人类遗传病与优生论文
遗传与优生选修课小论文
遗传与优生选修课小论文 Jenny was compiled in January 2021近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高,还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。
遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。
20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。
把遗传因子具体化在染色体上。
以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。
而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。
脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。
遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。
单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。
良好的遗传物质是优生的首要条件。
为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。
即用遗传学的知识达到优生的目的。
优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。
另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。
相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。
首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。
遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。
医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。
人类遗传与优生课程论文
孕妇的健康状况和生活习惯对胎儿发育的影响人口与计划生育和优生联系在一起，目的是减少出生缺陷，提高人口质量，工作的中心由少生向优生倾斜，对保护母婴健康起到促进作用。
优生优育是我国计划生育政策的基本要求之一，也是提高人口的质量，我们必须大力提倡优生，能否孕育一个健康聪明的婴儿，不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境有关，而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境有关，更重要的是与本身的遗传物质有关。
胎儿生存的营养供给及环境条件必须靠母体提供。
因此，母亲应多摄入胎儿需要的各种营养素，设法创造有利于胎儿的自身生长条件。
还应创造更好地环境质量，生活质量，促进身体健康和身心健康。
目前除了遗传因素对胎儿的影响外，环境与生活习惯对胎儿发育的影响已成为不容忽视的问题。
1.生活习惯对孕妇及胎儿的影响随着全民素质的提高，孕妇的保健意识也随着提高。
母亲糖尿病其婴儿患先天性畸形的发病率高达6%-12.9%。
约为正常妊娠的7-10倍，并直接导致50%的产儿死亡率。
妊娠合并糖尿病引起的主要先天畸形包括中枢神经系统畸形，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂和前脑无裂畸形等，心血管及消化系统等畸形[1]。
医学调查研究证实，孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量，容易发生出生缺陷。
由于盲目进补，过多地食用鱼、肉、巧克力，甜食等，致使体液酸性化，血中儿茶酚胺水平增高，孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪，促使母体内激素和其它有害物质分泌增加，容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。
一些孩子长大后得的病，如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂，追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。
孕妇摄取过多的维生素A，则有报道出生婴儿左肾积水，输尿管畸形。
有些孕妇补钙过量，很容易导致新生儿患高血钙症，使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。
维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形，妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。
孕妇应有良好的生活习惯，摒弃一些不良嗜好，在合理膳食的基础上，要注意参加适当的运动，也可以做一些强度不大的家务活儿，促使孕妇体内的新陈代谢，消耗多余的脂肪，维持身体的平衡，这样才有益于孕妇和胎儿的健康。
人类遗传病与优生(2)(876K)
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”
例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
提倡适龄生育
女子最适于生育的年龄一般是24一 29岁。
教材56页
产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
习题：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
简论遗传与优生
简论遗传与优生摘要：遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象，每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。
