马尾退化综合征1例并文献复习
１例４６，Ｘ，ｉｄｉｃ（Ｙ）（Ｐ１１．２）／４５，Ｘ／４６，ＸＹ并文献复习
·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期１例４６，Ｘ，ｉｄｉｃ（Ｙ）（Ｐ１１．２）／４５，Ｘ／４６，ＸＹ并文献复习周静 蒋莉 郑珊林 李鸿瑞 （武汉康圣达医学检验实验室，湖北武汉 ４３００７４）【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．０１１ 通信作者：李鸿瑞，ｌｉｈｏｎｇｒｕｉ＠ｋｉｎｄｓｔａｒ．ｃｏｍ．ｃｎ 人类的性别通常是由性染色体决定的，性染色体决定性腺性别，性腺的性质决定内外生殖器官的表型。
性发育异常（ｄｉｓｏｒｄｅｒｓｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ＤＳＤ）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素水平的不一致［１］，ＤＳＤ分为三类，分别是性染色体ＤＳＤ、４６，ＸＹＤＳＤ、４６，ＸＸＤＳＤ。
ＤＳＤ具有临床表现和遗传的高度异质性，患病率约患病率约为１／５５００～１／４５００［２］，而性染色体嵌合导致的性发育异常发病率为１．５／１００００［３］。
本文报道一例罕见的４６，Ｘ，ｉｄｉｃ（Ｙ）（Ｐ１１．２）／４５，Ｘ／４６，ＸＹ嵌合型性染色体ＤＳＤ，并进行相关文献复习。
１ 对象与方法１．１ 研究对象 患儿，社会性别为男性，１０岁，身高１２４．３ｃｍ，体重３２．８５Ｋｇ，身材比例匀称，双乳Ｂ期，乳晕无膨出，乳晕无色素沉着。
睾丸Ｇ１期，容积３ｍｌ，外阴无分泌物，无色素沉着，阴毛ＰＨ１期，腋毛Ａ期。
神志清楚，精神好，无特殊面容。
心肺听诊无特殊，腹软，无明显运动和智力落后。
其父身高１７０ｃｍ，癫痫。
其母身高１５０ｃｍ，小儿麻痹症。
患儿因身材矮小数年，食欲差来医院就诊。
１．２ 方法１．２．１ 外周血染色体核型分析 经知情同意，采集患儿肝素抗凝静脉血，在无菌条件下接种于含２０％小牛血清的外周血淋巴细胞培养基中，置于５％ＣＯ２培养箱３７℃条件下培养７２ｈ，收获前３ｈ加入终浓度为１０μｇ／ｍｌ秋水仙素，常规细胞收获、制片、Ｇ显带及Ｃ显带。
SAPHO综合征一例报道并文献复习
SAPHO综合征一例报道并文献复习魏华 李小峰 王晓霞 王彩虹 张莉芸 王来远 【摘 要】 目的 探索SAPHO综合征的临床特点及诊断方法。
方法 报道了一例SAPHO综合征并对SAPHO综合征的文献进行复习。
结果 本例有手足掌面脓疱疮,双侧锁骨和第一前肋骨炎、骨肥厚。
骨病理切片示慢性炎症改变,故确诊为SAPHO综合征。
结论 SAPHO综合征临床可以见到,应注意和其他疾病鉴别。
【关键词】 SAPHO综合征Are portof1caseofSAPHOs yndromewithreviewofliterature WEI Hua,LI Xiaofen g,WANG Xi2 aoxia,et al.Second Hospital,Shanxi Medical Universit,Tai yuan030001【Abstract】 Objective Tostud ytheclinicalfeaturesanddia gnosisofSAPHOs yndrome.Methods OnecaseofSAPHOs yndromewasre portedandtherelateddataofSAPHOs yndromewerereviewed.Re2 sults Themainclinicalfeaturesofthe patientwere palma2plantar pustulosis,h yperostosis,osteitis,andthe osseousbio psyshowedchronicinflammation.Sothedia gnosisofSAPHOs yndromewasmade.Conclusion SAPHOs yndromecanbeseeninclinicalworks.【Ke ywords】 SAPHOs yndrome SAPHO综合征(synovitisacne pustulosish yper2 ostosisosteitis)即滑膜炎—痤疮—脓疱疮—骨肥厚—骨炎综合征,国内报道甚少,本文将我科近期收治的1例SAPHO综合征报道如下,以期提高同道对本病的认识。
SAPHO综合征一例报告及文献复习
SAPHO综合征一例报告及文献复习贺娜英;杜联军;丁蓓;柴维敏;沈军;凌华威;陈克敏【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2013(028)002【总页数】3页(P221-223)【关键词】SAPHO综合征;体层摄影术,X线计算机【作者】贺娜英;杜联军;丁蓓;柴维敏;沈军;凌华威;陈克敏【作者单位】200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;200025,上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R817.8滑膜炎－痤疮－脓疱疹－骨肥厚－骨炎（synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis syndrome，SAPHO）综合症为一系列主要累及骨、关节和皮肤的疾病总称，其临床表现因人而异，骨关节病变无特异性，皮肤症状可缺失，诊断较困难。
为加深对SAPHO综合征的认识，本文报道1例SAPHO综合征，并结合近年来的相关文献，对其临床症状、影像学表现及治疗进行归纳总结。
病例资料患者，男，18岁。
6个月前无明显诱因出现胸背部及腰部疼痛不适，近半年来上述症状逐渐加重，在当地医院就诊，多次查血沉（ESR）13～22mm／h，C反应蛋白（CRP）16.5～33.0mg／L，血常规、肿瘤标志、抗链球菌溶血素 O （ASO）、类风湿因子（RF）未见明显异常，相关部位X线检查均未见异常。
胸椎MRI提示T4～T9椎体内异常信号影，考虑胸椎骨髓水肿。
予甲强龙治疗，病情无明显好转。
为进一步诊治，于2012年2月中旬来我院就诊。
查体：面部、前胸部、后背皮肤多处疖肿伴脓性分泌。
剖宫产腰硬联合麻醉下致永久性马尾综合征
剖宫产腰硬联合麻醉下致永久性马尾综合征【导读】椎管内麻醉后永久性神经并发症非常少见，但后果严重，应引起足够的重视。
对其病因、诊断及鉴别诊断、预防、治疗等都应有一定的了解，其目的在于尽量减少此类并发症的发生，同时在出现此类并发症时最大程度地改善患者的预后。
【病例简介】患者，女性，29岁，身高160cm，体重61kg，ASAⅠ级。
因G1P0孕38周，臀位，入院行择期剖宫产术。
既往无神经功能障碍，无根性疼痛及腰背痛。
血糖正常，各项常规术前检查均未发现异常。
入手术室后，患者取右侧卧位，，取L2~3行硬膜外穿刺。
穿刺顺利，一次完成。
继而以25G Whiteacre笔尖式穿刺针行蛛网膜下腔穿刺，见清亮脑脊液流出后注入0.5%布比卡因10mg+8%葡萄糖溶液共2ml，推注时间约12s（布比卡因为非无菌玻璃安瓿瓶注射液，打开安瓿前用75%酒精擦拭安瓿颈部），推注结束后置入硬膜外导管，向头端置管，留管4cm。
在整个穿刺、置管、注药过程中，患者无麻木、疼痛及任何神经刺激征。
麻醉后患者取仰卧位，腹部左侧倾斜，感觉阻滞平面达T6。
剖宫产手术平稳顺利，术中血压波动于基础值上下20%。
术中未再追加其他麻醉药。
手术时间30分钟，术中出血300ml，术毕患者安返病房。
术后镇痛使用患者自控硬膜外镇痛泵，0.1%罗哌卡因+1μg/ml舒芬太尼共100ml，背景输注2ml/h，PCA量2ml，锁定时间20分钟。
术后第一天，患者未觉异常。
术后约30小时，患者起床小便时突觉右下肢麻木无力，症状很快加重，左腿亦觉无力，立即拔除硬膜外导管。
神经系统检查示双下肢运动感觉受损，会阴部感觉受损。
6小时后患者出现大小便失禁。
临床诊断为马尾综合征。
腰椎MRl显示：L2~3层面椎管内右侧蛛网膜下异常影伴右侧终丝增粗（变性或炎症），L5~S1椎间盘变性伴轻度突出。
未见椎管内脓肿、血肿，亦未见椎管狭窄。
立即给予大剂量激素冲击治疗，甲泼尼龙500mg静脉注射3天后改为80mg继续静脉注射10天。
Coffin-siris综合征1例并文献复习
㊃论著㊃基金项目:广州市科技计划项目基于质谱技术的先天性代谢缺陷病产前诊断研究(201604020154);新生儿遗传代谢病串联质谱技术配套产品的研发及筛查和诊治体系的标准化(201704020230)通信作者:郝虎,E m a i l :f r e e h a o t i ge r @126.c o m C of f i n -s i r i s 综合征1例并文献复习罗顺昌a ,李思涛a ,蔡 尧a ,石聪聪b ,肖 昕a ,b ,郝 虎a ,b(中山大学附属第六医院a .儿科;b .小儿遗传代谢病实验室,广东广州510000) 摘 要:目的 探讨C o f f i n -s i r i s 综合征(C S S )患儿的临床特征和基因特点㊂方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例C S S 患儿的临床表现㊁实验室检查及基因检测等临床资料,并以 C o f f i n -s i r i s 综合征 ㊁ A R I D 1B ㊁ C o f f i n -s i r i s s y n d r o m e 为关键词,对中国知网㊁万方数据知识服务平台及P u b M e d 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索㊂总结C S S 患儿的临床表现及基因特点㊂结果 C S S 患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等㊂A R I D 1B 基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的㊂本例患儿检测到A R I D 1B 基因杂合变异c .2248C>T (p.R 750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变㊂结论 C S S 主要是由A R I D 1B 基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关㊂本例患儿A R I D 1B 基因杂合变异c .2248C>T (p.R 750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国C S S 的基因突变谱㊂关键词:C o f f i n -s i r i s 综合征;A R I D 1B 基因;密码子,无义中图分类号:R 722.11 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2022)01-0057-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2022.01.011C o f f i n -s i r i s s yn d r o m e :Ac a s e l i t e r a t u r e r e v i e w L u oS h u n c h a n g a ,L i S i t a o a ,C a iY a o a ,S h i C o n g c o n g b ,X i a oX i n a ,b ,H a oH u a ,ba .D e p a r t m e n t o f P e d i a t r i c s ;b .I n b o r nE r r o r s o f M e t a b o l i s m L a b o r a t o r y (P e d i a t r i cG e n e t i c&M e t a b o l i c D i s e a s e sL a b o r a t o r y ),t h eS i x t hA f f i l i a t e d H o s p i t a l ,S u nY a t -s e nU n i v e r s i t y ,G u a n gz h o u 510000,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :H a oH u ,E m a i l :f r e e h a o t i ge r @126.c o m A B S T R A C T :O b j e c t i v e T oi n v e s t i g a t et h ec l i n i c a l a n d g e n e t i cc h a r a c t e r i s t i c so fc h i l ds uf f e r e rw i t hC o f f i n -s i r i s s y n d r o m e (C S S ).M e t h o d s T h e c l i n i c a l f e a t u r e s ,l a b o r a t o r y t e s t s a n dg e n e t i c t