肝豆状核变性患者合并出汗障碍的临床研究
219441207_肝豆状核变性发病机制、临床表型－基因型关系及药物治疗研究进展
+ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２３．０６．０３７肝豆状核变性发病机制、临床表型－基因型关系及药物治疗研究进展玛力帕提·艾尔肯江，凯迪日亚·库尔班，徐玲，孙晓风新疆医科大学第一附属医院感染科，乌鲁木齐８３００００通信作者：孙晓风，ｘｊｗｌｓｘｆ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－２５９６－３６６９）摘要：肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），ＷＤ中铜与铜蓝蛋白结合受损，导致游离铜主要在肝脏、大脑和其他器官中沉积。
ＷＤ的患病率为１／３００００。
在临床上，大多数ＷＤ患者都是年轻人，其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜Ｋ－Ｆ环、血清低铜蓝蛋白水平（＜５０ｍｇ／Ｌ）和２４ｈ高尿铜排泄（＞１００ｍｇ／Ｌ）。
目前ＷＤ主要的治疗措施为药物治疗。
在一些终末期肝病或急性肝衰竭的病例中，肝移植是提高生存率的一种选择。
本综述结合国内外对ＷＤ发病机制、临床表型与基因型的关系及药物治疗进展的研究作出了概述。
关键词：肝豆状核变性；基因型；药物疗法Ｒｅｓｅａｒｃｈａｄｖａｎｃｅｓｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ－ｇｅｎｏｔｙｐｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ，ａｎｄｐｈａｒｍａｃｏｔｈｅｒａｐｙｏｆｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＭＡＬＩＰＡＴＩＡｉｅｒｋｅｎｊｉａｎｇ，ＫＡＩＤＩＲＩＹＡＫｕｅｒｂａｎ，ＸＵＬｉｎｇ，ＳＵＮＸｉａｏｆｅｎｇ．（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉｎｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｕｒｕｍｑｉ８３００００，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＳＵＮＸｉａｏｆｅｎｇ，ｘｊｗｌｓｘｆ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－２５９６－３６６９）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｉｎｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ａｌｓｏｋｎｏｗｎａｓＷｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ），ｔｈｅｂｉｎｄｉｎｇｏｆｃｏｐｐｅｒｔｏｃｅｒｕｌｏｐｌａｓｍｉｎｉｓｉｍｐａｉｒｅｄ，ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｔｈｅｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆｆｒｅｅｃｏｐｐｅｒｍａｉｎｌｙｉｎｔｈｅｌｉｖｅｒ，ｂｒａｉｎ，ａｎｄｏｔｈｅｒｏｒｇａｎｓ．ＴｈｅｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｒａｔｅｏｆＷＤｗａｓ１／３００００．Ｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ，ｍｏｓｔＷＤｐａｔｉｅｎｔｓａｒｅｙｏｕｎｇａｄｕｌｔｓａｎｄａｒｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｅｘｔｒａｐｙｒａｍｉｄａｌｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｌｉｖｅｒｃｉｒｒｈｏｓｉｓ，Ｋａｙｓｅｒ－Ｆｌｅｉｓｃｈｅｒｒｉｎｇｏｆｔｈｅｃｏｒｎｅａ，ｌｏｗｓｅｒｕｍｃｅｒｕｌｏｐｌａｓｍｉｎｌｅｖｅｌ（＜５０ｍｇ／Ｌ），ａｎｄｈｉｇｈ２４－ｈｏｕｒｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒｅｘｃｒｅｔｉｏｎ（＞１００ｍｇ／Ｌ）．Ａｔｐｒｅｓｅｎｔ，ｐｈａｒｍａｃｏｔｈｅｒａｐｙｉｓｔｈｅｍａｉｎｔｒｅａｔｍｅｎｔｍｅｔｈｏｄｆｏｒＷＤ，ａｎｄｉｎｓｏｍｅｃａｓｅｓｏｆｅｎｄ－ｓｔａｇｅｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅｏｒａｃｕｔｅｌｉｖｅｒｆａｉｌｕｒｅ，ｌｉｖｅｒｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎｉｓａｎｏｐｔｉｏｎｔｏｉｍｐｒｏｖｅｓｕｒｖｉｖａｌｒａｔｅ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈａｄｖａｎｃｅｓｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ－ｇｅｎｏｔｙｐｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ，ａｎｄｐｈａｒｍａｃｏｔｈｅｒａｐｙｉｎＣｈｉｎａａｎｄｇｌｏｂａｌｌｙ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；Ｇｅｎｏｔｙｐｅ；ＤｒｕｇＴｈｅｒａｐｙ肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传病，由位于１３号染色体上的ＡＴＰ７Ｂ基因突变引起铜（Ｃｕ）排泄减少。
中西医结合治疗肝豆状核变性的理论研究
中西医结合治疗肝豆状核变性的理论研究1.中医学对WD的认识1.1病名中医古代文献对WD缺乏明确记载，因本病常出现肢体抖动、肌僵直、流涎、言语不清、肢体抽搐、性格异常等神经精神症状和黄疸、肝脾肿大、腹水等肝脏症状，中医学(Traditional Chinese medicine，TCM)归属于“颤症”、“痉证”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“臌胀”等范畴。
颤症主要是指手足颤动，或头部摇晃不能自主的症状。
痉证是以项背强直、四肢抽搐，甚至口噤、角弓反张为主要临床表现的一种病证。
癫狂包括癫证和狂证，前者精神抑郁，表情淡漠，神志痴呆，语无伦次，喜怒无常，不思饮食；后者病起急骤，面红目赤，两目怒视，打人毁物，不避亲疏，气力逾常，不食不眠。
黄疸又名黄病，由瘀热宿食相搏所致身体面目皆变黄色的病证。
积聚是腹内结块、伴有胀痛为主要特征的病证，又称癖块、痃癖、痞块。
一般积为脏病，聚为腑病。
臌胀系指肝病日久，肝脾肾功能失调，气滞、血瘀、水停于腹中所导致的以腹胀大如鼓，皮色苍黄，脉络暴露为主要临床表现的一种病证。
可见各病名只是对该病不同阶段或不同症状的反映，虽注意到证的变化而忽视病的全貌。
1.2中医病因病机中医一般认为本病的病因是由先天禀赋不足，脏腑机能失调所致。
但至今对本病病机的认识未取得完全一致性。
谭婉君[24]认为本病与中医之“内中风”的临床表现极似，皆因肝肾阴虚，木失条达，虚风内动而致，并引《内经》“诸风掉眩，皆属于肝”加以佐证。
