地中海贫血产前诊断意义和技术-精品文档

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地中海贫血的产前筛查与诊断分析

地中海贫血的产前筛查与诊断分析【摘要】目的对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。

方法将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查，并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。

结果10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）和β-地贫携带者360例（3.6%）；80对同为α-地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿22例，轻型地中海贫血胎儿32例，重型地中海贫血胎儿26例；30对同为β-地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿10例，轻型地中海贫血胎儿13例，重型地中海贫血胎儿7例。

结论对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断，可大大降低患儿的出生率，值得临床推广应用。

【关键词】地中海贫血；产前筛查；诊断分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.15.079地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，容易引起婴儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡，为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁[1]。

该病多发于我国长江以南各省区，该病目前没有可以根治的好方法[2]。

因此，对地中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要，是该病防治工作的重要保证。

本次研究的主要目的是对地中海贫血进行产前筛查以及对诊断分析结果的进行观察与探讨，将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，对其进行产前筛查和诊断，现报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，男女年龄均在20～30岁。

1. 2 方法①初步筛查：在孕妇知情的情况下，取其外周血4 ml，对其红细胞指标以及血红蛋白电泳进行检查，对于指标不正的孕妇进行下一步的地中海贫血基因检查；平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg或者平均红细胞体积（MCV）<82 fl，血红蛋白A2（HbA2）3.0%，红细胞形态异常，判断为α-地贫携带者；HbA2<4.0%，红细胞形态异常，且血红蛋白F（HbF）正常或者升高，判断为β-地贫携带者[3]。

产前地中海贫血筛查的价值分析

产前地中海贫血筛查的价值分析林怀美文细娇彭敏刘裕韩（潮州市湘桥区妇幼保健院，广东潮州515500）甚至膀胱穿孔。

所以碎石过程中要时刻保持探杆前端在结石表面，一旦吸附有膀胱黏膜，碎石踏板要立刻松开，减少膀胱损伤穿孔可能。

③术前可通过B 超，腹部平片（KUB ）、盆腔CT 等评估碎石的难易程度。

钬激光碎石与经尿道EMS 超声碎石相比具有较多优势，钬激光对各种大小、不同质地的结石均有效，术中可根据结石的硬度调整钬激光能量参数，如果结石硬度大，可选择低频高能，将结石击碎呈小块，然后用Elick 冲吸出；如果结石硬度较低，可选择高频低能模式，将结石直接击碎呈粉末状，术中用Elick 冲吸出或嘱患者术后自行从尿道随尿液排出。

经尿道钬激光碎石过程中因不需持续膀胱灌注冲洗，膀胱内压力小，水吸收少，不易导致水中毒，结石漂移小，膀胱黏膜损伤概率小，发生尿源性脓毒血症及尿源性感染的概率小，而且可根据结石硬度调节碎石能量参数，碎石成功率高，具有高效、微创、并发症少等优点。

本研究结果显示，2组患者均顺利完成手术，无明显并发症发生，结石清除干净，无明显结石残留。

与EMS 碎石组相比，钬激光碎石组手术时间更短、出血量更少、术后留置导尿管时间更短、住院时间更短（P <0.05）。

综上所述，经尿道膀胱钬激光碎石及经尿道EMS 超声碎石均是治疗膀胱结石的微创手术方式，但与经尿道EMS 超声碎石相比，经尿道膀胱钬激光碎石具有手术时间短、出血量少、术后留置导尿管时间短、住院时间短等优势，可作为治疗膀胱结石的首选术式。

