第20讲基因突变和基因重组
第二十讲 基因突变和基因重组
基因突变的种类（了解）
1.自发突变 和 诱发突变
2.碱基替换（颠换和转换）移码突变（增添和缺失）
【颠换：嘌呤和嘧啶之间】【转换：嘌呤和嘌呤 嘧啶和嘧啶】
3.同义突变（碱基替换时发生） 错义突变 无义突变 4.显性突变 隐性突变 5.可遗传突变 不可遗传突变 6.常染色体突变 性染色体突变
(2010· 福建)下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其 编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一 种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (
B )
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T
源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
DNA 分子中发生碱基对的替换，增添，缺失 (2) 基因突变是由于 ________________________ ，而引起的
基因结构 的改变。 ________
基因突变 是新基因产生的途径，是生物变异的________ (3)________ 根本来源 ，
考点三
实验法判定变异类型
1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
2．基因突变和基因重组的判断方法
3．显性突变和隐性突变的判定 显性突变：aa→Aa（当代表现） (1)类型隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦 表现即为纯合体） (2)判定方法： ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判 断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
对) 错) 对) 对) 错)
(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致 基因重组。(
(13)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基 因和新性状。(
第20讲 基因突变和基因重组
4.基因突变一定引起基因结构的改变，但不 一定会引起生物性状的改变。( √ ) 【分析】突变后转录出的密码子改变，由于 密码子具有简并性，决定的氨基酸的种类不 GAT GAC 一定改变，如 CTA ，转录出的密 CTG 码子由GAU GAC，但两种密码子都决定天 冬氨酸。 5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因 突变。( √ ) 【分析】基因突变具有普遍性，只要有基因 的生物都可发生基因突变。
基因重组（减Ⅰ前期和后期） ， 会发生_____________________________
基因重组。 而减数第二次分裂过程不会发生________
2.概念：由于DNA分子中发生碱基对的 基因结构 替换、增添和缺失 ，而引起的_________ _________________ 的改变 有丝分裂间期 3.时间：主要发生在__________________ 减数第一次分裂前的间期 或_________________________ 4.诱发因素：
第20讲
基因突变和基因重组
一、基因突变 1.实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀状 ，运输氧气的能 (1)症状：红细胞呈_______ 降低 ，易破裂造成溶血性贫血，严重时 力_____ 会导致死亡。 (2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一 谷氨酸 变成 氨基酸 发生改变，由正常的_______ 个_______ 了缬氨酸。 基因突变 ，即基因中的一个 (3)根本原因：_________ 碱基对发生改变。 _______
6.一对等位基因不存在基因重组，一对同源 染色体存在基因重组。( √ ) 【分析】基因重组至少需要两对等位基因， 一对等位基因体现了基因分离定律。一对同 源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。 7.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局 部交换可导致基因重组。( × ) 【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐 妹染色单体之间。
基因突变和基因重组 课件
【误区警示】(1)基因突变是对于某一基因而言的，而 基因重组必须在两对或者两对以上的基因中才会发生。 (2)基因重组可以产生新的基因型，但是并没有改变基 因的“质”和“量”。
2.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别 属于( )
A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变 C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组
【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到 “有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因 是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。
【互动探究】 (1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？ 提示：Ab和aB。
(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？ 提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体 分开后，没有进入两个子细胞。
所有生物(包括病毒)
产生新基因(等位基 因)，控制新性状
基因重组
减数第一次分裂四 分体时期和减数第 一次分裂后期
进行有性生殖的真 核生物和基因工程 中的原核生物
产生新基因型，不 产生新基因
根本来 生物变异的重要来
源，是生物进化的原 源，有利于生物进
始材料
【解题指南】根据图中染色体的行为和数目变化及细 胞质的分配情况判断①②③所属分裂方式与时期。 【解析】选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后 期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于 交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的 变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后 期，由于减数分裂过程中可能发生交叉互换，所以不 能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个 体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生 改变。 (3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部 分。
专题20 基因突变和基因重组(串讲)(解析版)
专题20 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(3)突变特点①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位上。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
