生物信息学概论-组学与生物信息学II 共107页
生物信息学概念与主要内容
生物信息学概念与主要内容生物信息学是一门交叉学科，它综合运用了生物学、计算机科学、数学和统计学等多个学科的理论和方法，来研究和分析生物分子（如 DNA、RNA 和蛋白质）的结构、功能、演化以及它们之间的相互关系。
生物信息学的主要内容包括以下几个方面：1. 基因组学：基因组学是生物信息学的核心领域之一。
它涉及基因组的测序、组装、注释和比较分析。
通过基因组学的研究，可以了解生物体的基因组结构、基因功能、基因表达调控等信息。
2. 转录组学：转录组学关注的是转录水平上基因表达的研究。
它包括对 RNA 转录本的测序、表达量分析、差异表达基因的鉴定等。
转录组学有助于理解基因在不同条件下的表达模式和调控机制。
3. 蛋白质组学：蛋白质组学研究蛋白质的表达、结构、功能和相互作用。
它包括蛋白质的鉴定、定量分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络的构建等。
蛋白质组学对于揭示蛋白质的功能和生物学过程具有重要意义。
4. 生物信息学算法和工具：生物信息学涉及到大量的数据处理和分析，因此需要开发各种算法和工具来处理和解读生物数据。
这些工具包括序列比对算法、基因注释工具、蛋白质结构预测算法等。
5. 数据库和知识库：生物信息学依赖于各种生物数据库和知识库，这些数据库存储了大量的生物分子数据、文献信息和实验结果。
例如，基因组数据库（如 GenBank）、蛋白质数据库（如 PDB）等。
6. 系统生物学：系统生物学是将生物信息学与系统科学相结合的学科领域。
它旨在研究生物系统中各个组成部分之间的相互作用和调控机制，从而构建生物系统的模型和网络。
总的来说，生物信息学为生物研究提供了强大的计算和数据分析工具，帮助科学家更好地理解生物分子的结构、功能和相互关系，进而推动生命科学的发展。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
生物信息学概论
3、蛋白质结构
目前用于确定蛋白质三维结构的方法：除了通过诸如X射线晶体 结构分析、多维核磁共振（NMR）波谱分析和电子显微镜二维 晶体三维重构（电子晶体学，EC）等物理方法 另一种广泛使用的方法就是通过计算机辅助预测的方法。一般 认为蛋白质的折叠类型只有数百到数千种，远远小于蛋白质所 具有的自由度数目，而且蛋白质的折叠类型与其氨基酸序列具 有相关性，这样就有可能直接从蛋白质的氨基酸序列通过计算 机辅助方法预测出蛋白质的三维结构
医学
生物学、 分子生物学
生物信息学
数学、 统计学
计算机学、 计算机网络
10
生物信息学主要功能
➢ 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进 度，缩短科研时间
➢ 提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据 的分析所得的结论设计下一阶段的实验
➢ 实验数据的自动化管理 ➢ 寻找、预测新基因及其结构、功能 ➢ 蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前
研究的焦点和难点）
11
1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度， 缩短科研时间
➢ 核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分 析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和 分布、开放阅读框（ORF），蛋白编码区（CDS）及外 显子预测、RNA二级结构预测、DNA片段的拼接
33
蛋白质分析技术
氨基酸自动测序：测定蛋白质 N-端氨基酸序列 质谱法测序：测定氨基酸序列 X-射线衍射：测定蛋白质的 3-D结构 细菌或酵母双杂交实验：测定蛋白质间的相互作用 双相电泳：蛋白质组学研究
34
(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
➢通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和 血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的 分子进化证据。
生物学与生物信息学
生物学与生物信息学生物学和生物信息学是相互交叉的学科，它们共同研究生命现象和生物系统。
生物学关注生命体的结构、功能、发展及其与环境的相互关系，而生物信息学则利用计算机和数学方法来处理和分析生物学数据。
这两个学科的发展与进步对于现代生物科学的发展起着重要的作用。
一、生物学生物学是研究生命的一门科学，它包括多个分支领域，如细胞生物学、遗传学、发育生物学、生理学等。
生物学的研究对象包括从微观细胞到宏观生态系统的各个层级。
生物学家通过对生物体的研究，揭示生物体内部及与外部环境相互作用的规律。
在生物学中，我们学习到了细胞是生命的基本单位，细胞有各种各样的结构和功能，其中的蛋白质、核酸等生物大分子承担着生命活动的重要角色。
