5.1基因突变与基因重组
5.1 基因突变和基因重组
基因突变与基因重组学习目标：1．基因突变的概念、特点及意义2．基因重组的概念、原因及意义自学指导：基因突变阅读课本P80-82，思考下列问题：1．镰刀型细胞贫血症是哪一个氨基酸发生了改变？2．什么是基因突变？哪些因素会造成基因突变？什么样的基因突变会传递给后代？3．基因突变有何特点及意义？基因重组阅读课本P83，思考下列问题：1．基因重组的概念和原因是什么？基因重组产生新的基因吗？2．基因重组的意义是什么？当堂练习：1.生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（）A.细菌转化B.基因的自由组合C.基因突变D.等位基因分离2.基因突变常发生在细胞周期的（）A.分裂间期B.分裂前期C.分裂后期D.在分裂期的各个时期都有可能3.下列关于基因突变的叙述，正确的是（）①基因突变包括自然突变和诱发突变②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差错改变了遗传信息，产生基因突变③基因突变一般对生物是有害的，但是，有的基因突变是有利的④基因突变一定产生新性状A.①②③④B.①②③C.①②④D.②③④4.下列关于基因突变的叙述，错误的是（）A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换B.基因突变是基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序改变而引起的C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生D.基因突变的频率很低，而且都是有害的5.下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A.有性生殖可导致基因重组B.等位基因的分离可导致基因重组C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D.无性生殖可导致基因重组6.下列叙述错误的是（）A.基因突变是生物变异的根本来源B.基因突变使一个基因变成它的等位基因C.基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进化没有作用D.基因重组只发生在有性生殖过程中课后练习：1.下列变异现象，属于不可遗传的变异的是（）A.夫妇双方正常，他们所生的儿子是色盲B.用甲状腺激素制剂喂蝌蚪，发育的青蛙比正常青蛙体型大的多C.普通金鱼与透明金鱼杂交，后代为五花鱼D.神舟号飞船搭载的种子，返回地面播种后，植物所结果实与对照组相比更硕大2.下图为大肠杆菌某基因的碱基序列，下列变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（）A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T3.基因突变是生物变异的根本来源。
5.1 基因突变和基因重组
引起突变的原因-----人类史上的灾难
1986年4月26日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺 贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事 故，数十万人受到辐射伤害。其后患将会影响人类数 百年，是已知的世界最大核事故。
白 化 病 患 者 玉 米 的 白 化 苗
并 指
果 蝇 的 白 眼
一、基因突变
5.基因突变的特点
如果突变发生在体细胞，突变基因会不会遗传给后代？
一般不会，只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代 但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代； 某些体细胞突变后发展为癌细胞。
一、基因突变
4.原因
紫外线
物理因素
X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 某些病毒
致癌物质有亚硝 酸胺，石棉， 3,4-苯并芘，黄 曲霉素，苯，甲 苯，二甲苯，甲 醛，苏丹红，丙 烯酰胺，孔雀石 绿、萘、铅，硫 酸钴，硝基苯， 硝基甲烷等。
教材编排：
人类是怎样认识到 基因的存在的？ 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功 能的？ 基因在传递过程中 怎样发生变化？ 遗传因子的发现
基因和染色体的关系
基因的本质 基因的表达
基因突变及其他变异
第五章 基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变——碱基对替换
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血 红蛋白分子异常，使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形 细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、基因突变
6.基因突变的意义
基因突变产生新基因；
基因突变是生物变异的 根本来源，也为生物进 化提供了最初的原材料。
基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变）
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
5.1基因突变和基因重组
３、基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在 ①普遍性： 不同发育阶段、不同DNA、 ②随机性： DAN不同部位均可发生。
③不定向性：
④低频性： ⑤多害性：
10－5- 10-8
４、基因突变的意义
产生新基因 生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变对性状的影响
（1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和 功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 （2）基因突变不改变生物性状(注意)
[变式]一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨 基酸序列如下：
基 因 突变基因1 突变基因2 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 精氨酸 苯丙氨酸 精氨酸 亮氨酸 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 酪氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（
基因突变（
）；基因重组（
）。
A、产生新基因；不形成新基因型 B、产生新基因；形成新基因型 C、不产生新基因；形成新基因型 D、不产生新基因；不形成新基因型 培育青霉素高产菌株的方法是 基因突变
