脑先天性疾病
常见先天性疾病
先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。
以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考一、循环系统1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是最为常见得先天性心脏病、2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是种常见得先天性心脏病,女性多见。
3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位、4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。
就是一种较常见得先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。
典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸形、6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近段高血压,及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压迫食管与气管产生临床症状、8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
就是种少见得先天性血管畸形。
9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。
小孩脑膜炎的发病原因
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生活常识分享小孩脑膜炎的发病原因
导语：小孩脑膜炎这种疾病主要是先天性的，所以我们建议妈妈们在孕期的时候要做好相关的检查措施，减少你们的伤害。
引起这种疾病的原因也是有很多
小孩脑膜炎这种疾病主要是先天性的，所以我们建议妈妈们在孕期的时候要做好相关的检查措施，减少你们的伤害。
引起这种疾病的原因也是有很多的，而我们今天主要是为大家介绍的是小孩子的脑膜炎，这种疾病需要我们的父母引起高度的重视，因为这是一种特别严重的疾病，也是需要及时治疗的，可能会造成小孩子永久性的脑损伤。
脑膜炎是一种娇嫩的脑膜或脑脊膜(头骨与大脑之间的一层膜)被感染的疾病.此病通常伴有细菌或病毒感染身体任何一部分的并发症，比如耳部，窦或上呼吸道感染.细菌型脑膜炎是一种特别严重的疾病需及时治疗.如果治疗不及时，可能会在数小时内死亡或造成永久性的脑损伤.病毒型脑膜炎则比较严重但大多数人能完全恢复，少数遗留后遗症。
病因
细菌性脑膜炎是因某种细菌传染造成.分3种类型，即流感嗜血杆菌B型，脑膜炎奈瑟菌(双球菌)和肺炎链球菌(肺炎双球菌).美国大约80%是细菌性脑膜炎.通常一小部分健康人鼻内或体表携带这些病菌并不侵害人体，他通过咳嗽或打喷嚏传播.一些研究指出人们最易在患感冒时被病菌传染，因为鼻子发炎使细菌进入颅内变得极为容易。
结核性脑膜炎是由结核杆菌引起的脑膜非化脓性炎症，约占全身性结核病的6%.结核分枝杆菌感染经血播散后在软脑膜下种植形成结核结节，结节破溃后大量结核菌进入蛛网膜下腔.近年来，结核性脑膜炎的发病率及死亡率都有增高趋势.早期诊断和治疗可提高疗效，减少死亡率。
全球最恐怖稀有的20种怪病
全球最恐怖稀有的20种怪病作者：OpenAI 文档生成助手 - Markdown格式在世界上，有许多恐怖稀有的疾病不仅令人难以置信，而且令人毛骨悚然。
这些罕见的病症往往具有不同寻常的症状和治疗方式，给患者和医生带来了巨大的挑战。
在本文中，我们将探讨全球范围内最恐怖稀有的20种怪病，并深入了解它们的症状、诊断和治疗方法。
1.先天性无尺寸贝克综合征（Congenital IntrinsicColorblindness）先天性无尺寸贝克综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者无法分辨颜色。
与一般的色盲不同，这种疾病使患者完全失去辨别色彩的能力。
目前尚无治愈该病的方法，但可以通过特殊辅助工具来帮助患者。
2.被毒草引起的皮肤过敏（Toxicodendron RadicansDermatitis）被毒草引起的皮肤过敏是由接触毒草（如毒鹅不食草）引起的疾病。
