染色体畸变类型和对应英文缩写
08染色体畸变
ZZ+w2w3 /+w2w3卵淡褐黄色
+ w2
+
w2
+
w3
w3
F1
+
w2
w3 ♀ZW⌒+w2 /+w2w3卵淡褐黄色
+
w2
w2
+ w2
w3
+ w3
ZZ w2+w3 /+w2w3卵黑色♂
第二节
染色体数目变异
(Chromosomal number variation)
一、染色体数目变异及其分类 1、染色体组(genome) 性细胞:n 体细胞:2n 2、染色体数目变异分类
D/+：展翅，D/D：致死， +/+：野生型 Muller: Gl粘胶眼，在第3号染色体上
二位点紧密连锁
展翅 D+/++
×
粘胶眼 +Gl/++
D+/++ D+/D+ 死
D+/+Gl D+/+Gl 真实遗传 保存
++/+Gl +Gl/+Gl 死
++/++
果蝇：第2号染色体上，Cy(翻翅）—纯合致死 倒位品系，l为另一致死基因 翻翅 Cy+/+l Cy+/Cy+ 死 × Cy+/+l 保存 Cy+/+l +l/+l 死
n-1 2n-1 单体
2、染色体丢失 M1丢失 M2丢失
n
n
n-1
n-1
染色体病
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
非整倍体异常的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
减数分裂不分离
减 I不分离
减 I I不分离
三体型
单体型
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
形成原因
双雄受精(diandry)
双雌受精(digyny)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
四倍体(tet体(euploid)
四倍体(tetraploid)：4n＝92
染色体数目异常
整倍体(euploid)异常
在二倍体的基础上，体细胞以整个染 色体组为单位的增加或者减少即整倍体异 常。
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
三极纺锤体
非整倍体改变的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的 姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。
医学遗传学
遗传学_ 染色体畸变_
染色体结构变异的类型染色体结构变异➢染色体变异的类型染色体结构变异0102染色体数目变异01缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；03倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；02重复(duplication)：增加部分染色体片段；04易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。
➢染色体结构变异类型➢缺失概念：染色体某一区段丢失，从而引起变异的现象。
1类型：末端缺失和中间缺失。
2 A B C D E F D E F A B C D正常中间缺失末端缺失A➢缺失◆缺失杂合体如果缺失只是发生在一条染色体，而其同源染色体是正常的，就称之为缺失杂合体。
◆缺失纯合体如果一对同源染色体同时发生了相同片段的缺失，则这个个体就被称为缺失纯合体。
➢重复概念：指细胞的染色体组中存在两段或两段以上相同的染色体片段。
1类型2◼串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
◼反向串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。
◼移位重复：重复片断插在与固有区段不相连接的其他位置上。
A B C B C D E F A B C C B D E F➢倒位概念：指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。
1类型2◼臂内倒位：指倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，即倒位片段不含着丝粒。
ABC-DEF ABC-EDF◼臂间倒位：指倒位片段涉及染色体的两个臂，即倒位片段含有着丝粒。
ABC-DEF ABED-CDF➢易位概念：由两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排。
1类型2◼相互易位：两个非同源染色体中各产生一个断裂，他们之间相互交换由断裂形成的片段。
◼单向易位：指一条染色体的断片插入到非同源染色体的末端区段当中。
A B C D E F A B C D O P M N O PM N E FA B C D O P E F A B C D E FM N O P M N➢罗伯逊易位（一种特殊的相互易位）◼特点：只改变染色体的数目，基本不改变染色体物质的含量。
染色体畸变
N
N
N＋1
N＋1
N
2N
2N
2N＋ 2N＋1
2N＋ 2N＋1
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中 的姐妹染色单体不分离， 的姐妹染色单体不分离 ， 即可形成嵌合体 (mosaic)。 。 嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体 指体内同时存在染色体 嵌合体 数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 数目不同的两种或两种以上细胞系的个体 。
染 色 体 畸 变
chromosome aberration
非整倍性改变 亚二倍体(hypodiploid)(2n-x): 亚二倍体 超二倍体(hyperdiploid) )(2n+x): 超二倍体
