2014年考试宝典内科主治医师考试之血液病学

第1单元 贫血概论1．贫血诊断标准：正常成年男性血红蛋白应>120g/L，成年女性应>110g/L。

2．根据病因及发病机制贫血分为红细胞生成减少、红细胞破坏过多、失血性贫血3类。

3．慢性贫血（血红蛋白低于60g/L）为输血指征之一。

4．属于小细胞性贫血的是缺铁性贫血、海洋性贫血、慢性感染性贫血、铁粒幼细胞性贫血。

5．红细胞生成素分泌不足会引起贫血，有关的疾病是肾功能不全、垂体功能低下、甲状腺功能低下、肝病。

第2单元 缺铁性贫血1．食物中铁以三价铁为主，必须在酸性环境中或有还原剂如维生素C存在下还原成二价铁才便于吸收。

十二指肠和空肠上段肠黏膜是铁吸收的主要部位。

2．缺铁性贫血的病因：需要量增加而摄入不足、丢失过多、吸收不良。

最常见的病因是慢性失血。

3．红细胞生成的基本原料是铁、蛋白质。

4．血红素合成障碍所致的贫血是缺铁性贫血。

5．缺铁性贫血的细胞形态学特点为小细胞低色素性贫血。

6．诊断缺铁最可靠的依据是骨髓小粒可染铁消失和血清铁降低。

7．血清铁蛋白是诊断缺铁最敏感的指标。

8．缺铁性贫血的特殊临床表现：皮肤干燥、毛发无泽、反甲、口炎、舌炎、吞咽困难或吞咽时梗阻感及嗜异食癖等。

9．与营养性缺铁性贫血的实验室检查结果相符的是血清蛋白降低、血清铁降低、转铁蛋白饱和度降低、红细胞游离原卟啉降低。

10．缺铁性贫血的实验室检查结果应是血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低。

11．缺铁性贫血的补铁治疗中，属无机铁的是硫酸亚铁。

12．体内铁主要储存在肝、脾、骨髓中。

13．血清铁蛋白是体内储备铁的指标。

14．口服铁剂治疗有效的缺铁性贫血患者，最先上升的是网织红细胞。

15．补铁的治疗方法：口服铁剂后5～10d网织红细胞开始上升，7～12d达高峰，2周后血红蛋白开始上升，待血红蛋白正常后，再服药3～6个月。

16．典型病例：女性，32岁。

月经量多已2年，近3个月来感乏力、头晕、心悸，查血红蛋白68g/L，白细胞6．0×10/L，血小板140×10/L，骨髓象：粒比红为1：1，红细胞增生活跃，中晚幼红细胞0．45，体积小，胞质偏蓝，治疗首选口服铁剂。

第3单元 巨幼细胞贫血1．细胞形态学特点。

血中红细胞呈大细胞或正细胞正色素型。

MCV增大，MCH正常或升高。

白细胞、血小板减少，中性粒细胞呈多分叶现象，可见巨大血小板。

2．骨髓检查：发现粒细胞出现巨幼变，"幼核老浆"现象，以巨晚幼粒及巨杆状核细胞有早期诊断意义。

3．叶酸、维生素B测定是诊断巨幼细胞贫血的重要指标。

第4单元 再生障碍性贫血1．再生障碍性贫血发病机制主要包括造血干细胞受损、造血微环境异常、免疫因素异常。

2．再生障碍性贫血发病中的免疫因素：T辅助细胞功能减弱、T抑制细胞功能增强，干扰素水平升高，TNF、IL-2水平变化。

3．再生障碍性贫血发病机制的检查结果，正确的是血清IL-2水平增高、血清TNF水平增高、CD T细胞增高、CD T细胞增高。

4．引起继发性再生障碍性贫血最常见的病因是药物及化学物质。

5．再生障碍性贫血的主要原因是骨髓造血功能衰竭。

6．骨髓检查特点。

急性再障多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞）增多；慢性再障：骨髓灶性造血，增生程度不一，增生灶内主要为幼红细胞，且主要系晚幼红细胞。