参考文献[1]KARAC ，RESORLUB ，CICEKBILEKI ，etal.Transurethralcystolithotripsy with holmium laser under local anesthesia in selected patients[J].Urology ，2009，74（5）：1000-1003.[2]HOFMANN R ，OLBERT P ，WEBER J ，et al.Clinical experience with a newultrasonic and lithoclast combination for percutane ous litholapaxy[J].BJU Int ，2002，90（1）：16-19.[3]杨东彪，杨波，王振中.肾镜EMS 气压弹道联合超声碎石系统治疗膀胱结石疗效分析[J].中外医疗，2012，3（30）：50-51.[4]盛旭俊，沈海波，叶敏.经尿道腔内手术治疗膀胱结石的疗效观察[J].上海交通大学学报（医学版），2006，26（1）：113-115.[5]王刚，成波.电切镜下钬激光碎石术与肾镜下气压弹道-超声碎石术治疗老年膀胱结石的疗效对比[J].临床研究，2019，33（9）：917-919.（收稿日期：2020-09-25）【摘要】目的分析妊娠早期或中期开展产前地中海贫血筛查的临床价值。

地中海贫血产前筛查情况及意义浅析

地中海贫血（以下简称地贫）是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传性疾病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。

目前，该病尚无理想的治疗方法，降低其发生率的有效方法是预防和监控。

预防和监控的关键是对婚孕人群进行地贫筛查，若检出高危人群则应进行产前基因诊断，防止重症地贫胎儿出生。

笔者对我院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇进行地贫筛查情况作相关分析，现报告如下。

1对象与方法1.1调查对象潮州市妇幼保健院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇共486名。

1.2标本采集静脉采血2ml，用肝素抗凝。

1.3筛查方法1.3.1地贫脆性一管筛查（1）取一5ml试管并标记好，加入A 应用液1ml，置37℃水浴箱预热1～2分钟。

（2）加待测样品抗凝全血10μl于已预温的A应用液中，混匀后置37℃水浴箱保温5分钟。

（3）5分钟后，取出试管，加入B应用液1ml，混匀，3000转/分离心5分钟。

（4）将上清液轻轻倒入1.0cm×1.0cm的比色杯中（勿搅动试管底的红细胞），以蒸馏水作为对照，于530nm 波长读取光密度值（D1）。

（5）向试管中加入C应用液0.5ml，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒回试管内并混匀。

（6）将混匀后的溶液倒入比色杯中，仍以蒸馏水作为对照，于530nm波长测光密度值（D2）。

（7）按下列公式计算出溶血率：溶血率＝D1×100%。

（8）参考值：溶血率>65%为正常，<55％为地贫，55％～65％为可疑地贫。

1.3.2地贫基因分型检测脆性一管筛查法检出地贫和可疑地贫的，另外抽取3ml血液，用1∶9枸橼酸钠抗凝，由广州金域检验中心完成地贫基因分型检测。

2结果486名婚孕夫妇采用地贫脆性一管筛查法检出阳性97例，占19.96％，可疑阳性26例，占5.35％。

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。

方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。

结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。

结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。

标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。

进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。

目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。

1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。

1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。

血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。

参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。

成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。

若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。

术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。

地贫诊断相关知识与产前诊断

异常的一方做地贫全套检查
双方均为 α-地贫特征
双方均为一方为α-地贫特征，另一
β-地贫特征
方为ID或β-地贫特征
遗传咨询
ID或β-地贫特征的一方做α地贫分子诊断
-
+
单纯性ID或单
纯性β-地贫
夫妇双方基因诊断
知情同意选择
α-地贫特征 ID β-地贫特征
α地贫分子诊断
血R正常的一方做α地
贫分子诊断
总结
1、产前筛查是基础，产前诊断是决定性的步骤，两者同等重要，没有准确的产前筛查，就会对产前诊断产生干扰或想当然的放弃产前诊断；
2、产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要求是保证结果准确的前提；
3、建立全面的质量控制来保证结果准确性。
什么是职业道德？职业道德就是一个人的责任心！
情形四：一方为β-地贫表型阳性，另一方为α地贫表型阳性时。
处理：β-地贫表型阳性的一方须做α-地贫基因诊断。
结果：如果β-地贫表型阳性合并α-地贫，按同为α-地贫处理；如果β-地贫表型阳Байду номын сангаас未合并α地贫，产前咨询后转入常规产检。
情形五：一方为缺铁（多为孕妇），另一方情况不明。
处理：缺铁的一方必须做α-地贫基因诊断。
地贫的产前诊断的原则
1、实验室要严格按临床基因扩增实验室的要求从事分子诊断；
2、必须签订知情同意书，需要列明该检测涵盖的突变范围，未检测的突变占地贫中的比例；
3、独立的两次平行测定是保证结果准确的必要步骤，最好是采用两种不同的实验方法相互验证。
4、标本的质量和适当保存也是减少风险的重要环节。
适宜的方法和技术—优
1、因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊断的方法；

