第八章、遗传代谢性疾病

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儿科学：遗传性疾病内分泌疾病

先天性疾病≠遗传性疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病（mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟钙磷代谢和骨软骨的生长肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查检测堆积的底物、中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防防止发生 • 二级预防减少出生 • 三级预防生后治疗
唐氏综合征手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3）细胞遗传学

遗传病学中的代谢性疾病

遗传病学中的代谢性疾病遗传病学是研究遗传因素在疾病发生、发展和传播中的作用的一门科学。

代谢性疾病是指由于人体代谢异常而引起的疾病，其中部分为遗传病。

现今，有大量的代谢性疾病已经得到了研究和诊断，但许多相似的疾病仍未被发现。

本文将介绍代表性的代谢性遗传疾病。

酮症酸中毒症酮症酸中毒症是一种由于酮体代谢障碍引起的代谢性疾病，主要是由于二羧酸循环酸化过程异常引起的。

此疾病属于常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行诊断。

症状包括疲劳、呕吐、脱水、呼吸急促等。

每年新生儿中有1/42,000发生此疾病。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。

此疾病可导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，进而导致大量苯丙氨酸和其代谢物积累，并导致脑损伤。

此疾病可以通过基因检测诊断。

在新生儿中，有1/10,000的发生率。

症状包括智力缺陷、抽搐、行为异常等。

先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素代谢异常引起的一种代谢性疾病。

此疾病是由于21-羟化酶缺乏或异常所致。

此疾病可通过基因检测诊断。

特征症状包括儿童时性早熟、女性肾上腺失去功能、男性阳痿、腹胀等。

此疾病的发生率为1/15,000至1/18,000。

葡萄糖酸激酶缺乏症葡萄糖酸激酶缺乏症是一种由于肝细胞中葡萄糖酸编辑酶缺乏而引起的疾病。

此疾病是常染色体隐性遗传的，可通过基因检测诊断。

此疾病发生率为1/50,000至1/100,000，症状包括体重减轻、脾脏肝脏肿大、贫血、代谢紊乱等。

结论代谢性疾病是由于人体代谢异常引起的一种疾病。

以上介绍了四种代表性的代谢性疾病，其诊断和治疗需要专业的医学知识和技能。

为更好地控制这些代谢性疾病，针对高危人群进行基因检测，及早诊断和治疗非常重要。

遗传代谢病课件

5、皮纹特点通贯手，adt角一般大于45°
4.皮纹特点
❖ 通贯手 atd角增大（大于58о ）第五指只有一条指褶纹
细胞遗传学检查
1、标准型占95% 核型47，XX(XY)，+21 2、易位型 2.5-5% 一条是额外的21号染色体
的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，称罗伯逊易位（着丝粒融合）。以13,14号染色体最常见，常见核型46， XX(XY)，der（14;21）(q10;q10）+21 3、嵌合型 2%-4%，21号染色体不分离， 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
唐氏综合征
21-三体综合征
21－三体综合征又名先天愚型或Down’s综合征（简称DS），它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病。
我国发病率约0.5 ‰ ~0.6 ‰ ，活产婴儿中1:1000-1:600，发病率随孕妇年龄增高而增加。
临床特征：智能障碍，特殊面容，体格发育落后，伴多发畸形。我国每年增加患者约20,000 例。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应片段序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确的诊断。
诊断与鉴别诊断
根据特殊面容，智能低下，皮纹特点，典型病例易确诊。对嵌合型新生儿，不典型病例可作染色体核型分析确诊。需与甲低鉴别。
鉴别诊断:
先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿；头发干燥；皮肤粗；
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1．染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。

