第六讲 伴性遗传与人类遗传病

第六讲伴性遗传与人类遗传病
一、基础知识回顾
1.伴性遗传
（1）染色体的分类
同源染色体
非同源染色体
XY型）相同且
与性别无关的染色体
性别性染色体：雌性个体和雄性个体中有显著差异，且对生物的
性别起决定作用的染色体
基因
伴性遗传
注意：①雌雄异体生物才有性别，性别决定方式有多种，但最主要的是由性染色体决定。

②不是所有生物都有性染色体，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体，如
雌雄同体的生物（小麦等）就没有性染色体。

（3）伴性遗传与遗传规律的关系
①常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离和自由组合定律。

②常染色体和性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，其遗传遵循自由组合定律。

③伴性遗传的特殊性（以XY型性别决定为例）
a.有些基因只位于X染色体上，Y染色体上缺少相应的等位基因，因此在写雄性个体的
基因型时只能写作X B Y、X b Y。

b.有些基因只位于Y染色体上，因此仅限于雄性个体间遗传。

c.伴X遗传是基因分离定律的特例，在考虑伴X遗传时除了要考虑分离定律的特点外，
还要注意与性别的联系。

伴性遗传及其特点
④伴性遗传分类：
a.伴X隐性病（有病个体的基因型：X a X a 、X a Y）
特点：母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性患者，交叉遗传，如红绿色盲，血友病；
b.伴X显性病（有病个体的基因型：X A X A、X A X a、X A Y）
特点：子病母必病，父病女必病，女性患者多于男性患者，世代相传，如抗维生素D佝偻病；
c.伴Y病遗传特点：父传子、子传孙，传男不传女，如外耳道多毛症。

2、人类遗传病
人类遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

（1）常见遗传病类型及遗传特点
单基因遗传病：一对等位基因控制，见下表。

人类遗传病多基因遗传病：两对及以上等位基因控制，如原发性高血压、青少年型糖、
尿病、唇裂等，一般具有家族聚集现象，受环境影响大，
在群体中发病率高的特点。

染色体异常遗传病：常染色体异常（21三体综合症）和性染色体异常（性
腺发育不良）引起，一般具有遗传物质改变大，造成严重
（2）遗传病的系谱分析快速检索表
致病基因检索表
A1图中有隔代遗传现象……………………………隐性基因
B1与性别无关(男女发病几率相等) …………常染色体
B2与性别有关
C1男性都为患者……………………………Y染色体
C2男多于女…………………………………X染色体
A2 图中无隔代遗传现象(代代发生)………………显性基因
D1与性别无关…………………………………常染色体
D2与性别有关
E1男性均为患者……………………………Y染色体
E2女多于男(约为男患者2倍) ……………X染色体
①可以确定遗传方式的遗传病判断方法
a.确定是否为伴Y遗传：若系谱图中患者全为男性，而且男性患者的父亲和儿子也全为患者，则最可能为伴Y遗传；若系谱图中患者全为男性但是男性患者的父亲和儿子不患者，则不可能为伴Y遗传。

b.确定为显性遗传病还是隐性遗传病
“无中生有”或“隔代遗传”为隐性；
“有中生无”或“世代相传”为显性。

c.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
若为隐性遗传，找女性的隐性纯合子（患者），再看她的父亲，父亲正常为常隐，父亲患病为X隐；
若为显性遗传，找女性的隐性纯合子（正常），再看她的父亲，父亲患病为常显，父亲正常为X显；
②不能确定遗传方式的遗传病判断方法
a.若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病；
b.若患者无性别差异，男女患者比例接近1：1，则很可能为常染色体遗传，
c.若患者有明显的性别差异，则很可能为性染色体遗传，如果男患明显多于女患那为X
隐的可能性较大，反之则更可能为X显。

二．问题探究
1．对一对夫妇所生的两个女儿（非双胞胎）甲和乙的X染色体进行分析，假设DNA无任何变异，你能得出什么结论？
2．某男孩是血友病患者，他的父母，祖父母、外祖父母都正常，那男孩的致病基因来自谁？该基因是怎么传递的？
3．某男孩是血友病患者，他的母亲，祖母、外祖父母都正常，而父亲和祖父患病，那男孩的致病基因来自谁？该基因是怎么传递的？
4．在所有的人类遗传病中，哪些遵循孟德尔的遗传定律？
5．灰兔和白兔杂交，F1全是灰兔，F1雌雄个体相互交配，F2中有灰兔、黑兔和白兔，比例为9：3：4，那黑兔的基因型可能是什么？在灰兔中能稳定遗传的个体占多少？
三．错混判断
1.调查遗传病发病率时，如发现样本太少，可扩大调查范围，已获得的原始数据不能再
用。

2.一个家族中仅一代人出现的疾病不是遗传病。

3.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。

4.携带遗传病基因的个体会患遗传病。

5.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。

6.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。

7.一对表现型正常的夫妇，染色体上也可携带抗维生素佝偻病基因。

8.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式。

9.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病。

四．真题演练
1.（2015新课标卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
2. (2015福建卷)5、绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X 染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。

同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。

同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。

医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。

下列分析正确的是
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
30.(2015江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。

图1是某患者的家族系谱图,其中、、及胎儿(羊水细胞)的DNA经限制酶MspI消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。

请回答下列问题:
（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为_________ 。

（2）依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是_________ 。

Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为_________ 。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_________ 倍。

（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是_________ 。

若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_________ 。

4.（2014上海卷）1．蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，图7显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于
A．XY性染色体B．ZW性染色体
C．性染色体数目D．染色体数目
5.（2014安徽卷）2.鸟类的性别决定为ZW型。

某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。

甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。

根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是
A.甲为AAbb，乙为aaBB
B.甲为aaZ B Z B，乙为AAZ b W
C.甲为AAZ b Z b，乙为aaZ B W
D.甲为AAZ b W，乙为aaZ B Z B
6.（2014山东卷）3.某家系的遗传系谱图及部分
个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体
上的等位基因。

下列推断正确的是
A．II—2基因型为X A1X A2的概率是1/4
B．III—1基因型为X A1 Y的概率是1/4
C．III—2基因型为X A1 X A2的概率是1/8
D．IV—1基因型为X A1 X A1概率是1/8。