第二章 物证分析的遗传学基础_PPT幻灯片
遗传规律学第2章遗传规律物质基础
第三节 染色体在细胞分裂中的行为
一、染色体在有丝分裂中的行为
❖ 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的， 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均 等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细 胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
二、染色体的形态结构
——随体 ——次缢痕 ——短臂 ——主缢痕 ——长臂
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
三、染色体的类型
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
四、染色体的数目
❖ 不同物种存在差异 ❖ 同一物种相对恒定 ❖ 体细胞中成双 ❖ 生殖细胞中成单
水稻2n=24 玉米2n=20 陆地棉2n=52 萝卜2n=18 番茄2n=24
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
灯刷染色体(lampbrush chromosome)
存在于动物卵母细胞中，是双 线期4个染色单体；此期细胞 合成mRNA和储备物质。爪蟾卵 母细胞灯刷染色体含有上万个 loops，虽然大部分DNA仍凝集 在chromomeres，每个loop对 应于一个特定的DNA序列。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
五、染色体的结构
超螺线管 supersolenoid
核小体 nulieosome
螺线管 solenoid
染色体 chromosome
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
一级结构——核小体 二级结构——螺线体 三级结构——超螺线体 四级结构——中期染色体
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
❖ 具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的 生物膜。
❖ 所有细胞都具有两种核酸：DNA与RNA。 ❖ 所有细胞都具有蛋白质合成的机器－核
第二章(遗传的物质基础)ppt课件
Each germ cell has a set of chromosomes, named as
haploid亲本的每一配子常有一组染色体，叫单 倍体，用n表示
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37
secondary constriction次级缢痕
Satellite 随体
Centromere 着丝粒 （初级缢痕）
Arms 染色体臂
chromatids染色单体
精品课件
38
（三）着丝粒和端体
染色体二个重要的结构是着丝粒（centromere）和 端体（telomere）。
着丝粒是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝 结合的区域，染色体在有丝分裂和减数分裂过程中在纺 锤丝的牵引下分向两极。因此，着丝粒在细胞分裂过程 中，对染色体向子细胞的正确分配起着关键的作用。
rRNA：大亚基和小亚基
蛋白质合成与装配的场所
tRNA：三叶草结构
在翻译过程中转运各种氨 基酸至核糖体，按mRNA 的密码顺序合成蛋白质的 作用
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30
第三节 染色质和染色体
A cell is a unit of structure and function细胞是生命有机体 基本的结构单位和功能单位
精品课件
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间接证据
同一种生物，每个细胞核的DNA含量基本上是相同的，其他物 质，RNA和蛋白质，在细胞生长的各个阶段含量变化很大。
配子里DNA的含量一般是体细胞里DNA含量的一半，即DNA 含量与染色体倍数是一致的。蛋白质等就不符合这种情况。
法医物证学
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传（Heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相同或相似的现象，包括形态外貌上相同或相似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。
其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。
而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
2、遗传标记(genetic marker GM)：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性；稳定性---终身不变、对环境的耐受性；反映性---可检测性。
3、基因（gene）：染色体上特定位置上的一段DNA序列，具有特定的结构，可以编码产物，决定生物体性状。
4、基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置。
5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。
6、基因型（genotype）：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成，在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。
在基因座上，每个基因座上的等位基因成对存在。
纯合子：成对的等位基因相同的合；杂合子：成对的等位基因不同的合子。
表型，是指生物体某特定基因所表现出的性状。
7、法医物证遗传标记分类血型(广义)：表达产物水平遗传标记血型(狭义)红细胞型白细胞型(HLA)血小板型血液蛋白质遗传多态性酶型红细胞酶型血清酶型血清型血清蛋白型免疫球蛋白同种异型DNA遗传多态性核DNA多态性常染色体DNA性染色体DNA线粒体DNA多态性8、孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中，每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。
第二章 物证分析的遗传学基础
纯合子：10-10、12-12 ......
杂合子：10-11、10-12...
