维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析要点
婴儿痉挛症
婴儿痉挛症婴儿痉挛症又称West综合征,是婴幼儿特有的一种难治性癫痫综合征,以点头、拥抱、屈曲痉挛为其独特惊厥发作形式。
该病发病年龄早、病因复杂、发病机制不明,发病率逐年上升,大多预后较差,存活患儿遗留不同程度的神经认知及运动发育障碍，多在1岁以内起病,4～8个月为起病的高峰。
发作特点多呈成串发作，每串发作可连续数次或数十次不等；同时可伴有婴儿的哭声（或尖叫）、面色苍白、精神萎靡等症状；睡前和睡醒时出现突然的痉挛性发作。
具体表现形式为：鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，婴儿的前臂向前举并内收，头和身体向前屈呈点头状。
点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作。
闪电样痉挛：持续时间非常短，只有当患儿发作时才能察觉。
婴儿痉挛的病因根据病因可分为症状性、隐源性和特发性三类。
症状性:85%以上为症状性, 发病之前患儿大多有脑损害（围生期脑损伤）、先天性脑发育异常(胼胝体发育不良, 皮质发育不良, 巨脑回)、精神发育迟缓或者其他痫性发作史, 影像学检查显示异常, 病因明确。
隐源性：是指患儿无脑损伤病史, 目前的检查手段尚不能发现病因的症状性。
特发性：发病原因目前为止尚不明确, 未发现脑损伤或代谢异常, 可能与遗传因素（神经皮肤综合征）以及遗传代谢病有关。
婴儿痉挛的治疗和护理治疗：婴儿痉挛的治疗目前还是一个非常棘手的问题，抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。
到目前为止，不论国外还是国内，仍然认为促肾上腺皮质激素（ACTH）与氨己烯酸是治疗的一线用药。
相对广谱的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、托吡酯、氯硝安定、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪对部分患儿也有效。
维生素B6相关性癫痫可应用维生素B6长期或终生维持治疗。
生酮饮食对于药物难治性癫痫有显著疗效，用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一，但可作为婴儿痉挛症治疗方法之一。
对于伴有局灶性病变的且药物难治的患儿，可考虑是否选择手术治疗，如迷走神经刺激术治疗。
护理：应根据药物特点正确掌握给药方法, 并密切观察药物的作用、毒副作用。
痉挛的处理和治疗
痉挛的处理和治疗一.原则并非所有的痉挛都需要处理，只有当痉挛影响到患者功能、护理或造成骨关节畸形时，才考虑进行治疗。
痉挛的处理比较复杂，需要多学科综合治疗小组(Multi-disciplinary treatment，MDT)与患者及其家人/护理人员合作进行。
MDT包括下列人员:●专科医生，如康复专科医生、神经内科医生、老年病科医生●护士/专业护理人员●治疗师，如理疗师、职业治疗师●其他人员，如康复工程师、矫形器制作师●患者及其家属基本原则是在患者因痉挛出现功能问题或护理问题时，即可治疗痉挛。
治疗前先要排除可能诱发或加重痉挛的因素。
主要治疗方法是物理治疗、作业治疗、物理因子治疗、传统医学疗法、矫形器、全身药物治疗，局部药物治疗等。
当保守治疗不能有效缓解痉挛时，亦可考虑外科手术方法干预。
BT治疗属于局部药物治疗的一种，其目的是降低局部肌张力、缓解症状、改善功能及预防并发症。
BT是一种辅助治疗，旨在帮助实现患者、护理人员和治疗小组更大的康复目的。
BT治疗要与恰当的物理治疗、作业治疗等其他抗痉挛治疗同时进行应用。
二. 肌痉挛处理和治疗1 . 抗痉挛体位抗痉挛体位是指为防止或对抗痉挛姿势的出现，保护肩关节及早期诱发分离运动而设计的一种治疗体位。
早期注意并保持床上的正确体位，有助于预防或减轻上述痉挛姿势的出现和加重。
2 . 去除诱发因素由于痉挛在一定程度上是处理感觉信号的过程异常所造成的，所以一些伤害性刺激，如疼痛和不适，可能会使痉挛加重，使其治疗更加困难。
因此从一开始，MDT就要找出并消除所有可纠正的、能够使痉挛加重的诱发因素。
这些因素包括:疼痛或不适尿潴留便秘感染(如尿路感染和结石、褥疮、甲沟炎等) 紧身衣或尿袋气候、情绪变化3 . 康复治疗物理治疗，包括抑制性手法、放松训练和牵张训练等，其中肌肉牵张训练对缓解痉挛有明显效果。
常用的作业治疗有圆弧运动、沙浴、球浴等。
物理因子治疗包括冷疗、热疗，拮抗肌电刺激也常用于痉挛的治疗。
婴儿痉挛的用药及预后分析
拉莫三嗪
❖ 通过阻滞Na通道，稳定神经细胞膜，抑制脑 内兴奋氨基酸的释放而起作用。
现在是23页\一共有43页\编辑于星期二
拉莫三嗪的不良反应
❖ 括头痛、疲倦、皮疹、恶心、头晕、嗜睡和失眠。在临床
双盲、添加试验中，服用拉莫三嗪的病人中皮疹的发生率高 达10%，服用安慰剂的病人为5%。2%的病人因皮疹导致停
大剂量：100-148mg/kg/d（控制率高） 小剂量：18-36mg/kg/d （控制率低）
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妥泰（托吡酯）
❖ 1.提高γ-氨基丁酸 (GABA)，启动GABA受体 的频率，从而加强GABA诱导氯离子内流的能 力：表明托吡酯可增强抑制性神经递质作用。
❖ 2. 阻滞Na离子通道； ❖ 3.碳酸酐酶抑制作用
ACTH （促皮质肾上腺素）
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ACTH作用机制
❖ 1.刺激肾上腺素皮质分泌糖皮质激素。诱导髓 鞘和树突形成，增加糖含量，促进脑成熟， 降低婴儿痉挛的易损期。
❖ 2.作为神经调节因子，刺激神经生长因子合成 ❖ 3.通过负反馈作用阻断CRH的分泌而发挥了
抗痉挛作用 ❖ 4.直接作用与GABA受体和苯二氮卓受体
止拉莫三嗪的治疗。这种皮疹在外观上一般是斑丘疹，通
常在治疗开始的前8周出现，停用拉莫三嗪后消失。罕见的、 严重的皮疹，包括Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏 死溶解（Lyell综合征）已经有报道，后者会引发高死亡率。
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临床应用
❖ 治疗婴儿痉挛初始剂量为2mg/kg/d，分2次口服，两周后增加 5mg/kg/d，2周效果不佳可以继续缓慢加量，维持量1015mg/kg/d。
维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会
维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会
吴杏华
【期刊名称】《国际医药卫生导报》
