最新医学遗传学习题一-精讲版
医学遗传学习题一 精讲版资料讲解
█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
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医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
医学遗传学习题
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。
医学遗传学习题
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学练习题1
医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。
血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
医学遗传学练习题
1 2
Ⅰ
Ⅱ
1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1 2 3
（A）
1 2
Ⅰ
1 2 3 4 5 6
Ⅱ
Ⅲ1 2 3 4 5 6 7
（B）
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8
（C）
1 2
Ⅰ
Ⅱ1 2 3 4
Ⅲ 1 2 3 4
Ⅳ
1 2
11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。
6、常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿ ＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
医学遗传学精讲
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对我国人群的影响
人群中，约 3％～5％患某种单基因病 约 15％～20％患某种多基因病 约 1％患染色体病
结构异常
常染色体——5p-综合征
20
性染色体——脆性X染色体综合征
遗传性疾病的分类
The hereditary disease's main type
2、单基因病 主要受一对等位基因所控制的疾病。
AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病
3、多基因病 由两对或两对以上（多对）基因和环境 共同作用所导致的疾病。
15
先天性疾病 遗传病
1）遗传病与先天性疾病 (congenital disease) 先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病。
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已 经表达。但先天性疾病并不都是遗传病，而是 由于外界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程 中而引起的。另一方面，并非所有的遗传病都 表现为先天性疾病，有些遗传病的致病基因在 个体发育过程中才逐步表达，当发育到一定年 龄基因 才表达。
16
巴基斯坦最后一例天花病人Kausar Parveen(1974年)
家族性疾病 遗传病
2）遗传病与家族性疾病 (familial disease)
家族性疾病指表现出家族聚集现象的疾 病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种 疾病。大多数遗传病具有家族性，而某些散发 性疾病无家族史确属遗传病，如某些AR，仅 有先症者发病。
医学遗传学练习
1、X染色质：正常女性的间期细胞核中，有一个紧贴核膜内缘，染色较深大小约为1um的椭圆形小体又称为X小体或Barr小体。
2、遗传病的概念：广义的遗传病是指人体细胞内的遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病；狭义的遗传病一般是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。
3、不完全显性遗传：不完全显性遗传也称为半显性遗传。
他是杂合子Dd介于显性纯合子DD和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D 和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
（软骨发育不全症）4、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
5、嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这个个体称为嵌合体。
6、共显性遗传：共显性是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
（人类ABO血型）7、先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的家庭成员。
8、易患性：是指在多基因遗传病的患病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病的程度称为易患性。
9、遗传度：多基因遗传病中易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度，一般用百分率（%）表示。
10、数量性状（名词解释）：是由两对以上的基因控制的性状，性状的变异在个体间只有数量或程度上的不同，在群体中的分布是连续的。
11、质量性状（名词解释）：指由一对基因控制的性状，性状的变异在个体有质的差别，在群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状，也称为单基因性状。
1、遗传病的分类（1）染色体病（2）单基因病（3）多基因病（4）体细胞遗传病：肿瘤（5）线粒体遗传病2、根据着丝粒的位置不同吧染色体分为三种类型（1）中央着丝粒染色体着丝粒在1/2~5/8之间（2）亚中央着丝粒染色体着丝粒在5/8~7/8之间（3）近端着丝粒染色体着丝粒在7/8至末端3、染色体数目畸变的类型和机制。
医学遗传学练习题1
医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。
血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学习题(附答案)第2章 基因
医学遗传学习题(附答案)第2章基因医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.DNA双螺旋的一个节距为。
a.0.34nmb.3.4nmc.34nmd.0.34mme.3.4mm2.dna双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