1．变异类型的概述考点分布重点难点 备考指南 1.基因突变及其与性状的关系 2.基因重组及其与基因突变的比较 3.基因突变的实例4.基因重组发生的时期 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 理解并掌握基因突变的概念。
理解镰刀型细胞贫血症的病因。
理解并掌握基因重组的概念。
理解掌握基因重组的时期。
2.基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
高三生物总复习第20讲基因突变和基因重组(真题)
第7单元第20讲1．(2013·天津高考)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸.下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果.下列叙述正确的是( ）A．上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果解析:选D 家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果；甲地区家蝇种群中抗性基因的频率＝2%＋1/2×20％＝12％；比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系；自然选择可以使基因频率发生定向改变，因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。
2．（2011·安徽高考）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。
临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。
积聚在细胞内的131I可能直接（)A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C DNA分子的组成元素为C、H、O、N、P,不含碘元素,故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基;大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞,故不能遗传给下一代；大剂量131I 可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异,故C正确。
3．（2011·上海高考)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是( ）A．A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1,A2，A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率解析:选C A基因突变为a基因,a基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是中性的，既无害也无利，有利或有害的突变都是少数；基因突变能够改变种群的基因频率.4．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（多选）（）A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异解析:选ACD 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减Ⅰ过程中;有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。
高三生物一轮复习课件第20讲基因突变和基因重组
镰刀型细胞贫血症病因分析
血红蛋白
正常
氨基酸
谷氨酸
mRNA
GAG
DNA
C TC GAG
异常 缬氨酸 GUG C AC GTG
直接原因
根本原因
基因突变（碱基对替换）
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换）， 使翻译出来的氨基酸发生改变。
二、基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血病
（1）症状：红细胞呈 镰刀状，运输 O2 的能力降低， 容易 破裂 ，使人患 溶血性贫血 。
基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。 基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的 等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 位置 、 数目 。无论增添、缺失 几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的 种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结 构）（并具有可逆性）
（3）细胞癌变的特点
2.细胞的癌变
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减
正常的成纤维细胞
少，细胞之间的黏着性显著降 低，易在体内分散和转移。 （教材P82）
癌变后的成纤维细胞
二、基因突变的实例
（4）致癌因子
2.细胞的癌变
①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。
抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤
癌
原癌基因突变
二、基因突变的实例
思考·讨论
2.细胞的癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
第20讲 基因突变和基因重组
5.特点[连线] 提示:①—f ②—b、c、d ③—a ④—e ⑤—g
6.结果
产生一个以上的 等位基因
。
新基因 产生的途径
7.意义
生物变异 的根本来源
生物进化的 原始材料
【深挖教材】 (1)可遗传变异与不可遗传变异有何不同?
提示:可遗传变异是指遗传物质发生改变的变异;不可遗传变异是指遗传物质 未发生改变的变异,仅是由环境因素引起的。
2.分析图示回答下列与基因突变相关的问题:
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素? 提示:物理、生物、化学。 (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变? 提示:碱基对增添、碱基对替换、碱基对缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变? 提示:细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易 受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
解析:生殖细胞发生的基因突变,可以通过配子遗传给子代;由于基因突变具 有不定向性,故也是可逆的,基因突变也具有多害少利性;DNA复制时双链部 分解开,此时DNA分子的结构不稳定,易发生基因突变;基因突变具有不定向 性,但突变后变成其等位基因,不会变成控制其他性状的基因。
题型三 显隐性突变的判断与分析
