医学遗传学(青岛大)英文版全套PPT课件

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医学遗传学第一章绪论PPT课件

遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500；女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律。这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展，但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节遗传病概述
三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。遗传（heredity）是生物体的基本生命现象，表现为性状在亲代与子代之间的相似性和连续性。人类的一切正常或异常的性状综合起来看都是遗传与环境共同作用的结果，但它们在每一具体性状的表现上可能不尽相同。
第三节遗传病概述
第二节医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同如在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要，而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。（四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。

医学遗传学-03基因突变英语 PPT课件

Medical Genetics
A forms of energy
Examples of a forms of energy are ultraviolet light, x-rays, cosmic energy, gamma radiation, alpha particles, beta particles and neutrons.
Medical Genetics
The near ultraviolet, abbreviated NUV, is the light closest to optical or visible light. The extreme ultraviolet, abbreviated EUV, is the ultraviolet light closest to X-rays, and is the most energetic of the three types. The far ultraviolet, abbreviated FUV, lies between the near and extreme ultraviolet regions. It is the least explored of the three regions.
Medical Genetics
Base analogs Base analogs are similar to the actual correct base and so get incorporated into the DNA as would its natural counterpart. The problem is that, if they are more prone to tautomeric shifts than the natural base, the frequency for mutation goes up, substantially. The compound 5bromouracil is an example of an analog to thymine. It undergoes a tautomeric shift to base pair with guanine instead of adenine, causing a transition.

《医学遗传学》ppt课件

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基因突变影响基因表达和调控突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起，导致呼吸道、消化道和生殖道黏液分泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性基因。男性患者多于女性患者，且女性患者多为携带者。如红绿色盲、血友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为个性化医疗和精准治疗奠定基础

医学遗传学绪论课件PPT课件

壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次：细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基因和染色体）发生突变（或畸变）所导致的疾病。
2、现代解释：细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章医学遗传学绪论第二章人类染色体第三章染色体畸变和染色体病第四章遗传的基本规律及单基因遗传第五章多基因遗传病第六章遗传的分子基础第七章分子病与遗传性酶病第八章药物遗传学第九章群体中的基因频率及遗传平衡第十章遗传与肿瘤第十一章遗传病的诊断原则第十二章优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ）：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。

医学遗传学基础课件(全)

生殖细胞突变：• 遗传 • 当代不产生效应后代会产生效应 • 突变频率高
受精卵突变： • 遗传 • 当代会产生效应
体细胞突变： • 不遗传 • 当代会产生效应
4. 遗传病具有终生性
二、遗传病的分类
遗传病
单基因病多基因病染色体病
常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病
3. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？
答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性
疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形
以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并
未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到
一定年龄才发病，。
第一章绪论
学习目标
1. 掌握医学遗传学的概念; 2. 了解医学遗传学在现代医学中的地位; 3. 熟悉遗传病的概念及分类 ; 4. 了解遗传病对人类的危害。
第１节医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位
一、医学遗传学的概念医学遗传学(medical genetics)是将遗
传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。
二、医学遗传学在现代医学中的地位 1. 在临床遗传病研究中的作用 2. 在优生研究中的作用 3. 在卫生保健研究工作中的作用
第2节遗传病概述
一、遗传病的概念遗传病(genetic disease)是指由于生殖
细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上
发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。
第二章遗传的分子学基础
学习目标
1．说出DNA的化学组成及结构特点。 2．归纳DNA与RNA的主要区别。 3．掌握基因的概念，说出基因的基本功能。 4．掌握基因表达的概念，概括基因表达的过程。 5．知道基因突变的含义及特征，知道基因突变

《医学遗传学概论》PPT课件

学出版社 2004年
4、期望：

认真学习，有所收获
医学遗传学
医学遗传学
第一章医学遗传学概论（Introduction to
medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
医学遗传学
第一节医学遗传学及其研究范围
医学遗传学
一、医学遗传学的定义
医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它
（2）遗传病应与家族性疾病加以区别

家族性疾病（familial disease）：
表现出家族聚集现象的疾病，即在同一
家庭传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染
病、夜盲遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型
医学遗传学 (Medical Genetics)
1、学时安排：

63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验
第九周开始。
2、选用教材：

案例版《医学遗传学》（第2版）税青林主编科
学出版社 2012年【学习时注意参考《遗传大纲》】
3、参考书藉

《医学遗传学》（第2版）李璞主编中国协和医科大
性白内障非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