e s t so f a c a s eo fC S Sd i a gn o s e d i nt h e D e p a r t m e n t o fP e d i a t r i c s ,T h e S i x t hA f f i l i a t e dH o s p i t a l ,S u nY a t -s e nU n i v e r s i t y f r o mF e b r u a r y 2018t oF e b r u a r y 2019w e r e c o l l e c t e d .T h e C S S , A R I D 1B a n d C S S w e r e s e l e c t e d a s k e y w o r d s ,t h e p a p e r s c o l l e c t e db y Ch i n aN a t i o n a l K n o w l e d g e I n f r a s t r u c t u r e ,K n o w l e d g e S e r v i c eP l a t f o r mo fW a n f a n g D a t a a n dP u b M e d f r o mJ a n u a r y 2010t oN o v e m b e r 2019w e r e r e t r i e v e d .C l i n i c a l f e a t u r e s a n d g e n e t i c c h a r a c t e r i s t i c s o f c h i l d r e nw i t hC S Sw e r e s u mm a r i z e d .R e s u l t s T h ec h i l ds u f f e r e r w i t h C S Sde m o n s t r a t e du n i q u ef a c i a lf e a t u r e s ,s p e c i f i cs k e l e t o n &l i m bd e f o r m i t i e s ,d e v e l o p m e n t a l r e t a r d a t i o na n d c og n i t i v e d e l a y ,m e n t a l r e t a r d a t i o n ,h e a ri n g a n d s pe e c hd i s o r d e r ,e t c .T h em u t a t i o n s o fA R I D 1B g e n e s w e r e a l m o s t n e w m u t a t i o n s ,a n d p a t h o g e n i c v a r i a n t sw e r e a l m o s t c u t of f .T h e h e t e r o z yg o u sm u t a t i o no fA R I D 1B g e n e c .2248C >T (p.R 750*)w a sd e t e c t e d i nt h ec h i l ds u f f e r e r ,a n d i tw a sa nn o n s e n s e m u t a t i o n .T h e p a r e n t sd i dn o t c a r r y s u c h m u t a t i o n ,i n d i c a t i n g t h a tt h e m u t a t i o n w a san e w m u t a t i o n .C o n c l u s i o n C S Si s m a i n l y c a u s e db y th e m u t a t i o no fA R I D 1B g e n e ,i t i s a l m o s t n e w m u t a t i o n ,a n dn o s i g n i f i c a n t g e n o t y p e -p h e n o t y p e c o r r e l a t i o n i s f o u n d .T h e h e t e r o z y g o u sm u t a t i o no fA R I D 1B g e n ec .2248C>T (p .R 750*)i nt h i sc a s ei sc l a s s i f i e dt ob ea u t o l o g o u sn e w m u t a t i o n ,n o r e l a t e d g e n e i sr e p o r t e d i nC h i n a ,a n dt h e g e n em u t a t i o ns p e c t r u m o fC S Si nC h i n a i ss u p po r t e dt ob e e n r i c h e d .K E Y W O R D S :C o f f i n -S i r i s s y n d r o m e ;A R I D 1B g e n e ;c o d o n ,n o n s e n s e C o f f i n -s i r i s 综合征(C o f f i n -S i r i s s y n d r o m e ,C S S )于1970年首先由C o f f i n 和S i r i s 描述,这是一种罕见的先天性异常综合征[1]㊂其特征是发育和认知迟缓㊁智力障碍(I D )㊁第五指末节指骨短㊁第五指和趾甲小或缺失㊁面部粗糙和多毛症[2]㊂该综合征是由编码B R G 1和B R M 相关因子(B A F )复合物(最初称为m S W I /S N F 样复合物)组成部分的几个基因突变引起的㊂5个致病基因(S MA R C B 1㊁S MA R C E 1㊁S MA R C A 4㊁A R I D 1A ㊁A R I D 1B )通过外显子全序列测定和基于通路途径的基因筛选,被确认为是C S S 的主要致病基因[3],其中A R I D 1B 基因㊃75㊃‘临床荟萃“ 2022年1月20日第37卷第1期 C l i n i c a l F o c u s ,J a n u a r y 20,2022,V o l 37,N o .1Copyright ©博看网. All Rights Reserved.被认为是C S S的主要致病基因,占所有致病基因的68%~83%[4-5]㊂本文回顾性分析1例我院确诊的A R I D1B基因突变导致的C S S病例并复习相关文献总结C S S的临床和A R I D1B基因突变特征㊂1资料与方法1.1病例来源收集2018年2月-2019年2月来我院就诊,并经我院遗传代谢病实验室确诊的1例C S S患儿的临床资料和基因检测结果㊂本研究经医院医学伦理委员会批准(批准文号:2017Z S L Y E C-105),受试患儿家属均知情同意并签署知情同意书㊂1.2实验方法1.2.1基因检测用E D T A抗凝管采集患儿及其父母静脉血各2m l,委托北京德易东方转化医学研究中心,进行4000种单基因遗传病基因突变+基因拷贝数变异(C N V)检测,并对发现的可能致病突变,进一步对其父母D N A样本采用S a n g e r测序法进行验证,以明确突变来源㊂采用Q-P C R(ΔΔC T法)技术判断目标基因序列是否有缺失突变㊂1.2.2突变分析测序结果分析应用高通量测序数据分析流程,人类基因组序列参考U C S C h g19 F e b.2009,对于测序结果中的变异位点,检索人类基因突变数据库(H GM D),P u b m e d,C l i n v a r(h t t p:// w w w.n c b i.n l m.n i h.g o v/C l i n v a r/),人类孟德尔遗传在线(OM I M,o m i m.o r g/),单核苷酸多态性数据库(d b S N P C,h t t p://w w w.n c b i.n l m.n i h.g o v/S N P/),e s p6500数据库(h t t p:e v s.g s. w a s h i n g t o n.e d u//E V E/),外显子组整合数据库(E x A C,h t t p://e x a c.b r o d i n s t i t u t e.o r g)等数据库判断变异类型㊂应用预测软件M u t a t i o n A s s e s s o r, M u t a t i o n T a s t e r S O A P s n p.s o f t w a r e2.0,S AM t o o l s v l.4,p o l y P h e n-2(h t t p://g e n e t i c s.b w h.h a r v a r d.e d u/p p h2/)对变异的保守性㊁致病性及危害性进行预测㊂1.3文献检索以中国知网㊁万方数据知识服务平台及P u b M e d为数据来源,检索,并以 C o f f i n-s i r i s 综合征 ㊁ A R I D1B ㊁ C o f f i n-s i r i s s y n d r o m e 为关键词,对2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索㊂文献纳入标准:公开发表可下载并阅读全文的文献,报道内容为确诊C S S患者的临床症状和A R I D1B基因突变,文献排除标准:重复报告文献,未经确诊的病例报道㊂记录每例病例的主要临床症状及A R I D1B基因检测结果㊂2结果2.1临床资料患儿,男,8个月,因 精神运动发育迟缓半年余 于我院就诊,查体:意识清,精神可,头颅大小正常,头发稀疏,眉毛浓密,下嘴唇厚(图1),胸骨中下段凹陷(图2),双侧颈部肌张力不对称,四肢肌力及肌张力稍差㊂患儿为G1P1,足月顺产出生,出生时反应稍差,哭声弱,出生体重:3.2k g,身长:51c m,母亲妊娠史无特殊㊂父母亲体健,非近亲结婚,家族无类似疾病㊂患儿有反复呛奶㊁溢奶病史,生后2个月余,曾因 重症肺炎(呼吸道合胞病毒感染) 住院治疗㊂患儿3个月龄开始抬头,但不稳,现8个月尚未能独坐㊁爬㊁翻身,手指抓物能力稍差,能哭,会笑,只能喃喃发出单声词,不会发 爸爸㊁妈妈 等复音㊂血气分析㊁生化㊁肝功㊁肾功㊁免疫㊁血尿代谢检查均未见明显异常㊂头颅MR I提示双侧额颞部及左侧顶部脑膜增厚强化㊂胸部侧位片提示胸骨中下段凹陷(Cʈ4.1c m,Lʈ4.7c m)㊂2岁时对患儿进行一次随访,患儿生长发育较同龄人明显落后(能独坐,站不稳,未能独立行走),仍不会说话(只能发单声词),头发较稀疏,眉毛浓密,上嘴唇较薄,下嘴唇厚,嘴巴较大,牙裂宽(图3),胸骨正中仍可见一凹陷,四肢肌张力较前好转㊂2.2文献检索结果文献分析共纳入19篇文献中报道的213例C S S患儿[1-2,5-20],(1)约半数以上的患者有头面部异常:头皮毛发异常(头发稀疏㊁发际线低或高)156例(73%),眉毛浓密142例(67%),长睫毛169例(79%),上睑下垂136例(64%),上嘴唇薄129例(61%),下嘴唇厚136例(64%),嘴巴大135例(63%),鼻异常(鼻梁扁平㊁鼻子大㊁鼻尖宽)113例(53%),高腭弓88例(41%),腭裂90例(42%),多毛症136例(64%)㊂(2)约一半的患者骨骼及四肢存在畸形:第五个手指或脚趾发育不全144例(68%),第五个手指甲或脚趾甲发育不全113例(53%),指间关节突出109例(51%),远端指骨突出103例(48%),脊柱侧突126例(59%),漏斗胸106例(50%),牙裂异常106例(50%)㊂(3)在神经系统与发育方面:听力障碍123例(58%),视力障碍110例(52%),肌张力减退127例(60%),癫痫发作144例(68%),智力残疾132例(62%),胼胝体发育不全117例(55%),运动发育迟缓130例(61%),言语障碍142例(67%)㊂(4)其他方面:频繁感染79例(37%),吸吮或吞咽困难20例(9%),见表1㊂㊃85㊃‘临床荟萃“2022年1月20日第37卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y20,2022,V o l37,N o.1Copyright©博看网. All Rights Reserved.