产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析_姚宏
孕前优生健康检查与妊娠结局的相关性研究分析
• 临床研究 •135近年，我国人口计生系统在试点地区开展了“高危人群”筛选活动，此次调研为普通人群与高危人群提供了区分和筛选的标准[1]。
孕前优生健康检查通过优生健康教育、病史询问、体格检查、生殖系统检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等系统检查后，能够查找出可能导致不良妊娠结局与出生缺陷的高危人群。
孕前优生健康检查妇女妊娠结局的追踪随访是孕前优生健康检查工作的延续。
本研究系统性分析如皋市2016年~2017年已有妊娠结局夫妇资料和参加孕前优生健康检查人群，分析孕前优生健康检查对出生缺陷及不良妊娠结局的影响。
1 资料与方法1.1 资料来源：利用如皋市2016年~2017年《如皋市孕前优生健康检查随访表》、《孕前优生服务记录表》、《国家优生项目妊娠结局月统计报表》、《国家优生项目技术服务工作月统计报表》、国家免费孕前优生健康检查项目信息系统、如皋市免费孕前健康检查高风险登记本。
孕前优生健康检查时间在怀孕前一年内的设定为检查组，超过一年或未检查的设定为未检查组。
1.2 研究方法1.2.1 指导方法：孕前优生健康检查内容包括：病史询问、体格检查、血液测定（肝肾功能、空腹血糖、乙型肝炎两对半、血型、血常规、TORCH 检测、TSH 测定、梅毒检测）、妇科检查、妇科B 超等项目。
检测结果由妇幼保健计划生育服务中心专家组根据孕前检查对象一般情况和孕前优生健康检查结果，以“国家免费孕前优生健康检查项目信息系统”为支持平台，对参加孕前优生健康检查对象的健康状况进行评估，区分出高危人群和一般人群。
遵循普遍指导与个性化指孕前优生健康检查与妊娠结局的相关性研究分析骆汉军 樊荷莲 李鸿斌 陈 浩（如皋市妇幼保健计划生育服务中心，江苏 如皋 226500）【摘要】目的 探讨孕前优生健康检查对降低出生缺陷、预防不良妊娠结局的影响。
方法 选取如皋市2016年~2017年期间有妊娠结局的18093对夫妇，其中6793对已参加孕前优生健康检查的作为检查组，11300对未参加孕前优生健康检查的作为对照组，系统分析两组夫妇的妊娠结局数据。
产前检查质量与妊娠不良结局相关性分析
产前检查 可有效减少妊娠不 良结局 ，加强 产前 检查的质量 ，可有效减少剖宫产率 、降低 妊娠 风险及围产儿发病率和死亡率 。
【 关键词 】 产前检查质量ຫໍສະໝຸດ 妊娠不 良结局相关性
产前检 查 是确 保母 婴健 康 的重 要措 施 ，也是 围生 监测。分析孕妇 的背景与产前检查次数 的关联 以及孕 期保 健 中 的 重 要 组 成 部 分 ，可 有 效 减 少 妊 娠 期 并 发 期 健康 知识 的宣 讲对 分娩 方式 的影 响 ，并 总结 产 前 检 症 、合 并症 ，并 降低 围产 期 的 死 亡 率 ，改 善 妊 娠 结 查 质量 与妊 娠不 良结 局 的相关 性 。 局 ，但 产前 检 查 的质量 至关 重要 ，产前 检 查 的质 量 与 １ ． ３ 数据分析 所有数据分析采用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ １ ． ０统计
软件 。计量数据用 （ ± ｓ ）表示 ，计量资料采用 ｔ 检 验 ，计数资料采用 检验 ，检验水平 ＝ ０ ． ０ ５ 。 产前健康教育的影响 ，接受过健康教育的妇女更加重 视 孕期 保健 及 围产 儿 的健康 ，可 有 效 降低 孕 产妇 及 围 产儿的发病率 和死亡率 ］ 。本研究 回顾性 分析 ２ ０ １ ２ ２ 结 果 ． １ 孕妇 产前 检查 的情 况 １ ６ ５ ８例 孕 妇产 检 次 数 ０ 年 １月 ～ ２ ０ １ ３年 １ ２月 在 我 院 妇 产科 住 院分 娩 的临 床 ２ ９例 ， 占 ５ ． ３ ７ ％ ；１～３ 次 者 ６ ６ ２例 ， 占 病史资料完整的 １ ６ ５ ８ 例孕产妇的临床资料 ，探讨孕 次者 ８ ３ ９ ． ９ ３ ％ ；４～８次 者 ７ ５ １例 ， 占 ４ ５ ． ２ ９ ％ ； ≥９次 者 妇 产 前检 查质 量 与妊娠 不 良结 局 的相关 性 。 １ ５ ６例 ，占 ９ ． ４ １ ％ 。其 中进 行过 血尿 检查 １ １ ６ ０例 ， 占 ６ ９ ． ９ ６ ％ ；心 电 图检 查 者 ８ １ ３例 ， 占 ４ ９ ． ０ ３ ％ ；检 １ 资 料 与方 法 ５ ６ ５例 ，占９ ４ ． ３ ９ ％； 测量血压者 １ ３ ２ ５ １ ． １ 一般资料 选择 ２ ０ １ ２年 １ 月～ ２ ０ １ ３年 １ ２月在 查过 Ｂ超者 １ ９ ． ９ ２ ％ ；听诊胎心者 １ １ ６ ７ 例 ，占７ ０ ． ３ ９ ％。 我院住 院分娩的临床病史资料完整 的 １ ６ ５ ８ 例孕产妇 例 ，占７ ２ ． ２ 孕 妇 的一 般 人 口学 资 料 与 产 前 检 查 次 数 的 关 为研究 对 象 ，年 龄 ２ Ｏ一４ ０岁 ，平 均 年 龄 为 （ ２ ７ ． ９±
产前检查与妊娠结局的相关性及影响因素分析
产前检查与妊娠结局的相关性及影响因素分析盛学娟【期刊名称】《基层医学论坛》【年(卷),期】2018(022)020【摘要】目的分析产前检查与妊娠结局的相关性及影响因素,探讨提高产前检查率的干预措施.方法 2016年1月—12月在我院分娩但未按照医嘱定期进行产前检查的80例孕产妇作为观察对象,选择同期建立围生保健册定期进行产前检查的80例孕产妇作为对照对象,比较2组孕产妇妊娠结局(先兆性流产、妊娠并发症、分娩方式、产后并发症、健康态度行为、母乳喂养)的差异;分析可能影响产前检查的因素(接受教育时间、年龄、产次、孕妇家庭经济状况、家庭住址、人口流动性等).结果未定期产前检查组先兆性流产7.50％、妊娠并发症8.75％、剖宫产52.50％、产后并发症10.00％,高于定期产前检查组的1.25％,1.25％,35.00％,2.50％(P<0.05),母乳喂养72.50％,低于定期产前检查组的85.00％(P<0.05);未定期产前检查组孕接受教育时间短(<10年)42.50％、年龄小(<25岁)36.25％、经产妇22.50％、经济状况差35.00％、农村32.50％、流动人口17.50％,高于定期产前检查的25.00％,12.50％,6.25％,17.50％,15.00％,7.50％(P<0.05).结论产前检查对保障孕妇和胎儿健康有着非常重要的作用,影响孕妇产前检查的因素是多方面的,需要加强宣传;完善医疗保障制度,降低产前检查的费用;做好流动人员的登记,提高产前检查次数.【总页数】3页(P2761-2763)【作者】盛学娟【作者单位】苏州市吴江区第一人民医院,江苏苏州 215200【正文语种】中文【相关文献】1.不同特征孕妇孕期保健、产前检查和妊娠结局之间的相关性 [J], 钱孝莉2.产前检查与保健对妊娠结局的影响 [J], 段礼军3.产前检查在孕产妇妊娠期并发症及妊娠结局中的应用 [J], 郭静4.产前检查的次数及健康教育与产妇妊娠结局的相关性研究 [J], 王梅芳5.规律产前检查对孕产妇自我保健管理水平及妊娠结局的影响 [J], 张文琴因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕期产前检查质量与妊娠结局的分析