下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌 ④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞
意义
生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料。 突变频率低
出现频率
某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白 花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是
A、基因分离
C、基因突变
B、基因重组
D、环境影响
进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多 多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 C、基因突变 B、基因重组 D、环境影响
人教版高中生物必修二5.1《基因突变和基因重组》公开课课件
一、基因重组
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行 1、概念: 有性生殖过程时,控制不同性状的基因 重新组合，导致后代不同于亲本类型 的现象或过程。 2、类型: ①: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ②: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生 局部互换(交叉互换)
基因重组
思考:一种具有20对等位基因（这20对 等位基因分别位于 20对同源染色体上） 的生物进行杂交时，F2可能出现的表 现型就有 220=1048576 种。
基因重组
基因重组能否产生新的基因？能否产生新 的基因型？
3、意义: 通过有性生殖过程实现的，基因重组的 结果导致生物性状的多样性，为动植物 育种和生物进化提供丰富的物质基础。
基因突变和重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 内部结构 改变，它________ 能产生 新的基因 基因_________ 细胞分裂间期（DNA复制时） 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、②不定向性、③___________ 、 低频性 ④多数有害、⑤随机性。 2．基因重组： 基因重新组合 控制不同性状的_____________ ，_______ 不产生 新基因，可 基因型。 形成新的________ 发生时期：___________________ 有性生殖过程中(减数第一次分裂) 变异非常丰富 特点：__________
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
(五)基因突变的类型
形态突变
生化突变
蛋白质 消化吸收 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
细胞内苯丙氨酸
致死突变
(六) 基因突变的因素
物理因素 各种射线的照射、温度剧变 等 基因突变的因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
5.1基因突变和基因重组
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第 6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分 子中的一组碱基由CTT变成CAT。
（1）自然突变：自然发生的。
例如： 果蝇的白眼
肉质牛和产奶多的牛
（2）诱发突变：人为条件下产生的。
总结1 DNA 复制 差错 DNA 引起 内因：碱基变化 外因：
物理因素 化学因素 生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变 遗传信息改变 产生等位基因（A1
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无 性繁殖传递。
（4）、基因突变发生的时期？
细胞分裂的分裂间期。
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后 进行修复时发生错误。
A.有丝分裂间期
体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
的改变
基因突变和基因重组
把简单的事做好，就是不简单； 把平凡的事做好，就是不平凡！
一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无 力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而 是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。(常染色体隐性遗传病)
（3）基因突变的结果
aA
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
5.1 基因突变和基因重组(知识整理参考)
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变
1、概念
（1）碱基对；（2）一个基因内部
（1）外部原因：物理、化学、生物因素；
（2）内部原因：DNA复制偶尔错误。
4、特点
（1）普遍性：所有生物；
（2）随机性：①任何时期，主要在DNA复制的间期；②任何细胞；③不同的DNA分子；④同一DNA分子的不同位置。
（3）不定向性：不同方向；多个等位基因；与环境无明确因果关系。
（4）低频性：自然状态下，基因突变的频率是很低的。
（5）多害少利性：多数有害，少数有益，某些无意义。
5、意义
（1）产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间；
（2）是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因重组
1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、内容：
（1）在生物通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；
（2）在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组；
（3）R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌，以及基因工程也属于基因重组。
（广义的）
3、意义：
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有部分子代含有适应变化、生存必需的基因组合。
