运动神经元病o
运动神经元病治疗的研究进展
的 合 并 受 累； 行 性 脊 肌 萎 缩 症 （ ｒｇ ｓｉ 进 ｐｏｒ ｓ ｅ ｅ ｖ ｓｉ ｌ ｕｃｌ’ｔ ｐｙ Ｐ ＭＡ）仅 脊髓 下 运 动 ｐｎ ｓｕ ａ ｏｈ ， Ｓ ａｍ ｍ ｒ ， 神经元 受 累 ； 行 性 球 麻 痹 （ ｒｇｅｓ ｅｂｌａ 进 ｐｏｒｓｖ ｕ ｒ ｉ ｂ
维普资讯
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４ ４２ ・
国 外 医 学 内科 学 分 册 ２ ０ ０ ６年 ｌ 第 ３ Ｏ月 ３卷 第 ｌ Ｏ期
运动 神 经 元病 治疗 的研 究进 展
崔荣 太 综 述 ； 蒲传 强 审校
摘 要 ：运 动 神 经 元 病 是 一 种病 因 未 明 ， 择 性 侵 ｉ脊 髓 、 干 及 皮 层 运 动 神 经 元 的 进 行 性 选 巳 脑 变性 疾 病 。当 前 无 实 质 性 减 缓 疾 病 进 展 的 治疗 手 段 。近 年 来 基 于 对 发 病 机 制 的 新 理 解 ， 提 出 了许 多 神 经 保 护 性 治 疗 措 施 ． 文 对 相 关 治 疗 研 究 的 进 展 作 一 综 述 。 本 关 键 词 ：运 动 神 经 元 病 ； 治 疗 ； 研 究 进 展 中图 分 类 号 ：Ｒ ４ ． 文献 标 识 码 ： Ａ 文 章 编 号 ：１０ ３ ９ ２０ １ － ４ －３ ７４ ８ ０ ４２６ （０６）００ ２０ ４
（ａ ｉａ ａ ｙ ｔ ｈｃｌｔ ａ ｓｌｒｓ ，Ｆ Ｌ 患 ｆｍ ｌ ｌ ｍ ｏ ｉ ｍｐ ｉ ａ ｒｌ ｃ ｏｉ Ａ Ｓ） ｅ ｅ ｓ
谷 氨酸是 人类神 经 系统 中重 要 的兴奋性 神 经 递质 。研 究 表 明 Ａ Ｓ患 者脑 脊 液 及 血 液 中 Ｌ 的谷 氨酸 含量均 增高 。最 近获准 在临床 应用 的
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
运动神经元治疗方法
运动神经元治疗方法
运动神经元疾病是一类神经系统疾病，包括运动神经元退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症）和周围神经系统疾病（如周围神经病变）。
这些疾病会导致肌肉无法正常运动，严重影响患者的生活质量。
因此，寻找有效的治疗方法对于改善患者的症状和延缓疾病进展至关重要。
目前，针对运动神经元疾病的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和细胞治疗等。
药物治疗主要通过药物来缓解症状，如使用肌肉松弛剂来减轻肌肉痉挛，使用镇痛药来缓解疼痛等。
物理治疗则通过物理手段来帮助患者恢复肌肉功能，如运动疗法、电刺激疗法等。
手术治疗通常用于一些严重病例，如对于肌萎缩侧索硬化症患者的气管切开术。
细胞治疗是近年来备受关注的治疗方法，通过干细胞移植等方式来修复受损的神经元。
除了传统的治疗方法外，一些新的治疗方法也在不断涌现。
例如，基因治疗是一种利用基因工程技术来修复受损基因的治疗方法，已经在一些实验中取得了一定的进展。
另外，一些生物反馈治疗、光疗法等也被认为有望成为未来的治疗方向。
除了治疗方法的不断创新外，早期诊断和综合治疗也是非常重要的。
早期诊断可以帮助患者及时采取有效的治疗措施，延缓疾病的进展。
而综合治疗则可以通过多种手段结合使用，达到更好的治疗效果。
总的来说，针对运动神经元疾病的治疗方法是一个不断发展和完善的过程。
随着医学技术的不断进步，相信将会有更多更有效的治疗方法出现，为患者带来更多希望。
希望通过不懈的努力，能够找到更多治疗方法，帮助患者摆脱疾病的困扰，重拾健康和活力。
王宝亮教授从脾肾论治运动神经元病
吞 咽困难 等 延 髓 麻 痹 症 状 ， 终 常 因 呼 吸 衰 竭 致 死 。 最 王教 授认 为虽 然 疾 病 表 现 多 样 ，但 症 状 主 要 是 肌 无 力、 肌萎 缩 ， 因此 多将 其 归 属 于 中 医“ 证 ” 畴 。若 痿 范 出现 肌束 震 颤 或痉 挛 性 瘫 痪 时 ， 属 “ 证 ” 出 现 吞 兼 颤 ；
优势 ， 本病 的治疗 积累 了丰 富的临床 经验 。 对 １ 脾 肾亏虚 为本 痰瘀、 风动 为标
痿论 》 出“ 痿 者 独 取 阳 明 ” 强 调 阳 明脾 胃在 痿 指 治 ，
证 中有特 殊 意义 。《 因极 一 病证 方论 ・ 五 叙痿 论 》 三
日 ： 痿 蹙证属 内脏 气不 足之 所 为也 。 《 “ ” 临证 指 南 医案
以增 强活血 化瘀 、 风通 络之 功 ； 祛 加用 化 湿通 阳法 以疏
纳 食 增 加 ， 质 淡 红 ， 自腻 ， 沉 细 。 上 方 加 桔 梗 舌 苔 脉 １ｇ薄 荷 １ｇ １ ２、 ０ ，０剂 ， 煎服 。三诊时 患 者症 状 继续 好 水
转， 舌质 淡红 、 白， 苔 脉沉 细 。上方加 钩藤 ２ ｇ 服 ， ０ 续 病
散 大半 ， 躁亦 减 。继上方 ３剂 ， 烦 荡涤余 邪 。三诊 予 沙
参 麦冬汤 加减 ６剂 以收功 ， 半个 月后 随访 ， 患儿康 复 。
参 考 文 献
［ ］ 江育 仁 ， 奇 文 ． 用 中 医 儿 科 学 ［ ． 海 ： 海 科 学 技 术 出版 １ 张 实 Ｍ］ 上 上
社 ， ９ ５ ４ ８４ ４ １ ９ ：０ －１ ．
运脾 胃。本病 起病 缓 慢 ， 情迁 延 ， 病 久病 易虚 、 易瘀 ， 脾
肾气 虚则 脾 失健 运 ， 生湿 聚痰 ， 痰瘀 互结 ， 阻滞 气 机 ， 应
运动神经元病
什么症状是运动神经元病的特点运动神经元病是一种比较严重的疾病，且危害性较大，相信很多人对于此病还不是很了解，这也是治疗运动神经元病时，患者需要了解的问题，方能更好的治疗。
那么，运动神经元病的症状是什么?下面请专家为大家介绍一下什么症状是运动神经元病的特点。
运动神经元病的症状有：运动神经元病它是选择侵犯脊髓前角细胞和脑神经细胞核以及大脑运动皮质锥体细胞的一组进行变性疾病，该病多发于中老年，快慢不一，可分别为进行性脊肌萎缩，进行性延髓麻痹和肌萎缩侧索硬化。
