遗传与优生PPT课件
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人类遗传与优生-PPT课件
为维持生命,赵鑫要长期输血,这 造成他体内过量的铁质沉积,各种器 官受影响而产生器官功能衰竭.无奈, 赵鑫做了脾脏切除手术.
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
《遗传和优生》课件
遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
遗传与优生学-PPT课件
图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。 该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。
图注：左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis 肉瘤皮肤损害。
图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，呈现条状出血性病 损，似项链样分布。
图注：肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos)
软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学.
预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。 促进性优生学包括使优者更优，是能够提高 人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为 了提高人口素质，所以说它应该是属于优生 学范畴的。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
遗传与优生学 PPT课件
预防性优生学
是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率， 以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的 预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优 生学或负优生学。为了预防遗传病的发生，预防性 优生学提出了下列几个主要措施：（1）在人群中普 及有关遗传病的知识；（2）对遗传病进行群体普查， 并且检出某些致病基因的携带者；（3）避免近亲结 婚；（4）提倡适龄生育；（5）开展遗传咨询；（6） 进行产前诊断；（7）注意产期护理。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
占男性的1/250～1/500， 个高（1.80 m以上) , 外 貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低, 性格粗暴,易冲动,生殖器 官发育不良,多数不育 ,有 人认为患者有反社会行 为.
•男性阴阳人
具有正常男 性的染色体组 成（46，XY). 外观多呈女性， 不育.
病因: 雄性激素 受体基因突变
性别畸形
女性阴阳人: 第二性征多呈男性
遗传与优生PPT课件
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传病与优生课件(共25张PPT)初中生物冀少版八年级下册
优生 1.近亲:直系血亲和三代以内的旁系血亲。 (1)直系血亲:父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、 外孙子女等与自己有直接 血缘 关系的亲属。 (2)旁系血亲:指除直系血亲以外,且和自己有血缘关系的亲 属,如兄弟、姐妹,叔、伯、姑及他们的子女,舅、姨及他们的子 女等。
2.近亲结婚的危害:近亲结婚将大大提高 隐性遗传病的发病 率,因此, 禁止近亲结婚 是提高人口素质、预防遗传性疾病发生 的最简单、最有效的措施。我国法律规定:直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。
预习导学
遗传病及各类疾病
1.概念:由 遗传物质 的改变而引起的疾病。这种疾病能通 过遗传物质一代代遗传下去,遗传病大多具有家族聚集现象。
2.遗传病与其他疾病:遗传病是由 遗传物质 的改变而引起 的,如镰刀型细胞贫血症、血友病等,而其他疾病如肺炎、肺结 核等是由 病原体 引起的。
3.常见遗传病种类:常见的遗传病可分为 染色体遗传病 和 基因遗传病 。
(1)大明的女儿基因组成应为 AA或Aa 。 (2)大明和他妻子的基因组成分别为 aa 、 aa 。 (3)如果你是大明的律师,你认为大明有可能打赢这场官司 吗?
