细胞遗传学(单语)考试重点
遗传学重点
遗传学重点1.人类染色体的形态染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。
每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。
两条染色单体互称为姐妹染色单体。
两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。
着丝粒将染色体分为两部分，长臂（q）和短臂（p）。
其它结构有随体、次缢痕、主缢痕和端粒。
总结：染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。
近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核仁。
人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变异D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异第1、9和16号染色体次缢痕的变异2.人类染色体的类型根据着丝粒的位置可将染色体分为3类：中央着丝粒染色体1/2 （metacentric chromosome）亚中着丝粒染色体5/8 （submetacentric chromosome）近端着丝粒染色体7/8 （acrocentric chromosome）划分的标准有：①臂比值r（长臂长/短臂长）②着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%]③短臂长臂比3.人类染色体的分组根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：A、B、C、D、E、F、G等，从1号~22号有44条男女共有的染色体叫常染色体，按从大到小排列，X和Y染色体称为性染色体。
染色体总数，性染色体正常男性：46 ，XY ；正常女性：46 ，XX性别决定及性染色体：●人类性别是由细胞中的性染色体所决定的性染色体（sex chromosome）●性别决定区域Y（sex-determining region Y，SRY）●睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF）人类染色体核型分组及形态特征组序染色体编号形态大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别程度A 1~3 最大1,3中央无1常见可鉴定2亚中B 4~5 次大亚中无不易区分C 6~12,X 中等亚中无9常见不易区分D 13~15 中等近端有13偶见不易区分E 16~18 小16中央无16常见可鉴定17,18亚中F 19~20 次小中央无不易区分G 21~22,Y 最小近端有不易区分4.人类染色体命名国际体制：概念：界标（landmark）、区（region）、带（band）亚带、亚亚带描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号5.染色体畸变由于内部或外部的原因，致使染色体数目或结构发生改变，即染色体畸变。
遗传常考知识点总结
遗传常考知识点总结遗传是生物学的一个重要分支，其研究的对象是生物种群的基因遗传规律以及基因在传代中的作用。
遗传学作为一门分支学科，一直受到广大生物学学科的关注和研究。
遗传学的基本概念包括基因的组成与结构、遗传变异的形成、遗传物质的传递与改变、遗传蛋白质、遗传规律、遗传分析、遗传调控、以及遗传工程等等。
以下是遗传常考知识点总结。
1. 细胞核遗传物质DNADNA是生物细胞核中的一种有机物质，是遗传信息的携带者，由许多碱基对连接而成。
DNA的结构包括双螺旋结构和氢键结合，具有一定的稳定性和复制能力。
DNA的主要功能包括遗传信息的传递、蛋白质的合成、细胞的分裂繁殖等。
DNA的组成包括脱氧核糖、磷酸基团和碱基对，其中碱基对的配对是遗传信息的基础。
2. 染色体结构和功能染色体是细胞核内具有颜色染料的有丝分裂期可见的形态。
染色体的结构包括染色体主体、着丝粒、着丝粒鞘和染色体臂、着丝粒纤维等。
染色体在有丝分裂期和减数分裂期分别具有不同的结构和功能。
染色体的功能主要包括遗传信息的传递与稳定、生物体的性状表现、遗传变异的形成等。
3. 细胞的有丝分裂和减数分裂有丝分裂是细胞生长和增殖的一种重要方式。
其过程包括染色体的复制、有丝分裂前期、有丝分裂中期、有丝分裂后期和细胞质裂变。
减数分裂是生殖细胞生殖遗传的一种方式，其过程包括减数分裂一和减数分裂二，其中包括叉互换的发生、染色体的随机分布等。
4. 遗传规律和分子生物学基础遗传规律主要包括孟德尔遗传规律、连锁不连锁基因的遗传规律、隐性和显性基因的遗传规律、分离和自由组合基因的遗传规律、基因重组、等位基因的遗传规律等。
分子生物学基础主要包括DNA结构与功能、RNA结构和功能、蛋白质结构和功能、基因表达与调控等。
5. 遗传物质的变异性遗传物质的变异性是生物种群的一种重要特征。
变异性的来源包括生物体个体的变异、染色体结构的变异、染色体数量的变异、染色体形态的变异等。
变异性的类型包括单基因和多基因的变异、基因突变、等位基因的变异、随机结构变异等。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学，它涵盖了从分子层面到整个生物体的遗传信息传递机制。
