分子生物学第03章线粒体基因组
基因组医学分子生物学课件
基因组医学分子生物学
第四节 真核生物基因组
基因组医学分子生物学
一、真核生物基因组远大于原核生物基因组 真核生物基因组复杂性体现在两个方面: ❖ 具有复杂多样的结构形式 ❖ 具有复杂精细的基因表达调控机制 真核生物基因组结构庞大，人类单倍 体基因组DNA约3.3109 bp ，约有3~3.5万 个基因。大肠杆菌基因组只有4.6106 bp。
转录成一条mRNA链，编码3条多肽链 （1）β- 半乳糖苷酶 （2）β- 半乳糖苷透性酶 （3）β- 半乳糖苷乙酰化酶
基因组医学分子生物学
操纵子(operon)的结构与功能
操纵子
调控区
信息区
结构基因
I
P
O
S1
控制区
阻遏物基因 启动子 操纵基因
Inhibitor Promoter Operator gene gene
基因组医学分子生物学
四、在原核生物基因组的非编码区内 主要是一些调控序列
原核生物基因组DNA序列中有多个具有各 种功能的识别区域，如复制起始区OriC，复制 终止区TerC ，转录启动区和终止区等。这些区 域往往具有特殊序列，并且含有反向重复序列。 大肠杆菌色氨酸操纵子：
3端含有40bp的GC 丰富区，其后紧跟一个 AT丰富区，此为转录终止子结构。
第三节 原核生物基因组
基因组医学分子生物学
原核生物基因组通常比较简单，其基 因 组 大 小 在 0.6×105 （ 支 原 体 ） 到 8×106 （固氮菌），基因数目从几百~数千。一般 来说，基因数目与其基因组大小呈正相关 比例。
植物线粒体基因组结构及其演化分析
植物线粒体基因组结构及其演化分析1、植物线粒体基因组结构概述线粒体是细胞内负责进行能量代谢和氧化呼吸的重要器官。
作为一个独立的细胞器，线粒体被覆盖着一个双层膜，并具有自己的基因组和细胞内核的DNA。
植物线粒体基因组包含在线粒体内部的循环DNA中，通常包含有37-102个基因，其中约60-70%编码的是线粒体酶和蛋白质，剩余的编码的是tRNA和rRNA。
当我们对植物线粒体基因组进行结构分析时，可以发现该基因组由两段的DNA组成：环状线粒体DNA和线性DNA。
环状线粒体DNA是由单个双链环状DNA组成的，通常长度为100-250 kb；线性DNA是由多个线性DNA片段组成的，通常以长度为3-10 kb的终止子序列（telomeric sequence）为末端。
2、植物线粒体基因组演化分析植物线粒体基因组的演化可以分为三个阶段：线性DNA化阶段、基因缩减和基因拼凑阶段。
在线性DNA化阶段，植物线粒体基因组从环状基因组转变为线性基因组，这个过程存在两种不同的机制：复制缺失和复制折断。
这两种机制都可导致线性片段的产生。
在基因缩减阶段，基因组中的大量基因丢失。
这些基因编码了线粒体的功能蛋白和其他类型的分子。
在研究中，发现集一些线粒体基因在种间高度可变，但一些重要的线粒体基因在植物具有高度保守性。
例如，ATP酶亚基和呼吸链的一部分是高度保守的。
这表明植物线粒体基因组的保守性与其重要性有关。
在基因拼凑阶段，一些基因片段扮演了减少线粒体基因组大小的角色。
这些基因片段产生于逆转录过程，并在植物线粒体基因组中扮演了拼凑器（joiner）的角色，使得其他线粒体基因片断能够在大量的序列缺失的情况下被组装起来。
3、总结植物线粒体基因组是进行线粒体生物学研究中极其重要的物质基础，而其结构及演化分析则是进行这一领域研究的前提和核心内容。
通过对植物线粒体基因组的结构和演化分析，我们可以更好地了解线粒体的基本生物学过程，帮助我们更好地研究如何利用植物线粒体基因组改良作物。
细胞线粒体结构与功能的分子生物学研究
细胞线粒体结构与功能的分子生物学研究近年来，细胞线粒体结构和功能的分子生物学研究得到了广泛关注。