7．骨髓检查巨核细胞明显减少最常见于再生障碍性贫血。

8．慢性再生障碍性贫血病人最常见的感染是上呼吸道感染。

9．慢性再生障碍性贫血患者出现酱油色尿，最特异的诊断性检查是酸溶血试验。

10．慢性再障的治疗是以雄激素为主的综合性治疗，首选丙酸睾酮肌内注射。

11．在治疗再生障碍性贫血的药物中，属于促进造血的是司坦唑醇。

12．再生障碍性贫血是可进行骨髓移植治疗的贫血。

13．急性再障主要药物治疗首选抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或抗淋巴细胞球蛋白(ALG)。

最佳治疗为异基因骨髓治疗。

第5单元 溶血性贫血1．溶血性贫血是由于红细胞破坏加速、寿命缩短，超过代偿能力时发生的贫血。

2．溶血性贫血的病因分类：红细胞内部因素、红细胞外部因素；前者包括红细胞膜结构与功能缺陷、红细胞内酶缺陷、血红蛋白异常。

3．溶血性贫血的实验室检查依据：包括红细胞破坏增多的检查如高胆红素血症、粪胆原排出增多、尿胆原排出增多；红细胞寿命缩短的检查，外周可见红细胞碎片，红细胞代偿性增生的检查。

4．诊断温抗体型溶血性贫血最重要的实验室检查是抗人球蛋白试验（Coombs试验）。

5．典型病例：男，16岁，贫血伴尿色黄5年，未诊治。

其弟弟有类似表现。

查体：巩膜轻度黄染，脾肋下2cm。

实验室检查：血红蛋白70g/L，MCV 70fl，MCHC 29%，网织红细胞0．09，尿胆红素（-），尿胆原强阳性。

对诊断最有帮助的是Coombs试验。

第6单元 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1．G-6-PD为遗传性疾病。

2．病因主要为G-6-PD的缺乏或者活性降低、还原型谷胱甘肽缺乏。

3．G-6-PD活性测定是主要诊断依据。

第7单元 遗传性球形红细胞增多症1．病因为红细胞膜蛋白遗传缺陷。

2．诊断依据有脾大、血中找到球形红细胞及红细胞渗透脆性增高。

3．治疗首选脾切除。

4．典型病例：男性，33岁，表现为贫血和脾大，有贫血家族史，实验室检查红细胞渗透脆性增加，最可能的诊断是遗传性球形红细胞增多症。

第8单元 血红蛋白病1．发病机制：血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种合成受到部分或完全抑制。

