第三章 第1节基因突变和基因重组 染色体变异
第一节基因突变与基因重组
基因突变小结：
二、基因重组
什么叫重组性状？
基因的自由组合
基因的交叉互换
非同源染色体 的自由组合
同源染色体的交叉互换
基因重组发生的时期： 减数第一次分裂前期（四分体）、后期
1.223种精子； 223种卵细胞 2.（246+1）个个体。 3.人的性状是由基因决定的。人的基因约有2万多个，在 减数分裂形成生殖细胞的过程中， ①随着非同源染色体及非等位基因的自由组合、 ②四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的 交换， 所以形成的生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过 受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。故人群中个 体性状是多种多样的。
讨论提升：
基因突变与性状的关系？
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结
构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转
录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起
生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如 AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。
基因突变的结果： 突变成相应的等位 基因
基因突变的特点
基 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因 因 突变率 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
5、基因突变具有低频率性
有人认为基因突变率低，大多有害，故认 为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正 确吗？为什么？
(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引 起生物性状的改变。
(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数
基因突变、基因重组、染色体变异
代替，导致镰刀型细胞贫血症。
(1) 镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白 的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基 因的结构。
二、基因重组 1．概念：生物体在进行 有性 生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合。 2．类型
(1)自由组合型：位于 非同源染色体上的非等位基因 自 由
的生殖细胞，长成的植株所结果实中没有种子；进行无性繁殖 时遗传物质不变，因此子房壁细胞含有3个染色体组。 答案： B
1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？
2．给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？
提示： 1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍
4．单倍体 (1)概念：由 未受精的生殖细胞 发育而来，体细胞中含有
本物种配子 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 高度不育 。 。 ， 弱小 且
(3)应用： 单倍体育种
2.怎样判断单倍体与多倍体？ 提示： (1) 如果生物体是由受精卵 ( 或合子 ) 发育形成的，
其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。
单倍体育种
缺 技术复杂，需要与杂交 点 育种配合
多倍体育种
适用于植物，动物难以开 展。多倍体植物生长周期延 长，结实率降低
举 例
2. 体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原 因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联
会紊乱，不能产生正常配子。
3．(2012·山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍 体的叙述，不正确的是 ( )
5．受精作用时发生基因重组( × )
6．基因重组可以产生新的性状组合(
√
)
一、基因突变 1 ． 概 念 ： 由 于 DNA 分 子 中 发 生 碱 基 对 的 增添、缺失和替换 ，而引起的基因结构的改变。 间期及减数第
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
基因突变基因重组染色体变异的不同点
基因突变基因重组染色体变异的不同点我们先从基因开始说起。
基因就像是咱们身体里的一本小小的“操作手册”，告诉细胞怎么工作、怎么分裂，甚至连你眼睛的颜色、头发的形状都能在这本手册里找到。
想象一下，如果基因里出现个小小的“排错”，比如你爸给了你一根金色的头发基因，你妈给了你一根黑色的，那这不就得把头发弄成深浅不一的彩色头发了吗？这就是基因突变的例子。
你没看错，突变其实就是基因“出错”了，或者说，像是一个“笔误”，让这个基因在复制的时候变了样，像打印机卡纸一样，打出来的结果就是错的。
有人会说：“这不就是错误吗？”其实也不全是。
突变并不一定是坏事，说不定还能让你变得更强大呢，比如变得更抗病、或者更聪明。
就好像超能力一样，虽然是突发奇想，但也可能给你带来惊喜。
但说到基因突变，它真的是一个“战场”，一旦有个突变发生，结果就不一定能控制。
比如，有些基因突变能让你得个什么病，或者让某个细胞突然变得“不守规矩”，疯狂分裂，这就有可能引发癌症了。
就像一个人突然“魔怔”了，开始做出一些让人无法理解的行为，谁知道接下来会发生什么，突变有时候就是这么一回事儿，谁也猜不透它的未来走向。
咱们再聊聊基因重组。
简单来说，基因重组就像是换个地方大搞拼图游戏。
父母的基因分别给了你一些信息，然后这两个基因包裹在染色体里，在你出生之前，它们就已经交换了一些“部件”。
这个过程就像交换生，交换了好几次后，可能会换来一些你意想不到的新特点。
比如你妈的聪明基因和你爸的运动基因混合后，搞不好你就成了个天才运动员！基因重组是自然界中很常见的事儿，每一代人都会经历，换句话说，你是你爸妈基因的“混血儿”，你身上的每一根头发都可能是你爸妈遗留下来的“精华部分”，不过它们的搭配全靠“运气”。
你看，基因突变和基因重组这俩东西，有点像在“厨房”里做菜。
基因突变就像是厨师一不小心放错了调料，结果味道变得怪怪的，谁也不知道会发生啥。
而基因重组就像是不同的食材碰撞在一起，新的菜肴就诞生了。
对点ppt：基因突变、基因重组、染色体变异的比较
知识整合
3、易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
位 发生于非同源染色体之间 置
区原 别理
染色体结构变异
观 可在显微镜下观察到 察
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体之间
基因重组
在显微镜下观察不到
例题分析
【例2】图1显示出某物种 的三条染色体及其上
(3) 通过光学显微镜区别: ① 染色体变异可借助光学显微镜观察; ② 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
小结
