孕期产检与产前诊断论述
产检产前诊断技术及伦理规范研究报告
产检产前诊断技术及伦理规范研究报告I. 研究背景和介绍产检（也称为产前检查）是孕产妇在怀孕期间接受的一系列医疗检查，旨在确保妇女和胎儿的健康，促进正常妊娠和顺利分娩。
而产前诊断是通过一系列的无创和有创检查手段，对胎儿遗传疾病、结构畸形和其他潜在风险进行评估，提供早期诊断和预防措施。
II. 产检产前诊断技术1. 常规产检项目常规产检项目包括妊娠历史记录、体格检查、血液检验、超声波检查等。
医生通过这些常规项目来监测孕妇和胎儿的整体状况，并及早发现任何潜在问题。
2. 无创产前基因检测无创产前基因检测（NIPT）是一种通过母亲的血液样本来检测胎儿染色体异常的方法。
这种技术非常准确，可以在怀孕9至10周时进行，大大降低了胎儿接受有创性检测的需求。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，通过穿刺母亲的腹部和子宫来获取羊水样本。
这种方法能够提供更详细的胎儿遗传信息，包括染色体异常和其他遗传疾病。
III. 伦理规范与挑战1. 遗传咨询与知情同意在进行任何产前诊断之前，遗传咨询是非常重要的一步。
医生应该向父母充分解释和了解产前诊断技术的风险和好处，以及结果可能带来的身体和心理影响。
只有在知情同意的基础上，才能进行相关诊断测试。
2. 隐私保护与信息安全在现代技术日益发展的背景下，隐私保护和信息安全变得尤为重要。
产前诊断涉及大量个人健康信息，需要保证患者和胎儿的隐私。
医疗机构应制定严格的数据保护和信息安全政策，加密和保护敏感数据，防止未经授权的访问和滥用。
3. 伦理委员会和法律法规伦理委员会在产前诊断中扮演着重要的角色，确保医学研究和临床实践符合伦理标准和道德要求。
立法者也需要制定相关法律法规，规范产前诊断技术的应用范围、限制和责任。
IV. 结论产检和产前诊断技术在现代医学中起着非常重要的作用，可以帮助妇女保持健康的妊娠并提供早期介入和治疗机会。
然而，伦理规范也是不可或缺的，确保这些技术的应用和使用符合道德和法律标准。
产前诊断工作情况汇报
产前诊断工作情况汇报我是XX医院产前诊断科的一名医生，现在向您汇报一下本科的产前诊断工作情况。
一、产前诊断科概况产前诊断科是一个重要的临床科室，主要负责对孕妇进行产前检查、产前筛查和产前诊断等工作。
科室目前有专业的医生团队和先进的设备，能够为孕妇提供全面的产前保健和诊断服务。
二、工作内容1. 孕前检查孕前检查是孕妇在怀孕前进行的一系列检查，包括妇科检查、血常规、血型检查、乙肝、艾滋病病毒和梅毒等感染性疾病筛查、糖尿病筛查、孕前遗传咨询等，目的是为了确保孕妇身体的健康状况，减少孕期并发症的发生，保障母子健康。
2. 产前筛查产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列检查，如唐氏综合征筛查、先天性心脏病筛查等，目的是筛查出高危孕妇，进行进一步的产前诊断，及时采取措施，降低异常儿发生的几率。
3. 产前诊断产前诊断是对孕妇进行具体的产前检查，如羊水穿刺、绒毛膜活检等，以达到提前诊断胎儿畸形、染色体疾病等异常情况，为孕妇选择合适的产前干预方案提供依据，以避免不必要的孕产妇伦理、生理、心理等方面的矛盾和风险。
三、团队建设1. 医生队伍目前科室共有10名全科医生，其中5名主治医生，5名住院医生，22名护士，临床医生中有4名持有产前诊断专业学士学位，6名持有硕士学位。
2. 设备设施目前科室配备先进的B超、彩超、羊水穿刺、绒毛膜活检等产前检查设备，为孕妇提供高质量的产前检查服务。
四、工作成果1. 孕妇满意度通过近一年的工作，科室产前保健服务的满意度达到85%以上，得到了广大孕妇的一致好评。
2. 孕产妇健康经过我们的努力，孕产妇的健康状况明显改善，孕期并发症和胎儿异常的发生率有所下降。
五、存在的问题1. 医患沟通目前科室中医患沟通存在一定问题，孕妇对产前检查的重要性认识不足，有时候会出现对检查过程和结果产生不信任的现象。
2. 标准化运作科室中存在一些工作流程不够规范的问题，需要进一步强化规范化和标准化管理，提高工作效率。
六、改进措施1. 增加宣传力度加大对产前检查的宣传力度，使广大孕妇了解产前检查的重要性和必要性，提高产前检查率。
《产前筛查与诊断讲》
标志物
MoM值
水平
AFP
0.7-0.8
↓
uE3
0.6
↓
HCG
1.8
↑
截断点：1：270
检出率：67%患儿
假阳率：5%
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超声波检查在胎儿畸形 产前筛查中有重要作用
长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息
1次妊娠建议至少 3次超声检查
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建议3次超声检查时间
孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测
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5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
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5、出生缺陷的预防
