克汀病面容症状起因1
甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症，根据起病年龄不同可有各种不同的临床表现。
婴幼儿起病主要影响大脑发育、骨骼生长，导致智力障碍和身材矮小等异常，又称呆小病或克汀病。
成年发病者称成人甲减，重度甲减又称黏液性水肿。
甲状腺功能减退患者的病情可能加重，那些原本隐匿的、无症状的甲状腺功能减退的患者，此时可能会出现畏寒、怕冷、乏力、便秘、懒动、动作缓慢、浮肿，声音嘶哑、面容呆滞等甲状腺功能减退的症状。
原因在于，甲状腺激素是调节能量和物质代谢、产生热量、调节体温等生理功能的主要激素，在秋冬季节，我们机体需要产生更多的能量，以抵御寒冷及维持正常的机体功能，因而对甲状腺激素的需要量有所增加，甲状腺激素的不足，使临床症状突显。
临床反应甲状腺功能减退症部位（图1)(粘液性水肿)成人对甲状腺激素缺乏的特征性临床反应.原发性甲状腺功能减退症（甲减)是最常见类型，大概是自身免疫性疾病,通常发生是由于桥本甲状腺炎,常常伴有坚实的甲状腺肿大，过后，随着病程发展，出现缩小的纤维性甲状腺，无或很少有功能.第二个多见类型是治疗后甲减，尤其因甲亢进行放射性碘和外科治疗.丙硫氧嘧啶，他巴唑和碘过度治疗甲减，终止治疗后往往恢复.轻度甲状腺功能减退常见于老年妇女.大多数伴有非桥本甲状腺肿病人甲状腺功能正常或有甲亢，但甲状腺肿大甲减可发生于地方性甲状腺肿病人.缺碘会减少甲状腺激素合成；TSH释放，在TSH兴奋下甲状腺增大，吸碘明显增加，随至甲状腺肿大.如严重缺碘，病人会变成甲减，但自出现碘盐,这种病在美国实际已消灭.地方性克汀病是缺碘地区先天性甲减最通常原因和全世界精神障碍的主要病因.罕见的遗传性酶缺乏可使甲状腺激素合成出现障碍和造成甲状腺肿大甲减(参见第269节）.继发性甲减发生于当下丘脑TRH分泌缺乏，下丘脑垂体轴衰竭或垂体缺乏TSH分泌时. 症状体征甲状腺功能减退症部位（图2)甲减的严重程度不一，有些病人无临床症状，且T3、T4水平正常，仅TSH水平升高，即亚临床甲减；有些病人表现为一个或多个系统的功能异常；极少数病人出现黏液性水肿昏迷。
0侏儒症、呆小症及甲亢的病因-备战2018年高考生物之生活中的生物系列含解析
专题10 侏儒症、呆小症及甲亢的病因侏儒症：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
小儿侏儒症的常见病因：1．骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2．染色体异常如先天性愚型（21一三体),猫叫综合征(5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病）。
5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6．家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
呆小症俗称别名：克汀病、甲状腺功能低下症。
疾病概述：呆小症又称“克汀病".是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病.主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。
病因：病因迄今未明。
可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。
症状:呆小症又名克汀病或先天性甲状腺功能减退症。
多发于严重甲状腺肿流行地区.病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。
诊断:X线检查：很早发现骨骼发育迟缓。
患儿1岁时可能没有一块腕骨,3～4岁仅见1～2块腕骨，5~6岁时掌指骨骺尚未出现,成年时也未完成联合的骨骺。
牙齿的发育同样迟缓。
实验室检查：血清蛋白结合碘很低,常在0。
16μmol／L 以下。
24 h甲状腺131碘吸收率很低，有时仅为零. 根据患儿发育异常、矮小，智力低下，骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。
应与先天愚型如Down 综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征.病因包括多种，其中Graves病占80～85％.常见症状有疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降、多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退，手和眼睑震颤、心悸气短、心动过速等。
内分泌科甲状腺功能减退症诊疗规范2023版
甲状腺功能减退症诊疗规范2023版甲状腺功能减退症（hypothyroidism）,简称甲减，是组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态，即甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。