患者接触这些植物后，皮肤会出现严重的过敏反应，如水泡、瘙痒和红肿。
治疗方法包括使用抗过敏药物和外用药膏。
3.反细菌光合作用症候群（Antibacterial Photosynthesis Syndrome）反细菌光合作用症候群是一种极其罕见的疾病，患者在阳光下会出现严重的过敏症状。
这是因为他们体内的细菌会利用光合作用产生的氧气，导致免疫系统异常反应。
目前尚无有效的治疗方法，只能通过尽量避免阳光曝晒来减轻症状。
4.X综合征（X Syndrome）X综合征是一种先天性的基因突变造成的疾病，患者发育畸形且智力残疾。
这种疾病通常只影响男性，因为女性具有两个X染色体，能够抵消突变的影响。
目前尚无治愈该病的方法，但可以通过康复训练来改善患者的生活质量。
5.恶臭症（Bromhidrosis）恶臭症是一种令人尴尬的疾病，患者体内的细菌会产生难闻的气味。
这种疾病的确切原因尚不清楚，治疗方法包括使用抗菌药物和特殊的护理措施。
6.绕尼龙吃饭（Nylon Eating Syndrome）绕尼龙吃饭是一种罕见的疾病，患者只能消化尼龙等合成纤维。
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤，表现为纵 裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部 者居多，其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3）Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
• PVL（periventricular low density ）——脑脊液 向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度， 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指 脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移， 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩 张的范围，特别注意室间孔、导水管等 处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描，会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型，鼻腔是单一的，脑室也是 单一的，实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起，呈烤饼状（Pan-cake)
特点： 单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶融合，单脑室 比无脑叶型小，脑组织发育的较多。此型有第三 脑室，但位置怪，单脑室加上“背囊”，合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成，也有了一部分 纵裂。
血脑屏障 疾病 综述
血脑屏障疾病综述1. 引言血脑屏障（blood-brain barrier, BBB）是一种位于血管内脑组织间的特殊结构，能够限制大部分物质从血液进入脑组织。
BBB的功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关，本文将对血脑屏障疾病进行综述。
2. 血脑屏障的结构和功能BBB主要由脑微血管内皮细胞和周围星形细胞形成。
这些细胞通过紧密连接和特殊的转运通道，形成了一个高度选择性的屏障，阻止大部分物质通过。
BBB的主要功能包括：限制有害物质进入脑组织、维持脑内环境的稳定、调节脑内物质的交换等。
3. 血脑屏障疾病的分类血脑屏障疾病可以分为两类：先天性疾病和后天性疾病。
3.1 先天性疾病先天性疾病是由基因突变或遗传缺陷引起的。
其中最常见的先天性疾病是先天性血脑屏障缺陷综合征（congenital blood-brain barrier deficiency syndrome）。
这种疾病导致BBB的形成和功能发生异常，使得大量有害物质进入脑组织，引发神经系统发育异常和认知障碍等问题。