三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和 控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。
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6、 遗传筛查的主要病种
唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征）
感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
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1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
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7、 筛查≠确诊
产前诊断本着自愿参加的原则，由医务 人员指导您开展产前保健。可能出现假 阳性和假阴性
对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿 刺，行羊水染色体检查
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常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术， 在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细 胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿 的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断
产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断干预内容一级干预婚前检查和婚前咨询、孕前检查和孕前咨询、叶酸和多种维生素干预二级干预产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗、终止妊娠三级干预新生儿筛查、畸形矫治一、遗传咨询1．目的先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。
2．遗传方式染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
3．染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等三体：21-三体、18-三体等非整倍体单体：45．X综合征等结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等二、产前筛查1．遗传筛查方案的标准(1)在人群中应有较高的发病率并严重影响健康。
(2)筛查出后有治疗或预防的方法。
(3)筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好。
(4)筛查方法应统一，易推广。
2．唐氏综合征(l)唐氏综合征的筛查血清学筛查妊娠早期筛查PAPP–Aβ-hCG妊娠中期筛查AFP+hCG+FE3B型超声筛查胎儿颈项透明层(NT) 其他超声标志物(2)染色体疾病的高危因素①孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠。
②孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠。
③前胎常染色体三体史。
④前胎X染色体三体（47，xxx或47，XXY）者。
⑤夫妇中一方染色体易位。
⑥夫妇中一方染色体倒置。
⑦前胎染色体三倍体。
⑧妊娠早期反复流产。
⑨夫妇非整倍体异常。
⑩产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形。
3．神经管畸形(1)9.0%的NTDs为无脑儿、开放性脊柱裂，二者的发病率几乎相等。
(2)遗传倾向性：95%的NTDs为自发性发病，无遗传倾向，再次发病的风险升高10倍。
(3)筛查方法：母体血清AFP和B型超声。
(4)开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高。
(5)超声检查和NTDs诊断率几乎100%。
(6)鼻根标记。
(7)头盖骨缺损。
(8)NTDs的高危因素：神经管畸形家族史；暴露在特定的环境中；与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形；NTDs高发的地区；在NTDs 患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前筛查与产前诊断及新生儿疾病筛查
18
羊膜腔穿刺术
最常用的侵袭性产前诊断技术。 时间：孕16—22周。 方法：B超定位或B超引导下经腹抽取羊
水进行细胞染色体核型分析。
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脐血穿刺术
