Chapter2 基因组结构
Chapter 2 核酸的结构与功能教学教材
核酸的结构与功能
Structures and Functions of Nucleic Acids
内容
2.1 核酸的种类与分布 2.2 核苷酸 2.3 DNA的分子结构 2.4 核酸与蛋白质的复合体 2.5 RNA的分子结构 2.6 核酸的理化性质
2
2.1 核酸（Nucleic acid） 的种类与分布
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（四）DNA双螺旋结构的多样性
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双螺旋DNA的类型及相关参数
类型 螺旋方向
存在条件
螺距 碱基数/螺旋 碱基倾角
A-DNA 右手
相对湿度75% 2.53 nm
11
19°
B-DNA 右手
相对湿度92% 3.54 nm
10.4
1°
Z-DNA 左手 嘌呤－嘧啶二核 4.56 nm
12
苷酸为重复单位
N=A/U/G/C
同样，dNDP、dNTP， N=A/T/G/C
腺嘌呤 腺苷
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核苷多磷酸的生物学功能:
§NTP和dNTP分别是RNA和DNA的直接前体。 §ATP分子的最显著特点是含有两个高能磷酸键。水
解时, ATP可以释放出大量自由能，推动生物体内 各种需能的生化反应。 §UDP、ADP、GDP在多糖合成中，可作为携带葡 萄糖基的载体；CDP在磷脂合成中可作为携带胆 碱的载体。 §GTP、CTP、UTP在某些生化反应中也具有传递能 量的作用。
11
稀 有 碱 基
大多甲基化碱基，tRNA含量丰富 (高达10％) 12
2.2.3 戊糖
β-D-核糖
β-D-脱氧核糖
13
2.2.4 核苷
碱基和核糖（或脱氧核糖）通过C-N 糖苷 键连接形成核苷（或脱氧核苷）。
基因及基因组的结构与功能ppt课件
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22
第三节 真核基因组的结构与功能
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23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等 复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
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（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
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1、高度重复序列： 高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定 力。
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DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
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回文对联
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
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回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
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②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组 成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部 份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而 称为卫星DNA或随体DNA。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。
单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。
相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。
真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。
三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子）（2）显隐性（3）分离表型（phenotype）:个体形状的外在表现。
基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。
等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。
纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。
杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。
侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。
自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。
染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。
染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。
异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质.组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。
如着丝粒。
兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。
如x染色体失活。
着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。
核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。
第二章 从基因到基因组(From Genes to Genomes)
2.2 Genes can be mapped by restriction cleavage
bp is an abbreviation for base pairs; distance along DNA is measured in bp. Restriction enzymes recognize specific short sequences of DNA and cleave the duplex (sometimes at target site, sometimes elsewhere, depending on type). Restriction map is a linear array of sites on DNA cleaved by various restriction enzymes.
Hale Waihona Puke 2.1 Introduction 2.2 The nature of interrupted genes 2.3 Organization of interrupted genes may be conserved 2.4 Exon sequences are conserved but introns vary 2.5 Genes can be isolated by the conservation of exons
《基因结构和基因组》PPT课件
➢基因结构（重点） ➢基因组学 ➢真核生物基因组结构及特点
1
一、基因结构
1. 基因概念：
基因是一段具有特定功能和结构的连 续的DNA片断，是编码蛋白质或RNA 分子遗传信息的基本遗传单位。
2
生物的性状是经由遗传单位传递给下一代，这个概念 在1900年由孟德尔（Gregor Mendel）提出，1909年约 翰森（Wilhelm Johanssen）将这个遗传单位的概念冠 上“gene”的名字，汉文将之翻译成“基因”，日本人 则将之翻译成“遗传子”，更为直接。 最早的观念中，基因是前述的“遗传单位”（unit of inheritance）。这是一个比较功能性的概念，它是一个 自主单位（autonomous unit），能把性状遗传给后代。 相对地，有人认为基因是一个有形的物体（physical entity），它是染色体上面一段固定的序列。这两派看 法多年来，各执一词，不相上下。
