高二生物基因突变
高二生物知识点：基因突变和基因重组
高二生物知识点：基因突变和基因重组你还在为高中生物学习而苦恼吗？别担心，看了高二生物知识点：基因突变和基因重组以后你会有很大的收获：高二生物知识点：基因突变和基因重组名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
)。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿安康羊、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
)。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
【高中生物】高中生物知识点：基因突变
【高中生物】高中生物知识点：基因突变基因突变：概念由于dna分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变意义是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料类型自然突变和诱发突变原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）内因：在DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的类型、数量和序列发生变化，从而改变遗传信息结果这个基因的等位基因产生了，也就是新基因特点普遍性、随机性、低频率、多害少利、无方向性（多方向性）、可逆性时期DNA复制（发生在有丝分裂之间或第一次减数分裂之前）人工诱变道德原则物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变方法物理方法：辐射诱变、激光诱变化学法：用硫酸二乙酯和亚硝酸处理生物材料意义增加变异频率，创造动物、植物和微生物的新品种知识拓展：1.基因突变与生物学性状的关系①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a、没有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会导致基因突变和性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c、尽管一些基因突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸类型，但它们并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
② 一些基因突变可以导致性状的改变，比如人类的镰状细胞贫血。
2、基因突变对后代的影响① 如果基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可以通过无性繁殖而不是有性繁殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3.基因突变对蛋白质结构的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响代替小是否只改变一种氨基酸增添大的插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺点大它不会影响缺失位置之前的顺序，但会影响缺失位置之后的顺序4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5.基因突变的结果：基因突变引起基因的“质”变，产生原基因的等位基因，改变基因的碱基序列，如→ （隐性突变）或→ a（显性突变），但不改变染色体上基因的数量和位置。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
高二生物的基因突变知识点
高二生物的基因突变知识点在高二生物学习中，基因突变是一个重要的知识点。
基因突变是指遗传物质DNA序列发生的突然变化，它是生物进化和种群遗传变异的重要驱动力。
本文将介绍高二生物学习中关于基因突变的相关知识点。
一、基因突变的定义和分类基因突变是指DNA序列发生的任何变化。
根据发生突变的位置和突变的类型，基因突变可以分为以下几类：1. 点突变：指DNA序列中的一个碱基发生改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变：指突变后的基因序列将编码其它氨基酸，导致蛋白质结构和功能发生改变。
- 无义突变：指突变后的基因序列发生提前终止，导致蛋白质无法正常合成。
- 同义突变：指突变后的基因序列编码相同的氨基酸，对蛋白质结构和功能没有明显影响。
2. 插入和缺失突变：指在DNA序列中插入或删除一个或多个碱基对，导致DNA序列的改变。
- 插入突变：指在DNA序列中插入一个或多个碱基对，导致DNA序列增加。
- 缺失突变：指在DNA序列中删除一个或多个碱基对，导致DNA序列减少。
3. 倒位和重复突变：指DNA序列中的一部分发生倒位或重复，导致DNA序列的改变。
- 倒位突变：指DNA序列中的一部分发生逆序排列。
- 重复突变：指DNA序列中的一部分发生重复。
二、基因突变的原因和影响基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、环境因素和人为干预等。