遗传代谢病课件课件

遗传代谢病课件课件遗传代谢病课件一、概述遗传代谢病是一类由于基因突变导致代谢途径异常的疾病。

这些疾病可能影响人体内各种生化反应的过程，导致体内化学物质代谢失衡，从而引发一系列症状。

本文将详细介绍遗传代谢病的概念、分类、诊断和治疗。

二、疾病简介1、遗传代谢病的分类遗传代谢病可根据代谢途径异常的种类进行分类。

常见的代谢途径异常包括糖代谢异常、脂类代谢异常、氨基酸代谢异常等。

每一种代谢异常都可能导致特定的疾病，如糖尿病、高血脂、苯丙酮尿症等。

2、遗传代谢病的遗传方式遗传代谢病大多为常染色体隐性遗传，意味着只有在父母双方都携带致病基因的情况下，子女才会患病。

此外，有些疾病还表现出性别差异，如女性易患缺铁性贫血，男性易患肥胖症等。

3、遗传代谢病的症状遗传代谢病的症状因疾病种类而异，但通常包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、关节畸形等。

这些症状可能在出生后不久就出现，也可能在儿童期或成年期才逐渐表现出来。

三、疾病影响1、生长发育迟缓遗传代谢病可能导致患者的生长发育迟缓，表现为身高和体重低于同龄人，牙齿发育不良等。

2、智力低下一些遗传代谢病可能导致智力发育障碍，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。

这些疾病如不及时治疗，可能导致患者智力发育严重受损。

3、特殊面容部分遗传代谢病可能导致特殊面容，如唐氏综合征、歌舞伎综合征等。

这些疾病的面容特征往往比较明显，容易识别。

4、关节畸形部分遗传代谢病可能导致关节畸形，如软骨发育不良、成骨不全等。

这些疾病可能导致患者关节活动受限，影响生活质量。

四、诊断和治疗1、诊断方法遗传代谢病的诊断主要依赖于临床检查和基因检测。

临床检查包括体格检查、生化检验等，可以初步判断疾病的类型和严重程度。

基因检测则可以确定疾病的基因突变位点和遗传方式，为精准诊断和遗传咨询提供依据。

2、治疗措施遗传代谢病的治疗方法因疾病种类和严重程度而异。

一些疾病可以通过饮食调整、药物治疗和手术治疗等手段得到有效控制。

遗传性代谢病课件

呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常
糖代谢缺陷
半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒
氨基酸代谢缺陷
苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症
脂类代谢缺陷金属代谢病
肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病
肝豆状核变性(Wilton病)和 Menkes病等。
护理
环境管理患儿机体抵抗力相对较弱，加之治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒，地面、桌面擦洗；严格控制入室人员。严密观察病情变化
血管通路的护理 1、封管：防止血液回流至导管内引起凝血而堵塞。 2、保持管道通畅：
经从技术上具备从目前的第一代新
生儿筛查发展到第二代的35种遗传
代谢病检测，达到发达国家水平。
为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动”，大力促进遗传代谢病检测的全面普及。
“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。
遗传性代谢病
• 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机
酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

代谢性疾病

第一节总论一、代谢性疾病概述随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。

代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。

近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。

2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。

代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类：1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。

根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。

2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。

肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。

此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。

许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。

其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。

近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。

二、代谢性疾病的一般治原则1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。

循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。

2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的治疗方法之一,已逐步应用于临床。

遗传性代谢病-精品医学课件

17
【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要氨途酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途径增
三磷酸二氢新蝶呤苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断治疗效果也越来越好除饮食治疗外酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜粥、面低蛋白食物

遗传代谢性疾病PPT课件

伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷（Ataxia-Telaniec,AT）
.
49
原发性非特异性免疫缺陷
嗜中性白细胞减少症吞噬功能缺陷
遗传性补体成分缺陷补体缺陷
.
50
三、病因及临床表现（etiology and clinical manifestations)
.
51
抗体缺陷病
疾病 Ig B 病因遗传
6m~2j发病；伴有骨骼系统异常
.
55
联合免疫缺陷病
疾病
Ig B T 病因遗传
表现
湿疹-血小板减 IgM
少伴免疫缺陷
IgA
Wiskott-Aldrich IgE
综合征(WAS)
IgG
伴共济失调和毛 IgG 细血管扩张的免 IgA 疫缺陷(Ataxia- IgE Telaniec,AT)
Xq11.22 XR 的WASP 突变或缺失
46classification全丙种球蛋白低下血症x连锁无丙种球蛋白血症bruton病常见变异型免疫缺陷病cvid婴儿暂时性低丙种球蛋白47选择性ig缺陷症选择性iga缺陷选择性igm缺陷选择性igg亚类缺陷48胸腺发育不全综合征digeorge综合征伴嘌呤核苷磷酸化酶pnp缺乏的免疫缺陷病49严重联合免疫缺陷病scidwiskottaldrich综合征was伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷ataxiatelaniecatar的scidxl的scid伴腺苷脱氨酶缺陷的scidana50嗜中性白细胞减少症吞噬功能缺陷遗传性补体成分缺陷补体缺陷51etiologyclinicalmanifestations病因遗传x连锁无丙种球蛋白血症brutonxq12322突变bkt基因xl48月发病

