第八版妇产科学配套课件 14 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
合集下载
妇产科第八版课件(2024)
2024/1/30
10
CHAPTER 03
孕前保健与优生优育
2024/1/30
11
孕前检查项目及意义
妇科检查
检查外阴、阴道、宫颈等，了 解生殖器官情况。
影像学检查
如B超等，了解子宫、卵巢等 生殖器官情况。
常规检查
包括身高、体重、血压、心率 等，评估身体状况。
2024/1/30
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝功能 、肾功能等，评估身体健康状 况。
含接乳头及大部分乳晕
指导产妇将乳头和大部分乳晕放入婴儿口中，避免乳头疼痛和婴儿吞 咽空气。
按需哺乳
遵循按需哺乳的原则，不限制哺乳次数和时间，满足婴儿生长发育需 求。
乳房护理
保持乳房清洁干燥，避免乳头皲裂和感染；每次哺乳后挤出少量乳汁 均匀涂抹在乳头和乳晕上，预防乳头皲裂。
26
CHAPTER 07
妇科常见疾病诊疗规范
辅助检查
尿妊娠试验、血HCG测定 、B超检查等。
16
中晚期妊娠监测项目
产科检查
测量宫高、腹围、胎心率、胎位等。
实验室检查
血常规、尿常规、肝功能、肾功能、 血糖等。
辅助检查
B超检查、胎儿心电图、胎心监护等 。
2024/1/30
17
异常情况处理策略
流产
针对不同原因和类型的流产，采取相 应的保胎措施或终止妊娠。
分娩期并发症预防与处理
2024/1/30
19
产后出血预防措施
加强产前检查
通过详细询问病史、全面 体检和必要的辅助检查， 及时发现并治疗可能导致 产后出血的高危因素。
2024/1/30
提高分娩质量
正确处理产程，避免产程 延长和急产，减少软产道 裂伤和子宫收缩乏力等产 后出血诱因。
2024年度第八版妇产科学课件
血容量增加，血液呈高凝状态，心脏负担加 重。
2024/3/24
乳房变化
乳房于妊娠早期开始增大，充血明显，孕妇 自觉乳房发胀。
消化系统变化
胃肠道蠕动减弱，胃排空时间延长，易出现 上腹部饱满感以及便秘。
16
妊娠诊断
早期妊娠诊断
通过妇科检查、B超检查以及血液或尿液HCG检测等方法进行诊断。
中、晚期妊娠诊断
丰富。
骨盆与骨盆底
2024/3/24
骨盆
由骶骨、尾骨和左右两块髋骨组成，是女性生殖系统的骨性 支架。
骨盆底
由多层肌肉和筋膜构成，封闭骨盆出口，承托并保持盆腔脏 器于正常位置。
11
女性生殖系统生理
妇女一生各阶段的生理特 点
包括胎儿期、新生儿期、儿童期、青春期、 性成熟期、绝经过渡期和绝经后期。
2024/3/24
进入20世纪后，妇产科学在分子生物 学、遗传学、免疫学等领域取得了重 大突破，推动了学科的快速发展。
近代妇产科学
随着医学科学的进步，妇产科学在基 础理论、临床诊断和治疗等方面取得 了显著进展。
2024/3/24
5
课件内容与结构
课件内容
包括女性生殖系统解剖与生理、妊娠 生理与病理、分娩与产褥、妇科常见 疾病、计划生育与妇女保健等方面的 内容。
25
产褥期保健与管理
保健措施
保持室内空气流通、合理饮食、适当活动、注意个人卫生等。
管理措施
定期产后访视、评估产妇及新生儿健康状况，及时发现并处理异常情况，如产后出血、产褥感染等。同时提供母 乳喂养指导、心理支持等服务。
2024/3/24
26
06
异常分娩与处理
2024/3/24
27
2024/3/24
乳房变化
乳房于妊娠早期开始增大，充血明显，孕妇 自觉乳房发胀。
消化系统变化
胃肠道蠕动减弱，胃排空时间延长，易出现 上腹部饱满感以及便秘。
16
妊娠诊断
早期妊娠诊断
通过妇科检查、B超检查以及血液或尿液HCG检测等方法进行诊断。
中、晚期妊娠诊断
丰富。
骨盆与骨盆底
2024/3/24
骨盆
由骶骨、尾骨和左右两块髋骨组成，是女性生殖系统的骨性 支架。
骨盆底
由多层肌肉和筋膜构成，封闭骨盆出口，承托并保持盆腔脏 器于正常位置。
11
女性生殖系统生理
妇女一生各阶段的生理特 点