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◆ 2. 原核生物的基因结构
非编码区 编码区上游
编码区
非编码区 编码区下游
与RNA聚酶 结合位点
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其结合。 转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与DNA分子 的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来， 紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。
10
11
基因概念的更新和不断发展
重叠基因（overlapping gene）: 一个基因的核苷酸与另一个基因的核苷酸之间存
在这一定的重叠现象。
1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发 现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor） 在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核 苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同 程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后 在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性 使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传 物质经济而合理的利用，参与对基因的调控。
第2章 细胞器基因组
第2章细胞器基因组基本概念和定义·在有性繁殖的真核生物中，父系和母系对子代核基因组的贡献都是均等的，产生典型孟德尔遗传模式(参见亲本印记和性连锁遗传)。
所以核遗传(nuclear inheritance)被称为双亲融合(b iparental)。
然而细胞中除了细胞核还有其他细胞器有自身的基因组(最主要的例子是线粒体和叶绿体)，同时细胞质中还有可能含有寄生虫，病毒或内共生体等有机体。
·细胞质内遗传信息与细胞核内基因的遗传方式是不同的。
细胞质遗传(cytoplastic inheritance，核外遗传或基因组外遗传)通常是单亲遗传(uniparental)，即仅由单亲提供到合子中。
在动物中，细胞质遗传与母系遗传(matemal inheritance)是同义的，因为只有母系配子对合子提供细胞质。
在植物中，母系遗传占主导地位，但某些物种是父系遗传(patennal inhentance)，还有的双亲都有细胞质传递的能力(不是同时起作用)。
在植物和低等的真核生物中，双亲的配子都能为合子提供等量的细胞质，但是双亲之一细胞质的基因经常被选择性的破坏或失活，所以遗传方式还是功能性单亲遗传。
后代的基因型只决定于双亲之一，与另一个的基因型无关。
·细胞器基因组在结构和功能上和某些真细菌的基因组的性质相似。
因此一般认为它们是由寄居在早期真核细胞中的内共生生物演化而来的。
细胞器基因组和核基因组在功能上的高度整合是细胞器功能所必须的，这也暗示着在细胞器进化的过程中，大量细胞器的基因都被转移到核基因组中去。
内共生理论和混栖DNA细胞器有可能是由与原始的真核细胞形成内共生体原核生物演化而来的。
这个模型的证据包括，细胞器与现有的细菌在基因组结构，基因表达的机制和对抗生素敏感性等方面的相似性，以及它们的基因和多肤序列的相似性。
经历了一个进化时期，线粒体和叶绿体的部分基因丢失进入核内，从而对宿主依赖。
基因结构及基因组学植物基因工程ppt课件
线粒体基因组——线粒体所包含的全部DNA分子（双链环状， 少数线状）；
叶绿体基因组——则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子 （双链环状）。
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（1）C值矛盾
C值通常指一种生物单倍体基因组DNA的总量。
最大C值 (Maximum C value)
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原核细胞
真核细胞
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（一）原核与真核生物基因比 较
▪ 原核生物无细胞核，染色体散在细胞质的核区中。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状；
如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因
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▪ 真核生物有细胞核，染色体存在于细胞核中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。
β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。
（迄今认识的最大的基因）
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1、外显子和内含子
➢ DNA是遗传物质。 ➢ DNA碱基的突变导致表型的改变。
基因的本质就是DNA
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基因的概念
基因（遗传因子）是遗传的基本单元，是DNA或RNA分子上具 有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递 给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。基因储存着生命孕 育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完 成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体 的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是 决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性 （存在方式）和信息性（根本属性）。
ch02
Difficulties for whole genome sequencing
Repeats
Tandem repeats Genome-wide repeats
Gaps
Genetic mapping
2.1 Approaches to genome sequencing 2.2 Distinguish between the terms ‘genetic map’ and ‘physical map’ 2.3 DNA markers for genetic mapping 2.4 Linkage analysis with different types of organism
Genomics
Chapter 2 Genetic mapping
Genome Mapping
人类的单倍体基因组分布在22条常染色体和X、Y 性染色体上，最大的1号染色体有263 Mb，最小 的21号染色体也有50 Mb，平均130Mb。人类基 因组计划的首要目标是测定全部DNA序列，但由 于人的染色体不能直接用于测序，因此人类基因 组计划的第一阶段是要将基因组这一巨大的研究 对象进行分解，将其分为容易操作的小的结构区 域，这个过程简称为基因组作图（Mapping）。
RFLP?
1) Allele Specific Hybridization
Also known as ASO (allele specific oligonucleotide hybridization), this protocol relies on distinguishing between two DNA molecules differing by one base by hybridization. Fluorescence labeled PCR fragments are applied to immobilized oligonucleotides representing SNP sequences. After stringent hybridization and washing conditions, fluorescence intensity is measured for each SNP oligonucleotide.