[]_地中海贫血产前诊断意义与技术

地区
广东广西四川贵州台湾香港
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重型或中间型β地贫和重型α地贫胎儿出生率为十万分之609，即 6.09‰ ，加上中间型α地贫接近 10‰ 。唐氏综合症胎儿出生率为 1/750-800。
➢ 自绒毛、羊水提取DNA ➢ 以获取的DNA行基因扩增 ➢ 电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基
因 ➢ 与父母基因进行比对 ➢ 重型或中间型者终止妊娠
缺失型α基因检测
非缺失型α基因检测
羊水污染的处理：--细胞培养
李东明，中国误诊学杂志2 0 0 8年1 O月第8卷第 2 8期
绒毛与羊水取材比较
➢ 基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝重型或中间型地中海贫血，值得推广。
➢ 通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。
下述组合需要做产前诊断
父母双方均携带β地中海贫血基因时需行产前诊断
+
=
+
=
+
=
+
=
+
=
+=
+
=
+
=
HbCS
HbCS
HbCS纯合子
+
=
+
=
+
=
+
I
=
I
下述组合不需要做产前诊断
父母一方携带β地中海贫血基因时不需行产前诊断
+
=

地中海贫血与产前诊断

o 造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23 万 , 手术最佳时间是3岁~6岁。
地中海贫血与产前诊断
o 我们一般能见到的重症地贫患者几乎都是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的α链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘胎儿水肿综合症’。”
是早期）
羊水 16-20周 1% 少能接近100% B超引导下安全
演讲完毕，谢谢听讲!
再见，see you 海贫血与产前诊断
地中海贫血与产前诊断
α -地中海贫血基因类型
静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。
T
轻型α地贫：
1.缺失2个α基因: αα/--SEA；α-/α-
2.2个α基因突变:α αT /α αT
T
3.缺1个α基因另有一个α基因突变:
α-/ ααT ，
羊膜腔穿刺术
绒毛、羊水细胞的基因诊断
o 自绒毛、羊水提取DNA o 以获取的DNA行基因扩增 o 电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因 o 与父母基因进行比对 o 重型或中间型者终止妊娠
绒毛与羊水取材比较
绒毛取材时间：10周后流产率：3% 母体细胞污染：可有能否长期培养：不能准确率：98-99% 可能对胎儿有影响（尤其
地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如
果夫妇两人均携带β地贫基因，所生孩子
有1/4的几率是重型地贫患者。
地中海贫血与产前诊断
重症地贫的治疗
o 输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费 200万元。给家庭和社会带来沉重负担。

地中海贫血的基因诊断与产前筛查

ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ选择性终止妊娠
对于确诊患有严重地中海贫血的胎儿，父母可以选择性终止妊娠，避免患儿出生后面临的痛苦和负担。
优生优育
产前筛查有助于实现优生优育，提高人口整体遗传素质。
产前筛查的策略
01
02
03
综合评估
结合家族遗传史、临床表现、实验室检查等多方面信息进行综合评估。
基因检测
采用先进的基因检测技术，如PCR、基因芯片等，对孕妇及胎儿进行地中海贫血相关基因检测。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
汇报人：XXX 2023-11-23
目录
• 地中海贫血概述 • 基因诊断的原理与技术 • 产前筛查的策略与流程 • 案例分析与讨论 • 前景展望
01
地中海贫血概述
定义和类型
定义
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要表现为贫血、骨骼变形和发育不良等症状。它是由基因突变导致血红蛋白合成异常引起的。
4. 胎儿基因检测
在孕妇同意的前提下，通过无创产前检测（NIPT）或羊膜腔穿刺等方式获取胎儿遗传物质，进行地中海贫血基因检测。
5. 结果解读与遗传咨询
对检测结果进行解读，评估胎儿患病风险，为孕妇提供针对性的遗传咨询和建议。
6. 后续跟进与关怀
对确诊患有地中海贫血的胎儿家庭，提供心理支持、生育建议和后续治疗指导等综合关怀服务。
联合筛查
与其他遗传性血液病进行联合筛查，提高筛查准确性和效率。
地中海贫血的产前筛查流程
1. 遗传咨询
对孕妇进行遗传咨询，了解家族遗传史和个人病史，评估地中海贫血风险。
2. 临床检查
对孕妇进行临床检查，观察是否有地中海贫血相关症状。