3.2 后天性疾病后天性疾病是由各种病理因素引起的，包括感染、炎症、肿瘤、创伤等。
这些因素可以破坏BBB的结构和功能，导致血液中的毒素、炎性细胞和癌细胞进入脑组织，引发各种神经系统疾病，如脑炎、脑肿瘤等。
4. 血脑屏障疾病的病理机制血脑屏障疾病的发生和发展与多种病理机制密切相关。
4.1 炎症反应炎症反应是血脑屏障疾病最常见的病理机制之一。
炎症反应可以导致血管扩张、血管通透性增加，从而破坏BBB的完整性。
4.2 氧化应激氧化应激是一种细胞内氧化还原失衡的状态，可以导致BBB的损伤。
氧化应激可以引起BBB内皮细胞的凋亡和氧化损伤，从而破坏屏障功能。
4.3 肿瘤侵袭肿瘤细胞具有侵袭性，可以破坏BBB的结构，进入脑组织并形成脑转移瘤。
这种侵袭性使得肿瘤细胞可以通过血液进入脑内，并对脑组织造成损伤。
5. 血脑屏障疾病的临床表现和诊断血脑屏障疾病的临床表现多样，取决于病因和病理过程。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
神经系统先天性畸形是一种什么病？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢神经系统先天性畸形是一种什么病？
导语：孕妇在怀孕前，怀孕时，生产前都要进行产检。
产检是为了预防宝宝带有先天性的疾病，而在宝宝的先天性病例中，神经系统先天性畸形则是最常见
孕妇在怀孕前，怀孕时，生产前都要进行产检。
产检是为了预防宝宝带有先天性的疾病，而在宝宝的先天性病例中，神经系统先天性畸形则是最常见的一种。
但是大多数的人都并不知道这到底是什么病，怎么来的，有什么影响，容易治疗吗。
对于诸如此类的问题，下面，我就来说一下。
神经系统先天性疾病（神经系统发育异常性疾病）是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。
发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。
病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。
神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。
一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿；
另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧导致脑组织损伤和发育异常，最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。
此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到
生活常识分享。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
先天性脑血管畸形的治疗方法有哪些？
先天性脑血管畸形的治疗方法有哪些？先天性脑血管畸形，是一种遗传性疾病，也是一种比较严重、治疗难度比较大的疾病。
先天性脑血管畸形的总体上说来共有介入治疗、综合治疗和保守治疗三种治疗方式。
当然，不同的疗法适用的患者不同，治疗效果上也存在着一定的差异。
下面，就为大家介绍一下先天性脑血管畸形的三种疗法。
★一、介入治疗先天性脑血管畸形有多种治疗方法，包括保守治疗、放射治疗、人工栓塞、供应动脉结扎病变切除、激光切除等。
过去，对手术治疗或非手术治疗存在争议，从长期观察来看，手术效果较好，故一般多主张手术治疗。
但具体采用何种方法，还需根据患者具体身体健康状况、脑血管畸形部位、并发症等多方面因素综合考虑，故不能一概而论。
先天性脑血管畸形治疗的目的和意义是：①经过血管内栓塞完全消除病灶，恢复脑组织的正常血液供应；②对大型脑血管畸形，栓塞使其体积缩小，从而减少脑出血和癫痫发作的机会，有助于控制临床病情；③栓塞也可作为外科手术的辅助手段，也为立体定向放射治疗创造条件。
血管内栓塞治疗的方法是将微导管送进至畸形血管团内，注入栓塞剂。
一般采用医用胶将畸形血管团栓塞从而达到治疗的目的。
★二、综合治疗先天性脑血管畸形的具体情况，选择两种或两种以上的方法联合应用。
如，先以栓塞治疗缩小畸形血管团的体积，或降低过度灌注风险后，再行手术或伽玛刀治疗；手术后残留的血管畸形可予伽玛刀治疗；或伽玛刀治疗后未闭塞的血管畸形也可再行手术治疗，等等。