包括胎儿期、新生儿期、儿童期、青春期、 性成熟期、绝经过渡期和绝经后期。
2024/3/24
进入20世纪后，妇产科学在分子生物 学、遗传学、免疫学等领域取得了重 大突破，推动了学科的快速发展。
近代妇产科学
随着医学科学的进步，妇产科学在基 础理论、临床诊断和治疗等方面取得 了显著进展。
2024/3/24
5
课件内容与结构
课件内容
包括女性生殖系统解剖与生理、妊娠 生理与病理、分娩与产褥、妇科常见 疾病、计划生育与妇女保健等方面的 内容。
25
产褥期保健与管理
保健措施
保持室内空气流通、合理饮食、适当活动、注意个人卫生等。
管理措施
定期产后访视、评估产妇及新生儿健康状况，及时发现并处理异常情况，如产后出血、产褥感染等。同时提供母 乳喂养指导、心理支持等服务。
2024/3/24
26
06
异常分娩与处理
2024/3/24
27
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
处理原则：争取早期诊断，及时终止妊娠 ——优生优育！
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
妇产科学第八版配套正常分娩
教会孕妇掌握分娩时必要的呼吸技术和躯体放松技术
开展陪伴分娩（Doula制度）
28
第十五章
正常分娩
分娩机制
胎儿先露部随骨盆各平面的不同形
态，被动进行的一连串适应性转动， 以其最小径线通过产道的全过程
29
第十五章
正常分娩
枕先露分娩机制
衔接
(engagement)
下降
(descent)
俯屈
43
第十五章
正常分娩
产程
密切监测胎心
– 每5～10分钟听一次胎心，发现胎心减 慢，立即行阴道检查，尽快结束分娩
指导产妇屏气
– 产妇正确反复的屏气动作，能加速产程 进展
接产准备
– 初产妇宫口开全、经产妇宫口扩张4cm 且宫缩规律有力时，作好接产准备
44
第十五章
正常分娩
产程观察及处理
接产
21
第十五章
正常分娩
决定分娩的因素
子宫下段的形成 子宫下段形成
非孕时长约1cm，临产后长达7～10cm
22
第十五章
正常分娩
决定分娩的因素
宫颈的变化
宫颈管消失
– 初产妇多是宫颈管先短缩消失，宫口后扩张
– 经产妇多是宫颈管短缩消失与宫口扩张同时进行
宫口扩张
– 临产前，初产妇的宫颈外口仅容一指尖，经产妇能容一 指 – 宫口开全时达10cm
6
内分泌 控制
炎症反 应学说
第十五章
正常分娩
决定分娩的因素
产力 将胎儿及其附属物从宫腔内逼出的力量
产道 胎儿娩出的通道 胎儿 胎儿大小、胎位及有无畸形 精神心理因素 分娩是持续而强烈的应激
第8版妇产科学配套课件——遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
NTDs
27
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第二节
产前筛查
NTDs的高危因素
• • • • • 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高
28
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节 产前诊断
磁共振产前诊断（1）
• 优点 – MRI可多平面的重建以及大范围的扫描，使得对复杂畸形的观 察更加容易。
• 指征
–胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评估。
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节 产前诊断
38
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第三节
产前诊断
绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS）
• 优点 –妊娠早期检查 –诊断率99% –流产率1% – 5~7天获得结果 • 缺点 –胚外组织 –不能区分胎盘嵌合体 –仅获得细胞，不能检测AFP –因此不能诊断NTD