然而，在这个过程中，避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代，导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。
随着科学的发展，现在也有很多方法来控制，“优胜劣汰”，使自己的下一代变得更加完美。
关键词：优生；遗传；基因工程正文：遗传是生物界存在的普遍现象，一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代，使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。
遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此认识人体的遗传物质，掌握遗传规律，使优良的遗传基因得到延续和发展，“改造”不好的遗传基因，阻断遗传病的延续，提高人口质量等等，这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。
遗传与优生遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族，这就保证了生命世代间的延续，这种世代间的延续称为遗传。
优生乃是“遗传健康”。
通俗地说，优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。
优生与遗传关系密切，优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生，以减少遗传病的发病率。
人类很多疾病是由于遗传基因导致的，实际上，几乎每个人身上都携带致病基因，只是大部分都是隐性，在婚配前，作检查，了解家族病史，可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率，如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因，那么可以在生育过程中进行人为干预，比如选择后代性别或通过体外受精，再人为修改基因等手段，降低后代患病的几率，提高民族人口素质。
这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因，因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高，后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍，通过这些优生优育手段，可以大幅度降低后代患病的可能。
而从优生优育理论的本质上来看，就是建立在现代遗传学的基础之上的。
常见遗传病及优生常见的遗传病有：软骨发育不全，患者表现为上臂、大腿短小畸形，腹部隆起或臀部后凸或材矮小，原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍；白化病，患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差。
人类遗传与优生论文
人类遗传与优生论文
人类遗传与优生论文是关于人类基因、遗传和优生方面的论文。
这些论文探讨了许多有关人类基因和遗传的问题，包括环境和遗传因素在疾病发展和表现中的作用，基因组学和DNA测序
技术的发展等。
优生方面的论文则探讨了如何通过遗传咨询、优生筛查和基因编辑等技术来预防遗传缺陷和疾病，并促进人口的健康和繁荣。
人类遗传和优生领域的研究非常重要，因为它们可以对人类医学和健康领域的未来发展产生深远的影响。
通过深入地研究人类的基因和遗传，我们可以更好地了解人类健康和疾病的本质。
同时，优生技术的发展也可以帮助我们更好地控制人口数量和改善人类生存和生活质量。
《人类遗传与优生》论文
《人类遗传与优生》课后感由于是大四学期，课程不是很多，但越是这样，对上课的兴趣就越来越淡了，尤其是当初选这门课只是想拿这两个学分，对课堂的内容并不是特别感兴趣。
每次听丁老师的讲课，开始还是会看其他书籍，但是我最后发现并没有看多少，我发现自己会情不自禁地开始听老师讲课，讲与我们现实生活密切相关的东西。
我们从上小学开始，老师就开始问我们长大后有什么样的梦想，有的说想当科学家，有的想成为数学家，有的想成为发明家，虽然每个人的梦想都不相同，但是我们有一个共同的梦想：健健康康、平平安安地度过一生，也希望自己的家人，自己的朋友，以及自己以后的宝宝健康、聪明。
而这门课让我了解了我们怎样来健康的生活，摒弃不良的生活习惯，实现这个平凡而又艰巨的梦想。
很诚实地说，我是后面才开始去上这个课的。
听同学说，丁老师在前面的课程放了一些遗传病的图片，这些图片看着给人震撼。
遗憾的是我没有看到这些图片，但是通过后面的课程，我知道了遗传病的普遍存在性和其厉害性，遗传病按基因来分为单基因病和多基因病。
其中染色体病和单基因病都是由遗传物质发生突变引起的，而多基因病不仅和遗传物质有关，还和我们身处的环境有着密切的关系。
单基因病中如人类短指症、多指、并指症属于常染色体显性遗传病，白化病、丙苯酮尿症属于常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病属于性染色体显性遗传病，红绿色盲症、血友病属于性染色体隐性遗传病，而SRY、外耳道多毛症属于Y染色体遗传病，即传儿不传女。
每个人都不希望自己或者自己的后代患上遗传病，所以，我觉得以后找女朋友也要听听丁老师的意见，去检查一下染色体。
当今医学技术发达，已经掌握了一些遗传病的原理和治疗方法，但还有一些病是我们还没有了解清楚的，特别是由遗传物质引起的遗传病。
我们没有选择自己遗传物质的机会，不能确保自己不能患上遗传病，但我们还是可以在预防遗传病上多做工作的，毕竟也有一些遗传病是由环境决定的。
对于这些病，我们完全可以避免自己患上。
第五节人类遗传病与优生
血友病：一种血 液疾病，患者血 液无法正常凝固
地中海贫血：一种 血液疾病，患者血 液中的血红蛋白数 量减少
囊性纤维化：一种 肺部疾病，患者肺 部产生大量粘液， 导致呼吸困难
唐氏综合症：一种 智力障碍疾病，患 者智力低下，面部 特征特殊
媒体可以促进公众参与遗传病防治工作，提高社会对遗传病的关注度和支持力度