时间：妊娠18周后，最佳20-28周 方法：B超引导经腹进行脐血管穿刺获
取羊水，对脐血细胞进行核型分析， 诊断染色体病。
筛查时机和内容 早孕期：11～13+6孕周行染色体软指标（颈部
透明带厚度等）和初步形态学筛查。 中孕期：20～24孕周行系统性胎儿畸形筛查。 晚孕期：孕28～34周补漏筛查，同时监测生长
发育。
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B超筛查≠最终诊断
产前超声筛查不能发现所有胎儿畸形。
胎儿畸形的检出与妊娠周数有关，某些超 声改变是一过性的(如颈部透明带厚度↑)
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听力障碍是最常见的出生缺陷
新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力 学意义上的可能异常，提示应该进行进 一步检查以明确诊断。
筛查不是最终结果，异常则应进行听力 学检测，进一步检查以明确诊断。
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先天性肾脏尿路畸形的早期筛查
一、什么是先天性肾脏尿路畸形
是泌尿系统解剖异常的一系列疾病， 包括从肾脏、输尿管、膀胱至尿道的 任何部位的发育异常 肾脏：肾缺如、肾发育不良、小肾、 肾囊肿、多囊肾、重复肾 膀胱输尿管：肾盂输尿管连接处 梗 阻、膀胱输尿管返流、膀胱输尿管连 接处梗阻、肾积水、输尿管膨出、巨 输尿管 尿道：后尿道瓣、前尿道瓣膜
2、筛查低风险表示胎儿是唐氏儿/18-三体 的可能性较低，但是低风险并不能完全除外 唐氏儿/18-三体的可能性。
3、开放性神经管畸形高风险应该通过B超进 行确诊
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介入性产前诊断技术
2022产前检查、产前筛查和产前诊断(全文)
2022产前检直、产前筛查和产前诊断（全文）十月怀胎，一朝分娩。
孕育的过程辛苦并快乐。
为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。
包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。
这些看似〃差不多〃的名词，常把准妈妈们弄得晕头转向。
那是不是每位母亲产前都要做这些检查，这些名词有什么区别？该如何选择？今天我就来为大家详细解释下。
什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？产前检查产前检查就是产检，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等。
是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。
产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现母胎异常，并进行相应的处理，减少其不良影响。
产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
其方法主要包括血液检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。
产前诊断产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。
他们的区别是什么？目标人群的不同：产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
产前诊断针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。
方法的不同：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。
产前检查产前筛查产前诊断产前筛查具体包括什么？包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的〃大畸形筛查〃，也叫〃大排畸〃。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，并不是诊断。
早期唐氏筛查（11周-13周+6天）主要是PAPP-A.β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。
产前筛查和产前诊断
观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。
产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。
这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。