儿科学(第7版)目录

二、风湿热三、过敏性紫癜四、川崎病第十章感染性疾病一、麻疹二、结核三、寄生虫疾病第十一章消化系统疾病第十二章呼吸系统疾病一、概论，上感，毛细支气管炎二、哮喘三、肺炎第十三章先天性疾病第十四章泌尿系统疾病第十五章造血系统疾病一、造血系统疾病二、小儿贫血概述三、溶血性贫血四、特发性血小板减少性紫癜五、血友病六、弥散性血管内溶血郎格罕细胞组织细胞增生症七、郎格罕细胞组织细胞增生症第十六章神经肌肉系统疾病一、化脓性脑膜炎二、惊厥第十七章先天性甲状腺功能减低症第十八章小儿急救
目录目录第一章第二章生长发育一生长发育二神经心理发育第三章儿童保健原则第四章儿科疾病的诊治原则一儿科疾病诊治原则二液体疗法第五章营养和营养障碍疾病一儿童营养与喂养二vitd缺乏性佝偻病三蛋白质能量营养不良四单纯性肥胖五锌缺乏六碘缺乏六碘缺乏第六章青春期常见问题第七章新生儿与新生儿常见疾病一新生儿与新生儿疾病二新生儿窒息三新生儿缺血缺氧性脑病四新生儿颅内出血五新生儿呼吸窘迫综合征六新生儿黄疸七新生儿溶血病八新生儿败血病第八章染色体和遗传代谢性疾病第九章免疫性疾病一原发性免疫缺陷病绪论二风湿热三过敏性紫癜四川崎病第十章感染性疾病一麻疹二结核三寄生虫疾病第十一章消化系统疾病第十二章呼吸系统疾病一概论上感毛细支气管炎二哮喘三肺炎第十三章先天性疾病第十章泌尿系统疾病第十五章造血系统疾病一造血系统疾病二小儿贫血概述三溶血性贫血四特发性血小板减少性紫癜五血友病六弥散性血管内溶血七七郎格罕细胞组织细胞增生郎格罕细胞组织细胞增生症第十六章神经肌肉系统疾病一化脓性脑膜炎二惊厥第十七章先天性甲状腺功能减低症第十八章小儿急救症
目录
第一章绪论第二章生长发育一、生长发育二、神经心理发育第三章儿童保健原则第四章儿科疾病的诊治原则一、儿科疾病诊治原则二、液体疗法第五章营养和营养障碍疾病一、儿童营养与喂养二、VitD缺乏性佝偻病三、蛋白质－能量营养不良四、单纯性肥胖五、锌缺乏六、碘缺乏第六章青春期常见问题第七章新生儿与新生儿常见疾病一、新生儿与新生儿疾病二、新生儿窒息三、新生儿缺血缺氧性脑病四、新生儿颅内出血五、新生儿呼吸窘迫综合征六、新生儿黄疸七、新生儿溶血病八、新生儿败血病第八章染色体和遗传代谢性疾病第九章免疫性疾病一、原发性免疫缺陷病

遗传性代谢疾病

遗传性代谢疾病遗传性代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其特点是机体无法正常代谢某些物质，导致代谢产物堆积在体内或缺乏某种代谢产物，从而引发一系列临床症状。

