出生缺陷环境致畸因素

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第2章环境因素对优生的影响

流产、胎儿宫内窒息、低体重儿及难产
収生率高于对照组
2、化学农药（1）有机磷农药

种类：敌百虫、敌敌畏等
危害：其毒性作用主要为抑制胆碱酶活性而引起神经功能紊乱，在神经系统収育关键时期，会影响绅胞生长、分化和脑癿正常功能。
（2）有机氯农药

种类：DDT，六六六等
危害：可经胎盘迚入胎儿体内。有报告表明，在乳汁中检出二氯二苧三氯乙烷（DDT）癿妇女，其胎儿窒息収生率为对照组癿3倍，早产、低体重儿及出生缺陷儿収生率很高。
女胎男性化
2、抗癌药物

氨甲喋呤、氨喋呤、6-巯基嘌呤、5-氟脲嘧啶等嘌呤、嘧啶类药物均具强致畸作用, 用于妊娠早期可致胎儿死亡戒明显癿畸形, 表现有颅骨収育丌良、腭裂、内翻足及宽鼻梁、低位耳等颜面异常。
女胎男性化
3、抗癫痫药不镇定药

孕期应用苧妥苨纳及苧巳比妥等抗癫痫药，可致胎儿心脏缺陷, 兇天性髋脱位, 尿道下裂和肌张力低下

危害：通过胎盘迚入血循环，不体内酶
蛋白及绅胞膜中巯基结合，抑制多种含
巯基酶癿活性而影响绅胞癿正常功能；
甲基汞通过血脑屏障，迚入脑组细和脊
髓，影响其収育。

水俣病：人戒其他动物食用了含有机汞污染癿鱼贝类，汞侵入脑绅胞引起脑性麻痹及精神迟钝。最兇于1956年在日本九州熊本县水俣镇収生。

（2）致畸原癿作用剂量

阈值以下丌会収生有害作用丌同种属对致畸原癿敏感性丌同，同一种属也有个体差异人类胚胎早期对反应停高度敏感，但大鼠丌敏感
（3）胚胎癿遗传因素

（4）接触致畸原癿胚胎収育阶段

出生缺陷的病因

出生缺陷的病因出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。

遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。

医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。

而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。

1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。

(1)基因突变及基因病，又称点突变。

指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。

常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。

(2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。

换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。

其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。

其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。

(3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。

其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。

2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。

妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。

金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。

3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。

出生缺陷及预防

出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模式（产前－围产保健即二级预防）存在很多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察组织分析
超声诊断 X线诊断磁共振
母血清生化指标母血中胚胎细胞宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万（1.53％）多重残疾 1352万

出生缺陷影响因素研究进展

临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。

文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。

【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。

据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。

我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。

为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。

1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。

我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。

国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。

出生缺陷的遗传学与环境学因素研究

出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。

但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。

出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。

一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。

出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。

出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。

二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。

染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。

染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。

染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。

最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。

在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。

单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。

例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。

异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。

三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。

一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。

环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。

以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。

一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。

孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。

2、病毒和感染。

一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。

3、辐射。

高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。

4、化学药品和污染物。

一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。

而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。

出生缺陷预防

TORCH感染与妊娠

大多数孕期TORCH感染的母亲无临床症状，但对胎儿和新生儿有潜在的危害。

孕期TORCH感染传播途径：宫内感染、产时感染、产后感染。
TORCH感染与妊娠
弓形虫感染（TOX）：宫内感染 TOX 可导致胎儿先天性弓形虫病，引起胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、脑瘫、视听障碍、肝脾肿大、发育迟缓等，出生后可表现为：中枢神经系统损伤、抽搐，甚至死亡等。胎儿疾病的严重程度可以通过孕期对母亲的抗弓形虫治疗等到改善。一旦孕妇弓形体病被确诊，螺旋霉素治疗便应该开始，即使没有确认胎儿感染，也没有发现胎儿畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始治疗，在孕期使用此药认为对胎儿是安全的。预防：1.孕妇家中不应养猫、狗。 2.不吃半熟肉和生肉，避免水源被畜粪污染。 3.对高危孕妇妊娠早、中、晚期分别检测血清弓形虫IgM抗体，阳性孕妇尽早口服螺旋霉素治疗，避免感染胎儿。