我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa，妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的，虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA，这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度，怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做唐氏筛查，这时候若这个二十一三体的风险度在一比270到一比一，之间他是出一个回去范围这个时候就是还不是一个非常保险的dv的时候我们建议患者做IT的检测，判断二十一三体的风险度，这第一个试用人群是在唐氏筛查结果才一比271比一千之间的这个回去范围的时候建议做爱t还有呢就是，患者是，需要做产前诊断需要做羊膜腔穿刺取羊水查查染色体，但是患者因为一些自身的问题它不具备做羊穿的条件的时候可以考虑做ipt比方说患者，出现和发烧啊或者腹部皮肤有感染或者有这个先兆流产的风险有成见出血的风险啊或者患者当时那个，有种种条件不适合接受羊膜腔穿刺的时候这个时候可以考虑做app，还有一个呢就是患者错过了做羊膜腔穿刺的时间，说杨幕墙春色一般我们会选择在十七到24周之间去做，如果患者的孕周已经在这个之外了不用超过24周了没法做羊穿了，可以考虑做一个，做个无创DNA来看这三条染色体三体型的风险度，除此之外呢，有很多情况都不是一个最佳的适应症，比方说在我的门诊的时候有的时候会遇到一些患者啊，嗯嗯齐b超出现蓝旗的增厚这个时候的其实是应该去进行产前诊断分是患者就问说我可不可以做一个无创DNA啊如果唔，说没事儿那我就踏实了这不是一个做无创DNA的使用证还有那患者做排畸超声的时候，发现了才是结构畸形啊这个时候应该来说有一些情况下是应该去做产前诊断的是应该去做羊穿的，反正患者对杨成彪恐惧，希望可以通过无双ga来代替羊穿其实唔上进诶是不能完全代替昂，哦还有呢比方说患者曾经分娩过染色体异常的胎儿这一台的时候他也希望能够通过无双的a来取代产前诊断，这也是不对的，无双DNA是一个产前筛查的方法，不是一个产前诊断的方法他是不能代替羊穿的，这是需要再加技术的，还有呢就是这个无双的诶，后续的这个如果出现阳性该怎么办，如果无双的a的结果是高风险的，那么也需要进行杨川到胎儿的染色体的一个信息来进行确诊，他也不能直接作为一个诊断的结论，这就是无双的无双肩的还有一些情况下是不能用的，有一些情况下无双的检测会出现假阳性就是无双ta的结果是高风险的，但是可能孩子是没有问题的，什么情况下会出现假阳性呢，一个非常常见的就是如果这个患者在，晕着最早71个双胎妊娠，随着妊娠的往前走，其中一个还子出现了陪胎停育另外一个孩子，健健康康长得很好，这个时候的孕妇在中孕期的时候可能那个发语陪胎停育的胎儿已经，就是找不到了是一个丹开了相当于，但这个情况下呢他是不不适合接受app检测的，原因也非常简单我们在抽取母亲的学的时候，母亲的穴里提取胎儿的游离DNA提取过程是没法，去准确地提取到那个键，成长的孩子有李静a的有可能会提取到那个胚胎停育的孩子的，这个时候陪胎停育的孩子有一半的原因都是因为染色体异常导致停育的，那么这个时候IT的检测结果就有可能是，检测出的是那个陪胎停育的孩子的DNA的信息而不是这个现在宫腔里面这个健康的孩子定位的信息所以这种情况，下是不允许用，IT的哦还有呢就是出现假阳性的原因还有就是母亲如果是一个恶性肿瘤患者的时候她体内的这个t恤出孩子有利的社会发生一些变异是容易出现遐阳性的，还有些结果那就是这个IP还是阴性的就是无法检测检测不到结果，这个最常见的就是，两个原因一个是检测孕周不对，汽车检测运动呢，可以从孕十二周以上都可以，但是如果你检测的孕周太小了，比方说韵达周十周就做了这个检查，那么可能母亲穴中胎儿的游离DNA的量太少而无法得到一个检测结果会表现出检测失败，那就是如果母亲的体重大约一百，千克，是不能够用无双的来进行检测的，这个时候母亲抽取的血中的母亲的血相对于孩子的选择就这个比例太大了，我们提取胎儿的游离DNA可能会失败，不适合用无双的这个检测方法，以上是三种最常见的胎儿非整倍体产前筛查方法，另外一大部分是胎儿结构畸形的筛查，好理解就是在说22到24周的时候我们会为每一个孕妇进行大排畸排畸超声排畸超声那会详细的检查胎儿的中枢神经系统，心脏肺脏胸胸腔腹腔内的器官，四肢手足，胎盘脐带等等这些部位进行详细的检查需要耗费比较长的时间，有经过培训的合格的超生人员或者产品，一时进行筛查，下面的我们说说产前诊断，诊断的就是只胎儿出生之前用各种检测手段比如说影像学的检测手段，细胞遗传学的分子生物学的这些技术来了解子宫里面的胎儿有没有明显的结构畸形有没有染色体或者基因病，等等遗传综合症，我们说一下产前诊断，的对象什么样的患者，需要接受产前诊断的第一个就是年龄大于等于35岁的高龄孕妇这个年龄指的是预产期年龄，因为卵细胞减数分裂的时候染色体呢，不分离的机会，这个几率会随着年龄的增高而增高胎儿的染色体的畸变率就会增高，所以呢，随着年龄的增长，三体型比方二十一三体啊十八三体，它们的发生率会逐渐的增高，过去一直推荐年龄大于等于35岁的高龄孕妇常规的接受进入性的产前诊断，比方绒毛活检或者羊水穿刺，随着产前筛查的检出率的大幅提高呢，现在在一些国家，产前诊断致，晚上已经不在建议年龄大于等于35岁的高龄孕妇直接做介入性的产前诊断了，而是推荐先做产前筛查指对筛查的高风险人群介入性的做产前诊断，这样的可以减少介入性产前诊断造成的妊娠丢失，目前在我国的绝大多数的围产机构那还是建议预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，接受产前诊断，第二个是用产前诊断的人群的就是夫妇一方是染色体平衡易位者打他的子弹的发生染色体畸变的风险度会