基因突变对生物体的影响是多方面的。
1. 遗传疾病：一些基因突变会导致遗传疾病的发生。
比如，镰刀细胞贫血就是由一种点突变引起的，使得血红蛋白结构发生改变，导致红细胞形状异常。
2. 进化和种群遗传变异：基因突变是生物进化和种群遗传变异的重要驱动力。
它为物种的适应环境和生存能力提供了遗传变异的基础。
3. 肿瘤形成：一些基因突变会导致细胞的正常调控失衡，从而引发肿瘤的形成。
4. 物种多样性：基因突变是生物多样性的重要来源，它为物种的形成和演化提供了遗传变异的基础。
三、基因突变的检测方法为了研究和探索基因突变的原因和影响，科学家们发展了多种基因突变的检测方法。
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异（知识点+习题）讲义
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异（知识点+习题）讲义第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状⑵病因基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）４．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别第二节染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念缺失2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。
）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。
2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。
3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。
3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
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基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
高中生物 第五章《基因突变及其他变异》知识点总结 新人教版必修2
第五章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）二、染色体数目的变异1、类型●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜三、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______答案：2 2 3 3 4 1③单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
高中基因突变的4种类型
高中基因突变的4种类型引言基因突变是指基因组DNA序列发生的任何改变，它是遗传变异的一种形式。
在高中生物学中，我们需要了解不同类型的基因突变以及它们对生物体的影响。
本文将详细介绍高中基因突变的4种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
1. 点突变点突变是最常见和最简单的基因突变形式之一。
它指的是DNA序列中一个碱基被替换为另一个碱基，导致了一个单个核苷酸的改变。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换为另一个氨基酸时发生错义突变。
这可能导致蛋白质结构和功能的改变，进而影响生物体的正常生理活动。
•无义突变：当一个编码氨基酸的密码子被替换为停止密码子时发生无义突变。
这会导致蛋白质合成过程中提前终止，产生一个非功能性的缩短蛋白质。
•同义突变：当一个氨基酸被替换为另一个编码同样氨基酸的密码子时发生同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸序列，因此对生物体没有明显影响。
2. 插入突变插入突变是指DNA序列中插入了额外的碱基。
这种突变可能导致整个DNA序列发生位移，进而改变蛋白质编码区域的阅读框架。
插入突变可能导致错义突变、无义突变或者改变蛋白质合成过程中的读取速度。
插入突变可以由外源性因素引起，如辐射或化学物质，也可以是自发发生的。
3. 缺失突变缺失突变是指DNA序列中丢失了一段碱基。
这种突变可能导致整个DNA序列发生位移，并且改变蛋白质编码区域的阅读框架。
缺失突变通常会导致错义、无义或者提前终止密码子。
和插入突变一样，缺失突变也可以由外源性因素引起，也可以是自发发生的。
4. 倒位突变倒位突变是指DNA序列中两个相邻的碱基序列交换位置。
这种突变可能导致DNA序列发生颠倒，进而改变蛋白质编码区域的阅读框架。
倒位突变通常会导致错义、无义或者提前终止密码子。
倒位突变可以由外源性因素引起，也可能是自发发生的。
结论高中基因突变的4种类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
高中生物必修二基因突变
受精卵
胚
全分部化出花
幼苗
的植株
开花结果