该病初期多误诊为由颈椎压迫神经引起。
病变部位有上运动神经元与下运动神经元。
运动神经元病症状表现：1、单侧或双侧手肌无力、并带有明显颤动，大小鱼际运动神经元病。
2、上肢肌肉及肩胛运动神经元病，抬手困难，梳头无力，下肢呈痉挛性瘫痪，行走缓慢，步态呈剪刀状。
3、声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清，吞咽困难，唾液外流，进食或喝水呛咳，呼吸困难，痰液不易咳出。
专家指出：积极了解运动神经元病的症状表现哪些突出对及时发现病情有很大的帮助，另外专家还提醒大家，在发现病情后要尽快的进行运动神经元病的治疗，帮助患者及早的康复。
在此专家向大家推荐神经细胞渗透修复疗法治疗运动神经元病，神经细胞渗透修复疗法不会发生免疫排斥，患者不用担心治愈后复发，神经细胞重生疗法治疗是最安全有效的治疗方法。
细胞渗透修复疗法的治疗原则细胞渗透修复疗法的治疗原则是根据细胞是多能细胞，终身具有自我更新能力，可以被诱导分化为各种类型的成熟神经细胞。
它是神经系统形成和发育的源泉，主要功能是作为一种后备储备，参与神经系统损伤的修复或正常神经细胞凋亡的更新。
通过将神经干细胞移植入受损的中枢神经系统，使受损神经组织的结构重建、相应生理功能得到恢复，细胞渗透修复疗法在治疗运动神经元病疾病上已得到无数患者的认可，是治疗运动神经元病的最佳治疗方法。
运动神经元病的康复训练方法有哪些运动神经元损伤的康复训练方法有哪些?运动神经元损伤是一种可怕的高发疾病，很多人都认为是一种难治之症。
7例运动神经元疾病的临床护理体会
２ 护 理
呕吐、 腹泻 、 厌食 、 口周感觉异 常等 ， 发 生率似 与剂量有 关 ， 其 他 的不 良反 应还有轻微 的血压升高 ， 肝 脏酶指 标升高及 粒细胞 减少 。对 可能 出现 的 粒细胞减少 的不 良反应 ， 必须监测血红蛋 白、 血细胞 压积、 血细胞 计数 ， 在 治疗初 期 １ ～３个月 ， 每月检查 １ 次， 以后 每 ３个月检查 １次 ， 如 发现粒 细 胞减少须及时中止治疗 ； 同时测 定丙 氨酸氨基 转移酶 及天 门冬氨 酸氨基 转移酶 ， 如有 升高 ， 应增加检测次数 ， 如升高５倍 于正常值 ， 建议每周测定 ， 如升高 １ Ｏ倍于正常值 或临床 出现黄疸 ， 必须终止治疗。巴氯芬 为解 痉药 ， 是＾ ｙ 一氨 基 丁 酸 （ Ｇ ＡＢ Ａ） 的衍 生 物 ， 通过激动 Ｇ Ａ Ｂ ＡＩ ３一受 体 而使 兴奋 性 氨
【 关键词】 运动神经元疾 病； 临床护理 ； 疗效 【 中图分类号】 Ｒ ９ ４ １ 【 文献标识码 】 Ｂ
ＭＮＤ是一组 病因尚未明确 的选 择性 累及 脊髓前角 运动神经 细胞、 脑 干颅神经 、 运动神经核细胞 以及大 脑皮质 锥体细 胞的进行 性病 变。可能 的病 因有遗传 、 自身免疫 、 某些神经递质生物合成酶 活性降低及慢 性病毒 感染 、 金 属类 中毒等 。ＭＮ Ｄ的临床表现为不 同组合的肢体肌肉萎缩无力 、 肌束震颤 、 肌 张力增高 、 反射亢进 、 病理征 阳性 、 发音 障碍 、 言语 含糊、 进食 呛咳、 呼吸困难 等； 根据病变 部位不 同可分为下运 动神经元 型 （ 进 行性脊 肌萎缩症 ） （ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｖ ｅ ｓ ｐ ｉ ｎ ａ ｌ ｍ ｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ａ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ ， Ｐ Ｓ ＭＡ） 、 上运 动神 经 元 型 （ 原发性侧索硬化 ） 与混合型（ 肌萎 缩侧索硬化症 ） （ ａ ｍ ｙ ｏ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｃ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ａ ｌ ｓ ｅ ｌ ｅ － ｒ ｏ ｓ ｉ ｓ ， Ａ Ｌ Ｓ ） 等 。现将近 ３年我 院收治 的 ７例 ＭＮＤ患 者 的护理 过程 总结
运动神经元性疾病的症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
运动神经元性疾病的症状
导语：运动神经元病是一种较严重的神经变性疾病，出现运动神经元性疾病的患者一般在三到五年内就会有生命危险，而且这种病的病因不明确，所以对于
运动神经元病是一种较严重的神经变性疾病，出现运动神经元性疾病的患者一般在三到五年内就会有生命危险，而且这种病的病因不明确，所以对于这种病并没有什么很好的治疗方法。
那么怎么才能分辨自己是否患上了运动神经元性疾病呢？下面本文就将为大家介绍一下这种病的主要的类型。
1.根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：
（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
（2）进行性肌肉萎缩（PMA）。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）。
（4）原发性侧索硬化（PLS）。
不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。
PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。
运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。
故在对该病的各种研究中也多以ALS 代表MND这一组疾病。
2.ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：
（1）散发性ALS（sALS），没有ALS家族史；