甲减的发病率有地区及种族的差异。
碘缺乏地区的发病率明显升高。
女性甲减较男性多见,且随年龄增加患病率上升。
【病因】99%以上的甲减为原发性甲减，仅不足1%由TSH缺乏引起。
原发性甲减主要病因见表18-6-5-1.o近年来，许多治疗肿瘤的药物被报道可引起甲状腺功能减退，如司他夫定、沙利度胺、伊马替尼、苏尼替尼、索拉非尼、莫沙尼布、贝沙罗汀、伊普利单抗、纳武单抗和氨基谷氨酰胺等。
【分类】按甲减起病时年龄分类可分三型：①功能减退始于胎儿期或出生不久的新生儿者，称呆小病（又称克汀病）；②功能减退始于发育前儿童期者，称幼年甲状腺功能减退症，严重时称幼年黏液性水肿；③功能减退始于成人期者，称甲状腺功能减退症，严重者称黏液性水肿。
【发病机制】（一）呆小病（克汀病）有地方性及散发性两种。
1.地方性呆小病多见于地方性甲状腺肿流行区，因母体缺碘，供应胎儿的碘不足，以致甲状腺发育不全和激素合成不足。
此型甲减对迅速生长中胎儿的神经系统特别是大脑发育危害极大，造成不可逆性的神经系统损害。
2.散发性呆小病见于各地，病因不明。
母亲既无缺碘又无甲状腺肿等异常，推测其原因有以下几方面。
（1）甲状腺发育不全或缺如：可能性有三，①患儿甲状腺本身生长发育缺陷；②母体在妊娠期患某种自身免疫性甲状腺疾病，血清中存在抗甲状腺抗体，经血行通过胎盘而入胎破坏胎儿部分或全部甲状腺；③母体妊娠期服用抗甲状腺药物或其他致甲状腺肿物质，阻碍了胎儿甲状腺发育和激素合成。
表18-6-5-1甲减的病因（一）原发性萎缩性甲减1.获得性原发性特发性甲减（可能为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的末期）手术摘除，甲状腺碘-131放疗，非甲状腺恶性肿瘤放疗2.遗传性甲状腺发育不全或异常TSH受体缺陷特发性TSH无反应性甲减甲状腺GS蛋白异常（二）原发性甲状腺肿大性甲减1.获得性桥本（慢性淋巴细胞性）甲状腺炎Riede1.甲状腺肿地方性碘缺乏碘过多性甲减抗甲状腺制剂细胞因子（TNF-a,白介素-2）甲状腺浸润（淀粉样变性、胱氨酸病、结节病、血色病、硬皮病）2.遗传性激素合成遗传性缺陷（三）消耗性甲减巨大血管瘤或血管内皮瘤表达3型碘化甲腺氨酸脱碘酶破坏甲状腺激素（四）一时性甲减完整的甲状腺经甲状腺激素治疗后撤退毒性腺瘤或Graves病甲状腺次全摘除亚急性或病毒感染后甲状腺炎产后淋巴细胞性甲状腺炎Graves病碘-131治疗后（五）中枢性甲减1.获得性继发性（垂体性）甲减（特发性、损伤性、肿瘤、浸润性疾病、Sheehan综合征）三发性（下丘脑）甲减（特发性、损伤性、肿瘤、浸润性疾病）2.遗传性单一TSH缺乏症或TSH结构异常TSH受体缺陷（六）甲状腺激素作用抵抗全身性甲状腺激素抵抗综合征选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征选择性垂体对甲状腺激素抵抗综合征（2）甲状腺激素合成障碍：常有家族史，激素合成障碍主要有五型。
2023年执业医师考点第十六单元
第十六单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成局限性所导致。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺少所导致。
【执业2023-4-078】7 先天性甲状腺功能低下分类为(2023)A 原发性、继发性、散发性B 散发性、地方性C 碘缺少性、非碘缺少性D遗传性、非遗传性E 碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B (2023)解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成局限性所导致的一种疾病。
根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺少所致。
一、病因(一)甲状腺不发育或发育不全是导致先天性甲状腺功能低下最重要的因素。
【执业2023】导致先天性甲状腺功能低下的最重要的因素是(2023)A 碘缺少B甲状腺不发育或发育不全C 甲状腺合成过程中醇的缺少D促甲状腺激素缺少E甲状腺或靶器官反映性低下B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素I)答案：A【助理2023] 5 男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm,前卤未闭，乳牙14 个，不会走路，皮肤粗糙，反映迟钝，碘吸取率为19%,应尽早使用(2023, 2023) A 甲状腺片B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素D答案：A【执业2023】.导致先天性甲状腺功能减低症最重要的因素是A.促甲状腺激素缺陷B.甲状腺素合成途径中酶缺少C.碘缺少D.甲状腺不发育或发育不全E.甲状腺或靶器官反映低下答案：D（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见因素。