3、有什么芽关的系植？根 可株细能胞表发现生在了生基物的因体植突的变什株，么突部变位性？状
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，
突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
二 在生物体内随机发生；
[探究] 基因突变有何特点？
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
⒉时间：细胞分裂间期，DNA复制时。 ⒊类型：自然突变和人工诱变。
⒋特点：普遍性 随机性 低频性 少利多害性 不定向性 ⒌意义：变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
6.人工诱变在育种上的应用：
总结
基因突变是基因分子结构的改变。在一定的外界 条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程 出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序 的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这 种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物 性状的改变。
基因突变具有广泛性，在动物界、植物界以及人 类，甚至细菌、病毒各种生物中都可能发生。基因突 变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产 生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生 了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变 是生物产生变异的主要原因，为进化提供了原始材料， 又是生物进化的重要因素之一。
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
三 突变率低；
[探究] 基因突变有何特点？
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
2024年高二生物关于遗传病与基因突变
2024年高二生物关于遗传病与基因突变在高二的生物学习中，遗传病与基因突变是非常重要的知识点。
这不仅关乎我们对生命奥秘的理解，更与我们的日常生活、人类健康以及未来发展紧密相连。
遗传病，简单来说，就是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。
这可能是由于染色体异常，也可能是基因的突变导致的。
基因突变，指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变是产生新基因的途径，也是生物变异的根本来源。
它就像是生命密码中的“小意外”，可能会在不经意间改变一个个体的生命轨迹。
基因突变可以自发产生，也可能由外界因素诱导。
比如，紫外线、X 射线等物理因素，亚硝酸盐、碱基类似物等化学因素，以及某些病毒的感染，都有可能导致基因突变。
基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性等特点。
普遍性意味着基因突变在生物界是普遍存在的；随机性指的是基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位；低频性表示基因突变发生的频率相对较低；不定向性是说基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；多害少利性则是说大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的。
那么，基因突变是如何导致遗传病的呢？这主要有两种情况。
一种是基因突变直接导致蛋白质结构或功能的异常，从而引发疾病。
比如，镰状细胞贫血就是由于血红蛋白基因中的一个碱基对发生了替换，导致血红蛋白分子的结构和功能发生改变，红细胞变成了镰刀状，影响了氧气的运输，进而引发了疾病。
另一种情况是基因突变导致酶的合成异常，影响了代谢过程，从而引发遗传病。
比如，苯丙酮尿症就是由于基因突变导致体内缺乏一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，使得苯丙氨酸在体内积累，对神经系统造成损害。
常见的遗传病种类繁多。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，比如红绿色盲、血友病、白化病等。
多基因遗传病则是由多对等位基因控制的疾病，往往受到环境因素的影响，比如高血压、冠心病、糖尿病等。
高二生物 第五章 基因突变和其他突变
嗦夺市安培阳光实验学校高二生物第五章基因突变和其他突变第1节基因突变和基因重组（一）问题探讨提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。
但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。
如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。