（2）家族性ALS（fALS），家族中存在1个以上ALS患者。
根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。
运动神经元性疾病的治疗目前并没有什么直接有效的方法，一般都预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
裘昌林治疗运动神经元病的经验_张丽萍
86 中华中医药学刊裘昌林治疗运动神经元病的经验张丽萍,王珏,指导:裘昌林(浙江中医药大学附属第一医院神经内科,浙江杭州310006)摘 要:运动神经元病是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神神经元的一组缓慢进行性变性疾病,属于中医/痿证0、/瘖痱证0范畴。
裘昌林主任认为本病以虚为主,表现为肝肾阴虚,脾肾阳虚,精血亏耗,气血亏虚,涉及到肝、脾、肾三脏,络病是本病缠绵难愈的主要机制。
其治疗应遵循/虚者补之0的原则,随证选方,肝肾阴虚型是本病的主要证型,首选地黄饮子加减;阴虚火旺型选用虎潜丸加减;脾肾阳虚型选用右归丸加减;气虚血瘀型选用补阳还五汤加减。
裘老在辨证论治的基础上加用虫类药,且在70年代研制出炙马钱子胶囊,疗效显著,全蝎配对使用,可消除马钱子大量服用后引起的相关症状。
关键词:运动神经元病;中医药疗法;名医经验;炙马钱子胶囊;裘昌林中图分类号:R744.8 文献标识码:A 文章编号:1673-7717(2011)01-0086-03Q I U Chang -li n Tr eat m ent Experi e nce ofMotor Neuron D i s easeZ HANG L -i pi ng ,W ANG Jue ,adv isor :Q I U Chang -li n(Dep art m en t of Neurol ogy ,F i rstA ffili ated H os p ital of Zh eji ang Ch i n eseM ed icalUn i versity ,H angz hou 310006,Zhejiang ,Ch i na)A bstrac t :M otor neuron disease is a g roup o f slo w l y progressive degenera tive d i seases wh ich has a ffected the sp i nalcord ,the upper m oto r neurons and the lo w er m oto r neurons o f bra i n ,it be longs t o "W ei syndro m e"and "Y i n-F e i syn -drom e "of trad iti on Chi nese m ed ici ne .Q I U Chang -li n Ch i e f P hys i c i an cons i de rs t he mo st of d i sease w as o f defi c iency ,man ifested as y i n deficiency of li ve r and k i dney ,yang deficiency o f spleen and kidney ,q i and blood de fi c i ency ,invo l v i ng t he liver ,sp l een ,ki dney ,Collateral D isease is the m ain mechan i s m of th i s d i sease hard to be cured .T he treat m ent pr i n -c i ple shou l d f o ll ow the "trea ting deficiency w ith tonificati on ,'w ith the syndro m e se lecti on prescr i ption ,Y in deficiency of liver-k i dney is t he m ai n syndrom e o f t he disease ,the pre ferred D i huangy i nziM odifi ed ;hyperacti v ity o f fire due to y i n defi c iency,selecti on H uqian P il;l Y ang de fic i ency o f spleen and k i dney ,selection you gui pil;l Q i defi c iency and B lood Stasis used Buyanghuan wu decocti on .Q I U teacher have o ften used of i nsec t drugs based on syndro m e d iffe renti a tion ,and deve l oped Sunburn Strychnos C apsules i n the 70s ',t he cli nica l effect is sign ificant ,m atch i ng t he Scorpi on can e li m ina te a large nu m ber sy m pto m s after taki ng se m en strychn.iK ey wo rds :m o t o r neuron disease ;traditi onal Chinese m ed i c i ne treat m ent ;c li n ica l experience ;s unburn se m en strych -ni capsu l es ;Q I U Chang -lin收稿日期:2010-09-17基金项目:浙江省中医药管理局资助项目(2007CB 155)作者简介:张丽萍(1973-),女,浙江淳安人,副主任医师,硕士,研究方向:脑血管病的中西医结合治疗。