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
遗传咨询
目的：
先证者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议， 让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育 的目的。
6
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
遗传方式
• 染色体疾病 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病
第二节 产前筛查
(2024年)妇产科学第八版配套课件
和谐。
6
2024/3/26
02
女性生殖系统解剖与生理
CHAPTER
7
外生殖器解剖与生理
外阴
包括阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂和阴道前庭 。
阴道口
位于尿道外口后方的前庭后部，其周缘覆有一 层较薄的黏膜皱襞，称为处女膜。
2024/3/26
阴道前庭
为一菱形区域，前为阴蒂，后为阴唇系带，两侧为小阴唇。
8
内生殖器解剖与生理
30
胎膜早破原因、诊断方法及处理原则
2024/3/26
原因
01
包括生殖道感染、羊膜腔压力升高、胎膜受力不均等。
诊断方法
02
根据病史和临床表现进行诊断，如孕妇突感有较多液体从阴道
流出等。
处理原则
03
根据孕周及母胎情况采取相应治疗措施，如期待疗法、终止妊
娠等。
31
谢谢
2024/3/26
THANKS
32
分类
完全性前置胎盘、部分性前置胎盘和边缘性前置 胎盘。
临床表现
妊娠晚期或临产时，发生无诱因、无痛性反复阴 道流血。
29
胎盘早剥定义、分类及临床表现
定义
妊娠20周后或分娩期，正常位置的胎盘在胎 儿娩出前，部分或全部从子宫壁剥离。
分类
轻度胎盘早剥和重度胎盘早剥。
2024/3/26
临床表现
腹痛伴或不伴阴道流血，严重时可出现休克 症状。
骨盆底有承托盆腔脏器的作用，保持盆腔脏器的正常位置。同时，骨盆底肌肉 、筋膜及韧带等组织通过协同作用，维持阴道紧缩度及弹性，保证性生活的正 常进行。
2024/3/26
12
2024/3/26
03
第八版妇产科的ppt课件
宫颈锥切术
通过手术方式切除部分宫颈组织，以 诊断或治疗宫颈疾病。
05
妇产科护理与保健
孕前护理与保健
孕前咨询
提供全面的孕前咨询，包括生育 知识、遗传咨询和心理辅导。
健康检查
进行全面的身体检查，包括生殖 系统、心血管系统、内分泌系统
和营养状况等。
调整生活习惯
建议调整饮食、增加体育锻炼、 戒烟戒酒等，以改善身体素质。
孕期生理变化
激素变化
孕期孕妇体内激素水平发生变化，如孕酮、雌激 素和催产素等，对胎儿发育和分娩过程具有重要 作用。
胎儿发育阶段
胎儿发育分为三个阶段，即胚胎期、胎儿期和新 生儿期，每个阶段胎儿的发育特点和重点不同。
子宫与胎盘
子宫在孕期发生一系列适应性变化，如增大、柔 软、血流增加等，胎盘是胎儿获取营养和氧气的 关键器官。
女性生殖系统解剖
女性生殖系统概述
女性生殖系统包括内、外生殖 器官以及相关组织，是女性生 育和繁衍后代的重要器官系统
。
子宫
子宫是孕育胎儿的器官，具有 产生月经和孕育胚胎的功能。
卵巢
卵巢是产生卵子的器官，同时 分泌雌性激素，对女性生殖健 康和身体发育具有重要作用。
输卵管
输卵管是输送卵子的管道，也 是精子和卵子结合的场所。
子宫内膜异位症的基础与临床研究进展
深入研究子宫内膜异位症的发病机制，寻找更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。
辅助生殖技术的最新研究进展
研究体外受精、胚胎移植等辅助生殖技术的优化方案，提高成功率，降低并发症。
未来妇产科发展趋势
个体化医疗与精准医学的 进一步发展
