RETT 瑞特 综合症
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RETT 瑞特 综合症
讲解人：李友鹏
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。
瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发 生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类 似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律 以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后 才表现出明显的症状。
孤独症 源自文库
1、可以在婴儿早期起病 2、不发生已获得技能的散失 3、智力不均衡，形象－空间感知及操作 能力优于语言能力 4、体格发育大致正常 5、刻板动作更加多样复杂 6、10岁内步态正常，大运动无异常 7、有的有语言散失，如存在常有独特的 语言方式，明显地缺乏动词 8、典型地避免与他人眼对眼交流 9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练 但奇特的物品使用方式，自我刺激 10、惊厥在青春后期及成人占25%左右 11、咬牙，过度通气，屏气均不常见 12、无舞蹈样动作及肌张力下降
瑞特氏症候群 - 诊断
在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童
可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因 缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病， 但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变 所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断 技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。
瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表 达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如： 洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时 正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。 四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常： 胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮 肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、 步态不稳。 疾病最后进入稳定期，有些患者其 部分功能可能恢复。
七项排除标准
1、 宫内发育迟缓；
2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 3、 视网膜病变或视神经萎缩；
4、 出生时的小头；
5、 围产时获得性脑损伤证据； 6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病
变； 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
孤独症与Rett综合征的鉴别
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四
期： I 期（发病早期停滞期）：自6－18个月发病时起，持续数月。表现 为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低 下。 Ⅱ期（发育快速倒退期）：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现 为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表 现，语言丧失，失眠，自虐。 Ⅲ期（假性稳定期）：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严 重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手 的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒 觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 Ⅳ期（晚期运动恶化期）：10岁以上，持续数年，表现为上、下运 动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足 萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对 眼的交流恢复，惊厥频率下降。
瑞特氏症候群 - 简介 瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系 统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发 于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体 （Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基 因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常 于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及 头围生长停滞，之后进入退化期。
Rett综合征治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前 主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止 脊柱的继续变形； 4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗； 5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效， 溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
Rett综合症 1、16-18个月发育正常 2、进行性失去语言和手的功能 3、各个方面智力的严重低下 4、生长迟缓，获得性小头 5、永久手的失用 6、进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用 和共济失调 7、均散失语言 8、眼对眼交流存在，有时还很强烈 9、对使用物品很少有兴趣 10、在儿童早期，至少70%有惊厥 11、有咬牙，过度通气，屏气，吞咽空气 12、舞蹈样动作，肌张力低可能存在
谢谢。
诊断标准
（一） 九项必须标准 1、出生前及围产期正常； 2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； 3、出生时头围正常； 4、5个月到4岁头围增长减慢； 5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社 会交往能力下降； 6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精 神运动发育迟滞； 7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手， 绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现； 8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用； 9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
八条支持标准
1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视， 强迫性地吐唾液、空气； 2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有 可无； 3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关； 4、 惊厥； 5、 周围血管运动异常； 6、 脊柱侧弯； 7、 生长迟缓； 8、 萎缩性小足。
讲解人：李友鹏
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。
瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发 生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类 似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律 以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后 才表现出明显的症状。
孤独症 源自文库
1、可以在婴儿早期起病 2、不发生已获得技能的散失 3、智力不均衡，形象－空间感知及操作 能力优于语言能力 4、体格发育大致正常 5、刻板动作更加多样复杂 6、10岁内步态正常，大运动无异常 7、有的有语言散失，如存在常有独特的 语言方式，明显地缺乏动词 8、典型地避免与他人眼对眼交流 9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练 但奇特的物品使用方式，自我刺激 10、惊厥在青春后期及成人占25%左右 11、咬牙，过度通气，屏气均不常见 12、无舞蹈样动作及肌张力下降
瑞特氏症候群 - 诊断
在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童
可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因 缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病， 但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变 所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断 技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。
瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表 达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如： 洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时 正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。 四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常： 胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮 肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、 步态不稳。 疾病最后进入稳定期，有些患者其 部分功能可能恢复。
七项排除标准
1、 宫内发育迟缓；
2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 3、 视网膜病变或视神经萎缩；
4、 出生时的小头；
5、 围产时获得性脑损伤证据； 6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病
变； 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
孤独症与Rett综合征的鉴别
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四
期： I 期（发病早期停滞期）：自6－18个月发病时起，持续数月。表现 为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低 下。 Ⅱ期（发育快速倒退期）：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现 为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表 现，语言丧失，失眠，自虐。 Ⅲ期（假性稳定期）：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严 重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手 的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒 觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 Ⅳ期（晚期运动恶化期）：10岁以上，持续数年，表现为上、下运 动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足 萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对 眼的交流恢复，惊厥频率下降。
瑞特氏症候群 - 简介 瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系 统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发 于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体 （Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基 因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常 于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及 头围生长停滞，之后进入退化期。
Rett综合征治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前 主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止 脊柱的继续变形； 4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗； 5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效， 溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
Rett综合症 1、16-18个月发育正常 2、进行性失去语言和手的功能 3、各个方面智力的严重低下 4、生长迟缓，获得性小头 5、永久手的失用 6、进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用 和共济失调 7、均散失语言 8、眼对眼交流存在，有时还很强烈 9、对使用物品很少有兴趣 10、在儿童早期，至少70%有惊厥 11、有咬牙，过度通气，屏气，吞咽空气 12、舞蹈样动作，肌张力低可能存在
谢谢。
诊断标准
（一） 九项必须标准 1、出生前及围产期正常； 2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； 3、出生时头围正常； 4、5个月到4岁头围增长减慢； 5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社 会交往能力下降； 6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精 神运动发育迟滞； 7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手， 绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现； 8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用； 9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
八条支持标准
1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视， 强迫性地吐唾液、空气； 2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有 可无； 3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关； 4、 惊厥； 5、 周围血管运动异常； 6、 脊柱侧弯； 7、 生长迟缓； 8、 萎缩性小足。