二、遗传标记的分类
表达产物水平遗传标记:
红细胞血型(如ABO )、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1 )、血清型(如Hp )、其他(如唾液蛋白型)等
Dp=1-∑Pi2（Pi指表型频率）
（三）非父排除率
非父排除概率(excluding probability of paternity, PE)是指孩子的非亲生父亲，能够被遗传标记排除的概率。这个指标用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
遗传标记系统的多态性程度越高，排除非亲生父亲的效能越高。这个评估参数即是非父排除概率，又称父权排除概率（probability of Exclusion， PE）
3.等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)
4.纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)
如STR：D18S51位点的基因座位在18号染色体上，
等位基因有10、11、12、13、14、15、16 ......
基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ......
（四）多态信息含量（PIC）
总结
用一实例加强理解
第4页
教研室主任及课程负责人签字
教研室主任（签字）课程负责人（签字）
年月日年月日
新乡医学院理论课教案
课程名称：法医物证学
基本内容
教学手段和教学组织
介绍遗传学领域在法医物证学中的地位。
第一节：遗传标记概述与分类
一、几组基本概念
1.遗传标记(genetic marker，GM)与遗传性状
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
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染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
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人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
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五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
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第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
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3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
遗传学基础ppt课件
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学课件全部完整版
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别mRNA 上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生物体 的性状和表型。
基因突变的修复机制
生物体具有多种基因突变修复机制，如直接修复、切除修复、重组修复等。这些修复机制能够识别和修复 DNA损伤，维持遗传信息的稳定性。同时，生物体还具有一套完善的DNA损伤应答机制，以应对各种内 外源因素对DNA造成的损伤。
CHAPTER 03
遗传变异与进化论基础
基因突变类型及影响
基因突变类型
遗传学课件全部完整版
CONTENTS 目录
• 遗传学基本概念与原理 • 染色体与遗传信息传递 • 遗传变异与进化论基础 • 单基因遗传病分析与诊断方法 • 多因子复杂性状和数量性状遗传学基
础 • 现代遗传学技术应用与发展趋势
CHAPTER 01
遗传学基本概念与原理
遗传学定义及研究领域
遗传学定义
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
临床表现
多种多样，涉及身体各个 系统和器官。
系谱分析法在单基因遗传病中应用
遗传学幻灯ppt课件
0102研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
包括基因结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传学定义研究领域遗传学定义及研究领域03脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
DNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，存在于细胞质中。
RNADNA 通过转录过程合成RNA ，RNA 再指导蛋白质的合成。
DNA 与RNA 的关系遗传物质基础：DNA 与RNA01基因控制生物性状的基本遗传单位，由DNA序列构成。
02基因型生物体细胞内的基因组成，决定生物体的遗传特性。
03表现型生物体在特定环境条件下所表现出来的性状，是基因与环境相互作用的结果。
基因、基因型和表现型孟德尔遗传规律包括分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
摩尔根果蝇实验通过果蝇杂交实验，证实了基因位于染色体上，并提出了连锁遗传的概念。
DNA双螺旋结构发现揭示了DNA分子结构，为遗传学发展奠定了重要基础。
人类基因组计划破译人类全部基因信息，推动了遗传学研究的深入发展。
遗传规律及其发现历程主要由DNA 和蛋白质组成，其中DNA 是遗传信息的载体。
染色体的化学组成染色体的形态结构染色体的功能包括着丝粒、端粒、次缢痕等结构，不同物种的染色体形态各异。
在细胞分裂过程中，染色体通过复制、分离和重组等过程，确保遗传信息的准确传递。
030201染色体结构与功能染色体数目变异及意义染色体数目变异类型包括整倍体和非整倍体变异，如单体、三体、多倍体等。
染色体数目变异的原因可能是由于细胞分裂异常、基因突变或环境因素等导致。
染色体数目变异的意义对生物进化、物种形成和遗传育种等方面有重要意义。
生物体内存在性别决定基因，通过不同机制控制性别分化。
性别决定机制包括XY 型和ZW 型两种类型，不同生物采用不同的性染色体类型。
性染色体类型性染色体上的基因遵循特定的遗传规律，如分离定律和自由组合定律等。