(1)基因突变可改变生物性状的4大原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成; ②肽链延长(终止密码子推后出现); ③肽链缩短(终止密码子提前出现); ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变一般会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。 (2)基因突变未引起生物性状改变的原因 ①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区或非基因片段。
题型二 基因突变的特点分析 3.具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型 细胞贫血症的症状,因为该个体能同时 合成正常和异常血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症 主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释,正确的是( C ) A.基因突变是有利的 B.基因突变是有害的 C.基因突变的有害性是相对的 D.突变基因为显性基因
高中生物知识点：基因突变和基因重组,你还分不清
高中生物知识点：基因突变和基因重组，你还分不清？
?一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。
⑵病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：有内因和外因
外因有：物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点：
⑴普遍性⑵随机性
⑶不定向性⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数次分裂间期
4.基因突变的意义：
是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
2、基因重组的类型
随机重组（减数次分裂后期）
交换重组（四分体时期）
3.时间：减数次分裂过程中（减数次分裂后期和四分体时期） 4．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
第20讲 基因突变和基因重组
回
顾 贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症
典 题
过
的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并
关 体
验
核 对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非
心
考 点
洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人
突
破 生存的影响。
课 后 跟 踪
训
练
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模块2 第7单元 第20讲
(新)高考总复习·课标版·生物
概念2 在诱变因子的作用下，基因可发生突变
高
考
试
题
基
调
础
研知Biblioteka 识回顾典
题
过
关
体
验
核
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考 点 突 破
课 后 跟 踪
训
练
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模块2 第7单元 第20讲
与名师对话·系列丛书
(新)高考总复习·课标版·生物
高
考
试
基
1．(人教版必修2
P84·T1和T3改编)下列有关基因突变的叙
题 调
点
突 破
一次分裂前期的四分体时期和减数第一次分裂后期。基因重
课 后 跟 踪
组发生在精子和卵细胞的形成过程中。
训 练
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模块2 第7单元 第20讲
与名师对话·系列丛书
(新)高考总复习·课标版·生物
高
考
试
基
[教材边角知识扫描]
题 调
础
研
知 识
1．(人教版必修2 P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞
与名师对话·系列丛书
(新)高考总复习·课标版·生物
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点概括高中生物基因突变和基因重组知识点概括名词：1、基因突变：是指基因构造的改变，包含DNA 碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不一样性状的基因的从头组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、引发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因向来办理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境要素惹起的变异,遗传物质没有改变，不可以进一步遗传给后辈。
6、可遗传的变异：遗传物质所惹起的变异。
包含：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①种类：包含自然突变和引发突变②特色：广泛性；随机性（基因突变能够发生在生物个体发育的任何期间和生物体的任何细胞。
突变发生的期间越早，表现突变的部分越多，突变发生的期间越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多半有害；不定向性（一个基因能够向不一样的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本根源，也为生物进化供给了最初的原资料。
④原由：在必定的外界条件或许生物内部要素的作用下，使得 DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸摆列次序的改变，最后致使本来的基因变为它的等位基因。
这类基因中包含的特定遗传信息的改变，就惹起了生物性状的改变。
⑤实例： a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的 DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的摆列次序——发生了改变，也就是基因构造改变了，最后控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间激烈辐射而发生基因突变培养的新品种。
）。
⑥惹起基因突变的要素： a、物理要素：主假如各样射线。
b、化学要素：主假如各样能与 DNA 发生化学反响的化学物质。
c、生物要素：主假如某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用： a、诱变要素：物理要素 --- 各样射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学要素—秋水仙素等 b、长处：提升突变率，变异性状稳固快，加快育种进度，大幅度地改进某些性状。
基因突变和基因重组
基因重组意义：产生多样化基因组合的后代，是生 物变异来源之一，对生物进化有重要意义
基因突变 本质
发生时 间及原 因
基因重组
基因的分子结构发生改变，产生新的 不同基因的重新组合，不产生新基因， 基因，出现新的性状 而是产生新基因型，使不同性状重新 组合 细胞分裂间期DNA分子复制时，外 减数第一次分裂后期，随同源染色体 界因素或自身生理因素引起碱基对的 分开，非同源染色体上的非等位基因 替换、增添或缺失 自由组合
第五章
基因突变及其他变异
第一节
基因突变和基因重组
如果由于DNA分子携带的遗传信息改变，而使其所编码的氨 基酸改变,生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体 的生存可能有利，可能有害，也可能既无害也无利。