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2020/11/10
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正常：α2β2
α
β
α地贫：β4
β
β地贫：α4
α
α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血
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α地贫：以缺失α基因数或突变α基因数分等级
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重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕后期或出生后即死亡。
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中间型α地贫：缺失3个
α基因(α -/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基
因突变(α αT/--SEA) ，
* Three Hb H disease involved
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群体筛查模式
A2增高或 E阳性（β
配偶β地贫？
夫妻双方
夫
地贫）
妇
为同类型地贫
行
血
H阳性（α）
红
蛋
白
配偶检测 α基因
产前诊断
电
泳
电泳未见异常，
但一方或双方
MCV<79fL
双方检测 α基因
又叫HbH病，电泳大多可
见HbH区带。Hb大多在
T
60-100g/L左右。
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轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基因突变(α αT /α αT ) T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ，又叫α地贫1。轻度贫血或不贫血。

地中海贫血的产前筛查与诊断

地贫RDB检测结果
上述手段检测出的基因型已包括中国人群95% 左右的α和地贫类型，对于罕见突变类型，可通过测序等手段进行进一步诊断。
HbF增高者，考虑缺失型β地贫，常见两种突变类型：HPFH、。检测手段：Gap-PCR（缺口PCR）。
产前诊断——预防地贫发生的最后屏障
指征：高风险家庭知情同意、自主选择在遗传咨询的基础上行产前诊断，需告知：
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序出生缺陷分析 1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数 260 208 200 111 109
发生频率(/万) 19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
血红蛋白的结构
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（22） 96% ~ 98% HbA2（22） 2.5% ~ 3.5% HbF (22) <3%
多方检测结果均为阴性，STR分析发现非生物学意义父亲。
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地贫基因诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
分析
此类家系因水肿胎死亡，无先证者。我们首先考虑另一方为罕见α地贫基因缺失携带者，行血常规和血红蛋白电泳检测，筛查结果均为阳性。
经诊断，另一方为- -THAI/αα。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规和血红蛋白电泳筛查，筛查结果为阳性。
经β珠蛋白基因测序分析，确诊为β CD37/ β N。
例3
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断，患儿基因型为654/N。夫妇一方基因型为654/N，另一方常见点突变检测未见异常。
分析

地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析

地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析对于不少新手妈妈来说，地中海贫血症是威胁宝宝身体健康的一种遗传性疾病，简单而言就是幼儿的先天性贫血。

这种情况在我国南方沿海地区特别是两广、湖南、湖北、四川及浙江、福建、台湾中比较常见。

不少医院也在孕妈妈产检的过程中告知她们需要进行基因检测，为此不少孕妈妈都十分想知道产前的基因检测对于宝宝的身体健康都有哪些帮助？接下来就让我们来看看吧。

什么是地中海贫血?地中海贫血症又被称为地贫，是一种由珠蛋白基因缺失或是发生突变所引发的珠蛋白链合成性障碍，这种障碍可以随着母体向幼儿进行转移，因此也是一种遗传性疾病。