★三、保守治疗先天性脑血管畸形对于年龄较大、仅有癫痫症状并能通过药物控制、位于脑重要功能区、脑深部或病变广泛的患者，可以考虑保守治疗。
让患者了解AVM的自然疾病过程，尽量不影响其工作和生活，指导患者保持良好的生活习惯和规律，避免过度疲劳和心情激动，控制血压，给予抗癫痫和其他对症治疗等。
小孩先天性脑血管畸形的表现？
小孩先天性脑血管畸形的表现？
一些先天性的疾病在胎儿期，通过先进的医学技术手段是可以检查出来的，可是一些先天性的疾病就目前的医学水平来看还不能检查出来。
那么，在孩子出生后，如果家长能够留意孩子的变化，还是可以看出来的。
比如患有脑血管畸形的孩子，家长需要了解这些先天性疾病的症状。
(1)新生儿：新生儿发病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的动脉血流入静脉中，心脏不能耐受所致，病儿可表现呼吸困难及发绀，也可有脑积水和惊厥。
(2)婴儿期：由于大脑大静脉明显扩张，压迫周围组织或造成导水管的狭窄，引起继发性梗阻性脑积水，查体可见头颅增大，头皮及面部静脉怒张，视盘水肿，心脏肥大，头部听诊可闻持续性，响亮的限局性杂音，此外病儿可有抽搐，鼻出血及精神运动发育迟缓。
(3)较大儿童：因交通脑血管破裂，常见蛛网膜下腔出血或
脑实质出血，神经系统体征依出血所致脑组织受损部位不同而定，病儿可表现头痛，恶心，呕吐及意识障碍，也可有眩晕，抽搐，失语或器质性精神病，查体可见轻度偏瘫，脑神经麻痹，眼球突出，眼睑下垂，斜视，瞳孔反射消失及视盘水肿等，本病颅骨X 线平片可显示颅压增高，并可有曲线状钙化，诊断有赖于脑血管连续造影(多数是椎动脉造影)，可见在Calen静脉区出现动静脉瘘所致的动脉瘤，其近端有异常粗大而显影很浓的脑动脉供应，远端则有极为扩张迂回的引流静脉进入颅内静脉窦。
上述内容是孩子处在三个不同时期，患有先天性脑血管畸形的不同的表现。
因为孩子比较小，自己不会表述，这就需要家长了解一定的疾病知识，当发现孩子有上述的症状的时候，一定要注意及时的就医，以免因为耽误，而错过了孩子的最佳治疗时间。
颅骨先天性疾病习题及答案
颅骨先天性疾病精选习题及答案A1型题1.寰枕部畸形即枕骨大孔区畸形，是指枕骨底部及第一、二颈椎的先天发育异常。
下列寰枕部畸形的分类中，错误的是（）A.扁平颅底畸形、颅底陷入畸形B.颈椎分节不全（Klippel-Feil 综合征）畸形C.Hallermann-Streiff综合征D.小脑扁桃体下（Arnold-Chiari综合征）畸形E.寰枕融合畸形、寰枢脱位畸形2.下列对寰枕部畸形的概述中，不正确的是（）A.即枕骨大孔区畸形，指枕骨底部及第一、二颈椎先天发育异常B.分为扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢脱位和小脑扁桃体下疝畸形C.各畸形可单独或几种同时发生D.出生后在颅底部形成的各种畸形E.部分畸形为后天因素发病3.扁平颅底角大于多少可诊断扁平颅底（）A.颅底角大于143°B.颅底角大于120°C.颅底角大于125°D.颅底角大于130°E.颅底角大于135°4.下列对颅底陷入特点的描述中，不正确的是（）A.以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎、枢椎齿状突上颈椎结构陷入颅内B.颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短C.压迫小脑延脑、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉产生临床症状D.晚期脑脊液循环障碍形成梗阻性脑积水，颅内压增高E.类型分为原发性和继发性5.以下选项中，哪项不是颅底陷入的诊断依据（）A.颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称B.枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕C.癫痫、视力及肢体感觉、运动障碍D.寰枕区X线检查枢椎齿状突高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mmE.MRI检查发现小脑扁桃体下极疵出到枕大孔以下，脑室扩大6.寰枢关节脱位的临床表现中，不会出现的是（）A.压迫枕大、枕小神经、耳大神经和第三枕神经，引起枕、颈部疼痛B.