第二章 核酸的分子结构与功能(间)
32
33
图
不同类型的DNA双螺旋结构
34
B型双螺旋DNA的结构特点：
1. 为右手反平行双螺旋；
2. 主链位于螺旋外侧，碱基位于内侧；
3. 两条链间存在碱基互补：A与T或G与C配对形
成氢键，称为碱基互补原则（A与T为两个氢
键，G与C为三个氢键）；
4. 螺旋的稳定因素为氢键和碱基堆砌力；
5. 螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm。
参与hnRNA的剪接、转运 rRNA的加工、修饰 蛋白质内质网定位合成 的信号识别体的组分
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胞浆小RNA
一、mRNA的结构与功能
mRNA是在细胞核内以DNA为模板合成;
mRNA又作为模板将来自DNA的信息经翻译， 指导合成蛋白质。称信使RNA，或模板RNA 。
在细胞内合成的mRNA初级产物分子大小不 一，被称为核内不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA,hnRNA) 。
3
分类
功能 遗传的物质基础, 携带、传递遗传信 息。
分布
细胞核和 线粒体内
DNA 核酸
mRNA RNA tRNA
模板（信使） 转运氨基酸 识别密码子 细胞质和 细胞核内
rRNA 构成核蛋白体
合成蛋白质的场所
4
核酸是存在于细胞中的一类大分子酸性物质， 包括核糖核酸（ribonucleic acid, RNA）和脱 氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid, DNA）两 大类。
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3’-末端的多聚A尾结构:
真核生物mRNA的3’-末端，大多数 有数十个至百余个腺苷酸连接而成的 多聚腺苷酸结构称为多聚A尾结构，即 poly(A)结构。
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基因组的结构
二十世纪的三大计划
癌症研究的转折点-----人类基因组的全序列 分析
Dulbecco R
Science 1986
回顾了70年代以来癌症研究的 进展，使人们认识到包括癌症在人类 疾病的发生，都与基因直接、间接有 关；同时指出，要么仍处在零打碎敲 的方法研究，要么从整体上研究和分 析整个人类基因组及其序列。这一计 划的意义，可以与征服宇宙的计划媲 美。这样的工作是任何一个实验室难 以单独承担的项目。这个世界所发生 的一切事情，都与这一人类的DNA序 列息息相关
人类基因组计划大事记
• 2000年4月 • 2000年5月 • 2000年6月26日 • 2002年10月29日 中国科学家按照国际人类基因组计 德国和日本等国科学家组成的科研 Celera公司宣布完成人类基 由美、英、中、日、加等五 划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图
小组基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 因组测序工作，进入功能基因组学时代 国合作进行国际遗传变异图谱计划
2、可变数目串联重复序列
• Variable number tandem repeat， VNTR． 又称小卫星DNA (minisatellite DNA) • 短重复单位(6-70bp)串联重复(6-100次以上)， 核心序列：GGT GGG 。 • VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图 （fingerprint）
基因组学与人类基因组计划
• 基因组学（genomics）： • 结构基因组学（structural genomics） • 功能基因组学（functional genomics）
• 蛋白质组（proteome）、蛋白质组学 （proteomics） • 人类基因组计划（human genome project, HGP）
基因组的结构和功能
基因组的结构和功能基因组是生物体内所有基因的总和，它决定了生物体的身体特征、生理功能以及遗传信息的传递。
基因组的组成和结构对生命的多个层面具有重要的影响。
本文将介绍基因组结构和功能的相关知识。
一、基因组的组成基因组由大量的DNA分子组成，DNA分子由核苷酸单元构成。
每个核苷酸单元包含一个五碳糖分子、一个有氮碱基和一个磷酸根。
在DNA分子中，有四种不同的氮碱基，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成了DNA的基本组成单位。
基因组由两种核酸骨架构成，分别称为染色质和线粒体DNA。
染色体DNA是细胞核内最重要的基因组成分，其长度从2Mbp（人类门静脉血液的基因组大小）到150Mbp（巨型蕈类物种的基因组大小）不等。