TORCH感染意味着什么？
“TORCH”感染的共同特点是母亲感染后会发生母婴垂直传播，可能会引起宫内感染，导致流产、早产、死胎、胎儿畸形和新生儿感染，孕妇通常无症状或症状很轻。对于母亲来讲：由于TORCH感染的影响并不严重，因此得不到重视；由于TORCH感染无特殊的临床表现，因此不容易诊断。对于胎儿和，因此解读很混乱。对于孕妇“TORCH”感染，我们需要记住的原则是：母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染，胎儿感染不一定发生严重的后果。

受精卵是生物体的第一个体细胞，其形成后很快进入分裂阶段，经过无数次有丝分裂，形成上亿个细胞，相同类型的细胞形成组织，多种组织形成器官，功能相近的器官形成系统。
细胞复制、分裂过程中出现错误会导致什么后果？

预防出生缺陷基本知识

预防出生缺陷基本知识尽量避免高龄孕妇的怀孕，减少染色体异常的发生；3孕期补充必要的营养素，特别是碘和叶酸，避免感染病毒和接触有害化学物质；4孕期进行定期检查，及时发现和处理可能存在的问题。

2、出生缺陷的原因出生缺陷的原因主要包括遗传和环境两方面。

孕期缺乏必要的营养素，如碘和叶酸，感染病毒和接触有害化学物质，以及一些疾病，如糖尿病和性传播病等，都可能导致出生缺陷。

近亲结婚、高龄孕妇和遗传因素也是出生缺陷的原因之一。

3、预防出生缺陷预防出生缺陷可以分为三级。

一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，如避免接触致畸因素和补充必要营养素。

二级预防是在一级预防无法实施的情况下，通过早期检测发现可能存在的问题，采取终止妊娠等措施。

三级预防是在孩子出生后，通过筛查和治疗减少疾病的发生。

有效预防出生缺陷的发生需要加强宣传教育，禁止近亲结婚，及时进行孕期检查和补充必要营养素。

3、在怀孕前，建议前往计生服务站、医院等服务机构进行孕前咨询和检查。

这样可以确保孕前健康状况良好，为宝宝的健康打下基础。

4、孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素，有助于胎儿神经管的正常发育。

这个阶段应该特别注意营养，为宝宝的健康成长提供良好的环境。

5、加强产前筛查和产前诊断，可以早期发现和治疗出生缺陷，保障胎儿的健康。

6、出生缺陷的预防需要在怀孕期间进行全面的管理，包括孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理。

这样可以有效地避免出生缺陷的发生。

9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

这些优化措施可以提高孕产妇的生育健康水平，为宝宝的健康成长提供更好的保障。

2、最佳生育年龄应该是人的心理、心理发育成熟，具有良好的社会适应状态的年龄时期。

女性最佳生育年龄为20至27，男性则应该适当退后，但不应超过40岁。

3、一级干预可以防止出现缺陷儿的发生。

干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染等。

造成出生缺陷的三个原因

身体的任何部分都有可能出问题，比较多的出生缺陷有先天性心脏并神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)和脑积水等。
造成这些出生缺陷的原因是什么？
常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
Hale Waihona Puke 出生缺陷对孩子会有哪些危害？
患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷，有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更大。
孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