2．β海洋性贫血特点：为常染色体显性遗传。

轻型临床无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。

红细胞呈小细胞低色素性，可见少量靶形红细胞。

HbA(αδ)升高>3．5%，HbF(αγ)正常或轻度增加。

重型婴儿期发病，重度贫血、黄疸、肝脾大，生长发育迟滞，特殊面容。

血靶形红细胞占10%～35%，骨髓红系极度增生，HbF占30%～90%，HbA(αβ)多低于40%。

3．α海洋性贫血分为标准型α海洋性贫血、血红蛋白H(β)病、血红蛋白Bart(γ)胎儿水肿综合征。

后者为α海洋性贫血中最严重的类型。

4．血红蛋白H见于α海洋性贫血。

5．HbF 40%见于重型β海洋性贫血。

第9单元 自身免疫性溶血性贫血1．自身免疫性溶血性贫血分为温抗体型、冷抗体型。

2．抗人球蛋白试验直接试验可诊断自身免疫性溶血性贫血。

3．温抗体型自身免疫溶血性贫血，抗体类型主要为IgG。

4．糖皮质激素为治疗温抗体型自身免疫性溶血性贫血的主要药物。

5．脾切除对间接抗人球蛋白试验阴性或抗体为IgG型者疗效可能较好。

6．典型病例一：血红蛋白50g/L，血小板100×10/L，Coombs试验阳性。

最可能的诊断是自身免疫性溶血性贫血。

7．典型病例二：女性，26岁，面色苍白、乏力半个月，既往体健，月经正常。

化验示血红蛋白70g/L，网织红细胞0．09，白细胞5．2×10／L，血小板150×10／L，临床拟诊为自身免疫性溶血性贫血，支持诊断的是Coombs试验阳性。

第10单元 阵发性睡眠性血红蛋白尿1．PNH可见CD阴性红细胞。

2．PNH发病中最重要的因子有CD和CD。

3．PNH临床表现有血红蛋白尿、感染、血栓、骨髓再生障碍；病人以贫血、出血为首发症状较多。

4．红细胞补体敏感性增高的试验：酸溶血试验、糖水溶解试验、蛇毒因子溶血试验灵敏。

5．全血细胞减少时应与原发性再障相鉴别。

前者酸溶血试验阳性。

6．PNH输血治疗中主张采用洗涤红细胞。

7．典型病例：男，45岁，头晕、乏力、面色苍白4年。

巩膜轻度黄柒，脾肋下3cm。

血红蛋白56g/L，红细胞1．8×10／L，白细胞2．2×10/L，血小板32×10/L。

骨髓增生减低，但红系增生，以中、晚幼红为主，尿Rous试验(+)，Ham试验(+)，首先考虑阵发性睡眠性血红蛋白尿。

第11单元 白细胞减少和粒细胞缺乏症1．白细胞减少症，外周血白细胞数低于4．0×10/L。

2．粒细胞缺乏症，外周血中性粒细胞绝对数低于0．5×10/L。

3．病因包括生成减少、破坏过多、分布异常、释放障碍。

4．粒细胞缺乏症的治疗包括祛除病因、消毒隔离、积极控制感染及使用促白细胞生成药物。

5．引起粒细胞生成障碍的药物有甲氨蝶呤、苯妥英钠、阿糖胞苷、多柔比星（阿霉素）。

第12单元 白血病1．急性白血病分为急性淋巴细胞白血病与急性非淋巴细胞白血病。

2．M诱导缓解方案全反式维A酸和（或）砷剂治疗。

3．白血病L的免疫分型CD(+)，CD(+)。

4．M分型：骨髓原始细胞在非红系细胞中>30%，各阶段粒细胞占30%～80%，单核细胞>20%。

M E的染色体异常是inv/del(16)。

5．MIC分型中的M代表形态学。

6．M的染色体是t(15；17)(q22;q21)。

基因改变t(15；17)形成融合基因PML/RARa或RARa/PML。

7．急性早幼粒细胞白血病骨髓象提示：增生极度活跃，细胞形态单一，胞浆中粗颗粒增多，有伪足。

染色体是t(15；17)。

8．苯、烷化剂等化学物质有致白血病的作用，最常见的类型是急性非淋巴细胞性白血病。

9．长期电离辐射可诱发急性白血病，其可能的机制是骨髓抑制、机体免疫力缺陷、染色体断裂、染色体双股DNA有可逆性断裂、染色体重组。

10．完全缓解的标准：白血病症状、体征消失，外周血中性粒细胞绝对值≥1．5×10/L，血小板≥100×10/L，白细胞分类中无白血病细胞；骨髓中原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型（原单+幼单或原淋+幼淋）≤5%,M型原粒+早幼粒≤5%,无Auer小体，红细胞及巨核细胞系列正常，无髓外白血病。

11．临床上常以贫血、出血、继发感染及高热等为主要表现。

感染、颅内出血常是急性白血病致死原因。

12．常见纵隔淋巴结肿大的急性白血病类型是T淋巴细胞性。

13．Auer小体见于急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病和急粒单核细胞白血病细胞胞质内，但不见于急性淋巴细胞白血病。

14．急性早幼粒细胞白血病过氧化酶强阳性。

15．急性单核细胞白血病非特异酯酶染色阳性，可被氟化钠抑制。

16．急性淋巴细胞白血病糖原染色阳性，呈块状或颗粒状。

17．白血病的化疗原则为早期、联合、足量、分阶段。

18．CNSL以急性淋巴细胞白血病最常见，其治疗主要采取鞘内注射甲氨蝶呤。

19．急性非淋巴细胞白血病(AML)M易并发DIC而出现全身广泛性出血。

20．急淋白血病(B-ALL)的白血病细胞（淋巴细胞）易浸润中枢神经系统引起中枢神经系统白血病，B-ALL的染色体异常是t(8；14)。

21．急性单核细胞白血病(AML-Ms)易并发齿龈和皮肤浸润。

22．急性非淋巴细胞白血病的常用化疗方案为DA、HA。