线粒体DNA是线粒体中的DNA，通常很短，长度约为16kb。
染色体和线粒体DNA都参与到遗传信息的传递中。
二、基因组的结构基因组不仅由DNA单体组成，还具有很高的结构性特征。
主要的结构特征有染色体级别的组织、核小体级别的组织和DNA修饰等。
1.染色体级别的组织：染色体是线状的，通常被高度缠绕成凝固、紧密的包裹区域。
染色体的结构可以分成几个层次，一级结构上是染色体的基本构建块，被称为核小体。
核小体是细胞内与DNA结合的外围蛋白质，富含碱性氨基酸，包括赖氨酸、丝氨酸、组氨酸和半胱氨酸。
染色体上的核小体会进一步缠绕形成各种级别的结构。
通过高效地组装和解组织该结构，细胞可以对基因进行动态的调节。
2.核小体级别的组织：组蛋白是核小体的主要组成成分，其中的赖氨酸残基可以被甲基化、乙酰化等修饰，从而修饰组蛋白的化学性质和染色体的空间构建。
“核小体自由区”是没有外围蛋白质覆盖的DNA，通常在基因启动和调节机制中起到关键的作用。
”瓶颈“是某些区域连续的核小体，通常是“活跃”基因附近，可以饬使这些区域为工作适合的开放构建。
3. DNA修饰：氧化剂、甲基化、乙酰化等化学反应会改变DNA分子的化学性质。
基因组结构(1)
核小体电镜图
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22
1）、核小体结构
组 蛋 白 与 DNA的 结 合
染色质及染色体基本结构单位：核小体；
DNA以左手螺旋在组蛋白核心上盘绕 1.8 圈，共146 bp；
DNA长度缩短７倍；
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2）、真核生物染色体由DNA高度凝聚的形成 ----------三个水平的折叠
DNA Organization
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5、在真核染色体上有几个重要的元件：
复制起始位点(replication origins)： 每隔30-40kb均匀分布在每条真核染色体上，一般位于非 编码区。
着丝粒(centromere)：是DNA复制后染色体正确分离所必 须的。每条染色体上只有一个着丝粒。大多数真核生物的着 丝粒大于40kb，且主要由重复DNA序列组成。 端粒（telomere）：
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三、基因组结构 Structure of genome
• 是指不同DNA功能区域在整个DNA分
子中的分布和排列情况 基因测序
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四、 基因度 Gene density
1、C-值 (C-value)： 每种生物的单倍体基因组的DNA总量是恒定
的，称之为C-值。C-值是每种生物的一个特性。
白以外的其它蛋白质，是一大类种类复杂的各种蛋白质的 总称；如RNA聚合酶及与细胞分裂有关的蛋白质；
• 非组蛋白中还包括一类高迁移率组（high mobility
group,HMG）蛋白质，此类蛋白质因在凝胶电泳上泳动速 度快而得名。其中的一些蛋白质在转录活性区含量丰富， 认为是参与转录调控的蛋白质;
第二章基因组结构与功能
第二章基因组结构与功能基因组是指细胞内所有DNA分子的总称。
基因组中不同的区域具有不同的功能，有些是编码蛋白质的结构基因，有些是复制及转录的调控信号，有些区域的功能尚不清楚。
基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。
不同生物体中DNA的大小千碱基对/ 染色体长度( m）染色体数(单倍体）形状原核生物病毒SV405.2 1.7 1 环状噬菌体φX174 5.4 1.8 1 线状单链噬菌体λ46 15 1 线状细菌大肠杆菌4000 1300 1 环状真核生物酵母1000 330 17果蝇41000 14000 4人125000 41000 23不同的生物体，其基因组的大小和复杂程度各不相同。
上表列出了从原核生物到真核生物较有代表性的生物体中DNA分子的大小。
从表上可以看出，进化程度越高的生物体其基因组越复杂，本章主要介绍病毒、细菌及真核细胞染色体基因组结构和功能。
另外，对染色体的遗传因子如质粒和线粒体DNA的结构和功能也分别作一介绍。
一、病毒基因组的结构和功能病毒是最简单的原核生物，完整的病毒颗粒包括外壳蛋白和内部的基因组DNA或RNA（有些病毒的外壳蛋白外面有一层由宿主细胞构成的被膜（envelope），被膜内含有病毒基因编码的糖蛋白。
病毒不能独立地复制，必需进入宿主细胞中借助细胞内的一些酶类和细胞器才能使病毒得以复制。
外壳蛋白（或被膜）的功能是识别和侵袭特定的宿主细胞并保护病毒基因组不受核酸酶的破坏。
1．病毒基因组的结构特点1. 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。