运动神经元病
运动神经元病（MND）运动神经元病名称来源：最常见的运动神经元病又叫“肌萎缩侧索硬化症”，英文简称ALS。
运动神经元主宰我们肌肉动作。
当运动神经元出现病变时，肌肉便会慢慢的萎缩、死亡，进而侵犯呼吸系统，产生四肢麻痹及吞咽呼吸困难的现象。
在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病概况：ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。
一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。
男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2:1。
可能病因：迄今为止，病因不清。
下列的可能原因正在被ALS专家研究：1.自由基2. 过量的谷氨酸盐3.神经细丝（Neurofilaments）的堆积4. 线粒体（Mitochondria）的缺陷5. 细胞凋亡6.免疫系统异常7 病毒和其它传染物质8.毒素：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。
9. 基因10. 其它病因临床上运动神经元疾病的分类：1. 幼年型远程肌肉萎缩症（JDSMA）以手掌远程肌肉萎缩为主，终其一生，也只是两手掌的肌肉萎缩，不会发展成全面的肌肉萎缩症。
我国常称为"平山病"。
2.脊髓型肌肉萎缩（SMA）以手脚肢体渐行性肌肉萎缩为主，多半不会侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程较长，不易有呼吸衰竭的问题，与遗传关系密切。
3.脊髓侧索硬化症（ALS/MND）这是最常见的运动神经元疾病，80％运动神经元疾病多属于这种类型，此型又可分为两大类：一种以四肢肌肉萎缩开始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一种则以吞咽呼吸的肌肉萎缩开始，在扩散到四肢，此种运动神经元疾病来势汹汹，愈后较差。
4.下运动神经元症候群（LMN）以手脚肌肉萎缩为主，四肢肌腱反射正常或消失，患者体内能存在某种自体抗体如GMI等，属一种自体免疫疾病。
王宝亮教授对运动神经元病的治疗
［ ２ ］ 刘 汉 开， 瞿佐 发 ． 黄 芪的 药 理作 用研 究进 展 ［ Ｊ 】 ． 现 代 中 西医 结合 杂 志 ， ２ ０ ０ ２ ，
１ １ （ １ ８ ） ： ｔ ８ ６ ２
教学及科研工作，在肝癌、肺癌、乳癌 、鼻咽癌、降低放化疗的毒副反应、
癌 症镇 痛 、晚 期癌 症 的综合 治疗 等方 面有 自己的独 特见 解 。
．
７ ０ ． ．
Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ １ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ２ ０ １ ４ Ｖ ｏ １ ． （ ６ ） Ｎｏ ． １
与年轻患者相似 ，但毒副反应 更多［ 。化疗主要的毒 副作用是
８ ０ ３ — ３ ０ ６
ｅ ｌ ｄ ｅ ｒ ｌ ｙ ［ Ｊ ］ ． Ｏ ｎ ｅ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ， ２ ０ ０ ５ ， １ ０ （ ６ ） ： ３ ９ ９ － ４ １ １ ［ ６ ］ 孙燕 ｌ 内科 肿瘤 学 ［ Ｍ】 Ｂ 京： 人 民卫 生 出版社 ， ２ ０ ０ １ ： ９ ９ ４
察 ，笔者发现血府逐瘀汤加 味能够辅助 ＮＳ Ｃ Ｌ Ｃ 的化疗 ，减轻
（ ２ ） ： １ １ ６ － １ １ ７
工作 ２ Ｏ余年 ，多年来 一直 注重 对 自 己工 作 能力和 专业 素质 的 培养 ，通 过进 修 、培训 学 习等 方式 提高 自己的业 务 水平 ，不 断吸 取现 代 医学 的精 华 ，追 踪 掌握 本 专业 学术 动 态和 先进 经验 ，熟练地 运 用 中西理 论指 导 临床 医疗 、
郑 玉林 。 王 宝 亮
（ １ ． 河南 中医学院 ，河 南 郑州 ，４ ５ ０ ０ ０ ０ ；２ ． 河南中 医学院第一附属 医院 ，河南 中图分类号 ：１ １ ３ ３ ８ ． ４
运动神经元疾病了解这一类罕见的神经系统疾病
医疗资源紧张： 运动神经元疾病 治疗难度大，医 疗资源紧张，患 者难以获得及时 有效的治疗
01
02
03
04
对医疗保健系统的负担
运动神经元疾病患者 需要长期治疗和护理
医疗费用高昂，给家 庭和社会带来经济压
力
医疗资源紧张，影响 其他疾病的治疗和护
理
社会对运动神经元疾病 的关注和支持不足，导 致患者和家庭面临困境
添加 标题
肌肉痉挛：患者可能出现肌肉痉挛， 尤其是手、脚等部位的肌肉
诊断标准
诊断方法：神经电生理检查、 肌肉活检、基因检测等
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、 肌肉痉挛等
诊断标准：根据症状、检查结 果和基因检测结果综合判断
治疗方法：药物治疗、物理 治疗、手术治疗等
病程和预后
病程：运动神经元疾病的病程通常为 2-5年，但具体病程因人而异。
01 遗传因素、环境因素和年龄因素
等。
运动神经元疾病的病理生理机制
02 主要包括神经元变性、神经递质
异常和神经炎症等。
神经元变性是指神经元细胞内的
03 蛋白质异常聚集，导致神经元细
胞死亡。
神经递质异常是指神经元细胞之
04 间的信号传递异常，导致神经元
功能障碍。
神经炎症是指神经元细胞周围的
05 免疫细胞异常激活，导致神经元
奉等
临床试验：正在进行的多 种临床试验，旨在寻找更
有效的治疗方法
药物疗效：不同药物的疗 效因人而异，需要根据患 者的具体情况选择合适的
药物
药物副作用：药物治疗可 能会带来一些副作用，需 要密切关注患者的身体状
况并及时调整药物剂量
康复和护理