环境污染与致畸

disrupting chemicals，EDCs）是指具有类似激素作用，干扰内分泌功能，从而对机体或后代引起有害健康效应的一类外源性物质。
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环境污染与致畸危害
许多环境化学污染物具有类似激素作用，干扰机体的内分泌功能，对雌激素、甲状腺素、儿茶酚胺、睾酮等呈现显著干扰效应。临床上以生殖障碍、出生缺陷、发育异常、代谢紊乱以及对某些癌症的发生、发展产生影响为特征。已被证实或疑为内分泌干扰物的环境化学物上百种。
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环境污染与致畸危害
4．农药污染对妊娠结局的影响鉴于应用的农药种类繁多,农药暴露可能有几
种不同的组合，同时不同化学物对人群生殖发育的影响可能有多种不同的表现，例如死产、流产、死胎、出生缺陷、新生儿死亡或低体重、精神迟钝等。
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环境污染与致畸危害
四、环境内分泌干扰物危害环境内分泌干扰物（environmental endocrine
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环境污染与致畸危害
化学致畸因素：有药物（反应停）、农药（DDT）及工业污染物（SO2）等。
物理致畸因素：如电离辐射X射线等；生物致畸因素：如风疹病毒、疱疹病毒、巨细
胞病毒、弓形体原虫、梅毒螺旋体。
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环境污染与致畸危害
1、存在敏感期。 2、剂量－反应关系仅在特定条件下存在。 3、种属差异性大。 4、胎盘的屏障作用。
15
谢谢！
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环境污染与致畸危害
1
环境污染
由于各种人为的或自然的原因，使环境的构成发生重大变化，并造成环境质量恶化，破坏了生态平衡，对人类健康造成直接的、间接的或潜在性的有害影响，这种现象称之为环境污染。
2
环境污染与致畸危害
出生缺陷：又称先天畸形，指胎儿的外观或体内器官的结构异常。

出生缺陷三级预防内容

出生缺陷三级预防1. 引言出生缺陷是指在胚胎或婴儿发育过程中出现的结构或功能异常。

出生缺陷对患者及其家庭造成了巨大的心理、经济和社会负担。

为了减少出生缺陷的发生率，三级预防措施被广泛采用。

本文将详细介绍出生缺陷三级预防的内容和实施方式。

2. 一级预防一级预防主要通过改善生活环境和提高生活习惯来降低出生缺陷的风险。

以下是一些常见的一级预防措施：•健康教育：提供全面的健康知识，包括孕前保健、饮食营养、环境污染、药物使用等方面的知识，帮助人们养成良好的生活习惯。

•避免暴露于致畸因素：如吸烟、酗酒、接触有害化学物质和辐射等，这些因素都与出生缺陷的发生率增加相关。

•孕前检查和筛查：对计划怀孕的夫妇进行全面的体检，包括遗传咨询、疾病筛查等，以便及早发现潜在风险和问题。

•充足的营养摄入：孕妇需要摄入足够的维生素、矿物质和蛋白质等营养物质，以保证胎儿的正常发育。

3. 二级预防二级预防主要通过早期诊断和干预来减少出生缺陷的程度和影响。

以下是一些常见的二级预防措施：•孕期超声检查：通过超声波技术对胎儿进行检查，及早发现可能存在的结构异常或发育问题。

•产前诊断和基因筛查：通过羊水穿刺、绒毛活检等方法获取胎儿的遗传物质，进行基因检测和筛查，以便及早发现潜在的遗传缺陷。

•适当的药物治疗：对于已知有潜在风险的孕妇，医生可以根据具体情况开展药物治疗，以减少出生缺陷的发生率和严重程度。

•早期康复干预：对于出生缺陷儿童，及早进行康复治疗，包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等，以促进其功能的恢复和发展。

4. 三级预防三级预防主要通过康复和支持服务来减少出生缺陷对患者和家庭的影响。

以下是一些常见的三级预防措施：•家庭支持和教育：为患者和家庭提供全面的支持和教育服务，包括心理咨询、家庭指导、社交支持等，以帮助他们应对出生缺陷带来的挑战。

•康复和治疗服务：为患者提供全面的康复和治疗服务，包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等，以促进患者的功能恢复和发展。

认识出生缺陷

认识出生缺陷作者：朱丽娜来源：《家庭医学》2022年第01期出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。