【年(卷),期】2001(000)06C
【摘要】维生素B6有三种:即吡多辛、吡多醛、吡多胺.三者可互相转化参与氨基酸的代谢,促进氨基酸的吸收和蛋白质的合成;促进食欲,减轻恶心、呕吐,以及降低血中胆固醇,刺激白细胞生成等.它的不良反应是罕见发生过敏反应.1997年5月在我院门诊发生了 1例维素B6引起过敏反应者,现报告如下:
【总页数】1页(P99)
【作者】吴杏华
【作者单位】福建省福鼎市医院355200
【正文语种】中文
【中图分类】R977.22
【相关文献】
1.离子对反相高效液相色谱法同时测定脑力静胶囊中维生素B1、B2、B6的含量[J], 王其献;藏恒昌
2.维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会 [J], 吴杏华
3.斑蝥酸钠维生素B6致过敏反应一例 [J], 王玉文;葛建文;张联丽;郑玲
4.内关穴注射维生素B1联合维生素B6治疗妊娠剧吐护理体会 [J], 李立英
5.静脉注射维生素K1致过敏反应1例护理体会 [J], 李艳红
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怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征？
怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征？
一、概述
维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来发现，此病遗传基因在第五号染色体上。
维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿，也有晚至3岁开始的反复无热惊厥，但用常规的抗惊厥药物治疗无效。
因其症状与神经系统疾病相似，所以极易误诊。
如延误诊治，有可能导致患儿智力低下甚至死亡，下面是一些判断的方法：
二、步骤/方法：
1、孩子偶然出现无诱因抽搐，抽搐时双眼凝视，口周发青，舌颤抖，持续几秒钟自行缓解。
为孩子静脉点滴维生素B6后，这名患儿很快停止了抽搐。
连续用药4天，症状完全消失。
那就说明是维生素B6依赖综合征。
2、患有维生素B6依赖综合征的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失，同时常有胃肠道症状，口腔炎、舌炎、眼炎等。
3、检查患儿尿中是否出现大量黄嘌呤酸，维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低，脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
维生素B6的临床应用
近年来随着临床应用研究的深入，发现维生素B6 在临床上还有着广泛的新用途，现简介如下1 抢救异烟肼中毒用法为每服1g异烟肼可缓慢静注维生素B6 1g。
如不知中毒量，可缓慢静注维生素B6 5g，历时3～5min，不佳时可间隔5～20min重复注射直至抽搐停止、意识恢复为止。
维生素B6用量不足是抢救失败的主要原因。
2 治疗贫血维生素B6为δ-氨基-γ酮戊酸合成酶的辅酶，而此酶为合成血红蛋白的限速酶，故其可用于预防贫血的辅助治疗。
3 治疗白细胞减少症维生素B6参与氨基酸和脂肪的代谢，刺激白细胞生成，因而可用于治疗白细胞减少症。
通常每日口服30～60mg，也可用维生素B6 50～100mg加入5%葡萄糖溶液20ml静注。
4 治疗智力发育迟滞本病的病因之一是基因发生突变，DNA分子上氨基酸的排列改变，使遗传信息的传递发生障碍，引起酶的活性缺陷或减弱，导致各种代谢障碍。
维生素B6能参与氨基酸的代谢和代谢酶的转化，有纠正各种代谢异常的作用。
据临床观察，智力发育迟滞者，服用维生素B6每1个月为1疗程，休息1周后进行第2疗程，第2～4个疗程后，智力得到明显的改善。
5 治疗口腔溃疡维生素B6 100mg/次，3次/d口服或100mg加入5%GS20ml中静注，一般3～4天即愈。
6 治疗动脉硬化及血栓栓塞性疾病维生素B6可促进亚油酸变成花生四烯酸，而后者与胆固醇结合成的酯易于转运代谢和排泄。
另外，维生素B 6还能抑制血小板的功能和纤维蛋白的形成，故可降低胆固醇和防止血栓形成。
用法为50mg/d肌注。
7 回乳从生育2～6天开始，用药5～6天，0.2g/次，3次/d口服，10～12h 生效，其抑制乳汁分泌率达95%，比雌激素生效快，效果好，且无副作用。
作用原理与其促进脑内多巴胺的生成，从而激动多巴胺受体而减少垂体催乳素分泌有关。
8 治疗帕金森综合征可使震颤明显减少，开始肌注50mg/d，以后逐渐递增50mg/d，直至0.3～0.4g/d，12～15天为一疗程，总量为3～4g。
维生素B6依赖综合征的科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是维生素B6依赖综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何治疗维生素B6依赖综合征？ 5. 维生素B6依赖综合征的前景如何？
什么是维生素B6依赖综合征？
什么是维生素B6依赖综合征？
定义
维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传代谢疾病 ，患者对维生素B6的需求异常高，缺乏时会出现 严重的健康问题。
这种综合征的发病机制尚未完全了解，但与特定 基因的突变有关。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
通常是婴儿或幼儿，尤其是家族中有类似病 史的个体。
这种疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传， 因此父母均需携带相关基因突变。
谁会受到影响？
发病率
该综合征非常稀有，具体发病率尚无确切统 计，但被认为是罕见病。
维生素B6依赖综合征的前景如何？ 科研进展
近年来，关于该综合征的研究不断深入，有望找 到更有效的治疗方案。
科学家正在探索基因疗法等新兴技术，以期改善 患者生活质量。
维生素B6依赖综合征的前景如何？ 社会支持
患者及家庭应积极寻求支持，包括医疗、心理和 社会方面的资源。
通过社群支持和教育，帮助患者更好地应对生活 中的挑战。
如何治疗维生素B6依赖综合征？ 治疗方法
主要治疗方式为长期补充维生素B6，以维持 正常生理功能。
补充剂的剂量及形式应根据医生建议进行调 整，以确保安全有效。
如何治疗维生素B6依赖综合征？ 管理症状
对于癫痫等症状，可能需要结合其他抗癫痫 药物进行治疗。
治疗方案应个性化，定期复查以评估疗效和 调整方案。
由于其稀有性，许多医务人员对该疾病的认 知较低，可能导致诊断延误。
托吡酯联合大剂量维生素B6治疗婴儿痉挛21例疗效初探
本 研 究 认 为 骨 盆 骨 折 并 发 大 出血 选 择 性 采 用 髂 内 动 脉