吴登山[25]]认为，WD主因为肝血不足、筋脉失养、血虚风动。
邓振明[26]指出，WD多因肝气郁结、肝气犯脾、痰浊郁毒内生、痹阻筋脉、筋脉失养而发病。
童康尔[27]认为，WD与血瘀有关，发病早期为湿热炽盛、瘀血内蕴；中晚期为气血亏虚、瘀血阻滞。
王殿华[28]等认为，WD是内生毒邪为患，铜浊毒邪贯穿于WD发生、发展和变化的整个病变过程。
杨任民等[29]根据大多数患者具有口苦口臭、尿黄便秘、舌质红、眼黄、苔黄或黄腻、脉弦数或弦滑等症候，据《内经》有云：“诸逆冲上，理论研究皆属于火；诸痉项强，皆属于湿”，依中医辨证推断：铜毒内聚、肝胆湿热内蕴为其主要病机。
肝豆状核变性45例临床分析
（ 例）贫血 （ ３ 、 １例 ） 。从 起 病 到 确 诊 的平 均 时 间 为
胡 峰， 高普 均 ‘
（ 吉林 大 学 第 一 医 院 肝 胆 胰 内科 ， 林 长 春 １ ０ ２ ） 吉 ３０ １
肝 豆状 核 变性 又 称 ｗｉ ｏ ｌ ｎ病 （ ｓ ｗＤ） 是 一 种 常 ， 染 色 体 隐 性 遗 传 铜 代 谢 障 碍 性 疾 病 ， 病 基 因 致 （ ＡＴＰ Ｂ基 因） ７ 定位 并克 隆于 １ 染色体 长 臂染 色 ３号
例为 ２：１ ＷＤ 患者 年 龄 分 布 ４ ４岁 ， 均 １ ． ； —４ 平 ７１
－ ＿
２ ４ 影 像 学检查 ．
４ 例患 者 均进 行 了腹 部 超声 或 ５
４ ． － ６岁 ， 性 平 均 发 病 年 龄 １ ． ７ ± ８ ６ ８ 男 ６ ６ ． ． ９岁 ， 女
Ｃ 检查 ，Ｏ例 （ ６ ７／ 发 现异常 ， 中 ： 硬 化 （ ４ Ｔ ３ ６ ． ） ９ ６ 其 肝 ２
２ ６ 误诊 情 况 ４ 例病 例 中 ， ２ ． ５ 有 １例存 在 首诊 误 诊 ， 诊 率 为 ４ ． ， 要 误 诊 的 病 种 有 ： 硬 化 误 ６７ 主 肝 （０例） 病 毒性 肝 炎 （ １ 、 ４例 ） 脂 肪 肝 （ 、 ３例 ） 肝 损 害 、
例无 症状 仅 发现 肝 功 异 常 ； 主要 以神 经 精 神 症 状 为
性平 均 发病 年龄 １ ． ７ ． ２岁 。其 中 ６例有 ＷＤ ８ ４ ±８ ６
例 ） 脾 大 （ ６例 ） 弥漫 性 肝脏 损 害 （ 、 １ 、 ６例 ） ０例 进 。２
肝豆状核变性疾病研究报告
肝豆状核变性疾病研究报告疾病别名：WILSON病所属部位：全身就诊科室：脑外科病症体征：肝豆状核变性，肝功能衰竭，震颤，构音障碍，腹水疾病介绍：什么是肝豆状核变性？肝豆状核变性又称WILSON病，为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病，临床上以肝损害，锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现症状体征：肝豆状核变性有什么症状？肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。
起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
肝豆状核变性的临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。
(一)神经精神症状：1、震颤早期常限于上肢，渐延及全身。
多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。
2、发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。
3、肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。
少数舞蹈型患者伴肌张力减退。
4、精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。
少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
(二)肝脏症状以肝脏症状为首发症状有：1、通常约5~10岁发病。
由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性.临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾病史时方考虑本病可能。
66例肝豆状核变性临床研究
66例肝豆状核变性临床研究作者：姜丽来源：《中国卫生产业》 2013年第35期姜丽吉林省四平市梨树县第一人民医院，吉林四平 136000[摘要] 目的对肝豆状核变性患者进行研究，探讨其临床特点。
方法采用对比分析法对我院自2012年2月—2013年2月收治的66例豆状核变性患者临床资料进行分析，并探讨其有效的治疗方法。
按照随机抽取法将其分为对照组与观察组，其中对照组患者予以硫酸锌治疗，观察组患者予以硫酸锌合并中药肝豆汤治疗，每组患者各33例。
结果我院收治的患者中K-F环呈现为阳性，血统氧化酶吸光度明显降低，基底节区出现异常信号。
硫酸锌合并中药甘豆汤治疗治疗效果良好。
结论根据患者病发特点予以影像学诊断，提高了患者诊断率，采用中西医治疗方法具有良好的预后价值。
[关键词] 肝豆状核变性；病例分析；临床研究[中图分类号] R742.4[文献标识码] A[文章编号] 1672-5654（2013）12（b）-0108-02肝豆状核变性疾病又被称为wilson病，其作为铜代谢障碍性疾病具有遗传性，患者病症具有复杂性，因而在诊断过程中容易出现误诊。
肝豆状核变性是一种脑部变性疾病，其会引发肝硬化以及脑部受损等病发症状，随着临床表现的递进性加重，患者肾功能会发生损害，精神状态逐渐萎靡、角膜色素环遭到破坏，进而影响到患者的生命治疗。
这种疾病在我国的发病率远远要高于西方国家，因此在治疗方面研制了众多治疗药物，但是像连四硫钼酸盐、青霉胺等药物在应用过程中会产生副作用，因此我院应用中西医结合方法予以治疗。
本文通过对其临床研究资料进行分析，从而采取有效方式提高其确诊率，采用有效方式进行治疗，从而推动临床研究进展，现将研究结果报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料我院自2012年2月——2013年2月共收治豆状核变性患者共计66例，对其临床资料进行分析，采用HLD诊断标准进行评判。
我院收治的患者中男性43例，女性23例，年龄在8~35岁之间，平均年龄为（21.12±1.48）岁。
肝豆核变性症所致精神障碍个案护理
安全管理和意外防范
定期进行安全检 查，确保患者生 活环境的安全
加强患者自我管 理能力，提高其 安全意识
避免患者接触危 险物品，如刀具、 火源等
加强患者家属的 监护，确保患者 在监护人的视线 范围内
护理效果评估
第四章
评估指标和方法
症状改善程度：观察患者精神症状的改善情况，如情绪稳定、认知功能 恢复等
助和指导。
护理人员的职责和要求
评估患者病情：了解患者的病情、症状、病 史等信息，为制定护理计划提供依据
制定护理计划：根据患者的病情和需求，制 定个性化的护理计划，包括药物治疗、饮食 管理、康复训练等
实施护理措施：按照护理计划，对患者进行 药物治疗、饮食管理、康复训练等护理措施， 确保患者得到有效的治疗和护理
活习惯等
制定护理计划： 实施护理：按
根据评估结果， 照护理计划，
制定个性化的 进行药物治疗、
护理计划
心理辅导、康
复训练等
定期评估：定 期对患者进行 评估，调整护
理计划
出院指导：患 者出院时，提 供出院指导， 包括药物使用、 饮食、运动等
注意事项
随访：定期进 行电话或上门 随访，了解患 者病情变化， 提供必要的帮