孕期产前检查质量与妊娠结局的分析发表时间：2014-08-04T08:56:04.890Z 来源：《医药前沿》2014年第7期供稿作者：王益华[导读] 对于妊娠期妇女来说，身体健康状况及妊娠情况对日后妊娠结局及新生儿健康状况具有重要影响[1]。
王益华（潜山县黄铺中心卫生院安徽安庆 246306）【摘要】目的讨论研究妊娠期进行产前检查质量与妊娠结局的关系。
方法随机选取于我院进行孕前检查超过5次妇女50例与同时期未超过5次产前检查妇女进行对比研究。
比较两组妊娠妇女各项生化检查指标检查结果及新生儿出生情况。
结果妊娠情况人数比较显示产检超过5次孕妇其人身异常情况发生人数显著少于产检次数低于5次孕妇（P＜0.05）。
妊娠结局比较显示产检超过5次妇女其新生儿评分情况及早产、低体重儿指标均显著优于产检低于5次妇女（P＜0.05）。
结论对妊娠期妇女进行产前检查并增加产检次数有利于及时了解其妊娠情况,提高新生儿出生质量并降低死亡率，保护母婴生命健康。
【关键词】孕期产前检查产检质量妊娠结局影响及意义【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）07-0226-02 对于妊娠期妇女来说，身体健康状况及妊娠情况对日后妊娠结局及新生儿健康状况具有重要影响[1]。
产前检查能够及时了解孕妇身体情况及胎儿生长发育情况，及时发现妊娠过程中潜在危险因素，及时进行针对性治疗，可保障母婴健康与安全，达到优生优育的目的。
本实验为研究孕期产前检查质量与妊娠结局的关系及重要意义，特选取100例妊娠妇女资料进行分析。
现将试验结果汇报如下。
1.资料和方法 1.1 临床资料根据《全国孕产妇系统管理办法》[2]规定，选择2012年12月-2013年12月本院进行产前检查超过五次妊娠妇女50例。
年龄21-35岁，平均年龄（28.3±7.1）岁；初产妇39例，经产妇11例。
另选取同时期产前检查小于5次妇女50例；年龄22-36岁，平均年龄（29.2±7.2）岁；初产妇37例，经产妇13例。
产前检查状况与妊娠结局的关系分析及意义马应梅
产前检查状况与妊娠结局的关系分析及意义马应梅发布时间：2023-05-14T02:13:12.162Z 来源：《健康世界》2023年6期作者：马应梅[导读] 目的：分析产前检查状况和妊娠结局的关系与意义云南省普洱市中医医院云南普洱 665000摘要：目的：分析产前检查状况和妊娠结局的关系与意义。
方法：将我院在2021.1月至2023.1月准备接受孕期产前检查的孕妇作为研究对象，一共有200例产妇，按照产妇接受产前检查的次数分成两组，对照组中孕妇接受了5次产前检查，研究组中的孕妇接受了10次的产前检查，对产妇妊娠结局进行比较。
结果：从产妇妊娠分娩结局来看，研究组的顺产率高于对照组、早产率低于对照组，而健康新生儿比例研究组高于对照组，P＜0.05。
结论：孕妇接受多次的产前检查，会对妊娠结局造成一定影响，不仅可提高孕妇的顺产率，同时也降低早产率，分娩出身体健康的孩子，值得运用。
关键词：产前检查；妊娠结局；关系；意义现如今，二胎政策的放开，也让产科工作受到广泛关注，母婴健康也是妇产科追求的目标[1]。
孕期产前检查工作的实施，可帮助孕妇检查自己的身体状况，同时也会检查孕妇腹中胎儿的健康情况，如果察觉异常做出相关的对症处理，取得一个良好的妊娠结局[2]。
由此可见，产前检查十分重要，会为孕妇疾病的临床诊断以及治疗提供帮助，并改善不良的妊娠结局。
1资料与方法1.1一般资料此次研究在2021.1月开始，于2023.1月结束，研究选取的对象为我院这期间接受检查的200例孕妇，按照孕妇产前检查的次数分组，接受5次检查的为对照组，接受10次检查的为研究组，每组有100例孕妇。
研究组中孕妇年龄在22-35岁间，均值为（27.60±5.08）岁，而对照组中孕妇年龄在23-36岁间，均值为（27.58±5.12）岁，经比较一般资料得知，无明显差异，P＞0.05，可对比。
1.2 方法对照组中的孕妇接受5次的产前检查，且检查中的相关指标未能全部达到标准及要求。
孕期产前检查质量与妊娠结局分析
孕期产前检查质量与妊娠结局分析摘要：孕期产前检查对于妊娠期的孕妇来说是十分重要的，因为产检的结果能够真实的反应出孕妇目前的身体状况，这对新生儿在妊娠期以及产后的生长有着重要的影响作用，因此我们必须加强对于孕期产前检查的重视程度，从而有效的保证孕妇的身体健康达到优生优育的目的。
本文旨在通过研究与分析孕妇在孕期产前检查的质量与妊娠结局之间的相互关系，从而为孕妇的身体健康和新生儿未来的成长打下坚实的基础。
关键词：孕期产前检查，检查质量，妊娠结局，关系分析随着我国人口老龄化速度的不断加快，国家正在大力提倡优生优育，孕期产前检查能够极大的提高妊娠的质量，因此我们必须加强对于孕期产前检查的重视程度。
孕期产前检查所涉及到的范围是非常多的，一些孕妇对于其的重视程度不够，会有极大的可能给新生儿带来巨大的不利影响，所以本文通过研究孕期产前检查质量与妊娠结局之间的相互联系，从而保证孕妇和新生儿的身体健康达到优生优育的目的，同时还能够极大的提升人类对于孕期产前检查的重视程度。
孕期产前检查质量结果和妊娠结局的资料来源为了保证搜集孕期产前质量结构和妊娠结局的资料能够最大程度的符合孕妇的普遍情况所采纳收集的资料全部来源于临床检查，本次研究一共采纳收集了100名孕妇的孕期产前检查质量结果的资料，所包含的孕妇年龄阶段，怀孕周期都具有极大的可比性和代表性，这能够保证数据研究的结果具有科学性。
本次所采纳收集的资料是妇产科2018年1月1日到2019年1月1日之间的孕妇产检质量结果的资料。
孕妇年龄在18-40岁之间，平均年龄为26岁，孕期在30-42w，体重在50-65kg之间。
本次孕妇产检质量结果的资料主要分为2组来进行讨论和研究，即观察组和对照组各50例。
观察组所包含的都是接受过完整的孕期产前检查的孕妇资料，对照组所包含的是未做产前检查或者是没有接受过完整的孕期检查的孕妇资料。
观察组和对照组所包含的信息具有极大的代表性和普遍性，两个组之间的差异不具备有统计学上面的意义，因此研究结果具有科学性。
孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析
孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析张檀;周丽萍;陈志央【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2012(029)005【摘要】目的了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷3651例(14.76‰),其中筛查高风险孕妇8555例,占筛查数的3.46％.高风险人群中发现胎儿出生缺陷873例,其出生缺陷发生率为102.05‰,238 808例低风险的孕妇中发现胎儿出生缺陷2778例,其出生缺陷发生率为11.63‰(x2=4642.74,P＜0.01).高风险孕妇中发现除21三体、18三体和神经管畸形外的胎儿其他畸形704例,发生率为82.29‰(704/8555),低风险孕妇中发现其他畸形2732例,发生率为11.44‰(2732/238 808)(x2 =3026.78,P＜0.01).高风险孕妇发生死胎222例,发生率为2.59％(222/8555),低风险孕妇发生死胎591例,死胎发生率为0.25％(591/238 808)(x2=1389.37,P＜0.01).2008年至2010年的自然流产发生率分别为高风险孕妇4.58％(159/3470),低风险孕妇0.12％(148/125 664),(x2=2837.62,P＜0.01).