二、临床表现（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反映迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘀哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
甲状腺功能减退症诊疗指南
甲状腺功能减退症诊疗指南甲状腺功能减退症(简称甲减)系由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足，导致以全身新陈代谢率降低为特征的内分泌疾病。
病因较复杂，以原发性者多见，其次为垂体性者，其他均少见。
【诊断】一、临床表现可呈克汀病、幼年甲减和成人甲减三种表现。
(一)克汀病(呆小症)低体温，少活动，少哭闹，反应迟钝，食欲不振，便秘。
体格和智力发育障碍，严重者呆、小、聋、哑、瘫；一般有四肢粗短，骨龄延迟，鸭状步态，智力低下。
有特殊面容：颜面浮肿，表情呆滞，鼻梁扁塌，眼距增宽，舌大唇厚、外伸流涎。
地方性呆小病典型呈三组症候群：1．神经型：脑发育障碍、智力低下、聋哑、生活不能自理。
2．粘液性水肿型：代谢障碍为主。
3．混合型；兼有两型表现。
(二)幼年甲减幼儿甲减似克汀病，程度较轻。
较大儿童如成人，但体格矮小，青春期延迟，智力差，学习成绩差。
(三)成人甲减1．怕冷少汗，贫血浮肿，皮肤干粗，体温偏低，少言寡语，乏力嗜睡。
2．反应迟钝，行动迟缓，记忆减退，智力低下。
3．心动过缓，血压偏低。
4．胃酸缺乏，食欲减退，腹胀便秘。
5．性欲减退，男性阳萎，女性月经量多，病久闭经。
二、辅助检查(一)甲状腺功能：TSH(sTSH)升高，TT3或FT3下降，TT3或FT4降低，rT3明显降低。
(二)甲状腺摄131I率低平。
(三)抗体测定：抗甲状腺球蛋白抗体和抗微粒体抗体阳性、滴度增高者，考虑病因与自身免疫有关。
(四)血常规：轻、中度贫血，多数呈正细胞正色素性、部分呈小细胞低色素性、少数呈大细胞高色素性贫血。
(五)高脂血症。
三、诊断要点：分三步(一)有无甲减1．有临床表现，血中T4、T3、FT3、FT3低于正常，可确诊有甲减。
2．临床无症状，血中T4、T3、FT4、FT3值在正常低限值，仅有TSH升高，或TRH兴奋试验，TSH分泌呈现高反应，可诊断为亚临床甲减。
(二)病变部位的诊断测定sTSH，高于正常为原发性甲减(甲状腺性)；低于正常为垂体或下丘脑性甲减。
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小儿呆小病都有些什么症状如何防治可能还有很多人都没有听过呆小病这个名词，但是为了防范于未然，小编还是要普及一下关于呆小病的防治知识，也让大家多了解小儿呆小病都有些什么症状好及时防御。
什么是呆小病？所谓“呆小”，包括小儿长得既傻又小。
主要是由于甲状腺功能不足，甲状腺激素缺乏而导致体格、智能发育障碍，医学又称“克汀病”。
因此，当父母发现小儿无论在体格和智能发育上与同年儿童相差甚远时，应想到此病。
甲状腺激素在调节机体代谢过程中，尤其是对小儿的生长发育起着相当重要的作用。
它可促进骨的生长，促进中枢神经系统的发育和功能。
因此，在胚胎发育期及婴儿早期出现甲状腺激素缺乏，不仅使脑组织受到严重损害，影响小儿智力，而且生长发育也受到影响，小儿明显矮小。
由于引起呆小的原因及发病年龄和临床特征的表现不同，可以从以下几个方面加以区别。
怎么区别小儿呆小病呢？(1)散发性呆小病。
主要原因是甲状腺先天性缺陷或发育不全使甲状腺合成甲状腺激素发生障碍。
一般散发性呆小病多见于女孩，约为男孩的3倍。
大多数小儿因在胎内受孕妇甲状腺激素的影响，所以出生时多无症状。
但此病症状出现的早晚及轻重程度与小儿甲状腺组织的多少及功能低下的程度有关。
如果先天无甲状腺组织的小儿，大多数在出生后1~3个月就出现症状。
有少量腺体者，多在6个月后，偶可至4—5岁才渐显症状。
患儿的主要表现是身材矮小，身体比例不均，显得四肢短小，上身比下身长，同时精神呆滞，反应迟钝，有的认为特别“乖”，因为多睡很少哭吵，即使哭吵，声音也低哑，吞咽缓慢，体温较低，怕冷，出汗少(夏天也很少出汗)，皮肤粗糙，尤其是手足部更明显。
面无血色，头发稀少而干枯，发际较低，眼裂小，眼睑浮肿，两眼分开较大，鼻梁宽而平，鼻翼肥大，舌大而宽厚，经常伸出口外，额部有皱纹，外表看上去像“小老头”。
总之，呈“不聪明”的表现。
这种面容又称克汀病特殊面容。
在整个生长发育过程中，小儿突出表现“五迟”，即立迟、行退、齿迟、发迟及话迟。
呆小症名词解释生理学
呆小症名词解释生理学
呆小症：呆小症又称“克汀病”。
是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。
主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。
如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。
因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。
这主