随着基因组学、蛋白质组学等研究的深入， 个体化医疗和精准医学将在妇产科发挥越来 越重要的作用。
《妇产科学》第八版PPT课件教学课件
围手术期处理及术后康复指导
围手术期处理
包括术前评估、术前准备、术中监测及术后处理等环节，确保手术顺利进行并降低 并发症风险。
术后康复指导
针对患者的具体情况制定个性化的康复计划，包括饮食调整、运动锻炼、心理调适 等方面的指导，促进患者尽快恢复健康。
07
妇产科护理与健康教育
妇产科护理原则及措施
个体化护理
辅助生殖技术简介
技术种类
包括人工授精、体外受精-胚胎移植 （IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射 （ICSI）等。
适应症
适用于因各种原因导致的不孕不育症患 者，如排卵障碍、输卵管因素、男方精 液异常等。通过辅助生殖技术，可以帮 助患者实现生育愿望。
06
妇产科常用检查方法及治疗技术
妇产科常用检查方法
情感目标
培养学生对妇产科工作的 热爱和责任感，关注女性 健康。
课程安排与考核方式
课程安排
包括理论授课、临床实践、病例讨论和专题讲座等多个环节。
考核方式
采用闭卷考试、临床实践考核和平时成绩等多种方式综合评定学生成绩。其中，闭卷考试主要考察学生对理论知 识的掌握程度；临床实践考核则是评价学生运用所学知识解决实际问题的能力；平时成绩则包括课堂表现、作业 完成情况等。
妇科检查
包括外阴、阴道、宫颈、子宫及 附件等部位的常规检查，用于评
估女性生殖系统的健康状况。
实验室检查
包括血液、尿液等常规化验，以 及生殖激素、肿瘤标志物等特殊 检查，用于辅助诊断疾病。
影像学检查
如B超、CT、MRI等，用于观察 女性生殖系统的形态、结构异常 及病变情况。
内镜检查
如腹腔镜、宫腔镜等，用于直接 观察盆腹腔内病变情况并进行治
2024版妇产科学第八版配套正常分娩课件
• 胎盘滞留：胎儿娩出后30分钟，胎盘尚未娩出者，称为胎盘滞留，是产后出血 的一常见原因。应尽快排空膀胱，然后徒手剥离胎盘，或行钳刮术、剖宫产术 等。
• 产道裂伤：产后出血的另一常见原因是产道裂伤。应立即缝合止血，并补充血 容量以纠正休克。
• 凝血功能障碍：较少见，但后果非常严重，常引起死亡。应尽早去除病因，改 善微循环，纠正休克，补充凝血因子等。
影响因素
正常分娩的发生受多种因素影响，包括产妇年龄、产次、骨盆大小、胎儿大小、 胎位、产力、精神心理因素等。此外，孕期保健、产前检查及分娩过程中的医 疗干预也会对正常分娩的发生产生影响。
临床意义与重要性
临床意义
正常分娩是孕产妇和胎儿最为理想的分娩方式，能够最大限度地保障母婴安全。正常分娩过程中，胎儿的肺部受 到产道的挤压，有利于出生后呼吸功能的建立；同时，正常分娩还有助于产妇产后身体的恢复和心理健康。
妇产科学第八版配套正常分娩课件
• 正常分娩概述 • 产前检查与评估 • 第一产程处理及护理 • 第二产程处理及护理 • 第三产程处理及护理 • 正常分娩并发症预防与处理 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
正常分娩概述
定义与分类
定义
正常分娩是指妊娠满28周及以上，胎儿及附属物从临产开始到 全部从母体娩出的过程，且此过程中未出现任何对母体和胎儿 不利的并发症。
时处理来降低风险。
新型技术在正常分娩中应用前景探讨
无痛分娩技术
分娩辅助技术
通过药物或非药物方法减轻分娩疼痛，提高 产妇的舒适度和分娩体验。
如产钳、胎头吸引器等，协助胎儿娩出，降 低难产风险。
智能化分娩监护系统
产后康复技术
运用先进的技术手段，如电子胎心监护、远 程医疗等，对分娩过程进行实时监控和评估， 确保母婴安全。
• 产道裂伤：产后出血的另一常见原因是产道裂伤。应立即缝合止血，并补充血 容量以纠正休克。
• 凝血功能障碍：较少见，但后果非常严重，常引起死亡。应尽早去除病因，改 善微循环，纠正休克，补充凝血因子等。
影响因素
正常分娩的发生受多种因素影响，包括产妇年龄、产次、骨盆大小、胎儿大小、 胎位、产力、精神心理因素等。此外，孕期保健、产前检查及分娩过程中的医 疗干预也会对正常分娩的发生产生影响。