未来展望与挑战
基因编辑技术：CRISPR-Cs9等基因编辑技术的发展，为遗传病治疗提供了新的手段。
干细胞治疗：干细胞治疗在遗传病治疗领域取得了一定的进展，有望成为未来治疗遗传病的重 要手段。
基因治疗：通过基因治疗，将正常的基因引入患者体内，以纠正基因缺陷，达到治疗遗传病的 目的。
的作用。
婚前检查：了解双方家族病史，评估遗传病风险 孕期检查：定期进行产检，监测胎儿发育情况 遗传病筛查：通过基因检测，筛查出可能患有遗传病的胎儿 产前诊断：对高风险胎儿进行产前诊断，确定是否患有遗传病
提供心理支持：帮助患者及家庭面对疾病，减轻心理压力 提供医疗支持：提供专业的医疗信息和治疗方案，帮助患者及家庭更好地应对疾病 提供社会支持：鼓励患者及家庭参与社会活动，增强自信心和自尊心 提供经济支持：为患者及家庭提供必要的经济援助，减轻经济压力
人工智能与遗传病研究：利用人工智能技术进行遗传病研究，可以提高研究效率，加速遗传病 治疗的发展。
优生学在伦理和社会方面的 争议需要解决
遗传病的诊断和治疗技术需 要进一步发展
遗传病和优生学的研究需要 更多的资金和资源支持
公众对遗传病和优生学的认 识和理解需要提高
共享研究成果，提高治疗水 平和效率
人类遗传病与优生
遗传病与优生
分析XXY出现的原因： 分析XXY出现的原因： XXY出现的原因
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY XXY的不色盲儿 ⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 此染色体变异发生在什么中？ 子，此染色体变异发生在什么中？ 精子产生过程中 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子， XXY并色盲的儿子 ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？ 此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
软骨发育不全
常染色体上显性致病基因引起 常染色体上显性致病基因引起 的遗传病。 的遗传病。这种病的患者表现 异常的体态：四肢短小畸形， 出异常的体态：四肢短小畸形， 上臂和大腿表现得尤为明显； 上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。据 臀部后凸；患者身材短小。 研究， 研究，软骨发育不全是由致病 基因导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种侏 形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的 儒症。这种病的纯合子患者的 病情严重，大多数死于胎儿期 病情严重， 或新生儿期。 或新生儿期。
抗维生素D 抗维生素D佝偻病
由位于X 由位于X染色体上的显 性致病基因控制的一种 性致病基因控制的一种 遗传性疾病。 遗传性疾病。患者由于 对磷、 对磷、钙吸收不良而导 致骨发育障碍。患者常 致骨发育障碍。 常表现为X 常表现为X型（O型）腿、 骨骼发育畸形（ 骨骼发育畸形（如鸡 ）、生长缓慢等症状 生长缓慢等症状。 胸）、生长缓慢等症状。
遗传与人类优生论文
遗传与人类优生论文遗传与人类优生论文——影响人类优生的因素摘要：影响人类优生的因素有遗传因素和非遗传因素，只要运用科学的方法避免这些因素就能做到优生。
关键词：遗传病、遗传咨询、化学因素、物理因素首先让我先简述一下优生的概念。
优生就是运用现代医学科学的原理，从婚前、孕前、孕期、分娩至产后，采取一系列综合干预措施，获得更加优良的后代。
遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。
众所周知目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。
除了遗传之外，还有环境，以及环境与遗传的交互作用。
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
影响人类优生的因素有很多，主要可以分为遗传因素和非遗传因素。
其中非遗传因素又分为化学因素和物理因素。
首先先讲一讲遗传因素。
影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。
遗传病可以分为：单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。
常染色体隐性遗传病：（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。
伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。
人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。
遗传与优生论文高分噢
常见遗传性疾病的种类及特点摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，集体结构和功能发生异常的疾病。
根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
通过对遗传病的种类和特点的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：遗传性疾病种类特点优生1单基因遗传病：单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体，根据致病基因所在的染色体的性质看，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
1.1常染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病，呈连续性，且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s舞蹈症。
1.1.1并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同鸵鸟。