要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经
系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激
素。
甲状腺激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。
（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。
呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。
如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。
一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
甲状腺功能减退症 2
甲状腺功能减退症：米济生。
2011.3.甲减，即甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素缺乏，机体代谢活动下降所引起的临床综合症，成人后发病的称为“成人甲减”，重者表现为粘液性水肿，故又称为“粘液性水肿”，昏迷者称为“粘液水肿性昏迷”，胚胎期或婴儿期发病者，严重影响大脑和身体生长发育，成为痴呆侏儒，称“呆小病”或者“克汀病基本概述：较轻者临床表现不明显，重度者可出现皮肤被粘多糖浸润而产生的特征性非凹陷性水肿，如特征性粘液性水肿面容、表情淡漠、反应迟钝、皮肤粗糙、面色苍白、眼睑、脸面浮肿，眼裂狭窄、睁眼费力、唇厚舌大、毛发稀疏、干枯脱落，眉毛外1/3脱落，声音嘶哑、单调如蛙声、听力下降、畏寒肢冷、智力减退、嗜睡或失眠、眩迟缓，性欲减退，男子阳痿，女子月经不调或闭经，不孕等代谢降低之症状。
水谷精气不充，脾肾双亏。
久病或新疾，用药不当，苦寒太过，吐泻失度损伤脾胃，耗伤阳气。
过度劳累，房室不节，纵情色欲，损伤肾气，本病主要病机为脾肾阳气不足，脏腑功能衰减，导致虚劳、水肿。
食中碘不足引起的甲状腺功能减退。
甲状腺肿是甲状腺的增生肥大。
因为碘缺乏，甲状腺细胞过度激活增生以便从血液中吸取更多的碘，最后导致甲状腺增大。
母体在妊娠期患自身免疫性甲状腺疾病，致甲腺发育不良或甲状腺激素合成障碍也都可导致新生儿甲减的发生。
成人甲减最常见原发于甲状腺本身的损害，主要是由自身免疫性甲状腺炎（又称桥本氏病）的后期发展结果所致，是40岁以上女性较多患成人甲减病因。
其次因甲亢进行甲状腺手术或放射性核素治疗引起的甲减，偶尔见于甲状腺痛颈部放射性治疗后，急性甲状腺炎等，除甲状腺本身疾病外，少数可因垂体或下丘脑病变引起甲状腺激素合成分泌障碍而发生甲减。
常见于甲状腺缺如或甲状腺发育不全，甲状腺异位等。
多有家族倾向。
由于甲状腺病变而导致甲状腺激素分泌不足，主要有：①甲状腺炎。
以慢性淋巴细胞性甲状腺炎为主要原因，产生甲状腺抗体，引起甲状腺滤泡破坏，最后机化萎缩所致，称之为特发性甲状腺功能减退。
地方性克汀病
地方性克汀病地方性克汀病（endemic cretinism）多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。
地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。
【诊断】1.必备条件①出生、居住于低碘地方性甲状腺肿区。
②有精神发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍。
2.辅助条件神经系统症状：①不同程度的听力障碍。
②不同程度的语言障碍。
③不同程度的运动神经障碍。
甲状腺功能低下症状：①不同程度的身体发育障碍。
②不同程度的克汀病形象。
③不同程度的甲低表现。
有上述必备条件，再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上，而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地方性克汀病。
早期诊断可依据：①临床表现具备甲低的特征，对可疑者应定期进行智力及听力测验。
②脐血T 4降低、TSH增高、T3可增高。
③股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。
④骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。
【治疗措施】有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素片等，原则同散发性克汀病。
聋哑者应受专门训练。
同散发性克汀病。
【病因学】主要病因是胚胎期碘缺乏所致，妊娠时母体甲状腺功能减退是地方性克汀现高发病率的一种危险指标，由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。
某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。
而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素，可防止生后出现明显甲低表现。