三体型 (2n+1)：某对染色体多一条 (2n+1)： 三体）； 如: 47,XX,+21 （21三体）； 47,XXY 三体 多体型(2n+x)：某对染色体多二条或二条以上 多体型(2n+x)： (2n+x) 如: 48,XXXX； 49,XXXXY ；
次级不分离(secondary non-disjunction) 次级不分离
由于父母一方为三体型， 由于父母一方为三体型 ， 其生殖细胞在减 数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。 数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
减数分裂不分离，形成非整倍体配子 减数分裂不分离，
减数分裂不分离
2N+1
N
N＋1
嵌合体: 嵌合体: 一个个体内同时有两种或两种
以上不同核型的细胞系。 以上不同核型的细胞系。
染色体畸变的四种类型
染色体畸变的四种类型一、易位（Translocation）易位指的是两条染色体的结构变化。
两条染色体的任何一部分可能会发生位置上的变化，从而导致遗传分子的子片段调整，从而影响遗传物质的修饰，从而引起一定的遗传病。
易位一般发生在染色体对的连接点（染色体螺旋点）联合处，也可能存在单碱基的差异，发生易组错误。
易位包括四种形式：完整交换易位、部分易位、反向易位和混合易位。
二、剪接（Deletion）剪接指染色体上某一部分被移除（Delete）或被拉长（Duplication）。
剪接是由两种不同的基因组成细胞组织内发生的，它通常由染色体的末端至中端产生，简称“细胞的多拷贝和删除”，从遗传物质的组成形式上看，剪接分为多拷贝和删除。
多拷贝是指某一遗传产物（如染色体中的基因片段）在同一染色体上存在两个以上的拷贝，而删除则是指在染色体上某一部分被移除。
由于原有的遗传物质被删除或拷贝，导致基因表达异常，从而引起一些遗传病。
三、插入（Insertion）插入是指某一段新的DNA片段插入到染色体中原来没有的一段DNA序列中，从而引起遗传物质的结构变化。
插入有可能造成基因的激活或抑制，从而导致肿瘤的发生。
这些插入片段可以来自另一条染色体，可以来自同一条染色体，也可以由病毒DNA入侵而来，形成一种特殊的变形体。
插入可以有多种形式，如完整插入（COMPLET Insertion）、部分插入（INCOMPLET Insertion）、重复插入（REPEATA Insertion）、多重插入（MULTIPLE Insertion）等。
四、变异（Mutation）变异是染色体上单等位基因中单对碱基编码的遗传特征发生改变。
变异主要发生在基因组的碱基组成上，如基因组上的碱基的种类可以发生改变、碱基的顺序可以发生变异，以及基因组上碱基的数量可以发生变化。
变异常见于疾病的遗传变异中，但变异也可以对某些蛋白质的功能有帮助，如病毒的变异。
变异可以分为插入变异、缺失变异、重复变异、基因重链变异和单碱基变异等几种。
用于描述染色体异常的缩写及符号
染色体异常的缩写及符号
在遗传学中，染色体异常是指染色体的数目或结构发生改变，导致个体的基因组与正常人不同。
为了方便描述染色体异常，科学家们设计了一套缩写和符号表示方法。
1. 染色体数目异常的表示方法
染色体数目异常通常用“n”表示染色体数目，其后跟随一个数字表示具体的染色体数目。
例如，人类正常情况下有 46 条染色体，如果某个人体内有 45 条染色体，则可以用“n=45”来表示。
2. 染色体结构异常的表示方法
染色体结构异常通常用符号来表示。
以下是一些常见的染色体结构异常及其对应的符号:
- 缺失 (deletion):用“del”表示
- 重复 (duplication):用“dup”表示
- 倒位 (inversion):用“inv”表示
- 易位 (translocation):用“t(X;Y)”表示，其中 X 和 Y 表示易位的两条染色体
3. 常见染色体异常类型及其符号表示
以下是一些常见的染色体异常类型及其对应的符号表示:
- 唐氏综合征 (Down syndrome):用“DS”表示，其特征是染色体 21 三体性，即有三条 21 号染色体。
- 猫叫综合征 (Cri du chat syndrome):用“CdCS”表示，其特征是染色体 5 缺失一部分。
- 性染色体异常：包括克氏综合征 (Klinefelter syndrome，男性多一个 X 染色体，用“XXY”表示) 和特纳综合征 (Turner syndrome，女性缺少一个 X 染色体，用“XO”表示)。
总结起来，用于描述染色体异常的缩写及符号非常重要，能够简洁明了地表示染色体异常的类型和特征。
遗传学--第8章 染色体畸变
0.012
0.01
0.008
0.006
0.004
0.002
0 y15-19 y20-24 y25-29 y30 y32 y35 y38 y40
生育年龄与21-三体发病率的关系
Down氏综合症 （21三体）
21－三体照片
低耳位
手呈特殊握拳
18-三体综合征照片
13-三体综合征
• 1957年Bartholin首先描述；1960年Patau确认为13-三 体，又称Patau综合征。 • 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄 有关。45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
3) 易位的遗传效应：
①易位杂合体产生半不育性。配子50% 不育，故结实率为50%，用能育的50%繁 殖后代，还是50%不育。
机理:
邻近式分离: 配子不育 交互式分离: 配子能育
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
3)细胞学图象:
形成一个拱形的 结构。重复可引起死亡, 但危害程度较缺失缓和 一点。
4) 重复的遗传效应: 重复可引起死亡， 但危害程度较缺失缓和一点。