性染色体遗传规律性别决定与性染色体遗传03基因互作与环境因素细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响，共同决定生物性状的表现。
《遗传学》ppt课件
杂交水稻、转基因作物、优良畜禽品种 选育等。
05
分子遗传学原理与技术应 用
DNA复制、转录和翻译过程
DNA复制
半保留复制机制，碱基互 补配对原则，DNA聚合酶 的作用。
转录
RNA聚合酶的作用，启动 子和终止子的识别，转录 产物的加工和修饰。
翻译
遗传密码的解读，tRNA的 作用，核糖体的结构和功 能，蛋白质合成的调控。
如果双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，即一对等位基因 的两个成员在杂合体中都表达
的遗传现象称为共显性。
04
镶嵌显性
双亲的性状在后代的同一个体 上的不同部位表现出来，形成 镶嵌图式，这种显隐关系的形
式称为镶嵌显性。
04
多基因遗传与数量性状分 析
多基因假说及数量性状表现
多基因假说
多个基因共同控制某一性状，每个基因作用微小但累加效果显著。
1 2
分子标记类型
RFLP、SSR、SNP等标记的原理和特点。
分子标记在育种中的应用
基因定位、遗传图谱构建、辅助选择育种等。
3
分子标记辅助选择育种的优点
提高选择效率、缩短育种周期、实现基因聚合等 。
转基因技术原理及安全性评价
转基因技术原理
外源基因的获取、载体的构建、转化方法的选择等。
转基因生物的安全性评价
THANKS
基因流、突变、选择和遗传漂变
影响群体遗传结构的四大因素。
群体内遗传结构分析和研究方法
遗传多态性
基因频率和基因型频率的估算
群体中同一基因座位上存在多个等位基因 的现象。
通过样本数据推断群体中的基因频率和基 因型频率。
哈迪-温伯格平衡
遗传连锁不平衡和关联分析
遗传的物质基础ppt4 人教版精选教学PPT课件
推断过程： AA数目 →密码子个数 → 1/3 mRNA中碱基数目 → 1/6 基因中碱基数
一段原核生物的mRNA通过翻译可合成一条含有 11个肽键的多肽，则此mRNA分子至少含有的碱基个 数及合成这段多肽需要的tRNA个数，依次为
A. 33 11 C. 12 36
遗传的物质基础
DNA是主要的遗传物质
知
识
结
DNA分子的结构
构
DNA分子的功能
传递遗传信息 表达遗传信息
一、DNA是主要的遗传物质
1、几句结论性语句
（1）染色体是DNA的主要载体 还有线粒体、叶绿体
（2）DNA是生物主要的遗传物质 还有RNA是RNA病毒的遗传物质
2、DNA是遗传物质的证据
1）肺炎双球菌转化实验－－格里菲思实验
病毒的遗传物质是（ DNA或RNA ） 人的遗传物质是（ DNA ）
DNA分子与RNA分子的比较
核酸种类 项目
DNA
RNA
结构
规则的双螺旋结构 通常呈单链结构
组成的基本单位 脱氧核苷酸
核糖核苷酸
碱 嘌呤
A、G
A、G
基 嘧啶 五碳糖 无机酸
C、T 脱氧核糖
磷酸
C、U 核糖 磷酸
因此，构成核酸的碱基共 5 种，核苷酸共 8种
碱基互补配对原则：A－T G－C 碱基之间通过氢键连接
碱基互补配对原则的一般规律及相关计算
1）一个双链DNA分子中，A=T，C=G，A+G=C+T 故(A+G)% = (A+C)% = 50% ，(A+G)/(C+T)＝1
2）DNA分子两条链中(A+G)/(C+T)比值的互为倒数。
遗传学基础 ppt课件
从人群患病率估计，约有20％－25％的 人患某种遗传病； 即使未患遗传病的人，也并非与遗传病 无关，据估计，每个人都携带有5－6种 有害基因； 有些常见病已证明与遗传因素有关，如 肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、 原发性高血压、精神分裂症等。
8
第二章 遗传的分子基础
9
遗传的分子基础
10
1953年，JD. Watson 和FHC. Crick提出DNA双螺旋模型。与 Wilkins分享1962 年诺贝尔生理学与医学奖 。
DNA
11
DNA分子结构示意图
12
DNA双螺旋结构13 NhomakorabeaDNA半保留复制示意图
母链
子链
14
DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、 突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可 以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出 所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是 那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的 用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十 亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹 能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从 前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑 对象。
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翻译：遗 传 密 码
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基因表达的基本过程示意图
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1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他 患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的 红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们 称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容 易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。
（3）永不增殖细胞
3.G2期（DNA合成后期）
第二章物证分析的遗传学基础