某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。
遗传、自身免疫等因素均未得到证实。
【病理改变】与散与性克汀病不同，甲状腺并不缺如，在解剖上可接近正常，有些呈代偿性肿大，有些甲状腺扫描显示腺体小于同龄者，常表现为麻点状不均匀，提示有甲状腺退化的可能。
婚前检查检出2例克汀病报告
保健院婚前 体 检 ，发现 身高 分别 为 １３ ．０和 １３ ．５ ｍ，面容如八九岁孩童 ，手 足、四肢短小 ，与年龄 不符 ，眼距宽 ，塌鼻梁 ，反应迟钝 ，不会写 自己的 名字 。询问病史月经初潮年龄较正常女性晚 ，一年
月经来潮仅两三次 ，月经量稀少 ，记不清末次月经 日期 。学会走路的年龄分别 为 ８ 岁和 ９ ，平时怕 岁 冷 ，胃纳差 ，嗜 睡，表情 冷漠 ，不愿 主动 与人交 流。体格检查中甲状腺触诊无肿大 ，肝脾未及 ；外
（ ＢＡ ）阴性 ，ｘ光胸透诊 断 １ Ｈ ｓｇ 例提示 ：心影饱 满 ；另 １ 例提示 ：脊柱呈 “ ”形侧 弯畸形。染色 ｓ 体检查报告均为： ６ Ｘ ４ ，Ｘ ，提示女性。 婚前医学检查结果 ：先 天性 甲状腺功 能减低
分以上 ，但约 １％患者可 留下不可逆的脑损 伤后 ５ 遗症 ，如果 出生后 ３ 月 以内开始治疗 ，预 后较 个 佳 ，智能绝大 多数可达到正 常＿ ；甲减儿应 坚持 ６ 终身服药 。 上述 ２ 例患者此病发现较晚，错过 了最佳治疗
浙江预 防医学 ２ １ 年第 ２ ０１ ３卷第 １ ２期
Ｚ ｅｉ ｇＰｅｅｔｅＭｅｉｉｅ ｅ．２ １ ，Ｖ ｌ ３ ｏ１ ｈｊ ｎ ｒｖｎ ｖ ｄｃ ，Ｄ ｃ ０ １ ｏ ２ ，Ｎ ．２ ａ ｉ ｎ
女性晚五六年 ，实验 室检查促 甲状腺激素 明显升 高 ，甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸明显降低 ， 生殖 激素水平低下 ，其 中 １例更 有 ｘ线表现为心影饱
可有 心 包 积 液 ；可 有 骨 痛 和 肌 肉 酸 痛 ，肌 张 力 减
地方性克汀病诊断与治疗PPT
病史询问：了解患者居住地、饮食、生 活习惯等
影像学检查：X线、CT、MRI等
体格检查：观察患者外貌、体型、皮 肤、毛发等
病理学检查：组织切片、细胞学等
实验室检查：血液、尿液、甲状腺功能 等
基因检测：基因突变、基因表达等
实验室检查
血清甲状腺激素水平检测：检测甲状腺激素水平，判断甲状腺功能是否正常
尿碘检测：检测尿液中的碘含量，判断碘摄入是否充足
病因不明：地方性克汀病的 病因尚未完全明确，需要进 一步研究
治疗效果有限：目前地方性 克汀病的治疗效果有限，需
要寻找更有效的治疗方法
预防措施不足：地方性克汀 病的预防措施尚不完善，需
要加强预防工作
未来研究方向与展望
病因研究： 深入研究地 方性克汀病 的病因，为 预防和治疗
提供依据
诊断技术： 开发新的诊 断技术，提 高诊断准确
定期进行甲状 腺功能检查， 及时发现甲状
腺功能异常
定期进行碘摄 入量监测，确 保碘摄入量在
正常范围内
定期进行甲状 腺超声检查， 及时发现甲状 腺结节等病变
定期进行甲状 腺激素水平检 测，及时发现 甲状腺激素水
平异常
定期进行甲状 腺疾病治疗， 如药物治疗、 手术治疗等， 确保甲状腺功
能正常
06
地方性克汀病预后与康复
预后评估
评估指标：包括智力、运动能力、语言能力等
评估方法：采用标准化评估工具，如韦氏智力量表、运动功能量表等
评估结果：根据评估结果制定康复计划
康复计划：包括药物治疗、物理治疗、心理治疗等，根据患者具体情况制定个性化的康复 计划
康复训练
康复目标：提高生活质量，恢复功能 康复方法：物理治疗、言语治疗、心理治疗等 康复时间：根据病情和个体差异而定 康复效果：因人而异，但坚持康复训练有助于改善生活质量和功能恢复。
中医辨证施治呆小病良方
中医辨证施治呆小病良方呆小病或散发性克汀病是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少引致生长发育减慢、智力迟钝的疾病，见于非甲状腺肿流行地区。
其主要特点为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。
呆小病属于中医“五迟”、“五软”范畴。
现代研究认为，“五迟”、“五软”的发生除与胎弱等因素有关外，还与社会环境、生活条件有密切关系。
因此，本病的防治，主要在于大力宣传优生优育知识，提高人口素质。
一旦发现本病，应及早治疗，除内服补肾健脾强筋壮骨药物外，可配合针灸疗法及康复教育措施。
一、病因病机中医认为本病多由父母体质素虚，精血不足，或母孕期间，疾病缠绵，致使胎元失养，先天禀赋不足，或后天调摄失养，肾脾不足，累及五脏所致。
又因五脏不足的程度不同，在病理变化上，可以表现为五脏俱亏，也可一脏二脏或数脏亏损为主。
(1)肾精亏损：肾主骨生髓，具有促进骨骼生长发育和滋生骨髓、脑髓、脊髓的作用。
若先天胎禀怯弱，肾精亏虚，骨髓生化乏源，不能很好地营养骨骼，则出现骨骼脆弱无力而见立迟、行迟；肾主骨生髓，而“齿为骨之余”牙齿的生长赖于骨中精气充养，若肾精不足，则牙齿不生见齿迟，肾藏精，“其华在发”，故头发的生长、润枯，与肾中精气有关；肾精不足，髓海空虚，则见五软。