结论血清产前筛查高风险人群中除了预期的21三体、18三体和神经管畸形外,其他的出生缺陷明显增加,死胎和流产的发生率也高,应加强这一人群的监测和保健指导.【总页数】3页(P608-610)【作者】张檀;周丽萍;陈志央【作者单位】315012 浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心;宁波大学医学院;315012 浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心【正文语种】中文【相关文献】1.孕中期血清产前筛查指标MoM值异常与不良妊娠结局的相关性2.78例孕中期血清学AFP及β-HCG产前筛查及妊娠结局的分析3.孕中期孕妇血清AFP水平与妊娠结局的相关性分析4.孕中期孕妇血清AFP水平与妊娠结局的相关性分析5.孕中期血清标志物在产前筛查和妊娠结局预测中的意义因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析
产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析作者：陈艳艳王元白来源：《中国保健营养·下旬刊》2013年第12期【摘要】目的探讨产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床关系。
方法抽取本医院在2011年9月份到2013年9月份收治的1520例高危孕妇作为研究对象，并给予羊水或脐血染色体培养，同时对其染色体异常情况及妊娠结局进行分析。
结果经诊断，了解到全组1520例高危孕妇中，有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括47例（69.1%）为数目异常，18例（26.5%）为结构异常，3例（4.4%）为嵌合体；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例。
结论经研究结果表明，产前诊断染色体异常与妊娠结局具有密切关系，临床可通过落实做好产前诊断工作，来对妊娠进行合理指导，降低缺陷胎儿的出生率。
【关键词】产前诊断；染色体异常；妊娠结局文章编号：1004-7484（2013）-12-7318-01在临床上，染色体疾病属于一种无法治愈且缺陷程度显著的遗传性疾病。
现阶段通常是采用羊水或脐血染色体培养的方式来对胎儿的染色体类型进行鉴定，但由于该方式需要穿刺获取标本，会给患者带来一定的创伤，若操作不当，很容易导致流产。
为此，本研究拟结合我院2011年9月份到2013年9月份收治的1520例经产前诊断染色体异常的高危孕妇及其临床资料进行回顾性分析，现具体报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料全组1520例孕妇均经产前诊断指征确诊，年龄均在22岁到39岁之间，平均年龄（28.2±5.7）岁。
其中采用羊膜腔穿刺术者1314例，均在17-25孕周进行；采用脐带穿刺术者206例，均在26孕周及以上进行。
1.2 方法全组孕妇均在超声监测下行羊膜腔穿刺术或经脐部静脉穿刺术，采集羊水标本25ml，脐血2ml，同时常规羊水或脐血细胞培养时分为两线进行，制片；常规G显带，阅片方式：镜下分裂象计数按照25个/例，核型分析按照5个/例，嵌合体分裂象计数按照60个/例的形式进行。
产前诊断47,XXX和47,XYY综合征孕妇的妊娠结局
产前诊断47,XXX和47,XYY综合征孕妇的妊娠结局前言性染色体非整倍体（sex chromosomeaneuploidies，SACs）是在产前诊断中最常见的染色体异常，尽管大部分45, X核型是在异常超声发现之后被诊断出来的，但其他SCAs，如47, XXY（Klinefelter综合征，KS）、47, XYY、47, XXX则是偶然被产前诊断出来的。
实际上，大多数核型分析的目的是为了除外21三体，其指征通常是孕妇高龄（AMA）、血清学筛查高风险、既往胎儿染色体异常、或是家族遗传病史要求产前诊断。
长期无偏倚的随访研究显示SCAs并不导致产后发育异常，除了47, XXY总是存在不育、47, XYY常常存在不育以外。
既往的研究发现，在法国产前诊断KS的病例终止妊娠（termination of pregnancy，TOP）率显著下降，这与有关产前诊断立法和多学科产前诊断中心（multidisciplinary centersfor prenatal diagnosis，MCPDs）的成立有关。
这些中心的成立深刻影响了法国的产前诊断方式以及TOP率，TOP必须经过多学科（产科，超声，遗传学等）专家共同讨论决定，而不是由单一的临床医生决定。
47, XXX核型的女性几乎不表现任何异常特征。
47, XXY男性的身高一般高于平均水平，最近的研究关注患者的体格异常和神经发育异常方面的问题，首先，这些男孩的IQ在正常范围内，但平均IQ要低10-15，这可能和儿童期的一些精神和心理问题（如自闭症）有关。
其次是不育问题。
法国一项长达30年的回顾性分析旨在评估以下问题：（1）发现47, XXX和47, XXY核型的产前诊断指征；（2）妊娠结局，尤其是在1997年－MPDCs成立前后妊娠结局的差异。
MCPDs成立之初只包括产科、超声科和遗传学医生，后来又加入了心理学和遗传咨询师，以及一名生物学家（biologist，进行产前诊断的操作）。
胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究
山西医药杂志 2019 年 12 月第 48 卷第 24 期 Shanxi Med J，December 2019，Vol. 48. No.24
窑 3099 窑
表 员 2 项 3 项或者以上指征组的分布情况对比
组别
例数
所占百分比（%）
A垣B
怨园
员源援怨
A垣C
员猿源
圆圆援员
A垣D
员
园援圆
圆援4 染色体发生异常的孕妇妊娠结局情况：缘缘 例 染色体数目异常孕妇中，有 猿 例孕妇自然流产，剩 余孕妇都终止妊娠；员员 例染色体结构异常孕妇中， 有 圆 例孕妇选择终止妊娠，剩余孕妇都分娩出正常 婴儿。
窑 3098 窑
山西医药杂志 2019 年 12 月第 48 卷第 24 期 Shanxi Med J，December 2019，Vol. 48. No.24
胎儿染色体异常类型与不同种类数量 产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究
庞 霞 白艳霞
