？
• 遗传结构：
指群体中各种基因的频率，以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为：D1=p2=0.62=0.36； H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48； R1=q2=0.42=0.16； • 子一代的基因频率同亲代相同： p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体，共显性等位基因
以M-N血型为例，我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型，其中397人M型， 861人MN型，530人N型。据MN血型的遗传模式 可知，每个M型个体带有两个LM基因，每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因，每个N 型个体带有两个LN基因。 LM：p=（397×2+861）/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择（natural selection）和 人工选择（artificial selection） 都是导致基因频率变化的重要因素， 就人而言，导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别，增 高或降低个体的适合度（fitness）。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力，可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。
13群体遗传学-PPT课件
第十三章 群体遗传学
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（ population genetics ）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（ population ）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
突变与选择情况下基因频率的改变
a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当有害隐性基因纯合致死时
q0 qn s=1 0.99 0.50 1 0.50 0.10 8 0.10 0.01 90 0.01 0.001 900 0.001 0.0001 9000 0.0001 0.00001 90000 s=0.5 11 20 185 1805 18005
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（ population genetics ）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（ population ）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
突变与选择情况下基因频率的改变
a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当有害隐性基因纯合致死时
q0 qn s=1 0.99 0.50 1 0.50 0.10 8 0.10 0.01 90 0.01 0.001 900 0.001 0.0001 9000 0.0001 0.00001 90000 s=0.5 11 20 185 1805 18005
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)
遗传学经典课件第13章 群体遗传和进化
在没有自然选择等因素的干扰下，只考虑突变对基因频率的影响
只考虑正突变： 设fA=p， f（A→a）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢
突变对群体中基因频率的影响
突变对群体中基因频率的影响
正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（A→a）=U， f （a → A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时: q=U/(U+V) 即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.
p2(1-s)
2pq(1-s)
q2
1-sp(2-p)
选择后的相对频率
p2(1-s) 1-sp(2-p)
2pq(1-s) 1-sp(2-p)
q2 1-sp(2-p)
1
选择后的 A 的频率： 自然选择造成的a基因的频率改变：
突变和选择对基因频率的共同影响
隐性基因的频率
突变(1-q)U，回复突变率qV 选择sq2(1-q)
Hardy-Weinberg equilibrium
遗传平衡定律
在一个大群体中，如果满足条件①无限大的群体②随机交配③无突变④无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。
1
这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。
2
遗传平衡定律
群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7
04
平衡群体的性质
平衡群体的性质
平衡定律的推广
（一）复等位基因的平衡 如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。 某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的½。
只考虑正突变： 设fA=p， f（A→a）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢
突变对群体中基因频率的影响
突变对群体中基因频率的影响
正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（A→a）=U， f （a → A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时: q=U/(U+V) 即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.
p2(1-s)
2pq(1-s)
q2
1-sp(2-p)
选择后的相对频率
p2(1-s) 1-sp(2-p)
2pq(1-s) 1-sp(2-p)
q2 1-sp(2-p)
1
选择后的 A 的频率： 自然选择造成的a基因的频率改变：
突变和选择对基因频率的共同影响
隐性基因的频率
突变(1-q)U，回复突变率qV 选择sq2(1-q)
Hardy-Weinberg equilibrium
遗传平衡定律
在一个大群体中，如果满足条件①无限大的群体②随机交配③无突变④无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。
1
这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。
2
遗传平衡定律
群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7
04
平衡群体的性质
平衡群体的性质
平衡定律的推广
（一）复等位基因的平衡 如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。 某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的½。
第十三章群体遗传-1
第十三章群体遗传群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
第一节群体的遗传平衡遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指有相互交配关系的集合体。
通过个体间相互交配基因以各种不同方式从一代传递到下一代，因此，在群体遗传中通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全部基因称为一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全基因称为基因库。
在同一群体内，不同个体具有不同的基因型，但群体的总体所具有的基因则是一定的。
群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构，生物体在繁殖过程中，并不能把每个个体的基因型传递给子代，而传递给子代的只是不同频率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型的个体所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例，就是基因型频率(genotype frequency)。