结 扎 加 外 固定 术 是 控 制 盆 腔 出血 的一 种 简 便 、 效 的 措 施 。 有 对 骨盆 骨 折 所 致 大 出 血 的 患者 在 经 过 一 般 的 正 规 而 规范 化
合应用 。
出所 致 。 除
时行 外 固定 架 固 定 ， 用 经 皮 在 每 侧 髂 骨 内 置 人 ２ 相 互 采 根 成 ４。 ５的外 固 定 针 ， １根 置 于 髂 前 上 棘 ， １根 置 于髂 结 节 另
内 ， 前 方 以直 角 四边 形 构 型连 接 ， 可 与股 骨 髁 上 牵 引 联 在 并
道 破 裂 ， 双 侧 髂 内动 脉 结 扎术 ， 行结 肠 膀 胱 造 瘘 术 。同 行 并
个 优 点 是 显 著 缓 解 疼 痛 并 能使 患 者 处 于直 立 位 而保 持 良好
的肺 部 通 气 。外 固定 和 外侧 挤 压 损 伤 中需 要 通 过 外 旋复 位
的 骨折 类 型 的最 终 固定 方 法 。 本 组 １ ６例 患 者 术 后 无 一 例
腹 膜 ， 到两 侧 髂 总 动 脉 的 分支 ， 开 后 腹膜 至输 尿 管 与 髂 摸 切
丰富， 行髂 内动 脉结 扎 术 一 般 不 会 影 响 盆腔 脏 器 的血 运 ， 结
扎后 血 供 区 的血 循 环 不 会 完 全 阻 断 。 同时 应 用 前 方 外 固定 架 可减 少 盆 腔 容 积 ， 而 减 少 了静 脉 性 和 骨 性 出血 。另 一 从
１２ 手 术 方 法 ： 有 患 者 经 过 积 极 输 血 、 液 、 休 克 等 措 ． 所 输 抗 施 抢 救 后 休 克 无 好转 ，６例 患 者 均 急 诊 行 经 腹 膜 内髂 内动 １ 脉 结 扎 及 外 固 定 术 。采 用 下 腹 正 中 切 口 ， 露 两 侧 髂 窝 后 暴
维生素B6的临床应用和不良反应
维生素B6的临床应用和不良反应摘要：维生素B6是个老药，又称吡多辛。
1936年Grorgr发现并命名，1939年阐明其化学结构式。
维生素B6在自然界中以吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺三种形式存在。
在体内吡哆醛和吡哆胺可以互变。
一般食物中均含此三种物质志，维生素B6是人体内某些辅酶的组成成分，参与多种代谢反应，尤其和氨基酸代谢有密切关系。
维生素B6长期缺乏会导致皮肤、中枢神经系统和造血机构的损害。
近年来随着药理研究的深入，发现维生素B6在临床中的应用十分广泛，也有文献报道其不良反应。
关键词：维生素B6 临床应用不良反应药理作用的生化基础及其缺乏症：维生素B6在体内经磷酸化生成磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺，二者都是氨基酸转氨酶的辅酶，起转移氨基的作用。
磷酸吡哆醛还是某些氨基酸脱羧酶的辅酶，可促进各氨酸脱羧生成r-氨基丁酸。
后者对中枢神经系统具有抑制性作用，是临床上应用维生素B6治疗婴儿惊厥和妊娠呕吐的理论基础。
r-氨基丁酸也和中枢内的碳水化合物氧化代谢密切相关。
大脑的能量代谢除利用正常的丙酮酸糖酵解和三羧循环氧化通路，还利用r-氨基丁酸旁路的代谢途径，从而增加能量释放，促进大脑代谢。
维生素B6是色氨酸转变为5-羟色胺反应中的辅助因子。
蛋氨酸转变为半胱氨酸也依赖于维生素B6，维生索B6也参与脂肪的代谢过程，如参与亚油酸转变为花生四烯酸过程，而使血中胆固醇含量降低，如果缺乏维生素B6则可出现动脉粥样硬化病变。
磷酸吡哆醛与血色蛋白的合成也有关系。
此外，抗结核药异烟肼对神经系统的毒性作用与脑内r-氨基丁酸含量减少有关。
因为异烟肼可与吡哆醛结台生成异烟腙，加速了维生素B6从尿中排泄，导致体内维生素B6缺乏。
维生素B6缺乏症并不多见，因为食物中含量极为丰富，人体需要量又不多。
每天仅1.5～2 mg即足够用。
但临床上确实发现与维生素B6有关的症状，它们主要表现在皮肤、神经系统和红细胞生成几个方面皮肤：人类食用缺乏维生素B6的膳食并用吡哆醇对抗剂去氧吡哆醇，几周内即可产生眼、鼻和口部溢脂样皮肤损害伴有舌炎和口腔炎。
(完整版)婴儿痉挛症ACTH治疗常规
婴儿痉挛症ACTH治疗常规1、明确诊断后，首先给予大剂量的维生素B6 100mg静脉应用或口服3天，之后可改为10mgtid，同时进行激素应用前的检查，包括：a)PPDb)血、尿常规、血生化c)血沉（ESR，15~20mm/h）d)胸片e)心电图2、跟家长谈话，讲明ACTH治疗的必要性及副反应（感染、血压、心率、电解质、体重、骨质疏松等），并签字同意使用。
3、开始ACTH治疗，下病重，改为特级护理。
ACTH开始为1U/kg.d，如惊厥控制继续使用2周；若2周后疗效不明显，改为25U/d,再用2周，总疗程不超过4周。
方法：加至100ml 5%葡萄糖中持续静点大于6小时，同时补充鱼肝油、钙剂、适当补充钾剂。
监测：用药时血压、心率、体温；每2周查一次血常规、血生化，疗程结束时如发作缓解复查脑电图。
4、疗程：上述治疗结束后改为强的松（5mg/片）口服，移行减量（1）1.5-2mg/kg.d, 每日1次用药，清晨顿服，2周（2）将2日的激素量相加后，总量的1/3在2周内减停（3）剩余总量的2/3为隔日顿服，4周减停（4）总疗程（不算ACTH）8周5、激素减量方案举例：体重10kg,强的松20mg/d x2周（或10mg，bid x3天，20mg/d x11天），之后为27.5mg/d单日服，12.5mg/d双日服。
双日强的松每3天减2.5mg在2周的时间内减停。
之后每5天减1片在4周的时间内将单日的量减停。
总疗程约8周。
6、患者出院时让家长准备台历，必须把激素的减量方案写详细并跟家长讲明白。
7、如ACTH疗效不佳，同时应用其他抗癫痫药物，出院医嘱须讲明其他药物的应用方案，包括加量或减量方法，目标剂量，需要定期检测的指标如肝肾功能，药物浓度，脑电图等。
用于监测药物毒性时肝功能的监测间隔一般为用药1个月，3个月，6个月，如有异常，需要更严密监测。
脑电图视情况每3-6个月可以复查一次。
维生素B6注射液应用不良反应的特点与原因探析
维生素B6注射液应用不良反应的特点与原因探析维生素B6注射液的作用和应用维生素B6是人体必需的营养素之一，它参与蛋白质代谢、血红蛋白合成、神经传递等多个生理过程。
由于人体无法自行合成维生素B6，所以我们需要通过日常饮食来获取足够的维生素B6。
但出现了一些特殊情况，比如严重的妊娠反应或长期使用某些药物，会导致体内缺乏维生素B6，这时就需要通过注射维生素B6来满足需求。
维生素B6注射液主要用于缓解妊娠反应、预防和治疗胃泌素瘤、多发性硬化、结节性硬化、周围神经病、肝硬化和肝炎等疾病。
维生素B6注射液的不良反应虽然维生素B6注射液是一种较为安全的药物，但在应用过程中仍会出现一些不良反应。
常见的不良反应包括：1. 轻度过敏反应轻度过敏反应是指注射维生素B6后出现皮疹、瘙痒、局部肿胀等症状。
由于轻度过敏反应症状较轻，患者多不需要治疗，症状会自行缓解。