通过对细胞的研究，我们可以了解到生物体内细胞的分化、增殖，以及相互之间的协调合作。
另外，遗传学也是生物学中的重要分支。
遗传学研究遗传物质的传递和变异，通过对基因的研究，我们能够了解到生物在进化过程中的变异和适应。
遗传学的发展促进了基因工程的进步，使我们能够通过基因编辑等技术手段来改良生物体的性状。
生物学的发展离不开生理学的探索，生理学研究生物体的生命活动及其机制，如呼吸、新陈代谢、神经传递等。
我们通过研究生理学，可以了解到生物体在不同环境条件下的适应能力。
二、生物信息学生物信息学利用计算机和数学方法来处理和分析生物学数据，为生物学研究提供了强大的工具和方法。
生物信息学涉及到多个领域，如序列分析、基因组学、结构生物学等。
通过生物信息学的手段，我们可以在基因组水平上了解生物的遗传信息，研究基因表达及调控机制，预测蛋白质结构和功能等。
序列分析是生物信息学中的重要分支，它通过对DNA、RNA和蛋白质序列的比对和分析，来研究它们之间的关系与功能。
通过序列分析，我们可以预测基因的功能和进化关系，为疾病的诊断和治疗提供依据。
另外，基因组学也是生物信息学中的热门领域。
基因组学研究整个基因组的结构和功能，通过对大规模基因组数据的分析，我们可以了解到生物体的基因组编码信息及其功能相互关系。
生物信息学课件
基因组组装与注释
基因组组装
01
基因组组装是将测序得到的碎片组装成一个完整的基因组序列
。
基因组注释
02
基因组注释是对基因组序列进行分析，识别出基因和其他功能
元件。
基因组组装与注释的重要性
03
基因组组装与注释是理解基因组结构和功能的基础，对于研究
生物进化、疾病发生和治疗具有重要意义。
03
生物信息学应用
• 详细描述：单基因遗传病通常是由单个基因的突变引起的，这些突变可能是显性或隐性。在研究中，生物信息 学家可以通过对患者的基因组进行测序和分析，识别与疾病相关的基因变异。他们还可以通过比较健康个体的 基因组与患病个体的基因组，发现差异并确定导致疾病的特定突变。此外，生物信息学家还可以使用计算机模 型和算法来模拟基因组变异的影响，并预测其对蛋白质功能和细胞过程的影响。这些信息有助于医生和研究人 员更好地理解疾病的病因、病理生理机制以及潜在的治疗方法。
THANK YOU
数据库建设
研究如何建立和维护生物信息学数据库， 包括数据库设计、数据存储和管理、数据 查询和可视化等技术。
02
生物信息学基础
遗传密码子
遗传密码子的定义
遗传密码子是DNA和RNA中携带遗传信息的序列 。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有方向性、连续性、通用性和简并 性。
遗传密码子的破译
科学家们通过研究基因组序列，逐渐破译了遗传 密码子的秘密。
以单分子DNA测序为主要技术，具有读取长度长、准确率高、速度快等优点，但设备昂贵且维护成本 高。
生物信息学数据库
1 2 3
NCBI
美国国立生物技术信息中心，提供生物医学相关 信息和数据，包括基因组测序数据、基因表达谱 数据等。
生物信息学概论
生物信息学概论
生物信息学是一门生物学、计算机科学和统计学交叉的新兴学科，利
用计算机科学、统计学和生物学等领域的技术手段，研究生物学中的信息
问题。
生物信息学的发展得益于计算机技术的迅速发展和基因组学的大规
模进展，是推动生命科学发展和实现个性化医学的关键技术之一。
生物信息学的研究内容主要包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、
代谢组学、系统生物学和生物信息学软件等方面。
其中，基因组学是生物
信息学的核心内容，研究的是基因组的结构、功能和进化等问题。
转录组
学是研究基因的转录和表达的分子生物学学科，蛋白质组学是研究所有蛋
白质的表达和功能，代谢组学研究的是生物体内代谢产物的组成和代谢活动。
系统生物学则是研究生物体系统级的调控规律和功能。
生物信息学也是个充满挑战和机遇的领域。
生物物种之间的差异和基
因组的复杂性，给生物信息学的研究和应用带来了很大的挑战。
目前生物
信息学面临着数据管理、数据标准化、数据挖掘和信息整合等方面的挑战。
同时，在生物信息学应用中，还有重要的伦理和法律问题等等。
总之，生物信息学不仅是一个新兴专业，也是生命科学与计算机科学、统计学等交叉领域的典型代表，它将成为解决许多生命科学研究的重要工具，对医学、农业等领域的发展也将产生深远影响。
《生物信息学概述》课件
04
生物信息学的挑战与未来发展
数据整合与标准化
数据整合
在生物信息学中，数据整合是一个重要的挑战。由于不同实验室、研究机构的数据格式、标准和质量 各不相同，如何将这些数据有效地整合在一起成为一个亟待解决的问题。
标准化
为了提高数据的可比性和可重复性，生物信息学需要制定统一的标准和规范，以确保数据的准确性和 可靠性。
03
生物信息学在医学研究中的应用
疾病诊断
基因检测
利用生物信息学技术对基因序列进行分析，检测与疾病相关的基因 变异，有助于早期发现遗传性疾病和个性化诊断。
疾病分型
通过对生物样本的基因组、转录组和蛋白质组等数据进行比较分析 ，有助于对疾病进行精确分型，为制定个性化治疗方案提供依据。
预测疾病风险
基于生物信息学的大数据分析，可以预测个体患某种疾病的风险，为 预防性干预提供科学依据。