图1患儿的面部特征图2患儿漏斗胸表现图3患儿的牙裂增宽表1C S S临床症状项目例数百分数(%)本病例头面部特征头皮毛发的异常15673+长睫毛16979-浓眉14273+多毛症13664-上睑下垂13664-薄薄的上唇12961+厚厚的下唇13664+大嘴巴13563+鼻异常11353+腭裂9042-高腭弓8841-骨骼四肢特征发育不全的第五个手指或脚趾14468-发育不良的第5指甲或脚趾甲11353-突出的指间关节10951-突出的远端指骨10348-脊柱侧凸12659-漏斗胸10650+牙列异常10650+神经系统与发育听力障碍12358-视力障碍11052-张力减退12760+癫痫发作14468-胼胝体异常11755-发育迟缓13061+言语障碍14267+其他频繁感染7937-吸吮/喂养困难209+注:+:有相关症状,-:无相关症状213例C S S患儿均为A R I D1B基因发生突变,几乎都是自身新发突变(d en o v o),未在其父母中发现有致病基因的携带(9例患儿除外),其中在W i e c z o r e k等[19]报道的143例患儿中,所有的致病变异体都是截断的(无义的㊁移码的㊁剪接位点的以及包括全基因缺失在内的各种数量的外显子的缺失)㊂在其他报道的患儿中,共发现70种突变,基本也是自身新发突变,包括35个碱基或片段缺失,10个无意义突变,9个碱基替换,7个移码突变,4个碱基对重复,2个剪接突变,2个易位突变,1个片段插入㊂2.3本例患儿基因检测结果及致病性预测分析在此次基因检测中,检测到A R I D1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*)㊂同时测序数据显示送检者父母没有携带这个变异,这个变异为无义突变,预测可能会导致提前出现氨基酸的终止密码,该变异所在区域是这个蛋白质的重要组成部分㊂结合患儿的临床表现和家系分析,依据美国A C MG G变异分类指南,这个变异为 2类-可能致病 ㊂3讨论C S S是一种罕见的先天性畸形综合征,主要表现为三大特征:(1)远端指骨或第五指及其他趾甲发育不全或发育不良,突出的指间关节/指骨等典型骨骼畸形,严重者有脊柱侧突及漏斗胸;(2)独特的面部特征,主要表现为鼻梁扁平㊁嘴巴宽大㊁嘴唇较厚㊁浓眉㊁长睫毛㊁腭畸形㊁多毛症㊁稀疏的头发等;(3)不同程度的发育或认知迟缓,肌张力减退,听力㊁视力及语言障碍等㊂除以上典型症状以外可能合并内分泌疾病(糖尿病㊁生长激素缺乏症㊁甲状腺功能减退等)[1,7,11]㊁先天性心脏病(房间隔缺损㊁室间隔缺损㊁动脉导管未闭)[11,17]㊁肝肿大[13]㊁生殖器发育不良[21]等㊂本次报道的患儿,主要表现为眉毛浓密㊁长睫毛㊁下嘴唇厚㊁嘴巴大㊁漏斗胸㊁牙裂宽㊁肌张力障碍㊁运动发育迟缓㊁言语障碍,临床表现符合C S S的特征㊂㊃95㊃‘临床荟萃“2022年1月20日第37卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y20,2022,V o l37,N o.1Copyright©博看网. All Rights Reserved.S W I/S N F复合物主要调节染色质结构,在转录㊁细胞分化㊁D N A修复和肿瘤抑制中发挥重要作用[22-23]㊂这些复合物含有单一的A T P亚基(S MA R C A2或S MA R C A4)与核心亚单位(S MA R C B1㊁S MA R C C1㊁S MA R C C2),并在哺乳动物中形成两个主要的亚类:B A F和多溴相关B A F (P B A F)复合物㊂A R I D1A和A R I D1B亚基是相互排斥的,并且只存在于B A F复合体中,而P B R M1㊁A R I D2和B R D7亚基是P B A F特有的[24-25]㊂B A F 特异性亚基A R I D1A和A R I D1B突变被证实为与C S S相关的突变[26]㊂A R I D I B基因位于染色体6q25.3区,全长约433k b,包含24个外显子㊂A R I D1B只有两个确定的蛋白质结构域,一个富含A-T的相互作用结构域(A R I D)和一个功能未知的结构域3518 (D U F3518)[27-28]㊂A R I D已被发现与D N A结合而没有序列特异性,该区域的错义突变可能破坏A R I D1B的D N A结合能力,损害B A F复合物的功能㊂D U F3518结构域与B A F复合物中的解旋酶亚单位B R G1和B R M相互作用,D U F3518中的错义突变可能会破坏A R I D1B㊁B R G1和B R M之间的相互作用[29-30]㊂总之,任何一个区域的错义突变都可能通过使B A F复合物功能失调而产生负面影响㊂A R I D1B的杂合缺失和突变被预测会导致A R I D1B的单倍性不足,从而引起相关临床表现[31]㊂C S S患儿临床表现具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢特征,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等㊂A R I D1B基因突变,几乎都是新发突变,致病变异体几乎都是截断的㊂本病例患儿检测到A R I D1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变,在我国未见相关文献报道,可以丰富我国C S S的基因突变谱㊂C S S病中尚未发现明显的基因型-表型相关,对于疑似病例早期进行基因检测有助于疾病的诊断㊂参考文献:[1] K o s h oT,O k a m o t oN,O h a s h iH,e t a l.C l i n i c a l c o r r e l a t i o n so f m u t a t i o n s a f f e c t i n g s i x c o m p o n e n t s o f t h e S W I/S N Fc o m p l e x:D e t a i l e dde s c r i p t i o no f21p a t i e n t sa n dar e v i e w o ft h e l i t e r a t u r e[J].A mJM e dG e n e tA,2013,161A(6):1221-1237.[2] Määt tän e n L,H i e t a l a M,I g n a t i u sJ,e ta l.A69-y e a r-o l dw o m a nw i t hC o f f i n-S i r i ss y n d r o m e[J].A mJ M e dG e n e tA,2018,176(8):1764-1767.[3] K o s h o T,M i y a k e N,C a r e y J C.C o f f i n-S i r i ss y n d r o m ea n dr e l a t e dd i s o r d e r s i n v o l v i n g c o m p o n e n t so f t h eB A F(m S W I/S N F)c o m p l e x:H i s t o r i c a lr e v i e w a n dr e c e n ta d v a n c e su s i n gn e x t g e n e r a t i o n s e q u e n c i n g[J].A mJM e dG e n e t CS e m i nM e dG e n e t,2014,166C(3):241-251.[4]S a n t e nGW,A t e nE,S u n Y,e ta l.M u t a t i o n s i nS W I/S N Fc h r o m a t i n r e m ode l i n g c o m p l e x g e n eA R I D1B c a u s e C of f i n-S i r i ss y n d r o m e[J].N a tG e n e t2012,44(4):379-380. 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All Rights Reserved.[17] P a s c o l i n iG,V a l i a n t eM,B o t t i l l o I,e t a l.S t r i k i n gp h e n o t y p i co v e r l a p b e t w e e n N i c o l a i d e s-B a r a i t s e r a n d C o f f i n-S i r i s s y n d r o m e si n m o n o z y g o t i c t w i n s w i t h A R I D1B i n t r a g e n i cd e l e t i o n[J].E u r JM e dG e n e t2019,63(3):103739.[18]v a nd e r S l u i j sP J,J a n s e nS,V e r g a n oS A,e t a l,T h eA R I D1Bs p e c t r u m i n143p a t i e n t s:f r o m n o n s y n d r o m i ci n t e l l e c t u a ld i s a b i l i t y t oC o f f i n-S i r i s s y n d r o m e[J].Ge n e tM e d,2019,21(6):1295-1307.[19] W i e c z o r e k D,Bög e r s h a u s e n N,B e l e g g i a F,e t a l.Ac o m p r e h e n s i v em o l e c u l a r s t ud y o nC o f f i n-S i r i s a n dN i c o l a i de s-B a r a i t s e r s y n d r o m e s i d e n t i f i e sab r o a d m o l e c u l a ra n dc l i n i c a ls p e c t r u m c o n v e r g i n g o n a l t e r e d c h r o m a t i n r e m o d e l i n g[J].H u m M o lG e n e t,2013,22(25):5121-5135.[20]赵培伟,高丹,黄玉凤,等,一例C o f f i n-S i r i s综合征患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂,2018,35(5):707-710.[21] M i c h e l s o n M,B e n-S a s s o nA,V i n k l e rC,e t a l.D e l i n e a t i o no ft h e i n t e r s t i t i a l6q25m i c r o d e l e t i o ns y n d r o m e:R e f i n e m e n to f t h e c r i t i c a l c a u s a t i v er e g i o n[J].A m J M e d G e n e tA,2012, 158A(6):1395-1399.[22] A m a n k w a hE K,T h o m p s o nR C,N a b o r sL B,e t a l.S W I/S N Fg e n e v a r i a n t s a n d g l i o m a r i s k a n d o u t c o m e[J].C a n c e rE p i d e m i o l,2013,37(2):162-165.[23]S a n t e nGW,K r i e k M,v a nA t t i k u m H.S W I/S N Fc o m p l e x i nd i s o r de r:S W I t c h i n gf r o m m a l ig n a n c i e s t o i n t e l l e c t u a l d i s a b i l i t y[J].E p i g e n e t i c s,2012,7(11):1219-1224.[24] W i l s o nB G,R o b e r t sC W.S W I/S N Fn u c l e o s o m er e m o d e l l e r sa n d c a n c e r.N a t u r er e v i e w s[J].C a n c e r,2011,11(7):481-492.[25] E u s k i r c h e n G,A u e r b a c h R K,S n y d e r M.S W I/S N Fc h r o m a t i n-r e m ode l i n gf a c t o r s:M u l t i s c a l ea n a l y s e s a n dd i v e r s ef u n c t i o n s[J].JB i o l C h e m,2012,287(37):30897-30905.[26] T s u r u s a k i Y,O k a m o t o N,O h a s h i H,e t a l.M u t a t i o n sa f f e c t i n g c o m p o n e n t so f t h eS W I/S N Fc o m p l e xc a u s eC o f f i n-S i r i s s y n d r o m e[J].N a tG e n e t,2012,44(4):376-378.