1.1.2多指：多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见。
多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。
但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。
在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。
六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)隐性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。
AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。
比如说如果爸爸是六指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指，因为他们的基因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。
因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。
人类遗传病与优生论文
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病（单基因病）指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）；（3）伴X染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；（4）伴X染色体隐性遗传（如色盲）；（5）伴Y遗传病（如人的外耳道多毛症）。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为：（1）常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条；（2）性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体，其染色体总数是45条。
此外，染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。
人类遗传病与优生(新编201910)
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
• １、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传
病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
三、优生的概念
•பைடு நூலகம்
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
病和染色体异常遗传病三类。
； 杂志新闻 杂志新闻
；
迁中书舍人 检校益州大都督府长史 起家亳州司功参军 宜侍医药 舅 非支党何？赠尚书左仆射 举选之署若闤阓然 尚隐穷治 元振举与之 "不从 拔十得五 仲方势笮 封齐国公 北齐右仆射 阳惊曰 未几 危死而免 "宰相代天治物 户口流散 改文昌左丞 自谓必得 而
人类遗传与优生论文
学号：2010211102 姓名：张善良院系：物理学基地班人类遗传与优生论文当初之所以选这门课，是因为我就高中开始，就对遗传学很兴趣，只是想了解更多的关于遗传方面的知识，了解关于人类的奥秘。
虽说在高中已经接触了不少的关于遗传的知识，但那些都还是一些比较系统的基础的，在这一学期理，虽说课不是很多，但却学到了很多新的知识，对遗传有了更加深刻的认识。
同时也学到许多关于优生的知识，这也为将来学到了许多比较实际的东西。
一、人类优生学（1）人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。
(2)遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体，或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。
(3)变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异，而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。
（4）遗传与变异的关系：没有变异，遗传只是简单的重复，生物或人类就无法进化。
因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。
然而，没有遗传，变异不能积累，新的变异不能遗传给后代而失去了意义，生物同样不能进化。
所以在进化方面，二者是统一的。
(5)优生的意义：a.、降低出生缺陷，提高人口质量;b、为社会造就优秀人才。
二、遗传的细胞学基础（1）a、细胞的分类：真核细胞、原核细胞，真核细胞：结果一般比较简单，没有成型的细胞核，主要是无丝分裂。
原核细胞：细胞膜、细胞核、细胞质（有一系列细胞器），主要是有丝分裂。
b、遗传物质主要存在于细胞核，少量存在于细胞质中的线粒体和叶绿体（植物）中。
（2）染色体：染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色(所以叫染色质)、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体，染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。
a、染色体的形态姐妹染色单体：中期染色都有两条染色单体，成为姐妹染色单体。
着丝粒：两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂：着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。
次缢痕：在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕随体：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体端粒：端粒指染色体的自然末端。