很高，第三个呢就是如果夫妻生育过染色体异常的胎儿，那么他下一次妊娠，需要做产前诊断的，咋类人群的就是产前筛查确定是高风险的人群，比方说唐氏高危啊或者十八三体高危，那都要接受产前诊断还有第五点那就是曾经分娩过无脑儿脑积水唇腭裂先天性心脏病的她的子代才发生，胎儿异常的几率会增高他们是要接受产前诊断，另外的就是有一些遗传病家族史的孕妇或者，曾经反复发生过原因不明的流产死产几胎，或者有新生儿死亡使得这孕妇还有呢就是这次妊娠中如果出现了羊水过多怀疑胎儿有异常孕妇都要进行产前诊断，产前诊断常用的方法，产前诊断常用的方法的也是两大类一类的就是胎儿的结构检查，超声是最常用的一个检测方法，在具有产前诊断资质的机构进行产前诊断的超声检查并且出具产前诊断的一个报告，这就是，和超声的产前诊断，另外一部分我们最常接触的就是染色体核心分析它可以通过采集羊水绒毛或者胎儿的血液进行染色体核型的检测，我们最上，结束的就是羊水穿刺羊水穿刺的最佳采样时间的是十七到23周，这个时候羊水量相对比较多，抽取二十毫升羊水不会对胎儿的发育产生不良的影响，这个时候的羊水中胎儿的体细胞相对比较多培养容易成功，两天的体细胞之后就可以得到胎儿的一个染色体的信息进行分析来诊断，是否具有染色体结构和数目上的异常，很多患者都非常担心这一个细细的针，通过孕妇的皮肤和皮下组织肌肉一直刺到子宫羊膜腔里面会不会损伤胎儿胎盘，成流产感染羊水的陈露其实羊水穿刺是一个非常安全的，放心的介入性的产前诊断方法相比较，绒毛活检和脐血穿刺羊水穿刺的胎儿丢失率是最低的，他是低于百分之零点儿五，子宫的也是一个激性器官，这个针非常细他穿透子宫之后子宫的肌肉有一定的收缩功能这个口其实很快就容易愈合起来，所以很少发生羊水德胜楼啊或者感染胎儿流产等等，一般来说羊水穿刺如果现在的羊水穿刺那都是在超声实时引导下进行穿刺会避开胎盘避开胎儿选择一个，没有这些胎儿或者附属物的区域进行羊水的采集相对来说还是很安全的上我们介绍的就是产前筛查和产前诊断的内容希望能为大家带来帮助，。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范
产前筛查与产前诊断原理和技术规范产前筛查是指在孕妇怀孕期间对胎儿患有一些遗传病或胎儿畸形的风险进行评估和筛查的一种方法。
而产前诊断则是通过各种检查手段对已经筛查出异常的胎儿进行细化的鉴定和确诊。
1.原理：
产前筛查主要是通过收集孕妇和家族的遗传病史、孕期B超、血液生化指标等信息，结合相关的统计学方法进行综合评估。
通过计算患有其中一种遗传病或胎儿畸形的风险值，判断胎儿是否存在风险。
产前诊断则是通过孕妇血液检测、羊水穿刺、绒毛活检等手段，直接获取胎儿的遗传物质，进行基因分析、染色体重排等检查，准确确定胎儿是否存在异常。
2.技术规范：
b.选择适当的筛查方法：产前筛查有不同的方法，如孕期B超、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）等指标的检测。
医务人员应根据孕妇的具体情况，选择适当的筛查方法。
c.建立标准化的检查流程：产前筛查与诊断应有明确的检查流程和操作规范。
医务人员应遵循相应的技术操作规范，确保检查的准确性和可重复性。
d.结果评估与解释：产前筛查与诊断的结果应该由专业的医务人员进行评估和解释，并与孕妇充分沟通和交流，提供明确的诊断建议。
f.法律法规的遵循：产前筛查和诊断涉及个人隐私和敏感信息，医务人员应严格遵守保密原则，根据相关法律法规进行操作和处理。
产前筛查及产前诊断
只占31%
• 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85%的 DS发生于35岁以下人群
唐氏综合征
• 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特 别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
产前诊断
又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种 手段,是由人类细胞遗传学,分子遗传学,生物化学 和临床医学实践紧密结合的一门学科
细胞遗传 病理
分子遗传
产前诊断
临床医学
生物化学
产前诊断分类
• 非介入性产前诊断 • 介入性产前诊断
• 非介入性产前诊断
筛查的基本原则
• 实验室应提供有关经B超校正后实际阳性检 出率的信息。新的筛查方案其阳性检出率最 初是建立在对所获样本的回顾性的检测基础 之上，大样本的前瞻性研究方能得出实际的 检出率。
筛查的基本原则
筛查方案应提供能解释测试结果所需的信 息：末次月经，年龄，体重，种族以及相 关的家族史和产科病史。
是最常用的侵袭性产前诊断技术。该方法早在 50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh 溶血性疾病的诊断。1966年Steele和Breg成功的进 行了羊水细胞培养及胎儿核型分析之后，使羊膜腔 穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢 病的产前诊断
羊膜腔穿刺
• 妊娠早期羊膜腔穿刺：少于15周 • 妊娠中期羊膜腔穿刺：15周至20周
倍数表示。
• 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检 出,7.2%假阳性.