康复目标：提高生 活质量，减轻症状， 延缓疾病进展
TDP-43蛋白与运动神经元病
Ｉ ｎ ！ ！
型
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Ｔ Ｄ Ｐ 一 ４ ３蛋 白与运 动 神经 元 病
张巍 孟 令超 袁 云
摘要 ： 运动神经元病是以运动系统受 累为主要 临床表现的神经 系统 变性 病 ， 其发 病机制迄今未 明。ＴＡ Ｒ Ｄ ＮＡ结合蛋 白 ４ ３（ Ｔ Ｄ Ｐ 一 ４ ３ ） 是近年发现的运动神经元病 的特征性病 理沉积蛋 白， 广泛 出现在非超 氧化物歧 化 酶 １突变的运动神经元病患者 中。这一异常蛋白的发 现不仅成为神经系统变性病新 分类 的依据 ， 而且也 为运 动 神经元病致病机制的研究 提供 了新途径 。先就 Ｔ Ｄ Ｐ 一 ４ ３蛋 自在运动神经元 病 中的病理改 变、 相关基 因异 常及其
胎早期 发育具 有重 要作 用［ ４ ］ 。生 理性 Ｔ Ｄ Ｐ 一 ４ ３蛋
白主要 分布 在细胞 核 ， 少 量 出现 在核 周胞质 。由于 Ｔ Ｄ Ｐ 一 ４ ３ 蛋 白具有 广泛 的生 理 功 能 ， 其表 达 受 为 与 ＭＮ Ｄ 患 者 痴呆 、 锥体
元脱 失伴 随反应 性胶 质细胞 增生 ， 残存 下运 动神经 元胞 质 内发现 Ｂ ｕ ｎ ｉ ｎ ａ小 体 ， 在 大 脑 运 动皮 质下 行 的锥 体 束 出 现 变 性 改 变 。 １ ９ ９ １年 Ｌ ｅ ｉ ｇ ｈ 等 在
ＭＮＤ患者 的脑 和脊 髓 运 动 神 经 元 胞 质 内发 现 泛
散发 型 （ ｓ ｐ ｏ ｒ ａ ｄ ｉ ｃ ＭＮＤ， ｓ ＭＮＤ） ， ５ ～１ Ｏ ９ ， ６ 为 家族
表现形 式 、 沉积部位、 影 响 因 素 及其 在 ＭＮＤ 发病
中的机制 和意义 做一综 述 。
什么是运动神经元病
什么是运动神经元病？运动神经元疾病是一组主要影响脊髓前角细胞及（或）锥体束的运动系统疾病。
包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。
各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。
肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。
运动神经元病临床表现运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
进行性肌萎缩侧索硬化属运动神经元疾病，早期主要表现为四肢的肌肉萎缩和无力，晚期可以合并延髓麻痹而出现构音困难，吞咽困难和呼吸困难等。
神经系统检查常表现为腱反射活跃或亢进。
肌电图多报告为神经源性损害，中医辨证也属痿症范围。
进行性脊髓性肌萎缩也属于运动神经元病，肌萎缩可一侧或两侧同时开始，从远端向近端延伸，伴肌束颤动，肌力减退，肌张力降低，腱反射消失，锥体束征阳性。
运动神经元病的临床表现起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
中医护理干预运动神经元病合并呼吸肌麻痹2例体会
四肢肌力下 降至 ０级 ， 痛觉及 反射 消失 。除 眼睛 和嘴能 做 闭 合运 动外 ， 其他部 位均不 能活 动 ， 生 活完 全不能 自理 ， 与他人
沟通靠 眨眼 闭眼完 成 ， 但 神志 清楚 ， 感觉 正常 ， 随着病 情 的发
转退 出， 遇到分泌物多时稍作停顿 ， 切忌在 同一 部位长时间 反 复提插抽吸 ， 动作 要轻柔 准确Ｌ ３ ］ 。防止缺 氧 。呼 吸道分 泌物
粘稠时 ， 可先 向气 管 内注入生 理盐水 ３ ～５ ｍＩ 将 痰液稀释再
展， 出现 呼吸机依 赖 ， 神情抑 郁低沉 的痿证 患者 ， 有 时会 出现
月病情 稳定 出院。病例 ２患 者在住院期 间行 机械通气 １年 ５
选择性 侵犯脊髓 前角细胞 、 脑干运 动神经 核 、 皮 质锥 体细 胞和 锥 体束 的慢 性进行性变性疾病 。其 主要表现为 受累部位 的肌
无力、 肌萎缩和（ 或） 锥 体 束 损 害 征 。感 觉 功能 一 般 不 受 侵 犯［ 】 ］ 。本病属中 医学 “ 痿证 ” 、 “ 颤证” 、 “ 喉 痹” 等范 畴 ， 例病例均立 即经鼻气管内插管 ， ７ ｄ 后行气
中图分 类号 ： Ｒ２ ４ ８
文献标识码 ： Ｂ
管切开 ， 连接呼吸机辅助呼吸 。保持 呼吸道通畅 ， 防止交叉 感 染， 并辅 以心理护理及功能锻炼等 。
文章编号 ： １ Ｏ Ｏ ７ —２ ３ ４ ９ （ ２ Ｏ １ ３ ） Ｏ ４ 一Ｏ Ｏ ７ ７ 一Ｏ ２
及时记录 。观察药物疗效及缺氧改善情况 。
力差 ， 活动无力 ， 双下 肢 肌力 Ⅲ～ Ⅳ级 。立 即经 鼻气 管 内插 管， ７ ｄ后行气 管 切开 ， 持 续 呼 吸机 辅助 呼 吸。行 机械 通 气 ２
运动神经元病PPT
随着病程延长，病变波及至延髓或（及）皮质延髓束，出 现真性或假性延髓麻痹表现。最后患者常被迫卧床，需鼻 饲饮食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症 男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病变仅累及脊髓前角
运动细胞，常以颈膨大首先受累。 表现为下运动神经元损害的症状和体征，出现一侧或双侧
五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为上、下运动 神经元损害或两者并存的症状和体征，无感觉障碍，肌电 图呈神经元性损害，即可作出诊断。
应与下列疾病鉴别： 1、 脊髓型颈椎病。 2、 延髓和脊髓空洞症。 3、 脊髓肿瘤。
六、治 疗
至今无特殊疗法，主要给予对症， 支持治疗。
临床表现
（一）、肌萎缩性侧索硬化症： 病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，临床上可出现上、