线粒体是细胞内重要的能量生产器，它们含有许多蛋白质、脂质和核酸等成分，这些成分共同参与细胞能量代谢，维持细胞生存和发育。
本文将从多个方面探讨线粒体结构和功能的分子生物学研究进展。
一、线粒体的基本结构线粒体是一种双膜结构的细胞器，由外膜和内膜组成，内外两层膜之间有间隙，称作威氏空间。
线粒体内膜呈现出许多独特的褶皱结构，称为内膜嵴，通常将嵴分为颗粒和管状区域。
颗粒区域富含ATP合酶复合物和呼吸链酶复合物，是产生ATP的主要场所。
管状区域富含磷脂和脂质，是润滑内膜表面并保持嵴形态的重要区域。
线粒体内膜的结构非常复杂，在细胞代谢过程中发挥着举足轻重的作用。
二、线粒体蛋白质的合成和翻译线粒体蛋白质的合成和翻译始于细胞核中的mRNA和tRNA。
这些基因经过转录，形成线粒体前体mRNA，在线粒体内膜表面由核糖体进行翻译，合成出线粒体蛋白质。
线粒体蛋白质的合成过程非常复杂，涉及到多个酶和蛋白质的协同作用，其中最为关键的是线粒体蛋白降解酶复合物。
三、线粒体DNA的复制和修复线粒体DNA的复制和修复与细胞核的DNA复制和修复大不相同。
线粒体DNA是由环状分子构成的，通常存在于线粒体内膜的颗粒区域中。
线粒体DNA的复制和修复过程相当复杂，涉及到多个酶和蛋白质的协同作用，而线粒体质量的缺陷可能会导致许多严重的疾病，如双传性视神经病、家族性高血压等。
四、线粒体在细胞代谢中的作用线粒体在细胞代谢过程中发挥着重要的作用。
它们能够将葡萄糖等有机物分解为ATP，并产生二氧化碳和水。
线粒体还参与脂肪酸的β氧化和氨基酸的降解，生成ATP和内源性合成物。
此外，线粒体还参与生物合成过程和钙离子平衡调节等多种生物学过程。
总之，细胞线粒体结构和功能的分子生物学研究涉及非常广泛，研究内容十分复杂。
未来，随着科技的不断进步和深入的研究，我们对线粒体的认识将会更加深刻，这也将为人们深入理解细胞代谢和疾病发生提供更为深入和全面的视角。
分子生物学课件：线粒体医学
线粒体基因组的组成和结构
线粒体基因组由13个线粒体蛋白编码基因、22个线粒体 tRNA基因和2个线粒体rRNA基因组成，它们共同构成了一个 闭合环状的线粒体DNA（mtDNA）。
mtDNA的长度约为16.5kb，是哺乳动物细胞中唯一一个非 染色体DNA，其结构包括一个长柄（D-loop区）和两个短柄 （N-和C-端），其中D-loop区是mtDNA的转录和复制起点 。
线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但其基因组大小有限，是一种半自主细 胞器。
线粒体医学的发展历程
线粒体医学的发展历程可以追 溯到20世纪60年代，当时科学 家们开始研究线粒体在疾病中 的作用。
20世纪80年代，线粒体遗传学 开始崭露头角，对线粒体疾病 的研究逐渐深入。
近年来，随着线粒体生物学和 医学研究的快速发展，线粒体 医学逐渐成为研究的热点。
01
深入探究线粒体功能 与疾病的关系
通过高通量测序、生物信息学分析等 方法，深入研究线粒体基因突变与疾 病发生发展的关系，揭示线粒体在疾 病中的作用和机制。
02
推进跨学科合作与交 流
加强分子生物学、细胞生物学、病理 学、神经科学等学科之间的合作与交 流，共同推动线粒体医学的发展。
03
加强临床应用研究
通过开展临床试验，探究针对线粒体 的靶向性治疗策略在疾病治疗中的应 用效果，推动线粒体医学与临床医学 的深度融合。
06
相关案例分享
线粒体基因组研究与帕金森病诊断的案例分享
总结词: 线粒体基因组研究有助于解析帕 金森病的病因，并提供诊断依据。
• 线粒体基因组研究还可用于诊断疑似 病例，并指导治疗方案。
