优生与产前咨询 PPT课件
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国家免费孕前优生ppt课件
√
病
毒 ＊梅毒螺旋体抗体筛查
√
检 风疹病毒IgG抗体测定
√
查
巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
√
弓形体IgM和IgG抗体测定
√
√ √ √ √ √ √ √
√
29
注意：
1、病史询问、查体是评估风险因素的重要
线索，必须按要求逐一完成，切勿遗漏 2、配备、合理安排男性服务提供者 3、服务记录表填写准确、无遗漏
30
（5）、风险评估
通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和 实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、 心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，
区分出一般人群和高风险人群，采取有针对
性的咨询和干预措施。
31
风险评估的关键
建立在完整、系统、规范的
优生健康检查基础上
32
《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》
计生管理部门统一安排，专人负责
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管理
•人
组织发动、培训
•财
后勤保障
• 协调、督导
服务保障
服务质量
技术服务
• 资质（人员、机构） • 严格执行规范
接诊、临床检验、风险因素评 估、咨询、对象及转诊管理
• 信息资料
医疗文书、资料挡案、信息
规范服务
39
《孕前优生健康检查项目技术服务家庭档案》
建立 • 多人 • 至少4次 • 时间跨度大（1年多） • 服务过程、结果的原始记录 • 提供重要的信息
追踪、随访
•早孕 妊娠结局
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服 务 模 式
健康教育，知情同意
健康检查
问诊 体格检查 实验室检查及其他辅助检查
风险因素评估
孕前优生优育PPT课件
在孩子抚养教养方面所需费用将会倍增。
11/26/2019
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18
三、孕前生理准备与优生
（一）保持健康体重
肥胖或体重过低都会影响内分泌腺体功能，影响精 子和卵子的发育、成熟，降低生殖能力。有研究表明，孕 前体重影响妊娠结局，不管是消瘦组还是肥胖组，妊娠晚 期胎儿死亡以及早期新生儿死亡均较正常体重组高，孕期 妊娠并发症的概率增加，胎儿畸形的发生率也增加。
孕前优生健康检查
11/26/2019
.
1
一、孕前优生健康检查的目的
孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕 前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医 学检查和优生咨询指导。通过孕前相关检查，可以了解 夫妇健康状况，发现可能影响生育遗传、环境、心理和 行为等风险因素，经针对性优生咨询指导，采取相应的 预防措施，指导准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、 行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时 机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风 险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
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1、病毒性肝炎为多种病毒引起的以肝脏病变为主的传染 性疾病，包括甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、 丁型（HDV）、戊型（HEV），其中乙型肝炎最为常见。 女性患者妊娠时会使原有的肝损害进一步加重，病情复 杂化，如妊娠高血压和产后出血发生率增加；引起病毒 宫内感染增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。 女性妊娠期患病毒性肝炎，胎儿可通过垂直传播而感染， 尤以乙型肝炎母婴传播率较高。夫妇准备怀孕前应检查 肝炎病毒抗体，排除隐匿性肝炎病毒感染；患急性肝炎 痊愈2年后再妊娠。女性肝功能不良者应暂缓怀孕或在肝 病和产科医生监护下妊娠。
影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观察子 宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、 活动程度等。
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三、孕前生理准备与优生
（一）保持健康体重
肥胖或体重过低都会影响内分泌腺体功能，影响精 子和卵子的发育、成熟，降低生殖能力。有研究表明，孕 前体重影响妊娠结局，不管是消瘦组还是肥胖组，妊娠晚 期胎儿死亡以及早期新生儿死亡均较正常体重组高，孕期 妊娠并发症的概率增加，胎儿畸形的发生率也增加。
孕前优生健康检查
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一、孕前优生健康检查的目的
孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕 前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医 学检查和优生咨询指导。通过孕前相关检查，可以了解 夫妇健康状况，发现可能影响生育遗传、环境、心理和 行为等风险因素，经针对性优生咨询指导，采取相应的 预防措施，指导准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、 行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时 机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风 险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
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1、病毒性肝炎为多种病毒引起的以肝脏病变为主的传染 性疾病，包括甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、 丁型（HDV）、戊型（HEV），其中乙型肝炎最为常见。 女性患者妊娠时会使原有的肝损害进一步加重，病情复 杂化，如妊娠高血压和产后出血发生率增加；引起病毒 宫内感染增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。 女性妊娠期患病毒性肝炎，胎儿可通过垂直传播而感染， 尤以乙型肝炎母婴传播率较高。夫妇准备怀孕前应检查 肝炎病毒抗体，排除隐匿性肝炎病毒感染；患急性肝炎 痊愈2年后再妊娠。女性肝功能不良者应暂缓怀孕或在肝 病和产科医生监护下妊娠。
影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观察子 宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、 活动程度等。
第十章 优生咨询 PPT课件
►孕中期(怀孕中3个月)胎儿生长发育迅速， 各种营养物质的需要量都要增加。膳食要 荤素兼备，粗细搭配。
►孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃 部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹 感，故应以少食多餐为原则 。
►3、不良环境因素致畸风险的咨询
►工农业生产及日常生活中接触的化学物质 如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等， 均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统 缺陷。
►建立最佳的孕期环境 ►1.良好的心理素质：保持稳定、乐观、良好
的பைடு நூலகம்境
►2.合理的孕期营养：不同时期要求不同 ►3.良好的卫生习惯：劳逸结合 ►4.避免电离辐射、药物致畸、病毒感染
►1、孕期心理咨询
►孕早期，由于早孕反应导致身体的不适； 妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的 恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，， 孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。
►因病确需用药者，要让咨询对象明白，在 医师的指导下慎重用药。如果在需要药物 治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常 发育。
►5、对有异常孕产史者的咨询
►特别是对有习惯性流产史、死胎史和胎儿 畸形分娩史的孕妇的咨询
►人群中自然流产的发生率为15％～20％， 其中孕早期的流产儿约50％，是由于染色 体异常所致。
► ③以下情况应暂缓结婚： ► 性病、麻风病未愈者。 ► 精神分裂症、狂噪抑郁症和其它精神病发病期间。 ► 各种法定报告传染病规定的隔离期限内。 ► 对以下情况，医生将对婚育提出适宜的忠告。 ► 严重心、肝、肾疾病及严重代谢功能不全者。 ► 遗传病患者。
►（二）孕前咨询
►目的：指导夫妻双方选择在生育年龄最佳， 身体状况最好，以及环境条件最适宜的情 况下怀孕。
►（三）孕期咨询
►确定怀孕后，孕妇即应到当地优生保健部 门进行登记、建卡，接受保健指导。
►孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃 部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹 感，故应以少食多餐为原则 。
►3、不良环境因素致畸风险的咨询
►工农业生产及日常生活中接触的化学物质 如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等， 均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统 缺陷。
►建立最佳的孕期环境 ►1.良好的心理素质：保持稳定、乐观、良好
的பைடு நூலகம்境
►2.合理的孕期营养：不同时期要求不同 ►3.良好的卫生习惯：劳逸结合 ►4.避免电离辐射、药物致畸、病毒感染
►1、孕期心理咨询
►孕早期，由于早孕反应导致身体的不适； 妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的 恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，， 孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。
►因病确需用药者，要让咨询对象明白，在 医师的指导下慎重用药。如果在需要药物 治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常 发育。
►5、对有异常孕产史者的咨询
►特别是对有习惯性流产史、死胎史和胎儿 畸形分娩史的孕妇的咨询
►人群中自然流产的发生率为15％～20％， 其中孕早期的流产儿约50％，是由于染色 体异常所致。