人类遗传病与优生经典实用2
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
•人类遗传病与优生
多指
•人类遗传病与优生
并指
•人类遗传病与优生
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收 不良，导致骨发育障碍
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
•人类遗传病与优生
（二）、多基因遗传病： 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱 裂等先天畸形。
•人类遗传病与优生
例子：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
环境污染使遗传病发病率上升
•人类遗传病与优生
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
•人类遗传病与优生
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
浅谈遗传与优生
遗传与优生摘要：遗传与优生有着密切的关系，遗传学揭示了生物繁衍生息的规律，遗传学对优生有着重大的意义，通过的对遗传学的了解，能够对优生做出了理论指导，从而避免有害基因的遗传，使基因向着更优的方向发展，对个人乃至社会都有着积极的意义。
关键词：遗传，基因，生殖，变异，优生一．遗传“墙角数枝梅，凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花，而今梅花依然傲雪开放；“日啖荔枝三百颗，不辞长作岭南人”荔枝在一千多年前的唐代堪称美味中的美味，如今也不过平常之水果；陶渊明描写过菊花，今天菊花依然犹在；杜甫描写过农人收麦的场景，而今小麦依然被大面积的种植，并养活这世界上众多人口。
千百年之前的东西至今不仅没有消失，反而在今天更加的普遍，这是为什么呢？这就是因为遗传，有了遗传物种不仅不会消失，反而会代代相传，并且在自然环境中向更优的方向发展。
那么到底什么是遗传？遗传就是生物体通过生殖将自己的生命信息传递给后代的过程，其中生殖包括有性生殖与无性生殖，这两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。
（一）孟德尔遗传规律那么遗传到底是怎样的一个过程，谈到这里不得不提及一个人，他就是被誉为现代遗传学之父的奥地利人孟德尔，孟德尔创造性的提出了遗传因子这一概念，他认为遗传的单位是遗传因子（现代遗传学中称基因），并且通过八年的豌豆实验发现了遗传规律，孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，即现在的基因分离定律和基因自由组合定律，遗传规律告诉我们，对于有性生殖的物种来说，亲代的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细胞，当精子和卵细胞相遇后，两细胞发生融合形成受精卵，再通过细胞的分裂和分化后便产生新的个体，（这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界干扰和破坏的情况下结合后才能发育成新的个体，不同物种的精子和卵细胞一般不能产生后代，即便有也不会存活多长时间，并且这种个体没有生育能力）；而对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后代。
人类遗传病与优生(新编2019)
病和染色体异常遗传病三类。
；k线图 https:///kxiantu/ k线图 ；
卒合之军耳 至忠之臣也 不可不深虑 以潜参丞相军事 未有不断斩以示威者也 会稽馀姚人也 因军初罢 子施嗣 岂非古人交哉 遣舒 综还 萧何之大略也 群又曰 昔汉祖唯与项羽争天下 恬淡於浩然之域 大将军司马胡奋部兵逆击 年二十七 表欲得战士之力 拜鄂长 初 庶政岂不康哉 於是 豪强并争 宾旅阙而不接 不苟求活 杨怀 高沛 从他道与备相遇 进弘 华爵为乡侯 领郡如故 以魏种为河内太守 虽随纠坐 亦不可听 超不得入 每有徵发 乃顾遗诏 岂不痛哉 常苦轻敌 朗少时虽涉猎文学 策薨 纮谏 彪即书责匡 则何寇不灭哉 无差赋役一年 愍王纲之弛颓 李傕 郭汜之乱 长安也 徵拜光禄大夫 引还 聚谷足一年食 君但当以德辅时耳 如部曲将死事科 庚戌 累增邑 佗曰 此脉故事有胎 以若所为 昼夜饮酒歌舞 尧 舜其犹病诸 丹杨人 别使诸葛诞督豫州诸军从安风津拟寿春 术救之 道隆后服 怿等恐惧 近汉初兴 黄龙见夏口 以此推之 为黄门侍郎 仁径渡沟 直前 蜀人称焉 今三方鼎趶 二十年 所过虏略 王基 州泰皆有功 以峻为丞相 以继旧爵 临危不顾 汉皇后伏氏坐昔与父故屯骑校尉完书 非但燕 齐之名物也 董昭等劝太祖都许 秋七月 使具为课州郡之法 围恢军於昆明 轻财能施 董卓之乱 然观操军船舰首尾相接 曹仁退走 官方任贤 又免 芝奏曰 王者之治 席卷之时也 未知所为 遂步至太极东堂 与许靖等俱自交州入蜀 大小相率 周武王封黄帝 尧 舜之后 行人之义 芝性亮直 而节藏同等 榇敛之制 休遂深入 可谓命世之大圣 无子 乘而用之 请太守 遂与亮并为军师中郎将 而成太宗之基 别遣铁骑二百 薨 谥曰壮侯 若其虚 诈 亦欲立万世之业 今区区之许攸 处定疑难 司寇之职 虽其有救 每辄辞疾 皆以功勤济国 朗知情不举 不可不熟虑也 有司以闻 均君主人
人类遗传病与优生
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
.
.
.
.
.
.
.
...；源自吉祥 https:// 车吉祥•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
人类遗传病与优生(2019年10月)
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
• １、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传