以下是一些遗传学复习资料的要点：1. 遗传物质的基础- DNA和RNA的结构和功能- 核苷酸的组成和遗传密码- 基因的基本概念和基因组的结构2. 孟德尔遗传定律- 分离定律和组合定律- 显性和隐性性状- 基因型和表现型的关系3. 染色体和细胞分裂- 染色体的形态和功能- 有丝分裂和减数分裂的过程- 性染色体和性别决定机制4. 分子遗传学- DNA复制、转录和翻译- 基因表达调控- 突变和修复机制5. 遗传重组和连锁- 遗传重组的机制- 连锁和基因定位- 遗传图谱的构建6. 群体遗传学- 遗传多样性和种群结构- 遗传漂变和自然选择- 群体遗传平衡和进化7. 遗传工程和基因组学- 基因克隆和表达- 基因编辑技术如CRISPR-Cas9- 基因组测序和比较基因组学8. 遗传疾病和遗传咨询- 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常- 遗传疾病的筛查和预防- 遗传咨询的原则和实践9. 遗传学在农业和医学中的应用- 作物改良和遗传育种- 遗传病的诊断和治疗- 个性化医疗和精准医学10. 伦理和社会问题- 遗传信息的隐私和保护- 遗传学研究的伦理问题- 遗传学技术的社会影响这些要点可以作为复习遗传学时的参考框架，帮助系统地理解和记忆遗传学的关键概念和原理。
在实际复习时，建议结合教材、课堂笔记和相关文献，以获得更深入的理解。
同时，通过解决遗传学问题和案例分析，可以提高应用遗传学知识的能力。
细胞遗传学复习资料
绪论一、细胞遗传学（Cytogenetics）：是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门分支。
在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。
二、细胞遗传学的研究对象：主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。
具体来说，是染色体的变化引起的遗传性状的变化。
遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制。
三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其变化。
2、研究细胞中染色体的结构。
如：亚结构-超微结构-DNA结构。
3、染色体工程研究：植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。
在高等动物（家畜）中研究很少。
在水产动物中较多。
同源六倍体：甘薯。
异源六倍体：普通小麦、燕麦、猕猴桃。
小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六倍体植物。
异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体（AABBDD），其配子中有三个染色体组（ABD），共21条染色体；二倍体黑麦（RR），配子中有一个染色体组（R），7条染色体。
普通小麦与黑麦杂交后，子代含四个染色体组（ABDR），由于是异源的，联会紊乱，是高度不育的。
若子代染色体加倍为异源八倍体（AABBDDRR），就能形成正常的雌雄配子，具有可育性了。
四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。
4、通过染色体多态性研究动物进化：牛Y染色体多态性；Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。
5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化；常染色体、X、Y染色体之间如何进化。
6、染色体的基因定位研究：FI SH（荧光原位杂交）、转染色体片段、转基因等。
四、细胞遗传学的分科：从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1、体细胞遗传学—主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。
生物遗传高考必背知识点
生物遗传高考必背知识点在高考生物遗传中，有一些重要的知识点是必须要掌握的。
这些知识点对于理解遗传学原理以及解答相关考题至关重要。
本文将为大家介绍几个高考生物遗传中必备的知识点。
一、基因与基因型基因是决定个体遗传性状的基本单位。
在一个个体的细胞中，基因以染色体为载体存在。
基因有多个等位基因形成的，这些等位基因组合在一起就构成了基因型。
不同的基因型决定了个体的遗传特征。
二、DNA的结构DNA是构成基因的物质。
它由磷酸、糖和碱基组成。
DNA的结构是双螺旋结构，由两条互补的链缠绕在一起。
碱基配对规则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）互为配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）互为配对。
这种特殊的配对方式保证了DNA的复制和传递过程。
三、遗传物质的复制与分离遗传物质的复制是指DNA的复制过程。
在有丝分裂中，DNA会准确地复制一份，并平均分配给两个子细胞。
遗传物质的分离是指DNA的两条链在有性生殖中被随机地分离，并结合另一条链，形成新的DNA。
四、遗传的模式遗传的基本模式有显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指某个等位基因表现在个体外貌或功能中，而隐性遗传是指某个等位基因不表现在个体外貌或功能中。