一、基因突变的实例
正常型红细胞（左）与镰刀型细胞贫血症红细胞（右）的形状比较
这种病是怎样形成的呢？
亮氨酸 亮氨酸
苏氨酸 苏氨酸
脯氨酸 脯氨酸
谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
赖氨酸
若编码蛋白质的DNA的碱基序列发生碱基的增添 或缺失，是否会引起性状的改变呢？
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
这种突变能否遗传呢？ 突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给 后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可 通过无性繁殖传递。
二、基因突变的原因和特点
物理因素：如紫外线、X射线等
产 生 原 因
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如某些病毒的遗传物质等 DNA分子复制偶尔发生错 突 变 的 特 点
普遍性：如普通羊群中出现了短腿的安康羊、 牛犊的白色皮毛、果蝇的白眼等
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组遗传和变异是生物的基本特征之一。
遗传．．．．．．．．．．．的现象。
在遗传学中，遗传是指遗传．．通常指在传宗接代过程中亲子代之间性状表现相似物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。
变异．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。
．．一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质没有发生变化）如果玉米子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了它的遗传物质，因此这个变异就是可遗传变异。
基因突变可遗传变异基因重组染色体变异二、基因突变：基因中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。
（以RNA为遗传物质的RNA病毒，其RNA上碱基的增添、缺失或替换也引起基因突变，且RNA一般为单链，在传递过程中更容易发生突变）注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传的基本规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不会遗传给子代（即便不遗传，体细胞中发生的基因突变仍属于可遗传变异）。
但很多植物体细胞中发生的基因突变可以通过无性繁殖传递给子代有性生殖：由配子发育形成后代的生殖方式。
（配子未经结合直接发育成单倍体的方式也是有性生殖。
）无性生殖：由体细胞发育形成后代的生殖方式。
1、课本中基因突变的实例正常的红细胞是中央微凹的圆饼状，红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，运输氧气能力较高，运输氧气能力降低，使人患溶血性贫血2、基因突变发生的时期：基因突变主要发生在DNA分子复制时，碱基配对受到各种因素的影响而发生错误，造成碱基对的增添、缺失或替换。
所以基因突变主要发生在有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂间期(无丝分裂DNA分子复制时也可能会发生基因突变)物理因素：X射线、紫外线、r射线等；3、引起基因突变的因素化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物、秋水仙素等；生物因素：病毒注意在没有这些外来因素影响．．．．．．．．．．时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生．．．．。
【备考2024】生物高考一轮复习：第20讲 基因突变和基因重组
【备考2024】生物高考一轮复习第20讲 基因突变和基因重组 [课标要求] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
[核心素养](教师用书独具) 1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。
(生命观念) 2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。
(科学思维)3.显隐性突变判断的遗传实验设计。
(科学探究)考点1 基因突变一、基因突变的实例1．镰状细胞贫血(如图)(1)原因①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸―――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基发生了替换。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)特征①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
二、基因突变的原因和特点1．原因(1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
高考生物复习：第7单元 第20讲 基因突变和基因重组
[基础达标]1．(2020·北京师大附中月考)下列关于基因突变的描述,正确的是( )A．基因突变丰富了种群的基因库B．基因突变的方向是由环境决定的C．亲代的突变基因一定能传递给子代D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期解析：选A。
基因突变产生了新的基因,丰富了种群的基因库,A正确；基因突变是不定向的,B错误；发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的,C错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,D错误。
2．(2020·山西晋中高考适应性考试)下列关于等位基因G和g的叙述,错误的是 ( )A．基因g中插入1个碱基对,其编码的蛋白质可能不变B．基因G和g一般不会存在于同一个染色体组C．基因G和g的频率在环境改变时一定改变D．基因G和g的分离可发生在减Ⅱ后期解析：选C。
真核生物的基因由外显子(能编码蛋白质)和内含子(不能编码蛋白质)组成,如果内含子部分插入1个碱基对,其编码的蛋白质一般不改变,A正确；等位基因一般位于同源染色体上,一个染色体组是一组非同源染色体,B正确；若环境变化前GG、Gg、gg的基因型频率分别为30%、40%、30%,G基因频率为0.5,环境变化后GG、Gg、gg的基因型频率分别为20%、60%、20%,G基因频率仍为0.5,所以环境改变时种群基因频率不一定改变,C错误；若同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,基因G和g可位于一条染色体的姐妹染色单体上,其分离可发生在减Ⅱ后期,D正确。
3．(2020·湖南长郡中学月考)下图为某染色体上的若干基因。
其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。
下列有关叙述正确的是( )A．c基因碱基对缺失,属于染色体变异B．在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在a、b之间C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换,属于基因突变D．基因与性状之间并不都是一一对应关系解析：选D。