a、18°b.180°c.36°d.360°e.90°3。
侧翼序列不包括在内。
a．启动子；b.增强子；c.密码子；d.多聚腺苷酸化附加信号e.外显子4.终止密码不包括。
a、 uaab。
ucac。
乌加德大学。
uage。
以上都没有。
5.以下不是DNA复制的主要特征。
a、半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D.多个终止子E.以上都不是6.以下是侧翼顺序。
a.外显子b.内含子c.caat框d.端粒e.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？a、启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上8项均无。
1944年。
a、画家。
beadlegwc。
哈迪格德。
塔图梅尔。
艾弗里奥特9.在1944年，averyot等实验方法中，肺炎球菌sⅲ型有关多糖荚膜的进入rⅱ型细菌后使该菌转化成了sⅲ型细菌。
a、多糖B.脂类C.RNA蛋白质e.dna10_______________________。
a.1985b.1979c.1956d.1953e.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
a.dnab.cdnac.mrnad.rrnae.trna一12.watsonj和crickf在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
a.单位膜b.dna分子双螺旋结构白质c.基因在染色体上成直线排列d.一个基因一种蛋e.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
a.tschermakb.corrensc.devriesd.johannsenw.e.morganth14.在20世纪初，丹麦遗传学家将遗传因子改名为_____;，至今仍在使用。
医学遗传学习题(附答案)基因连锁
医学遗传学习题(附答案): 基因连锁1. 问题描述在医学遗传学中，基因连锁是指两个或多个基因位点相互关联并遗传在同一染色体上的现象。
这意味着这些基因位点在一般情况下会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。
下面是一个基因连锁的学习题，请仔细阅读并尝试回答问题。
2. 学习题题目：在一次家庭遗传研究中，研究人员发现了一个家族中发生了基因连锁的现象。
这个家族的染色体是性染色体（X染色体）。
以下是该家族的染色体和表型数据：1.A型血、鹰嘴唇、红绿色盲2.O型血、正常唇形、正常色觉3.B型血、鹰嘴唇、正常色觉4.A型血、鹰嘴唇、正常色觉5.O型血、正常唇形、正常色觉问题：根据以上数据，回答以下问题：1.通过观察染色体和表型数据，你认为基因连锁是在哪两个基因位点之间发生的？2.在该家族中，男性和女性患者存在何种状况？请解释其背后可能的原因。
3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，你认为该家族中的女性患者的后代有何种患病风险？3. 答案答案：1.通过观察染色体和表型数据，我们可以推断基因连锁是在红绿色盲和性别特征之间发生的。
即，红绿色盲基因位点位于性染色体上。
2.在该家族中，男性是患病者，女性是携带者。
这是因为在X染色体上的基因连锁遗传只会影响男性。
男性只有一个X染色体，在其上携带的所有基因都会表现出来。
而女性有两个X染色体，当其中一个X染色体携带了疾病相关的基因时，另一个正常的X染色体可以弥补。
3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，那么该家族中的女性患者的后代患病风险取决于她们与另一方配偶的基因携带情况。
如果配偶是正常的男性，那么女性患者的儿子将有50%的几率患病。
如果配偶是携带该基因的男性，那么女性患者的儿子将有100%的几率患病。
4. 结论基因连锁是医学遗传学中的重要现象，特别是性连锁遗传。
通过观察染色体和表型数据，我们可以推断一组基因位点是否发生了连锁。
在基因连锁的情况下，基因位点将会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。
医学遗传学练习题精编版
医学遗传学练习题文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学
护理、助产专业《医学遗传学》习题集（说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容）第一章医学遗传学概述一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫_______。
2、任何疾病的发生都是________和_______________相互作用的结果。
3、遗传病分为______________和___________两大类。
4、基因病分为__________和____________两种。
四、名词解释1、医学遗传学2、遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病五、问答题1、说出遗传病的特征和分类。
2、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？第一章参考答案三、填空题1、____遗传病___。
2、环境因素遗传因素3、染色体病__基因病_4、_单基因病多基因病__四、名词解释1、应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
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█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病（）A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。
但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属（）A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（）A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病，下列说法正确的有（）A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为( )A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选C.胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。
7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（）A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。