在遗传学中，我们通常用字母表示显性基因（如A）和隐性基因（如a）。
五、孟德尔的遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆的实验证明了遗传的规律。
孟德尔的遗传规律包括基因的分离规律、自由组合规律和分离组合规律。
这些规律对于理解遗传的基本原理非常重要。
六、基因突变基因突变是指基因发生突发性的变异。
突变可以是点突变、染色体结构变异、染色体数目变异等。
基因突变是遗传变异的重要原因，也是生物进化和种群遗传的重要推动力。
以上就是高考生物遗传中必备的知识点。
这些知识点对于理解遗传学的基本原理以及解答相关考题都非常重要。
希望同学们能够重视这些知识点，加强对生物遗传的学习和理解，为高考取得好成绩打下坚实的基础。
加油！。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学重点整理教材
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）❖同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
❖小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
❖在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
❖绝对长度：实际测量值。
❖相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.❖着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
❖着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
细胞遗传学各章要点(重庆医科大学)
细胞遗传学概论
掌握医学遗传学的概念、遗传病的概念及特点。
单基因遗传
一、掌握单基因遗传的种类及概念、系谱、外显率、表现度、遗传异质性的概念
二、理解各种遗传方式的特点
三、掌握各种遗传方式后代发表风险的估计
染色体畸变
掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。
多基因遗传
掌握多基因遗传的定义，易感性、易患性、阈值、遗传度的概念，易患性平均值、阈值、遗传度的关系。
理解多基因遗传后代发病风险的特点。
染色体病
掌握染色体病的种类及概念，21三体综合征、Tuner综合征、Klinefelter综合征的主要临床特征及核型。
细胞遗传学技术
掌握外周血淋巴细胞、绒毛细胞、羊水细胞染色体检查的特点和意义。
掌握G显带、Q显带、C显带的特点及优缺点，FISH的原理特点及探针的种类和检测的临床意义。
分子病
掌握分子病、血红蛋白病、先天性代谢缺陷的概念，镰形细胞贫血症、Hb Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病基因型及发病机制。
掌握白化病发生机制和苯丙酮尿症发生机制、诊断及治疗方法。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
生物遗传小高考知识点
生物遗传小高考知识点遗传学作为生物学的一个重要分支，研究的是生物个体间的性状传承规律。
在高考生物考试中，遗传学常常被列为一道必考题。
以下是生物遗传学中的几个重要知识点。
1. 孟德尔遗传定律孟德尔是现代遗传学的奠基人，他通过对豌豆植物的杂交和后代观察总结出了三个遗传定律。
第一定律是“单因素遗传定律”，主要包括同一性原则和分离定律。
同一性原则指的是同一性状的个体的两个亲代单位体都是纯合子；分离定律指的是在杂交后代的离体过程中，互相独立的两对遗传因子的分离。
2. 染色体染色体是遗传物质的载体，被广泛应用于遗传学研究中。
人类的细胞核中共有46条染色体，其中22对是常染色体，另外一对是性染色体。
男性的性染色体是XY型，而女性的性染色体是XX 型。
3. 基因基因是指控制遗传性状的DNA片段，每一个基因决定一个遗传性状。
基因的表达可以通过转录、翻译等过程实现。
基因突变会导致遗传性状的变化，包括基因点突变、基因重排、基因转座等。
4. 遗传变异遗传变异是指因基因突变、基因重组、染色体改变等导致的基因型和表型的变异。
遗传变异是进化的基础，同时也是个体间遗传差异的来源。
5. 遗传病遗传病是由突变基因引起的遗传性疾病，例如血友病、先天性心脏病等。
遗传病可以分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和单基因遗传病等多种类型。
6. 遗传工程遗传工程是指通过人为手段改变生物体的基因组成或遗传表现。
它广泛应用于农业、医学、工业等领域，例如转基因作物的培育、基因治疗等。
7. 变异变异是在个体群体中随机产生的遗传差异。
变异是自然选择和进化的基础，它使种群能够适应环境的变化。
8. 遗传学应用遗传学的研究可以帮助人们理解基因传递规律、遗传变异产生机制以及遗传疾病的治疗和预防。
它在农业、医学、生物工程等领域有着广泛的应用。
以上是生物遗传小高考知识点的简要介绍。
对于高考生物考试的准备，理解和掌握这些重要知识点是非常重要的。
通过学习遗传学，我们能够更好地理解生物个体间的遗传规律，为人类的健康和生物的繁衍提供依据和指导。
《遗传学》考试大纲
《遗传学》考试大纲一、大纲综述《遗传学》是研究生物遗传与变异及其规律性的科学，是林木遗传育种学科入学考试主干考试科目。