[27] W a n g X,N a g l N G,W i l s k e r D,e ta l.T w or e l a t e d A R I Df a m i l yp r o t e i n sa r ea l t e r n a t i v es u b u n i t so fh u m a nS W I/S N Fc o m p l e x e s[J].B i o c h e mJ,2004,383(P t2):319-325.[28] W i l s k e rD,P a t s i a l o u A,Z u m b r u n S D,e ta l.T h e D N A-b i n d i n gp r o p e r t i e so ft h e A R I D-c o n t a i n i n g s u b u n i t so f y e a s ta n dm a mm a l i a nS W I/S N Fc o m p l e x e s[J].N u c l e i cA c i d sR e s,2004,32(4):1345-1353.[29]I n o u e H,F u r u k a w a T,G i a n n a k o p o u l o s S,e ta l.L a r g e s ts u b u n i t s o f t h e h u m a n S W I/S N F c h r o m a t i n-r e m o d e l i n gc o m p l e x p r o m o t e t r a n s c r i p t i o n a l a c t i v a t i o nb y s t e r o i dh o r m o n er e c e p t o r s[J].JB i o l C h e m,2002,277(44):41674-41685.[30] H u r l s t o n e A F,O l a v e I A,B a r k e r N,e t a l.C l o n i n g a n dc h a r a c t e r i z a t i o no fh E L D/O S A1,a n o v e l B R G1i n t e r a c t i n gp r o t e i n[J].B i o c h e mJ,2002,364(P t1):255-264.[31]S i m J C,W h i t e S M,L o c k h a r t P J.A R I D1B-m e d i a t e dd i s o r de r s:M u t a t i o n s a n d p o s s i b l em e c h a n i s m s[J].I n t r a c t a b l eR a r eD i sR e s,2015,4(1):17-23.收稿日期:2020-08-23编辑:张卫国㊃16㊃‘临床荟萃“2022年1月20日第37卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y20,2022,V o l37,N o.1Copyright©博看网. 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Silver-Russell综合征1例并文献复习
作者单位 ： １ １ ０ ０ ０ ４沈 阳 ， 中 国 医 科 大 学 附 属 盛京 医 院发 育 儿 科 作者简介 ： 宇 亚芬 （ １ ９ ７ ４ 一） ， 女， 中 国医 科 大 学 ２ ０ １ ２级 硕 士研 究 生 在 读 。研 究 方 向 ： 遗 传 代 谢 疾病 。 通讯作者 ： 麻 宏伟 ， １ １ ０ ０ ０ ４沈 阳 ， 中 国 医 科 大学 附属 盛 京 医 院发 育 儿 科 。
生体 质量 １ ． ８ ９ ｋ ｇ ， 出生身高 ４ ２ ｃ ｍ， 生后无 窒息史 。 家 族史 ： 母 孕期健 康 ， 母亲 孕时 年龄 ２ ７岁 ， 父 亲
ｓ ｏ ｍｅ ７ ， ｍＵＰ Ｄ７ ） ； 人 类染 色体 １ ｌ ｐ １ ５由一 簇父 系 表
达 的基 因（ Ｉ Ｇ Ｆ ２和 Ｋ Ｃ ＮＱ１ ０ Ｔ１ ） 和母 系表 达 的基 因
于新 生 儿 ， 采 用 Ｇ－ Ｐ 图谱 法 ） 。发 育 商 ８ ０ 。临 床 诊
Ｓ Ｒ Ｓ ） 是 一组 临床 和 遗 传异 质 性 疾病 ， 以小 于胎 龄 儿
和（ 或） 生后 持 续矮 小 、 颅 面 畸形 、 肢体 不对 称 伴 四肢 细为 主要 临床表现 ， 先 天性小指侧 弯为 特征 。该 病主 要 由 ７号染色 体及 染 色体 ｌ ｌ ｐ １ ５区域 母 源或 父 源性
印迹基
文 总结分析 １ 例Ｓ ＲＳ患儿 的临 床特 点并结 合 文献复 习， 旨在提高对 Ｓ Ｒ Ｓ的临床及基 因的认 识 。
１ 病例 资料
１ ／ ３ ０ ０ ０ ～１ ／ １ ０ ０ ０ ０ ０ ， 无 性 别 差 异＿ １ ］ 。国 内 尚无 发
【 中 图分 类 号１ Ｒ ５ ９ ６ ． １ 【 文献标识码】 Ｂ 【 文章 编号 １ １ ６ ７ ４ — ３ ８ ６ ５ （ ２ ０ １ ４ ） ０ １ — ０ ０ ２ ０ — ０ ２
马尾综合征的护理查房
刀客特万
汇报时间：20XX/XX/XX
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目录
CONTENTS
1 马尾综合征概述 2 病例汇报 3 护理诊断 4 护理措施 5 健康宣教
马尾综合征概述
疾病定义和发病机制
单击添加标题
疾病定义：马尾综合征是指腰椎管狭窄症、腰椎间盘突出症等病变压迫马尾神经， 导致的一系列神经功能障碍
病史：详细询问患者病史， 包括疼痛、麻木、无力等症 状的发作时间和持续时间等
影像学检查：进行MRI、 CT等影像学检查，以明确
诊断
诊断结果：根据病史、体格 检查和影像学检查等结果，
做出最终诊断
治疗方案和手术细节
治疗方案：根 据病情选择非 手术治疗或手
术治疗
手术细节：手 术适应症、禁 忌症、术前准 备、术后护理
预防措施：保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、戒烟限酒等
控制措施：及时就医，定期检查，遵循医生的建议和治疗方案
健康宣教：通过宣传教育，提高公众对马尾综合征的认识和预防意识 建立健康档案：为患者建立健康档案，定期进行随访和监测，及时发现和 控制病情
合理饮食和生活习惯建议
减少脂肪和胆固醇的摄入，多吃蔬菜水果和全谷类食物 控制饮食量，避免暴饮暴食 坚持适量的运动，保持身体健康 避免吸烟和饮酒等不良生活习惯
后可缓解。无发热、无咳嗽、无胸闷、气促等不适。曾于外院行腰椎MRI检查，提示“腰椎管狭窄症”。 • 既往史：有高血压病、糖尿病病史多年，血压、血糖控制尚可。无手术史、无外伤史、无输血史。 • 个人史：无烟酒嗜好，无药物过敏史。 • 家族史：无特殊遗传病史。
入院检查和诊断结果
体格检查：进行全面的体格 检查，包括神经系统的检查 等
POMES综合征5例报道并文献复习
POMES 综合征是一组以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要临床表现，累及神经、内分泌、血液、消化、皮肤、浆膜腔等多系统损害的综合征。
其病因及发病机制尚未完全明了，首先被Crow 和Fukase 提出，也被称为Crow -Fukase 综合征[1-2]，其临床表现主要为多发性神经病（polyneuropathy ）、脏器肿大（organomegaly ）、M 蛋白（M protein ）、内分泌病（endocrinopathy ）和皮肤改变（skin changes ），Bardwish 取本病的五大临床特征的英文首字母，命名为POEMS 综合征。
POMES 是一种罕见的疾病，因其多系统累及、临床表现不一、非特异性等特点，常被漏诊或误诊。
现将宁夏医科大学总医院2010—2017年确诊的5例POMES 综合征临床特点报告如下。
1临床资料1.1一般资料收集2010—2017年就诊于宁夏医科大学总医院确诊的5例POMES 综合征患者病历资料，其中男性2例，女性3例，年龄40~57岁，发病至确诊时间2个月~7年。
1.2诊断标准所有病例均符合2003年POMES 综合征诊断标准[3]，无慢病毒感染、长期放射线及化学试剂接触史，既往无内分泌及血液病病史。
均行胸部CT 、B 超、超声心动图、肌电图、血清免疫球蛋白、内分泌功能等检查，行腰椎穿刺4例，骨髓穿刺3例。
1.3临床表现（1）首发症状：4例（80%）患者主要以四肢无力、麻木为首发症状，其他症状包括四肢末端感觉减退、皮肤变黑及双下肢水肿。
另外1例（20%）以植物神经损害起病，表现为雷诺综合征。
（2）周围神经损害：所有患者表现为慢性、进行性四肢无力、四肢末端感觉减退，下肢重于上肢。
（3）皮肤改变：5例患者就诊时均有不同程度皮肤改变，表现为全身皮肤粗糙，皮肤广泛色素沉着、发黑。
4例皮肤发黑以颜面部及四肢末端为主，1例皮肤色素沉着尤以腰带区、乳晕、掌纹处明显。
TAFRO综合征一例并文献复习
论著•论述TAFRO综合征一例并文献复习张冰朱光荣沈群季建敏于慧南京中医药大学附属江苏省中医院血液科江苏省南京市210029【摘要】目的：提高对TAFRO综合征的认识。
方法：报道1例TAFRO综合征的临床特征、实验室检查指标、诊治经 过及转归，并进行相关文献复习和讨论。
结果：女，68岁，因头晕乏力20余年，加重伴胸闷气喘20余天入院。
患者有发热、脾脏肿大、双下肢水肿、多浆膜腔积液贫血、血小板减少；骨髓活检病理显示间质网状纤维组织增生显著，淋巴浆细胞聚 集。
经糖皮质激素及静脉用丙种球蛋白免疫调节治疗、输注红细胞、血小板支持治疗后，患者体温恢复正常、浆膜腔积液 吸收、血象恢复良好。
结论：TAFRO综合征是一组临床症状的组合，准确诊断有赖于综合临床表现、实验室检查及病理学 特征，糖皮质激素治疗为首选治疗，配合积极支持治疗，预后显著改善，临床上需提高对该疾病的认识。
【关键词】TAFRO综合征；文献复习；血小板TAFRO syndrome:A Case Report and Literatu re ReviewZ H A N G Bing,Z H U Guang-rong,S H E N Q un,JI Jian-min,Y U H ui(Department of Hematology;Affiliated Jiangsu T C M Hospital;NanjingTCM University;Nanjing210029;C H IN A)A b s tr a c t:Objective To deepen the understanding of c lin ic a l manifestation and treatment patients with T A F R O syndrome.Methods The c lin ic a l data of a patient were analyzed and related literatures were reviewed. Results A68-year-old female presented with fever,splemegaly,anasarca.Blood examination showed anemia and thrombocytopenia.Bone marrow biopsy showed a hypercellular marrow with lymphoplasmtoidcellsclustering,and re tic u lin f ib r o s is.After adminstering with glucocorticoids,high dose IVIG and best supportive care,the c lin ica l sym ptom s vanished.Conclusion Sym ptom s of patients with T A F R O syndrome are variable.The diagnosis relies on history of disaese and pathologic examination.Currently,Glucocorticoids can be used as frontline therapy. Immunosuppresive therapy is a promising method.Cases of T A F R O syndrome should be thoroughly investigated for differentiating other diseases.Key words:T A F R O syndrome Clinical sym ptom s Immunomodulative therapy GlucocorticoidsTAFRO综合征是以血小板减少、全身 性水肿，发热，网状纤维化和器官肿大为 特征的临床症状组合性新型少见疾病[1]。
一例BardetBiedl综合征病例报道及文献复习分析
一例Bardet Biedl综合征病例报道及文献复习罗明娟1*胡园园2黄晓青2*（1香港大学深圳医院内分泌科，深圳518053；2深圳市龙岗中心医院内分泌科，深圳518116）Bardet Biedl综合征(简称BBS)自1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