颈神经受压征、肢体感觉和运动障碍C.压迫第二颈髓脊髓束，刺激三叉神经脊髓束，引起前额、眼眶疼痛D.寰椎横突旋转向前或后压迫、牵拉交感神经，引起椎动脉痉挛，眩晕E.压迫颈动脉鞘及迷走神经，引起心悸及血压异常7.下列寰枢脱位的治疗方式中，不宜采取的是（）A.颅骨牵引或枕颌带牵引，重量1～3kg，牵引3周头颈胸石膏固定B.Gallie手术C.Brook手术D.齿突切除加枕-颈椎融合术E.在X线引导下手法复位8.寰枕畸形的X线检查方法为（）A.脑室造影B.颅骨枕位片C.颅骨平片D.血管造影E.气脑造影9.临床多见的颅裂为（）A.囊性颅裂B.隐性颅裂C.露脑颅裂D.多发颅裂E.颅裂合并脊柱裂10.颅裂、脑膜膨出的主要病因是（）A.产伤B.新生儿窒息C.新生儿头皮下水肿D.新生儿营养不良E.先天性神经管发育畸形11.颅裂常见的部位是（）A.鼻根部B.额部C.颞部D.枕部E.顶部12.隐性脊柱裂常发生的部位是（）A.上颈段B.下颈段C.胸段D.胸腰段E.腰低段13.与脊柱裂、脊膜膨出相比，颅裂的特点是（）A.发生率低于脊柱裂、脊膜膨出B.两者可合并发生C.两者不同时发生D.治疗难度较大E.预后较差14.诊断扁平颅底主要测量（）A.钱氏线B.Fishgold线C.Bull角D.Boogard角E.基底角15. Klippel-Feil 综合征是指（）A.小脑扁桃体到椎管内伴延髓和第四脑室延长下移、从而引起一系列症状B.两个或两个以上颈椎融合性畸形，颈椎数目减少、颈项缩短、枕部发际低和头运动受限C.平颅底颅底角大于143°D.面部不对称、颈短、后发际低和颈、脑神经刺激症状E.颈痛、活动受限、强迫头位、颈髓受压A2型题1.患者男，40岁。
常见先天性疾病
先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血管畸形。
9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
先天性脑灰质异位症的健康宣教
性脑灰质异位症或其他遗传性疾病
携带致病基因
03
产前诊断：怀孕期间进行产前诊断，了解胎 04
孕期保健：保持良好的生活习惯，避免接触
儿是否患有先天性脑灰质异位症
有害物质，降低患病风险
定期检查
D
定期进行遗传学检查，如基因检测等
C
定期进行血液检查，如血常规、生化检查等
B
定期进行影像学检查，如MRI、CT等
心理治疗：进行心理辅导，帮 助患者适应疾病和康复过程
康复治疗
01
物理治疗：通过运动、按摩 等方式帮助患者恢复运动功 能
03
认知治疗：通过认知训练和 康复活动帮助患者恢复认知 功能
02
言语治疗：针对患者的言语 障碍进行训练和矫正
04
心理治疗：针对患者的心理 问题进行疏导和治疗，帮助 患者适应疾病和康复过程
家庭关系
01
家庭成员之间的沟 通和理解：保持良 好的沟通，理解对
方的感受和需求
02
家庭氛围：营造温 馨、和谐的家庭氛 围，避免过度紧张
和压力
03
家庭支持：家庭成 员之间相互支持和 鼓励，共同面对困
难和挑战
04
亲子关系：建立良 好的亲子关系，关 注孩子的心理健康，
给予关爱和支持
家庭护理
保持良好的生活习惯，如规律 的作息、健康的饮食等
定期进行康复训练，如语言、 运动、认知等方面的训练
保持良好的心理状态，避免焦 虑、抑郁等负面情绪
定期到医院进行复查，了解病 情变化，及时调整治疗方案
预防措施
孕期保健
01
孕前检查：进行遗传病筛查，了解家族病
02
孕期营养：保持均衡饮食，补充叶酸、钙、
脑立体定向仪在神经先天性遗传性疾病治疗中的优势与局限性
脑立体定向仪在神经先天性遗传性疾病治疗中的优势与局限性脑立体定向仪是一种重要的神经外科手术工具，被广泛应用于神经先天性遗传性疾病的治疗。
它通过精确定位和准确定向，能够在大脑特定位置进行精确的手术操作，为患者提供了许多优势。
然而，脑立体定向仪也存在一些局限性，需要我们认真考虑和解决。
首先，让我们来看一下脑立体定向仪在神经先天性遗传性疾病治疗中的优势。
脑立体定向仪的最大优势之一是其高度精确的定位能力。
通过使用立体定向技术，医生能够在患者大脑内部目标结构上进行准确的定位，从而精确到毫米级别的进行手术。
这种高度精确的定位技术对于一些复杂的神经手术非常重要，尤其是在涉及到患者的深部脑区域时。
脑立体定向仪的应用使得手术风险和创伤最小化，减少了可能对患者造成的伤害。
另外，脑立体定向仪还能够提供实时的定位信息。