(2)脾胃虚弱：脾胃为“后天之本”、“气血生化之源”，小儿生长’发育所需营养全赖脾胃运化水谷精微与气血以供给。
若饮食失节，生活失宜，或疾病影响，导致脾胃损伤，化源不足，五脏失养，影响小儿正常的生长发育，出现五迟，气血不荣四肢、口唇，则见手足口软，不养肌肉则肌肉软弱。
(3)肝肾亏损：头发的生机根于肾，其营养来源于血，肝藏血，肝血不足，血虚失养，头发生长缓慢，干枯不泽肝藏血主筋，肾藏精主骨，肝肾精血充足，筋骨得养，才能骨骼强健，运动灵活有力。
若素禀阴亏，或久病伤津耗液，致肝肾亏损，筋骨失养，则见头项、四肢痿软不用。
二、临床表现与诊断1．临床表现(1)新生儿及婴儿期：胎动少，约20%宫内生存大于42周，身长和头围可正常，胎便排出迟缓，经常便秘，嗜睡吮奶差，生理黄疸延长，哭声嘶哑低直，腹部胀大，呆滞体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状，凉且湿，额部皱纹多似老人状，舌大宽而厚，呼吸道有黏液性水肿可引致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐凸出等。
koebner现象和同形反应
koebner现象和同形反应
Koebner现象和同形反应是两种皮肤病理现象，它们在皮肤疾
病的发展和治疗过程中起着重要作用。
首先，让我们来谈谈
Koebner现象。
Koebner现象是指在健康皮肤上出现新的病变，通常
是由于外伤或刺激导致的。
这种现象最常见于银屑病和牛皮癣等疾病，患者在受伤后，新的皮肤病变会在受伤部位出现。
这种现象提
醒我们在治疗这些疾病时要避免皮肤受到外伤或刺激。
接下来，让我们来讨论同形反应。
同形反应是指在身体的另一
部位出现与原发病变相似的病变。
这种现象常见于接触性皮炎和过
敏性皮炎等疾病。
当皮肤接触到过敏原或刺激物质时，身体其他部
位的皮肤可能出现类似的病变。
这种反应提醒我们要警惕可能引起
过敏反应的物质，避免接触这些物质以减少同形反应的发生。
总的来说，Koebner现象和同形反应都是皮肤病理学中重要的
现象，它们提醒我们在治疗皮肤疾病时要避免外伤和刺激，以及要
警惕可能引起过敏反应的物质，以减少同形反应的发生。
在临床实
践中，对这两种现象的理解有助于我们更好地管理和治疗皮肤疾病，为患者提供更好的护理和治疗。
小儿地方性克汀病
小儿地方性克汀病一概述小儿地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的疾病。
临床主要表现为智力障碍和聋哑等。
一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%〜5%,严重地区可高达5%〜10%。
二病因一般认为是由于胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。
一般认为本病纯属营养缺乏性疾病，机体对碘耐受性存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。
三临床表现其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。
归纳为两种类型：1.神经型智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：(1)白痴神经功能发育完全停滞于婴儿时期。
(2)愚笨有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。
介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。
聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。
膝反射亢进，亦可减弱。
病理反射阳性。
甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。
2.黏液水肿型可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。
四检查1.脐血T4降低、促甲状腺激素(TSH)增高、T3可增高。
适用于黏液性水肿型。
2.X线检查(1)股骨远端骨甑胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。
(2)骨盆股骨头骨甑点彩样及畸形，多在生后半年内出现。
3.脑电图检查常有异常脑波。
五诊断地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。
早期诊断手段主要有以下4项：1.来自流行地区患儿来自缺碘甲状腺肿流行地区。
2.临床特点有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。
3.甲状腺功能检查应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。
4.辅助检查骨龄低下，头颅骨甑可见点彩样改变。
六治疗对地方性克汀病应早期诊治，治疗采取综合疗法。