改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
（二）思考与讨论一1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。
3.能够遗传。
突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
（三）思考与讨论二1.223种精子；223种卵细胞。
2.需要有246+1个个体；不可能。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。
在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。
人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。
所以，人群中个体性状是多种多样的。
（四）旁栏思考题因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
（五）批判性思维这种看法不正确。
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
（六）练习基础题1.（1）√；（2）×；（3）×。
2.C。
3.B。
4.A。
拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
高二生物基因突变
第四节生物的变异一、基因突变学习方针基因突变（概念、特点、人工诱变在育种上的应用）。
能举例说出基因突变的概念，列举基因突变的特点，简述人工诱变的方式及人工诱变在育种上的应用实例，指出诱变育种的原理。
学习重点、难点基因突变的概念和特点，人工诱变的方式及人工诱变在育种上的应用学习过程一、生物的变异变异的类型包孕弗成遗传的变异和。
前者是环境因素的影响造成的，没有引起体内的变化；后者是由于生殖细胞内的的改变引起的，来源有三种：、基因重组、。
（一）基因突变1．概念：由于DNA分子中发生的增添、缺失或改变，而引起的基因改变，就叫基因突变。
2．实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症的直接原因是的结构发生了改变。
镰刀型细胞贫血症的根本原因是的结构发生了突变。
3．特点：⑴生物界中遍及存在。
⑵随机发生。
⑶自然状态下，突变频率。
⑷大都基因突变对生物是的。
⑸基因突变是的。
一个基因可突变成一个以上的。
4．分类：可分为和诱发突变。
5．基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供。
6．人工诱变在育种上的应用⑴人工诱变的的概念：指利用因素或因素来处理生物，使生物发生突变。
⑵人工诱变的方式。
物理方式：用、、紫外线、激光等处理生物；化学方式：用、等处理生物。
⑶人工诱变的优缺点。
优点：提高变异频率，创造人类需要的变异类型，大幅度改变生物的某些性状。
缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。
⑷实例：高产青霉菌的培育。
（二）基因重组1．概念：在生物体进行________ 的过程中，控制分歧性状的基因的重新组合。
2．来源：和。
3．实现途径：有性生殖（减数分裂）4．意义：①为生物变异提供极其丰富的来源②生物多样性的重要原因之一③对于生物进化具有十分重要的意义疑难点拨1．DNA中碱基发生的改变必然能引起生物性状的改变吗？答：有些碱基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列四种情况：①不具遗传效应的DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。
高二生物基因突变1
一、
填充题 1.生物的变异有两种，它们是_____和_____。 2.遗传的变异有三个来源，它们是_____、_____和 _____。 3.基因突变是在一定的外界环境条件或者生物内部 碱基对_的种类、数量和排 因素的作用下，由于基因中____ 结构 发生了改变的 列顺序的改变而产生的，即基因的_____ 结果。基因突变可以分为两类：一类叫_自然突变 ____； 一类叫___ 诱发突变 __。 提高突变率 4.诱变育种突出的优点是_____ ； _ 大幅改良某些性状 ____。
； / 聚星娱乐 mqx93jop 屋子。只见他飞身跨下台阶，一个箭步扑上来抓住了青山的两个肩膀，大声喊道：“青山！俺的好兄弟哇！”青山也惊喜地喊起来： “耿正哥，果真是你们回来了哇！”“兄弟，俺们回来啦！”耿正抓住青山的两个肩膀用力摇晃两下，又狠狠地抱住了他！青山也狠狠 地捶打着耿正的背，然后用力推开他，抓着他的胳膊仔仔细细地上下看了两遍，喘着气儿说：“还好，还好，没有成了老头子呢！”青 山说着，又紧紧地抱住耿正，哽咽着说：“你让俺姐想得好苦哇„„”耿正也声噎了，轻轻地说：“对不起„„”耿憨站在台阶上说： “青山，好啦，别站在院儿里说话啦，你们哥俩都快进屋里来哇。大家以后拉呱的时间多着呢！”青山放开耿正，推他在前面走。上了 台阶又让爹先进屋，自己最后进来。那边青海已经给哥哥舀好了洗脸水，秀儿打开一小坛白酒，摆上四个酒盅。青山洗了脸，大家高高 兴兴地围坐在一起吃晚饭。青山吃着饭，略扭扭头有些个奇怪地问坐自己一旁的耿正：“耿正哥，怎么多回来了一个人哇？还赶回来两 挂车？”