目前共报道16个致病基因：BBS1-BBS12分别定位于11p13，16q21，3p12-q13，15q22.3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32.1，7p14，12q，9q31-q34.1，4q26-q27，以及MKS1，CEP290，FRITZ/C2ORF86，SDCCAG8[1]。
BBS的临床特征是肥胖，智力低下，多指(趾)，视网膜色素变性，性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。
本文报告1例BBS患者合并先天性心脏病和哮喘，同时分析国内自1998年以来报告病例21例，国外1866年-1999年报告的462例，并对其临床表现进行总结分析，以提高临床医生对该综合征的认识。
病例摘要患者，女性，29岁。
因“肥胖、视力下降20余年，闭经1年”于2009年4月入院。
患者自出生时有六指、六趾畸形，6岁时手术切除多余手指及脚趾。
17岁初潮，经期7天，周期4月。
父母非近亲结婚，其姐姐亦肥胖、视力差、多指（趾）畸形，9岁因糖尿病去世。
入院查体：生命体征平稳，腹型肥胖，身高153.5cm，体重94kg，BMI 40kg/m2，腰围104cm，臀围110cm，腰/臀比0.94。
皮肤未见紫纹，双乳房5期，腋毛缺乏、阴毛稀疏，成熟女性外生殖器。
心肺腹无异常。
双下肢无浮肿。
辅助检查：TG 2.07mmol/l（0.56-1.7）。
尿常规：pro±。
24小时尿蛋白定量：0.21g/l。
甲功正常。
性激素：PRL 544.5uIU/ml，E2、LH、FSH、PROG卵泡期水平，TESTO 0.36ng/ml。
OGTT（0、30、60、120、180分钟）血糖分别为3.77、7.67、8.69、6.65、2.76mmol/l，胰岛素分别为16.3、146.5、183.0、136.7、20.95uU/ml。
Cronkhite-Canada综合征国内文献复习
（ 本文编辑：游苏宁）
细胞色素 P450 2E1 基因多态性与食管癌的易感性
施瑞华 王伟 于莲珍 黄霞月 陈子庆 赵志泉
细胞色素 P450 2E1（ CYP2E1）基因编码的氧化酶是环 境前致癌 物 活 化 的 关 键 酶 之 一。研 究 表 明，CYP2E1 基 因 RsaI、DraI 位点的多态性可影响该基因的表达，从而影响肿 瘤的发生［1］。为此，我们用 PCR-限制性片段长度多态性法 研究食管癌非高发区 CYP2E1 基因 RsaI、DraI 位点的基因 型，并探讨各基因型、吸烟、饮酒以及各基因型与吸烟和饮酒 的交互作用与食管癌易感性的关系。
中华内科杂志 2005 年 5 月第 44 卷第 5 期 Chin J Intern Med，May 2005，Vol 44，No. 5
·387·
·短篇论著·
Cronkhite-Canada 综合征国内文献复习
武希润 王玲 王琦 师水生 郭文栋
胃 肠 道 息 肉-色 素 沉 着-秃 发-指（ 趾 ）甲 萎 缩 综 合 征 （ Cronkhite-Canada syndrome，CCS）是 由 Cronkhite 和 Canada 于 1955 年首先报道的一组临床综合征。国内 1985 年首次 报告本病，现就山西医科大学第二医院收治的 1 例患者及国
CD 48
6
46 x2 = 0. 785
3. 辅助检查：（1）实验室检查：有轻-中度贫血，较严重 的低蛋白血症。26 例中 有 16 例 检 测 过 血 白 蛋 白，50% 患 者 < 30 g / L。部分患者伴低钾、低钙、低镁血症。（2）X 线检 查：病变部位常表现为充盈缺损，或无数小息肉密集分布，或 大小不等息肉弥散分布，或数目不多的小息肉在不同肠段稀 疏分布。（3）内窥镜检查：主要表现为胃结肠多发息肉，息 肉大小不等，大多为无蒂宽基息肉，少数为有蒂息肉，息肉密 集分布或弥散分布，直径几毫米至几厘米。有时胃息肉密布 胃黏膜表面，胃黏膜皱褶广泛增大，而误诊为 Menetrier 病。
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习
·9JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, SEPT. 2023,Vol.30, No.9, Total No.170【第一作者】李 园，女，住院医师，主要研究方向：矮小症、糖尿病、肾上腺疾病等的诊治。
E-mail：****************【通讯作者】卫海燕，女，主任医师，主要研究方向：小儿生长发育及内分泌遗传代谢疾病。
E-mail：*********************·短篇·Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习李 园1 陈 琼1 曹冰燕2 陈永兴1 卫海燕1,*1.河南省儿童医院 郑州大学附属儿童医院 北京儿童医院郑州医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450053)2.首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科(北京 100045)【摘要】本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿，结合特殊面容及基因检测，诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征，目前国内尚无相关病例报道。
本文根据患儿的临床特点，并结合文献进行分析，旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征的认识，减少误诊和漏诊。
【关键词】宫内发育迟缓；喂养困难；生长发育迟缓； Mulchandani- Bhoj-Conlin 综合征【中图分类号】R725.8【文献标识码】D DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.09.004A Case Report and Literature Review of Mulchandani-Bhoj-Conlin SyndromeLi Yuan 1, CHEn Qiong 1, CaO Bing-yan 2, CHEn Yong-xing 1, WEi Hai-yan 1,*. 1.Department of Endocrinology, genetics and Metabolism, Children's Hospital affiliated to Zhengzhou university, Beijing Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450053, Henan Province, China 2.Department of Endocrinology, genetics and Metabolism, national Children's Medical Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical university, Beijing 100045, Chinaabstract:This paper reported a case of Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome diagnosed in our hospital. Combined with her special facial features and genetic testing, it was diagnosed as Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome. Based on the clinical characteristics of the child and literature analysis, we aim to improve the understanding of Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome and reduce misdiagnosis and missed diagnosis.Keywords: Intrauterine Growth Retardation; Difficulty in Feeding; Growth Retardation; Mulchandani-Bhoj-Conlin Syndrome Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome，MBCs；OMIM 617352)是20号染色体印迹区域内一种新型的印迹障碍性疾病，印记基因定位于染色体20q13.22，表型特征为宫内发育迟缓、出生后喂养困难、发育缓慢、严重身材矮小，第五小指弯曲、肌张力减退和大运动发育延迟，患儿母亲多为高龄产妇等[1]。
Rowell综合征1例并文献复习
·临床病例·Rowell 综合征1例并文献复习刘 瑞，谷 卉※，包钰婷（建水县人民医院皮肤科，云南 建水 654399）【摘要】 Rowell 综合征是一种表现为多形红斑样皮疹，并伴有红斑狼疮血清学特征的少见疾病。
本文报道1例临床诊断Rowell综合征的患者，并复习了Rowell 综合征的相关文献。
【关键词】 Rowell 综合征；多形红斑；红斑狼疮中图分类号：R442.8 文献标志码：B doi ：10.3969/j.issn.1002-1310.2021.02.064【收稿日期】2020-12-27 ※通信作者E -mail ：****************1 临床资料患者男，21岁，因“双手背暗红斑、丘疹半年，加重半月余”就诊。
患者自诉半年前无明显诱因出现双手背皮肤出现暗红斑、丘疹，稍肿胀，偶感瘙痒不适，不伴关节疼痛、肌肉酸痛，无发热，无口腔溃疡，伴轻微脱发，皮疹颜色可自行变浅，未重视，反复发作。
半月余前无明显诱因双手背皮疹明显增多，无瘙痒、疼痛，并累及面部、耳廓出现浸润性红斑，自觉灼热，日晒或气温升高时明显，为求系统诊治来诊。
既往史：既往体健，否认“高血压、糖尿病”等慢性病史，否认“肝炎、结核”等传染病史，否认食物、药物过敏史及用药史，否认家族遗传病史。
查体：生命体征正常，心、肺、腹查体无特殊。
专科查体：双手背皮肤散在暗红斑，丘疹，部分暗红斑相互融合，双手掌指可见散在芝麻至粟米大小暗红色丘疹，部分呈虹膜样改变；面部、双侧耳廓可见多发暗红斑，稍肿胀，呈浸润性，部分轻微脱屑，无糜烂及水疱（见图1、图2）。
辅助检查：血常规为白细胞3.38×109/L 、中性粒细胞计数1.66×109/L 、红细胞5.28×1012/L ；血沉20mm/h ；尿常规为蛋白1+；肝功为谷丙转氨酶50U/L ；抗核抗体谱为ANA 阳性1∶3200、抗U1-Nrnp 阳性、抗Sm 抗体阳性、抗SSA 抗体阳性、抗核糖体P 蛋白阳性；补体及免疫球蛋白为C 3 0.06g/L 、C 4 0.07g/L 、IgA 4.37g/L ；凝血功能为活化部分凝血活酶时间47.4s ；降钙素原为0.083ng/ml ；抗“O ”188.00IU/ml ；TORCH 为风疹病毒抗体IgG 阳性、巨细胞病毒IgG 抗体阳性、单纯疱疹病毒Ⅰ型IgG 抗体阳性；抗球蛋白实验为直接抗球蛋白试验阳性；狼疮抗凝物过筛实验80.50s ；肿瘤标志物为铁蛋白675.85ng/ml ；生化、甲状腺功能、血沉、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗肾小球基底膜抗体、类风湿因子、肝炎病毒学全套+HIV+梅毒、粪便常规+潜血、心电图、胸片无特殊。
马尾综合征紧急手术标准
马尾综合征紧急手术标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：马尾综合征是一种紧急情况，需要进行手术治疗。
马尾综合征是由于脊柱狭小、脊柱骨折或肿瘤等原因导致马尾神经被挤压，引起神经功能障碍的一种疾病。
一旦出现马尾综合征的症状，必须尽快进行手术治疗，以避免出现永久性的神经功能损伤。
患者在接受手术治疗前需要进行全面的评估。
评估内容包括病史、症状、体格检查、神经系统检查、影像学检查等。
这些评估内容可以帮助医生准确地了解患者的病情，为手术治疗提供重要参考。
手术治疗的原则是尽可能还原脊柱的结构，减轻压迫神经的情况。
手术方式可以包括脊柱减压、融合术等。
脊柱减压是通过手术将压迫神经的结构清除，使神经得到解压，恢复正常功能。
融合术是通过植入脊柱肿瘤切除后的间隙，使脊柱稳定并实现骨的愈合。
在手术治疗中还需要注意保护神经结构，避免损伤神经。
手术操作应该细致、谨慎，避免损伤周围神经和血管，以保证手术的效果和患者的安全。
手术后的护理和康复同样重要。
患者在手术后需要严格遵守医生的嘱咐，进行相关的康复训练，帮助身体尽快恢复。
医生也需要定期跟踪患者的康复情况，及时发现并处理任何并发症，确保患者的康复效果。
马尾综合征是一种紧急情况，需要进行手术治疗。