孕妇产前诊断对体内胎儿染色体异常检出率 可达 苑援园豫。羊膜腔穿刺技术为临床较为常用的产 前诊断技术，主要特点是容易操作、确诊率较高、孕 妇风险小，但对孕妇仍有一定的创伤，在检测时需 要对适应证进行严格把握［员］。本文通过研究胎儿染 色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕 妇妊娠结局，为胎儿出现染色体异常的孕妇提供一 些帮助。 员 资料与方法 员援员 一般资料：选取 圆园员缘 年 员 月至 圆园员苑 年 员 月 间在本院进行产前诊断的孕妇 员 苑圆员 例，年龄 圆园耀 源员 岁，平均（猿1依远）岁，平均孕周（员愿依源）周。纳入标 准：染色体结果异常或者正常孕妇；产前的诊断指 征已明确；知情并同意参与本研究。排除标准：孕 妇进行穿刺但没有指征的；染色体核型没有办法分 辨；不同意本研究的孕妇。对以上孕妇进行羊膜腔 的穿刺、细胞的培养、分析染色体的核型。 员援圆 手术指征与禁忌证：淤指征［2］：预产期年龄在 猿缘 岁以上；夫妻两人或者有 1 人是异常染色体携 带者；孕妇血清学筛查高风险；有过不良孕产史孕 妇；超声检测显示胎儿有异常。于禁忌证［3］：检测显 示凝血功能发生异常；先兆流产；手术前 2 次体温 检查中均跃猿苑援猿 益；有宫腔或盆腔感染征象。 员援猿 羊膜腔的穿刺手术：淤手术前进行常规检测， 包含抗梅毒抗体、血常规、匀陨灾 抗体、砸澡 因子、血型 和乙肝表面抗原等。于穿刺手术［4］：取平卧位置，进 行常规消毒并在腹部铺上洞巾，使用 月 超检测胎 盘，选取合适穿刺部位，使用 苑 或 愿 号长在 员园耀员猿 糟皂 间的穿刺针，将针刺进腹腔和子宫腔；刺进 源 糟皂 深度时，拿出针芯，取 猿 皂L 溢出羊水进行鉴定， 然后使用注射器取 圆圆 皂L 羊水，把针芯插入再取 出针头，对针眼处进行消毒处理。
胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析
+800+
实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
表 2 151例不同类型的胎儿 SCA及妊娠结局分析[（%）]
SCA类型
继续妊娠
终止妊娠
45,XO
14
47,XYY
实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
*799*
进行比对分析!对结果进行解读" 2 结果 !;$ 胎儿 @AB 与产前诊断指征的分析 在 $C$ 例 性染色体异常胎儿中 #! 例为双胎$!?DEF @AB 是 最常见的产前诊断指征!在胎儿 @AB 中!最常见的 @AB 为 %G!HHI!见表 >% !;! 胎 儿 @AB 的 妊 娠 结 局 分 析 在 胎 儿 @AB 中 ! %G!HII 最 容 易 被 家 庭 接 受 !%C!HJ 及 %K!HHHH 接受率最低" 在嵌合体中!嵌合比例越低越容易被 家庭接受!见表 !" 3 讨论
关键词 性染色体异常产前诊断指征妊娠结局 中图分类号：^E>%;J 文献标识码：D 文章编号：>&E%Q>>!V_!<!#`<&Q<EVNQ<% ><;#V&VL>&E%Q>>!V;!<!#;<&;<##
不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析
NT)值 异 常、
B超
筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前 DNA 筛查(NIPT)染 色 体 异 常 高 风 险、夫 妻 一 方 染 色 体 异 常、孕 期 用 药 或 接 触
至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(
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染色体异常 可 引 起 基 因 的 缺 失、重 复、重 排,导
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产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床研究
产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床研究摘要】目的：研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。
方法：本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇，予以羊膜腔穿刺抽取羊水，依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。
结果：数据显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。
其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。
在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，终止妊娠例数为35例。
结论：胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。
另外，高龄也会引起染色体异常。
同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。
【关键词】产前诊断；染色体异常；妊娠结局染色体病是染色体结构异常或者数目异常引发的疾病，是出生缺陷发生的重要因素[1]，且经常与智力低下、性功能低下、器官畸形等合并发生的临床综合征。
现报道2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇诊断结果。
1 资料与方法1.1基础资料回顾性统计分析2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇所有资料，最大年龄45岁，最小年龄20岁，中位年龄数值（32.21±2.21）岁。
纳入标准：血清学检查高龄、高风险、超声显示的有不良生育史或者胎儿异常者。
排除标准：不配合、穿刺禁忌等1.2 方法血清学筛查：15+4~20+6周的孕中期产妇进行母体血清学检测，包括游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离的雌三醇等指标，对孕患者年龄、周、抽血当日体重等进行详细记录，通过产前筛查分析软件以及Perkin Elmer precisely 分子诊断软件对母体血清学筛查结果予以分析，计算胎儿患18-三体综合征、21-三体综合征的风险值，如果18-三体值超过1:380，21-三体风险值超过1:270，视为高风险，反之视作低风险。
孕妇产前检查与妊娠结局分析
孕妇产前检查与妊娠结局分析摘要】目的：探析孕妇产前检查情况与妊娠结局之间的关系。
方法：抽取2014年5月—2016年5月间于我院分娩的1500例产妇为研究对象，根据产前检查次数分为观察组（850例）和对照组（650例）两个小组。
观察组产前检查次数≥5次，对照组产前检查次数＜5例，比较两组产妇的妊娠结局。
结果：文化程度越高，孕妇产前检查的次数越高，对产期保健越重视，组间差异有统计学意义（P＞0.05）；观察组发生早产、过期妊娠、妊娠高血压、前置胎盘及胎盘早剥、产后出血的几率均明显低于对照组，两组差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组发生呼吸窘迫综合征、早产儿、新生儿窒息、低体重儿、围产儿死亡及出生缺陷的几率均明显低于对照组，两组差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：正规、有效的产前检查可以改善妊娠结局，对孕产妇健康及围产儿预后产生积极的影响。
关键词：孕妇；产前检查；妊娠结局；效果分析产前检查是围产期保健的一个重要环节，定期的产前检查可以及时发现产妇及胎儿的异常情况，促进安全分娩，改善母婴结局。