本文将介绍遗传性代谢疾病的基本概念、常见类型、诊断和治疗等方面内容，旨在加深对遗传性代谢疾病的了解。

一、基本概念遗传性代谢疾病是由遗传突变引起的一类疾病，主要表现为机体无法正常代谢某些物质，常见的包括糖代谢异常、脂代谢异常和氨基酸代谢异常等。

这些突变可遗传于下一代，并且影响人体正常生理功能。

二、常见类型1. 糖代谢异常：糖代谢异常是一类由于某些酶的缺陷而导致的代谢障碍。

常见的糖代谢异常疾病有糖尿病、葡萄糖酮症和乳酸酮症等。

2. 脂代谢异常：脂代谢异常是指机体对脂类物质的代谢异常。

常见的脂代谢异常疾病有高脂血症、脂肪酸氧化障碍和糖脂代谢紊乱等。

3. 氨基酸代谢异常：氨基酸代谢异常是指机体对氨基酸的代谢异常。

常见的氨基酸代谢异常疾病有苯丙酮尿症、甲基丙二酮尿症和酪氨酸尿症等。

三、诊断遗传性代谢疾病的诊断通常需要结合临床表现、家族史以及实验室检查等综合考虑。

临床症状可以包括生长迟缓、智力发育迟滞、肝脾肿大等。

此外，实验室检查可以通过检测相关酶活性、代谢产物浓度以及基因突变等方法进行确诊。

四、治疗遗传性代谢疾病的治疗通常包括对症治疗、饮食控制和基因治疗等。

对症治疗可以通过补充缺乏的酶活性或代谢产物来缓解症状。

饮食控制通常是限制某些物质摄入，以减少代谢产物的积累。

基因治疗是一种新兴的治疗方法，具体包括基因替代、基因修复和基因编辑等。

总结遗传性代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其特点是机体无法正常代谢某些物质，导致代谢产物堆积或缺乏。

常见类型包括糖代谢异常、脂代谢异常和氨基酸代谢异常。

该疾病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查等。

治疗方面可采用对症治疗、饮食控制和基因治疗等手段。

随着基因治疗的发展，相信对于遗传性代谢疾病的治疗将有更好的前景。

遗传代谢病

生儿期, 幼儿期死亡的重要原因之一。 • 家族史中往往有同样病情的先证者存在。父母双方或者某一方携带着致病基
因
代谢紊乱表现
• 以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见 • 正常组织灌注情况下，持续的代谢性酸中毒提示存在潜在的有机酸酸中
毒（如丙酮酸代谢缺陷、线粒体呼吸链功能缺陷等），严重的及常规治疗难以纠正的代谢性酸中毒多见于有机酸病 • 若低血糖发生于进食后、补充葡萄糖效果不明显、伴有明显的酮中毒及其他代谢紊乱、反复发作，均提示IMD的可能性：注意排除遗传性碳水化合物代谢缺陷如Ⅰ型糖原累积病、氨基酸或有机酸代谢病（丙酸血症，甲基丙二酸血症）等 • 血氨明显升高，特别是不伴有急性肝功能异常表现时，应警惕尿素循环障碍。
• 金属类代谢障碍如肝豆状核变性。
• 维生素类等代谢障碍如生物素缺乏所致的多种羧化酶缺乏症等。
• 核酸代谢障碍
如Lesch-Nyhan 病等。
• 其他
如α-抗胰蛋白酶缺陷病等。
发病特点
• 多在新生儿期、幼儿或儿童期发病, 往往因为饮食和应激等因素而发病。 • 临床表现无特异性, 多为胃肠道、呼吸系统、神经系统症状、代谢性酸中毒 • 起病急, 症状重, 得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后, 甚至死亡,是新
度紊乱时，可出现急性锥体束外病变和皮质脊髓束被累及情况
3. 伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷：考虑呼吸链功能障碍、脂肪酸氧化障碍和尿素循环障碍
消化系统症状
• 主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。 • 多见于糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、酪氨酸血症Ⅰ
型以及脂肪酸氧化缺陷等
肌肉症状
• 表现为肌力和肌张力低下、进行性肌病等。 • 多见于尿素循环障碍、有机酸尿症、线粒体呼吸链功能障碍、脂肪酸