AFP与NTD筛查
AFP增高原因
产前筛查与产前诊断技术
随着技术的不断进步和应用范围的扩大，产前筛查与产前诊断技术将更 加普及和可及，为更多夫妇提供优质的产前服务，降低出生缺陷和提高 人口素质。
01
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03
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定义
适用人群
优点
缺点
脐血取样
定义
脐血取样是通过抽取胎 儿脐带中的血液样本进
行检测的方法。
适用人群
优点
缺点
适用于需要进行血液疾 病筛查的高危孕妇。
可以检测胎儿是否存在 染色体异常和遗传性疾病。
有流产和感染的风险， 且技术要求较高。
胎儿细胞检测
定义
。
适用人群
优点 缺点
应用范围
染色体异常
• 产前筛查技术 • 产前诊断技术 • 产前筛查与产前诊断技术的应用范围和限制 • 产前筛查与产前诊断技术的发展趋势和未来
目的和背景
目的
背景
产前筛查与产前诊断技术的定义产前筛查Βιβλιοθήκη 产前诊断血清学筛查
总结词
通过检测孕妇血清中的生物标志物，评估胎儿是否存在染色体异常、先天性缺陷等风险。
详细描述
血清学筛查是一种非创伤性的产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素 等生物标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，评估胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华综合征等染色体异常 疾病的风险。
超声筛查
总结词
通过超声波检查，观察胎儿的形态结构，评估胎儿是否存在先天性缺陷和异常。
详细描述
超声筛查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的形态 结构，观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢等部位是否存在异常，如唇裂、脊柱 裂等先天性缺陷。
六类孕妇需要做产前诊断-产前诊断-产检
妊娠期间，孕妇全身器官为适应胎儿生长发育的需要，出现了一系列生理变化。
医生表示，如果这些变化超出了生理的范围，或者孕妇本身患慢性病不能适应妊娠期的各种变化，那么孕妇和胎儿都可出现病理情况，给母儿带来一定的危害。
所以孕妇需要做定期的产检来确定胎儿发育和自身的安全，从而保证安全分娩。
六类人需要做产前诊断据了解，产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。
产前诊断的适应症：一般来说，下面六类人需要做产前诊断，其中包括35岁以上的高龄孕妇；产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
产科医生表示，很多人对于做定期产检很不在乎，认为是没必要，看自己的孩子健不健康主要看肚子有没有大就可以了，这种想法是很不负责的。
定期产检对于怀孕的女性来说，大大小小的检查虽繁琐但却是“必须的”，一方面可检查母体是否有疾病，另一方面检查胎儿是否发育正常，能够有效对整个孕期进行监测。
定期检查能连续观察了解各个阶段胎儿发育和孕妇身体变化的情况，例如胎儿在子宫内生长发育是否正常，孕妇营养是否良好等；也可及时发现孕妇常见的合并症如妊娠水肿、妊娠中毒症、贫血等疾病的早期症状，以便及时得到治疗，防止疾病向严重阶段发展。
在妊娠期间，胎位也可发生变化，由于胎儿在子宫里是浮在羊水中能经常转动的，有时正常的头位会转成不正常的臀位，如果及时发现，就能适时纠正。
如果不定期做检查或检查过晚，即使发现不正常的情况，也会因为延误而难于或无法纠正。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
三、知情同意书
• 1.产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿原则。 2.只对已签署筛查同意书同意筛查的孕妇。
• 3.提供筛查机构应在知情同意书上标明 本单位采用的技术能达到的检出率，及具有出 现假阴性的可能性。
• 4.知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审 议通过并报医务处备案
知情同意书的告知