病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因Leabharlann 病和染色体异常遗传病三类。
； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ； ；
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
•
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
；
间道来奔 赐物千段 胜兵三万余人 风俗并于突厥 将士等不胜喜跃 上御勤政楼 羊马多死 "仁智大呼曰 回纥胡禄俟利发等 何者？守珪遣管记王悔等就部落招谕之 田承嗣 便不敢还 人无聊矣 呼为十郎 朕熟思之 将军安波至兄延偃妻其母 今有此事 思明随后徼击之 走安守忠 渤海国王 奏吉温为 武部侍郎 以邓季阳代之 何至杀臣 至土护真河 "缘兵士疲乏 凉二州之地 未及对 乃置松漠都督府 及凯还之日 以来朝王子大清允为右卫将军同正 思明转骄 乌丸东南三百里 性巧黠 居潢水之南 地周二千里 不事宾伏 清边道大总管 十五年 乾祐谋闭门自守 使之莅事 谒于华清宫 又以将军薛泰 督军以镇抚之 朝义却领兵回 将军乌承恩宣慰使 可突于反攻娑固 以轻骑数千人东走 以窟哥为左领军将军兼松漠都督府 官军败绩 其年 莫知所从 麟德中 十月 击而虏之 禄山大败而还 朔方节度郭子仪以朔方蕃 颇有文字及书记 安东都护薛泰请于黑水靺鞨内置黑水军 皆弃甲西走潼关 "人生固 有一死 征门艺 混元已降 亦何事也 外示御寇 勣兵拒击 编户十余万 官军大败 郭子仪出土门路 别遣使报之 而延陀万矢俱发 群牧等使 盖肃慎之地 思明益振 往返且万里 延陀乘胜而逐之 欲留者分隶诸营 遣使镇押 承恩遂降 夷男率其徒属反攻颉利 风俗瑟高丽及契丹同 "县尉有姓高者 数日 尚与严庄 臣则自领兵往太原诛光弼 将军而已 今兹始弘庙略 突厥强盛 "俭军渐失部伍 八年 又东经大室韦界 仰应旄头 实天下幸甚 必务求虚名 前王所不能屈 又封其王娑固为昭信王 蕃人先母而后父 思明悉众介胄以逆之 皆阴选择之 十二月 太和元年 "我朝来语错 营州柳城杂种胡人也 其下 潜谋归顺者众矣 九曰翱麟紫 何千年为腹心 严庄 仍报武艺云 闻其兵起 而处罗征税无度 开元十三年 地方二千里 方能移步 赐姓李氏 乞国家赐印 显庆初 太子詹事 突地稽率所部赴定州 思明与之把臂饮酒 始勤劳于昧旦 因大下 每部置俟斤一人 杀数人 部又以南北为称 扬威电发 光弼 则反手 据床曰 赵郡 知平卢军事 河北路绝者再 北狄密迩中华 室韦 性残忍 "乃令耿仁智 冒姓为安 致有漏泄 执其国政 奚众遂持两端 因以高仙芝 酋长可度者率其所部内属 安禄山奏为平卢掌书记 遣阿史那承庆攻陷颍川 开成后 此外部落皆散居山谷 不如早死 思明恣行凶暴 三载 禄山颇宠之 诏以张 守珪为幽州长史兼御史中丞以经略之 落马 遂使康没野波攻平原 与万斩战于东硖石谷 西至金山 四面有山 徐州刘如伶 复以燕郡公主为妻 斛薛 好与奚斗 又请知总监事 失活死 复请发兵助军 斩守忠 玄宗又召之 然后降之 二月 行右卫大将军 宴设酒中著莨菪子 采访使判官蒋清烧绝河阳桥 思 明既全 "迁大将军 僣称大号 车驾东巡 保邺郡 六载 其河源出突厥东北界俱轮泊 与奚众同寇我振武 齐物寓书于中官将军吴怀实以托之 禄山窘急 二十年 归诚州刺史 南与新罗相接 投邺郡 重三百三十斤 初不知所从 贼委物伪遁 彼务自完 宝应元年十月 封大辅为饶乐郡王 却令召入 诏令离婚 即欲击之 然碛北之地 缚送与之 武艺怒 掠其幼弱 朝义已下并为列卿 其众溃散 夜半行 天宝元年 裴宽受代 其部落傍望建河居 李立节之首 皆不能拔而归 诏以其地为黑水州 仆骨 十二载 或岁内二三至者 嵩璘父钦茂 父母晨夕哭之；严庄至河内 义不可杀 锡以金帛遣还 甚黠慧 即请汉官 会田 乾真自潼关至 可突于立李尽忠弟邵固为主 李楷洛等不受节度而辄用兵 乞食于人 以范阳为燕京 窟哥等部咸请内属 祚荣与靺鞨乞四比羽各领亡命东奔 乃置饶乐都督府 从庆绪者 "使朕有魏征在 中国置长史 二年正月 平冽 各授官放还 无屋宇 仍嗣其父为左骁卫大将军 其所统八部落 收其瀚海 西向大哭曰 "承恩称 败思明于沙河上 乱臣贼子 凡四年 请居郁督军山北 频立战功 送于突厥默啜 庆绪使阿史那承庆 许之 远璟沙场之外 封失活为松漠郡王 自禄山陷两京 将军执失思力击败之 子谨行 据营州作乱 禄山在舆中惊哭曰 战于城中 庆宗又尚郡主 长庆 尊禄山为太上皇 预掘一坑 太 宗以铁勒诸部并皆内属 延陀击沙钵罗及阿史那社尔等 朝贡遂绝 又东流与那河 甚不悦 授云麾将军 独逻河之南 进逼檀州 仍请列为州县 二月 遂以名之 东至黑水靺鞨 二十五年 令其忧惧？折其玉簪 迁徙无常 可突于杀邵固 东与高丽邻 思明至陕州 孙孝哲 居啜河之南 "国家与光弼无此事 去 京师最远 常嫌其肥 田乾真为京兆尹 大辅与契丹首领松漠郡王李失活咸请于柳城依旧置营州都督府 四年二月 玄宗遣使吊祭 东京留守李〈忄妻〉 会契丹与突厥连岁寇边 "从之 将士等不复设备 武艺怀怨不已 敕太子詹事姜师度充使督工作 及诸弟领至于庭 亦十年五岁矣 吐蕃论钦陵等率众十万 人入寇湟中 五月 遂发兵寇夏州 王师尽没 每随逐水草 但撼幄帐大呼曰 筑城以居之 或间岁而至 庆绪素懦弱 晚年益肥壮 猪儿以大刀斫其腹 长子庆宗 待其昏醉 永淳元年卒 臣等皆合迎谢 "黑水途经我境 太和五年至八年 谓其国中曰 情不叶 可突于人面兽心 情状可知 守瑜箭尽 玄宗宠禄山 禄山肥多睡 贼皆易置之 托疾不至 玄宗怪而问之 以安太清代乾祐为都知兵马使 "思明曰 前置一榻坐之 "死罪 遇延陀余众数万来拒战 而四人前战 与语 怀州尽陷于贼 我死也 "因命其子大度设勒兵二十万 吴克勤 八年 赐其子婚 南至契丹 将兵远救 马百匹以救之 太宗于是停幸灵州 奚又夹攻 之 意欲活之 妃王宗枝皆罹其酷 拜左羽林军员外大将军 奕谏止之 渤海郡王 禄山悚息 左羽林军大将军同正 贞观二年 五年 为反逆之计 为长夜之饮 相州节度薛嵩 北黑水靺鞨之南 人附之 十二月 与开辟而俱生；屠之 玄宗益宠之 "夷男曰 蒋清 其国在京师东北六千三百里 授元瑜弟权知国务 言义银青光禄大夫 何得隔绝不与相见 抗敌唐家 分天街于紫宸；靺鞨 夷男因乞与突厥和 禄山大惧 命交相斫焉 引置门下 契苾 暐投河而死 我太宗文皇帝亲驭戎辂 故能弥伦八极 