04第四章 人类常见遗传病
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人类遗传病
控
代遗传
前诊断 （基因 诊断）、 性别检
制） 伴Y染色
代代相传，限雄遗
测
体遗传
传
病例
多基因遗传病 （两对以上的等 位基因控制
原发性高 血压、唇 裂、哮喘 病、青少 年型糖尿 病
染色体 异常遗 传病
染色 体结 构异 常遗 传病
猫叫综合 征
ห้องสมุดไป่ตู้
染色 体数 目异 常遗 传病
21三体综 合征、性 腺发育不 良 （Turner 综合征）
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
考点41：人类基因组计划与人体健康
❖ 1. 人类基因组计划要测定__2_4___条染色体 上的基因。果蝇基因组计划要测定_5___条
染色体上的基因。
❖ 2.水稻含有24条染色体，水稻基因组包含
1.遗传咨询
了解 病史
分析遗传方式、计算概率
提出 建议
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 优先生女孩
B超可以有效发现 胎儿畸形，如无脑
儿、脊柱裂等
2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查
检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染 色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生 化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况， 诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。
调查方法： 抽样调查 抽样调查要注意什么？
发病率较高的单 基因遗传病
1.随机性 2.样本容量大 3.样本代表性
客观 群体足够大 调查对象的选择
人类遗传病
>45岁
1/50
思维拓展1—基因诊断
权衡
弊
感悟
利
实例
第一PPT
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 • 测定染色体：
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5 ~万个基因。
多指、并指
（一）单基因遗传病——伴X染色体显性遗传病
思考： 1、假设一对等位基 因为A a，则患病个 体基因型： XAXA XAXa XAY 2、伴X染色体显性 遗传病具有什么特 点？ 具有世代连续性，子 患母必患，父患女必 患。
抗维生素D佝偻病
（一）单基因遗传病——常染色体隐性遗传病
思考： 1、假设一对等位基 因为A a，则患病个 体基因型： aa 2、常染色体隐性遗 传病具有什么特点？
科学家的悲剧
达尔文 表妹艾玛
女 儿 夭 折
女 儿
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
终 身 不 育
病魔缠身，智力低下
4、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100
白化病
苯丙酮尿症
无性别差异， 男女患病概率 相等
常 染 色 体 隐 性 遗 传 病
苯丙酮尿症
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨 酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为 pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨 酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸. 苯丙氨酸羧化酶 苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程度 的损害。 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点讲解学习
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
《人类常见遗传病》课件
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 产前诊断：通过基因检测等手段，筛查胎儿是否患有遗传病 遗传咨询：向遗传病专家咨询，了解遗传病的风险和预防措施 健康生活方式：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、避免吸烟等，降低患病风险
治疗方法：根据基因检测 果，制定个性化的治疗方案
基因检测：通过基因测序技 术，检测遗传病的基因突变
染色体异常遗传 病：由染色体数 目或结构异常引 起的遗传病，如 唐氏综合征、特 纳综合征等
线粒体遗传病： 由线粒体DNA突 变引起的遗传病， 如Leber遗传性 视神经病变等
遗传性：由基因突变或染 色体异常引起
家族性：在家族中具有较 高的发病率
多样性：症状和表现多种 多样
复杂性：病因和发病机制 复杂，难以诊断和治疗
影响身体健康：遗传病可能导致身 体功能障碍，影响生活质量
增加医疗负担：遗传病可能需要长 期治疗，增加医疗负担
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
遗传给后代：遗传病可能会遗传给 后代，影响他们的健康和生活
影响社会交往：遗传病可能会影响 患者的社交活动，导致心理压力
唐氏综合症：21号染色体三体 特纳综合症：X染色体缺失 克氏综合症：X染色体多体 猫叫综合症：5号染色体缺失
天遗传
病因：环境因 素、生活方式、
疾病等
常见类型：癌 症、糖尿病、
高血压等
预防措施：改 善生活方式、 定期体检、早 期发现和治疗
家族史调查：了解家族中是否 有遗传病史
基因检测：通过基因测序技术 检测基因突变或变异
临床表现观察：观察患者的临 床表现是否符合遗传病的特征
实验室检查：进行血液、尿液、 组织等实验室检查，以辅助诊 断遗传病
人类遗传病[可修改版ppt]
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过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
人类常见遗传病
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变：21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
2010112924《人类遗传病》
此病发病率只有 十万分之一，解 放后全国有记载 的仅几十例。
病因：人的第5号染色体短臂缺失
先天性愚型 （21三体综合症）
症状：患者眼间宽、
眼角上斜、口常半张， 身体发育缓慢、智力 极度低下，多在10 岁前夭折。 21三 体综合征（先天愚 型），患者比正常人 多一条染色体------21 号染色体是三条，其 症状表现为智力低下， 身体发育缓慢等。
34.7万 10.2万 80.0万 140.9万 17.5万 283.3万
五、优生的措施
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施：
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
2、进行遗传咨询（主要手段）