2. 严重过敏反应严重过敏反应是指注射后出现严重的呼吸困难、心悸、面部水肿、荨麻疹等过敏症状。
这种情况需要立即停止用药，进行积极的抢救治疗。
3. 神经系统反应注射维生素B6过多或过快，可能会导致神经系统反应，如头痛、头晕、共济失调等。
通常这种情况比较少见，但极少数患者可能会出现严重的痉挛或抽搐，需立即进行治疗。
4. 消化道反应有些患者在注射维生素B6后可能会出现恶心、呕吐、腹泻等消化道反应。
通常这种情况都比较轻微，且症状会随着时间的推移而消失。
维生素B6注射液不良反应的原因分析维生素B6注射液的不良反应主要是由于以下原因：1. 药物本身的生理作用和药理作用维生素B6是一种可以影响神经传递过程的物质，当在大剂量或高浓度下注入体内时，会影响神经系统的功能，从而导致一些不良反应的发生。
此外，维生素B6还能刺激胃酸分泌，从而引起胃肠道不适等消化道反应。
2. 个体差异和过度注射每个人的生理机能和代谢方式都有所不同，有些人可能对维生素B6的敏感程度比较高，容易出现过敏反应。
临床维生素B6药物主要临床应用及减少胃肠道反应、联用反应和治疗小儿手足口病作用机制与治疗效果
临床维生素B6药物主要临床应用及减少胃肠道反应、联用反应和治疗小儿手足口病作用机制与治疗效果维生素B6，别名吡哆醛、吡哆醇。
为蛋白质代谢中氨基酸脱羧酶及转氨酶的辅助成分。
主要临床应用有：维生素B6 缺乏症、婴儿惊厥、血红蛋白缺陷所致的贫血、某些抗癌药物引起恶心、呕吐的治疗；防治异烟肼等药物引起的周围神经炎、失眠、不安。
减轻胃肠道反应阿奇霉素是常用的抗生素，可用于各种呼吸道感染，但常因其伴有严重的消化道副作用而受到限制。
但阿奇霉素与维生素B6 联合应用可以减轻其副作用。
联用原因阿奇霉素为胃动素受体激动剂，刺激胃窦、小肠产生类似生理性收缩，使胃肠运动紊乱，导致恶心，呕吐，腹部不适。
通过刺激肠胃神经丛中乙酰胆碱的释放，使胃肠运动增加，致腹痛，腹泻，稀便。
维生素B6 在红细胞内转化为磷酸吡哆醛，作为辅酶能催化谷氨酸。
可作用于呕吐中枢，从而起到清除或减轻胃肠反应的作用。
同时维生素B6 还参与色氨酸转化成烟酸或5-羟色胺，可治疗恶心，呕吐，减轻肠壁变态反应。
并抑制乙酰胆碱的释放，抑制胃肠蠕动，解除胃肠道平滑肌的痉挛。
临床上经常使用维生素B6 联合阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎，维生素B6 可减轻小儿患者的胃肠道反应。
治疗小儿手足口病小儿手足口病是由病毒感染引起的，主要病理改变是口腔疱疹、溃疡，不能进食，疼痛剧烈，手、脚掌和臀、膝疱疹。
基于以上特点，除采取抗炎，抗病毒治疗外，还可使用维生素 C 和维生素B6 注射液静点，辅助治疗小儿手足口病。
维生素 C 在体内参与氧化和还原反应，为胶原和细胞间质合成所必需，减少毛细血管的通透性，加速血液凝固，促使血脂下降，增加对感染的抵抗力，促进肉芽组织生长和伤口愈合，参与解毒功能。
而维生素B6 具有中枢神经镇静作用，减少胃肠道反应，也能促进口腔溃疡的愈合。
两者协同作用加快口腔溃疡的愈合，也促进手、脚及臀、膝处皮疹的愈合。
2量维生素B6治疗急性中毒589例的经验体会
４—３＾Ｄ ７
１４、天然的ｆ，ＪＪ尿剂。
１５、制造抗体及白血球，防治贫血。 １６、转化分解蛋白质和脂肪。 １ ７、减轻夜间肌肉痉挛、脚抽筋、手麻痹等手足神经炎的病痛。 １ ８、减轻精神焦虑，改善精神状态。 １９、能降低血胆固醇、防治血管硬化。 ２０、作为转氨酶等的辅酶，对治疗肝炎、肝硬化有重要作用。 ２１、刺激白细胞生成，提高免疫力。 ２２、参与胰岛素的合成，防治糖尿病。 ２３、与维生素ｂ１、ｂ２合作，共同消化、吸收脂肪、蛋白质。缺乏维生素ｂ６，进入的 食物就不能得到充分的分解，食物里的营养也得不到有效的吸收，同时，大量未消化 完全的食物在体内便会产生许多毒素。 ２４、是蛋白质的消化和利用、大脑活动以及荷尔蒙制造必需的营养物质。 ２５、有助于平衡性激素．因此被用于经前期综合症以及更年期的治疗。 四、维生素Ｂ６一般临床应用 １、医治破伤风和维生紊Ｂ６依赖性惊厥： 常规治疗新生儿破伤风，死亡率高达 ６０％～９０‘％，使用维生素Ｂ６，则可大大减少死亡率。维生素Ｂ６依赖性惊厥是常染色 体隐性遗传病，惊厥发作时，静注维生素Ｂ６５０～１００ｍｇ，数分钟内发作即可停止，然 后再口服维持疗效。 ２、用于减缓动脉粥样硬化：维生素Ｂ６对脂肪代谢有一定影响，能抑制小肠对 脂质的吸收，降低血中胆固醇浓度，从而防治由于血脂过高引起的动脉粥样硬化。 ３、防治妊娠糖尿病： 妊娠时，维生素需要量明显增加，易因缺乏维生素Ｂ６引 起色氨酸代谢异常，影响机体的降糖作用而引起妊娠糖尿病。此时，补充维生素Ｂ６ 可使血糖明显降低。 ４、治疗皮肤病维生素Ｂ６对脂溢性皮炎、湿疹、神经性皮炎、口角炎、荨麻疹、 痤疮、皮肤瘙痒症等均有显著疗效。其机理是维生素Ｂ６能增加皮肤粘膜的新陈代谢 和抑制过敏反应。 ５、白细胞减少症： 维生素Ｂ６可促进氨基酸吸收和蛋白质合成，促进细胞的生
小儿惊厥的诊断及鉴别诊断
惊厥持续状态
1
定义：一次性惊厥持续30分钟以上，或连续多次发作，发作间期意识不恢复者。
2
危害：明显增加惊厥性脑损伤的发生率
3
临床表现
临床表现
惊厥发作一般具有发作性、刻板性、短暂性及重复性的特点
新生儿惊跳
为幅度较大、频率较高、有节奏的肢体抖动或阵挛样动作将肢体被动屈曲或变换体位可以消除，不伴眼球运动或口颊运动。常见于正常新生儿由睡眠转为清醒时受到外界刺激时或饥饿时。而惊厥为无节奏抽动，幅度大小不一不受刺激或屈曲肢体影响，按压抽动的肢体试图制止发作仍感到肌肉收缩，常伴有异常眼口颊运动。
夜惊：发生于深睡期，表情惊恐，有交感兴奋现象，不易叫醒，发作后无记忆，EEG正常，无青紫、苍白。梦厣：易醒，易入睡，多有恶梦，EEG正常
睡眠肌阵挛：好动的儿童易出现，在入睡及觉醒过程中出现。EEG正常
鉴别诊断
鉴别诊断
抽动症：又称抽动－－秽语综合征 3至15岁间发病，男性较女性多 反复出现眼肌、面肌、四肢、躯干部肌肉多发性不自主抽动 ，喉部异常发音及模仿语言，模仿动作 感冒、腹泻、精神紧张或看电视时间过长，有时可使症状加重，入睡后症状减轻或消失 慢性、波动性、进行性、轮替性、多样性 神经系统检查多无异常，部分症状能短时间自我抑制 脑电图无异常
不伴发热
各种细菌、病毒、真菌、结核菌引起的脑炎、脑膜炎、脑膜脑炎、脑脓肿等。
弓形体、包虫病、猪囊虫病、脑吸虫病等寄生虫病
伴发热
颅内病变
伴发热
不伴发热
轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥
高热惊厥、中暑、破伤风、中毒性脑病（重症肺炎、中毒性菌痢、败血症）
低血钠、镁、钙，高血钠，低血糖，维生素K依赖因子缺乏，维生素B6缺乏及依赖，维生素B1缺乏
婴儿痉挛症研究进展
痉挛的间 隔时间从 数秒 到 １ 秒 ０余 不等。每串发作少则 ３ ～５次 ， 多时 可达上百次。每 日可有数次至数十 次的成 串发作。少数患儿可有单次
的痉挛发 作。神经 系统体 征 ： 病 本