耿正说：“有一挂是俺爹和义弟赶回来的。唉，说来话长啦，咱们以后慢慢再聊哇！总之啊，不管这些年有多么得不容易，俺 们爷儿几个最后都平平安安地回来了，实在是可喜可贺哇！”裴氏说：“青山你是没有看见，你耿正哥的这个义弟可是一个不错的大小 子呢，很懂事的样子，人长得也和小直子很像。哦，叫什么来着？”秀儿说：“叫李尚武！”青海说：“是叫李尚武，俺耿伯喊他‘武 儿’呢！”耿憨点着头说：“噢，是个挺不错的娃儿！”大家轻松愉快地一边吃饭一边唠嗑儿。一会儿吃完了，秀儿和娘收拾起吃剩的 饭菜，开始洗锅刷碗，耿憨父子三人继续和耿正聊天儿。说到粉条外售，耿正问青山：“你们跑得远吗？卖得还好？”青山说：“通常 都在周围三四十里范围内的乡镇和大一点儿的村子里轮转着跑，卖得还行，而且当日就可以返回来。有时候赶上邻镇的集市日，卖得很 快，价格也相当不错。有的时候，俺俩也往更远的地方跑，前一段就跑过几次县城，也偶尔跑跑省城，但就必须得在当地住一宿或者在 路途上耽搁几宿了。这样一来，尽管卖价会高一点儿，但花费可就大多了，而且也不方便，还多耽误时间，所以俺们跑得不是很多。” 看着青山言犹未尽的样子，耿正说：“青山，咱哥儿俩以后再慢慢拉呱哇！大壮现在肯定还在家里等着俺呢，俺该回去了！”青山说： “哦，可不是呢！俺怎么光想着自己了，大壮哥肯定在等着你呢！你赶快回去哇！今儿个晚上啊，你恐怕早歇息不了了！”说着话，大 家都站了起来。青山稍微犹豫一下，对爹娘说：“俺很想去看看耿伯伯和耿英妹妹、直子弟弟呢！要不，俺现在就过去哇！”裴氏赶快 摆手制止，说：“今儿个太
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单击画面继续 下页讨论结果 突变的原因
⒍原因：
基因突变总结2
• ⑴碱基种类改 变 ⒎诱因： • ⑵碱基数目增 ⑴物理辐射。 减 ⑵化学药剂。 ⒏人工诱变育种优缺点： • ⑶碱基排列顺 ⑴优点：提高突变频率，加速育种进 序
程，大幅度改良生物性状。 ⑵缺点：有利的个体往往不多。
讨论： DNA 碱基对的改变一定会引起生物的 性状改变吗？
下页中性突变 单击画面继续
基因重组:
基因的自由组合
基因重组
在减数分裂形成配子是，随着 同源染色体的自由组合非等位 基因也自由组合 当减数分裂形成四分体时，位 于同源染色体上的等位基因有 时会随着非姐妹染色单体的交 换而发生交换，导致染色单体 上的基因重新组合。
基因的连锁互换
单击画面继续 下页讨论结果 突变的原因
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六迹之梦魇宫 /ddxs/141350/ 六迹之梦魇宫
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悦色地对李长善说了一些宽心的话语，嘱咐他说：“你这毛病急不得的。你看啊，家里这么多人都可以干活儿，你只管支个嘴 儿，耐心养着就是了！”李长善说：“多谢老先生吩咐，我这病早好晚好的倒也不打紧，只是我家尚文还太年轻„„”华老郎 中赶快打断他的话，亲切地说：“都不打紧，都不打紧，一切都会好的！”看看时间应该动身了，华老郎中说：“我该走了！ 李老弟你不方便，就不用出门送我了！”耿老爹也说：“李大哥你歇着吧，我去送送老先生！”华老郎中高兴地说：“好啊， 那就让耿老弟出来少送我几步吧！”李长善不安地说：“老先生您大老远的跑来治好了我耿兄弟的病，临走只带了一点点盘缠， 这让我这心里怎么过意得去啊！”华老郎中却笑着说：“我说过了，我不需要银子。尽管只带了盘缠，但我这一趟跑得很值 啊！”与李长善道别了出得门来，华老郎中忧心忡忡对耿老爹说：“耿老弟，我让你送，是想告诉你，李老弟这腰腿痛的毛病 虽然是老疾患了，但据我观察，这次复发与以往不同，只怕很难恢复了。以后若能够不继续发展就很不错了„„”不等华老郎 中把话说完，耿老爹就着急地问：“那还能严重到什么程度啊？”华老郎中说：“走不了路，甚至坐不起来，都是有可能的！” 耿老爹听了，心里一阵阵难过，眼泪忍不住扑簌簌落了下来，说：“多谢老先生治好了我的顽疾，还告诉了我这些。我知道自 己应该怎么做了！”华老郎中赞赏地点点头，轻轻拍一拍耿老爹的胳膊，语重心长地说：“耿老弟啊，那你就多费心吧，你和 李老弟都是难得的好人啊！李家这三个娃儿也都不错，只是他们都还太小了一点儿，尚文还需要你这个义父好好培养呢！我估 计啊，再过几年，尚文就可以挑起李家的大梁了！唉，这人哪，就是要活得坦坦荡荡的，这心里边啊，才会感觉踏实。我还是 那句话：这一趟，我跑得值！”“老先生一路保重！”“耿老弟你也保重！”俩人挥手告别。华老郎中自个儿往南飘然而去了。 从此以后，耿老爹严密地封存起来对于已经被他丢失了的三个亲身骨肉的无边思念和深深自责，一心只想着报答李长善全家人 三年多来对自己的大恩大德。他让尚文去父母那边住，好帮助娘照顾行动不便的父亲，只把小尚武依然还留在自己的身边。耿 老爹决定，在这个今天看起来根本就不像是“三六九镇”的山镇上，他将会一边帮助身体不便的李大哥管理三十多亩水田坡地 的春耕、夏作、秋收、冬储和外销，扶持还年轻尚缺乏治家经验的李家长子，他的义子李尚文操持料理家里的一切大小事宜， 一边专心地学习掌握一整套种植水稻的方法。他心下里暗自思忖，既然天不佑我实现多年的梦想，还不幸丢失了三个亲生骨肉， 我就只能是尽自己所能，学一些种植水稻的方法了。等再过几年
血红蛋白 β─6(N端) mRNA 异常 赖氨酸 AAA TTT AAA 正常 谷氨酸 异常 缬氨酸 正常 谷氨酸 GAC CTC GAG