①剂量效应:
②位置效应: 一个基因的作用至少有时取决于它 在染色体上跟其它基因的关系。即它的 作用是受到它在染色体上的位置影响的。 位置改变了，相邻的基因不一样，相互 的影响就不一样，因而对性状的影响也 改变，这种现象叫位置效应。
第一节
染色体结构变异
染色体与其他物质一样，稳定是相对 的， 而变异是绝对的。 引起变异的原因: 1)外因的作用：某些物理因素(紫外线、 x射线、γ射线、中子等);化学药剂;温度 的剧变等。 2)内因的变化：生物体的生理生化过程 和代谢的失调、衰老等。 3)远缘杂交。
染色体异常类型归纳
染色体异常类型归纳引言染色体是生物体内的一种重要的遗传物质，它携带着生物个体的遗传信息。
然而，某些情况下，染色体会发生异常，这种异常通常会对个体的健康和发育产生重要影响。
本文将对染色体异常的类型进行归纳和介绍。
1. 数目异常1.1 染色体缺失 (Deletion)染色体缺失是指在个体的染色体中丢失了一部分基因或基因组区域。
这种缺失可能导致相关基因无法正常表达，从而引发一系列遗传疾病。
1.2 染色体重复 (Duplication)染色体重复是指个体的染色体上出现了多次相同或相似的基因序列。
这种重复可能导致基因过度表达，从而影响正常细胞功能。
1.3 染色体倒位 (Inversion)染色体倒位是指个体的染色体上出现了部分片段的颠倒排列。
这种颠倒可能导致基因顺序改变，进而影响基因表达和调控。
1.4 染色体移位 (Translocation)染色体移位是指个体的染色体间发生部分片段的交换。
这种移位可能导致基因在染色体上的位置改变，对基因功能产生影响。
2. 结构异常2.1 染色体环 (Ring chromosome)染色体环是指染色体两端断裂并形成一个环状结构。
这种环状结构可能导致基因丢失、重复或错位，进而影响基因功能。
2.2 染色体片段缺失 (Deletion)染色体片段缺失是指个体的染色体上出现了较小范围的缺失。
这种缺失通常会导致相关基因无法正常表达，引发遗传疾病。
2.3 染色体断裂 (Breakage)染色体断裂是指个体的染色体发生了断裂，并产生了两个非平衡的末端。
这种断裂可能导致基因丢失、重复或错位，进而影响基因功能。
3. 染色质异常3.1 非整倍性 (Aneuploidy)非整倍性是指个体的染色体数目异常，比正常情况下多或少一个或多个染色体。
常见的非整倍性疾病包括唐氏综合征（21三体综合征）和爱德华氏综合征（18三体综合征）等。
3.2 多倍体 (Polyploidy)多倍体是指个体的染色体组数目超过正常的倍数。
染色体畸变
易位的类型
（二）易位的细胞学效应
a a l l b b m m c c d d n n o o e d e d e e a a l l b b m m c c d n d n e o e o
a
b
c
m
l
a
b
c n o
n o
m
l
相互易位杂合体的联会和分离
（三）易位的遗传效应 1.半不育性（semisterility）
邻近分离的结果使配子内同时含有
正常染色体和易位染色体，它们都具有 重复和缺失，是不育的；交互分离形成 的配子都具有完整的染色体组，既无重
复，也无缺失，正常可育。
在玉米、矮牵牛、豌豆、高粱等植 物中，易位杂合体的花粉母细胞中大约 有一半呈环形图像，为邻近分离，一半 呈8字形图像，为交互分离，因此，形成 的配子一半正常可育，一半因缺失、重 复而不育，表现为半不育性。
缺失杂合体的联会
(三)缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 例如：猫叫综合征，它是由于5号染 色体短臂缺失（5p-）所致，因而又称5p综合征。因患儿的哭声似猫叫，故得名。 发病率约1/5000。
再如：人的慢性骨髓性白血病 ，
90%的患者骨髓细胞的第22号染色体长
臂缺失(22q-)，又称费城染色体
（二）互换假说(exchange hypothesis) 1951年由Revell,S.H.提出。 该假说认为：导致染色体结构变异的 根本原因是染色体上具有不稳定部位—— 原发性损伤(primary lesion)，所有结构变 异都是两个靠得很近的不稳定部位之间互 换的结果。
第二节 染色体数目变异 Changes in chromosome number
倒位的类型
染色体结构畸变
物理因素 化学因素
生物因素 遗传因素
Genetics
一、概述
(二)染色体结构畸变的成因：
物理、化学 生物因素
在原位置上重新结 合，不引起遗传效应
作用
染色体发 生断裂
重接
愈合（重合）
染色体结构畸变
染 色 体 结 构 畸 变 的 描 述
染色体结构畸变的表示方法有两种
1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用
染色体结构畸变的类型
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy)
倒位(inversion)
易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 插入(insertion)
4p14
4q21
简式：46,XX,inv(4)(p14q21) 详式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)
倒位(inversion，inv)
(四) 易位(translocation
t)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为 易位。有人称之为非法交换。 类别：
顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基 因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的
基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。