1.治疗原则早期治疗，终身用药，小虽开始逐渐加至足虽，定期复查, 维持甲状腺正常功能。
克汀病需注意这些事项
戒烟限酒可以降低患克汀病的风险
添加 标题
保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动等，也有助于预防克汀病
保持良好的心态
保持乐观积极的心 态，避免焦虑和抑 郁
学会自我调节，保 持良好的情绪状态
培养兴趣爱好，丰 富生活内容，提高 生活质量
保持良好的人际关 系，与家人、朋友 保持良好的沟通和 交流
05
预防与保健
添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题
甲状腺功能减退：可能导致生长发育迟缓、智力低下等症状 骨骼畸形：可能导致身材矮小、骨骼畸形等症状 听力障碍：可能导致听力下降、耳聋等症状 心脏疾病：可能导致心律失常、心力衰竭等症状 肾脏疾病：可能导致肾功能不全、尿毒症等症状 皮肤病：可年龄、 体重和病情来调整
添加 标题
蛋白质的吸收：选择易于消化吸收 的蛋白质，如鸡蛋、牛奶等
添加 标题
蛋白质的补充：在医生指导下，适 当补充蛋白质补充剂
多摄入新鲜蔬菜和水果
新鲜蔬菜和水果富含维生 素和矿物质，有助于预防
克汀病
蔬菜和水果中的膳食纤维 有助于消化和吸收，提高
关注自身健康状况，及时就医
定期体检：定期 进行身体检查，
及时发现疾病
保持良好的生活 习惯：保持良好 的饮食习惯、作
息规律等
避免接触有害物 质：避免接触放 射性物质、化学
物质等
及时就医：出现 不适症状时，及 时就医，避免延
误病情
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添加标题
感谢您的观看
汇报人：
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定期复查
复查时间：根据医生建议，定期进行复查
添加 标题
复查项目：包括血液检查、尿液检查、甲状腺功能检查等
呆小症不能吃什么,呆小症的注意事项
呆小症不能吃什么，呆小症的注意事项文章目录*一、呆小症的饮食和注意事项1. 呆小症的饮食注意事项2. 呆小症的其他注意事项*二、呆小症的简介*三、呆小症的高发人群和危害呆小症的饮食和注意事项1、呆小症的饮食注意事项 1.1、忌:1.1.1、避免吃卷心菜、白菜、甘蓝、油菜、木薯、核桃等容易引起甲状腺肿大的食物。
1.1.2、制动物脂肪、胆固醇的摄入,如奶油、动物内脏等。
1.1.3、限制高脂类食物,如食用油、花生米、核桃仁、杏仁、芝麻酱、火腿、五花肉、甘乳酪等。
1.1.4、忌食辛辣刺激的食物,如辣椒、芥末等。
1.1.5忌食生冷食品:如冰激凌、冰棒、冰水等冰镇食品。
1.2、宜:1.2.1、补充足够的蛋白质,吃一些高热量、容易消化的食物:蛋类、乳类、肉类、鱼肉、香芹,杏果、枣椰果、干梅等。
1.2.2、适当补碘:可从碘盐、碘酱油、加碘面包、海带、紫菜中摄取充足的碘。
1.2.3、可遵照医嘱补充酪胺酸、维生素、海带片等营养素。
1.2.4、带有贫血症的患者:要适当多吃一些含铁质、维生素B12丰富的食物,必要时还要吃一些叶酸、肝制剂等。
2、呆小症的其他注意事项新生儿有呆小症情况出现的话,首先要注意宝宝其他方面的护理,因为新生儿的抵抗力又比较低智商的免疫系统还没有发育完全,稍微的感染就很容易导致一些,疾病从而导致宝宝的死亡,此外泡面对宝宝的护理要格外的小心,给宝宝多吃一些含有锌元素的食物,同时也要多吃一些,对脑部发育有帮助的食物,缓解宝宝智力低下的情况,同时女性在怀孕期间也一定要做好怀孕检查,避免分娩出有疾病的小孩。
呆小症的简介克汀病发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地方性呆小症。
碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。
在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起甲状腺肿大。
小儿胚胎4个月后,甲状腺已能合成甲状腺素。
但是母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,势必使胎儿期甲状腺素合成不足,严重影响胎儿中枢神经系统,尤其是大脑的发育。
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克汀病面容症状起因
*导读：克汀病面容症状是怎么引起的？引起克汀病面容症状的疾病有哪些？
地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。
除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。
1.碘缺乏
(1)地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地区。
缺碘不严重或新病区、轻病区一般没有地克病。
非甲状腺肿流行区，至今尚没有人报道过有典型的地克病发生。
地克病流行区，饮水碘含量常1g/L，当地居民包括地甲病及地克病病人24h尿碘常25g，甚至接近于零。