如乙肝病毒DNA只有3kb大小，所含信息量也较小，只能编码4种蛋白质，而痘病毒的基因组有300kb之大，可以编码几百种蛋白质，不但为病毒复制所涉及的酶类编码，甚至为核苷酸代谢的酶类编码，因此，痘病毒对宿主的依赖性较乙肝病毒小得多。
2. 病毒基因组可以由DNA或RNA组成；病毒基因组的DNA和RNA可以是单链或双链的；可以是闭环分子，也可以是线性分子。
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Gene density
每种生物的单倍体基因组的DNA总量是恒定 的，称之为C-值。C-值是每种生物的一个特性。 2、C-值悖理（C-value paradox）：
某物种的遗传学复杂程度与C-值大小不一致称 为C-值悖理。
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C-value scope of different kingdoms 不同门生物的C-值范围
Gene cluster（基因簇）：同一家族的成员有时紧密的 排列在一起，叫基因簇。
40
简单多基因家族：其中的基因结构是相同的，基 因与基因之间由中度重复序列隔开，如rDNA gene family等。
rDNA gene family T 18s
45s 41s 20s 18s 5.8 s
T
5.8s T
4、染色体与核小体的结构
• 核小体（ Nucleosomes ）是染色体的亚单位; • 电子显微镜观察破裂的间期细胞流出的染色质,可以看到染色质纤维 呈非连续性颗粒状,就像一条细线上串联着许多有一定间隔的小珠,这 些小珠状颗粒称之为核小体; • 每个核小体中包含200bp左右DNA片段,每一个单体中含有H2A、H2B、 H3和H4各二分子(构成八聚体),H1一分子;
第二章
基因组结构 Structure of Genome
第一节 基因与基因组的概念 第二节 真核基因组结构 第三节 原核基因组结构 第四节 病毒基因组结构
一、基因 Gene
二、基因组 Genome
三、基因组结构 Structure of genome 四、基因密度 Gene density
HumaH2B
Nucleosome crystal structure
29
Luger et al, Nature, 1997
二、真核基因组结构特点
1、真核细胞DNA序列可分为3类 2、真核生物基因组结构的总体特征
3、Splitting gene 割裂基因 4、Gene family 基因家族 5、Repetitive sequences 重复序列
显花植物 鸟类 哺乳类 爬行类 两栖类 硬骨鱼类 软骨鱼类 赖皮类 甲壳类 昆虫类 软体动物 蠕虫类 霉菌 藻类 真菌 G+细菌 G-细菌 枝原体 13
3、基因密度 Gene density:
• 是单位长度基因组DNA上基因的平均 数目。 • 生物体的复杂性与基因的密度之间存在 大致负相关的关系。
2、真核生物基因组结构的总体特征
a. 真核基因组远大于原核生物基因组，也比较复杂 b. 基因组中常具有许多复制起点 c. 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内
d. 基因组中不编码的区域远多于编码区域
e. 真核生物的转录产物一般为单顺反子。
32
f. 真核基因为断裂基因：高等真核生物的大部分基因有 内含子，因此基因编码区是不连续的。
g. 存在大量重复序列，重复次数可以是几次、几十次， 甚至高达百万次。 h. 高等真核生物基因组中存在一些可移动的DNA因素，这 些因素的移动多被RNA介导，少数情况下被DNA介导。
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3、Splitting gene （割裂基因）
34
Sir Richard "Rich" John Roberts (born 6 September 1943, Derby) is an English biochemist and molecular biologist. He was awarded the 1993 Nobel Prize in Physiology or Medicine with Phillip Allen Sharp for the discovery of introns in eukaryotic DNA and the mechanism of gene-splicing..
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4、Gene family 基因家族
编码一个蛋白质家族（也包括在结构和功能上 相关联的rRNA和tRNA等）的若干个基因称为 基因家族。
Pseudogene(假基因)：在多基因家族中某些与正常功能 基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成无功 能基因产物的DNA序列，被称为假基因。
假基因常用符号ψ表示，如ψα1 表示与α1 相似的假基因.
