5.3人类遗传病

C
6、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B．多基因遗传病和性染色体遗传病
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
B
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
7、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
ABC
“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数 据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排 印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基 因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全 序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能 还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”， 其难度何其大！
根据材料回答下列问题： （1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？ 60亿对 （2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？120亿个 （3）性细胞里的DNA含多少个碱基？60亿个 （4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？24条
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2 进行遗传咨询
遗传病
能够在亲 子代间遗 传的疾病
特 点
出生时已表现出 来的疾病
病 因
可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关
可能遗传物质 改变引起，也 可能与遗传物 质无关
遗传物质改 变引起的
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传病
遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
ABC
(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为 了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式
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(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类 遗传病的叙述正确的是 A.人类遗传病属于先天性疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
家族中男女发病概率基本相等
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者
4、在人类常见遗传病中既不属于单基因 遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症 C．软骨发育不良 B．原发性高血压 D．苯丙酮尿症
A
5、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，
这种遗传病的类型是（ A．常染色体单基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 ） B．性染色体多基因遗传病 D．性染色体结构变异疾病 ）
二、遗传病的监测和预防
（一）、优生的概念：
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个家 庭生育出健康的孩子。
（二）、优生的措施 1、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征， 猫叫综合征
性染色体
由于性染色体变异对人类有什么危害呢？
危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
为什么要测24条？
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对 3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2-2.5万个。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
4
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
常染色体数目异常 21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。
先天性愚型
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为 蹼颈。外观虽然表现为女 性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。
并指
常染色体显性遗传病
多指、并指：发生 者的突变基因位于2号 染色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情况 与正常人相同。
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
常染色体结构异常
猫叫综合征 临床表现：婴幼儿
期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴 儿满月脸，少年长脸，眼距宽， 外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭 弓高，牙齿错位咬舌；手足小； 骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴 儿期肌张力减退，成年肌张力亢 进；通贯手。患儿生长发育迟缓， 智力低下严重。大部分患儿可活 到儿童期，少数可活到成年。
苯丙酮尿症
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
唇裂
多基因遗传病，
无脑儿
多基因遗传病
无脑儿（anencephalus）是 畸形胎儿最常见的一种，女 婴占绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双眼 常突出。如伴有羊水过多， 常致早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。无 脑儿的垂体及肾上腺发育不 良，故孕妇尿中雌三醇常呈 低值；无脑儿脑膜直接暴露 于羊水中，故羊水中甲胎蛋 白常呈高值。
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
A A
10、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种 遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
一个家族中多 个成员表现为 同一种病
常染色体： 多指、并指、软骨发 显性致病基因
育不全 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
男性外耳道多毛症 伴Y染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 隐性致病基因 色盲症、血友病、进行 伴X染色体： 性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
一、人类遗传病概述
概念：
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病约3%-5%，
遗 传 病
多基因遗传病约15%-20% 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
性腺发育不良
X染色体隐性遗传病
遗传特点: 往往表现为隔代遗 传 男性患者多于女性 患者 女性患者的父亲与 儿子均为患者
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少， 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。