1、三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段” 基因突变——“点”的变化 (点的质变，但数目不变) 基因重组——“点”的结合或交换 (点的质与量均不变) 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化 染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位 (点的质不变，数目和位置可能变化) 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减 (点的质不变、数目变化)
图a为三体(个别染色体增加) 图c为三倍体(染色体组成倍增加) 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失
排除交叉互换
基因突变
知识整合
4、染色体结构变异与基因突变的区别 (1) 从图形上区别:
新基因
缺失Biblioteka 重复倒位基因突变(2) 从是否产生新基因上来区别: ① 染色体结构变异： 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 ② 基因突变： 基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③ 基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
B. ①④ D. ②④
思路点拨： ① ②均发生了基因的互换 ①发生在同源染色体的
基因突变和基因重组
基因重组是指基因的“重新组合”，哪些基 因可以进行重新组合呢？
基因为什么要重新组合呢？
非同源染色体自由组合
非姐妹染色单体交叉互换
思考与讨论
一位父亲和一位母亲各有可能产生多少种 染色体组成不同的精子和卵细胞？
223种
即使不考虑基因突变，如果要保证子女中 有2个所有基因完全相同的个体，子女的数 量至少应是多少？
材料四： 血红蛋白是由四条多肽链组成，共由574
个氨基酸连接而成，患者与正常人的氨基酸 大部分相同，所不同的是，患者血红蛋白的 一条多肽链第6位的一个谷＿氨酸被＿缬氨酸所替 代，因而引起 血红蛋白结构异常 ，从而造成 溶血性贫血症状。
镰刀型细胞贫血症
• 镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是 在某些人种中却有较高的发生率，例如非 洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔 的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有 遗传性所以在出生时便就已经存在了，病 徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲 大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人 比具正常人更不容易罹患疟疾。
症状
·疲劳 ·呼吸困难 ·咳嗽 ·心跳速率快速 ·生长及青春期迟缓 ·容易受感染 ·下肢溃疡(发生于青少年及成人时期) ·黄疸 ·骨骼疼痛 ·下腹部疼痛 ·虚弱 ·关节疼痛 ·发烧 ·呕吐
此外还有一些症状与这个疾病有关联： ·血尿 ·排尿次数频繁且尿量也多 ·容易口渴
蛋白质 氨基酸 mRNA
DNA
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
【高中生物】基因突变基因重组和染色体变异列表比较
【高中生物】基因突变基因重组和染色体变异列表比较【高中生物】基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物类型所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性在自然状态下，它只发生在真核生物的有性生殖和核遗传中真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉立交类型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂和减数分裂间隔减数ⅰ前期和减数ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生一个新的基因（等位基因），一个新的基因型，一个新的特性。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
没有新基因产生，但基因的数量或顺序将发生变化。
镜检光镜下无法检测到，光镜下可根据是否存在新性状或新性状组合来确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原始基因的重组产生了新的基因型并重组了性状，但没有改变基因的“质量”和“数量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用有性生殖过程中不同个体间的杂交、减数分裂和受精存在染色体的真核生物特征普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原始基因的重组存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料它是生物变异的来源之一，也是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义发生的可能性可能性小，突变频率低它非常常见，并产生多种类型的变异可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库有很多种配子，许多组合和许多受精卵。
变异种类多例子果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
第1节 基因突变和基因重组
4、基因突变的时间:
DNA复制时
有丝分裂间期(体细胞突变) 减数第一次分裂间期 (生殖细胞突变)
5、基因突变的原因：
• 外因：一定的环境条件（生物因素、物 理因素、化学因素） • 内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧 核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局 部的改变，从而改变了遗传信息
6、基因突变的特点：
第1节
基因突变和基因重组
生物变异的类型 不可遗传的变异 可遗传的变异 染色体变异 基因突变 基因重组
1、病例：镰刀型细胞贫血症：
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病， 一旦缺氧，患者红细胞变成镰刀型， 血液的粘性增加，引起红细胞的堆 积，导致各器官血流的阻塞，而出 现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼 痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病 重时，红细胞受机械损伤而破裂产 生溶血现象，引起严重贫血而造成 死亡。
（1）普遍性
（2）随机性
（3）自然状态下，基因突变频率低 （4）多数是有害的（利少害多） （5）不定向的：往往产生与之对应的
等位基因
7、基因突变的意义：
是新基因产生的途径；生物变异的根 本来源，为生物进化提供了最初的原始 材料。
二、基因重组
概念：在生物体有性生殖过程中, 控制不同性状的基因的重新组合。
DNA
转 录
… … … G T A G A A 基因突变 C A T C T T … … … … … … G A A … 谷氨酸 …
mRNA
翻 译
…
… G U A
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