故基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5.1基因突变和基因重组 - 教案
一、导入新课教师利用多媒体展示资料及图片：一普通玉米种子在水、肥、光特别充足的条件下结出籽粒大而饱满的玉米穗。
二将普通蔬菜种子搭载于航天卫星，经过太空特殊环境变化处理，返回地面后，经农业专家多年培育而成太空蔬菜。
中国目前已培育出的太空蔬菜：太空苦瓜、太空黄瓜、太空青椒、太空西红柿、太空茄子、太空南瓜、太空大豆等等。
思考1：籽粒饱满的种子与普通种子相比，太空椒与普通青椒相比，形状有明显的差异，太空椒肥大，这是为什么？把子粒饱满的种子种下去，长出的种子是不是粒大饱满？思考2：把太空椒种下去，长出的是什么？这又说明一个什么问题？思考3：如有的女性通过美容手术，单眼皮变成双眼皮，或将眉毛纹成弯弯的柳叶眉，这样的双眼皮和柳叶眉能不能遗传呢？讨论小结：讲述：可见生物的变异有两种类型。
可遗传的变异是生物变异的主要类型。
它的来源主要有三方面：基因突变、基因重组和染色体变异。
本节课，我们就来学习可遗传变异中的——基因突变和基因重组。
导入新课，板书课题。
二、探究新知（一）出示教学目标并进行解读通过“导学案”来展示，包括知识、技能、情感态度和价值观三个层面。
同时要根据考纲的要求对各目标给出具体的记忆层次，并指出重难点☆。
☆1、基因突变的概念，基因突变发生的时间，原因及特点。
☆2、基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质、对性状与子代的影响。
☆3、掌握基因重组的概念、来源、意义，会辨别不同情况下的基因重组。
（二）出示“自学指导”，引导学生自学导学语：请同学们利用教材，结合“导学案”的内容，进行自主学习，同时完成“自学指导”上的相关内容。
课前，根据目标设计一课时“导学案”，内容如下：一、基础知识导学1、基因突变的实例仔细阅读课本P80-81“基因突变的实例”内容，认真思考下列问题：实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因思考（1）完成P81思考与讨论内容。
（2）造成该病的直接原因和根本原因是什么？（3）找出基因突变的概念，分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响。
高一生物 必修二 5 基因突变和基因重组40PPT(完美版课件)
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
练一练
1.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（D ） A.红细胞易变形破裂 B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常 C.信使RNA中的一个密码发生了变化 D.基因中的一个碱基发生了变化
思考：碱基的替换、增添和缺失哪一个对合成 的蛋白质的影响大？
碱基的替换
AUG UUU GCU 甲U硫AC氨.酸..苯丙..氨.酸 丙氨酸
AAUUGG UUUUUU GGCACU U甲UA硫ACC氨..酸....苯.丙...氨..酸 天冬氨酸
甲硫氨酸 苯丙氨酸 丙氨酸
酪氨酸... 影响范围小，只 改变一个氨基酸 或者不改变氨基 酸序列。
酪氨酸
酪氨酸...
碱基的增添
5.1基因突变和基因重组
林佳
一、基因突变
遗传和变异
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这说明生物 具有__遗__传___的现象。 一母生九子，连母十个样，这说明生物具有_变__异___ 的现象。
生物体亲代和子代之间 以及子代个体之间性状 的差异性。
生活中的变异现象
变异能不 能遗传呢？
变异的类型 可遗传变异
AUG UUU GCU 甲U硫AC氨.酸..苯丙..氨.酸 丙氨酸
酪氨酸...
AUG UUU GACU
U甲A硫C氨.酸..苯.丙.氨.酸 天冬氨酸 亮氨酸...
影响范围大，不影响插入位置前的序列，影响 插入位置后的序列。
碱基的缺失
AUG UUU GCU 甲U硫AC氨.酸..苯丙..氨.酸 丙氨酸
酪氨酸...
AUG UUU CU U甲A硫C氨.酸..苯.丙.氨.酸 亮氨酸 ...
产生基因突变的原因有哪些？
5.1基因突变和基因重组
DNA
mRNA
思考与讨论 GAA 突变
CTT GAA 谷氨酸 正常
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
氨基酸 蛋白质
基因突变 引起的一种遗传 镰刀型细胞贫血症是由_________ 病因： 结构 发生了改变产生的。 病，是由于基因的______
具体变化过程:
（1）非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5、不足之处---- 不能产生新的基因，只能是原有基因之 间的重新组合。
二、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。
镰刀型贫血症简介
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一 旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘 性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流 的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节 疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红 细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严 重贫血而造成死亡。
新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体 内的MC3R或者MC4R基因产生了基因突变。
在第二次世界大战临近结束的1945年8 月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两 颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万 人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产 生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民 的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言 中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先 后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型 的新生儿。
异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 精氨酸
5.1基因突变和基因重组.