05
实例分析
基因组学研究实例
总结词
基因组学研究实例展示了生物信息学在基因组序列分析中的应用。
详细描述
基因组学研究实例中，生物信息学发挥了重要作用。通过对基因组序列进行分析，可以 发现与人类健康、疾病相关的基因变异和功能。生物信息学方法包括基因组测序、基因
表达分析、基因变异检测等，这些方法为个性化医疗和精准医学提供了有力支持。
02
生物信息学的主要技术
基因组学
基因组测序
通过对生物体基因组的测序，分析基因序列、基因突变和基 因功能。
基因表达分析
研究基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与生物表型之 间的关系。
蛋白质组学
蛋白质分离与鉴定
分离和鉴定生物体内的蛋白质，了解蛋白质的组成和功能。
蛋白质相互作用研究
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GA
na
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Title
(location)
Read
• 1:1:30:19875:4468
(40bp)
CAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCTGAAATCTGAGA
Pfam: /Software/Pfam/
Pfam分为两部分: Pfam-A:涵盖了7459 protein families . Pfam-B:通过计算SwissProt&Trembl的序列
信息自动产生的蛋白功能域信息(ProDoM). 在 Pfam-A中不能找到功能域信息时可以提供辅助 帮助.
详情请参阅：/
7 基因表达丰度分析
用以上拼接得到的基因（有限考虑>=500 bp的基因）做库，用序 列相似性比对的方法求各基因在各样本中的表达丰度。使用软 件bowtie0.12.7，使用single-end的mapping方法，允许一个reads 比对到多个基因上。
• 样本基因序列，分别与SWISS-PROT、CDD、PFAM、NR和TREMBL 库进行比对，取相似度>30%，且e<1e-5的注释，合并基因得到的所有 注释详细信息。
4 基因的COG分类
“COG”是Cluster of Orthologous Groups of proteins（蛋 白相邻类的聚簇）的缩写。构成每个COG的蛋白都是被假定为来自于 一个祖先蛋白，并且因此或者是orthologs或者是paralogs。 Orthologs是指来自于不同物种的由垂直家系（物种形成）进化而来 的蛋白，并且典型的保留与原始蛋白有相同的功能。Paralogs是那 些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出新的与原来 有关的功能。
dna.affrc.go.jp/PLACE oberon.fvms.ugent.be:8080/PlantCARE/index.html
Saccharomyces cerevisiae /jian/
Gene Expression
UniGene
GEO
Tools in Expasy
Microarray
Signaling
Transcriptomics
Signal Transduction
Small RNA
Network
Immunity
Protein sequence analysis
TF, Motif
Genetic Regulation Network
Protein-DNA interaction
详情请参阅：genome.jp/kegg/
红：差异表达上调的基因； 绿：差异表达下调的基因； 蓝：注释上的基因既有上
调也有下调的基因；
• 6 基因的GO注释
对得到的基因进行GO分类，统计基因在Biological Process, Cellular Component, Molecular Function 三个类别的各GO term。此分析是 基于blast uniprot的结果 ( 即合并与swissprot和trembl的结果 )，利 用得到的uniprot号比对GO term。
LOGO
组学与生物信息学(II)
郝 沛 博士，研究员
中科院上海巴斯德所生物信息平台
基于中心法则的现代分子生物学研究
NCBI…, Organism Particular DB
Cell Cycle, Apoptosis
SNP Genomics
Exon, Promoter, Signal sequence
TransFac
Transcription Regulatory Region
gene-regulation/pub/databases.html#transfac
EPD TRRD Jaspar Zhang Lab DBTSS MIRAGE Bacillus subtilis Drosophila melanogaster E. coli Human PlantProm
详情请参阅：/COG/
• 5 基因的KEGG注释