GAA
CTT GAA
GUA
CAT GTA
β基因
(DNA上)
1、T－A碱基对变成A－T碱基对后将会有什么结果？
2、其它碱基种类改变了呢？
3、碱基顺序和数目改变了呢？
发病率高原因 单击画面继续
镰刀型贫血症在非洲发病率较高的原 因
携带者(杂合体) 表现为轻度贫血，但 对恶性疟疾有较强的 抵抗力，由于自然选 择的结果，使这一基 因在非洲恶性疟疾猖 獗的地区较多保留了 下来。
杂合体的红细胞
讨论：白化病基因的携带者（杂合体）为什么没 有表现出症状？
下页基因性状 单击画面继续
基因与性状之间的关系 转录
DNA
DNA复制
RNA
逆转录 基因型
RNA复制 决定
翻译
蛋白质 性状
基因
表现型
结构蛋白 结构基因
基 因
信选 息择 编码 信息
细胞结构
性状 细胞代谢
酶或激素
调节基因
讨论：突变基因一定能传给后代吗？
下页巩固练习 单击画面继续
巩固练习
贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变 • 1．近年来，世界某几个地区由于战争中使
讨论：有人说，基因突变就是指生物体基因型的 改变。你认为这种说法正确吗？试举例说明。
单击画面继续 下页讨论结果
讨论结果2：
• 这种说法不正确。基因突变是指DNA分 子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起 的基因分子结构的改变。基因突变使一个基 因突变成它的等位基因，从而会使生物的基 因型发生改变。但是基因型的改变并不都是 由基因突变引起的，基因重组和染色体变异 都可引起基因型改变。
碱基数目增减 单击画面继续
基因突变的实例——碱基数目增减
突 变 前 +G此处插入一个碱基对 --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-+C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
用了贫铀弹，导致这几个地区白血病、皮肤癌的 患者猛增，其原因 是 。 诱发突变 生物性状 • 2.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基 生物类型 因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解 有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导如入 控制酯酶合成的基因与细菌的DNA一起复制，并传 细菌体内，并与细菌的 DNA整合在一起。这样的 给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成酯酶。 细菌仍能繁殖。请回答： （1）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫
DNA
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬--单击画面继续 突变的概念
基因突变总结1
⒈概念： （碱基对排列顺序的改变）
• 指基因结构的改变，包括DNA碱基对的 ⒉时间： 细胞分裂间期，DNA复制时。 增添、缺失和改变。实质？
ห้องสมุดไป่ตู้
生物的变异性状
白 化 病 患 者
鹦 鹉 体 色 的 变 异
短 腿 安 康 羊 （ 右 ）
单击画面继续 下页镰刀型
镰刀型细胞贫血症
• 正常人的 红 细 胞 讨论：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？
一些变异性状 单击画面继续
镰刀型贫血症患 者 的 红 细 胞
基因突变的实例——镰刀型细胞贫血 症 轻度贫血 正常表现 镰刀型贫血 正常表现 临床表现
• 1、为什么说基因重组 是进行有性生殖的过程 中实现的？
2、基因重组有何重要意义？
单击画面继续 下页讨论结果 突变的原因
中性突变学说——碱基改变不一定引起
变异
⑴一个氨基酸有多个密码子； ⑵一些 DNA 片段不携带遗传信息； ⑶一些蛋白质中的氨基酸种类改 变，不一定影响其正常功能。
问题：镰刀型细胞贫血症非洲发病率高，为什么呢？
⒊类型： 自然突变和人工诱变。 •普遍性（广泛而随机）。 •稀有性（几万到几亿分之一）。 •多害性（少利多害）。 •多向性（不同碱基位点改变）。
⒋特点：
⒌意义： 变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
下页讨论结果 单击画面继续
讨论结果1：
• 这种说法不正确。对于生物个体而言， 发生自然突变的频率是很低的。但一个物种 是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中 产生的突变还是很多的，其中有不少突变是 有利突变，对生物的进化有重要的意义。因 此，基因突变能够为生物进化提供原材料
基因突变和基因重组
生物的变异
（不能遗传的变异） •不遗传的变异 •基因重组 • 类型 表现型 基因型（改变） 环境 （改变） （改变） •可遗传的变异 •基因突变 诱 基因重组 •染色体变异 因 （遗传的变异） 基因突变
染色体变异
讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能 遗传呢？
一些变异性状 单击画面继续