方法：制定个性化的护理 计划，包括药物治疗、心 理治疗、康复训练等
目标：提高患者的自我管 理能力，减少复发风险
方法：提供健康教育，指 导患者进行自我监测和自 我管理
目标：改善患者的人际关 系，增强患者的社会支持
方法：提供心理支持，鼓 励患者参与社交活动，建 立良好的人际关系
护理流程和时间安排
初步评估：了 解患者病情、 家庭背景、生
护理总结和展望
第五章
个案护理的经验和教训
肝豆状核变性伴发的精神障碍患者的护理PPT课件
铜排泄药物和精神药物的联合使用需谨慎。
如何进行护理干预？ 心理支持
提供心理咨询和支持小组，帮助患者应对情绪问 题，促进心理健康。
增强患者的社会支持网络，提升其自我效能感。
护理过程中需要注意的事项
护理过程中需要注意的事项
患者教育
向患者及其家属提供关于疾病和护理的知识，增 强其自我管理能力。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 定期评估
通过定期的心理评估和生理检查，评估患者的整 体健康状况。
使用量表对情绪和行为的改善进行量化评估。
如何评估护理效果？ 患者反馈
收集患者及家属对护理干预的反馈，评估护理措 施的有效性。
患者的满意度可以反映护理质量的重要指标。
如何评估护理效果？ 调整护理计划
为什么需要专业护理？ 多学科合作
护理团队应包括医生、心理治疗师、营养师等， 形成全面的护理网络。
多学科合作有助于患者的全面康复。
如何进行护理干预？
如何进行护理干预？
评估与监测
定期对患者进行心理状态评估，监测其情绪和行 为的变化。
使用标准心理评估工具进行量化评估，确保干预 效果。
如何进行护理干预？ 药物管理
根据评估结果及时调整护理计划，确保满足患者 的个体需求。
灵活的护理计划能够有效应对患者的变化。
谢谢观看
通常在青少年或年轻成年人中被诊断，可能伴随 精神障碍症状。
什么是肝豆状核变性及其精神障碍？
症状
精神障碍表现为情绪波动、抑郁、焦虑、幻觉等 ，严重影响患者的日常生活。
这些症状可能由于铜在大脑中的沉积引起的神经 损伤。
什么是肝豆状核变性及其精神障碍？ 病因
肝豆状核变性21例患者临床分析
通讯作者:张帮杰,E-mail:zbjcx@㊂【临床研究】肝豆状核变性21例患者临床分析刘淑媛,袁 娟,张帮杰(新乡医学院第三附属医院肝病科,河南 新乡 453003)【摘要】 目的:探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平㊂方法:对21例患者肝豆状核变性的发病情况㊁临床表现㊁辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析㊂结果:临床表现多种多样,肝型患者11例㊁神经型患者3例㊁混合型患者7例;K-F 环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜㊁血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%㊂多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎㊂结论:本病误诊率高,不明原因慢性肝病㊁神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F 环检查㊁血铜㊁血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值㊂【关键词】 肝豆状核变性;K-F 环检查;血浆铜蓝蛋白doi : 10.3969/j.issn.1672-0369.2014.03.010中图分类号: R596.1 文献标识码: B 文章编号: 1672-0369(2014)03-0024-03Clinical analysis of 21patients with Wilson 's diseaseLIU Shu-Yuan,YUAN Juan,ZHANG Bang-Jie(Department of Liver Disease of The Third Affiliated Hospital of Xin Xiang Medical Collage,Henan 453003,China)【Abstract 】 Objective :To study clinical features of Wilson's disease so as to elevate diagnostic level.Methods :Retrospectiveanalysis was performed on 21patients suffering from Wilson's disease,including their pathogenesis conditions,clinical manifestations,adjutant examinations and diagnosis-treatment process.Results :The clinical manifestations were various and divided into hepatic type (11cases),nervous type (3cases)and mixed type (7cases).19cases showed the positive K-F ring (90.48%),and the K-F ring was positive for the patients who had the positive nervous system manifestations.The cases with decreased blood copper and ceruloplas⁃min,and increased urine copper accounted for 80.95%(17cases),85.71%(18cases)and 85.71%(18cases),respectively.The misdiagnosis rate was up to 61.90%(13cases).The most cases were misdiagnosed as chronic hepatic disease and nervous system diseases,and one was misdiagnosed as nephritis.Conclusions :The misdiagnosis rate of Wilson's disease is high.Therefore,the K-F ring examination and the detection of blood copper,ceruloplasmin and urinary copper are valuable for the diagnosis of Wilson disease.