重复(duplication，dup)
顺接重复
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
染色体畸变医学标识
人体染色体畸变的各种医学标识一、染色体的数目畸变正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。
染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。
1．多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。
全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体，或由于双精子受精所致。
全身四倍性更多罕。
但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。
其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。
2．异倍性或非整倍性（aneupoloidy）细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体；47，48略多于46，称为超二倍体。
同理，67可称为亚三倍体等。
异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。
发生的原因是染色的丢失，某些染色体的核内复制（endoredplication）或染色体的不分离。
3．三体性和单体性体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三体性，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。
除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。
性染色体三体性常见一些。
常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。
但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。
（表2－1）表2－1 1863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率染色体数目异常的机理：在细胞分裂时，如果某一染色体的两条单体在分开后的期不能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体，这称为染色体不分离（nondisjunction）。
描述染色体常用缩写符号
描述染色体常用缩写符号染色体是指细胞核内由DNA和蛋白质构成的染色体物质，是传递遗传信息的单位之一。
在遗传学研究中，常常使用缩写符号来表示染色体编号和染色体特定区域的位置。
这些缩写符号的使用方便科学家进行研究和理解染色体的结构和功能。
下面将介绍常用的染色体缩写符号的中文含义。
1. AutosomeAutosome是指除性染色体外的其它染色体。
在人类中，一共有22对相同大小的自体染色体和一个不同大小的性染色体对。
自体染色体通常用大写字母A表示，后面根据染色体序号依次编号，例如1A表示人类第一对自体染色体。
2. X chromosomeX染色体是人类性染色体中较大的一个，女性有两个X染色体，男性有一个X染色体和一个Y染色体。
X染色体在遗传学研究中常缩写为X，Y染色体常缩写为Y。
3. P armP臂是指染色体上的一个区域，位于染色体中心点以外的那一端。
P臂缩写符号通常用字母“p”表示，例如3p表示人类第三对染色体上的P臂。
5. Telomere端粒是染色体末端的一段DNA序列，用于保护染色体不受损伤。
在遗传学中，端粒缩写符号为“ter”。
着丝点是染色体上一个具有特殊结构和功能的区域，用于支撑和分离染色体。
在遗传学中，着丝点缩写符号为“cen”。
7. Karyotype染色体组型是指一个个体的全部染色体在形态上的特点和数量。
在遗传学研究中，染色体组型常用缩写符号“karyo”。
9. Haploid单倍体是指具有一组完整染色体的细胞或生物体。
在遗传学研究中，单倍体常用缩写符号“n”。
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染色体畸变类型和对应英文缩写
以下是染色体畸变类型及其对应的英文缩写：
1. 三体综合症（Down Syndrome，DS）：是最常见的染色体畸变现象之一，发生机率随着母亲年龄增长而增加。
这种畸变的主要表现是智力低下、生长迟缓和特征性面容。
2. 爱德华综合症（Edwards Syndrome，ES）：是一种比较罕见的染色体畸变，发生率约为每10000个活产婴儿中1-2个。
这种畸变表现为精神发育迟缓、生长缓慢、先天性心脏病等特征。
3. 唐氏综合症（Patau Syndrome，PS）：是一种罕见的染色体畸变，发生率约为每10000个活产婴儿中1个。
该症状的表现包括重度智力障碍、脑发育异常、面部畸形等。
4. 克莱因费尔特综合症（Cri-du-chat Syndrome，CDCS）：是一种罕见的染色体畸变，发生率约为每50000个活产婴儿中1个。
该症状的表现包括高胎盘、智力障碍、微小头颅、短阔手指等。
5. 伦-费尼-卢卡综合症（Turner Syndrome，TS）：是一种仅影响女性的染色体畸变，发生率约为每2000个女性中1个。
该症状的表现包括生长缓慢、生殖系统发育异常、智力略低等。
6. 超敏性X染色体综合症（Fragile X Syndrome，FXS）：是继唐氏综
合症后第二常见的遗传性智力障碍疾病，在男性和女性都可能出现。
该症状的表现包括智力低下、自闭症倾向、特殊的面部特征等。
以上是染色体畸变类型及其对应的英文缩写，每种病症都有其特定的表现和发生概率，需要注意。