► ③以下情况应暂缓结婚： ► 性病、麻风病未愈者。 ► 精神分裂症、狂噪抑郁症和其它精神病发病期间。 ► 各种法定报告传染病规定的隔离期限内。 ► 对以下情况，医生将对婚育提出适宜的忠告。 ► 严重心、肝、肾疾病及严重代谢功能不全者。 ► 遗传病患者。
►（二）孕前咨询
►目的：指导夫妻双方选择在生育年龄最佳， 身体状况最好，以及环境条件最适宜的情 况下怀孕。
►（三）孕期咨询
►确定怀孕后，孕妇即应到当地优生保健部 门进行登记、建卡，接受保健指导。
1孕前优生咨询指南PPT课件
咨询问题
男性，孕前检查时发现女 方轻度智力低下，今后是 否可以生育？
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-105医院妇产科
优生指导
❖ 精神发育不全，又称精神幼稚症，是一组疾病的 总称。通常是由各种先天性或早期后天性原因引 起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在 比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精 神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。
女性，因患甲状腺机能减 退症服用“优甲乐”片， 服药期间是否可以怀孕？
4
-105医院妇产科
优生指导：
❖ 甲状腺机能减退症（甲减）系甲状腺素合成、 分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低为临 床表现特征的内分泌疾病，女性多见。血TSH 高临界值或FT4位于正常低限时，提示有甲状 腺机能减退症可能。
▪ 由于甲减起病时年龄不同及甲状腺机能减退 程度不同，甲减分为三型：
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咨询问题
女性，27岁，患有甲状 腺机能亢进症1年，现在 症状已控制，是否可以怀 孕？
7
-105医院妇产科
优生指导：
❖ 甲亢是多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致 的一组常见内分泌疾病。临床表现主要有高代谢 率症候群和神经兴奋性增高、甲状腺肿大等特征。 TSH低于正常低限和FT4高位于临界值时，提示 有甲亢可能，女性多见。
❖ 对空腹血糖＞6.1mmol/L或餐后2小时血糖＞ 7.8mmol/L或随机血糖＞11.1mmol/L或有 多饮、多食、多尿、体重下降史者，应进行75g 葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白检测等筛查
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-105医院妇产科
精神发育不全
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孕前优生培训幻灯片课件
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妊娠结局随访即将逾期提示
❖ 随访员可通过随访即将逾期提醒模块，及时了解到即将逾期 的家庭档案信息，并可在录入时效范围内进行数据的补充采 集。该模块可进行早孕随访即将逾期提醒和妊娠结局随访即 将逾期提醒的查询。目前系统中妊娠结局随访逾期的时间设 置早孕随访为已孕，早孕随访日期 1 年后，妊娠结局随访仍 为“未完成”或“未填写”的状态，则该档案记为妊娠结局 随访逾期档案，妊娠结局随访即将逾期提醒将提示早孕随访 后 10-12个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完 成”状态的家庭档案，早孕即将逾期提醒将提示早孕随访后 10-12 个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完成” 状态的家庭档案。录入员可选中即将逾期的一条家庭档案， 点击“新建/编辑妊娠结局”按钮即可进入妊娠结局随访表的 填报界面。
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添加妊娠结局随访记录
❖ 选择随访类型为妊娠结局随访，输入查询条 件，进行查询，在查询结果中选择一份家庭 档案，点击“完善妊娠结局随访”按钮，可 以填写妊娠结局随访信息，如（注：勾选完 成保存后，则表格的内容不能再修改；不勾 选完成保存后，则还可以对表格的内容进行 修改）
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❖ 目前系统中早孕随访逾期的时间设置为评估日期后1年内，
❖ 如评估 1 年后，早孕随访仍为“未完成”或“未填写”的状 态，则该档案记为早孕逾期档案，早孕即将逾期提醒将提示 评估后 10-12 个月间早孕随访状态仍为“未填写”或“未完 成”状态的家庭档案，早孕即将逾期提醒将提示早孕随访后 10-12 个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完成” 状态的家庭档案。录入员可选中即将逾期的一条家庭档案， 点击“新建/编辑早孕”按钮即可进入早孕随访表的填报界面。
《优生与产前咨询》课件
锻炼与体位
指导孕妇进行适当的锻炼和正 确的体位，促进健康的妊娠和 顺利的分娩。
产前检查
通过进行定期的产前检查，包 括超声波检查等来监测胎儿发 育和确保母体健康。
结论
优生与产前咨询对于夫妇准备怀孕和健康的孕育过程至关重要。通过婚前优生检查和产前咨询，夫妇能 够了解自己的身体状况，采取适当的行动以保障双方和胎儿的健康。
1 预防疾治疗潜在的健 康问题，降低孕期风险。
帮助未婚夫妇更好地了解自己身体的特点 和需求，提供有益的亲密关系建议。
3 为健康怀孕准备
4 遗传咨询
通过为怀孕做好准备，可以提高胚胎的健 康发育和成功妊娠的机会。
评估家族遗传史并提供遗传咨询，减少遗 传疾病在后代中的发生率。
《优生与产前咨询》PPT 课件
婚前优生检查的重要性：了解婚前优生检查的重要性，如何确保健康的孕育， 提供准备怀孕的有益信息。
优生与产前咨询的定义