【Key words 】Wilson's disease;K-F ring examination;Ceruloplasmin 肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson 病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率较低,以不同程度的肝细胞损害㊁脑退行性病变和角膜色素环(Kayser-Fleischerring,K-F 环)为临床特征,生化特征是血浆铜蓝蛋白合成不足和肠道排铜减少㊂HLD 临床表现多种多样,常累及肝㊁基底核㊁角膜和骨骼等多个脏器,容易误诊㊂而HLD 早期诊断与治疗对预后非常重要㊂我们对2002年1月-2011年6月期间诊治的21例HLD 患者进行总结如下㊂1 资料与方法1.1 一般资料 一般资料对2002年1月-2011年6月新乡医学院第三附属医院收治的符合诊断依据的21例HLD 进行分析,其中男13例,女8例,首发年龄2岁~30岁,15岁以下14例,15岁以上7例,有家族史者3例,发病到确诊时间2月~12年㊂1.2 诊断标准[1] 具备其中2项,排除营养不良㊁肾病㊁胆道梗阻等疾病者方可诊断为本病:(1)神经系统的症状和体征㊂(2)具有肝损害的症状和临床表现㊂(3)眼裂隙灯下查角膜K-F 环阳性㊂(4)血清铜蓝蛋白降低或铜氧化酶活性降低㊂非典型病例可根据临床表现,结合实验室铜代谢指标异常(24h 尿铜排泄增多㊁血清铜减少),D-青霉胺治疗有效和阳性家族史㊂2 结果2.1 临床表现及体征 (1)肝脏受损情况及临床表现:牙龈出血患者4例(占19.05%);恶心㊁纳差患者8例(占38.10%);黄疸患者4例(19.05%);腹水患者2例(9.52%);双下肢水肿患者3例(14.29%);转氨酶升高患者9例(42.86%)㊂(2)神经㊁精神受损情况及临床表现:双上肢抖动㊁震颤患者1例(占4.76%);言语障碍患者1例(占4.76%);动42作迟缓患者2例(占9.52%);走路不稳㊁姿势异常患者1例(占4.76%);智力减退患者1例(占4.76%)㊂(3)其他表现:无端哭泣患者1例(占4.76%);血尿患者1例(占4.76%)㊂2.2 临床分型 肝型患者11例,神经型患者3例,混合型(肝神经型)患者7例㊂2.3 K-F环 阳性患者19例,占90.48%,其中神经型3例,肝型9例,肝神经型7例㊂2.4 实验室检查 21例患者中有17例患者的血清铜降低,占80.95%;18例患者铜蓝蛋白降低,占85.71%;18例24h尿铜增多,占85.71%㊂2.5 影像学检查 21例患者行肝脏超声检查,15例患者表现为肝实质弥漫性损伤,2例患者可见少量腹腔积液;10例患者行头颅CT,其中8例患者呈现双侧豆状核伴尾状核低密度灶,1例患者呈现脑萎缩,2例患者呈尾状核缩小表现㊂2.6 误诊情况 在本组资料中,13例患者误诊,误诊率为61.90%:2例患者误诊为震颤麻痹,1例患者误诊为共济失调,均在神经内科诊治,后因K-F 环阳性,继续检查而确诊;7例患者误诊为慢性肝炎,其中1例患者HBV-DNA(+)㊁HbsAg(+),误诊为乙型肝炎;2例患者误诊为肝硬化并腹水,经保肝治疗后肝功能反复异常,进一步查K-F环㊁血浆铜蓝蛋白和尿铜确诊;1例患者因血尿误诊为肾小球肾炎㊂2.7 转归 21例患者中15例患者好转(71.43%),3例患者死亡(14.29%),2例患者未愈(9.52%),1例患者放弃治疗㊂死亡原因主要是肝功能衰竭㊂3 讨论HLD属于常染色体隐性遗传病,患者由于P型铜转运ATP酶缺陷,造成肝细胞不能将铜转运到高尔基复合体合成铜蓝蛋白,过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死,其所含的铜进入血液,然后沉积在脑㊁肾及角膜等肝外组织而出现各器官功能损伤症状㊂欧美的流行病学调査结果显示该病的患病率为1:30000[2],我国目前还没有对该病的流行病调查资料,日本的资料显示杂合子约占人口比例的1%左右㊂波兰学者报道[3],男性发病率高于女性,但女性较男性更多以肝病形式发病㊂本组资料中患者出现了消化系统㊁神经系统㊁精神系统及泌尿系统等症状,主要以肝脏症状㊁锥体外系症状为首发症状,尚有一小部分以肾病为首发症状[4]㊂根据临床表现分为不同临床类型[5],本组肝型患者11例,占52.38%,神经型患者3例,占14.29%,混合型患者7例,占33.33%㊂以肝脏损伤多见㊂本组资料中3例患者有家族史,占总例数13.8%,低于鲍远程等[6]报道的14.55%㊂国外文献统计的半数患者有阳性家族史㊂国内统计有25%~32%,且绝大多数限于同胞一代发病,故2008年美国肝病学会Wilson病诊疗指南中[1]指出:诊断为Wilson病患者的一级亲属均应接受该病的筛查㊂角膜K-F环是HLD的重要体征,是诊断HLD 的重要依据[7]㊂本组研究,在确诊HLD患者中,K-F环阳性率90.48%㊂除出现神经精神症状,如果同时还发现患者存在K-F环则可以更加确定Wilson 病的诊断㊂本组资料中出现椎体外系症状的10例患者中K-F环均阳性㊂肝脏损害患者K-F环阳性率81.82%,高于国外文献报道㊂血清铜㊁铜蓝蛋白或铜氧化酶降低及治疗前的尿铜升高在所有患者中占95%以上,具有特征性,可作为不典型或无症状患者早期诊断的线索㊂血清铜蓝蛋白极低(50mg/L 或5mg/dl)是诊断HLD的强有力证据,稍低则需要进一步检查[1]㊂头颅CT被逐渐应用于HLD的诊断,本组中10例头颅CT检查,8例患者发现异常,病变主要在基底节,这与本病在脑内的易受损部位是相一致的,可以作为本病诊断的辅助依据㊂此病发病率低,临床表现多种多样,无明显特异性症状,容易造成误诊㊂本组资料中有3例患儿诊断为 不明原因肝炎”,其中1例患者合并震颤麻痹,反复在感染科住院治疗;1例患者出现精神异常(无端哭泣)在精神科治疗,行K-F环检测阳性,进一步行血清铜㊁尿铜等检测确诊㊂EI Balkhi等[8]报道相对可交换铜检测对诊断Wilson病可达到100%灵敏度和特异度,可作为该病的特异性生物标记物㊂国内有报道HLD首诊误诊率约50%,造成本病误诊率居高不下的主要原因除与该病起病隐匿㊁进展缓慢㊁多脏器受累㊁多系统不同时间及不同组织损害㊁缺乏特异性有关之外,医生对本病认识不足㊁警惕性不高也是导致长期误诊的重要原因㊂本组中有15例患者经过早期㊁合理治疗,达到良好的治疗效果,有4例患者因肝衰竭以及严重的脑基底节病变影响疗效,甚至失去治疗机会㊂因此,本病应尽早诊断,予以及时准确的治疗[9],以提高患者生存期和生活质量㊂参考文献[1] 王倩怡,贾继东.2008年美国肝病学会Wilson病诊疗指南推荐意见[J].肝脏,2008,13(5):56-69.[2] Ala A,Walker AP,Ashkan K,et al.Wilson's disease[J].Lan⁃52cet,2007,369(9559):397-408.[3] Litwin T,Gromadzka G,Czlonkowska A.Gender differences inWilson's disease[J].J Neurol Sci,2012,312(1-2):31-35.[4] 秦社灵,张贺.以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例[J].实用儿科临床杂志,2006,21(2):126.[5] Bull pc,Thomas GR,Rommens JM,et al.The Wilson disease geneis a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Men⁃kes gene[J].Nat Genet,1993,5:327-337.[6] 鲍远程,张华军,韩娟,等.肝豆状核变性患者220例临床分析[J].中医药临床杂志,2005,17(5):496-498.[7] 齐俊英,宋世会,邢铭友,等.42例肝豆状核变性的临床分析[J].中华肝脏病杂志,2006,14(7):548-549.[8] El Balkhi S,Trocello JM,Poupon J,et al.Relative exchangeablecopper:a new highly sensitive and highly specific biomarker for Wilson's disease diagnosis[J].Clin Chim Acta,2011,412(23-24):2254-2260.