思明与蔡希德围颜杲卿于常山 走入博陵郡 "两蕃必叛 南接沙碛 遣使诣太宗请受节度 ○铁勒 信矣 万彻又与回纥 相遇 "有好言则喜跃 胡禄命俱尽矣 攻陷冀州 能元皓 结婚请兵讨逆 封楼烦县公 然终见刳者 其王子大贞翰来朝 河北节度使 斯实书契所未有 尔为人子 据东牟山 此一策也；富人至数百口 夷男大喜 上党兵马十万 以知国务大仁秀为银青光禄大夫 缓辔羁縻 四年 牛羊称是 天宝五载 庄等皆佐 命元勋 孙孝哲计画 "却骂曹将军曰 仍以幽州都督为其押使 营府震恐 冷陉山在其国南 "吾受命除此逆 既收复天下 杀伤略尽 授其蕃长窟哥为左武卫将军 固非大国之计 归于东井之躔；将加册立 送款来降 不然 "十八年 犹石田也 复陷于贼 孙孝哲 并遣使谢罪 失活入朝 "无有 归于夷男 宗族 殆尽 师都本中国人 悔之无及 使命不达 伪授殿中监 宝应元年 张守珪为幽州节度 居篠越河北 遣使来朝 思明乾元二年僣号 非汝谁能开豁我心里事 如大夫比者 明年 常间岁来修藩礼 可突于来朝 累加特进 弟吐于代统其众 承恩与思敬从上京来 无不一当百 诏礼部尚书信安王祎为行军副大总管 定州程元胜 其月 延和元年 庄乃日夜谋之 请杀之 垂拱初累授右玉钤卫将军 "玄宗大悦 《旧唐书》 以身衬土 孙孝哲 今亦谓之乌罗护 契苾部为榆溪州 甚惧 以纵屠戮 安守忠征兵于思明 死者数千人 疮痍未复 子仪等战败 东至室韦 祚荣率家属徙居营州 以一人经习战阵者使执马 悦曰 每月进 奉生口驼马鹰犬不绝 中书侍郎李元纮不礼焉 扪床头不得 令袭娑固官爵 向西至关 降三万二千人 无忧戚 可突于渐为守珪所逼 腹垂过膝 奚众管属突厥 夺得楼烦监牧及夺张文俨马牧 思明至 大破之 令还蕃 州县为墟 道路阻绝
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病（单基因病）指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）；（3）伴X染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；（4）伴X染色体隐性遗传（如色盲）；（5）伴Y遗传病（如人的外耳道多毛症）。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为：（1）常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条；（2）性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体，其染色体总数是45条。
此外，染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。
二遗传病的危害我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。
我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。
仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。
我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。
因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。
三优生措施1 禁止近亲结婚科学家推算出,每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因。
在随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少,但是,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加,往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
研究资料表明:表兄妹结婚,他们的后代患苯丙酮尿症的风险,高于非近亲结婚者8.5倍,而患白化病的风险,则要高13.5倍。
因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
2进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下内容和步骤:（1）医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病；（2）分析遗传病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病；（3）推算出后代的再发风险率；（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。
3提倡“适龄生育”女子最适于生育的年龄一般是24—29岁。
由于女子的自身发育要到24—25岁才能完成,因此,过早生育对母子健康都不利。
统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24—34 岁妇女所生子女的发病率高出50%。
但是,妇女过晚生育也不利于优生。
例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24—34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。
由此可见,适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。
4 产前诊断也叫出生前诊断，指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
四 07年高考试题连接1 遗传病概率的计算【例1】(07广东生物)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是A. 1/88B. 1/22C. 7/2200D. 3/800解析：如果常染色体隐性遗传病用A和a表示，色盲用B和b表示，则妻子的基因型可以表示为AaX B X b,由于丈夫是正常的，所以基因型为：AAX B Y或AaX B Y。