手术治疗的标准是全面评估、还原脊柱结构、保护神经结构和科学的康复护理。
只有在严格遵循这些标准的情况下，可以取得良好的治疗效果，帮助患者尽快康复。
希望广大患者和医护人员都能充分了解这些知识，共同谨慎对待马尾综合征的手术治疗。
【2000字】第二篇示例：马尾综合征是一种紧急病症，需要及时进行手术治疗。
马尾综合征是指马尾神经受到挤压或损伤，导致出现下肢感觉异常、肌力减退、大小便功能异常等症状。
如果不及时进行手术治疗，可能会导致患者瘫痪或其他严重后果。
马尾综合征的紧急手术标准包括以下几点：1.疾病诊断：在患者出现下肢感觉异常、大小便功能异常、腰背部疼痛等症状时，应及时进行神经学检查和影像学检查，确认是否为马尾综合征。
Frasier综合征一例报道并文献复习
【 关键词 】 Ｆａ ｅ综合征； 肾小球硬化症 ， ｒｉ ｓｒ 局灶节段性 ； 假两性畸形； ｗｎ
Ｒｅ ｏ ｔｏ ａ ｉｒｃ ｓ ｔ ｉ ｒ ｔ ｒ ｅ ｉｗ Ｙ ＮＧ ｕ ｎ， Ｕ Ｌａ ｇ－ ｏ ｇ， ＵＥ Ｚ ｉｈ ｉ ＷＡ ｐ ｒ ｆａＦｒｓｅ ａｅ ｗｉ ｌ ｅ ａｕ ｅｒ ｖｅ ｈ ｔ Ａ Ｊ ａ Ｓ Ｎ ｉｎ ｚ ｎ Ｙ ｈ－ ｕ ， ＮＧ ｉ ａ ｈ Ｈａ － ｎ， ｙ
ｒ ｖｅ ｉ ｇ ｌ ｅ ａ ｕ ｅ ． ｓ ｌ Ｔ ｅ ｐ ｅ ｏｙ） ｆｔ ｅ ｅ ｓ ｓ ｅ ｌ ｅ， ｉｈ ｎ ｒ ｌ ｆ ｍａｅ ｅ ｔｒ ａ ｇ ｎ ｔ ｉ ｂ ｔ ｅ ｅ ｉｗ ｎ ｉ ｒｔ ｒ ｓ Ｒｅ ｕ ｔ ｔ ｓ ｈ ｈ ｎ ｔ ｅ ｏ ｈ ａ ｅ ｗａ ｆｍａ ｗ ｔ ｏｍａ ｅ ｌ ｘ ｅｎ ｅ ｉ ａ， ｕ ｒ １ ｌ ｌ ａ ｈ
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【 ｅ ｏｄ】 Ｆａｅ ｓ ｄ ｍ ； Ｇｏ ｅ ｌ ｃ ｒ ｉ， ｃ ｅ ｅｔ ； Ｐｅｄｈｒａｈ ｄｉ Ｗｌｓ Ｋ ｙｗ ｒｓ ｒ ｉ ｎｒ ｅ ｌ ｒ ｏ ｌｏ ｓｆ ａｓｇ ｎ ｌ ｓ ｒｙ ｏ ｍ ｕ ｓｅ ｓ ｏ ｌ ｍ ａ ｓ ｏｅ ｐｒ ｉｓ ｕ ｍ ｏ ｔｍ； ｉ ｍ
Sipple综合征1例并文献复习
Sipple综合征1例并文献复习作者：黄岸豪黎土轩谢建兴来源：《中国医药导报》2019年第11期[摘要] Sipple综合征（MEN-2A）是一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的肿瘤综合征，作为一种罕见的呈家族性遗传的疾病，其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关。
RET基因通常表达在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上，故Sipple综合征在临床诊治过程中易漏诊为甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤（PHEO）、原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）中一种或几种。
广州中医药大学第一附属医院收治了1例具有嗜铬细胞瘤家族史的Sipple综合征患者，诊治过程中发现患者的多个内分泌器官（肾上腺、胰腺、甲状旁腺、甲状腺）及非内分泌器官（左侧股骨）发生病变，诊断上考虑为多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）。
而MEN包括由MEN-1基因突变引起的MEN-1及由RET基因突变引起的MEN-2，为明确诊断行MEN-1及RET基因检测，结果回报为RET基因突变导致的MEN-2A，即Sipple综合征。
Sipple综合征的病变常累及肾上腺、甲状腺及甲状旁腺，故早期的诊断上是依赖对嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺瘤等定位、定性的检查。
RET基因是Sipple综合征诊断的金标准，手术是其主要的治疗措施。
[关键词] Sipple综合征；嗜铬细胞瘤；甲状腺髓样癌；甲状旁腺瘤；RET基因[中图分类号] R736.6 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2019）04（b）-0154-04A case of Sipple syndrome and literature reviewHUANG Anhao1 LI Tuxuan2 XIE Jianxing3 MENG Lei31.Department of Urinary Surgery， Shenzhen Baoan District Hospital of Traditional Chinese Medicine， Guangdong Province， Shenzhen 518000， China；2.Department of Urinary Surgery，the Second Affiliated Hospital of Guangdong Medical University， Guangdong Province，Zhanjiang 524000， China；3.Department of Urinary Surgery， the First Affiliated Hospital of Guangdong University of Traditional Chinese Medicine， Guangdong Province， Guangzhou 510000， China[Abstract] Sipple syndrome （MEN-2A） is a tumor syndrome that can affect multiple endocrine organs simultaneously or sequentially. As a rare familial inherited disease， it is associated with mutations in the RET gene located on the autosome. The RET gene is usually expressed on thyroid C cells， chromaffin cells and parathyroid cells， so Sipple syndrome is easily missed as one or more of Medullary carcinoma of the thyroid gland （MTC）， pheochromocytoma （PHEO）and primary hyperparathyroidism （PHPT）. One patient was admitted to the First Affiliated Hospital of Guangdong University of Traditional Chinese Medicine with a left adrenal mass， with the typical PHEO symptoms： palpitations and hyperhidrosis. During the diagnosis and treatment，multiple endocrine organs （adrenal， pancreas， parathyroid， thyroid） and non-endocrine organs （left femur） were found in the diagnosis， and MEN （multiple endocrine neoplasia） were diagnosed. MEN includes MEN-1 caused by mutation of MEN-1 gene and MEN-2 caused by mutation of RET gene.Aim to definite diagnosis， the patient took RET gene test and MEN-1 gene test after the surgery. The results were reported as MEN-2A caused by RET gene mutation. The lesions of Sipple syndrome often involve the adrenal， thyroid and parathyroid glands， so early diagnosis depends on the localization and qualitative diagnosis of pheochromocytoma， medullary thyroid carcinoma， and parathyroid adenoma. RET gene is the gold standard for the diagnosis of Sipple syndrome，and surgery is the main treatment for it.[Key words] Sipple syndrome； Pheochromocytoma； Medullary thyroid carcinoma；Parathyroid adenoma； RET geneSipple综合征（multiple endocrine neoplasia type Ⅱ，MEN-2A），即MEN-2A，一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的的呈家族性遗传的疾病，其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关[1-6]，主要表现为以甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）为基础，伴/不伴嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）、原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）中一种或两种（①MTC，②MTC+PHEO，③MTC+PHPT，④MTC+PHEO+PHPT），同时因激素的异常分泌，常可累及非内分泌器官同时或相继出现病变，如肠、黏膜、角膜、骨骼等[7]。
Klinefelter综合征1例并文献复习
㊃论著㊃基金项目:甘肃省科技计划项目pY A P 1在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义(18J R 3R A 312)通信作者:马芙蓉,E m a i l :m a f r @l z u .e d u .c nK l i n e f e l t e r 综合征1例并文献复习马芙蓉,白晋瑜,徐翔宇,陈 慧(兰州大学第二医院内分泌代谢科,甘肃兰州730030) 摘 要:目的 探讨K l i n e f e l t e r 综合征的临床特点㊂方法 回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例K l i n e f e l t e r 综合征患者的病例资料,并复习相关文献㊂结果 患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年㊂入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺激素㊁黄体生成素水平显著升高,睾酮水平明显下降,行相关检查后诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症,进一步完善染色体核型分析后明确诊断为K l i n e f e l t e r 综合征㊂给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗后乳腺发育明显缓解㊂结论 K l i n e f e l t e r 综合征早期诊断率低㊂早期诊断㊁及时的睾酮替代治疗对提高患者生活质量有积极影响㊂临床医师需要加强对K l i n e f e l t e r 综合征的认识㊂关键词:K l i n e f e l t e r 综合征;高促性腺激素性性腺功能减退症;男性乳腺发育中图分类号:R 691.1 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2023)06-0537-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2023.06.010K l i n e f e l t e r s y n d r o m e :Ac a s e r e po r t a n d l i t e r a t u r e r e v i e w M aF u r o n g ,B a i J i n y u ,X uX i a n g yu ,C h e nH u i D e p a r t m e n t o f E n d o c r i n o l o g y ,L a n z h o uU n i v e r s i t y S e c o n d H o s