• 强调是筛查实验，非诊断。 • 解释其高风险和低风险的意义 • 交代筛查的阳性检出率 • 60%的唐氏儿 85%ONTD患儿 • 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 • 对不接受产筛孕妇避免要发生“未告知”
纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
产前筛查与诊断
孕期筛查、产前诊断产前筛查提高出生人口素质是我国的基本国策。
防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。
三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。
产前筛查是预防工作的重要组成部分。
一、筛查筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决泄治疗方案。
筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检査。
是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大而积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。
二、为什么要进行产前筛査？生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有％。
的先天缺陷儿岀生，即平均每2秒钟就有一划出生，英中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿岀生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生岀先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛査项目。
因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
三、产前筛查通常检查哪几种缺陷？目前我们选择发病率比较髙的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称厲氏综合症）和神经管畸形。
在两广还需查地中海贫血。
三、发病情况：国家计生委统计资料：'1、我国每年2000万新生儿中，有4一6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40 万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形，发生率是发达国家平均水半的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
唐氏儿每年约为我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。
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孕期产检与产前诊断论述
重庆市涪陵区妇幼保健院妇产科勾宪飞
随着国家经济水平的提高，国家对下一代人口素质的重视也较前明显提高。
长期执行的计划生育政策在执行30多年后，显现出一定的局限性。
我国人口已明显向老龄化，人口红利的优势逐渐消退。
随着，最近二胎政策放宽，经济发展，适龄女性晚婚晚育，可以预见高龄产妇将会越来越普遍。
为了可持续的进一步发展，更加突出了提高人口素质的重要性与悠关性。
以前，我们一提到提高人口素质，大部分所指教育文化水平的提高；但是，我指的是从孕期优生指导、孕期系统规范产检与产前诊断。
从产科专业角度阐述其必要性与重要性。
在我国经济欠发达地区，仍有许多从不产检从而出现各种缺陷甚至畸形儿出生的实例，严重的增加家庭与社会的负担，同时也是患儿父母的终身的折磨。
可喜的是，随着政府的重视、经济的发展、人民认识的提高、现代科技的发展，我们在优生指导、系统产检、产前诊断方面取得了长足的进步；但是，现实却不容我们乐观，作为产科医生，我深深感到肩上沉甸甸的责任。
众所周知，孕期前3月用药有极高致畸率，故用药十分谨慎。
经常有人咨询，孕前或孕期服药后对于本次妊娠的影响。
我想说的是，具体情况需具体分析。
药物的影响主要与用药时胎龄、药物的性质、剂量、疗程长短、胎盘的内在因素及胎儿遗传素质有关。
首先，我们需根据其末次月经及月经特点、早孕期超声核对孕周，推算排卵期。
