人类遗传病与优生(1)
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一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非 近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患 病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
பைடு நூலகம்
进行遗传咨询
假如你是遗传学 顾问，有一对夫妇向 你咨询，如资料中案 例2所述，你该如何帮 助他们？
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良9
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病
(发病率高)
医学课件ppt
10
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
医学课件ppt
32
性腺发育不良（Turner综合症）
性
染
病
色 体
遗
传
是女性中最常见的一种性染色体病，发病 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
医学课件ppt
33
11
二.遗传病对人类的危害
形势
对策
医学课件ppt
12
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传医学课病件pp发t 病率上升
13
对策:
除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法:
提倡和实行优生
医学课件ppt
14
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
四.优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
医学课件ppt
15
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电
气工程师。二人的智商都很高，超过130。
学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？
姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心
树立正确的遗传观和优生观
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让该女孩延续生命的食物全是化学产品，近 些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
他们才华出众，身体健康，下一代的孕
育环境和教育条件优良。他们婚后生了
一个女儿和两个儿子。从性别上看,是
“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。
遗憾的是，他（她）们全部是重的先天
痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫
妻为俩姨表兄妹
医学课件ppt
16
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。
27
白化病
医学课件ppt
28
苯 丙 酮 尿 症
医学课件ppt
29
进行性肌营养不良患儿
医学课件ppt
30
染色体异常遗传病
医学课件ppt
31
常染色体异常遗传病
猫叫综合症
医学课件ppt
症状：两 眼距离较远， 耳位低下，生 长发育缓慢，， 存在着严重的 智力障碍。患 儿哭声轻，音 调高，很像猫 叫。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
医学课件ppt
23
猫叫综合征
医学课件ppt
24
并指
医学课件ppt
25
抗维生素D佝偻病患儿
医学课件ppt
26
软骨发育不全的患儿
医学课件ppt
软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良6
常显
医学课件ppt
软骨发育 不全，
并指，
多指。
7
伴X 伴Y
性显
医学课件ppt
8
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。”
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全 村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有 夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 （占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智 力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体 中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的 会计。
各种遗传病
医学课件ppt
3
一.人类遗传病概述
二.遗传病对人类的危害
三.优生的概念
四.优生的措施
医学课件ppt
4
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
医学课件ppt
5
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
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19
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29 岁，男方以25一35为佳；要怀孕月 份，通常为每年2、3月或7、8月为 佳
产前诊断
医学课件ppt
20
多基因遗传病
唇裂、无脑 儿、青少年 型糖尿病等
医学课件ppt
21
21三体综合征
医学课件ppt
22
常染色体异常遗传病
21三体综合征
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
பைடு நூலகம்
进行遗传咨询
假如你是遗传学 顾问，有一对夫妇向 你咨询，如资料中案 例2所述，你该如何帮 助他们？
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良9
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病
(发病率高)
医学课件ppt
10
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
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32
性腺发育不良（Turner综合症）
性
染
病
色 体
遗
传
是女性中最常见的一种性染色体病，发病 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
医学课件ppt
33
11
二.遗传病对人类的危害
形势
对策
医学课件ppt
12
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传医学课病件pp发t 病率上升
13
对策:
除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法:
提倡和实行优生
医学课件ppt
14
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
四.优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
医学课件ppt
15
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电
气工程师。二人的智商都很高，超过130。
学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？
姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心
树立正确的遗传观和优生观
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让该女孩延续生命的食物全是化学产品，近 些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
他们才华出众，身体健康，下一代的孕
育环境和教育条件优良。他们婚后生了
一个女儿和两个儿子。从性别上看,是
“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。
遗憾的是，他（她）们全部是重的先天
痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫
妻为俩姨表兄妹
医学课件ppt
16
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。
27
白化病
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28
苯 丙 酮 尿 症
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29
进行性肌营养不良患儿
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30
染色体异常遗传病
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31
常染色体异常遗传病
猫叫综合症
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症状：两 眼距离较远， 耳位低下，生 长发育缓慢，， 存在着严重的 智力障碍。患 儿哭声轻，音 调高，很像猫 叫。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
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23
猫叫综合征
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24
并指
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25
抗维生素D佝偻病患儿
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26
软骨发育不全的患儿
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软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良6
常显
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软骨发育 不全，
并指，
多指。
7
伴X 伴Y
性显
医学课件ppt
8
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。”
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全 村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有 夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 （占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智 力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体 中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的 会计。
各种遗传病
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3
一.人类遗传病概述
二.遗传病对人类的危害
三.优生的概念
四.优生的措施
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4
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
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5
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
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19
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29 岁，男方以25一35为佳；要怀孕月 份，通常为每年2、3月或7、8月为 佳
产前诊断
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20
多基因遗传病
唇裂、无脑 儿、青少年 型糖尿病等
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21
21三体综合征
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22
常染色体异常遗传病
21三体综合征