医学遗传学英文版课件__Therapy

Vaccinia Virus, VV Advantages Easy Safe Disadvantages Highly immunogenic Lentiviral Advantages Infecting dividing and nondividing cells Persistent expression Integration Antisense Nucleic Acid A nucleic acid molecular with a nucleotide sequence complementary to a specified mRNA. Antisense RNA expression vector Direct injection of antisense RNA/DNA Antisense RNA delivered by liposome Others Suicide Gene A gene that transforms a nontoxic form of a drug (pro-drug) into a toxic substance. herpes simplex virus thymidine kinase gene (HSV1TK) Suicide Gene By-stander effect The toxic substance (transform from pro-drug) diffuses out into wide surrounding area and kills other tumour cells. Suicide Gene By-stander effect Suicide Gene By-stander effect ? Suicide Gene By-stander effect ? Suicide Gene By-stander effect Therapy of the Hereditary Disease Medical Genetics Operative Treatment Operation correction Tissue and organ transplant Rules Pharmacotherapy Dietetic Treatment Rules Gene Therapy Gene therapy is a technique for correcting defective gene responsible by transferring of a functional normal copy of the gene into cells. Gene Therapy Gene correction: specific correction of mutant gene without other changes in target genome. Gene augmentation: modifying content or expression of defective cells by introducing foreign normal gene sequences. Gene Therapy Goal Somatic gene therapy Gene Therapy Goal Somatic gene therapy Germ cell gene therapy Gene Therapy Key Safety concerns Effective expression Understanding of the disease process Structure/function of gene to be introduced Efficient delivery of gene Control of gene expression Prevention/control of immune responses Animal model and assessment of function Clinical trial Gene Therapy 1980, UCLA researcher (Dr. Martin Cline) performed experiments without institutional approval (done in Italy and Israel). Gene Therapy Gene Delivery Method In vivo The genetic material is transferred directly into the body of the patient Gene Delivery Method In vivo More or less random process; small ability to control; less manipulations Only available option for tissues that can not be grown in vitro; or if grown cells can not be transferred back Gene Delivery Method Cells removed from body Ex vivo The genetic material is transferred into the cells Cells cultured in vitro Cells returned to the body Gene Delivery Method Ex vivo Controlled process; transfected cells are selected and expanded; more manipulations Cells are usually autologous; they are then returned back to the patient Gene Delivery Method Ex vivo Physical Methods Direct injections Electroporation Microparticle bombardment (gene gun) Chemical Methods Coprecipitation with calcium phosphate Transfer efficiency: 1% ~0.1% Membrane Fusion Artificialliposomes Erythrocyte ghosts Microcell Spheroplast Membrane Fusion Advantages Stable complex Can carry large sized DNA Can target to specific cells Does not induce immunological reactions Disadvantages Low transfection efficiency Transient expression Inhibited by serum Homologous Recombination ?? Xba I Bst I neo 13.1 Kb ? ? Xba I Xba I Bst I 11.1 Kb ? ?? neo ? Xba I Bst I Xba I Bst I Xba I 16.5 Kb 7.7 Kb Bst I Virus Vectors Virus mediated gene transfer More efficient than other methods Can infect every cell in a target population Advantages High transfection efficiency: 100% Integration and persistent expression Wide host cells Disadvantages Can only accomodate 7 kb maximum Random insertion, influence host gene Potential for carcinogenesis Only infecting dividing cells Retrovirus, RV Moloney murine leukemia virus (Mo-MLV) 5’ LTR LTR 3’ U3 R U5 U3 R U5 ψ gag pol env Retrovirus, RV Moloney murine leukemia virus (Mo-MLV) 5’ LTR LTR 3’ U3 R U5。

医学遗传学 20遗传咨询eng v PPT课件

Genetic counselors work as members of a healthcare team, providing information and support to families who have members with birth defects or genetic disorders and to families who may be at risk for a variety of inherited conditions.
decisions about what to do next
Medical Genetics
Genetic tests are done by analyzing small samples of blood or body tissues. They determine whether you, your partner, or your baby carry genes for certain inherited disorders.
Medical Genetics
20 遗传咨询 Genetic Counseling
Medical Genetics
Genetic counseling is the process
• evaluating family history and medical records
• ordering genetic tests • evaluating the results of this investigation • helping parents understand and reach
The counselor will also want to look over his medical records, including any ultrasounds, prenatal test results, past pregnancies, and medications he may have taken before or during pregnancy.

医学遗传学概论 ppt课件

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医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。
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12、行为遗传学 Behavior genetics

60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。

70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.

行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。

特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞或受精卵；终生性。
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突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
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性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的形态、生化或功能特征。分为形态结构性状、生化性状和功能性状。表现度：是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。外显率：是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。

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9、药物遗传学 Pharmacogenetics

是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响。为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。