通过开发特定的药物，可 以针对线粒体进行治疗， 改善线粒体功能，缓解病 情。
分子生物学第03章线粒体基因组
遗传杂交
通过遗传杂交技术，对线粒体基因组的遗 传特性进行鉴定和分析。
测序技术
采用新一代测序技术，对线粒体基因组进 行高通量测序，获取基因组的完整序列。
生物信息学
利用生物信息学方法，对线粒体基因组的 序列数据进行处理、分析和解读。
线粒体基因组在医学和生物工程中的应用
疾病诊断
利用线粒体基因组序列的变异，对某些遗传性疾病进行诊断和 预测。
线粒体基因组与细胞凋亡和疾病的关系
细胞凋亡
线粒体基因组编码的蛋白质在细胞凋亡中起重要作用。当细 胞受到某些刺激时，线粒体内膜上的通透性增加，释放出细 胞色素c等促凋亡分子，引发细胞凋亡。
疾病
线粒体基因组变异或缺陷可能导致某些疾病的发生，如Leber 遗传性视神经病、线粒体肌病多系统疾病等。这些疾病通常 具有母系遗传特征。
VS
线粒体结构
线粒体具有典型的双膜结构，内膜向内折 叠形成嵴，嵴的表面附着着许多酶，参与 有氧呼吸的第三阶段。
线粒体的起源和进化
线粒体起源
线粒体起源于细菌，是早期细胞通过内共生作用将原核生物吞噬后形成的。
线粒体进化
线粒体在进化过程中，通过基因交换和融合等方式，形成了各种类型的线粒 体基因组。
线粒体基因组的特点
利用线粒体基因组的特性，监测环境 中物种的分布和多样性。
THANKS
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线粒体基因组的进化历程和机制
遗传变异。
随机突变是线粒体基因组进化的主要来源。
选择
重组
自然选择是线粒体基因组进化的重要因素， 适应环境的变异得以保留。
通过重组，不同线粒体基因组可产生新的变 异。
线粒体基因组变异和进化的意义和影响
01
疾病发生
线粒体基因 PPT
通用密码与线粒体遗传密码的差异
密码子 UGA AUA AGA AGG 通用密码 终 止 线粒体编码 色氨酸 蛋氨酸 终 止
异亮氨酸 精 氨 酸
五、线粒体的半自主性
线粒体DNA复制离不开核基因组, 线粒体DNA复制离不开核基因组,如DNA DNA复制离不开核基因组 聚合酶; 聚合酶; 线粒体DNA转录离不开核基因组, DNA转录离不开核基因组 线粒体DNA转录离不开核基因组,如RNA 聚合酶; 聚合酶; 线粒体ＤＮＡ翻译离不开核基因组, ＤＮＡ翻译离不开核基因组 线粒体ＤＮＡ翻译离不开核基因组,如 氨酰tRNA合成酶、蛋白因子; tRNA合成酶 氨酰tRNA合成酶、蛋白因子; 核糖体的蛋白质是由核基因编码的。 核糖体的蛋白质是由核基因编码的。
二、线粒体的超微结构
内室
嵴内空间
外室 外膜 内膜 图1 线 粒 体 模 式 图
图2
线粒体电镜照片
（一）外膜
外膜是线粒体外表面的一层单位膜， 外膜是线粒体外表面的一层单位膜， 厚度是5 7nm，平整光滑， 厚度是5-7nm，平整光滑，和内膜不相连 在外膜上有排列整齐的筒状体， 接。在外膜上有排列整齐的筒状体，成 分为孔蛋白，筒状体上有2 3nm的小孔 的小孔， 分为孔蛋白，筒状体上有2-3nm的小孔， 分子量在10000 10000以下的小分子物质可以通 分子量在10000以下的小分子物质可以通 过小孔进入到膜间隙。 过小孔进入到膜间隙。
（三）线粒体基因组的转录
线粒体基因组转录的启动子:HSP和 线粒体基因组转录的启动子:HSP和LSP; :HSP 重链的转录起始点有两个； 重链的转录起始点有两个； 重链顺时针方向转录，轻链逆时针转录； 重链顺时针方向转录，轻链逆时针转录； 转录和原核生物很相似; 转录和原核生物很相似; 剪切位置常在tRNA tRNA处 剪切位置常在tRNA处; mRNA加尾不加帽 加尾不加帽. mRNA加尾不加帽.