下运动神经元损害并存的特征。颈膨大前角运动细胞常先 受损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。
临床表现
起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体开始，再发展为 双侧。
首发症状为手指活动不灵、无力，继之发生手部小肌肉 萎缩，逐渐向前臂、上臂、肩部漫延，肌萎缩区肌肉跳 动感。
期出现，病变侵犯延髓运动神经核，出现真性球麻痹， 若病变波及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻痹。 本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸肌麻痹或肺部 感染。
临床表现
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无肌肉萎缩。 双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于近端，可呈“鹰爪
运动神经元病--护理查房
针对患者病情提出以下护理问题：
P1 清理呼吸道无效：与呼吸道炎症，痰液粘稠，痰多，疲乏等 导致无效咳嗽有关。 目标：患者能有效咳嗽，能自行咳痰，痰量减少
I 1.遵医嘱予以抗感染化痰药物使用； 2.协助翻身拍背排痰、吸痰PRN； 3.保持病室内适宜的温度（18～20℃）和
湿度（50% ～ 60%）； 4.病情观察：密切观察生命体征、 spo2以及咳嗽咳痰情
I 1.测体温Q4H,体温过高时随时测量； 2.及时汇报医生病人的发热情况，遵医嘱处理； 3.遵医嘱合理补液，防止体温骤降引起虚脱。
O 体温高时遵医嘱及时降温
P4 营养失调 ：低于机体需要量:与呼吸困难，摄入 不足，
腹泻，感染消耗增多有关。 目标：摄入充足，体重不减
I 1.遵医嘱予肠内营养；
2.遵医嘱予抗感染等对症处理； 3.监测蛋白、电解质等情况。
流行病学
本病的发病率在30岁后开始上升，发病风险高峰位于 50-75岁之间，之后则逐渐下降。家族性患者的平均 发病年龄为46岁，散发性患者为56岁。一般来说， 在不考虑性别的情况下，发病年龄小于45岁的患者 生存时间更长，45岁以后发病的患者，其平均生存 期比45岁以前发病的患者短39个月。本病在男性中 比女性中更为常见，男女比为1.2-1.5:1。
钝，双上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅳ级，四肢肌 张力正常。
入院后遵医嘱予抗感染，脱水降颅压，化痰，促醒 等对症治疗。
4月2日11：00在局麻下行气管切开术，接呼吸机辅 助通气，SIMV模式
4月3日患者神志清楚，接呼吸机+PSV模式
病程中根据患者呼吸情况更改SIMV、CPAP、 NPPV模式。5月7日至今一直使用CPAP模式。
O 患者皮肤完整，无发生压疮
运动神经元病的病因治疗与预防
运动神经元病的病因治疗与预防渐冻症患者预后不良，多在3-5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染，少数患者可存活10多年。
渐冻症又称肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元病最常见的类型，发病年龄30-60年龄在45岁以上。
男人比女人多。
首先，一只手或两只手指笨拙无力，然后手部小肌肉萎缩。
随着病程的延长，肌肉无力和萎缩扩展到躯干和颈部。
在后期，舌肌会受到影响，表现为言语不清、吞咽困难和咀嚼无力。
最后，大多数病人都会在那里3-5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
目前，还没有治疗逐渐冻结的特殊药物，主要包括神经保护和对症治疗。
日常患者应注意保暖，避免感冒。
卧床不起的患者也应加强护理，多翻身，防止下肢静脉血栓形成和褥疮等并发症。
运动神经元病(motorneurondisease，MND)它是一组慢性进行性变性疾病，主要损害脊髓前角、桥延脑神经运动核和锥体束。
主要表现为临床上下运动神经元损伤引起的瘫痪，其中上下运动神经元合并受损者最为常见。
这种疾病的病因尚不清楚。
虽然许多研究提出了慢性病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢紊乱和环境因素的假设，但尚未得到证实。
运动神经元病的主要症状和体征是肌萎缩、无力和锥体束征的不同组合，有不同的临床类型。
每种类型通常都没有感觉障碍。
每种类型的特征如下。
1.肌萎缩侧束硬化上下运动神经元损伤并存。
开始是手部肌肉一侧萎缩无力，逐渐影响上肢另一侧，肌束震颤。
然而，可能会出现肌肉张力增加、肌腱反射亢进和病理反射阳性。
下肢多为上运动神经元瘫痪。
可能有吞咽、发音困难、舌肌萎缩、震颤、张口困难、咀嚼无力等。
少数人可能伴有强烈的哭泣和微笑等精神症状。
2、脊肌萎缩表现为四肢对称下运动神经元性瘫痪，上肢症状比下肢严重，多从肢体近端肌肉开始，舌肌萎缩吞咽困难。
3.原发性侧束硬化四肢对称运动神经元性瘫痪，少数假性延髓麻痹。
4.进行性延髓麻痹延髓麻痹也可伴有假性延髓麻痹。
运动神经元病是一种进行性疾病，但不同类型的患者有不同的病程，即使同一类型的患者有不同的进展速度。
培训学习资料-肌电图-2022年学习资料;
运动神经传导速度测定常见异常-神经失用：即传导阻滞，局灶性严重脱髓鞘，不伴轴索-损伤。去除病因后数天到数周 恢复。-脱髓鞘：传导速度减慢、远端潜伏期延长，动作电位波-形离散，继发波幅降低。-轴索损伤：全程动作电位波 降低-注意除外肌肉萎缩-或正常。