优生与产前咨询涵盖了在孕前及孕期期间提供给夫妇的医疗咨询和健康指导。旨在增强双方身体健康并 提供安全、平稳的孕育过程。
婚前优生检查的内容与流程
1
生活方式指导
2
提供营养咨询、体重控制和运动建议，
以保持健康的生活方式。
3
辅助检查
4
进行血液检查、遗传学测试和其他相 关的生物学检查来评估双方的生育健
康状况。
医学评估
进行身体检查，了解个人的病史、疾 病风险和遗传潜在问题。
疫苗接种
根据要求进行必要的疫苗接种，以防 止孩子在未来受到某些感染的威胁。
婚前优生检查的意义与价值
产前咨询的目的与好处
减少并发症风险
提供关于孕期饮食、锻炼和生活方式的指导，减少并发症风险。
优生优育知识宣传PPT课件
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9
出生缺陷干预知识
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无 脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
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10
出生缺陷干预知识
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3
怀孕之前需要检查什么
孕前检查要根据自身的情况确定，最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果 没有明显的疾病，则应该做一些常规的检查，先做一个B超检查，看看子宫、 附件有没有问题,男性则应该检查精液常规，看看是不是合格，因为在目前， 男性精液有问题者导致怀孕异常的尤其常见。
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出生缺陷干预知识
补充叶酸是预防宝宝出生 缺陷的一种方法，女性在 平时应该多注意补充叶酸， 准备怀孕的女性和准妈妈 尤其需要摄入一定叶酸量。
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13
出生缺陷干预知识
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14
孕妇产前注意事项
1、一定要保持心情的舒畅以及情绪的稳定，而且还要适时的做好一些胎 教，比如听一些优美的音乐，然后再抚摸胎儿以及丈夫一起给胎儿说话和 讲故事，还要给予胎儿一些早期的良性的刺激以及训练，这是可以促进胎 儿的身心健康发育的。而且还要摄取均衡的营养的，更是要注意食盐的摄 取量，从而来预防妊娠的中毒症。
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7
孕前检查的项目
■血常规（血型）：及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫 血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝 宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 ■尿常规： 孕前检查的项目尿常规有助于肾脏疾患早期的诊断。十个 月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加， 会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
【精品】PPT课件 孕期咨询与优生共53页
【精品】PPT课件 孕期咨询与优生
16、人民应该为法律而战斗，就像为 了城墙 而战斗 一样。 ——赫 拉克利 特 17、人类对于不公正的行为加以指责 ，并非 因为他 们愿意 做出这 种行为 ，而是 惟恐自 己会成 为这种 行为的 牺牲者 。—— 柏拉图 18、制定法律法令，就是为了不让强 者做什 么事都 横行霸 道。— —奥维 德 19、法律是社会的习惯和思想的结晶 。—— 托·伍·威尔逊 20、人们嘴上挂着的法律，其真实含 义是财 富。— —爱献 生
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
Байду номын сангаас
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
16、人民应该为法律而战斗，就像为 了城墙 而战斗 一样。 ——赫 拉克利 特 17、人类对于不公正的行为加以指责 ，并非 因为他 们愿意 做出这 种行为 ，而是 惟恐自 己会成 为这种 行为的 牺牲者 。—— 柏拉图 18、制定法律法令，就是为了不让强 者做什 么事都 横行霸 道。— —奥维 德 19、法律是社会的习惯和思想的结晶 。—— 托·伍·威尔逊 20、人们嘴上挂着的法律，其真实含 义是财 富。— —爱献 生
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
Байду номын сангаас
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
第六章优生优育咨询ppt课件
• 婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的 一次全面系统的健康检查，重点是对双方 可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医 学检查。通过婚前检查，可以了解男女双 方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，利 于男女双方接受系统的婚育和性知识教育， 解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻 生活质量。
婚前检查背景和意义：
婚前医学检查内容
：病史、家系调查分析
•
• • • •
识
体格检查 实验室检查 婚前卫生指导：出具医学意见并介绍婚育保健知