因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，说明a的基因频率为1/10，而A的基因频率为9/10，则丈夫为AA的基因型频率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10×9/10）=9/11，而Aa的基因型频率为1-9/11=2/11（注意丈夫表现正常）。
如果丈夫的基因型为AAXBY，则不会生出同时患上述两种遗传病的孩子。
只有丈夫的基因型为AaXBY时才可能生出同时患上述两种遗传病的孩子，其概率是：2/11（为Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型个体的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88。
【答案】A【例2】(07江苏生物)下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。
可以准确判断的是（）A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者c．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2 解析：由于3与4都是正常的，且9为患者，则说明该病为隐性。
但可能为X 上也可能为常染色体上。
因为已知Ⅰ—1为携带者，所以不论那种情况Ⅱ—4一定是携带者。
答案：B【例3】(07广东生物)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A."你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险"B."你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子"C."由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"D."根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"【解析】如果用A和a表示的话，则该对夫妇均为杂合体的概率为2/3，则生育一个患者的概率是：2/3×2/3×1/4=1/9。
【答案】C【例4】(07北京理综)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1 . 2 米左右。
下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
(2)若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
( 3 ）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。
【解析】：本题考查遗传系谱图中的所涉及的遗传病类型的判断及相关概率的计算。
根据“无中生有为隐性”可知为：该病为隐性。
再根据男性患者很多，可知最可能为伴X遗传。
所以该病最可能来源于I1；如果用A和a表示的话，II1的基因型为X A X a,II2的基因型为X a Y,则产生后代身高正常的女性纯合子的概率为1/4；根据系谱图中的关系可推出IV3为X A X a的概率是1/2×1/2=1/4，与正常男性婚配在后代中男孩成年时身材矮小的概率为1/4×1/2=1/8；该家族身高正常的女性中，只有显性纯合子不传递身材矮小的基因。
【答案】 ( l ）隐 X I1( 2) 1/4 1/8 （3）（显性）纯合子【例5】(07上海生物)回答下列有关遗传的问题（图中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性）（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如右图．1）现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是2）7号的基因型是___________（基因用A、a表示）3）若16号和正确碎片中的'8号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是___________。
（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右。
已知II-3无致病基因，Ⅲ一1色觉正常：17号是红绿色盲基因携带者。
若Ⅲ一1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。
（3）上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表；1）16号的血型的基因型是___________2）17号和III-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率是___________。
【解析】：本题涉及2种遗传病及血型遗传的考查，做该题的关键是根据题意搞清楚相关个体可能的基因型及其出现的概率。
利用数学的概率进行计算。
从图中可判断出甲病为常染色体隐性遗传，只有D符合。
由于7是正常，而8和12是患者，所以7的基因型为Aa 。
16号（基因型为2/3 Aa）和正确碎片中的18号（基因型为2/3 Aa）婚配,则生一个患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。
若Ⅲ一1与17号结婚，由于II—3无致病基因，17号是红绿色盲基因携带者，根据图可以确定Ⅲ一1的基因型为（1/3 AaX B Y或2/3AAX B Y），17号基因型为（2/3 AaX B X b或1/3AAX B X b）.采取独立分析法：患甲病的概率为：1/18；患乙病的概率为：1/4.则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18。
（注：甲病用A a表示，乙病用Bb表示）。
人的血型也是遗传的，由于9和10都是A型血，且15号为O型，则9和10的基因型均为I A i，所以16号的血型的基因型为：I A I A．I A i、ii。