病 伴Y：外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
提倡和实行优生
措施 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、B超 检查、孕妇血细胞检查及基 因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚
导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？？？
放射性污染
放射性污染
2、危害：
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
X
进行性肌营养不良（X隐）患儿
人类常见遗传病
01
遗传咨询：通过了解家族遗传病史，评估患 病风险，提供生育建议
03
基因检测：通过检测个体的基因序列，预测 患病风险，提供个性化预防建议
05
定期筛查：针对特定遗传病，定期进行筛查， 及早发现并干预
02
产前诊断：通过羊水穿刺、脐血取样等方式， 检测胎儿是否携带致病基因
04
生活方式调整：保持健康的生活方式，如均 衡饮食、适量运动、避免有害物质暴露等
常见遗传病介绍
定义：唐氏综合征 是一种常见的染色 体异常综合征
病因：由于多了一 条21号染色体而导 致的
症状：包括智力低 下、特殊面容、生 长发育迟缓等
诊断：通过染色体 检查可以确诊
定义：一种X染色 体连锁的隐性遗 传病
症状：出血倾向、 关节腔出血、肌 肉出血等
诊断方法：实验 室检查、凝血因 子活性测定等
治疗：替代疗法、 基因治疗等
定义：一种常染色 体隐性遗传病，由 于缺乏苯丙氨酸羟 化酶导致血液和组 织中苯丙氨酸浓度 升高
症状：智力发育落 后、皮肤白皙、尿 液和汗液有鼠尿臭 味
诊断：通过血液检 测苯丙氨酸浓度
治疗：采用低苯丙 氨酸饮食，尽早给 予特殊奶粉或氨基 酸治疗
镰状细胞性贫血 苯丙酮尿症 唐氏综合征 亨廷顿氏病
《人类常见遗传病》 PPT课件
汇报人：PPT
目录
课件介绍
遗传病概述
常见遗传病介绍
遗传病诊断与治 疗
课件介绍
遗传病对人类的影响
遗传病的分类和特点
遗传病的遗传方式和遗传规律
遗传病的预防和治疗措施
介绍人类遗传病的 概念、类型和特点
阐述本课件的内容 和结构
帮助学生了解人类 识
感谢您的观看
人类遗传病
2.进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为:
检查、了解病史，作出遗 传诊断 分析遗传病的传 递方式
推断后代发病 几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（
A 不要生育 C 只生男孩
） C B 妊娠期多吃含钙食品
过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的 基因约2.0-2.5万个。
意义： （１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
D 只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一
3.提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，
生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾 病患儿的产出具有重要意义.
伴Y遗传：外耳道多毛
（1）常染色体显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：男女患病率相同 如：并指、多指、 软骨发育不全
（2)常染色体隐性遗传
《人类常见遗传病》幻灯片
➢88％的患者有先天性心脏病，脾、肾 、子宫等可有畸形
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
人类遗传病
脱氨基
苯丙酮酸
损害神经系统 积累
外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病
概念： 两对以上的等位基因控制的遗传病 概念 由两对以上的等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病
唇裂 唇裂
特点： 群体中发病率较高
3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
第三节
人类遗传病
一、人类常见遗传病 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 遗传物质改变引起的人类疾病 2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病
概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 并指、多指 并指、 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
除重视人类生存环境和医疗卫生条件改 善外最有效的方法： 善外最有效的方法： 提倡和实行优生 提倡和实行优生
措施
1.进行遗传咨询 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、 2.产前诊断（羊水检查、B超 产前诊断 检查、 检查、孕妇血细胞检查及基 因诊断等) 因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚 3.适龄生育禁止近亲结婚
②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲病 血友病 进行性肌营养不良
X染色体 酶，不能将 酪氨酸转化 为黑色素， 为黑色素， 表现出毛发 白色、 白色、皮肤 呈淡红色、 呈淡红色、 畏光等症状。 畏光等症状。
苯丙酮酸
损害神经系统 积累
外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病
概念： 两对以上的等位基因控制的遗传病 概念 由两对以上的等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病
唇裂 唇裂
特点： 群体中发病率较高
3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
第三节
人类遗传病
一、人类常见遗传病 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 遗传物质改变引起的人类疾病 2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病
概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 并指、多指 并指、 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
除重视人类生存环境和医疗卫生条件改 善外最有效的方法： 善外最有效的方法： 提倡和实行优生 提倡和实行优生
措施
1.进行遗传咨询 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、 2.产前诊断（羊水检查、B超 产前诊断 检查、 检查、孕妇血细胞检查及基 因诊断等) 因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚 3.适龄生育禁止近亲结婚