婚前卫生咨询： 提出个体化的婚育保健指导 婚前医学检查的常规项目 女性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查(必要时阴道检查) 胸透 实验室检查：血 常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查 • 男性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 生殖器官 胸 透 实验室检查:血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒 筛查 • 婚前医学检查的特殊项目 淋病筛查 艾滋病筛查 外周血 染色体检查 B超检查内分泌激素测定 男方精液分析
★ 一级预防；
★ 从知识、态度和行为三方面选择宣传内容，重点介绍 出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。
对新婚妇女和怀孕妇女人手一册健康教育材料及图文并茂 的折页；特别是卡住婚前检查关；
以村人口学校为阵地，应用集中授课、电视教学等形式开 展宣传教育； 通过乡广播、墙报等宣传形式，也可以在当地电视台开设 专题节目；
出生缺陷干预工程
干预措施
★ 一级预防；
开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。 通过以上措施应达到：
知识方面：目标人群了解出生缺陷的危害性，预防出生缺 陷发生的有效措施；
态度方面：目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯；
婚前检查背景和意义：
婚前医学检查内容
：病史、家系调查分析
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识
体格检查 实验室检查 婚前卫生指导：出具医学意见并介绍婚育保健知
婚前卫生咨询： 提出个体化的婚育保健指导 婚前医学检查的常规项目 女性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查(必要时阴道检查) 胸透 实验室检查：血 常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查 • 男性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 生殖器官 胸 透 实验室检查:血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒 筛查 • 婚前医学检查的特殊项目 淋病筛查 艾滋病筛查 外周血 染色体检查 B超检查内分泌激素测定 男方精液分析
★ 一级预防；
★ 从知识、态度和行为三方面选择宣传内容，重点介绍 出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。
对新婚妇女和怀孕妇女人手一册健康教育材料及图文并茂 的折页；特别是卡住婚前检查关；
以村人口学校为阵地，应用集中授课、电视教学等形式开 展宣传教育； 通过乡广播、墙报等宣传形式，也可以在当地电视台开设 专题节目；
出生缺陷干预工程
干预措施
★ 一级预防；
开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。 通过以上措施应达到：
知识方面：目标人群了解出生缺陷的危害性，预防出生缺 陷发生的有效措施；
态度方面：目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯；
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21-三体综合征
染色体结构异常
染色体发生断裂后，断片的缺失或短片的异
常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒 位的携带者
染色体结构异常
分类 常染色体结构异常：如猫叫综合征（5P-综 合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体
单基因病
由单个突变基因引起
符合孟德尔式遗传
单基因病
分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐形遗传：如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐形遗传：如DMD Y连锁遗传：如外耳道多毛症
产前咨询
产前咨询
定义
针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出 生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不 同的适应症，进行产前诊断；解释产前诊断 的结果以及可能的妊娠结局。
遗传咨询
咨询者 内、儿科医师 社会工作者 患者及其家属
产前咨询
妇产科医师
被咨询者
孕妇及其家属
目
的
明确诊断 治疗预防
评估本次妊娠风险， 决定产前诊断手段
优生学的综合性
1949年确立DNA优生物质
1953年沃森构想DNA双股螺旋核形 1956年庄有兴证明人类染色体男女都是23对=46条
1952年析铁人证明糖原积累病Ⅰ型是由于葡萄糖-6磷酸酶的缺失
1956年英格先姆证明镰状红细胞贫血是血红蛋白分
种一条β 链有一个氨基酸（谷氨酸）被另一个氨基 酸（缬氨酸）所置换 已发现遗传病3000多种
大多与睾丸色形成、性别分化有密切的关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有
女性均无此症状
多基因病
遗传基础不是一对主基因，而是多对基因
各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用
常染色体显性遗传
致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，