如 Ｒｅ ｍ＇ ｒ ｅｓ ｆｎａｔｅ ｐ ｓ Ｚ Ａ ＧＣ ｉ， ｕｎ ． １ Ｑｎｇ ｎ ｅｌ ｅｅ Ｂ ｉ ｅ ａ— 常伴有某 些神 经系统 异常 ， 脑性 ｓ ｅ ０ ｓ ｏ Ｉｆｎ ｌＳ ａｍｓ Ｈ Ｎ ｕ’ ｅ ｈＰ ｉ （ ． ｉ ｎ ｇＨ ａｔ ｏ￣ｒｆ ｅｈｎ ｒ ｇａ ｈ ｌ ｏ ｃ ｅ ｎＴ ｎ ｎ Ｔ ｎｉ ３００ ， ｈｎ ２ Ｙｎｌ ｅｌ ｅｔ ｏＸｎａ ｉ Ｓｕ ｄｎ Ｘｎａ ２ １０ ， ｈｎ ） 瘫痪 、 ａｉ ｉ ｆ ． ｉ ｊ ０４ １ Ｃ ｉ ａｉ ａ ｎ ａ； ．ａｇｉ ａｔ Ｃｎ ｒ ｉ ｉ ｔ ｏｇ， ｉｔｉ ７２８ Ｃ ｉ ｕＨ ｈ ｅｆ ｄ ｎ ｍ ａ 小头 畸形 、 脑积水 、 明或耳 失
ｍａ ｎ ｐ ｉｔ ｆｄａ ｎ ｓｓａ ｗｅｌ ｉ ｒａ ｍｅ ｔ ｄ ｐ ｇ ｏ ｉ ｔ ｙｉ ｒ ｅ ｏ ｐｏ ｉ ｅａｆ ｔｅ ｅ ｏ ｎ ｚ ｔ ｎ ｏ ｉ ｏ ｓｏ ｉ ｏ ｉ ｓ ｎ ｇ ｌａ ｔ ｅｔ ｎ ａ ｒ ｎ ｓ ｓ ｓ ｓｔ ｎ ｏ ｓ ｕｄ ｎ ｏｄ ｒｔ ｒ ｖｄ ｍ＇ ｒｒｃ ｇ ｉ ｉ ｆ ｈ ａｏ
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婴儿痉 挛症 又名 Ｗｅ 综 合征 ， ｓ ｔ 点头样 癫痫 ， 阵挛 大发 肌 作， 大摺刀型惊厥 。本 病症 的同义名甚 多 ， 有称 敬 礼样 惊厥 （ａ ａ －ｏｖｌｏ）敬 礼样 痉 挛 （ｐｓ ｅｓ ｕ ｒ） 礼样 抽 搐 ｓｌ ｍ ｃｎｕｓ ｎ 、 ａ ｉ ｓａｍ ａ ｔ ｅ 敬 ｌｕ （ｃｄ ａ ａ 、 头痉挛 （ｃ ｍ ｐｉ ｎｔ ｓ 电击． 头． ｔ ｅｓａｍ）点 ｉ ｌ ｅｌ ｍ ｓ ｕａ ） ａ ａ ｍ 点 敬礼 样惊厥 （ｌ ．ｉ ． ｌ ｍ ｒ ｆ） ｂｔ ｎ ｋｓ ａ ｋａ ｅ电击样惊 厥（ｌ ｋａｆ） 全身性 ｉ ｃ ａａ ｐ ｚ ｂｉ ｒ ｅ 、 ｚ ｔ ｐ 屈 曲性癫痫 、 曲性惊 厥 、 屈性小发作 、 屈 前 婴幼 儿前屈性 小发 作、 闪光性 大惊厥 、 伴有节 律异常 的婴 儿肌 阵挛 性脑病 等 。 本病症于 １４ 年由 Ｗｅ 首先描述 ， ８１ ｓ ｔ 故称 Ｗｅ 综合 征 ， ｓ ｔ Ｊ是一
婴儿痉挛症的治疗和预后研究进展
婴儿痉挛症的治疗和预后研究进展摘要婴儿痉挛症是婴幼儿时期特有的癫痫综合征，大概1/2婴幼儿时期严重癫痫均存在痉挛症，对于婴幼儿的智力发育造成严重的影响。
为提高婴儿痉挛症的临床治疗效果及其预后，本文收集了近年来关于婴儿痉挛症治疗及预后的相关研究报道资料进行综述。
关键词婴儿痉挛症；治疗；预后；研究进展根据相关数据统计表明[1]，约1/2000～1/3000左右活产婴儿会出现婴儿痉挛症，在1岁内发病的患儿超过90%，婴儿分娩后4～6个月是婴儿痉挛症的发病高峰期。
约>80% 婴儿痉挛症患儿的病因是可以查明的，主要是由于遗传代谢病、神经皮肤综合征、脑发育畸形、围生期脑损伤等各方面因素所致。
少数患儿属于特发性、隐源性发病。
特发性癫痫目前主要认为与遗传因素相关；隐源性癫痫主要是指通过相关检查手段无法明确病因。
婴儿痉挛症患儿主要表现为一系列痉挛发作，智力发育倒退或停滞，非常不利于婴儿的身心健康成长，临床上急需探讨有效的治疗方法，提高患儿预后。
1 婴儿痉挛症的治疗大多数痉挛症患儿经过合理用药后基本上可以有效控制临床症状发作，改善患儿的预后。
目前临床治疗婴儿痉挛症的方法以下几种：①针对病因治疗，给予大剂量维生素B6静脉注射，有利于诊断、治疗吡哆醇依赖症。
苯丙酮尿症或者其他代谢异常患儿可以采用低苯丙氨酸饮食治疗。
②糖皮质激素、促肾上腺激素（ACTH）治疗。
③采用硝西泮、氯硝西泮以及丙戊酸等抗癫痫药物治疗。
④外科手术及其他治疗方法。
1. 1 大剂量维生素B6 目前在日本主要采用大剂量维生素B6治疗婴儿痉挛症，对10%～30%患儿有一定的治疗效果，而且该治疗方法起效很快，在用药14 d后即可见效。
而且隐源性痉挛症患儿治疗效果优于症状性痉挛症患儿，尤其是对于吡哆醇依赖症可作为首选治疗方法。
关于维生素B6的使用剂量，有学者认为应该给予20～30 mg/（kg·d），然后按照治疗反应情况以及患儿的耐受情况，在用药3～4 d后将给药剂量增加40～50 mg/（kg·d）。
婴儿痉挛症护理业务学习
定期检查药物
确保按时按量给婴儿服用 医生所开的药物，不要自 行增减剂量或更改服药时 间。
观察不良反应
留意婴儿服药后的反应， 如出现不良反应应立即联 系医生。
避免药物相互作用
避免婴儿在服用其他药物 时与治疗痉挛的药物产生 相互作用。
物理治疗护理
维持安全环境
确保婴儿所在的区域没有 危险物品或设备，避免婴 儿受伤或发生意外。
定期检查
婴儿应定期接受医生或儿科医生的检查，以确保早期发现任何异 常症状。
诊断工具
医生可以使用一些诊断工具，如脑电图、磁共振成像等，以帮助 确诊婴儿是否患有痉挛症。
及时就医和治疗
寻求专业帮助
一旦发现婴儿有痉挛症的症状，家长应立即带婴儿去看医生或专业 的儿科医生。
制定治疗方案
医生会根据婴儿的具体情况制定治疗方案，包括药物治领域的最新研究成果，定期组织学术会议和研讨 会，分享新知识、新经验。
建立多学科协作的诊疗模式
组建多学科团队
包括儿科医生、神经科医生、康复治疗师、心理医生等，共同参与婴儿痉挛症的 诊断和治疗。
协作机制
建立多学科协作的流程和机制，确保各专业医生之间的信息共享、沟通顺畅，提 高诊疗效果。
婴儿痉挛症护理业务学习
汇报人：
2023-12-07
• 婴儿痉挛症概述 • 婴儿痉挛症护理原则 • 婴儿痉挛症日常护理 • 婴儿痉挛症的预防和早期发现 • 婴儿痉挛症护理案例分享与讨论 • 婴儿痉挛症护理业务持续发展建议
01
婴儿痉挛症概述
定义和症状
定义
婴儿痉挛症是一种罕见的神经系统疾 病，主要表现为婴儿在生长发育过程 中出现的短暂、剧烈的肌肉痉挛发作 ，通常在婴儿的头几个月开始出现。
婴儿痉挛症的研究进展
婴儿痉挛症的研究进展婴儿痉挛症（infantile spasm，IS），又称为West综合征，是临床常见的一种儿童难治性癫痫综合征，属于典型的年龄依赖性癫痫病症。
其临床特征主要表现为明显的精神运动发育落后、脑电图高峰节律紊乱以及反复痉挛发作。
本病的发病机制迄今尚未明确，引发该病的因素多种多样，近年来随着影像学的不断发展以及神经免疫学、分子生物学、神经解剖学等临床学科的不断完善，临床研究对于婴儿痉挛症的发病原因、病理机制、治疗方法等各方面均取得了较大的进步。
本文就近年来婴儿痉挛症的病因病机及治疗的研究进展作进一步分析和探讨，具体如下。
标签：婴儿痉挛症；发病原因；发病机制；研究进展【文献标识码】A【文章编号】2096-5249（2018）03-164-02婴儿痉挛症（IS）是婴儿期的一种常见的难治性癫痫综合症，是一种典型的年龄依赖性癫痫，与早期肌阵挛脑病、大田原综合征以及Lennox--Gastaut综合征等病症同属于年龄依赖性癫痫性脑病。