（一）基因型频率在一个群体内某特定基因型中所占的比例，就是基因型频率，例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa6个，则AA、Aa和aa3种基因型频率分别为0.80 0.14和0.06。
（二）等位基因频率指在一个群体内某特定基因占该位点基因总数的比例，就是基因频率(gene frequency)。
例如，某一基因位点上A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，a基因频率为0.0025，A基历的频率为0.9975。
不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因此，基因频率和基因型频率都无法直接计算，但是由基因所表现出来的性状是可以看得见和可以度量的。
通过表现型可以了解基因型。
因此通过表现型频率可以计算基因型频率。
设在某二倍体生物由N个体构成的群体中，有一对等位基因A、a ，其可能的三种基因型为AA、Aa和aa。
第十三章群体遗传-1
第十三章群体遗传群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
第一节群体的遗传平衡遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指有相互交配关系的集合体。
通过个体间相互交配基因以各种不同方式从一代传递到下一代，因此，在群体遗传中通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全部基因称为一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全基因称为基因库。
在同一群体内，不同个体具有不同的基因型，但群体的总体所具有的基因则是一定的。
群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构，生物体在繁殖过程中，并不能把每个个体的基因型传递给子代，而传递给子代的只是不同频率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型的个体所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例，就是基因型频率(genotype frequency)。
（一）基因型频率在一个群体内某特定基因型中所占的比例，就是基因型频率，例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa6个，则AA、Aa和aa3种基因型频率分别为0.80 0.14和0.06。
（二）等位基因频率指在一个群体内某特定基因占该位点基因总数的比例，就是基因频率(gene frequency)。
例如，某一基因位点上A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，a基因频率为0.0025，A基历的频率为0.9975。
不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因此，基因频率和基因型频率都无法直接计算，但是由基因所表现出来的性状是可以看得见和可以度量的。
通过表现型可以了解基因型。
因此通过表现型频率可以计算基因型频率。
设在某二倍体生物由N个体构成的群体中，有一对等位基因A、a ，其可能的三种基因型为AA、Aa和aa。
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a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
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推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
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基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
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Exercises
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1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
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2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
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遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
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b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
群体遗传学PPT课件
Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)
➢ 因此在平衡状态下：
p=pu-qv 0 pu qv
p q 1 q 1 p
pu qv (1-p)v
p v uv
q u uv
Migration
迁移
Migration
• 迁移
– 指生物个体从一个居群进入另一个居群 – 如果迁入个体的基因频率与原群体不同，将改变基因频率
The Hardy-Winberg Law
哈德-温伯格定律
1. The frequency of alleles does not change from generation to generation; in other words, the population does not evolve
群体与基因库 一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库 ，在有性繁殖生物中一个物种就 是一个最大的孟德尔群体 群体遗传学中在一个世代所有个体共有的全部基因定义为一个基因库 群体的遗传结构：指群体中各种基因的频率和由不同的交配体所带来的各种基因型频率
Genotype frequency
基因型频率
2. After one generation of random mating, offspring genotype frequencies can be predicted from the parent allele frequencies
一、等位基因频率没有改变，代代相传。换句话说，群体不进化 二、 经过一个世代的随机交配，后代基因型频率可以从亲代等位基
Natural election force
Mutation
突变
Forward and reverse-ward mutation
➢ 因此在平衡状态下：
p=pu-qv 0 pu qv
p q 1 q 1 p
pu qv (1-p)v
p v uv
q u uv
Migration
迁移
Migration
• 迁移
– 指生物个体从一个居群进入另一个居群 – 如果迁入个体的基因频率与原群体不同，将改变基因频率
The Hardy-Winberg Law
哈德-温伯格定律
1. The frequency of alleles does not change from generation to generation; in other words, the population does not evolve
群体与基因库 一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库 ，在有性繁殖生物中一个物种就 是一个最大的孟德尔群体 群体遗传学中在一个世代所有个体共有的全部基因定义为一个基因库 群体的遗传结构：指群体中各种基因的频率和由不同的交配体所带来的各种基因型频率
Genotype frequency
基因型频率
2. After one generation of random mating, offspring genotype frequencies can be predicted from the parent allele frequencies
一、等位基因频率没有改变，代代相传。换句话说，群体不进化 二、 经过一个世代的随机交配，后代基因型频率可以从亲代等位基
Natural election force
Mutation
突变
Forward and reverse-ward mutation
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律
13.2
Hardy-Weinberg定律 在1908年，英国数学家G.H. Hardy和德国医
生W. Weinberg 分别提出了描述一个随机交配大 群体内基因频率和基因型频率的关系学说。
