第一课生物信息学概论

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生物信息学当前的主要研究任务
生物信息学研究都有其特定的、不断创新 的方法学。以系统优化、软件并行化和数 据处理技术为主体的海量生物学数据处理 体系的建立将基于新的思路和设想。
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生物信息学的特点
它是一门基于数据积累，尤其是原始数据 积累的科学。数据的获取是生物信息学发 展的保障和本源。生物信息学研究首先也 是基于实验数据的生产、管理和分析。因 此，生物信息领域的首要特点是生物学基 本数据收集的规模化，数据处理的程序化， 数据分析的专门化。
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生物信息学当前的主要研究任务
蛋白质组学：
（1）蛋白质组图像数据处理，蛋白及其修饰鉴定
（2）构建蛋白质数据库，相关软件的开发和应用； （3）蛋白质结构、功能预测； （4）蛋白质连锁图。
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生物信息学当前的主要研究任务
代谢组学：新陈代谢是由错综复杂的生化 代谢途径所构成的动态网络组成。要揭示 代谢的本质是一个长期的目标。但是，我 们可以从现有数据出发建立主要或特定代 谢途径的模型，如影响人类健康的常见代 谢疾病等。
ACGT
生物信息学基本概念
早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡召开的首次 “生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信 息 学的概念。1987年，林华安博士正式把这一学科命名 为“生物信息学”（Bioinformatics）。被尊称为 “生物 信息学之父”。 生物信息学（Bioinformatics）： (1)生物信息学包含了生物信息的获取、处理、储存、 分析和解释等在内一门交叉学科， (2)它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工 具进行研究， (3)目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意
8. 生物信息分析的技术和方法研究
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生物信息学当前的主要研究任务
1. 生物数据的收集与服务 2. 基因组分析（核酸序列分析）

核苷酸多态性的研究是以发现和分析群体 （包括相近亚种间）DNA顺序上的差别为 基础，揭示这些多态性与基因表达和基因 功能的关系，基因型和表现型的内在联系。 为我们绘制人类基因组单倍体图和以后绘 制其他物种的遗传图谱奠定基础。

DNA序列数据增长趋势
功能基因组研究 功能相关海量数据
转录组
EST (Expressed Sequence Tag)
DNA Microarray – large scale gene expression analysis
蛋白质组
2D Gel Electrophoresis – protein expression analysis
蛋白质结构数据增长情况
各种分子生物学数据库及其增长情况
生物数据爆炸性增长：
得到的结论是：生物数据量的积累已达到人类有史以
来所记录的文字的数百倍，而且还将以越来越快的速
度增长。
（2）更为本质的原因是生物学数据的
复杂性急待生物信息学的分析方法。
多基因病中致病基因彼此关系和致病性分 析。 蛋白三维结构和基于结构预测的蛋白之间 或者蛋白与药物分子的相互作用和蛋白亚 细胞定位。
……
The Yeast cDNA Microarray Picture
基因表达谱数据增长趋势
The number of entries in SwissProt >140,000 now!
蛋白质序列数据增长情况
Tertiary Structure of a Protein
The number of entries in PDB 25,000 now
ACGT
相当于2800多本每本1000页每页1000字的“天书”
基因组测序计划 海量DNA序列数据（续）
模式生物基因组计划
模式生物：小鼠、线虫、拟南芥、果蝇、水稻、酵母、
古细菌、真细菌、病毒 … …
地球生物圈约有140万余种物种，
其中2％以上至少有一段DNA序 列被测定。 ▲ 真核生物 12500 种 ▲ 哺乳动物 4200 种 ▲真 细 菌 3600 种 ▲古 细 菌 180 种 ▲病 毒 1750 种
DNA序列是生命的真谛，这个世界上发生的一切事 情都与这一序列息息相关。（唯DNA论） 人类基因组计划（HGP）
1990年启动 目标：测定人类基因组的全部DNA序
列, 了解基因及其功能 国际大合作：美国、英国、日本、 法国、德国、中国 投入：30亿美元
结果：2003年完成精细图，产生28亿多个数据(碱基)
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生物信息学是今后所有从事现代生物学 （医药学）研究所必需的工具和相关工作 人员需要具备的基本技能。
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二、生物信息学概念及其研究 内容和特点
生物数据爆炸性增长所带来的挑战
海量数据的存储、管理、共享 数据 知识，如何将这些数据变为生物学知识？
……
AGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGC AGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGC AAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCG AAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGAC GATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGAC GATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGAC CTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCG AAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGT TGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATG CATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATG CATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGT GCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGCGATG CATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATG ACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCAT CGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTT GCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTAG CAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAG TGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAA
Mass Spectrometry – protein sequencing Yeast Two-Hybrid (Y2H) System – protein interaction analysis
结构基因组
X-ray Crystallography NMR (Nuclear Magnetic Resonance) Spectroscopy
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生物信息学当前的主要研究任务
1. 生物数据的收集与服务 2. 基因组分析（核酸序列分析） 3. 转录组数据分析（基因表达分析） 4. 蛋白质组数据分析（七大方面） 5. 代谢组数据分析（生化网络以及多数据资源的整合分
析）
6. 疾病基因预测（相关数据资源的整合分析）
7. 药物靶点发现与药物设计（相关数据资源的整合分析）
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生物信息学当前的主要研究任务
1. 生物数据的收集与服务 2. 基因组分析（核酸序列分析） 3. 转录组数据分析（基因表达分析）

RNA水平基因表达研究的基本方法有 EST、Micro-array，所产生的数据量 也非常巨大。但是目前的分析方法和手 段都有很多潜力可以挖掘，尤其是数学 模型的建立，与基因组数据的整合，对 数据真实性的评估等。
生 物 信 息 学 概 论
Introduction to Bioinformatics
程钢
生命科学学院 中南民族大学
一、生物信息学发展的背景 二、生物信息学概念及其研究内容和特点 三、生物信息学的发展现状 四、生物信息学课程的特点
一、生物信息学发展的背景
（1）基因组测序计划 海量DNA序列数据
AGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGC AAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGAC GATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGAC CTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGT TGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATG CATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGCGAT GCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCA TCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTA GCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAG TTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTA GCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAATGC ATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATG ACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTG ACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATG CATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAG CAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCA TGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGAT TGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGA CGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACC TAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGC ATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAT GACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGT TGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTA GTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATG ACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTA GCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAATGCATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCA AGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATA