孟德尔遗传定律的本质和应用

孟德尔遗传定律的本质和应用遗传之父孟德尔用了长达八年的时间，从现象到本质，从个别到一般，层层深入地进行了生物遗传现象的探索研究，极具天才的发明了生物遗传的分离定律和自由组合定律（以下简称“两大定律”），从而揭示了人类生命丰富多彩的奥秘，为生物的遗传和变异、植物的杂交育种、现代生物技术的发展奠定了重要的理论依据。

“两大定律”是高中生物学科的核心内容，深入理解和把握“两大定律”的本质，对学习和应用生物遗传规律、提高生物学科素养具有重要意义。

1 相关概念的理解概念是思维的细胞，是对事物现象和本质的概括。

生物学科中的推理和判断离不开概念，只有透彻理解概念，才能为准确理解生物学科的定律和规律奠定基础。

为更好把握“两大定律”的本质，必须准确理解以下几组概念，这些概念也是生物遗传的核心概念。

1.同源染色体。

指在二倍体生物细胞中，形态、大小、结构基本相同的一对染色体（如图1）。

这对染色体的特点是：是在有丝分裂中期长度和着丝点位置相同，或在减数分裂时两两配对，并且在减数第一次分裂的四分体时期彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）。

二是配对的染色体一个来自父本，一个来自母本。

三是由于每种生物染色体的数目一定，则它们的同源染色体的对数也一定。

例如豌豆有14条染色体，7对同源染色体。

2.非同源染色体。

形态结构不同的两对染色体互称为非同源染色体（如图1）。

非同源染色体是一个相对概念，相对同源染色体而言，在减数分裂过程中不进行配对，它们形状、结构、大小一般不同。

细胞中的一组非同源染色体，叫一个染色体组。

因此，在一个染色体组中，所有染色互为非同源染色体，无同源染色体存在；所有染色体的形态、大小各不相同；一个染色体组携带一种生物生长、变异和遗传的全部遗传信息。

（二）等位基因与非等位基因1.等位基因。

指位于一对同源染色体的相同位置上控制相对性状的一对基因（如图1）。

等位基因的涵义主要体现在，一是等位基因不是只有两个基因，而是染色体某特定座位上的两个或多个基因中的一个，每个基因决定相对性状的不同表现。

二是不同的等位基因产生不同的遗传特征变化，例如发色、血型、高矮等。

三是等位基因控制相对性状的显性和隐性关系及遗传效应。

四是等位基因是同一基因的另外“版本”，也就是在减数分裂间期复制染色体。

例如，控制卷舌运动的基因不止一个"版本"，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。

五是从分子角度，等位基因的碱基排列往往不一样（不排除其他因素引起基因的不同表达）。

因此，等位基因也是染色体上同一位置的基因表达出了不同的蛋白，比如基因D能够产生一种蛋白P使豌豆长高，而D突变形成d不能产生蛋白P，豌豆长不高。

于是杂合体Aa中由于有A存在，能够产生蛋白P，所以表型是显性的。

2.非等位基因。

指位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因（如图1）。

非等位基因控制不同的性状，如：高茎基因D与红花基因C。

同源染色体：1和2.3和4；非同源染色体：1和3.2和4、1和4、2和3等位基因：B和b、C和c、D和d；相同基因：A和A非等位基因：A和B，A和b、C和D、c和d等。

（三）显性基因与隐性基因。

若一种等位基因，无论在同质还是异质的情况，都会影响表现型，这种控制显性性状的基因称为显性基因，一般用大写字丹表示，如A；隐性基因。

若一种等位基因，只会在该生物的基因型为同质基因型，才会影响到表现型，这种控制隐性性状的基因称为隐性基因，一般用小写的字母表示，如a。

显性基因常能形成一种有功能的物质（如酶），而它的隐性等位基因由于相应的核苷酸发生了突变不能产生这种物质。

所以，这种酶决定在杂合体中只有显性基因能表现出正常的功能（显性），而隐性基因则不能表现。

特别是催化细胞化学反应的酶，用量极微，而且可以循环使用，所以单靠显性基因所产生的酶，就可以维持正常的表现型，于是隐性基因的效应就被掩盖起来。

（四）性状、相对性状和性状分离。

生物的形态、结构、生理特征称为生物的性状，由基因控制，如人的眼睑形态、人的发色等；同种生物同一性状的不同表现类型称为生物的相对性状，如眼脸的双重脸和单重脸、发色的黄色与黑色等；性状有显性和隐形之分，显性性状由显性基因控制，隐性性状由隐性基因控制。

杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象称为性状分离。

上述几组概念是高中生物学科关于生物遗传的核心概念，染色体、基因、性状是揭示遗传现象和规律的关键要素，三者相互联系、相互制约，基因位于染色体上，是基因的携带者，随着染色体分离，基因便遗传给下一代；基因是具有遗传效应DNA的片段，支持着生命的构造和性能，DNA储存大量的生物遗传信息，所以，基因通过DNA控制生物性状，是生物遗传物质的携带者。

2 孟德尔遗传定律本质认识事物规律的本质必须从事物的现象着手，通过科学的方法，揭示事物现象后面的本质。

理解孟德尔遗传定律的本质，需要从认识他的著名杂交实验入手，再分析遗传定律的含义，进而剖析遗传定律所包含的关键要素。

2.1 孟德尔的杂交实验和遗传规律孟德尔选用22个豌豆品种，按种子的茎（高、矮），外形（圆、皱）、子叶的颜色（黄、绿）等特征，把豌豆分成7对相对的性状。

按一对相对性状和两对相对性状，进行了著名的豌豆杂交实验。

在实验的基础上，孟德尔通过科学的推断和论证，提出了具有奠基性的两大遗传定律：基因分离和基因自由组合。

1.基因分离定律。

孟德尔假定，高茎豌豆的茎受一种高茎的遗传因子（DD）控制，矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子（dd）控制。

杂交后，子1代的因子是Dd，故子1代都表现为高茎。

子1代自交后，雌雄配子的D、d随机组合，子1代就有4种结合类型：DD，Dd，dD、dd，由于显性和隐性关系，于是形成了高、矮3：1的比例。

孟德尔由此得出基因分离定律：不同遗传因子虽然在细胞里互相结合，但并不互相掺混，各自独立可以互相分离。

2.基因自由组合定律。

对于具有两种相对性状的豌豆之间的杂交，孟德尔用同样的原理解释为：如设黄圆种子的因子为YY 和RR，绿皱种子的因子为yy和rr。

两种配子杂交后，子1代为YyRr，因Y、R为显性，y、r为隐性，故子1代都表现为黄圆的。

自交后它们的子2代就将有16个个体、9种因子类型。

由于显隐性关系，则产生4种类型性状：黄圆、绿圆、黄皱、绿皱，其比例为9：3：3；1。

孟德尔据此得出自由组合定律：植物在杂交中不同遗传因子的组合，遵从排列组合定律。

2.2 孟德尔遗传定律的实质分析物质的遗传实质上是基因的遗传，分析遗传定律的本质关键要回答以下问题：发生分离或自由组合的基因类型、发生分离或自由组合的原因、发生基因分离或自由组合的时期和过程、两个定律适应哪些范围等。

1.基因分离定律的实质。

分离定律的实质就是，一对相对性状的亲本进行杂交时，位于一对同源染色体上的等位基因，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