[9] 邱正庆,魏珉,董梅,等.遗传代谢性肝病的诊疗进展[J].实用儿科临床杂志,2007,22(8):563-565.(收稿日期:2013-10-12)编辑:江洪【临床研究】阿立哌唑治疗22例迟发性运动障碍的临床研究赵利国,温乃义,张瑞霞,韩 流(辽宁省复员军人康宁医院,辽宁 兴城 125100)【摘要】 目的:观察阿立哌唑治疗精神分裂症患者迟发性运动障碍(TD)的临床疗效和不良反应㊂方法:对22例患有迟发性运动障碍的精神分裂症患者在原有药物不变的情况下,加用小剂量阿立哌唑治疗,观察周期12周㊂22例患者治疗前和治疗第4㊁8㊁12周采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD疗效,采用治疗中需处理的不良反应症状量表(TESS)评定不良反应㊂结果:加用小剂量阿立哌唑前后自身对照比较:AIMS总分较治疗前显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);随着TD的好转,治疗第4周末,TESS总分开始下降,直到12周末,有统计学意义(P<0.05)㊂结论:加用小剂量阿立哌唑治疗TD有效,用药方便㊁不良反应少且安全可靠,值得在临床上推广应用㊂【关键词】 阿立哌唑;精神分裂症;迟发性运动障碍doi: 10.3969/j.issn.1672-0369.2014.03.011中图分类号: R971.4;R595.3 文献标识码: B 文章编号: 1672-0369(2014)03-0026-02Clinical study of aripirazole in treatment of twenty-two inpatientswith tardive dyskinesiaZHAO Li-guo,WEN Nai-yi,ZHANG Rui-xia,et al(Liaoning Demobilized Soldier Healthy and Peaceful Hospital,Xingcheng,Liaoning125100,China)【Abstract】 Objective:To explore effectiveness and side effects of aripiprazole in treatment of tardive dyskinesia(TD)for schizophrenic inpatients.Methods:Twenty-two inpatients who met with the criteria for schizophrenic(CCMC-3)and tardive dyskine⁃sia(TD)were treated with low dose of aripiprazole based on the original drug for12weeks.Before and4,8,and12weeks after the treatment,the effectiveness was assessed by abnormal involuntary movement scale(AIMS),and the side effects were evaluated by treatment emergent symptoms scale(TESS).Results:After the treatment,the AIMS score obviously decreased,and the difference be⁃fore and after the treatment was statistically significant(P<0.05).With the improvement of TD,TESS score began to decrease4 weeks after the treatment and this trend lasted until12weeks after the treatment,and the difference was statistically significant(P<0.05).Conclusions:Low dose aripiprazole is effective,convenient,and safe in the treatment of the schizophrenic inpatients with TD with less side effects,and is worthy of popularization in the clinical fields.【Key words】Aripiprazole;Schizophrenia;Tardive dyskinesia 迟发性运动障碍(TD)是以面部㊁躯干或手足不自主运动为主要特征的疾病,通常与长期服用多巴胺受体阻滞剂抗精神病药物相关联,年轻患者TD 的累计年发病率5%,而服用传统抗精神病药1年的老年患者的患病率为30%[1]㊂阿立哌唑是新型抗精神病药物,为多巴胺系统稳定剂,当多巴胺能不足时,它作为激动剂而起作用,多巴胺能亢进时,作为拮抗剂起作用㊂阿立哌唑是否能拮抗TD患者的多巴胺的增敏现象,从而缓解TD的症状呢?我们选用22例有TD的精神分裂症患者用阿立哌唑来治疗,观察其缓解TD临床疗效和不良反应㊂1 对象与方法1.1 对象 均系辽宁省复员军人康宁医院1999年5月至今长期住院患者,住院时间均>2年,精神症状62。
儿童肝豆状核变性39例临床分析的开题报告
儿童肝豆状核变性39例临床分析的开题报告
一、选题背景
肝豆状核变性（HD）是一种罕见的儿童神经退行性疾病，发病率为
1/50,000。
它主要发生在有遗传家族史的患者中，也有一部分不明原因
的发病。
HD可分为典型型和非典型型，其中典型型HD是一种由GCDH
基因突变所致的遗传性代谢疾病。
HD的临床表现多样，主要包括运动和认知双重障碍。
目前，临床诊断主要靠临床表现，脑电图、核磁共振成像等辅助检查。
然而，对于HD 的早期诊断和治疗尚需进一步探索。
二、研究目的
本研究旨在通过对39例HD患儿的临床资料进行分析，总结HD的
临床特征和治疗经验，为HD的早期诊断和治疗提供参考。
三、研究内容及方法
本研究将收集39例HD患儿的临床资料，包括年龄、性别、临床症状、家族史、辅助检查、治疗经验等。
然后，采用统计学方法对资料进
行分析，探讨HD患儿的临床特征和治疗经验。
四、预期结果
预计本研究将分析39例HD患儿的临床资料，总结HD的临床特征
和治疗经验。
通过对研究结果的分析，为HD的早期诊断和治疗提供参考。
五、研究意义
通过本研究的开展，可以更好地了解HD的临床特征和治疗经验，
进一步提高对该疾病的认识。
同时，本研究的结果可以为HD的早期诊断和治疗提供参考，为临床医生提供更好的临床指导。
中国肝豆状核变性患者的量表编制及头影测量研究的开题报告
中国肝豆状核变性患者的量表编制及头影测量研究的开题报告一、研究背景肝豆状核变性（Huntington Disease, HD）是一种遗传性、进行性变异的神经退行性疾病，其临床表现主要有脑部异常运动、智力退化、情感行为异常等症状。
目前，全球大约有50万人患有HD，其中约有10万人生活在中国。
虽然目前尚无有效的治疗方法，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。
目前国内外广泛应用的HD评估工具包括UHDRS和TFC等，但这些评估工具主要适用于欧美人群，存在许多文化和语言方面的差异，因此需要开发一种适用于中国患者的HD评估工具。