若受精后一周内，受精卵尚未种植于子宫内膜，一般不受孕妇用药的影响；受精后8-14天内，受精卵刚种植于子宫内膜，胚胎层尚未分化，药物的影响除致流产外，并不致畸；受精后3-8周是胚胎发育的重要阶段，各个器官的萌芽都在这阶段内发育，最易受药物和外界环境的影响而致畸。
受精8周后，即停经10周后，各个器官已分化完成，孕妇用药引起畸胎的可能性也极少了。
但此时用药可能对胎儿产生毒害作用。
需根据药物分级、用药时期、用法、是否有其他高危致畸因素等综合考虑。
若受精后3-8周后服用致畸高危药物，则可超声严密观察胚胎有无胚芽及心管搏动等。
但是，任何分析都不能排除胚胎发育异常的可能，终须后续产前诊断排查。
但是，我们必须走出孕期不能用药的误区。
对于孕期疾病的治疗，需在专业医师的指导下经过平衡利弊后地合理用药。
可能有些人会疑问，产前诊断排查有哪些手段呢？这就涉及产前诊断了。
产前诊断是指胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患疾病等方面进行的一系列检测诊断。
包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断，为有效减少新生儿出生缺陷的有效办法。
产前诊断的流程：1、早孕期B超检查时间（6-8周）：核对孕周，除外宫外孕、胚胎停育。
此时，可以排查早期稽留流产。
2、早期唐氏筛查（孕10-14周）+超声测NT值（孕11-13+6周），此时期通过查颈部NT厚度，同时结合唐氏筛查，胎儿先天愚型的检出率可高达80%以上。
若早期唐氏筛查高危或NT值＞2.5mm则胎儿发生畸形可能性大，可考虑行无创基因筛查（12-26周）或联合孕15-20周行第二次唐氏筛查，如果唐氏筛查结果仍高危，则可考虑行羊膜腔穿刺或经皮脐带血穿刺。
3、孕18-24周（20周后最好）行系统超声排除胎儿有无显著畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等；4、孕28-32周（30周后最好）第二次系统超声筛查晚发畸形，如脑积水等。
5、在地中海贫血高发地区，需做好地中海贫血的筛查。
综合以上各期检查，对胎儿有无缺陷做出初步判断及指导。
有些人可能会问，产前诊断只是筛查了胎儿畸形与发育缺陷。
那么，孕期检查就完了吗？答案当然是否定的。
例如著名电影“北京遇上西雅图”里，女主角就因为产科医生产检是忽略了血压监测与眼底检查，差点导致不可逆转的严重后果。
可见一个健康宝宝的出生与孕妇孕期、产后的安全，正规、系统的产检是多么重要。
根据第一版孕前及孕期保健指南，孕前3月-孕期前3月需持续补充叶酸。
系统正规产
检分为以下几期：○1首次产检时间（妊娠6-13+6周），常规行血尿常规、肝肾功、血糖、乙肝、梅毒、HIV等检查。
此时期需超声核定孕周、测NT值，若为双胎妊娠需确定绒毛膜性。
抽血行早孕期唐氏筛查，根据早期唐筛与NT值，若异常则行无创基因检查，必要时行绒毛穿刺或羊膜腔穿刺检查。
地中海贫血高发地区需行地中海贫血筛查。
○2第二次筛查（妊娠14-19+6周）此期需注意补铁、补钙，行中期唐氏筛查（16-20周）。
○3第三次检查（24-28周），但是18-24周这段时间也十分重要，20周后需注意监测血压水平，注意尿常规有无异常蛋白尿。
需动态监测血压水平，若血压增高，则需及早干预。
24周需行GDM筛查，直接行75gOGTT，其正常上限为空腹血糖5.1 mmol/L，1h血糖10.0 mmol/L，2h血糖8.5mmol/L。
○4第四次检查（妊娠30-32周）此时期第二次系统超声筛查，监测胎儿生长、羊水量、胎盘位置，注意警惕有无宫内发育受限。
○5第五次检查（32-36周）注意监测尿常规有无异常蛋白尿。
妊娠32-34周肝功能、血清胆汁酸检测（高发病率地区疑似ICP的孕妇）。
NST检查（妊娠34周开始，高危孕妇）。
复查心电图。
○6第六次检查（妊娠37-41周）每周超声检查胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位、脐带血流（S/D值）；每周至少一次NST检查。
了解分娩相关知识，产褥期知识。
妊娠≥41周时，住院引产。
最后，妊娠是一个个体差异很大的过程，每个孕妇遇到的情况也因人而异，那么孕期的指导与处理也是不同的。
根据每个人的具体情况，我们可能产前诊断采取更多的监测手段，但必须明白任何筛查都不能排除所有的缺陷与畸形，尚有许多未知的领域我们没有突破；也可能需在孕期产检的时候增加产检次数及增加某项检查的重视度。
总之，所有的这些手段只是为了尽量迎接一个健康宝宝降生、最大限度地保护孕产妇在整个妊娠、分娩及产后的身心健康。
这是做为产科医生的最高追求。