在临床上，依据合成障碍的肽链各有不同，可以将地贫大致分α和β两种。

我国华南沿海地区是地中海贫血症的高发区，2005年时广东省遗传学会公布的省内地中海贫血症发生率约在18%左右，等到了2015年时地中海贫血症的发生率上升到了25%左右，由此可见地贫是现阶段威胁母体与宝宝身体健康的最重要问题之一。

那么又有孕妈妈要问了，地贫是怎么发生在自己身上的，在没进行产检之前有没有什么特殊的症状。

首先地中海贫血症是因为红细胞内的血红蛋白数量与质量发生了异常，进一步导致了红细胞的寿命减短，因此这种遗传疾病目前并没有有效的根治方式，只能依靠间断输血或是输送浓缩的红细胞来补充细胞的不足。

因此患者妈妈会长期贫血，机体内发生严重缺氧或是其他营养成分不足，导致自身免疫力下降，非常容易感染各种疾病，对于自身及胎儿的健康都带来了十分严重的影响。

地中海贫血的遗传概率当夫妻二人同时都属于轻微地中海贫血基因携带者，那么宝宝就有四分之一的概率是重型地中海贫血症患者，有二分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，有四分之一的概率是正常人。

当夫妻二人有一方是地中海贫血基因的携带者，那么宝宝就有二分之一的概率是正常孩子，四分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，并且不会出现重型的可能性。

因此广大孕妈妈不用过度担心，虽然地中海贫血症比较难以治愈，但是其可防可控，只要加强进行婚检、孕检与产检工作，就可以从源头上降低重型地中海贫血症患儿出现的可能性，为宝宝的身体健康打下良好的基础。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。

这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。

地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。

地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。

孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。

通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。

【背景】部分结束。

1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。

本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。

通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。

我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。

通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。

1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。

通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。

研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。

地中海贫血产前筛查与诊断

地中海贫血的产前筛查与诊断南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心李莉艳主要内容地中海贫血概述地中海贫血的临床表现地中海贫血的表型特征地中海贫血的筛查策略与结果分析地中海贫血的基因诊断与产前诊断地中海贫血的遗传咨询举例概述地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。

按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。

按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型)、中间型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎；地贫分为轻型、中间型及重型。

β地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1 ~23%全球血红蛋白病人群负荷WHO地区人口(百万)出生(百万)纯合子出生(千)非洲65030.0230美洲73017.5 5.0亚洲315084.0120.0欧洲78011.0 1.6大洋洲300.50.2合计5340143.0356.8中国南方α和β地贫的人群携带率省份总人口（万）出生人口（万）纯合子出生（千）广西46027112.7云南459656 6.24广东10432108 4.51贵州347548 1.67江西4457580.85四川8042740.75湖南6570800.60海南867120.47福建3689400.31台湾2336190.29重庆2885260.19合计5195159228.58排序出生缺陷分析例数发生频率(/万)1先天性心脏病26019.662重型地贫20815.733多指20015.124肢体短缩1118.395唇裂/ 腭裂1098.24广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)血红蛋白的结构F正常2岁~成人Hb的组成和比例HbA（α2β2）96% ~ 98%HbA2（α2δ2） 2.5% ~ 3.5%HbF (α2γ2) <3%临床特点：RBC 参数MCV ↓MCH ↓ 细胞形态学变化Hb 电泳分析HbA 2 ↓（α）或↑（β）Hb Bart’s HbH （α）α地中海贫血——由α基因的缺失或点突变引起。

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.55176投稿邮箱：zuixinyixue@·医学检验·产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义李韩梅（南宁市第二人民医院，广西南宁 530000）0　引言地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍性贫血，这是一种遗传性溶血性贫血[1]。

地中海贫血在我国常见以南发病率比较高，而且对患者的危害也比较大，为了提升人口素质，这就需要控制地中海贫血患者的出生[2]。

对孕妇进行地中海贫血检查能够及时的了解患者的情况，能够控制地中海贫血患儿出生[3]。

目前基因检查也是一种临床上比较常见的一种检测方式，这种检测方式能够预测胎儿的情况，从目前的研究结果可以看出，地中海贫血筛查检测结果都是比较准确的，也是比较有效的检测方式。