头影测量作为一种无创性的检查方法，可以测量头部各向异性的变化，并在早期发现HD的症状。
二、研究目的1.开发一种适用于中国患者的HD评估工具，包括临床表现及运动障碍的评分标准，情感行为异常的评估等内容。
2.探究中国肝豆状核变性患者头影测量的变化规律，为开发早期诊断的方法提供参考。
三、研究内容本研究将分为两个阶段：1.开发适用于中国患者的HD评估工具：本研究将对已经开发的UHDRS和TFC进行适度修改，使评估工具更适合中国患者的实际情况。
在此基础上，通过对50例中国肝豆状核变性患者和50例正常人的评估，验证评估工具的可靠性和效度。
2.头影测量研究：本研究将对50例中国肝豆状核变性患者和50例正常人进行头影测量，探究中国肝豆状核变性患者头影在不同时间点的变化规律及其与临床表现的关系。
四、研究意义1.开发适合中国患者的HD评估工具，有助于提高中国肝豆状核变性患者的早期诊断率。
2.通过头影测量研究，可以发现中国肝豆状核变性患者头影变化的规律，为病因和早期诊断提供新的线索。
3.对于完善肝豆状核变性临床评估工具、提高中国患者生活质量以及推动疾病基础研究等方面可以起到积极的推动作用。
五、研究方案1.研究对象：50例中国肝豆状核变性患者和50例正常人。
2.研究方法：临床表现评估和头影测量。
肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)
肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)饶娆;韩永升;韩咏竹;薛本春;王伟;杜益刚;徐银;韦玉国;韩丽【摘要】目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现.方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料.结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍.2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善.结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2016(029)003【总页数】3页(P209-211)【关键词】肝豆状核变性;自主神经功能障碍【作者】饶娆;韩永升;韩咏竹;薛本春;王伟;杜益刚;徐银;韦玉国;韩丽【作者单位】230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R742.4肝豆状核变性又名Wilson病(WD)，是一种铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐性遗传性疾病，在我国较多见。
过多的铜沉积引起脏器功能障碍，产生复杂多样的临床表现，一般以肝脏及神经精神系统表现多见。
国内外少有文献报道WD患者自主神经系统功能障碍的临床和电生理表现[1]。
重视肝豆状核变性的研究:新书《肝豆状核变性》推荐
重视肝豆状核变性的研究：新书《肝豆状核变性》推荐
陈成伟
【期刊名称】《肝脏》
【年(卷),期】2007(12)1
【总页数】1页(P2-2)
【关键词】肝豆状核变性;先天性脂类代谢异常;肝脏病;WD
【作者】陈成伟
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介 [J], 曹海霞;范建高
2.重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断 [J], 邱正庆
3.肝豆汤治疗湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床研究 [J], 陶庄;汪美霞;孙林娟
4.全程化管理模式在肝豆状核变性患者治疗中的探索与研究 [J], 孙嫚丽;赵丽杰;石冬梅;杨薇;李乃妍;潘秀斌;邹海梁;尹洪男;姜洪君
5.中医治疗肝豆状核变性用药规律数据挖掘研究 [J], 钱南南;魏涛华;杨文明;忻凌;方妍妍;汪瀚;汪美霞;黄鹏;郝文杰
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肝豆状核变性并发肝性脊髓病5例临床分析及文献复习
肝豆状核变性并发肝性脊髓病5例临床分析及文献复习王佳炜，方明娟，刘力生，王训，杨任民，胡文彬摘要：目的 分析肝豆状核变性（HLD）并发肝性脊髓病（HM）患者的临床特点。
方法 回顾性分析2018年1月—2023年2月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院诊断为HLD并发HM的5例患者的临床特征、辅助检查、诊治及转归，并复习相关文献。
结果 5例患者中，男性4例，女性1例；HM发病年龄16~32岁。
5例患者均有肝硬化失代偿期表现，3例患者有TIPS病史；2例患者脊髓MRI示胸髓异常信号；3例患者肌电图异常；4例患者脑电图示背景脑电明显变慢。
2例行肝移植术治疗，2例行血管内介入治疗；1例患者因上消化道出血死亡，余4例患者病情均不同程度地恢复。
结论 HLD并发HM患病率极低，高铜状态、高氨血症、TIPS、贫血、低蛋白血症和门静脉高压与HM的发生有直接关系。
关键词：肝豆状核变性；肝性脊髓病；临床特征中图分类号：R742.4 文献标识码：AHepatolenticular degeneration complicated by hepatic myelopathy： a clinical analysis of 5 cases and literature re⁃view WANG Jiawei， FANG Mingjuan， LIU Lisheng， et al.（Affiliated Hospital of Neurology Institute， Anhui University of Traditional Medicine， Hefei 230061， China）Abstract：Objective To analyze the clinical features of patients with hepatolenticular degeneration （HLD） com⁃plicated by hepatic myelopathy （HM）.Methods A retrospective analysis was performed on the clinical features， auxil⁃iary examinations， diagnosis and treatment， and outcomes of 5 patients diagnosed with HLD complicated by HM in our hospital from January 2018 to February 2023， and the relevant literature was reviewed.Results Among the 5 patients，4 were male and 1 was female； the age of onset of HM ranged from 16 to 32 years. All 5 patients had manifestations of de⁃compensated cirrhosis， and 3 patients had a history of transjugular intrahepatic portosystemic shunt （TIPS）. The spinal MRI showed abnormal