出生缺陷咨询工具的应用及环境因素致畸风险评估课件

叶酸，也叫B9，水溶性B族维生素 遇光热不稳定，高温、腌渍损失很大
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中美预防神经管畸形合作项目
1990年启动。项目由美方提供资金和技术，中方提供现场和管理，由美国疾病控制中心和北京大学医学 院（前北京医科大学）执行，严仁英教授出任北京医科大学项目领导小组主任 。经过中美科学家和 中国四省30余个县（市）超过12000名基层卫生人员的共同努力，追踪观察25万新婚妇女妊娠结局
二、亚临床甲减对胎儿的影 响
问题一、什么是亚临床甲减？ 问题二、亚临床甲减对胎儿有哪些影响？
问题三、如何干预亚临床甲减？
概念
亚临床甲状腺功能减退（简称亚甲减）： 促甲状腺素（TSH）高于正常上限而游离甲
状腺素（fF4）水平正常。
为什么亚临床甲减需要干预治疗？
妊娠早期亚临床甲减TSH水平与后代智力呈负相关
孕期CT检查
CT的原理与X线基本相同，Ct检查的辐射暴露因扫描层数及层 间距的不同而异。
Ct盆腔测量的辐射剂量高达50mGy，但使用低曝光扫描计算 时辐射量可降至2.5mGy。因此检查时需与检查技术人员进行充 分沟通，在不影响检查效果的情况下，尽可能减少辐射剂量。
问题2 孕妇做了14C-尿素呼气试验怎么办？
X线透过人体不同组织结构时，因组织密度及厚度不同而被吸 收的程度不同，所以到达荧屏或胶片上的X线量有差异，这种差异经 转换后就形成了明暗或黑白对比不同的影像。
仅因诊断性检查所带来的电离辐射暴露不应建议终止妊娠；对于 一个进行了多次诊断性电离辐射检查的孕妇，需与放射科医师共同探 讨以计算胎儿总的曝光剂量。
两种因素共同作用或原因不明：50%
临 床
个体化叶酸增补预防神经管缺陷
常
见 咨
亚临床甲减对胎儿的影响
询
问 题
辐射对胎儿的影响
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
问题一、什么是神经管缺陷 问题二：叶酸如何预防神经管缺陷
问题三、如何个体化叶酸增补
神经管缺陷（NTDs） 是一组严重的中枢神经系统畸形，主要包
出生缺陷咨询工具的应用 及环境因素致畸风险评估
C目录 ONTENTS
1 出生缺陷咨询工 具
2 环境因素致畸风险评估
1 出生缺陷咨询工 具
专业 书籍
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公众号 +
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专业书 籍
出生缺陷咨Fra Baidu bibliotek询
遗传病诊 治
产前筛查与产前诊 断
超声筛查与诊 断
新生儿遗传代谢疾病筛 查
新生儿听力筛查与诊 断
MDI:智力发育指数
PDI: 心理发育指数
亚临床甲减对胎儿的影 响
要点：1、询问病史，孕前或孕早期进行筛查
2、积极药物干预治疗
辐射对胎儿的影 响
电离辐射： α、β、X线、γ射线、C14胶囊…… 非电离辐射：MRI、超声、电脑、电热毯……
电离辐射生物学效应的机理
电离辐射
分子结构和功能损伤 （物理阶段）
建立叶酸个体化补充机制
过去的补充方式
相关影响因 未评估 素评估
个体化合理补充
饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
补充量
0.4-0.8mg/d，QD 合理的补充剂量 合理的补充方式
神经管缺陷高风险因素：
1、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统 缺陷、或有上述缺陷家族史，或一、二级直系家属中有神经管缺陷生 育史的妇女
2、患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女 3、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女：卡马西平、丙戊 酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺 吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等 4、患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
要点：1、增补叶酸时间：孕前和受孕后28天之内 2、监测指标：HCY，MTFHR基因677位点、叶酸含量 3、叶酸增补原则：饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
先天异常诊 治
学有余力的同学……
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2 环境因素致畸风险评估
种子
精子
卵子 遗传
受精卵
土壤
营养
生物 环境
化学 物理
出生缺陷风险来源
遗传因素：40% 单基因病、多基因病、基因组病、染色体病等
环境因素：5~10% 化学因素、物理因素、生物因素、营养因素等
收量的40-50%。
问题3 妊娠期MRI检查安全吗？
磁共振的基本原理是利用人体内原子核在磁场内和外加射频 磁场发生共振而产生影像的一种成像技术，是一种非电离辐射。
括无脑畸形或类似畸形、脊柱裂和脑膨出三类 。根据神经组织是否被皮肤覆盖的情况分为闭 合性神经管缺陷（10%）和开放性神经管缺 陷
（90%）。普通人群生育神经管缺陷儿的风 险 为0.1%-0.3%，已生过一胎神经管缺陷者再发 风险约为10%。神经管缺陷预后不良，无脑畸 形是致死性的，存活的脊柱裂和脑膨出患儿神
细胞损伤
（化学阶段）
器官组织损伤 （生物阶段） 远期效应 遗传效应 （染色体基因水平）
电离辐射生物学效应的影响因素
辐射种类及剂量（剂量越大效应越强） 相同剂量 单次照射比分次照射效应强 全身照射比局部照射效应强
其他条件相同 照射面积越大效应越强
个体/器官敏感性
问题1：妊娠前后意外做了X线或Ct检查，孩子能要吗 ？
14C产生β辐射
辐射暴露剂量≤本底辐射
收益＞风险
胎儿辐射剂量约为0.0031~0.056mGy
14C生物半衰期为10-12天，每2小时排尿可减少体内40-50%吸收
结论： 14C尿素呼气试验被广泛应用于诊断幽门螺旋杆菌，该试验涉 及的电离辐射极其低，甚至低于从自然来源吸收的辐射量，这至少 低于胎儿致畸辐射量的千分之一。如果在怀孕期间无意间接触，孕 妇应该放心，胎儿的辐射剂量较低，频繁的排尿会减少内部辐射吸
电离辐射单位
1Gy相当于辐射授予每千克质量组织或器官的能量为1焦耳 1Gy=1J/kg
胎儿暴露于电离辐射的风险与检查时孕周及辐射剂量相关
自然背景辐射： 1mGy
1000mGy=1Gy
孕期X射线检查
X线是一种波长极短，能量很大的电磁波，其具有穿透性、荧光 效应、感光效应和电离效应。前三种是X线检查的成像基础，而电离 效应则是放射治疗的基础，同时也是各种检查时需防护的原因。