一■、几组根本概念1. 遗传标记(genetic marker , GM)W 遗传性状2. 基因(gene)与基因座(locus)、3. 等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)4. 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote)如STR D18S51位点的基因座位在 18号染色体上, 等位基因有 10、11、12、13、14、15、16 ...... 基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 表型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 纯合子：10-10 、12-12 ...... 杂合子：10-11、10-12... 二、遗传标记的分类 表达产物水平遗传标记：红细胞血型(如ABO)、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1)、 血 清型(如Hp )、其他(如 唾液蛋白型)等DNM 平遗传标记：DNA^列多态性(如mtDNA 卜DN/度多态性(如STR)第二节：遗传规律在配子细胞形成的过程中,同一基因座位上的两个等位基因彼此别离,分别进入各自的配子细胞.2. 孟德尔自由组合律在配子细胞形成的过程中,不同基因座位上的等位基因,可分 可合,随机组合进入各自的配子细胞.3. 其他遗传规律(1)母系遗传(2)男性伴性遗传(3) X-连锁遗传课程名称：法医物证学根本内容教学手段和教学组织介绍遗传学领域在法医物证学中的地位.第一节：遗传标记概述与分类通过图片复习以前内容, 在此根底上导入新课程.1.孟德尔别离律以案例分析讲解遗传规 律在法医物证检验中的 作用课程名称：法医物证学第三节群体遗传一、几个根本概念1. 群体(population )与群体遗传学(population genetic)2. 遗传多态性：指控制遗传标记的基因座上存在有两个或两个以上的等位基因,并且等位基因的频率大于0.01.是法医物证学的个人识别和亲权鉴定的重要理论根底.详细讲解概念,运用典型例子遗传多态性主要参数：1 .基因频率(gene frequency )、等位基因频率(alleles frequency ) 2.基因型频率(genotype frequency )与表型频率：一个群体中,所有基因频率或等位基因频率或基因型频率或表型频率之和必等于1.二、基因频率的计算在一个1000人的群体中, M血型的人372个；N型血的人132 个；MN型血的人496个,求基因频率.基因型MM MN NN基因型频率D=0.372 H=0.496 R=0.132设M基因的频率为了p； N基因的频率为了q,那么有：p = (372 X 2 + 496) / (1000X 2) = 0.62q = (132 X 2 + 496 ) / (1000X 2) = 0.38例如：在某地一个随机婚配的人群中,色盲为了隐性基因,非色盲人群(BBBb)占96%,色盲(bb)占4%,求基因频率.三、Hardy-Weinberg 定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的钻研,于1908年分别发表了“基因平衡定律〞的论文,后人为了了纪念他们就将此定律称为了Hardy-Weinberg定律.在一定条件下,群体的基因频率和基因型频卒在一代一代繁殖传代中保持小安.1. 定律的推导：2. Hardy-Weinberg TE律数学表认式的内涵据数学原理：(p + q)2 = (p + q)(p + q)=p2 + 2pq + q2 = 1即AA: Aa： aa= p2 : 2pq : q2-----为了遗传平衡群体课程名称：法医物证学课程名称：法医物证学。
物证分析的遗传学基础ppt课件
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
5 （0.52×20）
1
20
4
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数
杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数
Pm指人群中随机抽取两个无关个体，在某一个基因
座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。
累计：评价多个遗传标记系统识别无关个体综合能力
TDP = 1- (1-DP1 ) ( 1-DP2 ) ( 1-DP3 )….( 1-DPk )
k
= 1- Pm1×Pm2×Pm3 ….. Pmk = 1-∏Pj
j=1
强调：适用乘积公式的前提条件是遗传标记独立遗传
3.非父排除率（excluding probability of paternity)
----评估某遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值 也称为父权排除概率（probability of exclusion, PE） 概念：通过检测遗传标记，能将不是生父的个体排除的几率 计算：非父排除率与遗传标记的遗传方式有关
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
是基因型和环境因素相互作用的结果
形式：生物体所表现的形态、生理和生物化学特征
生物中能被描述或量度的任何生物学性质
特点：有些性状是不遗传的、或是短暂的过度状态 有些性状能以不同的类型按一定比例在几代 维持不变
可检测的，由遗传决定的，并能够以一定的 规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及 分子生物学特征，称为单位遗传性状。
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3、烟草花叶病毒的感染和繁殖
1956, Frankel-Conrat，Singer
RNA接种到烟叶→发病 RNA
RNA酶处理RNA→不发病 TMV
蛋白质：接种后不形成新的TMV 不发病
说明TMV中RNA就是遗传物质
第7页/共51页
为了进一步论证上述的结论， Frankel-Conrat和Singer实验：
第8页/共51页
第二节 DNA和RNA的化学结构
* 核酸的构成单元是核苷酸，
是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的 磷酸二脂键相连
第9页/共51页
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
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1953，Watson和Crick根据： (1)查尔格佛法则(碱基互补配对
规律) (2)对DNA分子的X射线衍射结果 提出DNA分子双螺旋结构模型
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图 2-5 核酸分子的化学结构
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DNA分子模型最主要特点：