基因与基因组名词解释
基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。
基因决定
了生物体的遗传特征和功能。
基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。
它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。
核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。
它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。
线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。
线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。
基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。
例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。
不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。
基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。
通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。
基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。
湿地植物线粒体基因组结构和功能分析
湿地植物线粒体基因组结构和功能分析湿地是全球性的生态系统，它覆盖了面积广泛的地区，对全球的生态系统和人类健康都有巨大的影响。
而植物是湿地生态系统中的关键组成部分，对于维持湿地生态系统的结构和功能具有重要意义。
随着研究的深入，越来越多的人们开始关注植物线粒体基因组的结构和功能，这对于进一步了解植物的发育和进化具有重要意义。
一、线粒体基因组的结构线粒体基因组是一种循环双链DNA分子，平均大小约为500 kb。
在植物中，线粒体基因组被认为是一种独立的、变异性很高的基因组，与核基因组有很大的区别。
植物线粒体基因组通常分为两个部分：同源重复序列（IR）区和两个不同的单拷贝区（LSC和SSC）。
IR区是基因组中最长的区域，它包含了两个相同的序列，在植物基因组中的长度和位置相对稳定。
而LSC（Large Single Copy）和SSC （Small Single Copy）区则大致相等，中间包含了一些高度保守的基因组序列。
二、湿地植物线粒体基因组的功能线粒体基因组在细胞呼吸和能量转移等过程中起着关键作用。
线粒体中包含多个细胞色素氧化酶复合物、NADH，ubiquinone和cytochrome c等重要的酶和分子。
在能量转移过程中，线粒体地位也变得越来越重要。
除了呼吸过程之外，线粒体还涉及到维持植物生长和发育的过程。
例如，植物线粒体基因组中的部分基因参与了葡萄糖代谢、氨基酸合成和脂肪酸β-氧化等重要代谢过程。
此外，线粒体在调节植物的生长和发育方面也具有一定的作用。
例如，线粒体呼吸产生的氧化还原反应产生的氧化气体，可以通过调节植物生长素合成和分解、激素运输和进出细胞等过程来影响植物的生长和发育。
三、湿地植物线粒体基因组的研究随着计算机技术和高通量测序技术的不断发展，越来越多的植物线粒体基因组序列被鉴定出来，这也为湿地植物线粒体基因组的研究打开了新的局面。
对湿地植物线粒体基因组的研究已经取得了一些重要成果，例如在一些模式植物的研究中，研究人员已经鉴定出线粒体基因组的同源重复序列的起始和终止位置，以及两个单拷贝区的大小和基因组序列等。
分子生物学复习题
分子生物学复习题第一章绪论1、分子生物学概念及其主要研究内容。
①广义的分子生物学：是在分子水平上研究生命的重要物质的化学与物理结构、生理功能及其结构与功能的相关性，定量地阐明生物学规律，透过生命现象揭示复杂生命本质的一门学科。