通过掌握现代遗传学的主要原理使学生理解植物主要经济性状遗传和变异的基本规律和分子机理，为今后从事植物遗传与育种研究打下基础。
为了帮助考生了解《遗传学》课程的主要知识点和复习范围及报考的有关要求，特制定本考试大纲。
二、考试内容1. 绪论(1) 遗传学的基本概念及其产生与发展历程。
(2) 遗传学的主要研究内容与任务。
(3) 遗传学在农林业生产和研究中的应用价值和发展趋势。
2. 遗传物质的分子基础(1) 遗传物质的证据。
(2) 遗传物质DNA和RNA及其分子结构。
(3) 原核生物和真核生物DNA的合成过程及特点。
(4) RNA的转录及加工，包括RNA的种类，RNA复制的特点，原核生物RNA的合成和真核生物遗传物质的转录及加工。
(5) 遗传密码与遗传信息的翻译，包括DNA与遗传密码，蛋白质的合成及中心法则的内容。
3. 传递遗传学(1)染色体的传递与遗传：有丝分裂和细胞分裂、减数分裂和有性生殖。
(2)孟德尔遗传学：孟德尔试验、林木性状的孟德尔遗传、孟德尔遗传的统计检验。
(3) 孟德尔定律的扩展：部分显性、共显性、上位性；连锁遗传的发现、解释及验证。
4. 基因突变(1) 基因的概念与基因精细结构分析和基因的表达与调控。
(2) 基因突变的基本概念及其一般特征；基因突变与性状表现及基因突变的分子基础；基因突变的检测和诱发。
(3) 转座因子的发现与鉴定，转座因子的结构特征及其应用。
5. 染色体变异(1) 染色体结构变异的概念及主要类型如染色体缺失、重复、倒位、易位的类型、细胞学鉴别及遗传效应。
(2) 染色体组的概念及染色体数目变异类型。
(3) 整倍体与非整倍体的类型、遗传表现及应用。
6. 基因工程(1) 基因工程的发展历史、基本概念、基本原理和一般步骤。
(2) 基因克隆的策略与方法、常用工具酶和载体。
细胞遗传学要点整理
第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
高考遗传知识点考点
高考遗传知识点考点遗传学是生物学中的重要分支，涉及到个体之间的遗传信息传递和遗传变异。
在高考中，遗传学是一个重要的知识点，同时也是考试中的考点之一。
下面将以高考遗传知识点考点为题，介绍高考中常见的遗传学知识点。
一、基因和染色体在遗传学中，基因是指位于染色体上的遗传单位，它决定了个体的遗传特征。
而染色体是细胞核内的结构，其中包含了一条或多条基因的DNA序列。
在高考中，对于基因和染色体的理解是非常关键的。
1.1 基因结构基因由DNA分子组成，其结构包括外显子和内含子两部分。
外显子决定了蛋白质的编码区域，而内含子则在转录过程中被剪除。
1.2 染色体结构染色体由螺旋形的DNA和蛋白质组成，可分为有丝分裂期染色体和减数分裂期染色体。
有丝分裂期染色体在细胞分裂过程中起着重要的作用，减数分裂期染色体则与生殖细胞形成过程相关。
二、遗传定律遗传学的发展离不开一系列的遗传定律，这些定律是遗传学研究的基石。
在高考中，对遗传定律的理解和应用是获取高分的关键。
2.1 孟德尔遗传定律孟德尔的遗传定律包括了单因素遗传定律和双因素遗传定律。
单因素遗传定律主要研究一个性状的遗传，而双因素遗传定律则描述了两个性状同时存在时的遗传规律。
2.2 染色体遗传定律染色体遗传定律主要研究与性别相关的遗传问题，其中最著名的是摩尔根的果蝇实验，发现了性染色体的存在和遗传方式。
三、基因突变基因突变是遗传学中的一个重要概念，指的是基因序列发生变化。
在高考中，需要了解常见的基因突变类型及其对个体的影响。
3.1 点突变点突变是指基因序列中的一个碱基发生改变，包括了错义突变、无义突变和无移码突变。
3.2 染色体畸变染色体畸变是指染色体结构或数量的改变，包括了染色体缺失、重复、倒位和易位等情况。
四、遗传病遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传病的研究在遗传学中占据很大的比重。
在高考中，需要了解一些常见的遗传病及其遗传方式。
4.1 单基因遗传病单基因遗传病由一个基因突变引起，其中包括了常见的遗传性疾病，如先天性愚型、血友病等。
细胞遗传学重点整理
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
细胞遗传学练习题
医学遗传学试题（1）二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是（D）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是（E）A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是（D）A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是（D）A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（A）A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列B．端粒DNA C．结构基因D．微卫星DNA E．卫星DNA4.染色质的一级结构单位是（D）A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）A. 三倍体或单倍体B. 三体或单体的纯合体C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1条染色体C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。