（3）辐射环形成：30nm纤丝连接到脚手 架上形成辐射环。DNA的长度在二级结 构的基础上被压缩了40倍。
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DNA Organization
5、在真核染色体上有几个重要的元件：
复制起始位点(replication origins)： 每隔30-40kb均匀分布在每条真核染色体上，一般位于非编 码区。
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不同生物染色体基因密度的比较
15
导致真核细胞中基因密度降低的原因： ─基因长度和基因间隔区序列的增加。
基因长度增加的原因：1.当生物体的复杂性增加时，负责指 导和调控转录的DNA区段－调控序列的长度显著增加；2.真 核基因内含子的存在。
基因间隔区序列数目的大量增加。 大量为重复序列。 大约1/4的唯一的，包含许多丧失功能的基因片段，如无 功能的突变基因、基因片段和假基因。
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Hybridization of the mRNA of ovalbumin gene with the genomic DNA. 卵清蛋白mRNA与DNA杂 36 交结果
Splitting gene （割裂基因）
在真核生物中，大多数编码蛋白质的基因是 不连续的，即在其编码氨基酸的序列之间插 入了不编码的序列，故称之为割裂基因。 割裂基因中，编码氨基酸的序列称为外显子 （exon）；非翻译的间插序列称为内含子 （intron）。
Phillip Allen Sharp (born June 6, 1944) is an American geneticist and molecular biologist who co-discovered RNA splicing. He shared the 1993 Nobel Prize in Physiology or Medicine with Richard J. Roberts for "the discovery that genes in eukaryotes are not contiguous strings but contain introns, and that the splicing of messenger RNA to delete those introns can occur in different ways, yielding different proteins from the same DNA sequence"
只转录不翻译的基因
tRNA基因
二、基因组
Genome
• 是指在细胞或生物体中，一套完整单 体的遗传物质的总和。
人类基因组
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The Genome Size
三、基因组结构 Structure of genome
• 是指不同DNA功能区域在整个DNA分 子中的分布和排列情况 基因测序
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四、 基因密度
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1、真核细胞DNA序列可分为3类：
（1）不重复序列： 只有一个或几个拷贝； 长度为750-2000bp； 结构基因； （2）中度重复序列： 重复次数为10-104； 各种rRNA、tRNA及组蛋白基因； （3）高度重复序列： 卫星DNA（只在真核生物中）； 由6-100个碱基组成； 在ＤＮＡ链上串联重复大数百万次； 功能不详，可能与染色体的稳定性有关；
着丝粒(centromere)：是DNA复制后染色体正确分离所必须 的。每条染色体上只有一个着丝粒。大多数真核生物的着丝 粒大于40kb，且主要由重复DNA序列组成。 端粒（telomere）：
位于线性染色体的末端。维持染色体稳定及染色体的末 端复制。 它们对于细胞分裂过程中染色体的正确复制和分离是至 关重要的。 26
一、基因 Gene
• 基因的现代分子生物学定义： 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所 必需的全部核酸序列。
• 顺反子--Cistron: The nucleotide sequence encoding complete polypeptide • 开放阅读框--ORF: Opening reading frame: a sequence including 5’ start codon and 3’ ending codon
Eukaryotic gene and expresssion
真核基因及表达
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单顺反子. 真核基因
多顺反子. 原核基因
基因的分类
蛋白质基因 按产物的类别
RNA基因
结构基因：Structural gene 按 其 功 能
调节基因：Regulatory gene 可调节控制结构基因表达
rRNA基因
• 染色体：在细胞分裂期，染色质浓集而成的高度螺旋卷曲的结构。
例如人体细胞有染色体23对，共计46条；
2、DNA为什么包装为染色体?
• 染色体是DNA的紧密结构，更适合存在于细胞中；
• 可以保护DNA免受损伤； • 只有包装成染色体的DNA才能在细胞分裂时传递给 2个子代细胞； • 染色体将每个DNA分子全面的组织起来，有助于基 因表达和重组；
核小体电镜图
1）、核小体结构
组蛋白与DNA的结合
染色质及染色体基本结构单位：核小体；
DNA以左手螺旋在组蛋白核心上盘绕 1.8 圈，共146 bp；
DNA长度缩短７倍；
2）、真核生物染色体由DNA高度凝聚的形成 ----------三个水平的折叠
（1）10 nm核小体形成：DNA的长度被 压缩了约6-7倍。 （2）形成30nm纤丝：线圈每一圈约 为6个核小体，螺距为11nm。DNA的 长度在一级结构的基础上又压缩了 6-7倍。