ddTT矮秆抗锈
病
与杂交育种相比， 诱变育种有什么优点？ 联系基因突变的特点， 谈谈诱变育种的局限性。 要想克服这些局限性， 可心采取什么办法？
1、下列属于可遗传的变异的是： A 由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B 紫外线照射使人患皮肤癌 C 在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D 人由于晒太阳而使皮肤变黑
发生在细胞的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？
1.有丝分裂间期
体细胞中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代， 有些植物可通过无性繁殖传递）
2.减数第一次分裂间期
生殖细胞中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
常见突变性状：
水稻 高杆——矮杆 果蝇 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
P DDTT高秆抗锈病 × ddtt矮秆易染锈病
F1
DdTt高秆抗锈病
杂交育种的优点
自交
是很明显的，但是在
实际操作中会遇到不
F2
ddTt、ddTT矮秆抗锈病 少困难。请从杂交后
自交
代可能出现的各种类
∶
型，以及育种时间等
∶ ∶
方面，分析杂交育种
Fn
ddTT矮秆抗锈病
方法的不足。
2004年十大感动中国人物
1、生物多样性的重要原因之一； 2、生物变异的来源之一，
对生物的进化也具有重要的意义。
1．基因突变： 基因_内__部__结__构__改变，它_能__产__生___新的基因 发生时期：细__胞__分__裂__间__期__（__D_N_A_复__制__时__）_ 特点：①普遍性、②随机性、③_突__变__率__低____、
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
5-1 基因突变和基因重组
微训练1 下列有关癌细胞的说法,错误的是(
)
A.能够无限增殖
B.癌细胞的表面发生了变化
C.癌细胞的形态结构发生了变化
D.和正常细胞一样,癌细胞的遗传物质没有发生变化
答案:D
解析:癌细胞的遗传物质发生了改变。
二、基因突变的原因和特点
1.原因
物理因素:紫外线、射线及其他辐射
(1)外因 化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等
现遗传差异,A项正确。同源染色体上的非姐妹染色单体的互
换可引起基因重组,B项正确。非同源染色体的自由组合能导
致基因重组(非等位基因),C项正确。纯合子不含等位基因,自
交不会出现子代性状分离,D项错误。
一 基因突变
重难归纳
1.基因突变的过程
(1)图解
(2)实质:基因中碱基序列的
改变,即基因结构的改变。
答案:D
解析:在致癌因子的作用下,原癌基因可能会发生突变,但原
癌基因在正常细胞中的表达不需要致癌因子的诱发。
学以致用 宫颈上皮不典型增生(CIN)长期发展可致宫颈癌变,
研究发现宫颈癌细胞凋亡率较CIN细胞明显降低。下列叙述错
误的是(
)
A.宫颈癌细胞中的原癌基因或抑癌基因一定发生了基因突变
B.宫颈癌细胞膜上的糖蛋白减少导致其容易在体内分散和转移
2.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞中的
遗传物质结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存
在等位基因。因此,病毒和原核生物内,基因突变产生的是一
个新基因,而不是等位基因。
5.1基因突变和基因重组
（二）基因重组发生时期
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
b B
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染 色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
b B b
B
b
B
思考：
1.基因重组发生的时期？能否产生新的基因和 新的性状？应该怎样正确表述？ 基因重组不是产生新的性状，而是把不同的性 状自由组合了，从而能产生新的表现型，也就 导致了多样性。
思考与讨论 （P83） 23 23 1.2 种精子；2 种卵细胞。 46 2.需要有2 +1个个体；不可能。 3 .生物体的性状是由基因控制的。在减数分 裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体 的分离，位于非同源染色体上的非等位基因 进行重新组合。人的基因约有3万多个，因 此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖 细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就 非常多。所以，人群中个体性状是多种多样 的。
· · · A U C C G C· · · · · · A U U C G C· · · 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 精氨酸
案例2：碱基对的增加或缺失 某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：
DNA碱基顺序 :ACC :TGG 密码子顺序： ACC 氨基酸顺序： 苏氨酸 TCC AGG UCC 丝氨酸 AAA TTT AAA 赖氨酸 TAC CGT TAA ATG GCA ATT UAC CGU UAA 酪氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基顺序 :ACC :TGG 密码子顺序： ACC 氨基酸顺序： 苏氨酸 TCC AGG UCC 丝氨酸 AAA TTT AAA 赖氨酸 TAC CGT TAA ATG GCA ATT UAC CGU UAA 酪氨酸 精氨酸 终止
5.1 基因突变和基因重组
提醒增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断
码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
基因突变一定会遗传给后代吗？
体细胞突变，则当代表现变异，一般不遗传给后代；生殖细胞突变，则当代不表现变异，可通过有性生殖遗传给后代。
白城实验高中一 年级 生物 学科导学案 编制人 刘丹 编号 B251-1 审批人 包科领导 使用日期 班级 小组 学生姓名 评价 。
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可遗传的变异
基因突变
三种来源： 基因重组
染色体变异
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
思考:
1.生命活动的主要承担者是什么? 2.血红蛋白的功能是什么? 3.蛋白质合成主要包括哪两个过程? 4.翻译的直接模板是什么? 5.mRNA是怎么来的? 6.引起镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么?