该病具有发病年龄早、发作形式特殊等特点，其临床症状主要包括脑电图高峰节律紊乱，多表现为随机的高波幅棘波及慢波；反复痉挛发作，一般为成簇（成串）发作；同时可表现出明显的精神运动发育迟滞（80%～90%）。
在1841年，West对IS进行了初步研究，对该病的认识取得了较大的进步，但引起IS发病的因素复杂多样，其发病机制目前尚未明确，因此在治疗方面尚无有效的治疗方案，该病多早期发病引发预后较差，疾病发作后患儿多伴有智力运动发育停滞及倒退现象，对患儿生活质量造成严重的影响。
1.发病原因婴儿痉挛症根据病因分类可分为特发性、隐源性及症状性三种。
症状性IS 为临床多见病症，约占IS的85%～905，隐源性IS在临床较为少见。
目前已知的婴儿痉挛症发病原因约有100种。
婴儿出生前可能引发IS的因素包括：感染、染色体畸形、氨基酸代谢病（苯丙酮尿症）、基因突变、神经皮肤综合征（结节性硬化）、先天性脑发育异常（胼胝体发育不良、皮质发育不良、巨脑回）等。
婴儿痉挛的用药及预后分析
唑尼沙胺
❖ 1989年日本研发，作为日本婴儿痉挛首选药 物，唑尼沙胺对隐源性效果佳于症状性。
唑尼沙胺不良反应
❖ 本品副作用主要为困倦、食欲不振、乏力、 运动失调、白细胞降低，AST、ALT等值升高， 偶见过敏反应、复视、视觉异常。均为一过 性的。 总体说唑尼沙胺安全性和耐受性还是 比较好。
唑尼沙胺临床应用
❖ 不良反应：肌无力，分泌物增多，嗜睡、共济失调 等。
❖ （关于痰多问题一直是家长困扰的问题，一定记得 多拍背，多喝水，香港的猴枣散对化痰效果挺好）
开普兰（左乙拉西坦）
❖ 左乙拉西坦是一种 吡咯烷酮衍生物， 其化学结构与现有 的抗癫痫药物无相 关性。左乙拉西坦 抗癫痫作用的确切 机制尚不清楚。
左乙拉西坦副作用
❖ 日本： ACTH 0.2-0.59U/kg/天，用1-4周逐渐停用，控制率54.8%。
❖ 总的来说：中国和美国把ACTH作为首选药，相对其他治疗方案，激素起效快， 控制率相对高，但是复发率高30%以上，小剂量效果与大剂量效果没有明显差异。
糖皮质激素（强的松）
❖ 口服强的松40-60mg/d，在2周内控制率约60%。假如强的松+妥泰联合 治疗，2周内缓解率百分百约是70%。
❖ 2.血液和淋巴系统异常：血小板减少症发生。 ❖ 3.一般异常：体重增加。 ❖ 4.肝损害（发生率1/100）
德巴金临床应用
❖ 德巴金口服用药实际用法剂量 最初每日剂量 通常为10-15 mg/Kg，然后剂量高速到最佳剂 量，一般剂量为20-30 mg/Kg，但是，当用此 剂量范围不能控制发作时，可进一步增加剂 量至足够，如果病人每日用量超过50 mg/Kg 应对病人仔细监测。 儿童，通常剂量为每日 30 mg/Kg。
婴儿痉挛症治疗进展
婴儿痉挛症治疗进展魏娟;刘全慧;张喜莲【摘要】婴儿痉挛症是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,尽早诊断及治疗有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护.本文从药物治疗、生酮饮食、手术治疗等方面,对婴儿痉挛症的最新治疗进展作一综述.【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》【年(卷),期】2019(011)003【总页数】4页(P194-197)【关键词】婴儿痉挛;治疗;进展【作者】魏娟;刘全慧;张喜莲【作者单位】300381天津,天津中医药大学第一附属医院儿科;300381天津,天津中医药大学第一附属医院儿科;300381天津,天津中医药大学第一附属医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R742.1婴儿痉挛症又称West综合征，是婴幼儿期最常见的癫痫性脑病，发病率为2.0/10 000～3.5/10 000活产儿，大多数患儿在1岁以内发病，高峰为4～6个月。
主要特征为反复成串的痉挛发作、精神运动发育迟滞及脑电图高峰失律，严重可影响婴幼儿智力及体格发育。
本病预后不佳，属于难治性癫痫。
虽然目前临床治疗婴儿痉挛症有传统和新型抗癫痫药物、生酮饮食、激素类药物及手术等较多方法，但尚缺乏高效统一的方案，近年来国内外学者对本病进行了多方面的研究，本文就临床治疗方面进展，综述如下。
1 药物治疗1.1 促肾上腺皮质激素(ACTH) ACTH目前是欧美国家治疗婴儿痉挛症的首选药物，国内多以ACTH和糖皮质激素作为一线用药。
ACTH有天然和人工合成两种制剂。
美国采用天然制剂，欧洲及日本为合成制剂替可克肽。
80～100 IU天然ACTH相当于1 mg替可克肽。
天然ACTH一般作用时间为12～18 h。
替可克肽可以持续作用24～48 h，一般隔天使用，可能与药效持续时间长有关，天然制剂副作用更大。
替可克肽的优点是价格便宜，仅为天然ACTH的1/200，且货源相对充足[1]。
ACTH的不良反应较多，且与剂量相关，故治疗剂量及疗程引起广泛关注。
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ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍａｌａｅｉａ ｆｏｃｉ
ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｈｅ ｒｅｓｕｌｔｓ
ｏｆ ｂｌｏｏｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ．ｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌ ｆｌｕｉｄ
ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｎｄ ｕｒｉｎａｒｙ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｅｇａｔｉｖｅ，Ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｒｅｌａｔｅｄ ｇｅｎｅｓ ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ＡＬＤＨ７ＡＩ ｇｅｎｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｓｈｏｗｅｄ ｗｉｌｄ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ
３类…：（１）维生素Ｂ。缺乏性惊厥：由饮食摄人不足 或抗代谢物等原因引起，癫痫发作对抗癫痫药无反 应，可通过补充生理剂量的维生素玩终止；（２）毗 哆醇依赖性癫痫（ＰＤＥ）：属常染色体隐性遗传病，由
的外周血白细胞中提取基因组ＤＮＡ，设计并合成引 物，通过ＰＣＲ方法扩增后进行测序反应，并对测序
异常的片段进行验证。
ｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｍ（ＥＥＧ）ｓｈｏｗｅｄ ｈｙｐｓａｒｒｈ）ｒｔｈｍｉａ
ｓｕｂａｒａｃｈｎｏｉｄ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ
ｏｒ
ａｔ
ｓｅｉｚｕｒｅｓ
ｏｎｓｅｔ，ＭＲＩ ｓｈｏｗｅｄ ｎｏｒｍａｌ ｉｎ ８ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄ ａｆｔｅｒ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ｉｎ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ２
ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ ｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ ｐｅｒｉｏｄ，７ ｐａｔｉｅｎｔｓ’ＥＥＧ ｒｅｃｏｖｅｒｅｄ ｗｉｔｈｉｎ １．５ ｔｏ ４．０ ｍｏｎｔｈｓ ａｎｄ ｔｈｅｎ ｃｏｎｔｉｎｕｅｄ ｔｏ ｂｅ ｎｏｒｍａｌ．Ｔｈｅ ＥＥＧ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｓｔ ｏｆ ａ ｐａｔｉｅｎｔ ｒｅｔｕｒｎｅｄ ｔｏ ｎｏｒｍａｌ，ｂｕｔ ｓｈｏｗｅｄ ａｂｎｏｒｍａｌ ｄｉｓｃｈａｒｇｅｓ ａｆｔｅｒ ｓｔｏｐｐｉｎｇ ｔａｋｉｎｇ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６．Ｔｗｏ ｐａｔｉｅｎｔｓ’ＥＥＧ ｃｏｎｔｉｎｕｅｄ ａｂｎｏｒｍａｌ ａｎｄ ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｒｅｃｕｒｒｅｄ ｄｕｅ
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ｃｏｕｒｓｅ
ａｎｄ ｍｉｇｈｔ ｂｅ ｗｉｔｈｄｒａｗｎ
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【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｖｉｔａｍｉｎ
Ｂ６；Ｅｐｉｌｅｐｓｙ；Ｓｐａｓｍｓ；Ｉｎｆａｎｔｉｌｅ
维生素Ｂ。是人体基本的营养物质之一，缺乏可 导致癫痫。与维生素崴有关的惊厥主要分为
ＡＬＤＨ７Ａ１基因突变导致心。，癫痫发作对抗癫痫药 无反应，可通过大剂量维生素Ｂ。终生补充治疗终
止；（３）维生素Ｂ。反应性癫痫（ＰＲＥ）：主要见于婴
儿痉挛［１ Ｊ，癫痫发作可被大剂量维生素Ｂ。控制，治
疗一定时间后可停用而不会复发旧Ｊ。现对北京大 学第一医院２０１２年至２０１５年收治的１０例维生素 Ｂ。反应性婴儿痉挛病例进行回顾性分析。
ｗｅｒｅ
ｔｏ
ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６
ｗｉｔｈｄｒａｗａｌ．Ａｔ ｔｈｅ ｌａｓｔ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ，ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｗｅｒｅ ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ ｉｎ ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｄｒｕｇ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｉｎ
ｏｎｅ
ｈａｄ ｓｔｏｐｐｅｄ．Ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｗａｓ ｕｓｅｄ ｉｎ ９ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｔ ａ ｄｏｓｅ ｏｆ ０．４ ｔｏ １０．０ ｍｇ／（ｋｇ・ｄ）．Ａｍｏｎｇ ｔｈｅｍ， ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｍｏｎｏｔｈｅｒａｐｙ ｏｒ ｃｏａｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ｏｎｅ ｌｏｗ ｄｏｓｅ ａｎｔｉｅｐｉｌｅｐｔｉｃ ｄｒｕｇ ｗａｓ ａｐｐｌｉｅｄ ｉｎ ６ ｏｒ ３
度落后并有孤独症表现。２例症状性婴儿痉挛中１例发育正常，１例重度落后。结论维生素眈对
特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛均有效，对前者有效率更高。婴儿痉挛首选大剂量维生素Ｂ。治 疗，有反应者可短期恢复正常，预后相对较好。癫痫发作控制且脑电图恢复正常者不易复发，病程中 维生素Ｂ。维持剂量可减低且停药，而脑电图异常与复发密切相关。 【关键词】维生素Ｂ。；癫痫；痉挛；婴儿
ｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｅ．Ｔｈｅ
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０．２０１６ 作者单位：１０００３４北京大学第一医院儿科
０２．０１４
通信作者：杨志仙，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｉｘｉａｎ．ｙａｎｇ＠１ ６３．ｃｏｒｎ
万方数据
生堡』Ｌ型盘查！！！！生！旦筮丝鲞箜！塑ｇ丛！』里型ｉ坐：￡！！坐型垫！！：！！！：塑，盟！：！
ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ｓｈｏｗｅｄ
ｓｅｖｅｒｅ Ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｍｉｇｈｔ ｈａｖｅ ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｎ ｂｏｔｈ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｏｒ ｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｃ ｄｅｌａｙ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ａｎｄ ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅ ｆｏｒｍｅｒ．Ｈｉｇｈ ｄｏｓｅ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｅｄ ｉｎ ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ
１．一般资料：男５例、女５例。８例出生史正
常，例２有生后颅内出血，例５有缺氧史。起病年龄 为３，５～８．０个月，平均为５．４个月。发作类型均以 痉挛发作为主，例４痉挛发作过程中有数次局灶性 发作。起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅 ＭＲＩ ８例正常，例２为多发性脑出血后软化灶，例７ 为蛛网膜下腔出血。血液生化、脑脊液、尿代谢筛查
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ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６
Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｆｉｒｓｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｂｅｔｗｅｅｎ
Ｊａｎｕａｒｙ ２０１２
Ｍａｙ ２０１５。Ｔｈｅ
Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｓｐａｓｍｓ Ｙａｎｇ Ｚｈｉｘｉａｎ，Ｗｕ Ｙｅ，Ｘｉｏｎｇ Ｈｕｉ，Ｚｈａｎｇ Ｙｕｅｈｕａ，Ｌｉｕ Ｘｉａｏｙａｎ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ Ｆｉｎｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｌｔｉｎｇ １０００３４，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎห้องสมุดไป่ตู้ｉｎｇ
ｃａｓｅ
ｐａｔｉｅｎｔｓ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅ ｐｓｙｃｈｏｍｏｔｏｒ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｗａｓ ｎｏｒｍａｌ ｉｎ ５ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｍｉｌｄ ｄｅｌａｙ ｉｎ ３ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄ
ｓｅｖｅｒｅ
ｄｅｌａｙ ｉｎ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｕｔｉｓｍ ｂｅｈａｖｉｏｒ，Ｏｆ ｔｈｅ ２ ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｏｎｅ ｄｅｖｅｌｏｐｅｄ ｎｏｒｍａｌｌｙ ａｎｄ
５．癫痫相关基因包检测【６ Ｊ：委托康旭医学检验
所进行，采用目的基因靶向捕获二代测序，基因包内
包含与癫痫相关的４７０个基因。 ６．辅助检查：完善血液生化、脑脊液、尿代谢筛 查等，进行头颅ＭＲＩ检查及临床粗略智力评估。 ７．随访：患儿在小儿神经门诊随诊、复查
ＶＥＥＧ；通过电话询问方式获得近期预后相关资料。 结 果
等均未见异常，癫痫相关基因检测结果均为阴性。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｐｒｏｃｅｓｓ， ｖｉｄｅｏ—ｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｍ， ｍａｇｎｅｔｉｃ ｒｅｓｏｎａｎｃｅ Ｏｆ ｔｈｅ １０ ｉｍａｇｉｎｇ（ＭＲＩ），ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｒｅｌａｔｅｄ ｇｅｎｅｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｗｅｒｅ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔ ｐａｔｉｅｎｔｓ，５ ｗｅｒｅ ｍａｌｅ，ａｎｄ ５ ｗｅｒｅ ｆｅｍａｌｅ．Ｅｉｇｈｔ ｏｆ ｔｈｅｍ ｗｅｒｅ ｎｏｒｍａｌ ａｔ ｂｉｒｔｈ，ａｎｄ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｈａｄ ｉｎｔｒａｃｒａｎｉａｌ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ ｏｒ ａｎｏｘｉａ，Ｔｈｅ ａｇｅ ｏｆ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｏｎｓｅｔ ｗａｓ ｆｒｏｍ ３．５ ｔｏ ８．０ ｍｏｎｔｈｓ．Ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ ｓｐａｓｍｓ ｐｒｉｍａｒｉｌｙ．Ｉｎｔｅｒｉｃｔａｌ
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．临床研究与实践．
维生素Ｂ６反应性婴儿痉挛临床特征 及预后分析
薛姣杨志仙 【摘要】 吴晔 熊晖 张月华 刘晓燕
目的分析维生素Ｂ。反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法对 １０例患儿中男、
２０１２年１月至２０１５年５月北京大学第一医院诊治的１０例维生素瞰反应性婴儿痉挛患儿的临床表 现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析。结果 女各５例。８例出生史正常，２例有生后颅内出血或缺氧史。起病年龄为３．５～８．０个月。均以痉挛 发作为主要发作类型，起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅ＭＲＩ显示８例正常，２例异常分别 为蛛网膜下腔出血或多发性脑出血后软化灶。所有患儿血液生化、脑脊液、尿代谢筛查等均未见异 常，包含ＡＬＤＨ７Ａ１基因在内的癫痫相关基因包检测结果均为阴性。２例病因归为症状性，８例可能 为特发性或隐源性。维生素Ｂ６的初始维持剂量均为１０．０ ｍｇ／（ｋｇ・ｄ），自起病至选用维生素Ｂ６治 疗问隔０～４．０个月。９例单用或加用维生素Ｂ＾后１周内１例为１．５个月时癫痫发作消失。随访 ２个月至３年３个月，８例无复发（其中７例脑电图１．５～４．０个月转为正常，１例脑电图恢复正常后停 药再次出现异常放电）；２例脑电图持续异常，并因减、停维生素Ｂ。癫痫发作复发。至末次随访，１０例 癫痫发作均控制，１例已停药，９例服用０．４—１０．０ ｍｅ，／（ｋｇ・ｄ）的维生素Ｂ。，其中３例联合低于最低 有效维持量的一种抗癫痫药，６例仅服维生素昧。５例智力运动发育基本正常，３例轻度落后，２例重