c基因中的碱基对缺失,属于基因突变,A错误；交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间,而a、b属于同一条染色体上的非等位基因,如果有互换,属于染色体结构变异,B错误；据题图分析可知,Ⅰ、Ⅱ为非基因序列,基因突变指基因序列中发生碱基对的替换、增添和缺失,C错误；基因控制生物的性状,一个基因可控制多个性状,一个性状也可由多个基因控制,D正确。
2015届《优化方案》高考生物(苏教版)一轮配套课件：第20讲 基因突变和基因重组
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第七单元
生物的变异、育种与进化
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5．突变特点
(1)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异。
任何时期 (2)随机性：生物个体发育的_____________ ，以及细胞内不 同的DNA或同一DNA分子的不同部位。
频率低 (3)__________________ ：自然条件下，突变频率很低。
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突破 已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型 有 尾(m) 是 显 性。现用普通有尾鸡自交(基因型相同的动物个体间的交 配 ) 产的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，
孵化出的小鸡就表现出无尾性状。
mm (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是________ ，如果不 在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是 有尾 。 ________ (2)孵化早期一般是指胚胎发育的 卵裂和囊胚 _____________________________ 期。
(2)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。
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三、重组DNA技术 1．概念
目的基因 指将从一个生物体内分离得到的或人工合成的____________ 遗传性状 或表达 导入另一个生物体中，使后者获得新的____________
所需要的产物的技术。
2．基本工具[连一连]
格性。
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基因突变 1．基因突变的机理 基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引 起的基因结构的改变。其发生机理如下图：
高三生物总复习第20讲基因突变和基因重组
第七单元第20讲课时跟踪训练一、选择题1．(2014·威海模拟)下列关于基因重组的说法不正确的是( ）A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析:选B 减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组；一般情况下，水稻花药内形成花粉的过程中会发生基因重组，而根尖不会出现基因重组.2．(2014·淮北一中检测）下列关于变异的叙述中，不正确的是（)A．基因突变不一定改变生物的表现型B．基因重组是生物变异的根本来源，一般发生在有性生殖的过程中C．体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体D．染色体的结构和数目发生改变都属于染色体变异解析：选B 由于密码子具有简并性，故生物基因出现突变，其性状也不一定改变；基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源；同源四倍体通过花药离体培养，形成的个体含两个染色体组，是单倍体而不是二倍体;染色体变异包括染色体的结构变异和染色体数目的变异。
3．(2014·太原调研)如果某一个基因的中部增添了1个脱氧核苷酸对，此基因表达不可能的结果是( )A．没有蛋白质产物B．翻译蛋白质时在增添位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸序列发生变化解析：选A 基因的中部增添了1个脱氧核苷酸对即发生了基因突变，使遗传信息发生了变化，可能导致翻译蛋白质时在增添位置终止（出现终止密码),使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，也可能使翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸序列发生变化，但仍能进行突变点前的翻译，产生蛋白质，正确选项为A.4．有关生物变异来源概念图的叙述不正确的是（）A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变B．图中⑤过程发生在减数第二次分裂时期C．表中的①②可分别表示为基因突变和基因重组D．③的结构改变不一定会造成生物性状的改变解析:选B 首先,要搜索有关生物变异的相关概念，找到概念间的关系;其次，要还原概念图中数字的含义；最后，联想相关知识，判断选项的正误。
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（减Ⅰ后期） 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交 基因交叉互换： 叉互换（减Ⅰ前期）
等位基因（或相同基因）互换
哪些过程还涉及到基因重组 ？ 基因工程
肺炎双球菌转化实验中S型细菌的DNA整合到了 R型细菌的DNA，实现了基因重组
3、意义 （1）为生物变异提供了极其丰富的来源 （2）是形成生物多样性的重要原因之一 （3）对于生物进化具有十分重要的意义 基因重组==基因自由组合定律
选优
自交 选优
Ｆ２ 高抗
矮抗 矮不抗 ddTT ddTt 矮抗 ddTt ddTT 矮抗 D 若基因 和T控制优良性状，则用 DDtt 如何利用 DDtt和ddTT获 和ddTT 杂交所获得的后代具有所有的 得 ddtt ？ 优良性状吗？能稳定遗传吗？ F3 矮抗 ddTT 矮抗 矮不抗 连续自交，直至不出 ddTT 现性状分离为止。 ddTt
结构改变，数目不变
3、生ห้องสมุดไป่ตู้发生基因突变性状一定会改变吗？
不一定。
（1）一个基因发生隐性突变，例如AA突变为Aa （2）由于密码子的简并性，基因突变后不同 密码子可以翻译出相同的氨基酸
4、碱基对的替换、增添和缺失3种改变哪 一种对蛋白质的影响最小？
替换
5、基因突变属于可遗传变异，那么是不是 所有的基因突变都可以传递给后代呢？
镰刀型细胞贫血症：
是否可以通过显微镜观察到镰刀形细胞贫血症？
1、正常红细胞是什么形状？有什么功能？镰刀 型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的 完成有无影响？ 2、引起红细胞形态发生变化的最可能的原因 是什么？（从物质组成分析） 这种病在缺氧时， 红细胞由正常的圆饼 状变成镰刀形，严重 时镰刀状的红细胞破 裂，造成溶血性贫血。
从生物学角度分析这一现象？ 原因：二者基因型虽然相同，但环境条件的改 变可使性状发生改变。（表现型是基因型和外 界环境共同作用的结果）
如何证明这一现象是否可以遗传？
第20讲 基因突变和基因重组
不可遗传的变异
变异
遗传物质不改变 基因突变
可遗传的变异
遗传物质改变
来 源
基因重组 染色体变异
基因突变的实例
同源染色体的非姐妹 染色单体交叉互换
非同源染色体
的自由组合
同源染色体之间的局部交换
谢 谢!