胎儿在母体的子宫内发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境致畸因素造成的缺陷。

部分异常在出生前就能观察到，而部分異常则要到出生数年后才可能发现。

有些轻微缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终身残疾。

出生缺陷的种类很多。

从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等;②根据病因，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷;③根据缺陷的形成方式，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症;④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良;⑤根据胚胎学和病理学，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。

据世界卫生组（WH0）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。

出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%。

10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。

我国每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。

遗传因素是指父母双方或者一方携带致病基因或某种疾病的易感基因型、风险基因型，并遗传给下一代，或者受精卵形成过程中遗传基因发生畸变，导致子代疾病的发生。

准爸妈应该早了解的几种有可能导致宝宝出生缺陷的情况

准爸妈应该早了解的几种有可能导致宝宝出生缺陷的情况
一、精卵自身问题
精子和卵子本身的质量问题，染色体问题或者是在胚胎发育的过程中受到了不良因素的干扰，导致胎儿器官发育顺序错乱，就会导致出生缺陷的发生。

二、外部环境的影响
如果孕妈妈接触过x线照射、服过药物或者是感染过风疹病毒也有可能导致出生缺陷的发生。

三、近亲结婚
血缘越相近，越容易导致出生缺陷的发生。

近亲结婚是不被允许的，因为他们具有的基因太相近，后代继承致病基因的概率就增加。

为了宝宝的健康千万不要近亲结婚。

四、高龄产妇
如果女性年龄超大，生下染色体异常胎儿的机会也会增加。

常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合症，还有先天愚型等。

五、维生素和矿物质缺乏
备孕期间和怀孕的前三个月是要补充叶酸的，叶酸缺乏的话容易导致胎儿神经管畸形。

缺乏维生素a容易引起胎儿脑积水。

缺钙和缺铁影响胎儿的造血功能。

六、备孕夫妻不良生活嗜好导致
如果夫妻双方平时有不好的生活，视后就会影响到精子和卵子的质量。

所以在备孕期间要戒烟戒酒戒掉咖啡。

七、接触过高温
孕期准妈妈是不适合进行高温作业的，如果接触个高温也可能引起胎儿畸形。

八、接触过强烈噪声
如果经常生活在强噪声的环境中，比如机场、车间等地方，长期接触噪声容易导致子宫收缩，使胎盘的血液供应减少，影响到智力发育。

九、其他致畸因素
如果孕期缺氧、营养不良、子宫肌瘤、羊水过少等也会造成出生缺陷。

预防出生缺陷知识问答

--- 预防出生缺陷知识问答1.我的邻居生了个“怪胎”，这是怎么回事呢？“怪胎”是老百姓的一种说法，医学上叫做“出生缺陷”。

出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。

得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。

2.出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。

有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。

3.孩子最容易得的出生缺陷有哪些？身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫 21- 三体综合征） ,多指（趾）和脑积水等。

4.我同学的孩子得了先天性心脏病， 10 岁就夭折了，那是一种什么病啊？没有办法治好吗？先天性心脏病是孩子在妈妈肚子里时，心脏没有发育好的一种出生缺陷。

引起这种出生缺陷的原因目前还不是很清楚，可能与遗传、风疹病毒感染、接触有毒有害物质或微量营养素的缺乏有关。

孩子出生后如果在哭的时候出现嘴唇发青，应尽快去医院检查心脏。

如果查出来有先天性心脏病，就要积极治疗。

很大一部分先天性心脏病经过手术是可以避免死亡的，但严重的先天性心脏病可能手术效果不太好。

5.我生孩子住院时，旁边一位妇女的孩子出生时背上有一个鼓包，那是什么病啊？那个孩子得的病叫“脊柱裂”，是孩子在妈肚子里时脊柱没有长好的结果。

如果孩子的头没有长好就会发生“无脑畸形”。

脊柱裂和无脑畸形又叫做“神经管畸形”。

脊柱裂对孩子身体的影响很严重，有些可能在出生后一岁以内就死亡，轻的可能经过手术而短暂站立，但随着年龄增长会越来越严重，一辈子下肢瘫痪，站不起来，而且大小便失禁。

易致胎儿畸形的三种环境因素

易致胎儿畸形的三种环境因素在我国出生缺陷发生率高于发达国家一倍之多，我们说，任何一个出生缺陷儿的发生，必有其原因，造成先天缺陷一定有致畸因子作用，而其又一定来自于环境因素。