在手术过程中，医生可以通过监控脑立体定向仪显示的实时图像，来确保手术目标的准确性。
这种实时反馈的能力使得医生能够及时调整手术策略，确保手术的成功。
同时，脑立体定向仪还可以提供三维重建图像，帮助医生更好地了解患者的病变情况，辅助术前规划和术中决策。
此外，脑立体定向仪还可以允许医生进行靶点刺激和电极置入。
对于一些神经先天性遗传性疾病，如帕金森病、抽动症和癫痫等，该技术可以通过刺激特定的靶点改善患者的症状。
同时，脑立体定向仪还可以在一些疾病的治疗过程中植入脑深部刺激器，以提供长期疗效。
然而，脑立体定向仪也存在一些局限性。
首先，手术风险和并发症是使用脑立体定向仪的一大关注点。
尽管脑立体定向技术已经得到了巨大的进步，但手术过程仍然存在一定的风险，包括感染、出血和脑损伤等。
因此，医生在使用脑立体定向仪进行手术时必须谨慎评估患者的病情和手术风险，并选择合适的手术方法。
另外，脑立体定向仪对手术医生的操作技术要求较高。
准确的定位和操作需要严谨的专业知识和丰富的临床经验。
如果操作不当，可能会导致手术失败或出现并发症，对患者造成额外的风险和困扰。
先天性脑瘫能治吗？多种方法结合治疗
先天性脑瘫能治吗？多种方法结合治疗出现先天性脑瘫后，家人都是特别害怕的，因为在很多人看来这种疾病是治不好的，不过专家提醒大家，现在的医疗水平很发达了，虽然这种疾病治愈难度很大，但家人千万不能放弃。
1、中医治疗脑瘫：中医治疗是祖国传统的医学治疗方法，目前运用于痉挛性脑瘫治疗的手段主要为针灸和按摩。
2、药物治疗脑瘫：痉挛性脑瘫的药物治疗不是主要的手段，只是作为一种辅助性的治疗手段。
患儿在婴儿期可以辅助应用一些神经营养药物如谷氨酸、脑活素、脑复康等。
病变一旦固定，这些药物也就起不了作用。
可以使用一些肌肉松弛药物如巴氯酚等。
但这些药物不能长期使用，以免造成运动能力低下及药物毒性蓄积等不良反应。
3、康复训练：康复训练是痉挛性脑瘫患者最重要的治疗方法，在早期治疗中尤为重要。
通过康复训练，可以使脑组织在不断的成熟和分化过程中，使被损害部分的机能得到代偿，从而使患儿的运动功能得到改善。
a、体能运动训练：物理疗法(physicaltherapy，PT)，针对各种运动障碍和异常姿势进行物理学手段治疗，目前常用Vojta 和Bobath方法，国内尚采用上田法。
该方法可促进肌力及肌肉耐力和增加关节活动范围，适合于稍大能够合作的儿童。
b、技能训练：作业疗法(occupationaltherapy，简称o'r)，重点训练上肢和手的精细运动，提高患儿独立生活技能。
c、语言训练：包括听力、发音、语言和咀嚼吞咽功能的协同矫正。
4、手术治疗：手术治疗主要用于痉挛型脑瘫的治疗，目的是矫正畸形、缓解肌肉痉挛、恢复或改善肌力与肌张力的平衡(包括肌腱延长术、骨关节手术，神经外科手术如“选择性后根神经切断术-SPR”等)。
5、其他：如高压氧治疗、水疗、电疗等，对功能训练起辅助作用。
所以具体先天性脑瘫可以治愈吗这个问题还是需要根据患者治疗情况来定。
通过以上脑瘫治疗方法的知识，相信大家能够了解到目前治疗脑瘫的方法了，所以治疗脑瘫一定要趁早，配合医生的治疗，按时进行康复训练，相信很快就能治好。
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畸形的分类
二、组织发生障碍 总体脑结构正常，但是异常细胞持续分化 1、神经皮肤综合征 包括神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合 征、结节性硬化、Von Hippal-Lindau综合征 2、血管性疾病 3、先天性肿瘤 三、细胞发生障碍性疾病 1、先天性代谢性异常 包括氨基酸尿征、粘多糖沉积病和脂 质沉积病 2、脑白质营养不良 3、神经元变性 4、轴索营养不良
Dandy-Walker综合征
颅后窝囊肿 （cyst of the p立囊性区域，可发 生不同部位，不与 第四脑室相通。 2、图示巨大颅后窝囊 肿，不与四脑室相 通，四脑室受压变 形，小脑受压上移， 发育不良；幕上脑 积水
小脑发育不良 （hypoplasia of cerebellum）
Joubert综合征
小脑蚓部缺如，脑干细小 磨牙征
Joubert综合征
磨牙征 导水管扩大
Kallmann综合征 （Kallmann syndrome）