5、基因突变的类型 (看结果)
显性突变和隐性突变
6、基因突变的结果 产生新基因
是新基因产生的途径，是生物变异 7、基因突变的意义： 的根本来源，是生物进化的原始材料。
1、DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换就一 定发生基因突变吗？
只有DNA中有遗传效应的部分发生的才是基因突变
2、基因突变后基因数目会改变吗？
mRNA
GAA CTT
GUA CAT
DNA
1 2
GAA
GTA
1、概念： 2、基因突变发生的时间
最容易发生在DNA复制时（有丝分裂间期和减数第 一次分裂前的间期） 物理因素、化学因素、生物因素 3、基因突变的影响因素：
4、基因突变的特点：
普遍性、 随机性、不定向性 自然状态下，突变频率低、 多数有害
体细胞中的一般不能遗传，发生在配子 中的一般能遗传给后代
5、应用： 诱变育种
利用物理或化学因素处理生物，使其发生基因突变 方法：
优点：提高突变率，大幅度改良某些性状。 缺点：有利变异少，具有不确定性，需处理大量 材料 实例： 青霉素高产菌株
诱变育种一定可以获得所需要的品种吗？
二、基因重组
1、概念： 指生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合 2、类型：
4、应用： 杂交育种
？
（1）方法： （2）优点：集各优良性状于一身 育种年限长 （3）缺点： 年年制种
生物变异是否都有利？
判断是有利变异还是不利变异主要看 对生物个体是否适应环境而言。
(1)培育显性性状的纯合子的植物杂交育种方案 杂交 Ｐ 自交 Ｆ1 高抗 DDTT 矮不抗
ddtt
DdTt 高抗 高不抗
变异
定义：亲代与子代之间以及子代 的个体之间在形态、结构、生理 等方面总是存在着差异的现象。
遗传和变异在生物界中普遍存在， 是生物体生命的基本特征之一
猫 的 毛 色
不同品种的菊花
不同品种的玉米果穗
红眼果蝇和白眼果蝇的头部
达尔文记载的安康羊
常见的生物变异现象
玫瑰花色
“南橘北枳”
《晏子春秋· 内篇杂下》：“橘生淮南则为 橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不 同。所以然者何？水土异也。”
镰刀形细胞贫血症形成的直接原因和根本 原因分别是什么？
血红蛋白分子的多肽链上，一 个谷氨酸被一个缬氨酸替换 直接原因： （氨基酸的替换）
控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生 根本原因： 了改变。（DNA中碱基对的替换）
CTT GAA
（1个碱基对替换）
CAT
GTA
蛋白质
氨基酸
正常
谷氨酸
不正常
缬氨酸
(2)培育隐性纯合子的植物杂交育种方案
选取双亲 杂交 子一代 自交 子二代
从F2中选出符合要求的个体即可推广
(3)培育杂合子植株的育种方案
利用杂种优势。主要利用F1的优良性状，并不要 求遗传上的稳定，将杂种一代作为种子直接利 用，如水稻、玉米、高梁等。
杂交 子一代 过程：选取双亲 特点：高产但需年年制种。