体 现
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
性状
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变和基因重组
隐性突变：杂合子时隐性性状不表现。
四、发生的时期：任何时期，但DNA复制时居多。 注意：诱变时应选用分生组织，效果更好。 五、基因突变的特点： 普遍性：任何生物均会发生基因突变。 随机性：任何基因发生基因突变的概率相同。 低频率： 不定向性：新基因与原有基因的显隐关系不确定。 注意：等位基因来自基因突变。
多害少利性：基因突变往往对个体生存不利。 注意：有利与否取决于环境。
六、基因突变的意义：
1、新基因产生的途径：只有基因突变能产生新基因。 注意：基因突变只改变碱基排序，不改变位置。 新基因与原有基因构成等位基因。
2、变异的根Biblioteka 来源：所有生物均能基因突变。注意：基因突变是基因重组的基础。 3、是进化的原材料：使生物出现新的性状。
注意：基因发生碱基对改变是基因突变，但不全。 基因突变绝对不能写成突变。 二、原因 内因：碱基对的增减、替换； 外因：诱变因素，如物理、化学和生物。
注意：致癌因素是诱变因素，但诱变不一定致癌。
三、结果：遗传信息改变，性状不一定改变。 提示：结合中心法则进行理解识记。
增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。 以碱基对的替换来分析： 遗传信息肯定改变，因遗传信息是DNA的碱基排序。 生物的性状以蛋白质的形式体现，不一定会改变： 突变点位于基因间区：无遗传效应； 突变点位于内含子：内含子只转录不翻译； 原 因 密码子的简并性：氨基酸种类不变； 改变的氨基酸位于蛋白质的非活性部位：
基因突变和基因重组
变异的概念及类型
一、概念： 亲子之间或子代不同个体之间存在差异的现象。 二、变异的类型： 不可遗传的变异：遗传物质无变化； 基因重组 可遗传变异：遗传物质改变： 基因突变
染色体变异
突变
高考生物知识点基因突变和染色体变异区别
高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。
针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能?一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗?还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。
如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。
非同源染色体片段的交换属于基因重组吗?非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组如何根据图像准确判断细胞染色体组数?有几条一样的染色体，就有几个染色体组。
基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。
麻烦说具体点，最好有图示。
该基因型是四个染色体组。
染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。
碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。
如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。
“单倍体一定高度不育”为什么错?例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。
八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。
所以单倍体不一定高度不育单倍体什么性状能看出来?有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍?秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。
基因突变与基因重组染色体变异
不定向性
问题6：，经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应
才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对
生物是有利还是有害？ 多数有害学说和中性突变学说
问题7：既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它能
否为生物进化提供原材料？
能
低频性 随机性 普遍性
诱变因素
正常基因（A） 复制差错
基因结构 （改变）
猫叫综合征：儿童哭声轻，音调高，象猫叫。是人
的
第
5号
染
色
体
（
第
5对
常染
色
体
）汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
部
分
片
段
缺
失
引
起的遗传病。
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
一、染色体结构的变异
缺失 重复
染色体上基
因数目改变 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
颠倒 易位
染色体上基因 排列顺序改变
性状的改变
21号染色体在减数分 裂中的正常分离行为
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
番茄、人、玉米、果蝇是二倍体
动物和半数以上的植物是二倍体
马铃薯是四倍体
普 通 小 麦 是 六 倍 体
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
香蕉是三倍体
蜜蜂
蜂王 工蜂 雄蜂
受精卵发育而 来，是二倍体
卵细胞发育而 来，是单倍体
染色体组的判断方法
1、细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
基因重组基因突变和染色体变异的共同点
基因重组基因突变和染色体变异的共同点基因重组、基因突变和染色体变异都是遗传学研究中的重要问题，是生物遗传学研究的核心内容之一。
本文将从各自的定义、机制、影响等方面来探讨这三种现象的共同点。
一、定义基因重组是指在生物的个体繁殖过程中，由于基因复制不完全或不对称分裂而产生的新基因组合的现象。
基因重组可以发生在有丝分裂和减数分裂中，其中减数分裂中的交换过程是最明显的。
基因突变是指某一段dna序列的永久转变。
这种变化可能包括单个碱基对的变化，插入或缺失一个或多个碱基对，或大规模的dna序列改变，其中乱序的变异即特别常见。
染色体变异是指在染色体中基因形态、数目、排序或结构的改变。
常见的染色体变异有染色体的缺失、重复、倒置、交错、融合和显微镜下可见的形态异常等。
二、机制基因重组的机制是由于染色体在形成配合体的过程中发生自由交联和松散联接的可能性。
这使得染色体上同源染色体间交换基因片段（重组），而这种重组正是基因重组的基础。
这种重组一般发生在减数分裂的早期阶段，可以产生具有新组合的染色体。
同时发生减数分裂的中期和晚期，还会使染色体发生交叉，产生与生物学家称之为重联热点的区域一样的位置。
基因突变的机制是由于DNA分子中出现错误、环境污染或突变种群中突变选定和新基因的随机发生等。
这种分子水平的突变来源很广泛，有时候一种理论并不正确。
DNA 分子的化学特性使其对物理和化学环境非常敏感，因此环境因素对DNA的完整性非常重要。
染色体变异的机制是由于点突变或染色体的结构损伤造成的染色体片段的丢失和破坏。
由于沟槽作用、生物学字母顺序等，这些染色体的片段被移动，可能会插入到非寻常的区域，或与其他染色体重组。