狭义的分子生物学：偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因DNA的复制、转录、翻译和调控等过程，同时也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究基因的分子生物学。
②主要研究内容：DNA重组技术，基因表达调控，生物大分子的结构功能研究，基因组、功能基因组与生物信息学研究。
第二章遗传物质基础——核酸1、核酸是怎么发现的？肺炎双球菌转化实验，Avery的体外转化实验，T2噬菌体感染实验，烟草花叶病毒的感染实验，Conrat烟草花叶病毒的重建实验。
2、作为遗传物质必须具备的条件是什么？贮存并表达遗传信息，能把信息传递给子代，物理和化学性质稳定，具有遗传变化的能力。
3、简述DNA的二级结构及其特性？(1)生物大分子主链周期性折叠形成的规则构象称为二级结构，即DNA螺旋。
(2)特性：①为右手反平行双螺旋；②主链位于螺旋外侧，碱基位于内侧；③两条链间存在碱基互补：A与T或G与C配对形成氢键，称为碱基互补原则（A与T为两个氢键，G与C为三个氢键）；④螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm ，每10个核苷酸形成一个螺旋。
⑤含有大沟和小沟。
4、维持DNA二级结构的化学作用力。
①氢键：弱键, 可加热解链，氢键堆积, 有序排列(线性, 方向)。
②碱基堆积力(非特异性结合力)：范德华力，疏水作用力(不溶于水的非极性分子在水中相互联合, 成串结合的趋势力)。
③带负电荷的磷酸基的静电斥力。
④碱基分子内能(温度升高使碱基分子内能增加时，碱基的定向排列遭受破坏)。
5、何谓DNA变性和复性？影响DNA变性和复性的因素有哪些？(1)变性：双螺旋区氢键断裂，空间结构破坏，形成单链无规线团状，只涉及次级键的破坏。
线粒体基因组
原理
线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因 的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制，说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统， 一个在细胞核内，一个在细胞质内，各自合成一些蛋白质和基因产物，造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用； 但是，核基因在生物体的遗传控制中仍起主宰作用。线粒体DNA(mtDNA)可用于分子系统发生研究(molecular phylogenetic studies)。
线粒体基因组的分析测定需要对37个基因进行分析，由于线粒体基因属于母系遗传，母亲的产前线粒体基因 组分析对于生育健康宝宝具有重大意义。
（1）13个编码多肽的基因
（2）22个编码tRNA的基因
感谢观看
DNA
与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①突变率 高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比 较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。但是， 近年来PCR技术证实，精子也会对受精卵提供一些mtDNA，这是造成线粒体DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。 一个个体生成时，该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的，这是mtDNA的同序性(homoplasmy)；当细胞质里 mtDNA的序列有差别时，就是mtDNA的异序性。异序性对于种系发生的分析研究会造成一些困难。
基因组
植物细胞
哺乳动物
哺乳动物线粒体基因组演化关系的研究
哺乳动物线粒体基因组演化关系的研究哺乳动物的线粒体基因组演化关系一直以来是生物学研究中的热点之一。