近年来由于环境因素致畸的病例大有上升趋势，临床上常见的许多不明原因畸形儿大多是由环境因素所致。

而又有许多儿童期和青春期发生的疾病是由于孕期的环境问题埋下的隐患。

随着社会的进步，环境污染问题已毋庸置疑的进入了我们生活的方方面面。

科学的认识这一现象，对于即将妊娠的年轻夫妇尤为重要。

一方面我们即不必对环境污染谈其色变，影响我们的正常生活，另一方面我们又不能视而不见。

环境污染致畸大体分为三个方面。

一、物理因素：X射线、微波和嗓音等，特别是X-射线，建议孕前及孕期不要做多次X线检查，特别是盆腔或腹部的X线检查；也不要做放射性同位素的检查和治疗；但小量的偶然一次的X线检查一般不会引起对胎儿的不利；超声波检查一般也不会对胎儿造成不利影响的。

孕期必要的超声波检查是必要的，大可不必害怕。

过度的长时间的环境嗓音也势必影响胎儿的生长发育，甚至会造成低体重儿或先天缺陷儿。

孕期也应避免长时间高温热浴或洗桑拿。

二、化学因素：工作环境，如化工企业的易挥发物质，特别是有机化工产品，如甲醛、汽油、及铅、汞污染都要避免。

家庭装修中的有毒物质对胎儿有可能造成伤害，选择绿色环保材料十分重要。

装修后需通风一段时间后才可入住。

药物服用要科学合理，孕前孕期必要时的用药建议尽量听取医生的意见，但在紧急情况下如退烧药，抗菌素等应立即服用，因高烧和严重感染也会致畸的。

由于妊娠时人体对胎儿有天然的保护屏障，胎盘对药物的通过是有选择性，药物化学分子的大小及脂溶性水溶性，另外用药时间长短药物的吸收都是不同的。

此时的孕期遗传咨询则十分重要，找医生做咨询在发达国家是很普遍的事情。

三、生物因素：各种病毒性和细菌性感染疾病都要预防，如预防接种最好孕前三个月完成，风疹病毒，巨细胞病毒，疱疹病毒，肝炎病毒以及弓形虫感染，在感染期间不宜妊娠，待治疗痊愈后方可妊娠。

环境有害因素对优生的影响

环境有害因素对优生的影响而今，随着国家经济的发展的同时，环境也变得越来越恶劣，由此而带来的出生缺陷也是层出不穷。

每一个有缺陷婴儿的出生，无论是家庭，还是对社会都造成了极大的影响。

如今，加大对优生优育的宣传已经迫在眉睫。

同时，环境因素与出生缺陷的关系已越来越受到人们的关注，一般认为，小儿出生缺陷的原因可分为：①主要由于遗传因素。

②主要由于环境因素。

③遗传与环境因素共同影响的结果。

据美国有关资料统计，美国每年约出生25万名有出生缺陷的婴儿，占活婴儿的7％，其中20％由于遗传原因，20％由于环境原因，其余60％原因不明，可能是遗传与环境因素共同作用的结果。

影响胚胎、胎儿发生发育的环境因素从广义讲应包括人类环境中的有害物理因素、化学因素、生物因素以及由于母体营养、疾病或心理因素而引起的子宫内环境异常。

通常称这些引起胎儿出生缺陷的各种有害因素为致畸因素或致畸原。

所有致畸因素无一例外均由母体而对胚胎和胎儿发生影响，它们可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过对母体的不良影响，损害母体健康而影响胎儿的正常发育。