研究表明，早产、围产儿死亡、孕产妇死亡等不良结局大多与产前检查缺乏有关[1]，为了进一步论证这一结论，本文以2014年5月—2016年5月间于我院分娩的1500例产妇为研究对象，根据是否正常产检，对两个小组的妊娠结局进行了对比分析，报告如下。
1 资料和方法1.1 一般资料选择2014年5月—2016年5月间于我院分娩的1500例产妇为研究对象，根据产检次数分为了两个小组。
观察组产妇850例，年龄20—34岁，平均年龄（26.8±3.7）岁，孕周35—42周，平均（38.2±1.5）周；对照组产妇650例，年龄19—36岁，平均年龄（27.4±3.5）岁，孕周35—42周，平均（38.0±1.3）周。
两组产妇在一般资料上未见明显的区别，无统计学意义（P＞0.05）。
1.2 方法通过查阅病历资料、电话随访、产后入户随访[2]等方法，对1500例产妇的资料进行回顾性分析，包括文化水平、产妇妊娠结局、围产儿结局等，将两组的分娩结局进行比较。
产前诊断染色体异常胎儿的临床分析及妊娠结局的-第三军医大学学报
产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析姚宏，徐聚春，胡华，董艳玲，伍海霞，李俊男，胡斌，龙洋，梁志清，常青（400038重庆，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心）[摘要]目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系，分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率，为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。
方法选择我院2006 年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例，年龄19～42 岁，平均年龄30.5岁。
病例均进行了细胞培养染色体核型分析，培养成功率99.5%，诊断准确率100%；部份病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确；妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。
结果153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例，其中21三体73例（双胎之一21三体2例）、18三体22例、13三体4例、9三体及三倍体各1例；常染色体结构异常27例；性染色体数目异常15例；嵌合体9例。
产前诊断指征依次为胎儿彩超异常；高龄；唐筛高风险；不良妊娠史；NT值增高；染色体平衡易位携带者。
130例选择终止妊娠，23例选择继续妊娠，对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。
结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关，是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。
[关键词]产前诊断；染色体异常核型；妊娠结局[中图法分类号] [文献标志码]AClinical analysis and pregnancy outcome of fetus with chromosomal abnormality in prenatal diagnosisYao Hong, Xu Juchun, Hu Hua, Dong Yanling, Wu Haixia, Li Junnan, Hu Bin, Long Yang, Liang Zhiqing, Chang Qing （Center of Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, Southwest Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, 400038, China）[Abstract]Objective To identify the relationship between prenatal diagnosis indications and abnormal karyotype in mid/late-duration of pregnancy, and investigate the necessity of invasive prenatal diagnosis for high risk gravida. Methods A total of4 808 high-risk pregnant women at age from 19 to 42 with a mean age 30.5were recruited in our genetic consultant department between August 2006 and April 2011. Fetal umbilical vein blood or amniotic fluid were derived by amniocentesis and then used for cell culture and karyotype analysis.Fluorescent in situ hybridization (FISH) was conducted to evaluate the accuracy of the karyotype analysis. Fetal ultrasonic inspection and follow-up visit of pregnancy outcome were also carried out. Results Of the153 chromosomal abnormalities, there were 102 with numerical abnormalities of autosome, including 73 cases of trisomy 21 syndrome (2 cases of the syndrome are one from twins), 22 cases of trisomy 18 syndrome, 4 cases of trisomy 13 syndrome, 1 case of trisomy 18 syndrome and 1 case of triploid. There were 27 cases with structural abnormalities of autosome, 15 cases with numerical abnormalities of sex chromosome and 9 cases of chimeras. Prenatal diagnosis indications included abnormal color-ultrasonogram, advanced age, high risk for Down syndrome, dys-pregnancy history, high value of NT and balanced chromosome translocation carrier. Of all the