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300 = 0 .3 1000 700 = 0 .7 1000
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第13章 群体遗传学--- 13.1 13.1.2
群体的遗传结构
基因频率和基因型频率
●基因型频率（genotype frequency）：某种特 定基因型占群体内全部基因型的比率 。如一个群体 中纯合显性基因型AA个体70个，杂合型基因型Aa个 体17个，纯合隐性基因型aa个体13个。则AA，Aa和 aa3种基因型频率分别为：
群体的遗传结构
在一个自然群体中，只要知道了基因型频率 就能计算基因频率。但是，知道基因频率却不一 定就能计算出它的基因型频率。只有在群体达到 Hardy-Weinberg平衡时，利用基因频率和基因型 频率间的函数关系，由基因频率计算基因型频 率。
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第13章 群体遗传学---13.3 群体遗传结构的改变 13.3.1 突变 （mutation）
基因突变分为频发性突变（recurrent mutation）和非频发性突变（non-recurrent mutation）。独一无二的非频发性突变，一般对于 大群体内的基因频率没有永久性的影响，但频发性 突变则会造成群体间基因频率的世代间变化。
70 = 0 .7 100
17 = 0.17 100
13 = 0.13 100
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第13章 群体遗传学--- 13.1
群体的遗传结构
●计算方法:不论是基因还是基因型，都无法直 接观察，因此计算基因频率和基因型频率需要利 用基因型所表达出来的性状即表现型加以估算。
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律 平衡群体基因型频率与基因频率间有如下函数关系：
D= p ,p= D
2
R = q ,q = R
2
H = 2 pq
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Δq > 0 Δq < 0 Δq = 0
u a基因的频率： q ˆ= u+v
v ˆ= A基因的频率： p u+v
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第13章 群体遗传学---13.3 群体遗传结构的改变 对回复突变研究发现，反向突变率一般仅相当 于正向突变率的10%左右。这就是说，在平衡状态 下，野生型基因应占1/10左右，属于少数类型；而 突变基因应是普遍型，约占9/10左右。这与自然界 所发现的实际情况恰好相反，这说明自然群体内的 基因频率平衡值，绝不仅是突变一个因素促成的。
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律 13.2.1 定律的要点
（1）在随机交配（random mating，指在特定地 域范围内，一个有性繁殖的生物群体中的任何一个 雌性或雄性的个体具有同等机会与任何一个相反性 别的个体交配）的大群体中，若没有选择、突变或 迁移等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代 间保持恒定。
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第13章 群体遗传学---13.3 群体遗传结构的改变 突变n代后，a基因频率则为：
qn = 1 − pn = 1 − p0 e
需要世代数n为：
−un
= 1 − (1 − q0 )e
−un
基因a的基因频率由突变初始q0变为qn，
1 − qn ln( ) 1 − q0 n = u
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第13章 群体遗传学---13.3 群体遗传结构的改变
自然条件下基因的突变频率非常小，大约在 10-5~10-7，也就是说在大约十万至千万个配子中 有一个配子携带特定座位的新突变基因。因此， 要想明显改变群体的基因频率，需要许多世代。 如u=10-5，p由0.6降到0.5，需要近2万代。
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第13章 群体遗传学
13.1 13.2 13.3 13.4 群体的遗传结构 Hardy-Weinberg定律 群体遗传结构的改变 生物进化
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群体遗传学（population genetics） 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分 支学科。根据遗传学原理，采用数学、统计学等 方法，分析群体内控制质量性状的基因变化规 律，以及生物种群演化的规律。
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第13章 群体遗传学--- 13.1 13.1.2
群体的遗传结构
基因频率和基因型频率
●等位基因频率（allelic frequency）或基因 频率（gene frequency ）：在一群体内，某个特 定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 例如，某一基因座上A基因与a基因共1000 个，其中a基因300个， A基因700个. A基因的频率 a基因的频率
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第13章 群体遗传学---13.3 群体遗传结构的改变 13.3 群体遗传结构的改变
影响基因频率变化的主要因素：突变、选择、 迁移、随机漂移等。 突变、选择和迁移能使群体内的基因频率发生 定向变化，通过计算突变率、选择系数、迁移率等 统计数，可以估计出这些因素对群体的作用量及造 成群体基因频率变化幅度。 对于小群体内基因频率的随机漂移只能预测作 用的量，其作用的方向是不确定的。
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第二代的基因型频率： D2=p12=0.82=0.64 H2=2p1q1=2×0.8×0.2=0.32 R2=q12=0.22=0.04
雌 雄 A1 0.8 A2 0.2 A1 0.8 0.64 A1 A1 0.16 A1 A2 A2 0.2 0.16 A1 A2 0.04 A2 A2
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律
13.2.2
定律的论证
Hardy-Weinberg定律的关键点： △基因频率世代间不变 △基因型频率世代间不变 △只经过一代随机交配群体就能达到平衡状态
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第13章 群体遗传学--- 13.1 假设： 二倍体群体：n个个体组成
群体的遗传结构
某一基因座：一对等位基因为A和a 可能的基因型：AA，Aa和aa 三种基因型的个体数：nD、nH、nR 三种基因型的频率为：
nD AA： D = n
第二代的基因频率（也是第二代产生的配子中的基 因频率）: p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8 q2=1/2H2+R2=0.16+0.04=0.2
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律
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第13章 群体遗传学--- 13.2 Hardy-Weinberg定律 （2）在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频 率如何，只要经过一代随机交配，基因型频率就 达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代 都经过随机交配，这种平衡状态能始终保持。 （3）处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群 体，达到这种平衡的状态称之为Hardy-Weinberg 平衡。
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（2）A→a的速率为u； a→A的速率为v
a基因频率的变化率为：
Δq = up − vq
a 的基因频率会逐代增高 a 的基因频率会逐代减低 两个方向突变达到平衡，基因频 率不再变化
up > vq up < vq up = vq
nH Aa： H = n
nR aa： R = n
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第13章 群体遗传学--- 13.1 假设：