本文选择我院在2017年1月到2017年12月收诊的孕妇为研究对象，对孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查的结果进行分析。

1　资料与方法1.1　一般资料。

选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象，孕妇丈夫也需要了解是否为地中海贫血携带者，在孕妇和孕妇家属知情同意的情况下进行研究，孕妇的年龄范围为21-35岁，平均（27.65±3.25）岁，不同年龄段孕妇数量不同，其中21-25岁孕妇为366例，26-30岁孕妇为499例，31-34岁孕妇为180例，35岁以上孕妇为82例，所有孕妇的丈夫均参与筛查。

1.2　仪器和方法。

血常规的测定主要采取日本生产的血球计数仪、血红蛋白、平均红细胞体积。

血红蛋白电泳是采用法国生产的全自动毛细管电泳仪分离出各血红大蜡白成分和比例。

血常规参考区间是红细胞平均体积（MCV ）82-99f1、平均血红蛋白含量（MCH ）27-34 Pg ，血红蛋白电泳区间为血红蛋白A2：2.5%-3.5%，血红蛋白F 大于1.5%。

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨_纪妍 2009

关, 治疗时应制定阶段性目标并完成相应疗程。
关键词新生儿; 缺氧缺血性脑病; 治疗; 临床分度
中图分类号 R 722. 1
文献标识码 A
文章编号 1003 6350( 2009) 09 105 03
新生儿缺氧缺血性脑病 ( N eonata l hypox ic- ischem ic encephalopathy, H IE ) 是指在围产期缺氧窒息导致脑的缺氧缺血性损害, 包括特征性神经病理及病理生理改变 [ 1] 。H IE 不仅严重威胁新生儿生命健康, 并且是我国伤残儿童的重要病因之一。本文对 H IE的临床特点及治疗进行探讨, 为 H IE 的临床诊
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为惠州地区唯一的一家产前诊断中心、部分在婚检或外院检查已发现为地贫的患者转至我院产检、提
高了统计发病率有关。虽然我院筛查的地贫患者未要求都做地贫基因检测, 仅疑诊夫妻双方均为同仅为 1 21% , 故目前数据统计不支持因筛查试验假阳性率高导致统计的地贫发病率高的推论。
惠州地区以往每年约有十多例重型 - 地中海贫血患儿出生 [ 3] 。地中海贫血患儿的出生已严重影响本地区出生人口素质。目前在欧洲地中海的一些地区, - 地中海贫血杂合子的筛查、遗传咨询、产前诊断已作为一个系统工程开展, 极大的减少了当地地中海贫血患儿的出生。我院系统产检后无一例重度地中海贫血儿出生, 说明只要重视地中海贫血的产前筛查及产前诊断, 完全可以避免重度地中海贫血患儿的出生。
采用三支持、三对症治疗, 观察临床分度与预后的关系。结果患儿生后 3 d内羟丁酸脱氢酶 ( H BDH )、肌
酸激酶 ( CK )、肌酸激酶同工酶 ( CK - M B)和血尿素氮 ( BUN )与临床分度的相关性有统计学意义; 轻度、中度

地中海贫血的产前诊断

地中海贫血的产前诊断地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。

由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。

组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。

根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。

以α和β地中海贫血较为常见。

地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。

我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。

广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。

分型α-地贫：静止型：-α/αα，-α/αTα；轻型：--/αα；中间型（HbHdisease）：--/-α，--/αCSα；重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：--/--。

β-地贫：轻型；中间型；重型。

β-地中海贫血（β-Thalassemia）β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。

至目前已发现200多种突变，国内28种。

病理生理学1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）；HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）；HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）2、HbF增高；3、红细胞寿命缩短；4、红细胞生成素增加；5、铁负荷增加。

临床表现1.重型β地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。

并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。

重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。

给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。

2、轻型β地贫：无症状或轻度贫血（Hb90-100g/L）；脾轻度肿大；HbA2（α2δ2）轻度升高；MCV50-60fl。

3、中间型β地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。