随着基因序列技术的不断发展，人们对于哺乳动物的线粒体基因组演化关系也有了更深入的理解和认识。
线粒体基因组是哺乳动物细胞内的一种独立的质粒基因组，是线粒体从母亲那里传递给下一代的遗传物质。
它包含着肝细胞坏死因子（cytochrome c），位于线粒体内膜上，是线粒体呼吸链中的一个重要组成部分，通过线粒体呼吸链为生物提供能量。
哺乳动物线粒体基因组的演化关系主要可以通过分子系统学方法来研究。
目前已经建立了许多哺乳动物类群的线粒体基因组序列数据库，这些序列数据可以用于构建系统发育树和分析哺乳动物线粒体基因组的演化关系。
通过比对线粒体基因组序列中的转录组和蛋白质编码基因，可以揭示不同物种之间的遗传关系。
据估算，不同哺乳动物基因组之间的差异来自于他们的共同祖先以来的演化过程，其中一部分可能是由环境或遗传压力所造成的。
对于一些稀有的线粒体基因组突变现象，也可以通过分析人和其它哺乳动物基因组之间的差异来研究。
以人类为例，目前已知人类的线粒体基因组具有一定的突变率，而且各地的人群间的遗传差异也很大。
比如说，曾经有一次称为“非洲大迁徙”的事件，在这次事件中现代人从非洲传播到全球各地，这导致了不同人群之间的线粒体基因组差异。
此外，因为人们对于线粒体基因组变异以及弯曲和胶片非同步等现象的了解，使得人们可以更有效地控制人类质量，便于研究更广泛的生命系统进化和类群分类问题。
其它哺乳动物的线粒体基因组演化关系研究中，科学家们也探索了许多有趣的问题。
比如说，在早期哺乳动物线粒体基因组的演化过程中，可能存在着基因拼接和扩增的现象，这使得一些哺乳动物的线粒体基因组更为复杂。
同时，一些哺乳动物的线粒体基因组也存在着一些稀有的突变现象。
比如说，有些哺乳动物在线粒体基因组中出现重复单元和插入元件，这可能是由于间接酶反应和DNA酶侵染作用所致。
911.4线粒体疾病的分子生物学检验
图12-3 mtDNA 11778位点G→A的突变
遗传性耳聋
线粒体基因突变主要导致遗传性耳聋，研究发现，无论在耳 蜗外毛细胞还是支持细胞等组织中都含有丰富的线粒体，线粒体 的结构与功能对维持听觉具有重要的作用。位于mtDNA 12S rRNA 上的A1555G、C1494T突变是人们最早发现的与遗传性耳聋有关的 线粒体突变位点，12S rRNA上的A827G通过影响线粒体12S核糖体 RNA的空间结构来影响患者听力。tRNASer(UCN) T7511C等突变与非 综合征型耳聋有关，tRNALeu(UUR) A3243G突变可导致综合型耳聋。 目前有关线粒体tRNASer(UCN)突变与耳聋发病机制的研究是当前线 粒体tRNA众多突变中研究最多也是最明确的。
俗称老年痴呆，是一种神经退行性疾病，高发人群为65岁以 上的老年人。研究发现，线粒体DNA功能异常是导致该病的主要原 因，通过聚合酶链式反应（PCR）与印迹杂交（Southern blot） 检测发现，散发型AD患者脑组织mtDNA存在断裂、碱基缺失、错义 突变等情况，而且在电镜下观察发现线粒体数目增加。溶酶体功 能减弱，也导致线粒体自噬功能降低，活性氧增多以及多种酶活 性降低，造成氧化过激以及代谢损伤。β-淀粉样蛋白损害葡萄糖 等营养物质的传送，使突触末端线粒体功能失常，导致患者认知 能力下降。此外mtDNA的缺失还导致神经细胞中钙离子稳态被破坏， 线粒体摄取多余钙离子，最终诱导线粒体凋亡。由此可见，阿兹 海默病与线粒体的功能息息相关。
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
线粒体基因组结构功能与遗传特点
第一节 线粒体基因组 结构功能与遗传特点
教学大纲要求
掌握：核外遗传、母系遗传、瓶颈效应、阈值效应、 同质性、异质性的概念；线粒体基因组结构特 征、线粒体基因组遗传特征。
了解：线粒体遗传病传递和发病的机理
思路
1. 讨论的主体是谁？ 2. 分布在哪里？ 3. 具体结构怎样？ 4. 有什么作用？
4. 与细胞核遗传背景有关。
重点：线粒体基因组结构特征、线粒体基因组遗传特征、
母系遗传、mtDNA、同质性、异质性
难点：瓶颈效应、复制分离、同质性、异质性
练习题：
1. 名词解释：mtDNA、同质性、异质性、母系遗传。 2. 简述人类线粒体DNA的遗传特点。 3. 为什么说线粒体是一个半自主性细胞器？