由于整个基因组的改变，这种变异具有重要的生态和进化意义。
三、影响基因重组能够在一个基因的混合中形成新的组合，并且在后代中以一种不寻常的方式表达。
这种组合可以增加生物体的适应性，并改变基因连接的自由状态，增加潜在功能区，增加表达区或会传递雄性残留体等。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
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①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因中 一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。
②染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到
染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因， 这种变化在光学显微镜下可观察到。
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(2)异的方式不同
基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型； 染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。 它们的区别可用下图表示：
重组 非同源染色体 同源染色体上非 的类 上非等位基因 等位基因的重组 型 间的重组
人为导致的基因 重组(DNA重组)
发生 减数第一次分裂 减数第一次分 时间 四分体时期 裂后期
体外目的基因与 运载体重组和导 入细胞内与细胞 内基因重组
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发 生 机 制
同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合
染色体上某个基因的丢失不属于基因突变，而属于染色体变
异。 答案：D
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物理
生物 DNA分子复制
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4．特点
(1)普遍性：在生物界中普遍存在。 任何时期 不定向性 (2)随机性和________：发生于生物个体发育的________， 且可能产生一个以上的等位基因。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
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2．依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有
发生基因重组的是(
)
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解析：普通椒培育成太空椒，利用了太空中微重力或 辐射种子的影响，使种子发生了基因突变；B、C均为转基 因工程，进行了人工的基因重组；初级卵母细胞形成次级
卵母细胞的过程中可发生自由组合或交叉互换的基因重组
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2．基因突变与基因表达的联系 碱基对 影响范围 替换 小 增添 缺失 大 大 对氨基酸的影响 只改变1个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
3.基因突变的结果
基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位 基因，改变了基因的表现形式，如由A→a(隐性突变)或 a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。
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(2011· 安徽高考)人体甲状腺上皮细胞具有很强的摄 碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状
腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞
内的131I可能直接( ) 答案：C A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
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1．下列关于基因叙述，正确的是(
)
A．基因突变一定会改变生物的性状
B．基因频率改变一定会导致物种产生 C．染色体上某个基因的丢失属于基因突变 D．不同基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码相 同的氨基酸
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解析：本题主要考查基因突变和染色体变异有关知识， 及对相关知识的辨析能力。基因突变不一定会改变生物的性 状，原因很多，比如密码子的兼并或者非编码区突变。不同 基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码相同的氨基酸。
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(3)变异的结果不同 ①基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物 的性状不一定改变。 ②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和 排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。
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考向示例 (2011年湖南长郡中学)下图表示某生物细胞中两条 染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异 引起的是( C )
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时 期 条 件 意 义 应 用
生物个体发育的任何时期， 减数第一次分裂的四分体 主要是有丝分裂间期和减 时期和减数第一次分裂后 数第一次分裂间期 期 外界条件剧变和内部因素 的相互作用 新基因产生的途径，生物 变异的根本来源，也是生 物进化的原材料 通过诱变育种培育新品种 不同个体之间的杂交，有 性生殖过程中的减数分裂 和受精作用或外源基因导 入 是生物产生变异的来源之 一，是生物进化的重要因 素之一 通过杂交育种，使性状重 组，可培育优良品种；基 因工程
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考点三
项目
基因突变和基因重组的区别与联系 基因突变 基因重组
本质
区 别 原因
基因分子结构发生改变， 原有基因的重新组合， 产生了新基因，改变基 产生了新的基因型， 因的“质”，出现了新 使性状重新组合。 性状，但未改变基因的 但未改变基因的 “量” “质”和“量”
在一定的外界或内部因素 的作用下，由于基因复 制时碱基种类、数目、 排列顺序发生改变，使 基因结构发生突变 减数分裂过程中，同 源染色体上非姐妹 染色单体间交叉互 换或非同源染色体 之间的自由组合