pi t a l ,L a n z h o u 730030,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :M aF u r o n g ,E m a i l :m a fr @l z u .e d u .c n A B S T R A C T :O b je c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a lf e a t u r e s o fK l i n e f e l t e r s y n d r o m e (K S ).M e t h o d s Ac a s e o fK S a d m i t t e dt o L a n z h o u U n i v e r s i t y S e c o n d H o s p i t a l w a sa n a l y z e dr e t r o s p e c t i v e l y,a n dt h er e l e v a n tl i t e r a t u r e s w e r e r e v i e w e d .R e s u l t s A y o u n g m a l e p r e s e n t e dw i t h 3y e a r s o f b i l a t e r a l b r e a s t e n l a r ge m e n t a n d p a i n .Af t e r a d m i s s i o n ,t h e p h y s i c a l e x a m i n a t i o n f o u n d t h a t t h em a l e s e c o n d a r y s e x u a l c h a r a c t e r i s t i c sw e r eh y p o pl a s i a ,a n dt h e t e s t e sw e r es m a l l a n dh a r d .F o l l i c l e s t i m u l a t i n g h o r m o n e a n d l u t e i n i z i n g h o r m o n e l e v e l s s i g n i f i c a n t l yi n c r e a s e d ,a n d t h e t e s t o s t e r o n e l e v e l s i g n i f i c a n t l y d e c r e a s e d .T h e p a t i e n tw a s d i a g n o s e da sh y p e r g o n a d o t r o p i ch y p o g o n a d i s mb y re l e v a n t e x a m i n a t i o n s ,a n df u r t h e r m o r e ,h ew a s p r e c i s e l y d i ag n o s e da sK Sb y ch r o m o s o m ek a r y o t y p ea n a l y si s .A f t e rt e s t o s t e r o n er e p l a c e m e n t t h e r a p y a n de s t r o g e n r e c e p t o r a n t a g o n i s t t r e a t m e n t ,b r e a s t d e v e l o p m e n tw a s s i g n i f i c a n t l y a l l e v i a t e d .C o n c l u s i o n T h e e a r l y d i a g n o s i s r a t e o fK S i s l o w.E a r l y d i a g n o s i s a n d t i m e l y t e s t o s t e r o n e r e p l a c e m e n t t h e r a p y h a v e a p o s i t i v e i m p a c t o n i m p r o v i n g t h e q u a l i t y o f l i f e o f p a t i e n t sw i t hK S .C l i n i c i a n s s h o u l d s t r e n g t h e n t h e i r u n d e r s t a n d i n g ofK S .K E Y W O R D S :K l i n e f e l t e r s y n d r o m e ;h y p e r g o n a d o t r o p i ch y p o g o n a d i s m ;g yn e c o m a s t i a K l i n e f e l t e r 综合征(K l i n e f e l t e r s yn d r o m e ,K S )是男性常见的性染色体异常疾病,属于高促性腺激素性性腺功能减退症,临床表现多样,常引起患者青春期发育延迟㊁女性化或不育,部分患者还会出现糖脂代谢紊乱㊁肥胖㊁骨质疏松等问题㊂本文通过回顾性分析我院诊断的1例K S 患者的临床资料,并文献复习,旨在提高临床医师对K S 的认识,以提高其早期诊断率㊂1 临床资料患者男,21岁,因 双侧乳房增大伴疼痛3年 于2020年4月26日入院㊂患者3年前无明显诱因出现双侧乳房增大,伴疼痛,因无其他不适未行进一步诊治㊂后因睾丸较小于2020年4月22日就诊于我院门诊,查促肾上腺皮质激素(a d r e n o c o r t i c o t r o pi c h o r m o n e ,A C T H )174n g/L (ʏ),卵泡刺激素(f o l l i c l e s t i m u l a t i n g h o r m o n e ,F S H )62.91I U /L (ʏ),黄体生成素(l u t e i n i z i n g ho r m o n e ,L H )18.5I U /L (ʏ),睾酮88.580n g /d l (ˌ),孕酮0.150μg/L (ˌ),为进一步诊断和治疗入院㊂患者为其母第一胎,足月顺产,无窒息,出生时体重约3.0k g,身长不详㊂母乳喂养,6月能坐,1岁能走,13~14月会说话,7岁上小学,现上大学,学习成绩可㊂青春期时身高增长明显(具体不详),体重增加(具体不详),但声音未变声㊂否认腮腺炎㊁睾丸炎病史,否认外伤及手术史㊂入院查体:体重78k g ㊁身高177c m ㊁体质量指数24.89k g/m 2,上部量86c m ,下部量91c m ,指尖距167.5c m ,无须,喉结不明显,甲状腺不大,双侧乳房T a n n e r 分期Ⅰ期,阴毛㊁腋毛生长稀疏,外生殖器T a n n e r 分期Ⅱ㊃735㊃‘临床荟萃“ 2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s ,J u n e 20,2023,V o l 38,N o .6Copyright ©博看网. All Rights Reserved.期,睾丸体积用P r a d e r睾丸测量器测定为4m l,质硬㊂心㊁肺㊁腹查体未见明显异常㊂入院完善相关检查:肝肾功能㊁血脂㊁空腹血糖㊁餐后2小时血糖㊁血电解质㊁血常规正常;内分泌激素(2020年4月27日)示:F S H58.000I U/L(ʏ), L H12.510I U/L(ʏ),睾酮78.900n g/d l(ˌ),孕酮0.100μg/L(ˌ)(表1);促性腺激素释放激素(g o n a d o t r o p i n-r e l e a s i n g h o r m o n e,G n R H)激发试验(2020年4月29日)示:经G n R H刺激后,L H㊁F S H 分泌量均较前升高,反应增强(表2);人绒毛膜促性腺激素(h u m a nc h o r i o n i c g o n a d o t r o p i n,H C G)激发试验(2020年5月3-6日)示:经H C G刺激后,患者睾酮分泌较基础水平略有升高,但仍在正常范围低限,未超过2倍以上(表3);垂体磁共振成像(m a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g,M R I)未见明显异常;乳腺超声:男性乳腺腺体层增厚,双侧均厚约0.8c m,未探及明显占位性病变;泌尿系超声:双侧睾丸位置正常,左侧大小约1.8c mˑ1.3c mˑ0.8c m,右侧大小约1.9c mˑ1.4c mˑ0.8c m,体积小,形态正常,包膜光滑完整,实质内回声均匀,未见占位性改变;腕骨X线片:左腕关节8块腕骨;骨密度:桡骨Z值:-2.5,股骨颈Z值:-0.6,腰椎Z值: -3.0;染色体核型(G显带320-400条带): 47,X X Y㊂明确诊断为K S㊂院外给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗,2个月后复诊乳腺疼痛明显缓解,4个月后复诊乳腺发育缓解㊂表1部分实验室检查T a b.1 P a r t i a l l a b o r a t o r y e x a m i n a t i o n项目缩写结果参考值垂体泌乳素(μg/L)P R L9.992.10~17.70卵泡刺激素(I U/L)F S H58.000ʏ1.400~18.100黄体生成素(I U/L)L H12.510ʏ1.500~9.300睾酮(n g/d l)T S T O78.900ˌ123.060~813.860孕酮(μg/L)P R G E0.100ˌ0.280~1.220雌二醇(n g/L)e E2<11.80~39.8促肾上腺皮质激素(n g/L)A C T H35.700~46.00皮质醇(μg/d l)C O R(8点)14.605.00~25.00游离三碘甲状腺原氨酸(p m o l/L)F T35.732.77~6.31游离甲状腺素(p m o l/L)F T413.5110.44~24.38促甲状腺激素(m I U/L)T S H3.5020.380~4.340表2 G n R H激发试验T a b.2 G n R Hs t i m u l a t i o n t e s t项目0m i n30m i n60m i n90m i n120m i n F S H(I U/L)58.74097.460104.390103.160117.430 L H(I U/L)16.66060.71059.77057.52054.510表3 H C G激发试验T a b.3 H C Gs t i m u l a t i o n t e s t项目0h24h48h72h睾酮(n g/d l)78.900117.600131.470154.420 2讨论性腺功能减退症是指由于性激素缺乏或功能障碍,进而导致患者出现青春期发育延迟或不育,在临床中是比较常见的影响人类性腺发育的疾病㊂性腺轴系:下丘脑-垂体-靶腺(睾丸㊁卵巢)的任何部位发生异常都会引起性腺功能减退㊂临床中根据促性腺激素水平分为高促性腺激素性和低促性腺激素性性腺功能减退症㊂高促性腺激素性性腺功能减退症在男性中主要指由于各种原因导致睾丸损伤或发育不良,使睾丸分泌睾酮和产生精子的能力下降,进而引起性腺功能低下㊂同时睾酮分泌减少负反馈引起垂体分泌的F S H和L H水平显著增高[1-2]㊂其发病原因分先天性和后天获得性因素㊂先天性因素为主要因素,如父母生育时高龄和染色体异常,其中染色体异常主要是基因组遗传性缺陷导致染色体异常[指在生殖细胞减数分裂时或受精卵在有丝分裂时性染色体不分离,导致患者从父方和(或)母方额外遗传一条或多条X染色体,进而出现染色体异常],常见的有K S㊁T u r n e r综合征㊂此外,性激素合成不足或在靶组织作用缺陷也可导致性腺功能低下[3]㊂而后天获得性发病因素如放射性照射和病毒感染等因素尚不确定[4]㊂男性先天性或青少年起病的高促性腺激素性性腺功能减退症多为K S,临床表现多样,包括睾丸硬小㊁类无睾症身材㊁男性乳腺发育㊁性功能障碍㊁不育,以及糖脂代谢紊乱㊁肥胖㊁骨质疏松㊁肌力下降㊁认知受损和精神心理问题等,根据性腺功能障碍的程度不同而具有高度差异性,严重程度与性染色体非整倍体的严重程度密切相关[4-8]㊂总体人群患病率低,为0.1%~0.2%[9],但在男性新生儿中的患病率为1/650[10],在无精症患者中患病率则高达10%~12%[9]㊂患者大多未得到诊断或诊断延迟[6],预期只有25%的患者得到正确诊断,大多数患者通常在成人期才得到诊断[11]㊂延误诊断或未早期治疗使其发病率和病死率明显增加,高于一般人群[5,12]㊂因此需要临床医生提高对该病的认识,早期发现并治疗㊂实验室检查可见K S患者睾酮水平低于正常范围或在正常范围低限,F S H㊁L H水平增㊃835㊃‘临床荟萃“2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e20,2023,V o l38,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.