在这个过程中，一是发生分离的基因是位于一对同源染色体上的基因，二是基因分离一般发生在减数第一次分裂的后期。

另外，在四分体时期，同源染色体会发生交叉互换，同一条染色体上可能带上两个不同的等位基因，也可能会在减数第二次分裂的后期或者有丝分裂的后期。

三是基因分离定律的适用范围，主要是一对相对性状的遗传，且进行有性生殖的真核生物。

2.基因自由组合定律的实质。

自由组合定律的实证就是，两对（或两对以上）相对性状的亲本进行杂交，非同源染色体上的非等位基因自由组合，在这个过程中，一是发生自由组合的基因是位于非同源染色体上的非等位基因，二是基因自由组合一般发生在减数第一次分裂后期和四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换），三是非等位基因之所以发生自由组合是由于非同源染色体上的非等位基因互不干扰，其发生的过程是先由同源染色体同位基因分离，随后是非同源染色体非等位基因自由组合，四是基因自由组合定律的适用范围，主要是指两对（或两队以上）相对性状的遗传，且进行有性生殖的真核生物。

3 孟德尔遗传定律的应用任何科学研究和发现其作用和意义都在于促进人们认识世界和改造世界，孟德尔遗传定律不仅从理论上说明了生物由于杂交和分离产生遗传和变异的普遍性，揭示了生物世界丰富多彩的奥秘，而且在人们生活实践中得到了广泛的应有。

我们学习科学的目的关键在于应有所学的知识原来去解决实践中的问题，以下从三个方面阐述“两大遗传规律”的应用。

3.1 应用分离定律判断个体基因型应用分离定律判断个体基因型是分离定律的基本应用，一般有以下两种方法：一是隐性纯合突破法。

设等位基因为A、a。

根据分离定律，亲本的一对基因一定分别传给不同的子代；子代的一对基因也一定分别来自两位双亲。

所以若子代只要有隐性表现，则亲本一定至少含有一个a。

二是表现比法（如表1、表2）。

3.2 应用分离定律解决自由组合问题基因分离定律和自由组合定律相互关联，没有基因的分离也就不会有基因的自由组合，因此，将自由组合问题转化为若干个分离定律问题，即利用分解、组合法解决自由组合定律问题，既可以化繁为简，又可以准确快捷。

利用这种方法主要可解决以下几个方面的问题：一是已知亲代的基因型，求亲代产生的配子种类或概率。

例如基因型为AaBbCC的个体进行减数分裂时，判断可产生哪些类型的配子，它们分别是哪些类型，产生基因组成为AbC 的配子的几率是多少？首先，设此题遵循基因的自由组合规律，且三对基因分别位于不同对同源染色体上。

第一步先分解：Aa→1/2A、1/2a；Bb→1/2B，1/2b；CC→1C。

第二步再组合：基因型为AaBbCC的个体产生的配子有：2×2×1=4种；配子类型有：（A+a）×（B+b）×C=ABC+AbC +Abc+abC；产生基因组成为AbC的配子的概率为：1/2A×1/2b×1C=1/4Ab，以此方法同样可以简单快捷地解决诸如已知亲代的基因型，求子代基因型、表现型的种类及其比例；已知亲代的基因型，求某特定个体出现的概率；已知亲代的表现型和子代的表现型比例，推测亲代的基因型；已知子代的表现型比例，推测亲代的基因型等问题。

3.3 应用两个定律优化杂交育种随着科学技术的快速发展，孟德尔遗传定律在人们生活实践中逐步得到广泛应用，在人类遗传病预防、基因工程领域，尤其在植物杂交育种方面取得了重要的应用成果。

应用孟德尔遗传定律就是遵循基因遗传和变异规律，按人们的要求通过改变基因结构（如利用提取目的基因，将目的基因导人受体细胞等方法）改变生物的性状和品质，实现抑制劣质性状，保持优良性状，培育新的优良品种的目的。

应用分离规律可解决遗传育种工作中良种繁育、遗传材料繁殖保存和品种选育等问题；自由组合规律应用于遗传育种工作中可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，不断进行纯化和选择，从而得到符合理想要求的新品种，可以对受多对基因控制的性状进行育种选择，还可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。