②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲病 血友病 进行性肌营养不良
X染色体 酶，不能将 酪氨酸转化 为黑色素， 为黑色素， 表现出毛发 白色、 白色、皮肤 呈淡红色、 呈淡红色、 畏光等症状。 畏光等症状。
人类遗传病
第三节 人类遗传病【学习目标】1.概述人类遗传病的主要类型。
2.解释遗传病的致病机理。
3.调查人群中遗传病的发病率。
【教学过程】一、人类常见遗传病的类型1、遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。
2、人类常见遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病 （由一对等位 基因控制）常染色体显性 常染色体隐性 伴X 染色体显性伴X 染色体隐性 伴Y 染色体遗传多基因遗传病（由一对等位 基因控制） 染色体异常遗传病要点一 人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病(1)几种单基因遗传病的病因分析 ①苯丙氨酸的代谢途径②与苯丙氨酸代谢相关的遗传病a ．苯丙酮尿症：当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是b ．尿黑酸症：当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有 ，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
c ．白化病：当缺少酶⑤时就不能合成 ，而表现出白化病症状。
2．多基因遗传病发病率高的原因基因1 基因2 基因3 基因4 ↓ ↓ ↓ ↓酶①酶②酶③酶④A―――→B―――→C―――→D―――→E如图中控制物质E合成的基因共有个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应不能够合成，则均不能合成，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)(1)成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数，也可发生在减数。
从而形成异常卵细胞（卵细胞内含2条21号染色体）（2）异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(3)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
下列关于人类遗传病的说法不．正确的是()A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C．多基因遗传病在群体中发病率高D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高(1)遗传病都是基因的改变引起的吗？(2)遗传病一定是先天性疾病吗？先天性疾病一定是遗传病吗？★归纳提炼见优化方案P75 归纳提炼囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。
高中生物 人类遗传病.doc
5．3 人类遗传病自学导引：一、人类常见遗传病的类型1、人类的遗传病通常是指2、种类Ⅰ、单基因遗传病(1)概念：指受对等位基因控制的遗传病。
(2)种类：染色体显性遗传病，如多指、并指、软显性遗传病染色体显性遗传病，如抗维生素D佝白化病、苯丙酮尿病等属染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲等属染色体上的隐性遗传病(3)苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶不能合成某种酶↑↑基因型 PP或Pa pp（正常）（患者）Ⅱ、多基因遗传病（1）概念：指由基因控制的人类遗传病。
（2）特点：。
（3）主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
Ⅲ、染色体异常遗传病概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称。
21三体综合征种类二、遗传病的监测和预防。
1、通过和等手段，对遗传病进行监测和预防。
2、产前诊断包括、、以及等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3、禁止近亲结婚（1）近亲：血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。
（2）原因在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
三、人类基因组计划与人类健康。
1、人类基因组计划正式启动的时间：2、人类基因组计划的目的是。
3、人类基因组计划测定的染色体数为。
课堂练习：1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( ) A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．猫叫综合征D．夜盲症2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②B．③④C．②③④D．①②③④3．下列属于多基因遗传病的是 ( )①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A．①②B．③④C．①②③D．①②③④4．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）5．下列说法正确的是（）①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。
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第四章 人类常见遗传病 第二节
染色体病
二、常见染色体病
2.18-三体综合征
【临床表现】 • 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈
遗传与优生
特殊面部畸形，眼距宽、耳位低，
伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天性心脏病
【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18
遗传与优生
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间 【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（三）共显性遗传
遗传与优生
一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两 种基因的作用都充分表现出来。 【临床案例】 AB血型的遗传
传递方式称为Y连锁遗传。Y连锁遗传的传递规律
比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基
因将随Y染色体进行传递，父传子，子传孙，因
此，Y-连锁遗传又称全男性遗传
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
五、Y连锁遗传（YL）
【临床案例】外耳道多毛基因的遗传