2. 不同组织、同一组织不同功能状态阈值不同 例：线粒体脑病患者，脑细胞有mtDNA突变，但能 维持基本功能需要；癫痫发作时不能满足能量 需求，导致脑细胞死亡；
3. 个体发育阶段不同，阈值不同； 原因：随着个体成长，机体对能量需求增加，阈值降低 例：肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 < 20岁：95% > 60岁：63%
.AUU * 线粒体的tRNA兼用性较强。
掌握
（四）母系遗传（maternal inheritance）
——母亲将mtDNA传给所有子女，但只有女儿可以将 mtDNA传给下一代。
为什么mtDNA呈现母系遗传？
• 精子提供的主要是nDNA
“瓶颈”效应掌握
——卵细胞成熟过程中mtDNA数量剧减的现象
——形态特征
1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA 的完整DNA序列，称为“剑桥序列”
总长：16,549 bp，
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亮
苏
植物 终止
精 异亮 异亮 色和精
亮
线粒体基因中的内含子
动物线粒体基因不含内含子，植物线粒体基因含有内含 子（但也有少数低等植物如红藻线粒体基因没有内含子）。 内含子可分为Ⅰ类内含子和Ⅱ类内含子。Ⅰ类内含子具有 “中部核心结构”（centrol core structure），该结构在RNA 剪接中起作用，构成这种二级结构的是四个10～12个碱基的 保守序列；没有这种“中部核心结构”的内含子属于Ⅱ类内 含子。有些内含子中还具有ORF，其序列类似于RNA成熟酶 （即内切酶）或逆转录酶。
主宰染色体模型
根 据 “ 主 宰 染 色 体 模 型 ” （ master chromosome model），有些植物线粒体基因组可以 用单个环状DNA分子来代表，这个分子包含了所有 的遗传信息，故称之为“主宰染色体”。如果主宰 染色体上有许多正向重复序列对的话，通过分离重 组就会产生许多大小不等的环状分子。
表3－4 不同生物线粒体之间遗传密码的 变化以及与核基因的差异
密码
UGA AGA、AGG
AUA AUU CGG CUU、CUC、 CUA、CUG
核 叶绿体
终止 精
异亮 异亮
精
亮
哺乳动物 色
终止 甲硫 甲硫
精
果蝇 色 丝
甲硫 甲硫
精
线粒体 粗糙脉孢菌
色 精 异亮 甲硫 精
酵母 色 精
甲硫 甲硫
精
亮
亮
亚 cyt c 生物发生
基 保守ORF
rrn 26 rrn 18 rrn 5 至少16种 rps 1, rps 3, rps 7, rps 12, rps 13, rps 14, rps 19 rpl 1, rpl 2, rpl 5, rpl 16
nad 1, nad 2, nad 3, nad 4, nad 4L, nad 5, nad 6, nad 7, nad 9 cyt b cox 1, cox 2, cox 3 atp 1, atp 6, atp 9 至少4个基因 已知至少10个
高等植物线粒体基因中没有发现Ⅰ类内含子存在。
Thank you
环状DNA重复序列间的重组
同向重复 反向重复
图3－4 玉米线粒体基因组的环状分子
图3－1 人线粒体DNA基因图谱
表3－2 已确定的植物 mtDNA 编码基因
rRNA 26S
翻
18S
译
5S
装 置
tRNA 核糖体蛋白小亚基
大亚基
呼 NADH－脱氢酶
吸
链 复 合
cyt b cyt c 氧化酶
体 ATP合酶
线粒体DNA分ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ的形状
从 脉 冲 场 凝 胶 电 泳 上 mtDNA 的 行 为 看 ， 大 多 数植物和真菌的mtDNA表现出是线状分子，但也 有很多植物中有环状分子。在一些植物线粒体中， 含有大小不等的许多环状分子。如在烟草培养细胞 中，整个线粒体基因组以一个亚基因组环的群体存 在，大环与小环、小环与小环之间有联系。