临床意义与重要性
临床意义
正常分娩是孕产妇和胎儿最为理想的分娩方式，能够最大限度地保障母婴安全。正常分娩过程中，胎儿的肺部受 到产道的挤压，有利于出生后呼吸功能的建立；同时，正常分娩还有助于产妇产后身体的恢复和心理健康。
妇产科学第八版配套正常分娩课件
• 正常分娩概述 • 产前检查与评估 • 第一产程处理及护理 • 第二产程处理及护理 • 第三产程处理及护理 • 正常分娩并发症预防与处理 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
正常分娩概述
定义与分类
定义
正常分娩是指妊娠满28周及以上，胎儿及附属物从临产开始到 全部从母体娩出的过程，且此过程中未出现任何对母体和胎儿 不利的并发症。
时处理来降低风险。
新型技术在正常分娩中应用前景探讨
无痛分娩技术
分娩辅助技术
通过药物或非药物方法减轻分娩疼痛，提高 产妇的舒适度和分娩体验。
如产钳、胎头吸引器等，协助胎儿娩出，降 低难产风险。
智能化分娩监护系统
产后康复技术
运用先进的技术手段，如电子胎心监护、远 程医疗等，对分娩过程进行实时监控和评估， 确保母婴安全。
第八版妇产科学课件
常规检查 包括身高、体重、血压、心率等基本 生理指标测量，评估孕妇健康状况。
产科检查
通过腹部触诊、听诊胎心音等方法， 了解胎儿生长发育情况。
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝功能、肾功 能等化验检查，评估孕妇内脏功能及 是否存在感染等问题。
影像学检查
如B超、彩超等，观察胎儿形态结构、 胎盘位置及羊水量等，辅助诊断胎儿 异常。
高危妊娠管理
高危因素筛查
高危妊娠分类管理
通过详细询问病史、家族史和既往孕产史等 信息，结合相关检查结果，筛查出存在高危 因素的孕妇。
根据高危因素的性质和严重程度，对孕妇进 行分类管理，制定个性化诊疗方案。
高危妊娠监测与评估
高危妊娠多学科协作
加强高危妊娠孕妇的产前检查频次和项目， 及时发现并处理潜在问题，确保母婴安全。
胎儿异常及处理
胎儿异常的定义
胎儿异常主要指胎儿在子宫内的生长和发育过程中出现的异常情况，如胎儿窘迫、胎位异常等。
胎儿异常的表现
孕妇可能出现胎动减少、胎心率异常、羊水过多或过少等症状。
处理方法 医生会根据胎儿异常的具体情况，制定相应的处理方案。对于轻度的胎儿窘迫，可以采取吸氧、改变体 位等措施来缓解症状；对于严重的胎儿窘迫或胎位异常，则可能需要采取紧急剖宫产等手术方式来保障 母婴安全。
产科医生应具备丰富的临床经验和专业技能，能 够准确判断和处理各种异常分娩情况。
07
妊娠合并症与并发症防治
妊娠合并心脏病防治
心脏病类型与风险评估
了解不同类型心脏病对妊娠的影响，进行风险评估和分类管理。
妊娠期心脏监护
定期进行心电图、超声心动图等检查，及时发现并处理心脏异常情 况。
合理用药与生活方式干预
临床表现
产科检查
通过腹部触诊、听诊胎心音等方法， 了解胎儿生长发育情况。
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝功能、肾功 能等化验检查，评估孕妇内脏功能及 是否存在感染等问题。
影像学检查
如B超、彩超等，观察胎儿形态结构、 胎盘位置及羊水量等，辅助诊断胎儿 异常。
高危妊娠管理
高危因素筛查
高危妊娠分类管理
通过详细询问病史、家族史和既往孕产史等 信息，结合相关检查结果，筛查出存在高危 因素的孕妇。
根据高危因素的性质和严重程度，对孕妇进 行分类管理，制定个性化诊疗方案。
高危妊娠监测与评估
高危妊娠多学科协作
加强高危妊娠孕妇的产前检查频次和项目， 及时发现并处理潜在问题，确保母婴安全。
胎儿异常及处理
胎儿异常的定义
胎儿异常主要指胎儿在子宫内的生长和发育过程中出现的异常情况，如胎儿窘迫、胎位异常等。
胎儿异常的表现
孕妇可能出现胎动减少、胎心率异常、羊水过多或过少等症状。