1、临床表现：第二性征及外生殖器发育不良，伴嗅觉 减退；无喉结、胡须、无阴毛及腋毛。 2、影像学诊断要点：垂体发育不良伴嗅束、嗅沟的缺 失或发育不良。 3、是一种少见的先天性遗传性疾病，男性为女性5－6 倍。可家族发病，也可散发。性腺功能低下和嗅觉 丧失，性腺功能低下是由于下丘脑促性腺激素释放 激素不足或缺乏所致，垂体通常为发育不良。 4、嗅觉障碍是由于嗅球、嗅束形成障碍所致。
蛛网膜囊肿 （arachnoid cyst）
脑组织损伤不同时期的区别
1、神经元移行是大脑发育的一个复杂及有序的过程， 约持续3个月时间；胚胎7周，神经元在侧室壁的室 管膜下增生，称生发层。 2、胚胎8周，神经元沿放射状排列的胶质纤维向外 移行，到达皮层内的终点，并在此处分化成神经元。 3、神经元在皮层的最终位臵依其开始移行的时间不 同而不同，移行早的神经元形成深部皮质，移行晚 的形成表面皮质。整个移行活动一直持续到胚胎第 25周。 4、神经元移行损伤的因素有缺血、感染等外因，也 有基因异常传递、胎儿基因易感性等内因。
脑的胚胎发育
第三阶段：神经元的增殖、分化、移行、和组 织发生 1、时间：妊娠2－5月 2、7周时生发层在侧室壁的室管膜下形成，8 周开始移行（见后） 3、发育障碍：脑小畸形、脑大畸形、血管畸形、 神经皮肤综合征、脑裂畸形、无脑回畸形、 灰质异位、多小脑回畸形、胼胝体发育不良
脑的胚胎发育
第四阶段：组织发生（神经元的组成和排列）、 成熟和髓鞘的形成 1、时间：妊娠6个月到出生 2、过程：髓鞘的形成和胼胝体的进一步发育， 于妊娠9个月达到成人构型 3、发育障碍：髓鞘形成障碍、代谢障碍、中毒、 炎症和孔洞脑的形成
Kallmann综合征
双侧嗅沟、嗅束发育不良
Kallmann综合征
脑膨出（cephaloceles）
1、在颅骨和硬脑膜缺损的基础上出现颅内结构的疝出称为脑 膨出；如果疝出的内容包括柔脑膜、脑组织、脑脊液称为脑 膜脑膨出；如果疝出的内容包括柔脑膜、脑脊液称为脑膜膨 出。 2、膨出多位于中线，故T1WI矢状位诊断价值高 3、常见膨出部位 1）枕部膨出 常伴其它发育畸形，如Chiari 畸形、Dandywalker畸形，小脑发育不良 2）顶部膨出 常伴其它发育畸形如胼胝体发育不良、前脑无裂 畸形、 Chiari畸形、Dandy-walker畸形等 3）额骨筛窦部膨出 多不伴其它畸形 4）蝶骨部膨出 缺损位于蝶骨，多伴鞍区结构变形及内分泌变 化
Chiari畸形（Ⅰ型） （Chiari malformation type Ⅰ）
Chiari畸形（Ⅱ型） （Chiari malformation type Ⅱ）
斜坡扇贝状，向上 推压小脑幕
双侧横窦位臵下移
Chiari畸形（Ⅱ型） （Chiari malformation type Ⅱ）
Chiari畸形（Ⅱ型） （Chiari malformation type Ⅱ）
前脑无裂畸形（半脑叶型）
（semilobar holoprosencephaly）
前脑无裂畸形 （holoprosencephaly）
无脑叶型
脑叶型
视隔发育不良 （septo-optic displasia）
1、又称de Morsie综合征，是罕见的中线结构前部畸 形，被认为是轻度的分叶型前脑无裂畸形。 2、主要病理改变是透明隔发育不良，原始视泡腔、视 交叉、漏斗发育不良致视神经管狭窄。可合并其它 畸形，如灰质异位、脑裂畸形、胼胝体发育不良。 3、临床表现:视力障碍，多为首发症状；也可视力正 常，2/3有下丘脑－垂体功能异常。 4、影像学特征透明隔缺如及视神经、视交叉的发育异 常，冠状位显示视神经细小。
胼胝体发育缺如 （corpus callosum agenesis ）
胼胝体发育不良
（hypoplasia of corpus callosum ）
前脑无裂畸形 （holoprosencephaly）
1、原始前脑在妊娠4－8周分裂、憩室化形成间脑和端脑，并 分化出脑室系统。 2、这个过程出现障碍，纵向大脑不能分裂成两个半球，横向 不能分化出间脑和端脑，伴面部发育不良 3、分成三型 1）无脑叶型（alobar） 最严重一型，丘脑融合造成第三脑 室缺如，大脑不能分成两半，只有单个侧脑室，如马蹄形 2）半脑叶型 （semilobar） 大脑半球后方有不完全半球间裂 形成，大脑镰形成，丘脑部分分裂，三脑室很小，颞角发育 不全，透明隔，胼胝体缺如 3）脑叶型（lobar） 与正常脑相比，此型仅有轻度异常，大 脑额部有半球间裂和大脑镰，额叶多发育不良，侧脑室前角 发育不良，海马结构接近正常，透明隔缺如
畸形的分类