chromosomal abnormalities cases above, 23 chose to continue pregnancy and 130 choose to terminate pregnancy. Conclusion In the prenatal diagnosis indications of mid/late-duration of pregnancy, abnormal color-ultrasonogram, advanced age and high risk for Down syndrome are closely related to the occurrence of fetus chromosomal abnormalities. In this group of high-risk pregnant women, there are 69.28% fetuses with chromosomal abnormalities. So for the couple who have fetus with chromosomal abnormality, they should make a decision according to the percentage of chromosomal abnormalities, genetic rules, and their breeding status if they want to keep the baby. .[key words] prenatal diagnosis; abnormal karyotype; pregnancy outcomeCorresponding author：Yao Hong, Tel：86-23-68765907,E-mail:********************[通信作者] 姚宏，电话：（023）68765907，E-mail：********************染色体病是导致新生儿出生缺陷的最常见遗传性疾病[1]，染色体病的共同特征表现为智力低下、生长发育迟缓及性征异常，虽然多数染色体异常胎儿在胚胎期即被淘汰,但仍有部分染色体异常儿出生,给社会和家庭带来了沉重的经济及精神负担。
羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析
羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析何建萍;吕梦欣;李霖华;党峰博;杨菊芬;王诗丽【摘要】目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析.方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8％.在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常).42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:＞ 35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9％;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8％;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4％;胎儿超声软指标异常7例占2.4％;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查.在这些异常中,23例为数目异常(54.8％),15例为结构异常(35.7％),4例为多态变异(9.5％).其中大量数目异常为21三体.【期刊名称】《云南医药》【年(卷),期】2018(039)004【总页数】3页(P304-306)【关键词】羊水;染色体异常;产前诊断指征;妊娠结局【作者】何建萍;吕梦欣;李霖华;党峰博;杨菊芬;王诗丽【作者单位】昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031;昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031;昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031;昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031;昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031;昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031【正文语种】中文【中图分类】R714染色体核型异常是引起胎儿发育畸形的主要原因，羊膜穿刺术已成为近年来产前诊断胎儿染色体异常的主要方法。
我们对618例孕妇的羊水细胞染色体核型进行分析，总结胎儿染色体异常与孕妇产前诊断指征的关系。
胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析
胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析梁彩红;洁甜;林蔚;汤丽霞;杨光【期刊名称】《实用医技杂志》【年(卷),期】2013(020)006【摘要】目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常类型的关系,分析不同染色体异常胎儿的妊娠结局,为合理指导妊娠提供依据.方法选择我院产前诊断指征为高危的孕妇2 579例,行羊水或脐血染色体培养,分析染色体异常类型;以电话、病历采集等方式随访妊娠结局.结果 2 579例染色体检查结果中,异常核型97例,异常率为3.8%(97/2 579),其中数目异常60例,占62.9%(60/97);结构异常30例,占30.9%(30/97);嵌合体7例,占7.2%(7/97).97例异常核型的胎儿,73例终止妊娠,24例继续妊娠.结论产前染色体检查可明确胎儿染色体的类型,合理指导妊娠,减少缺陷胎儿的出生.【总页数】3页(P602-604)【作者】梁彩红;洁甜;林蔚;汤丽霞;杨光【作者单位】广东省佛山市第一人民医院,528000;广东省佛山市第一人民医院,528000;广东省佛山市第一人民医院,528000;广东省佛山市第一人民医院,528000;广东省佛山市第一人民医院,528000【正文语种】中文【相关文献】1.产前B超筛查异常与胎儿染色体异常临床分析及其对妊娠结局的影响 [J], 宋光超2.胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究 [J], 庞霞; 白艳霞3.孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值[J], 王艳;刘继梅;李蓉;霍刚4.72例孕早期NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局分析 [J], 赖玉青;邓国生5.胎儿颈项透明层增厚与高龄孕妇妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体核型异常的相关性 [J], 叶璐璐;郭珊;沈艳;叶新华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析