F波和H反射-怀疑根性或近神经根损害。-49y Left Tbial-H-Waves-32 consecu ive respons...188 cm Left Soleus-Record-8四口总对X-53 y R ght Median-F.Waves-188 cm Right APB-"8项白四刀之X-N-RRate: 05Hz Level-87VDur:0.7 msSingle-STOF Rate:区1 Hz Level: 0.3 mA Dur:0.2 ms Single-5ms-Trace:32/32-F-SNS:500 uV 5 ms Trace:Hold/20-Sig.Enhancer:Off-Stim Site:Poplite l fossa-Distance-Stim Site:Wrist-Distance:702mm-15,6m -Amp mV-15.6mA-料=w司v-4.7-24.6-M-Lat:-3.0ms M-Amp:-5.7 mV Temp:-H-wave-33.5-11.0-H-M wave-28.8--13.6-15.A-La ency Min Max Mean-mV M-Amp-mV H-Amp-ms25.7309283F-cV5m5-15.6m4-F-Mms22.727.9253F-N0.-65%-F-Lat-10-mt-Amp atio-150-o ms-15.mA-2 mV-FSNS 500 UV-15,8mA-15.8mA-15 8m4-15,A-Amp 1:2-3kz-Amp1:/10-10Hz-wNerve Other Side NC F-Wave-SNC Rep Stim H-V-w Norvo Othor Sido MNC F-W ves-SNC ANS Rap Stm-Setup-Markers:-Latencies-Function -Min H-Lat:20.0 ms-Reanabyzn-Stimuator Setup-M-SNS:2m -Signal Enhancer:Of-Stmulator Setup
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辅助检查
增高（ 脑电图 脑脊液 肌活检 CK增高（特异性 增高 不强） 不强） 肌电图 ：失神经支配和神经再支配现象、 复合动作电位波幅正常或降低，广泛纤 颤和束颤，(延髓、颈、胸、与腰骶不同 区段神经支配，如肢体、面肌、脊旁肌), MCV 轻度减退，SCV正常。 轻度减退， 正常。 正常
辅助检查-影像学
20-40岁起病 开始表现为运动后肌肉痉挛，数年后出 现面肌、肩带、上肢远端肌力减退伴肌 萎缩；以后下肢近端无力伴肌萎缩；晚 期可出现吞咽障碍及发音困难 患者及家族中发生II型糖尿病的机会多。
远端型脊肌萎缩症
常染色体隐性、显性 儿童起病者多在10岁之前出现症状，成 人起病者在20-40岁出现症状 四肢远端肌无力伴肌萎缩，下肢较上肢 明显，行走时步态异常，伴有弓形足等 畸形 病程发展缓慢
鉴别诊断:进展性脊肌萎缩 鉴别诊断 进展性脊肌萎缩
Charcot-Marie-Tooth神经病 （感觉和家 族史） 多发性肌炎
鉴别诊断:原发性侧索硬化 鉴别诊断 原发性侧索硬化
腔隙性脑梗塞 MS 遗传性痉挛性截瘫 视神经萎缩、视网膜色素变性、锥 体外系症状、小脑性共济失调、感觉障 碍、痴呆等。
治疗
运动神经元病
1874年，Jean Mactin Charcot 是一组病因未明，选择性侵犯运动系统 或某一部分的进行性变性病。病变范围 包括脊髓前角细胞、脑神经运动核、皮 质锥体束、皮质延髓束。临床表现为下 运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束） 损害的特征。感觉系统一般不受侵犯。
兴奋性氨基酸毒性作用-3
谷氨酸摄取系统能迅速从突出间隙内 摄取释放的谷氨酸，终止其作用 ALS的皮层、脊髓此系统减少
基因因素-1
与染色体22长臂上的基因连锁 存在神经纤维丝重链基因，邻近有白细胞介素 抑制因子，是神经元的保护剂 神经元轴突及核周体神经纤维丝的聚集为一个 重要的病理特点，动物实验也证实。 正常情况下，NF在胞质中合成，沿轴索慢运输， 期间发生磷酸化，在轴索末端被降解。 NF蓄积是轴索运输障碍直接原因
肌萎缩性侧索硬化症
年发病率0.4-1.76/100，000,男性略多(3.6:1),多50岁起病 起病缓慢，多从一侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵，精 细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉出现萎缩，逐步向心 发展至前臂、上臂、肩胛带肌群。肌萎缩区肌肉跳动感。 于上肢症状出现同时或相距一段时间，下肢也感到无力、僵直、 动作不协调、行走困难、但无肌萎缩。 晚期蔓延到躯干、颈部、面肌、延髓支配的肌肉，双侧胸锁乳突 肌萎缩、卧床、呼吸肌受累。 肌束颤动
家族性ALS 家族性
常显遗传 5-10% 较散发性起病早,男女相等,存活期短,无 力常先累及下肢 30% FALS SOD活性降低
分子遗传学
15-25% FALS由于存在铜锌超氧歧化酶SOD1 基因的突变（21q22.1），导致氧自由基聚集， 细胞损伤。 SOD的功能：参与有氧代谢，抗氧化，清除自 由基。 SOD突变：影响酶的稳定性，半衰期缩短，易 在胞内蓄积；影响蛋白折叠，降低了与Cu, Zn 离子结合，使Cu离子易与其他蛋白结合产生毒 性。
家族性进行性延髓麻痹
1 青年型，常染色体隐性遗传 Fazio-Londe病：10岁前起病，有颅神经受累 Vialetto-Van Laere综合征：双侧感音性耳聋，面肌 无力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色体显性遗传 遗传性进行性球麻痹 家族性ALS伴球麻痹：1/3
CT、MRI有助于鉴别诊断，如颈段脊髓 肿瘤、脊髓空洞症以及脊椎关节病变。
诊断
中年以后发病,进行性加重 主要表现为上下运动神经元损害之症状 无感觉异常,肌电图呈神经元性损害
世界神经病学联合会（the world Federationof Neurology, WFN）:ALS诊断标准