(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式， 以一定的空间距离，环绕于同一轴 相互盘旋而成
一些以RNA为遗 传物质的动物 病毒含有双链 RNA。
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第三节 DNA的复制
一、DNA复制的一般特点 1、复制方式：半保留复制 2、复制起点：原核生物一般只有一
个复制起点 ，一个复制子 ；真核 生物是多起点的， 多个复制子 3、复制方向：一般为双向复制 4、具有复制的忠实性
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4、真核生物的启动子比原核生物复杂
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OO
概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基 因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子
计算 由表型频率和基因频率计算
基 因频率 在群体中，某等位基因数目占该基因座上所有等位基 因总数的百分比
计算 基 因 型明确---计数法 存在隐性基因---方根法、最大似然量估计
某群体MN血型调查结果：M型20人，MN型 50人，N型 30人
表型频率 = 表型2×数纯目合/子调数查+人含总该数等位基因的杂合子数
3 、掌握杂合度、个人识别率、非父排除率的概念，熟悉其 计算方法。
人类遗传学是法医物证学的重要基础
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
*** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
基因频率 =
2×总观察个体数
方根法
二、Hardy-Weinberg平衡定律
Hardy英国数学家，Weinberg德国医生分别提出的 阐述了繁殖对群体的基因和基因型频率的影响作用 定律内容：在一个无限大的随机婚配群体中、在无大规模
目的与要求
1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和 遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合 律的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。
2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频 率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和 Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率 的计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。
常染色体 孟德尔定律
性染色体 (Y)男性伴性遗传
核外DNA
线粒体DNA 母系遗传
一、孟德尔定律
分 离 律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对 的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中
♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同 遗传性状的独立传递。
法医学意义：亲子鉴定的理论基础
（1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
*** 个人识别的分子学基础
遗传标记
单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一 定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物 特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分 析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
的生父。
（2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
分离 律
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和
环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察
ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而
表型是个体遗传标记检测结果。
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
第三节 群 体 遗 传
群体:广义是指同一物种所有的个体。 狭义指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传
遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物
分析时，这种性状就称为遗传标记。 特征：可遗传性、可识别性
遗传标记具有个体特异性
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类：形态学遗传标记
细胞学遗传标记
生物化学遗传标记 免疫学遗传标记
法医遗传标记分类
表达产物水平ຫໍສະໝຸດ 红细胞血型 白细胞血型 血小板型 血清型 酶型其他
DNA分子水平 DNA序列多态性 DNA长度多态性
血型的概念 狭义—血液中细胞表
面有遗传决定 的抗原差异 广义—由遗传决定的 人类血液的个 体差异
第二节 遗 传 规 律
人类染色体
同源染
真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色 体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组。具有一 个染色体组的细胞为单倍体（n) 核内DNA
递,并保持稳定的许多个体的集群，又称为Hardyweinberg群体。 群体遗传学：是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的一 门学科。 群体遗传结构：指群体基因、基因型的种类及其频率。
群体遗传学受群体大小、突变率、选择压力、遗传演 变变、人口移居、婚配方式等各种因素的影响
一、遗传多态性
基本概念：是群体遗传标记的基因座上存在有2个 或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于 0.01.