答：可能打赢。因为大明夫妻表现正常,所以其基因组 成为aa,按照遗传规律,他们女儿的基因一半来自父亲、 一半来自母亲,女儿的基因型也应该是aa。但是女儿患 病,其基因型可能为Aa或AA,极有可能是由环境污染导致 大明夫妻一方或双方基因突变,产生了A基因,所以大明 可能打赢这场官司。
下列有关遗传病的说法,正确的是 (C ) A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传物质的改变都能引起遗传病 C.夜盲症不是遗传病 D.猫叫综合征是单基因遗传病
例2.血友病是一种出血时血液凝固缓慢甚至完全不凝固的 遗传病。血友病由X染色体上的隐性致病基因控制。一对表现 正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子,他们第二胎怀了个女 儿,则女儿患血友病的可能性是 ( D )
第二章遗传与优生PPT课件
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病 患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔伯姑
父母
舅姨
叔 伯 姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔 伯 姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
优生优育
优生： 让每个家庭生育出健康的孩子。
优育： 让每个出生的孩子健康成长。
优生优育的措施
禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育
禁止近亲结婚
在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲 缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚 现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗 传病发生的有效措施
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３ 号染色体多了一 条），手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素 ，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈 白色或白里带黄。白化病属于家族 遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。
无脑儿
无脑儿是神经管畸 形的一种。神经管 闭合不全，形成无 脑畸形、脊柱裂等。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中心，在北 京、上海、长沙。他们能对几十种遗传 病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。
❖检测手段：
♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断
《遗传与优生》课件
《遗传与优生》ppt课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
优生优育——遗传与优生PPT课件
物理因素：如高温、低温、噪声、振动、高低 气压、非电离辐射与电离辐射等，这些都可以对 人产生危害。
化学因素：毒物以粉尘、烟尘、雾气、蒸汽或气 体的形态遍布于生活工作场所，可对人刺激或可 能引起中毒。
生物因素：致病微生物和浸泡在试剂中的畸形胎儿标本，是3至4粒受精卵 在分裂中奇迹般粘连的结果。这个拥有3张面孔 的胎儿是人类滥服药物演成的恶梦
过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可 受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是13～18岁左 右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发育成熟要到23 岁以后。如果在此年龄之前生育，不仅影响母体的发育和健 康，还可导致胎儿发育不良，因为正在急速发育中的母亲不 能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质，以致会影 响胎儿的体质和智力发育，孕产妇的难产率、流产、早产、 胎儿畸形发生率也高。同时，男性生殖功能的发育和成熟比 起女性来还要晚一些，早婚早育的男性所产生的精子数量少， 质量低，并易发生精子染色体异常等情况，也不利于胚胎发 育。
单基因遗传病 显性
深圳罕见多指并指家系(常、显）
单基因遗传病 显性
抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）
单基因遗传病 隐性
苯丙酮尿症(常、隐）
地中海贫血（常、隐）
单基因遗传病 隐性
白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐）
多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
过晚生育也不利于优生 推迟生育年龄并不是越晚越 好，妇女生育年龄最好不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 因为生育过晚既不利于母亲健康，也不利于优生。35岁以上 高龄妇女，由于卵子的染色体老化、畸变的可能性增大，可 导致胎儿畸形、智力低下、死胎的发生率增高；另外，产妇 年龄过大，妊娠并发症增多，分娩困难，胎儿损伤，死亡率 增加。而男性生育年龄过大，精子的基因突变率和染色体畸 变率相应增高，精子的质量和数量都得不到很好的保证，对 胎儿的健康也十分不利。
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遗传与优生
受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因遗 传病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）
遗传与优生
控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其
（一）完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA）
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
遗传与优生
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
第四章
人类常见遗传病 第二节
染色体病
一、常染色体显性遗传病（AD）
的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】齿质形成不全症
系谱特点：
遗传与优生
1.代代相传
2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方 为病人，病人的同胞约有1/2为病人
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、常染色体显性遗传病（AD）
（四）不规则显性遗传
遗传与优生
不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂 合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现出 相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象
特殊面部畸形，眼距宽、耳位低，
伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天性心脏病
【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
二、常见染色体病 4.5p-综合征
遗传与优生
【临床表现】患者哭叫声似猫叫，眼距宽、耳位低、严重智力低 下，有生长发育迟缓、满月脸、智能障碍及皮纹改变，幼儿期为 满月脸等特点，又称为猫叫综合征
【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、常染色体显性遗传病（AD）
（三）共显性遗传
遗传与优生
一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两 种基因的作用都充分表现出来。 【临床案例】 AB血型的遗传
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上
的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
（二）性染色体病
遗传与优生
由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。
1．先天性睾丸发育不全症 发病率：在男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现： 核型：80%～90%为47,XXY10%～15% 为46,XY/47,XXY和 46,XY/48,XXXY
一、常染色体显性遗传病（AD）
4.双亲无病时，子女一般不会发病
（二）不完全显性遗传
遗传与优生
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间 【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定
方式在上下代间传递
(一) 先天性疾病与遗传病
第四章 人类常见遗传病 第二节
染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
2.18-三体综合征
【临床表现】 • 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
(二) 家族性疾病与遗传病
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素
(一) 完全由遗传因素决定发病
遗传与优生
(二) 基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因
(三) 遗传和环境因素对发病均起作用 (四) 发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述