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】多指（趾）畸形的遗传
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
遗传与优生
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
第四章
人类常见遗传病 第二节
染色体病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传与优生
受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因遗 传病
性遗传。由于X染色体上显性致病基因引起的疾
病称为X-连锁显性遗传病（XD）
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
三、X连锁显性遗传病（XD）
【临床案例】抗维生素D性佝偻病的遗传
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
三、X连锁显性遗传病（XD）
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】家族性结肠息肉症的遗传
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
二、常染色体隐性遗传病（AR）
遗传与优生
控制某种性状或疾病的基因是位于常染色 体上的隐性基因，其遗传方式称为常染色 体隐性遗传（AR）
第四章 人类常见遗传病
(二) 家族性疾病与遗传病
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素
(一) 完全由遗传因素决定发病
遗传与优生
(二) 基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因
(三) 遗传和环境因素对发病均起作用 (四) 发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病等
（一）血红蛋白病
血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病，
主要临床表现是缺氧或溶血等。常见血红蛋白病有镰状细胞贫 血和地中海贫血，都是珠蛋白基因突变或缺陷所致。
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上
的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
为多基因遗传病，简称多基因病
第四章 人类常见遗传病
第四节 多基因遗传病
一、易患性和发病阈值
遗传与优生
在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作
用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性
当个体的易患性达到或超过一定限度时，个体就要
患病，使个体患病的易患性最低限度称为发病阈值
第四章 人类常见遗传病
第四章 人类常见遗传病
第四节 多基因遗传病
四、多基因遗传病发病风险的估计
遗传与优生
4.患者病情越严重，其一级亲属的再发风险越高
5.当某种多基因病的群体发病率如有性别差异时，
说明该病在不同性别中的发病阈值是不同的
第四章 人类常见遗传病
第四节 多基因遗传病
一、分子病
遗传与优生
基因突变导致蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为分子
3.男性患者的女儿均为患者，儿子均正常；女性患者
的后代中，女儿和儿子各有50%的发病风险
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
四、X连锁隐性遗传病（XR）
遗传与优生
控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且
为隐性基因，这种基因的遗传方式称为X连锁隐
性遗传，由X染色体上隐性致病基因引起的疾病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（四）不规则显性遗传
遗传与优生
不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂 合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现出 相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】齿质形成不全症
系谱特点：
遗传与优生
1.代代相传
2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方 为病人，病人的同胞约有1/2为病人
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
4.双亲无病时，子女一般不会发病
（二）不完全显性遗传
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病
四、多基因遗传病发病风险的估计
遗传与优生
1.在遗传度较高(遗传度70%～80%，群体发病率为 0.1%～1%)的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病
率大约近似于一般群体发病率(P)的平方根。
2.患者亲属的发病率随亲缘关系的疏远而逐渐降低 3.当一个家庭中患者人数越多，亲属再发风险就越高
第四节 多基因遗传病
二、遗传度
遗传与优生
多基因遗传病是由遗传因素和环境因素的双重影响 决定的，其中遗传因素起作用的大小，称为遗传度 (也称遗传率)，遗传度一般用百分率(%)表示 遗传度%＝遗传因素/(遗传因素＋环境因素)×100%
第四章 人类常见遗传病
第四节 多基因遗传病
三、多基因遗传病的特点
五、Y连锁遗传（YL）
遗传与优生
外耳道多毛基因的系谱图
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、易患性和发病阈值
遗传与优生
一些遗传性状或遗传病不是由一对基因控制，而是 由多对基因控制，每对基因对该遗传性状或遗传病 所起的作用微小，这些基因易受环境因素的影响， 而且其作用可以累加，这些基因称为微效基因。由 多对微效基因和环境因素共同影响而引起的疾病称
遗传与优生
1.多表现出家族聚集倾向，一级亲属的发病率大约只有1%～10%
2.患者亲属发病风险随着亲缘关系的疏远而降低 3.不同种族的基因库不同，所以有些多基因病的发病率存在种 族差异 4.近亲婚配时，子女的发病风险增高，但不如常染色体隐性遗 传病那样显著 5.单卵双生患病的一致率高于双卵双生患病一致率
称为X连锁隐性遗传病（XR）
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
四、X连锁隐性遗传病（XR）
【临床案例】人类红绿色盲的遗传
遗传与优生
红绿色盲系谱图
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
四、X连锁隐性遗传病（XR）
遗传与优生
1.人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。如果儿子发
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生