处理方法 医生会根据胎儿异常的具体情况，制定相应的处理方案。对于轻度的胎儿窘迫，可以采取吸氧、改变体 位等措施来缓解症状；对于严重的胎儿窘迫或胎位异常，则可能需要采取紧急剖宫产等手术方式来保障 母婴安全。
产科医生应具备丰富的临床经验和专业技能，能 够准确判断和处理各种异常分娩情况。
07
妊娠合并症与并发症防治
妊娠合并心脏病防治
心脏病类型与风险评估
了解不同类型心脏病对妊娠的影响，进行风险评估和分类管理。
妊娠期心脏监护
定期进行心电图、超声心动图等检查，及时发现并处理心脏异常情 况。
合理用药与生活方式干预
临床表现
txr第八版妇产科学配套课件产前检查与孕期保健 1
3、第三次产检：怀孕20-23+6周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、B超胎儿畸形筛查 （18—24周）、血常规、尿常规.(必查项目）.
【温馨提示】：第3次产检项目中最重要的是B超筛查胎儿畸形，在孕期1824周做超声波检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大问题。医生会仔细 量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。如果孕 妈妈照的是四维彩超，还可以看到宝宝的实时面部表情。
2、第二次产检：怀孕14-19+6周
【产检项目】：分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、 腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查（15—20+6周）.(必查项目）。
备查项目：羊膜腔穿刺
【温馨提示】：第2次产检，最重要的项目是唐氏筛查，做唐氏筛查 时检查前一天晚上12点以后禁食物和水，第二天早上空腹来医院进 行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大 小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。16周开始补钙.
45
重点提示
着床前期用药对胚胎影响不大。 囊胚着床后至12周是药物的致畸期，不宜应用C、D、
X级药物。 妊娠12周以后药物致畸作用减弱，但对生殖系统、神
经系统的影响还会存在。
用药原则
能用一种药物，避免联合用药。 能用疗效肯定的药物，避免用尚难确定对胎儿有无不良
影响的新药。 能用小剂量药物，避免用大剂量药物。 若病情所需，在妊娠早期应用对胚胎、胎儿有害的致畸
孕期检查项目及时间表
首先要确诊宫内早孕
1、第一次产检：怀孕6-13+6周
【产检项目】：建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估 妊娠期高危因素、血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型 （ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗 原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图(必查项目）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
•
24
产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
第二节
产前筛查
神经管畸形
• 90%的NTDs为：
–无脑儿 –开放性脊柱裂 –二者的发病率几乎相等
• 遗传倾向性
– 95%的NTDs自发性发病， 无遗传倾向 –再次发病的风险升高10倍
• 筛查方法
–母体血清AFP和B型超声
25
第二节
产前筛查
开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高
• • MSAFP levels >2.0～2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected.