高[12],可通过染色体核型㊁彩色超声㊁精液分析等检查明确诊断,必要时还可行G n R H激发试验和H C G 激发试验㊂本例患者男性乳腺发育,阴毛㊁腋毛生长稀疏,睾丸硬小,未变声,体重超重,身高>指尖距,下部量>上部量㊂实验室检查示睾酮水平低下,L H和F S H 水平明显增高,骨质疏松,G n R H激发试验提示G n R H刺激后,L H㊁F S H的分泌显著高于正常,说明患者垂体功能正常,病变位置在下游靶腺,H C G激发试验提示经H C G刺激后,患者睾酮分泌较基础水平略有升高,但仍在正常范围低限,未超过2倍以上,说明患者病变位置为睾丸㊂综合上述情况,该患者高促性腺激素性性腺功能减退症(原发性性腺功能减退症)诊断明确,且临床表现及生化检查高度支持K S,需进一步行染色体核型分析来确定诊断㊂K S 患者染色体异常,最常见的标准染色体核型为 47, X X Y ,可见于80%~90%的患者;其余10%~20%为 46,X Y/47,X X Y嵌合型 ㊁ 48,X X Y Y ㊁ 48, X X X Y 以及结构异常的X染色体型 47,X,i(X q), Y [11]㊂该患者染色体核型分析显示为47,X X Y,符合K S的核型㊂本例患者临床表现典型,但需要注意有一部分患者(如嵌合体核型者)只有轻微症状,容易漏诊㊂在治疗方面,一项m e t a分析显示,未进行睾酮替代治疗的K S患者的代谢谱,如空腹血糖㊁胰岛素抵抗指数㊁高密度脂蛋白胆固醇㊁低密度脂蛋白胆固醇和身体成分(体质量指数㊁腰围)比对照组更差,骨密度更低,脂肪含量更高[8,13]㊂经睾酮替代治疗后患者的骨密度增加,特别是脊柱骨密度水平的增加最明显[14]㊂睾酮治疗后,患者的全身脂肪和腹部总脂肪显著减少[15],体脂总体可降低20%[16],特别是心血管风险标志物,心外膜脂肪也可减少[17]㊂因此, K S患者的治疗以补充睾酮制剂为主,推荐在青春期开始时即启动睾酮替代治疗[4,6]㊂替代治疗的目标是将睾酮水平恢复至正常范围的中间值,这样一方面可以促进㊁维持男性第二性征和保留生育功能,另一方面可以改善患者的糖脂代谢紊乱㊁肌少症㊁骨质疏松等问题,使患者生活质量得以提高,同时改善心理状态,减少及避免心理社会问题㊂对于有生育需求的患者可通过辅助生殖技术达到生育或保留生育能力的目的[4]㊂此外,乳腺发育是K S的常见表现,在30%~ 80%的患者中存在[4],而K S又是乳腺癌的独立危险因素之一[18]㊂男性乳腺发育主要是由于患者在青春期时睾丸间质细胞出现功能障碍,L H代偿性分泌升高,尚可维持睾酮水平在低于正常范围或者正常范围下限,而雌二醇水平正常或增高㊂但随着睾丸功能逐步受损,睾酮和雌二醇的分泌也逐渐下降至低于正常范围㊂此时患者体内的雌二醇完全来源于肾上腺分泌的雄激素在脂肪组织中经芳香化酶调节转化而来[1]㊂最终导致患者血清中雌二醇与睾酮比值升高,发生男性乳腺发育㊂在最初出现乳腺发育时,最有效的治疗是补充睾酮[19],但睾酮替代治疗并不能使乳腺发育完全消退,还需要口服雌激素受体拮抗剂他莫昔芬或者外科手术进行治疗[4]㊂由于K S患者在出现第二性征不发育或不育时才来就诊,导致早期诊断率较低㊂而早期诊断㊁及时的睾酮替代治疗对患者后期生活质量有着积极影响,因此,需要临床医师加强对男性高促性腺激素性性腺功能减退症的认识,尤其是K S的认识,为患者提供更好的治疗,提高其生活质量㊂参考文献:[1]孙中义,周青松.高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)[J].现代泌尿外科杂志,2019,24(2):85-87.[2]SáR,F e r r a zL,B a r r o sA,e ta l.T h eK l i n e f e l t e rs y n d r o m ea n d t e s t i c u l a r s p e r mr e t r i e v a l o u t c o m e s[J].G e n e s,2023,14(3):647.[3]刘彦玲,李小英.性腺功能减退症的遗传学研究进展[J].临床内科杂志,2014,31(6):372-374.[4]中华医学会内分泌学分会性腺学组.克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(2): 94-99.[5] B e a r e l l y P,O a t e s R.R e c e n t a d v a n c e si n m a n a g i n g a n du n d e r s t a n d i n g K l i n e f e l t e rs y n d r o m e[E B/O L].[2019-1-28].h t t p s://d o i.o r g/10.12688/f1000r e s e a r c h.16747.1[6] G r a v h o l t C H,C h a n g S,W a l l e n t i n M,e t a l.K l i n e f e l t e rs y n d r o m e:I n t e g r a t i n g g e n e t i c s,n e u r o p s y c h o l o g y,a n de n d o c r i n o l o g y[J].E n d o c rR e v,2018,39(4):389-423.[7] V e n a W,P i z z o c a r o A,I n d i r l i R,e t a l.P r e v a l e n c e a n dd e t e r m i n a n t s o f r a d i o l o g i c a l v e r t e b r a l f r a c t u r e s i n p a t i e n t sw i t hK l i n e f e l t e r s y n d r o m e[J].A n d r o l o g y,2020,8(6):1699-1704.[8] T a h a n iN,N i e d d uL,P r o s s o m a r i t i G,e t a l.L o n g-t e r me f f e c to ft e s t o s t e r o n er e p l a c e m e n tt h e r a p y o nb o n ei nh y p o g o n a d a lm e nw i t hK l i n e f e l t e r s y n d r o m e[J].E n d o c r i n e,2018,61(2): 327-335.[9] F o r t i G,C o r o n a G,V i g n o z z i L,e t a l.K l i n e f e l t e r ss y n d r o m e:Ac l i n i c a l a n dt h e r a p e u t i c a lu p d a t e[J].S e x D e v, 2010,4(4-5):249-258.[10] K a n a k i sG A,N i e s c h l a g E.K l i n e f e l t e rs y n d r o m e:M o r e t h a nh y p o g o n a d i s m[J].M e t a b o l i s m,2018,86:135-144.㊃935㊃‘临床荟萃“2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e20,2023,V o l38,N o.6Copyright©博看网. 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Landau-Kleffner_综合征一例报道并文献复习
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神经损伤与功能重建·2023 年 3 月·第 18 卷·第 3 期
Yang 等 [3] 对 9 例中国 LKS 患儿进行 PCR 和 Sanger 测序筛查
1.5～2.5 峰值/秒。脑电图的背景和睡眠宏观结构正常。然而，
GRIN2A 突 变 ，发 现 GRIN2A 突 变（G760S）发 生 率 为 11.1% 。
度口唇发绀，共持续约 1～2 min，无发热、无咳嗽不
解质、肝肾功能及心肌酶正常。自身免疫性脑炎相
适，予“掐人中”自行缓解，间歇期如常。后患儿于
关抗体 6 项均阴性，诊断考虑 LKS。2020 年 3 月 12
2019 年 11 月 28 日至 2019 年 12 月 1 日每日均有 1 次
日开始予丙戊酸钠口服溶液 2.5 mLQ12h 口服抗癫
LKS 的病例报道，
并对病例进行描述性分析。
2 结果
通过关键词“Landau Kleffner 综合征”、
“获得性失语”搜索，
共检索到中文文献 49 篇，报道 LKS 患者 130 例，英文文献 222
B
篇，其中病例报道 104 篇，共报道 186 例 LKS 患者，在搜索到的
所有 316 例患者中，几乎都是儿童患者（≤15 岁），且起病年龄集
静处理后缓解，间歇期如常。2019 年 11 月 27 日患
during sleep，ESES）
（SWI≥80%）
（图 1A～B）。头
儿再次因“感冒”发作抽搐 1 次，表现为双眼上翻、眼
颅 MRI 薄层平扫+增强及脑功能成像未见明显异常
睑痉挛跳动、颈部发硬、右手抖动，呼之不应，有轻
（图 2）。血常规、大小便常规均未见明显异常。电
3 M综合征1例报告并文献复习
3 M综合征1例报告并文献复习刘晓英;汪希珂;周浩;陈蓉;王予川;崔玉霞【摘要】目的探讨3M综合征的临床特征及致病基因.方法回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent SureSelect外显子捕获和Illumina HiSeq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进行Sanger测序法验证.结果女性患儿,6月龄,特殊面容,生长落后.患儿的CUL7基因(NM_014780.4)存在错义变异c.4898 C>T,p.T 1633 M,父母均为杂合突变.确诊为3 M综合征.结论患儿为3 M综合征主要致病基因CUL7突变.对于临床表型疑似病例应早期进行基因检测以明确诊断.%Objective To investigate the clinical features and gene mutations of 3M syndrome. Method The clinical data of a child with 3M syndrome was retrospectively analyzed. The DNA was extracted from the peripheral blood of the child and parents, and the sequence analyses were performed by Agilent SureSelect exon capture and Illumina HiSeq sequencing platform. And the mutant gene was validated by Sanger sequencing. Results The six-month-old girl presented special face and growth retardation.The girl had a missense mutationc.4898C>T,p.T1633M in the CUL7 gene(NM_014780.4),and both her parents had heterozygous mutations.The girl was diagnosed with 3M syndrome.Conclusions The CUL7 mutation is the major causative gene of 3M syndrome in this girl. Early gene testing should be performed to confirm the diagnosis in suspected clinical phenotype.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)012【总页数】3页(P906-908)【关键词】3M综合征;全外显子组测序法;基因突变【作者】刘晓英;汪希珂;周浩;陈蓉;王予川;崔玉霞【作者单位】贵州医科大学贵州贵阳 550004;贵州省人民医院儿科贵州贵阳550002;贵州省人民医院儿科贵州贵阳 550002;贵州省人民医院儿科贵州贵阳550002;贵州省人民医院儿科贵州贵阳 550002;贵州省人民医院儿科贵州贵阳550002;贵州省人民医院儿科贵州贵阳 550002【正文语种】中文3M综合征（3M syndrome）是一种罕见遗传病，于1975年最初被三位遗传学家Miller、MuKusick、Malvaux首次发现并报道，因此得以命名[1]。