练习
1、生物的变异有两种 可遗传变异 和 不可遗传变异。
2、可遗传的变异有三种来源 基因突变
、
基因重组 和
染色体变异 。
3、生物变异的根本来源是 基因突变
。
4．在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的 农药后，约98％的甲虫死了，约2％的甲虫生存
下来，生存下来的原因是（ A ）
A．有基因突变产生的抗药性个体存在
细胞质基因 ：
细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的 DNA，其上的基因，叫做细胞质基因。
细胞质基因能进行半自主自我复制。 细胞质遗传不符合孟德尔遗传定律，细胞质基 因只能通过母亲遗传给后代的。
性状只是由基因决定的吗？还与其 他因素有关系吗？
不遗传的变异
表现型 == 基因型 + 环境
（改变）
（改变） （改变）诱因
CG==ATTA=
2、基因突变的概念
由于DNA 碱基对 发生 增添、缺失 或替换， 而引起的基因结构的改变。
┯┯┯┯
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
增 ┷┷┷┷ 缺 ┷┷┷┷
添 ┯┯┯┯┯ 失 ┯┯┯
ＡＴＡ┷┷┷┷┷
┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
替 ┷┷┷┷ 换 ┯┯┯┯
ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变？
TGTCT
DNA
ACAGA
RNA
UGUCU
半胱氨酸
TGCCT ACGGA UGCCU
半胱氨酸
3．基因突变发生的时期？ A 有丝分裂间期（体细胞） 但一般不能传给后代 B 减数第一次分裂前间期（生殖细胞） 可以通过受精作用直接传给后代
碱基对 增添 缺失 改变
定义
普遍性
根本
随机性
原因
原 基因 特 因 突变 点
低频性
外因
多害少利性
意义
应用
不定向性
人工诱变育种
基因突变----基因重组
本质
原因 时间
基因突变 产生新的基因 碱基对的增添、 缺失、改变
间期DNA复制时
基因重组 产生新的基因型 基因自由组合； 基因交叉互换等
减数第一次分裂
意义 可能性
变异的根本来源； 生物变异来源之一 进化的原材料 生物多样性重要原因
低频但普遍
有性生殖中普遍
1、镰刀型细胞贫血症的病因分析 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因图解 红细胞 蛋白质
直接原因 氨基酸 mRNA
根本原因 DNA
正常者
患者
圆饼状
镰刀状
正常
异常
谷氨酸
缬氨酸
GAA
GUA
CTT 突变 === GAA
A 那么这种变化最终可能引起
A.遗传性状改变
B.遗传密码改变
C.遗传信息改变
D.遗传规律改变
7、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D 8、基因突变的原因是：
A·染色体上的DNA变成了蛋白质 B·染色体上的DNA变成了RNA C·染色体上的DNA减少了或增多了 D·染色体上的DNA结构发生了局部改变
D 9.诱发突变与自然突变相比，正确的是
A．都是有利的
B．都是定向的
C．都是隐性突变
D．诱发突变率高
B 10.下列关于自然突变的叙述错误的是 A．自然突变的频率低 B．自然突变只产生在个别生物个别基因 C．自然突变是不定向的，一般是有害的 D．基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一
知识结构
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
玉米的皱缩基因
1×10－６
小鼠的白化基因
1×10－5
人类色盲基因
3×10－5
畸
白
形
化
的
有
玉
雏 鸭
害
米
的
苗
基
因
突
人
变
类
白
的
化
多
病
指
患
者
大南瓜 太空茄
有
太空椒（左）
利
的
基
因
突
变
高产青霉菌株
基因突变的意义:
生物变异的根本来源 生物进化的原始材料
二、基因重组
二、基因突变的原因、特点及意义
物理因素；
引起基因突变的因素 化学因素；
（致变因素）
生物因素
A.自然突变:自然发生
B.诱发突变: 人为诱导
特点1：普遍性
特点2：随机性 、不定向
任何时期； 任何细胞； 任何一个DNA分子； 同一个DNA分子的任何部位。
特点3：突变频率低
小资料
基
因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
1.概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.根本原因
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的 交叉互换
基因重组是通过有性生殖来实现的
基因重组的实例
3.基因重组的意义:
为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一
B．以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力
C．约有2％的甲虫未吃到沾有农药的叶子
D．生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体
5、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录 B.不能翻译
D
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
6、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，