分成器官形成障碍、组织发生障碍和细胞发生障碍 一、器官形成障碍 1、神经管闭合障碍 包括Chiari 畸形、脊柱裂畸形、胼胝体 发育不全、Dandy-Walker综合征、颅裂畸形（脑膨出、脑 膜膨出） 2、脑憩室和脑分裂障碍 包括前脑无裂畸形、视膈发育不良 3、脑沟及细胞移行障碍 包括无脑回、脑裂畸形、灰质异位和 多小脑回畸形 4、大小发育障碍 包括大头和小头 5、破坏性病变 包括 脑穿通畸形、炎性病变、缺氧中毒
1、指小脑蚓部及小脑半球发育不全，单纯小脑蚓部发 育不全指Joubert综合征（见下例），也可以是 Dandy-Walker综合征的一部分。 2、小脑发育不全可以一侧性也可以双侧性，轻重程度 相差很大，轻度对称性见与Down综合征。 3、影像表现：1）很小残存的小脑蚓部及前叶；2）小 脑后的脑脊液腔很大，压力不高；3）小脑脚发育不 良；4）脑干尤其桥脑发育不良，第四脑室扩大。
Chiari畸形 （Chiari malformation）
1、 Chiari 畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天性畸 形，多见于成人或儿童晚期，多以感觉分离为首发症状。常 有步态不稳、枕颈部疼痛、椎体束征等。 2、1891年Chiari将此病分为三型。 3、 ChiariⅠ型最常见为小脑扁桃体变尖下移,一般认为低于 枕骨大孔前后缘连续5mm，常合并环枕融合、扁平颅底、颈 椎椎体融合、脊髓空洞等。 4、 ChiariⅡ型又称Arnold-Chiari畸形，病变累及中胚层 （颅骨和硬膜包括颅盖骨缺损、扇贝状斜坡、横窦低位、小 脑幕发育不全、枕大孔扩大、后颅窝狭小）、后脑（小脑扁 桃体、蚓部及延髓下疝进入椎管上部）、脊柱（100％都存 在脊柱闭合不全，位于腰骶段）和脑室（四脑室延长、低位、 变小，三脑室扩大，可伴有导水管狭窄等）。 5、ChiariⅢ型为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。
脑的胚胎发育
第二阶段：腹侧诱导 1、时间：妊娠5－10周 2、过程：1）28天神经管前端扩大，然后神经管在两 处缩小形成三个充满液体的囊泡，即前脑、中脑和 菱脑；2）形成两个向下的弯曲，即头曲（在中 脑）、颈曲（菱脑和颈髓交界处 3、发育：1）前脑发育成大脑半球及间脑；2）形成 顶盖及中脑；3）后脑分化成两部，前部形成小脑 及桥脑，后脑为末脑，发育成延髓 4、发育障碍：前脑无裂畸形、视隔发育不良、 Dandy-Walker畸形
小脑发育不良 （hypoplasia of cerebellum）
Joubert综合征 （Joubert syndrome）
1、又称Joubert-Boltshauser综合征，是一种罕见疾 病，1969年由Joubert等人首次报道。 2、是小脑蚓部不发育或发育不全形成异常的中线裂， 伴小脑半球发育不良，第四脑室扩大 3、临床表现：肌张力减低，共济失调，运动及智力落 后，呼吸异常包括发作性呼吸深快，发作性无呼吸 及眼球运动异常 4、特征性影像学表现：小脑蚓部完全或部分缺如，致 两侧小脑半球在中线部位紧密相邻而不相连，脑脊 液进入，形成中线裂并与四脑室相连，四脑室扩大， 脚间窝增深 5、磨牙征 加深的脚间窝，延长的小脑上脚和发育不 良的小脑蚓部在通过峡部的轴位像类似臼齿
后颅窝狭小
Chiari畸形（Ⅲ型） （Chiari malformation type Ⅲ）
颅内脂肪瘤 （intracranial lipoma）
1、颅内脂肪瘤是先天性脑畸形的一种特殊形式， 不是错构瘤，也不是新生物，一些病理学家 将其归为迷芽瘤（choristoma），即组织学 上与身体其它部位的脂肪完全一样是脂肪团。 2、80－95％的颅内脂肪瘤位于中线 3、常无任何症状，多于偶然发现，可合并胼胝 体发育异常
颅内脂肪瘤 （intracranial lipoma）
胼胝体发育不良 （corpus callosum displasia）
1、胼胝体发育不良是神经系统比较常见的先天性畸形， 包括完全性和部分性；胼胝体的发育顺序膝部、体 部、压部、嘴部。 2、部分性胼胝体发育不全多为压部、嘴部发育不良， 压部失去球茎状也应认为是发育不全 3、正常胼胝体与脑组织比例约0.45，比例＜0.3考虑 胼胝体发育不良 4、完全性胼胝体发育不良，胼胝体、扣带回、扣带沟 均缺如，三脑室上移，并与纵裂池相通，临近脑回 呈放射状排列，侧脑室分离呈平行状排列，枕角扩 大