临床症状、电生理及神经病理学检查提示 下运动神经元变性的征象 临床症状提示上运动神经元变性的征象 病变区的体征呈进行性发展或向其他部位 扩展 电生理检查排除可以引起其他疾病 神经影像学检查排除可以引起临床症状及 电生理异常的其他疾病
支持和症状治疗为主,预防并发症 吞咽困难和营养障碍：鼻饲 呼吸困难：间歇供氧、气管切开 理疗、针灸、运动医学 痉挛：baclofen (氯苯氨丁酸)，5mg,2-3/d开 始，逐渐增加，国外30-75mg/d，中国3050mg/d,不良反应有嗜睡、头昏、胃肠道不适、 低血压、幻觉等。
抗兴奋毒性
Riluzole:力如太 谷氨酰胺能神经传导阻滞剂，阻断谷氨酸能回 路，减缓神经元的变性和死亡，延缓病情的发 展。 作用机制： 阻断兴奋性氨基酸受体 灭活钠离子通道阻断去极化引起的动作电位激 活 抑制突触前膜谷氨酸的释放 激活G蛋白，影响细胞内信号传递
通常表示晚期，少数发生在早期，表现 为（真性、假性）延髓麻痹的症状和体 征。 发展迅速，通常在1-2年内因呼吸肌麻痹 或继发肺部感染而死亡。
原发性侧索硬化
3 年内没有下运动神经元受损的体征 （Pringle） 50-60岁 一侧下肢僵硬 另一侧 手 和上肢 说话 痉挛较无力明显 1/2的患者痉挛性膀胱
SMA-II 少年型 少年型SMA （Wohlfart-KugelbergWelander病） 病
常染色体隐性或显性遗传，10%为X性连锁遗传。 2-17岁发病，男性略多见，同代男重于女 隐匿起病，进展缓慢 对称性四肢近端肌肉萎缩和无力，向远端发展 鸭步，翼状肩，Gowers征，腱反射减弱或消失 50%以上肌肉跳，肌束颤动 部分脊柱侧弯或弓形足先天畸形 病情发展缓慢，病程较长，预后较佳 50%血清肌酶、肌酸、尿肌酸增高 肌肉活检：肌纤维坏死和增生 鉴别诊断：假肥大型、肢带型进行性肌营养不良
分类
家族性ALS 家族性 遗传性进行性脊肌萎缩症（ 遗传性进行性脊肌萎缩症（SMA） ） （1）SMA-Ⅰ 婴儿型 ） Ⅰ 婴儿型SMA（Werdnig-Hoffman） （ ） （2）SMA-Ⅱ 儿童型 ） Ⅱ 儿童型SMAWohlfart-KugelbergWelander病） 病 （3）SMA-Ⅲ 成年型 ） Ⅲ 成年型SMA 慢性进行性远端脊肌萎缩症 肩胛腓骨肌萎缩症 脊髓延髓肌肉萎缩症 家族性进行性延髓麻痹
(1994 Bensiman G)(155 cases，1 year) 病例组 对照组 存活率（%） 74 58 平均存活时间（天） 532 449 延髓起病者 病例组 对照组 存活率（%） 73 35 四肢起病者 病例组 对照组 存活率（%） 74 64
遗传性运动神经元病
特点：起病早，症状重，病程短， 特点：起病早，症状重，病程短， 存活时间短，一般为常隐遗传； 存活时间短，一般为常隐遗传；反 一般为常显或X性连隐性遗传 之，一般为常显或 性连隐性遗传
病理-2
皮质脊髓束 变性在脊髓下部最为明显，应用脂肪染色可追 踪至脑干和内囊后肢甚至辐射冠，并可见髓鞘 退变后反应性巨噬细胞的集结。运动区皮质 Betz细胞丧失，脊髓侧索和前索中的非运动性 纤维易受累。 伴有痴呆的肌萎缩性侧索硬化 除运动神经之外，见广泛（包括运动前区）神 经元丧失、胶质增生，特别是额上回以及额叶 下外侧皮质。未见Alzheimer病和Pick病的组织 学改变。偶见神经元纤维变性。
肌萎缩性侧索硬化症
上肢：60% 下肢：20% 延髓：20% 神经系统检查：双上肢肌肉萎缩，鹰爪 手，肌力减退，远端重，束颤，肌张力 不高或减退，膝跟反射亢进，阵挛，病 理征阳性，感觉正常。
肌萎缩性侧索硬化症
出现临床症状以后，存活期平均为3年。存活 期从31-43个月，最高可达86-96个月，5年生 存率平均为25%。 大多数进展缓慢，最后出现呼吸肌麻痹，呼吸 衰竭而死亡。 起病年龄越大，预后越差 起病部位有关 5年生存率、平均病程 四肢和延髓分别为 37-44% 9-14% ；26-38个月 12-26个月
遗传性进行性脊肌萎缩症
婴幼儿常见疾病，常隐遗传 常隐遗传 三种均由5q12-q13.3上的基因决定 运动神经元存活基因（SMN），缺失率 90-98%，是发生PMA的先决条件，I： III型含量=25%：40%。成人型可有可 无。 ALS无。 神经元凋亡抑制蛋白基因（NAIP），I型 66%缺失，II和III型缺失10%
SMA-Ⅰ 婴儿型 Ⅰ 婴儿型SMA（Werdnig（ Hoffman病） 病
常染色体隐性遗传，父母常有近亲血缘关系 病变限于脊髓前角细胞，少累及延髓运动核 两种发病形式： 母体内发病：胎动减少 出生后哭声弱 吮奶无 力 呼吸吞咽困难 四肢肌张力极低 存活约数月 出生后发病：生后数月-1年内发病。表现肢体 无力，肌萎缩，肌张力低下，腱反射消失，关 节过伸位，蛙腿状 智力正常 预后：病后1-2年内死亡
鉴别诊断:肌萎缩性侧索硬化症 鉴别诊断 肌萎缩性侧索硬化症
颈椎病 影像学改变 颈肩痛 颈活动障碍 感觉障碍 下运动神 经元损害局限 延髓和脊髓空洞症 影像学 节段性分离性痛温觉缺失 脊髓肿瘤和脑干肿瘤 根痛 传导束型感觉障碍 交叉性瘫痪 脑脊液蛋白增高, 可致椎管梗阻 影像学 多发性硬化 反复发作 早期出现复视 深浅感觉异常 影像学
SMA-III 成人型 成人型SMA （Wohlfart-KugelbergWelander病） 病
常染色体隐性、显性、X性连锁遗传 20-30岁起病 两侧肢体近端肌力减退、肌肉萎缩，下 肢明显，50%患者有面肌及舌肌萎缩 病情发展缓慢，病程较长
延髓脊肌萎缩症（Kennedy’s disease）
免疫因素
体液免疫：抗神经元抗体，中枢神经系 统有免疫球蛋白及其复合物的沉积 细胞免疫： 细胞浸润，巨噬细胞，白细 胞抗原表达
神经营养因子
如睫状节神经细胞诱向因子 在正常情况下，尤其是神经损伤时，能 减缓神经元死亡的过程，其破坏可导致 肌萎缩及运动元的消失。
散发性运动神经元病
病理-1
脊髓前角细胞和脑干下部运动核 神经细胞 缩小、皱缩、消失，胞浆内充满紫 褐质，纤维型星型细胞增生，大的神经元较小 的神经元受累早 前根 变薄 运动神经中的有髓纤维 不成比例的丧失 骨骼肌 典型的不同阶段的失神经支配性 肌萎缩。