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解析：DNA的组成元素为C、H、O、N、P，不含碘元
素，故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基；大剂量的放 射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因 突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传 给下一代；大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染 色体结构变异，故C正确。
(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着 同源染色体非组妹染色单体 ___的交叉互换而发生重组。 ___________
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3．意义 (1)形成生物多样性的重要原因之一。 (2)是________的来源之一，对生物的进化也具有重要意 生物变异 义。
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考点二
基因重组
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4．基因突变对性状的影响 (1)基因突变影响后代性状 原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改 变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症 (2)基因突变不影响后代性状 原因：①若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了 的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控 制的性状不改变。
C．基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过 程中
D．在减数分裂四分体时期，非同源染色体的互换也是基因重 组 解析： ①基因重组发生在有性生殖过程中 获取 ②基因重组是基因的自由组合 信息
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解析：
①生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构 的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物，原核细胞 只能进行二分裂不能进行减数分裂，原核生物不进行有 性生殖，不能发生基因重组。 ②基因重组是基因的自由组合，不会改变基因的结构；基 思考 因突变是碱基对的增添、缺失、替换，所以能够导致基 分析 因结构的改变。 ③基因重组发生在减数第一次分裂期间，减数第一次分裂 的结果是初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞。 ④在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体 交叉互换属于基因重组，如果非同源染色体交换则属于 染色体的结构变异。
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(双选)(2012佛山统考)以下有关基因重组的叙述正
确的是( )
A．非等位基因都可以自由重组 B．染色体中的基因交换都属于基因重组 C．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 D．转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组
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解析：此题考查对基因重组的理解，具体分析如下： 选项 分析判断 非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如 A项 果两对基因在同一对染色体上是不会自由组合的，A 不正确。 同源染色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属 B项 于基因重组，如果非同源染色体之间变换基因则是 染色体变异，B不正确。 父母通过基因重组能产生大量的变异类型，引起同 C项 胞兄妹间基因型不相同而产生差异，C正确。 D项 转基因技术是对生物导入外源基因，定向改造生物 性状，从广义上来说也属于基因重组，D正确。 答案：CD
新基因 生物变异 5．意义：基因突变是________产生的途径，是________的 生物进化 根本来源，是________的原始材料。
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二、基因重组
有性生殖 1．概念：在生物体进行________过程中，控制不同性 状的基因________。 重新组合
2．类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体 非等位基因 自由组合，________也自由组合。
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考点一
染色体结构变异
1．易位与交叉互换的区别
(1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之 间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 (2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐 妹染色单体之间，如下图所示：
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2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同
过程。 答案：A
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跟踪训练 2．(2010年广州联考)(双选)以下有关基因重组的叙述正 确的是( )
A．非等位基因都可以自由重组
B．染色体中的基因交换都属于基因重组 C．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 D．转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组 答案：CD
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解析：非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如 果两对基因在同一对染色体上是不会自由组合的；同源染 色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属于基因重组， 如果非同源染色体之间交换基因则是染色体变异；父母通 过基因重组能产生大量的变异类型，同胞兄妹间基因型不 相同而产生差异;转基因技术是对生物导入外源基因，定向 改造生物性状，从广义上来说也是属于基因重组。
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必修2 遗传与进化 第三章 变异、育种和进化
第1节
基因突变和基因重组
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