signals in the thoracic cord in 2 patients.Electromyography showed abnormalities in 3 patients，and electroencephalography showed significantly slower background brain waves in 4 patients.Two patients underwent liver transplantation， and 2 patients received endovascular treatment. One patient died of upper gastrointestinal bleeding；the other 4 patients had varying degrees of recovery.Conclusion The prevalence of HLD complicated by HM is very low. High copper status， hyperammonemia， TIPS， anemia， hypoproteinemia， and portal hypertension are directly associ⁃ated with HM.Key words：Hepatolenticular degeneration；Hepatic myelopathy；Clinical feature肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，临床以肝脏和神经系统受损为主要表现。
肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施
肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施吴谨;胡掌珠;朱力生;孙学荣;余立;张健;汪胜峰【期刊名称】《中国医院用药评价与分析》【年(卷),期】2015(000)010【摘要】目的：探讨肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施。
方法：结合文献资料，对黄冈地区35例肝豆状核变性患者的诊断、临床治疗与干预情况进行回顾性分析。
结果：肝豆状核变性的临床表现多种多样，及时对症处理，正确给予药物治疗、饮食护理干预措施，合理补充微量元素及人文关怀是患者康复的关键。
结论：药物治疗、饮食护理、人文关怀对于肝豆状核变性患者的治疗结果起着至关重要的作用。
%OBJECTIVE:To probe into the clinical treatment and intervention measures in patients with hepatolenticular degeneration( HLD ) .METHODS: With combinstion of other literatures, the clinical dataof 35 patients with HLD from Huanggang were analyzed retrospectively in terms of diagnosis, clinical treatment and intervention.RESULTS:HLD had a variety of clinical manifestations;the key points of rehabilitation for patients were the timely expectant treatment, correct medication treatment, proper dietary nursing intervention measures, rational supplement of microelement and humanistic care. CONCLUSIONS: Medication treatment, dietary nursing and humanistic care play a significant role in the treatment outcome of patients with HLD.【总页数】3页(P1411-1412,1413)【作者】吴谨;胡掌珠;朱力生;孙学荣;余立;张健;汪胜峰【作者单位】麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300;麻城市卫生监督局医疗监督科，湖北麻城 438300;麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300;麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300;麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300;麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300;麻城市人民医院药学部，湖北麻城438300【正文语种】中文【中图分类】R97【相关文献】1.肝豆状核变性的临床治疗与护理 [J], 郑网安;陈丽媛;蒋海璐2.脑保护治疗在肝豆状核变性临床治疗中的地位 [J], 刘睿;杨文明;董文文;胡雅3.以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床治疗及护理 [J], 唐厚芳4.心力衰竭患者临床治疗中依那普利联合比索洛尔的应用及干预措施探讨 [J], 温雨晴5.关于小儿癫痫的临床治疗与护理干预措施分析 [J], 张燕;陈川丽;段跃云因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中西医结合治疗肝豆状核变性临床研究
中西医结合治疗肝豆状核变性临床研究任明山;张波;杨任民;韩咏竹;王训【期刊名称】《中国中西医结合杂志》【年(卷),期】1997(17)3【摘要】目的：观察中西医结合治疗肝豆状核变性（ＨＬＤ）的疗效。
方法：８０例ＨＬＤ患者被随机分为中西组和对照组，对照组以二巯基丁二酸（ＤＭＳＡ）治疗。
每日５０ｍｇ／ｋｇ，分两次口服。
中西组在ＤＭＳＡ治疗的基础上加服中药肝豆汤，每日２次。
两组疗程均为１个月，疗程前后分别进行病情分型、分级和疗效判定，并检测患者２４ｈ尿铜、锌、铁及钙含量。
结果：（１）中西组的总有效率及其中肝型患者的有效率显著优于对照组（Ｐ＜０．０５）。
（２）两组经１个月治疗后，２４ｈ尿微量及宏量元素均较疗前显著增高（Ｐ＜０．０１）。
（３）中西组副反应发生率（１７．５％）虽低于对照组（２２．５％），但无统计学意义。
结论：中西医结合治疗适合临床应用，尤其对目前治疗比较棘手、疗效较差的肝型患者更值得推荐。
【总页数】3页(P136-138)【关键词】中药肝豆汤;肝豆状核变性;中西医结合治疗【作者】任明山;张波;杨任民;韩咏竹;王训【作者单位】安徽中医学院附属医院神经病学研究所【正文语种】中文【中图分类】R259.755;R575.505【相关文献】1.中西医结合治疗肝豆状核变性临床观察 [J], 刘康永;王慧;沈虹;施利华;曹亮;李顺均2.肝豆状核变性合并癫痫的表现和中西医结合治疗的临床研究 [J], 胡纪源;王共强;程楠;王训;洪铭范;韩咏竹;杨任民3.中西医结合治疗症状前肝豆状核变性临床研究 [J], 方向;金珊;鲍远程;陈怀珍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肝豆状核变性以躁狂症状首发1例
肝豆状核变性以躁狂症状首发1例患者魏X，男性，27岁，主因间断情感高涨2年，复发伴行动迟缓、腿部不适1月入院。
患者于2012年4月份无明显诱因出现情感高涨，精力充沛，言辞夸大，经常向家人称自己是包工头，能挣大钱，话语量增多，语速快，睡眠需要量明显减少，尚无明显冲动行为。
当时入住当地精神病院，诊断躁狂发作，具体检查化验不详，给予口服利培酮5mg/日、丙戊酸钠缓释片1000mg/日治疗，住院1月，病情好转出院。
出院后患者遵医嘱继续服药，但因发呆等症状复诊，逐渐换用阿立哌唑5mg/日维持治疗。
2012年7月患者出现左下肢肿胀，伴乏力，时有站立不稳，因此多次就诊于当地市医院神经内科，行肌电图、脑电图、头颅CT、下肢血管B超、甲状腺功能五项等检查化验均未见明显异常，期间患者右下肢也逐渐出现发作性不适（具体不适感患者难以描述）。
2013年1月就诊于我科，考虑为药物不良反应，给予氯硝西泮、米氮平药物治疗，患者病情好转。
患者于2014年1月病情反复，表现为情感高涨，话多，情绪不稳定，乱买东西，双下肢不适感，考虑诊断仍为躁狂发作，再次入住我科，给予利培酮、丙戊酸钠治疗，情绪逐渐稳定，但双下肢不适感始终未消失，2014年7月中旬停药。
2014年8月因动作迟缓，肢体僵硬，流涎，失眠，腿部不适感再次入住我科，入院后查体：患者一般情况尚可，口齿欠清晰，流涎，四肢肌张力增高，余无明显异常。
辅助检查：血、尿、大便常规、肝肾功、术前感染四项、血糖、离子五项、心电图、胸片无明显异常。
考虑诊断：抗精神病药物不良反应，给予安坦，米氮平等药物治疗近14天，患者流涎较前减少，睡眠改善，吐词不清、腿部不适症状较前无明显变化。
经上级医师再次查房，考虑患者已1月余未服用抗精神病药物，且已给予抗副作用药物处理，器质性疾病仍需进一步排查，建议行头颅MRI，腹部B超，血清铜、铜蓝蛋白化验。
头颅MRI检查：1.轻度交通性脑积水；2.双侧大脑脑白质少许异常信号。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
塞里匿 堇墨查 兰 堡！ 笙 堂笙 塑 旦
！： ！： ！ ！ ！ ： 兰 ：
・
２８ ５ ５・
肝 豆状核 变性患者合 并 出汗障碍 的临床 研 究
张 雷 杨 任 民 ，
ｆ． 州市立 医院 ， １ 宿 安徽 宿 州 ２ ４ ０ ； ３ ０ ０
ＺＨＡＮＧ ｉ ＹＡＮＧ ｎ ｍ ｉ Ｌｅ １ ， Ｒｅ — ｎ
（． ｎｃ ａ Ｈｏ ｉｌｆＳ ｚｏ， ｕｈ ｕ ｈ ｉ ３ ０ ０Ｃ ｉａ １ Ｍｕｉｉ ｌ ｓ ｔ ｕｈ ｕ Ｓ ｚｏ， ｕ ４ ０，ｈｎ ； ｐ ｐａｏ Ａｎ ２ ２Ｉｓｔｔ ｏ ｎａ Ｄｓａｅ ｆｉｉｅ ｏｐｔ ａｎ ｕ ｄｃｌ ０ ｅ ｅｅＡｒ ｕ ２ ０ ６ ，ｈｎ） ． ｔｕｅ ｆＭｅｔｌ ｉ ｓｓ ｆｌａ ｄＨ ｓｉｌ ｆ ｈ ｉ ｎｉ ｅ Ａ ｌｔ ａｏ Ｍｅ ｉ ｇ， ｌｎ ｔｉ ３ ０ １Ｃ ｉａ ａｃ Ｈ ｄ
ｄ ｓ ｉ ｒ ｓｓａ ｄ ａ ｎ ｒ ｌ Ｓ ｅ ｅ ｔ ａ ｉｎ ｓ ｔ Ｄ． ｙ ｈ ｄ ｏ ｉ ｏ ｍａ Ｒ ｘ ｓｓｉ ｐ ｔ ｔ ｈＨＬ ｎ ｂ Ｓ ｎ ｅ ｗｉ
Ｋｅ ｒ ｓＨｅ ａｏｅ ｔ ｕａ ｅ ｅ ｅａｉｎＤｙｈｄ ｏ ｉ； ｐ ｔｅｉ ｋ ｅｐ ｎ ｅ ； ｔｎ ｍｉ ｅｖ ｙｗｏ ｄ ： ｐ ｔ ｌｎｉ ｌｒ ｇ ｎ ｒｔ ； ｓ ｉｒｓｓｓ ｃ ｄ ｏ ｍ ｙ ａｈ ｔ ｓ ｉ ｒｓ ｏ ｓｓＡｕｏ ｏ ｃｎ ｒ ｅ ｃ ｎ
ｏ Ｓ ｗｅｅｐ ｏｏ ｇｏ ｔｎ ｙ ｐ ｒｏ ｄ ｌｗｅ ｆｗａ ｅ ａ ｐｉ ｄ ， ｄ ｅ ｅ ｏ ｌ ｏ ｅｅｉｉ ｄＣｏ ｃｕ ｉｎ Ｖｉｉｌ ｆＳ Ｒ ｒ ｒｌｎ ｆｌ ｅ ｃ ｅ ｄ ａ ｏ ｒ ｏ ｖ ａ ｉ ｎ ｍ ｌｕ ｅａ ｖ ｎ ｃ ｕ ｄｎ ｔｂ ｌ ｔ ． ｎ ｌｓｏ ｓｂｅ ｔ ｎ ｃｅ
肝 豆 状 核 变 性 （ ｐ ｔｌ ｔ ｕａ Ｄ ｇ ｎ ｒｔ ｎＨＬ 是 由 Ｈｅ ａｏｅ ｉ ｌ ｅ ｅ ｅ ｉ ， Ｄ） ｎｃ ｒ ａ ｏ
３ ℃ 以 上 。 （ ） 定 ： 用 环 状 电极 刺 激 拇 指 ， 激 时 限 ０２ ２ ２测 使 刺 ．
Байду номын сангаас
于 Ａ Ｐ Ｂ 基 因 突 变 引 起 的 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 铜 代 谢 Ｔ７
ａｏｅｔｕａ ｄｇｎ ｒｔ ｎ （ Ｄ） ａｉ ｔ． ｔｏ ｓ ６ ａｉ ｔｗｉ ， Ｄ ｗ ｓ ｖｓ ｇｔ ｆｒ ｔ ｎｏ ｅｉ ｄ ｔｌ ｉ ｌ ｅ ｅｅａｉ ＨＬ ｐｔ ｎｓ ｈ ｄ ６ ｔｎｓ ｔ ＨＬ ａ ｅｔ ａ ｄｉ ｉ ｏｍａ ｏ ｆｗｅｔ ｇａ ｎｃ ｒ ｏ ｅ Ｍｅ ｐ ｅ ｈ ｎ ｉ ｉ ｅ ｎｎ ｉ ｓ ｎｎ
＃：ｔ ｃ： ｊｃｉ ｏｃｍｐｅ ｅｄｔｅｃａａｔ ｉ ｉｏ ｓｉ ｏｉａ ｄｃａ ｇ ｆｙ ｐ ｔｅ ｃ ｋｎｒｓｏ ｓｓｎｈｐ ｄ －ａ ｔ ｅ ｔｅＴ ｏ ｒｈｎ ｒｃ ｒ ｔ ｆ ｙｈｄ ｓ ｈｎ ｅ ｍ ａ ｔ ｉ ｐ ｎｅ ｅ— １ ｒ Ｏｂ ｖ ６ ｈ ｈ ｅ ｓｃ ｄ ｒ ｓｎ ｏｓ ｈｉ ｓ ｅ ｉ
障 碍 性 疾病 ［ 是 少 数 可 以治 疗 的 神 经 遗 传性 疾 病 之 一 。肝 脏 １ ］ 。 和 神 经 系 统 的症 状 是 最 常 见 的表 现 啪 ．也 可 以 累及 血 液 、 骨 骼、 肾脏 、 内分 泌 系 统 等 而 出 现 急 性 溶 血 、 质 疏 松 、 节 畸 骨 关
ｄ ｃ ｅ ｓ ｄ ｓ ａｉ ｇ ｉ ｉｔ ｌ ｎ ｆ ｘ ｒ ｍｉ ｅ ｃ ｍｂ ｎ ｇ ｃ ｍｐ ｎ ａ ｎ ａ ｔ ｃ ｅ ｓ ｄ ｓ ｅ ｉｇ Ａｂ ｏ ｍａ ｐ ｅ ｒ ｃ ｓ ｅ ｒ ａ ｅ ｗｅ ｔ ｄ ｓａ ｄ ｏ ｔ ｎ ｎ ｅ ｅ ｅ ｔ ｓ ｏ ｉ ｉ ｏ ｅ ｓ ｔ ｇｐ ｒ ｙ ｉ ｒ ａ ｅ ｗｅ ｔ 、 ｎ ｒ ｌａ ｐ ａ ａ ｅ ｉ ｎ ｉ ｌ ｎ ｎ ｎ
２安 徽 中医学 院神 经病 学研 究所 附属 医院 ， ． 安徽 合肥 ２０ ６） ３０１
【 摘 要】目的 ： 究肝 豆状核 变性 （ Ｌ 患者 出汗障碍 的特 点、 研 Ｈ Ｄ） 皮肤 交感反应 的 变化 。方 法 ： ６ 确诊 为 对 ６例
ＨＬ Ｄ患者 出汗情况进行调 查并行 皮肤 交感反 应的检 查。结果 ：６例 Ｈ Ｄ 患者有 ３ ６ Ｌ ６例有 出汗障碍 ； 主要表现 为四肢 远端 出汗减少（６例 ） 并代偿性局部 出汗增 多。皮肤交感反应异常表现为潜伏期延 长、 ２ 合 波幅降低甚至不能 引出。结 论： Ｈｕ） 患者存在 明显的 出汗障碍 以及 皮肤 交感反 应异常。
【 关键词】 肝豆状核 变性； 出汗障碍； 交感反应； 皮肤 自主神 经
【 中图分类号】 ４ ． 文献标识码】 【 Ｒ７２４［ Ａ 文章编 号】 ６ １５ ９ （０ ８２ －５ ５０ １７ －０ ８ ０）０２ ８ －３ ２
Ｃ ｉｉａ ｓ ａｃ ｆ ｓ ｉｒ ｓｓ ｎＰ ｔ ｎ ｓ ｔ ｐ ｔｌｎｉｕａ ｇ ｎ ｒｔ ｎ ｌ ｃｌ ｎ Ｒｅ ｅ ｒｈｏ Ｄｙ ｈ ｄ ｏ ｉ ａｉ ｔ ｈＨｅ ａｏ ｅ ｔ ｌｒ ｉ ｅ ｗｉ ｃ Ｄｅ ｅ ｅａｉ ｏ
ｅ ａ ｉｅ ｔ Ｓ Ｒｅ ｕ ｔ ｓ ｉ ｒ ｓｓｗａ ｕ ｄ ｉ ６ ｐ ｔ ｎ ｓａ ｎ ｅ６ ａ ｉｎ ｓｗｉ Ｄ， ｉｈ ｍｏ ｔ ｎ ｉ ： ｅ ｘ ｍ ｎ ｄ ｗｉ Ｓ Ｒ． ｓ ｌ Ｄｙ ｈ ｄ ｏ ｉ ｈ ｓ ｓ ｏ ｎ ３ ａ ｉ ｔ ｍｏ ｇ ｔ ６ ｐ ｔ ｔ ｆ ｎ ｅ ｈ ｅ ｔ ＨＬ ｗｈ ｃ ｓ ｍａ ｆ ｓ ｄ ｈ ｅｔ