26
第二节
产前筛查
超声检查和NTDs
• 诊断率几乎100% • 鼻根（nasion）标记 • 头盖骨缺损 • 超声对NTDs的检出率90%
遗传咨询、产前筛查、产前 第十四章 诊断与胎儿干预
*** **大学 **医院
第十四章
遗传咨询、产前筛查、 产前诊断与胎儿干预
目录
1. 遗传咨询 2. 产前筛查
3. 产前诊断 4. 胎儿干预
4
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
• 一级干预：
– 婚前检查和婚前咨询
– 孕前检查和孕前咨询 – 叶酸和多种维生素干预
第一节
遗传咨询
非整倍体发病示意图
11
第一节
遗传咨询
单基因疾病
• 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)
• 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）
• 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) • 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
妇产科学
第8版
1
“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用
《妇产科学》(第8版) 配套课件
主编 谢幸 苟文丽
《妇产科学》(第8版)
凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿 普救含灵之苦。 --孙思邈
7
第一节
遗传咨询
遗传方式
• 染色体疾病 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病
• 体细胞遗传病
• 线粒体遗传病
8
第一节
遗传咨询
染色体疾病
整倍体 数目异常 非整倍体 结构异常 二倍体、三倍体等 三体：21三体、18三体等 单体：45X等
缺失、易位、倒位、环形染色体等
9
第一节
遗传咨询
21-三体综合征
10
• 二级干预：
– 产前筛查
– 产前诊断 – 胎儿宫内治疗 – 终止妊娠
• 三级干预：
– 新生儿筛查 – 畸形矫治
5
第十四章
遗传咨询、产前筛查、 产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
6
第一节
遗传咨询
遗传咨询
目的：
先证者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议， 让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育 的目的。
27
第二节
产前筛查
超声检查和NTDs
• 18周～24周
Normal spine
NTDs
28
第二节
产前筛查
NTDs的高危因素
• • • • • 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高
29
第二节 产前筛查
12
第一节
遗传咨询
多基因疾病
• 基本概念 • 特点
–多基因遗传
–微效基因 –累加效应
– 从轻到重的连续过程，病 情越重，说明有越多的基 因缺陷 – 常有性别转移
– 累加效应
–主基因
13
第一节
遗传咨询
遗传咨询的步骤
• 明确诊断 • 确定遗传方式 • 近亲结婚对遗传性疾病的影响
• 提出医学建议
14
第一节
31
第二节
产前筛查
先天性心脏病
• 胎儿超声心动图：妊娠20~22周 • 必要时复查 • 部分患者，可能漏诊
32
第十四章
遗传咨询、产前筛查、 产前诊断与胎儿干预
第三节
产前诊断
33
第三节
产前诊断
产前诊断对象
• 羊水过多或者过少。 • 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 • 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 • 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 • 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 • 年龄35周岁。
胎儿颈项透明层（NT）
23
第二节
产前筛查
染色体疾病的高危因素
• 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠
•
• • •
孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠
前胎常染色体三体史 前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方染色体易位
•
• • •
夫妇中一方染色体倒臵
前胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常
胎儿结构畸形筛查
• 时间：妊娠18~24周 • 对象：所有的产妇 • 检查目的：发现严重的结构畸形
–无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并 内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病
30
第二节 产前筛查
胎儿结构畸形筛查
• 检出率：50 %~70% • 漏诊的原因：
–影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等 –部分胎儿畸形的产前超声检出率极低 –还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现
遗传咨询
近亲结婚与遗传
15
第一节
遗传咨询
遗传咨询的医学建议
• • • • • 不能结婚 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 领养孩子 • 人工授精 • 捐卵者卵子体外授精，子宫 内植入 • 植入前诊断
16
第一节
遗传咨询
遗传咨询的类型
• 婚前咨询 •咨询
17
• 筛查方法应统一，易推广
20
第二节
产前筛查
唐氏综合征
21
第二节
产前筛查
唐氏综合征筛查
妊娠早期筛 查 妊娠中期筛 查 B型超声筛查
PAPP-A β-hCG AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛查
胎儿颈项透明层（NT）
其他超声标志物
22
第二节
产前筛查
第一节
遗传咨询
遗传咨询的原则
• 尽可能收集证据原则 • 非指令性咨询原则 • 尊重患者原则
• 知情同意原则
• 守密和信任原则
18
第十四章
遗传咨询、产前筛查、 产前诊断与胎儿干预
第二节
产前筛查
19
第二节
产前筛查
遗传筛查方案的标准
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好