高中生物高考考点42 基因突变和基因重组-备战2022年高考生物考点一遍过

考点42 基因突变和基因重组 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。

2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。

（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。

8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。

（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。

9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。

10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。

考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。

2．某种人类疾病的致病机理是：编码跨膜蛋白C的基因缺失了3个碱基对，导致蛋白C缺少了一个氨基酸，从而改变了蛋白C的功能。

下列有关叙述正确的是A．缺少了一个氨基酸后，蛋白C的空间结构没有发生改变B．基因缺失了3个碱基对，未改变基因中嘌呤与嘧啶的比值C．可以用光学显微镜观察到患者编码跨膜蛋白C的基因长度较短D．可以通过定期口服正常跨膜蛋白C的方式对患者进行治疗【答案】B【解析】缺少1个氨基酸后，蛋白质的空间结构会改变，A错误；基因中嘌呤与嘧啶是配对的，其比值恒等于1，B正确；光学显微镜不能观察基因，C错误；蛋白质口服后，被胃蛋白酶水解，会失活，所以不能口服，D错误。

考向二基因突变的特点分析3．辐射易使人体细胞发生基因突变，从而对人体造成伤害。

下列有关叙述错误的是A．辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变B．基因中一个碱基对发生替换，不一定会引起生物性状的改变C．辐射所引发的变异可能为可遗传变异D．基因突变不会造成某个基因的缺失【参考答案】A【试题解析】A、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失引起的基因内部结构的改变称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基对排列顺序的改变，即基因所携带的遗传信息一定会改变，A错误；B、基因中一个碱基对发生替换，转录产生的密码子改变，但由于密码子的简并性，所以编码的氨基酸可能不变，因此不一定会引起生物性状的改变，B正确；C、辐射所引发的变异有可能改变遗传物质，因此可能为可遗传变异，C正确；D、基因突变产生其等位基因，因此不会造成某个基因的缺失，D正确。

技法提炼基因突变类问题的解题方法（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

4．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。

下列表述正确的是A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体【答案】B【解析】等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。

考向三显性突变与隐性突变的判断5．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。

让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为A．显性突变B ．隐性突变C ．Y 染色体上的基因突变D ．X 染色体上的基因突变【参考答案】A 【试题解析】由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F 1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X 染色体上。

解题技巧两种变异类型的判断（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法（2）显性突变和隐性突变的判定①类型⎩⎪⎨⎪⎧ 显性突变：aa→Aa 当代表现隐性突变：AA→Aa 当代不表现，一旦表现即为纯合子②判定方法a ．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

b ．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

6．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列叙述正确的是A ．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B ．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C ．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D ．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系【答案】B【解析】据题意可知，该植株基因突变之后当代性状就改变了，由此推出该基因突变属于显性突变，该植株为杂合子，A 错误；该植株为杂合子，自交后产生的后代中有纯合子，B 正确；基因突变与染色体变异是两种不同的变异，其中基因突变不可以在光学显微镜下直接观察，也不可以通过观察染色体的形态来判断基因突变的位置，C错误；D项中仅进行花药离体培养而没有诱导染色体加倍，故得到的仅仅是高度不育的单倍体植株，D错误。

考向四突变体类型及位置的确定7．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。

下列相关叙述正确的是A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链【参考答案】A【试题解析】A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。

B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。

C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。

D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。

解题必备突变基因具体位置的判断（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。

（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。

8．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。

若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是A．基因a B．基因bC．基因c D．基因d【答案】B【解析】从图中可以看出：突变体①缺失d基因；突变体②缺失b、c、d基因；突变体③缺失a、b基因。

由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。

考向五基因重组的理解9．以下有关基因重组的叙述，正确的是A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的【参考答案】A【试题解析】基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关，A项正确、B项错误；纯合子自交后代不出现性状分离，C项错误；同卵双生个体基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D项错误。

10．下列有关基因重组的叙述，正确的是A．基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中B．基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组C．同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组D．基因重组可发生在次级精母细胞形成精子的过程中【答案】C【解析】A、基因重组发生在减数分裂过程中，A错误； B、基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因突变，B错误； C、在四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组，C正确； D、基因重组可发生在初级精母细胞形成次级精母细胞的过程中，D错误。

故选C。

考向六基因重组与其他变异类型的判断11．下列图示过程存在基因重组的是【参考答案】A【试题解析】A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求；B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组；C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组；D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。

归纳整合“三看法”判断基因突变与基因重组（1）一看亲子代基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。