转录组的KEGG注释主要是对得到的基因注释进行KEGG Pathway分 析，此分析是基于预测得到ORF序列，利用KAAS预测得到对应的KO号 ，然后利用KO号对应到KEGG pathway上， 分析基因与KEGG中酶注 释的关系文件以及映射到pathway的信息。
ProtParam/ProtScale
ProtParam/ProtScale
Number of amino acids Molecular weight Theoretical pI Amino acid composition Extinction coefficients Estimated half-life Instability index Aliphatic index Grand average of hydropathicity
覆盖度较低。
Illumina Seloxa HiSeq 2000
Seloxa从性价比上而言，无疑是目前三种测序技术中最为优秀的。HiSeq 2000 每次运行的通量能达到200-600G，读长为2*100bp。在相近的实验成本的 情况下，其性价比已经超越了SOLiD平台。Solexa测序的数据也不存在如454 平台的连续同类型碱基检测不准确的问题，其准确度堪比SOLiD平台。
Hale Waihona Puke Prosite: /prosite/
Prosite: /prosite/
通过观察序列相似性加以功能信息、结构信息而 确定的蛋白功能域和蛋白家族。基于进化中蛋白 维持蛋白功能的区域相对保守，而这些区域对保 持蛋白三级结构至关重要。
+
(3313884444444C444444C444CC
Sanger quality string
FASTA Q
无参考基因组
1 Reads质量预处理
质量预处理步骤： 1) 滑动窗口法去除低质量片段：质量阈值20（错误率=1%），窗口大 小5 bp，长度阈值35 bp 2) 切除reads中含N部分序列：长度阈值35 bp
• 选择拼接后长度大于等于500 bp的unigene作为样本的gene与公共数 据gene进行比较，通过gene的同源性进行功能注释。
• 注释到NR、SWISS-PROT、CDD、PFAM、TREMBL库的基因分别有 59.77%、52.06%、48.37%、56.63%、60.84%，例如：
• 基因相似比对主要使用BLAST算法。BLAST，全称Basic Local Alignment Search Tool，即“基于局部比对算法的搜索工具”，由 Altschul等人于1990年发布。Blast能够实现比较两段核酸或者蛋白序 列之间的同源性的功能，它能够快速的找到两段序列之间的同源序列 并对比对区域进行打分以确定同源性的高低。
(GRAVY)
Pfam: /Software/Pfam/
Pfam: /Software/Pfam/
Pfam收集了通过隐马可夫模型计算大量蛋白序列 比对发现的通用的蛋白功能域和蛋白家族.在 Pfam中可以得到关于蛋白家族的以下信息:
多蛋白排列信息 蛋白功能域的结构 检测物种分布 链接到其他数据库 看已知蛋白的结构
基因表达量通过RPKM（Reads Per Kilobase of exon model per Million mapped reads）值来衡量，RPKM值的计算方法如下：
8 差异表达基因分析
根据各样本基因的表达丰度值（RPKM）做基因的差异表达分析，包括 ：fold change分析，fisher检验，chisq检验等差异表达分析。
of evolutionary.
第二部分 功能基因组学
深度测序数据分析流程
基础分析项
高级分析项
Roche公司的454测序仪
454最大的有点在于读长，能达到400-500bp的长度。但是相对的，454的通量 较低，每次能产出的数据量不高，成本比较高。
在RNA-Seq的领域，454主要用于检测未知基因组的转录组测序。 454的准确率和通量的限制，使得454的对大型转录组中低丰度基因的表达检测的
Plant
epd.isb-sib.ch/ wwwmgs.bionet.nsc.ru/mgs/gnw/trrd jaspar.cgb.ki.se/cgi-bin/jaspar_db.pl /software/index1.htm dbtss.hgc.jp/index.html / dbtbs.hgc.jp/ /labs/Kadonaga/DCPD.html /ecoli_matrices/ /~mfrith/HPD.html softberry/berry.phtml?topic=plantprom&group=data&subgroup=pla ntprom
故此，我们认为最适用于绝大部分RNA-Seq测序分析的实验技术是Seloxa平台。
Sequence format
Machin Ru
e
n
Lan e
Tile
Spot -x
Spot -y
Singleread
unknown 1 1 30 19875 4468 0 1
CAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCTGAAATCTGAIllumi
Alternative Splicing
Protein-Protein Interaction
Proteomics
Mass Spectrum