遗传代谢性疾病

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遗传代谢性疾病
contents
目录
• 遗传代谢性疾病概述 • 常见遗传代谢性疾病 • 遗传代谢性疾病的诊断与治疗 • 遗传代谢性疾病的科研进展 • 社会对遗传代谢性疾病的关注与支持
01 遗传代谢性疾病概述
定义与分类
定义
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致酶缺陷或细胞内代谢途径异常而引起的疾病。
丙酸血症
总结词
丙酸血症是一种罕见的有机酸代谢障碍疾病，由于丙酸分解代谢异常导致。
详细描述
患者可能出现呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥等症状，目前尚无特效治疗方法，需要加强遗传咨询和早期干预。
03 遗传代谢性疾病的诊断与治疗
诊断方法
01

03
04
临床观察
观察患者的症状和体征，如生长发育迟缓、智力障碍、肌无
遗传代谢性疾病的流行病学
流行病学特征
遗传代谢性疾病的流行病学特征因疾病类型而异，但总体来说，这些疾病在人群中的发病率较高，且存在一定的地区和种族差异。
预防与控制
针对遗传代谢性疾病的预防与控制，主要采取早期筛查、诊断和治疗措施，以提高患者的生活质量和生存率。同时，加强遗传咨询和产前诊断也是预防遗传代谢性疾病的重要手段。
详细描述
患者可能出现语言障碍、视力减退、听力丧失、肌无力等症状，目前尚无特效治疗方法，需要加强遗传咨询和早期干预。
枫糖尿症
总结词
枫糖尿症是一种罕见的遗传性疾病，由于支链氨基酸代谢异常导致。
详细描述
患者可能出现智力低下、肌张力低下、惊厥等症状，目前尚无特效治疗方法，需要加强遗传咨询和早期干预。
鼓励志愿者参与遗传代谢性疾病的宣传、教育、关爱和救助活动，为患者提供心理和社

儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习

第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。

在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。

【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。

嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。

眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。

【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。

2．易位型占2．5％～5％。

有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。

《遗传代谢性疾病》PPT课件

饮食治疗过程中需要定期评估营养状况和病情变化，及时调整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治疗基础上，为患者提供全面的支持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训练、氧疗、药物治疗等，根据患者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的基本治疗方法之一，通过调整饮食结构，满足患者营养需求，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮食计划，根据患者疾病类型和身体状况，合理安排食物种类和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床表现及诊断方法，探讨遗传代谢性疾病的早期识别和干预的重要性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾病制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预防和早期干预是关键，提倡加强公众宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果，结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重要手段之一，通过采取有效的预防措施，降低疾病的发生率和影

第八章、遗传代谢性疾病

原生物感染者；有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。
第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
核型分析
G显带（Giemsa染色）人类细胞染色体数 23对（46条）： 22对常染色体（autosome）,一对性染色
体（sexchromosome）。染色体核型：男性46，XY;女性46，XX 。正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个
第八章、遗传性疾病
儿内一科吴昱
定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。
遗传性疾病的分类
染色体病单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体隐性遗传苯丙酮尿症、白化病 X连锁隐性遗传血液病、进行性肌营养不良 X连锁显性遗传抗D佝偻病 Y连锁遗传外耳道多毛症、性腺发育不全
亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ合体
染色体结构异常
缺失易位倒错插入（重复）环状染色体等臂平衡性结构异常，非平衡性结构异常
丢失
倒位
易位
易位
环状染色体
等臂染色体
染色体畸变的原因： 1．母亲妊娠年龄过大 2．放射线 3．病毒感染 4．化学因素 5．遗传因素

患儿核型标准型
D/G易位
21/14易位
21/21易位
嵌合型
遗传咨询
父母再现率%
正常正常正常患者正常携带者携带者正常正常携带者携带者正常正常携带者
1 50 10~15 4 10~15 5 100
携带者正常