该病区甲状腺肿发生率多40%，男女患病率接近，而且成年结节型甲状腺肿较多。
以上说明缺碘严重地区，流行时间较长及老病区才出现地克病。
有个别严重地甲病流行区，没有或很少地克病，原因待查。
(2)地克病常有不同程度的甲状腺肿大。
国外统计约占50%～85%，国内贵州省河坝乡地克病病人有甲状腺肿大者占30%，河北省承德市郊区占40%，内蒙古赤峰县徐家窝铺村占29%。
此外，地克病病人的母亲有甲状腺肿也很多，承德市近郊调查结果，母亲患甲状腺肿率为71%，这些都能说明地克病与地方性甲状腺肿的关系密切。
(3)地克病病人碘代谢基本上与地甲病病人相同，但前者程度较严重而已，如尿碘均低，甲状腺摄131Ⅰ率呈“碘饥饿曲线”，甲状腺对131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4可维持或降低(地克病者下降更明显)。
TSH正常或升高(地克病升高更明显)，而T3可维持正常或有代偿性升高。
(4)动物实验证明，用缺碘饲料喂养妊娠动物，出生后的幼小动物可出现脑生长发育滞后等类似人类地克病表现。
1976年Hay等在大鼠实验研究中，他观察了母体碘缺乏时对子宫内胎鼠大脑发育的影响，缺碘动物大脑重量低，脑细胞明显缩小，且血清T3含量亦低，有甲状腺功能低下表现。
近年来国内许多学者从事动物实验研究，他们已在大鼠、小鼠中较成功地复制出低碘性地克病动物模型，观察到脑发育滞后，动物学习能力低下，生长发育明显障碍，而且垂体，甲状腺系统也有明显的甲低改变。
(5)凡是地方性甲状腺肿流行区用碘盐进行防治，地克病也随之消失，即不会出现新的地克病。
如欧洲阿尔卑斯山区的瑞士、德国、奥地利等，几十年前是严重地克病区，经过数十年的碘盐防治，已无新的地克病病人发生。
国内承德市郊区在未供应碘盐前，几个村的地克病患病率为2%，自1962年供应碘盐后，1975年复查时未发现新的地克病病人。
贵州省河坝乡防治前(1979)婴儿甲低检出为40.5%，用1∶5000碘盐防治后第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已无甲低婴儿出生。
上述说明，地克病基本病因是环境中碘缺乏。
2.遗传因素地克病有家庭多发倾向，国内外均有大量资料报道。
山西省宁武县某病区曾调查218例克汀病病人家属的克汀病史
情况，家属中无克汀病者127例(59.9%)，父亲有克汀病者3例(1.5%)，母亲有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家属中有克汀病者总共占40.5%。
其中有一村6名母亲有智力缺陷，每人生2～3
名克汀病患儿。
但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。
1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个典型克汀病孩子，最后一次怀孕时，由于接受了甲状腺片预防治疗，生了一个健康男孩。
新疆某病区有一家庭，1964年(即未用碘盐预防前)所生3个孩子全是克汀病，用碘盐预防后，又生4个孩子均发育正常。
说明遗传因素在上述两个家庭中不是主要因素。
近年来，国内对地克病的遗传做了多方面研究，多数学者认为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。
3.自身免疫问题地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。
巴西(26例)，刚果(金)Uele地区(11例)，新几内亚(10例)克汀病患儿母亲等用鞣酸血凝法检查病人及少数家属的甲状腺球蛋白抗体，均属阴性。
甘肃宁夏地区对11例病
人检查血清球蛋白结果均系正常。
此外严重克汀病病人常可见到甲状腺萎缩病变，在甲状腺扫描时可见到不均匀麻点状分布，有人提到是否与自身免疫有关。
现在已知的抗甲状腺自家免疫抗体。
除TGAb与TMAb外，尚有诱发Graves病的TSAb(甲状腺刺激素
抗体)，TSAb又可分为甲状腺生长刺激抗体与甲状腺功能刺激抗体，它们可以分别造成单纯性甲状腺肿大或单纯性甲状腺功能亢进。
近年Doniach提出有一种甲状腺生长抑制抗体，可能某些甲状腺萎缩的克汀病病人系由这种抗体诱发所致。
尤其是黏肿型地克病的甲状腺萎缩是否与此有关值得研究。
4.致甲状腺肿物质致甲状腺肿物质很多，但比较明显的是木薯，Delange等在刚果(金)3个农村对9993名居民做调查，发现其中一个村庄Ubangi与其他两个村庄，居民24h尿碘平均值相近(各为16.15g，20g)，但此村甲状腺肿大率高77%(其他两个村各为13%和2%)，且有克汀病，其患病率为4.7%(其他两个村均无)，
探讨其原因是因为Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在体内
酶的作用下可形成硫氰化合物之故。
*结语：以上就是对于克汀病面容的病因，克汀病面容怎么
引起的相关内容介绍，更多有关克汀病面容方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。