产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析摘要：目的：分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。
方法：回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。
结果：10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。
出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。
结论：染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。
关键词：产前诊断；胎儿新发生染色体异常；临床结局分析胎儿新发生染色体异常是导致新生儿缺陷的常见原因，可在产前诊断中发现并可对其临床结局进行分析。
在我国，胎儿新发生染色体异常是造成新生儿缺陷的重要因素，发生率极高。
随着社会的不断发展，人们生活水平以及精神文明程度的日益提高，医疗手段也在日益提升着，产前诊断的技术也越来越发达，社会更趋向于向优生优育的方向发展。
胎儿新发生的染色体异常是非遗传性的，其父母双方的染色体均正常，是其在胚胎生长发育过程中发生的染色体畸变，一般情况下可分为两种：（1）非平衡性染色体异常；（2）平衡性染色体异常。
本例通过对我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，进行分析，通过产前诊断、遗传学检查、产前超声检查（即B超检查）等多项检查，对胎儿新发生染色体异常的临床结局进行分析，现将分析结果报告如下。
1.资料与方法1.1 一般资料回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，进行产前诊断的孕妇年龄在20-38岁左右，平均年龄为（26.65±2.73）岁，孕周均在（25.5±4.3）周，平均孕次为（2.4±1.6）次，平均产次为（1.7±0.3）次。
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1 资料与方法
1． 1 研究对象
选择我院 2006 年 8 月至 2011 年 4 月经遗传咨询门诊明确 的高危孕妇 4 808 例，平均年龄 30． 5（ 19 ～ 42） 岁，高危因素依 次为胎儿系统超声及超声心动图异常 1 717 例，高龄（ 受孕时 大于 34 岁） 1 382 例，唐氏筛查高风险 871 例，不良妊娠史 458 例，胎儿孕早期颈项透明层厚度（ NT） 值增高 325 例，染色体平 衡易位携带者 55 例。
Yao Hong，Xu Juchun，Hu Hua，Dong Yanling，Wu Haixia，Li Junnan，Hu Bin，Long Yang，Liang Zhiqing，Chang Qing （ Center of Prenatal Diagnosis，Department of Gynecology and Obstetrics，Southwest Hospital，Third Military Medical University，
产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析
姚 宏，徐聚春，胡 华，董艳玲，伍海霞，李俊男，胡 斌，龙 洋，梁志清，常 青
南医院妇产科产前诊断中心）
（ 400038 重庆，第三军医大学西
［摘要］ 目的 探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系，分析不同产前诊断指征胎儿
染色体异常的发生率，为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法 选择我院 2006 年 8 月至 2011 年 4 月经遗传咨询门诊
明确的高危孕妇 4 808 例，年龄 19 ～ 42 岁，平均 30． 5 岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析，培养成功率 99. 5% ，诊
断准确率 100% ； 部分病例进行了 FISH 检查并经核型分析证实诊断准确； 妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集
等。结果 153 例染色体异常核型中常染色体数目异常 102 例，其中 21-三体 73 例（ 双胎之一 21-三体 2 例） 、18-三体 22
1． 2 方法
1． 2． 1 穿刺方法 本组病例均常规 B 超测定孕周及宫颈管 长度，确定胎盘位置及羊水量，尽量避开胎盘选择穿刺进针位 置，严格无菌操作，羊水取样时，B 超引导下穿刺针进入羊膜腔 内应先抽取 1 ～ 2 ml 羊水弃去，随后抽取羊水 25 ml 进行细胞 培养，共计 4 405 例。脐静脉血穿刺时不论是脐带根部还是游 离脐带均应选择暴露较好的位置作为穿刺点，进入羊膜腔后针 尖在待穿脐带上方稍作停留，选择好进针角度以冲击样动作穿 刺脐带，抽取脐血 2 ～ 3 ml，注入无菌肝素钠试管，进行细胞培 养，共计 403 例。 1． 2． 2 染色体核型分析 本组全部病例按标本来源进行常 规外周血及羊水细胞培养、制片、G 显带，镜下计数 15 ～ 30 个 核型，分析 3 个核型，每份样本均照相存档。 1． 2． 3 FISH 检测 探针选用 13、21 位点探针及 18、X、Y 着 丝粒探针（ 北京金菩嘉公司提供） 并标记为相应颜色，按试剂盒 提供的操作说明进行标本处理、变性、杂交、洗涤等实验操作， 在 Leica DMRA2 荧光显微镜下进行图像分析，每组探针随机计 数 100 个间期细胞，排除重叠及斑点与弥散状杂交信号。
［通信作者］ 姚 宏，电话： （ 023） 68765907，E-mail： yaohong6319@ sina． com
第 34 卷第 2 期 2012 年 1 月 30 日
第三军医大学学报 J Third Mil Med Univ
Vol． 34，No． 2
Jan． 30 2012
107
［Key words ］ prenatal diagnosis； abnormal karyotype； pregnancy outcome
儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关，是否继续妊娠应综合染色体
畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。
［关键词］ 产前诊断； 染色体异常核型； 妊娠结局
［中图法分类号］ R446． 9； R714． 55； R715． 5
［文献标志码］ A
Clinical analysis and pregnancy outcome of fetus with chromosomal abnormality in prenatal diagnosis
Corresponding author： Yao Hong，Tel： 86-23-68765907，E-mail： yaohong6319@ sina． com