男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体 发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即该患者每生育一 次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，
造成出生缺陷的风险因素
遗传性
胚胎胎儿期获得性
遗传性因素
染色体病
单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
多呈临床综合征的形势，常表现为智力低下、
发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应，年龄效应、和性别效应 具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义
有人提出新优生学
为遗传咨询
产前诊断 选择性流产
三者结合
优生学与出生缺陷
优生学就是防止“出生缺陷”，提高出生素
质的科学。 “出生缺陷”至少包括：遗传病、先天性、 产伤性三类疾病
现代优生学完整体系（四大领域）
基础优生学
社会优生学 临床优生学
环境优生学
基础优生学
男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因 的肯定携带者 患者同胞中有1/4患者，每个正常的同胞各有 2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连 续遗传 近亲婚配时，子代中发病风险增高
X连锁隐性遗传病
群体中男性患者多余女性患者
双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男
优生学的科学成分发展
高尔顿二十世纪四十年研究
搞清了近亲结婚的危害 绝育手术的出现并作为一种重要的优生措施 优生与计划生育的结合 人工授精的出现并作为一种可能的积极的优 生措施加以研究
优生学的科学阶段
种族主义的伪科学的清除；
米本昌讲：优生学的核心在于不杀人，而通
过绝育的方法来根除不良基因，不杀人而使 下一代变得更好。
环境优生学
从传统意义上讲，包括了“优境学”的种种
研究，近年由于工农业对环境污染的严重公 害，如何消除公害，防止各种有害物质对母 体、对胎儿的和整个人类健康的损害，是环 境优生学的重要任务。
临床优生学
指对优生医疗措施的研究
遗传咨询、产前诊断、婚前查体、孕前保健、 孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保 健等系统项目。
因先天性染色体数目异常或结构畸变而发 生的疾病
染色体病
染色体异常
占早孕流产胚胎的50% 占死产婴儿的0.8% 占新生儿死亡的0.6% 占新生活产婴儿的0.05~1% 占一般人群的0.5%
染色体病
分类 染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
常染色体数目异常
主要包括三体综合征，少量的单染色体综合 征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 共同临床特征为性发育不良 或性畸形
优生与产前咨询
优生学
1883年，英国科学家高尔顿，在《对人类才
能及其发展的调查研究》这一论文中，首次 使用他所合成的一个新词“优生学”。这就 是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。
优生学的前科学阶段
古代的优生实践
古代的优生思想
优生学的半科学阶段
高尔顿的优生学科学基础两方面：
一是遗传医学，如：1892年发表的《指纹》
一书，指出指纹终生不变，可以识别、分类， 而在60亿人中找不到一个相同的。 二是进化论。
种族主义：伪优生学和法西斯暴行
由于过分强调只能的遗传性，“高贵”家族
的地位、种族主义和优生伪科学成分结合， 为政客所用，如：德国纳粹希特勒叫嚎要制 定一个由亚利安优秀人中的“主宰民族”， 屠杀了600万犹太人，骇人听闻的秘密大屠杀 T4计划……
性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可 能患病
X连锁显性遗传病
女性患者轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正 常 可见连续遗传
Y连锁遗传病
控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上
从生物学和基础医学的方面对优生课题的研
究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷及作用 原理，如：人类遗传学、医学遗传学、畸胎 学、出生缺陷流行病学及种类、分布、发病 率流行病调查
社会优生学
主要包括：
从事社会学和社会运动方面对优生课题的研
究，如：人口学、法学、伦理学、政策学、 经济学等学科的有关研究．
染色体结构异常
染色体发生断裂后，断片的缺失或短片的异
常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒 位的携带者
染色体结构异常
分类 常染色体结构异常：如猫叫综合征（5P-综 合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体
单基因病
由单个突变基因引起
符合孟德尔式遗传
单基因病
分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐形遗传：如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐形遗传：如DMD Y连锁遗传：如外耳道多毛症
产前咨询
产前咨询
定义
针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出 生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不 同的适应症，进行产前诊断；解释产前诊断 的结果以及可能的妊娠结局。
遗传咨询