致畸因素对胚胎和胎儿的作用可能导致胚胎死亡、畸形、胚胎及胎儿发育迟缓和功能缺陷等四种结果。

现在就环境有害因素来谈一下其对优生的影响一．物理因素1．电离辐射。

放射线包括x线，a、B、r射线以及电子、中子等粒子的放射线，当这些射线具有足够能量引起物质电离作用时，称电辐射。

长期小剂量电辐射可引起基因突变，大剂量可引起染色体畸变。

小剂量放射线照射巢，妇女出现月经周期延长，若3000伦以上剂量照射可造成不能恢复的损伤，导致不孕。

放射线可影响妊娠，引起胚胎死亡或出生缺陷。

通过对日本广岛原子弹爆炸时受照射孕妇妊娠结局及子代发育情况调查，人们发现其子代多患小头症伴有精神发育迟缓，特别是母亲受到高剂量照射时，胎龄未满18周者伴智力迟钝的小头症尤多。

胎儿及6岁以下受到爆炸辐射的儿童末梢血淋巴细胞染色体异常，身高及体重增长减缓。

医学遗传学：出生缺陷(Birth Defect)

（一）房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）简称房缺，是原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。房缺可单独存在，也可与其他心血管畸形合并存在。
房缺分类： 1.上腔型 2. 中央型 3.下腔型
（二）室间隔缺损
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。
出生缺陷（Birth Defect）
本章重点掌握的内容
神经管缺损先天性心脏病遗传因素与出生缺陷环境因素与出生缺陷
患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
我国出生缺陷率：5.6%
遗传因素环境因素遗传因素与环境因素共同作用
一、出生缺陷的分类（一）简单畸形
由于某种原因神经沟未能关闭，神经组织裸露在外面(全部或部份），称为：开放性神经管缺损。
(例如：Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutations）
（一）脊柱裂（spina difida）脊髓裂：
神经管的缺损局限于脊髓的部分，这种异常通常就叫做脊髓裂（myeloschisis），脊髓裂必然合并脊柱裂（spina difida）。
（三）法乐氏四联症法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也称紫绀四联症、Fallot四联症、法乐四联症。主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。
肺动脉狭窄室间隔缺损升主动脉骑跨右心室肥厚。
第二节出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素

出生缺陷的监测与干预

化学物质
国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。
我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物
（二）化学物质与出生缺陷
1
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。
1. 作用的发育阶段胚前期（受精后的1~2周）：即最大毒性期。受精卵的胚胎细胞为多向性，胚胎易被杀死而流产，不易造成畸形器官发育期（受精后的3~8周）：即敏感期（器官形成），对各种药物最为敏感，畸形类型和各器官发育阶段有关胎儿期（受精9周后）：即器官系统生长期，此时大多数器官已经形成，主要器官功能进一步完善，不易造成畸形，但仍能使胎儿器官产生功能障碍（除泌尿和神经系统） 2. 种类、剂量和持续时间 3. 协同作用 4. 母儿基因型
微波：对孕8－ 10 d的鼠胚有明显致畸作用。微波可致胚胎畸形，流产，死胎出生缺陷（电脑，电话）。累计>20小时/周，出生缺陷率较高。受孕前6个月和/或妊娠前3个月从事微波透热疗法女理疗师早期流产的危险性明显增加;缝纫女工的后代儿童发生白血病的危险性增加。父亲暴露于电磁辐射后,同样也可影响后代。
B超
（三）物理因素与出生缺陷
B超照射10，30分钟，绒毛细胞溶酶体，超微结构有不同程度改变， MDA（丙二醛）,SOD（超氧化物歧化酶）增加, 以30分钟显著。，妇女孕期接受诊断剂量的Ｂ超检查对妊娠结局及胎儿生长发育未见不良影响Ｂ超用于产前胎儿颅脑检查，妊娠6-8w照射5分钟内为宜。早、中孕检查时不应超过10ｍｉｎ。强度在3－ 5 MHz时，未见对胎儿有致畸作用。
射线：包括X、β、γ（131I、32P），可引起遗传损伤、胚胎死亡、小头症、精神发育迟缓、小眼球症、视网膜色素变性、泌尿生殖系及骨骼畸形。