染色体病是导致新生儿出生缺陷的最常见遗传性 疾病［1］，染色 体 病 的 共 同 特 征 表 现 为 智 力 低 下、生 长 发育迟缓及性征异常，虽然多数染色体异常胎儿在胚 胎期即被淘汰，但仍有部分染色体异常儿出生，给社会 和家庭带来了沉重的经济及精神负担。染色体疾病的 产前诊断常以高龄及唐氏筛查高危为临床指征，但随 着人们对超声影像学提示的胎儿生物学特征的不断认 知，一些新的与染色体异常发生密切相关的临床指征 备受关注。近年来，测序技术、基因芯片技术及分子生 物学技术的进步，推动染色体异常的产前诊断技术不 断向更精确、更快速的方向发展［2 － 4］，同时，在机制上 阐明了染色体异常与临床表现的关系，为临床决定妊 娠结局提供了科学依据。本研究就 153 例染色体异常 胎儿核型类型与临床指征关系及妊娠结局进行探讨， 以期达到在更准确掌握临床指征的前提下，提高染色 体异常胎儿检出率的目的，同时探讨染色体异常胎儿 妊娠结局的处置原则。
2． 1 胎儿不同样本染色体异常发生率及异常核型类 型分布
经羊水细胞培养染色体核型分析检出染色体异常核型 89 例，其中 FISH 技术检出 16 例（ 结果均与核型分析技术一致） ， 总检出率 2． 02% ； 经脐静脉血培养染色体核型分析检出染色体 异常核型 88 例，检出率 15． 88% ，其中 24 例为羊水发现的染色 体异常核型，23 例脐带血与羊水染色体核型一致，1 例羊水性 染色体嵌合体（ XX / XY） ，脐血染色体核型正常。本组实际胎 儿染色体异常核型数为 153 例（ 表 1） 。
例、13-三体 4 例、9-三体及三倍体各 1 例； 常染色体结构异常 27 例； 性染色体数目异常 15 例； 嵌合体 9 例。产前诊断指征
依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT 值增高、染色体平衡易位携带者。130 例选择终止妊娠，23 例选
择继续妊娠。对已出生的 20 例新生儿随访仅发现 1 例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论 胎
DOI:10.16016/j.1000-5404.2012.02.018
第 34 卷第 2 期
106
2012 年 1 月 30 日
第三军医大学学报 J பைடு நூலகம்hird Mil Med Univ
Vol． 34，No． 2 Jan． 30 2012
论著
文章编号： 1000-5404（ 2012） 02-0106-04
Chongqing，400038，China）
［Abstract ］ Objective To identify the relationship between prenatal diagnosis indications and abnormal karyotype in mid / late-duration of pregnancy，and investigate the necessity of invasive prenatal diagnosis for high risk gravida． Methods A total of 4 808 high-risk pregnant women at age from 19 to 42 with a mean age 30． 5 were recruited in our genetic consultant department between August 2006 and April 2011． Fetal umbilical vein blood or amniotic fluid were derived by amniocentesis and then used for cell culture and karyotype analysis． Fluorescent in situ hybridization （ FISH） was conducted to evaluate the accuracy of the karyotype analysis． Fetal ultrasonic inspection and follow-up visit of pregnancy outcome were also carried out． Results Of the153 chromosomal abnormalities，there were 102 with numerical abnormalities of autosome，including 73 cases of trisomy 21 syndrome （ 2 cases of the syndrome are one from twins） ，22 cases of trisomy 18 syndrome，4 cases of trisomy 13 syndrome，1 case of trisomy 18 syndrome and 1 case of triploid． There were 27 cases with structural abnormalities of autosome，15 cases with numerical abnormalities of sex chromosome and 9 cases of chimeras． Prenatal diagnosis indications included abnormal color-ultrasonogram，advanced age，high risk for Down syndrome，dys-pregnancy history，high value of NT and balanced chromosome translocation carrier． Of all the chromosomal abnormalities cases above，23 chose to continue pregnancy and 130 choose to terminate pregnancy． Conclusion In the prenatal diagnosis indications of mid / late-duration of pregnancy，abnormal color-ultrasonogram，advanced age and high risk for Down syndrome are closely related to the occurrence of fetus chromosomal abnormalities． In this group of high-risk pregnant women，there are 69． 28% fetuses with chromosomal abnormalities． So for the couple who have fetus with chromosomal abnormality，they should make a decision according to the percentage of chromosomal abnormalities，genetic rules，and their breeding status if they want to keep the baby．