咨询者 内、儿科医师 社会工作者 患者及其家属
产前咨询
妇产科医师
被咨询者
孕妇及其家属
目
的
明确诊断 治疗预防
评估本次妊娠风险， 决定产前诊断手段
优生学的综合性
1949年确立DNA优生物质
1953年沃森构想DNA双股螺旋核形 1956年庄有兴证明人类染色体男女都是23对=46条
1952年析铁人证明糖原积累病Ⅰ型是由于葡萄糖-6磷酸酶的缺失
1956年英格先姆证明镰状红细胞贫血是血红蛋白分
种一条β 链有一个氨基酸（谷氨酸）被另一个氨基 酸（缬氨酸）所置换 已发现遗传病3000多种
大多与睾丸色形成、性别分化有密切的关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有
女性均无此症状
多基因病
遗传基础不是一对主基因，而是多对基因
各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用
常染色体显性遗传
致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，
男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体 发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即该患者每生育一 次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，
造成出生缺陷的风险因素
遗传性
胚胎胎儿期获得性
遗传性因素
染色体病
单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
多呈临床综合征的形势，常表现为智力低下、
发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应，年龄效应、和性别效应 具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义
有人提出新优生学
为遗传咨询
产前诊断 选择性流产
三者结合
优生学与出生缺陷
优生学就是防止“出生缺陷”，提高出生素
质的科学。 “出生缺陷”至少包括：遗传病、先天性、 产伤性三类疾病
现代优生学完整体系（四大领域）
基础优生学
社会优生学 临床优生学
环境优生学
基础优生学
男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因 的肯定携带者 患者同胞中有1/4患者，每个正常的同胞各有 2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连 续遗传 近亲婚配时，子代中发病风险增高
X连锁隐性遗传病
群体中男性患者多余女性患者
双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男
优生学的科学成分发展
高尔顿二十世纪四十年研究
搞清了近亲结婚的危害 绝育手术的出现并作为一种重要的优生措施 优生与计划生育的结合 人工授精的出现并作为一种可能的积极的优 生措施加以研究
优生学的科学阶段
种族主义的伪科学的清除；
米本昌讲：优生学的核心在于不杀人，而通
过绝育的方法来根除不良基因，不杀人而使 下一代变得更好。
环境优生学
从传统意义上讲，包括了“优境学”的种种
研究，近年由于工农业对环境污染的严重公 害，如何消除公害，防止各种有害物质对母 体、对胎儿的和整个人类健康的损害，是环 境优生学的重要任务。
临床优生学
指对优生医疗措施的研究
遗传咨询、产前诊断、婚前查体、孕前保健、 孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保 健等系统项目。
因先天性染色体数目异常或结构畸变而发 生的疾病
染色体病
染色体异常
占早孕流产胚胎的50% 占死产婴儿的0.8% 占新生儿死亡的0.6% 占新生活产婴儿的0.05~1% 占一般人群的0.5%
染色体病
分类 染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
常染色体数目异常
主要包括三体综合征，少量的单染色体综合 征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 共同临床特征为性发育不良 或性畸形
优生与产前咨询
优生学
1883年，英国科学家高尔顿，在《对人类才
能及其发展的调查研究》这一论文中，首次 使用他所合成的一个新词“优生学”。这就 是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。
优生学的前科学阶段
古代的优生实践
古代的优生思想
优生学的半科学阶段
高尔顿的优生学科学基础两方面：
一是遗传医学，如：1892年发表的《指纹》
一书，指出指纹终生不变，可以识别、分类， 而在60亿人中找不到一个相同的。 二是进化论。
种族主义：伪优生学和法西斯暴行
由于过分强调只能的遗传性，“高贵”家族
的地位、种族主义和优生伪科学成分结合， 为政客所用，如：德国纳粹希特勒叫嚎要制 定一个由亚利安优秀人中的“主宰民族”， 屠杀了600万犹太人，骇人听闻的秘密大屠杀 T4计划……
性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可 能患病
X连锁显性遗传病
女性患者轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正 常 可见连续遗传
Y连锁遗传病
控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上
从生物学和基础医学的方面对优生课题的研
究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷及作用 原理，如：人类遗传学、医学遗传学、畸胎 学、出生缺陷流行病学及种类、分布、发病 率流行病调查
社会优生学
主要包括：
从事社会学和社会运动方面对优生课题的研
究，如：人口学、法学、伦理学、政策学、 经济学等学科的有关研究．