出生缺陷干预培训PPT课件.pdf
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出生缺陷PPT培训课件
综合征：心脏-上肢发育不全综合征、蜘蛛指样综合征、
甲髌综合征。
2. 常染色体隐性畸形
3. X连锁隐性畸形
4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形
42
罕见多指并指家系(常、显）
43
心脑趾综合征
44
AR型小头畸形
45
眼-脑-肾综合征（XR）
46
脑积水
47
图 唇裂、腭裂
48
3
发育 (development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学 (developmental genetics):
4
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内 进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确 诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶， 孕16-20周为最佳时间。
孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。
其他实验室检查作为辅助诊断。
37
四、先天性心脏病 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial
医学遗传学
出生缺陷
1
本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素
2
出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非
分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也
称先天畸形（congenital malformation ）：
50
图 风疹病毒导致 的先天性白内障
甲髌综合征。
2. 常染色体隐性畸形
3. X连锁隐性畸形
4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形
42
罕见多指并指家系(常、显）
43
心脑趾综合征
44
AR型小头畸形
45
眼-脑-肾综合征（XR）
46
脑积水
47
图 唇裂、腭裂
48
3
发育 (development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学 (developmental genetics):
4
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内 进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确 诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶， 孕16-20周为最佳时间。
孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。
其他实验室检查作为辅助诊断。
37
四、先天性心脏病 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial
医学遗传学
出生缺陷
1
本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素
2
出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非
分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也
称先天畸形（congenital malformation ）：
50
图 风疹病毒导致 的先天性白内障
[课件]出生缺陷宣传PPT
![[课件]出生缺陷宣传PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/239aca3efad6195f312ba68a.png)
宣传内容
• 三 再生育风险防范。结合单独两 孩政策实施后，高龄产妇增多、出 生缺陷发生风险增加的现状，针对 再生育夫妇开展风险防范知识宣传 ，引导夫妇主动接受孕前优生健康 检查、孕期保健、产前筛查和诊断 、新生儿疾病筛查等服务，预防出 生缺陷。
宣传内容
（二）宣传惠民政策。以孕前优生健康检查、增 补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血筛查诊断 、新生儿疾病筛查等免费服务和0-6岁残疾儿 童筛查试点及康复项目为重点，宣传党和政府 预防出生缺陷和残疾预防的系列惠民政策，让 这些好政策家喻户晓、深入人心。宣传出生缺 陷患儿和残疾儿童医疗救治和康复政策及措施 ，提高患儿救治和康复水平。
后代。 • 八、孕期要保健，产前要筛查。
• 九、定期孕期检查，助母子健康平安。 • 十、重视新生儿疾病筛查，呵护儿童身心健康 。
•（ • 宣传内容
一.普及优生科学知识。主要内容包括：与怀孕生 育有关的心理、生理基本知识；实行计划妊娠 的重要性和基本方法，以及孕前准备的主要内 容；慢性疾病、感染性疾病、先天性疾病、遗 传性疾病对孕育的影响；不良生活习惯、营养 不均衡、肥胖、药物及环境有害因素等对孕育 的影响；婚前保健、孕前优生健康检查、孕期 保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6 岁儿童残疾筛查和康复服务的重要意义和内容 ；预防出生缺陷等不良妊娠结局的主要措施。
出生缺陷宣传பைடு நூலகம்
出生缺陷从孕前开始
宣传口号
• 一、预防出生缺陷，从孕前开始。 • 二、普及优生科学知识，倡导健康生活 方式。 • 三、预防出生缺陷，避免先天残疾。 • 四、怀孕要计划，孕前先检查。 • 五、远离不良嗜好，创造良好孕育环境 。
注意事项
• 六、孕前优生健康检查好处多，帮你生个好宝 宝。 • 七、重视婚前保健和孕前检查，生育健康
《出生缺陷及预防》课件
《出生缺陷及预防》PPT 课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷的早期干预课件
• 对象：已出生的缺陷儿童， 如先天性甲 状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听 力障碍等筛查诊断和治疗。
出生缺陷干预 目标
• 到2010年使一级预防措施人群覆盖率达 40%以上，
• 神经管畸形的发生率降低30%以上， • 重大体表畸形出生率降低70%以上，使
我国Байду номын сангаас生缺陷和残疾高发状况初步得到 控制，达到发展中国家的先进水平。
• 出生缺陷可在生后一段时间才出现，如智力障 碍
• 先天畸形专指以形态结构异常 为主要特征的 出生缺陷，约占出生缺陷的60%~70%。可伴 有遗传物质的异常，可传给子代，但非都有。
出生缺陷的发生现状
• 国内外出生缺陷的发生率：全世界出生缺 陷发生率最高的国家是苏丹，为820/万； 最低为法国，为39.7/万；我国出生缺陷发 生率511/万，占每年出生人口总数的 4%~6%。
2007年全国出生缺陷前5位的先天缺陷发生 率分别为： 1. 先天性心脏病（25.1/万） 2. 多指（趾）（16.3/万） 3. 唇腭裂（13.1/万） 4. 神经管缺陷（7.2/万） 5. 先天性脑积水（6.8/万）。
出生缺陷的发生机制
• 迁移异常：细胞迁移和器官定位过程受 阻，如睾丸不下降至阴囊形成隐睾
• 单基因遗传 • 多基因遗传
多基因遗传
• 即有多种基因突变导致的胎儿发育异常， 往往机制非常复杂。多数出生缺陷都是由 多基因引起的，包括系统、器官或四肢的 畸形。
• 多基因出生缺陷主要包括先天性心脏病， 神经管缺损以及唇裂或/和腭裂。
环境因素
• 生物因素 • 物理因素 • 化学因素 • 药物因素
• 随着出生人口的增加，我国出生缺陷的发 生也呈上升趋势。2001~2006年根据国家 卫生部发布的全国出生缺陷总测结果分别 为104.9 /万、111.2万、129.8/万、128.4/ 万、139/万、145.5/万。
出生缺陷干预 目标
• 到2010年使一级预防措施人群覆盖率达 40%以上，
• 神经管畸形的发生率降低30%以上， • 重大体表畸形出生率降低70%以上，使
我国Байду номын сангаас生缺陷和残疾高发状况初步得到 控制，达到发展中国家的先进水平。
• 出生缺陷可在生后一段时间才出现，如智力障 碍
• 先天畸形专指以形态结构异常 为主要特征的 出生缺陷，约占出生缺陷的60%~70%。可伴 有遗传物质的异常，可传给子代，但非都有。
出生缺陷的发生现状
• 国内外出生缺陷的发生率：全世界出生缺 陷发生率最高的国家是苏丹，为820/万； 最低为法国，为39.7/万；我国出生缺陷发 生率511/万，占每年出生人口总数的 4%~6%。
2007年全国出生缺陷前5位的先天缺陷发生 率分别为： 1. 先天性心脏病（25.1/万） 2. 多指（趾）（16.3/万） 3. 唇腭裂（13.1/万） 4. 神经管缺陷（7.2/万） 5. 先天性脑积水（6.8/万）。
出生缺陷的发生机制
• 迁移异常：细胞迁移和器官定位过程受 阻，如睾丸不下降至阴囊形成隐睾
• 单基因遗传 • 多基因遗传
多基因遗传
• 即有多种基因突变导致的胎儿发育异常， 往往机制非常复杂。多数出生缺陷都是由 多基因引起的，包括系统、器官或四肢的 畸形。
• 多基因出生缺陷主要包括先天性心脏病， 神经管缺损以及唇裂或/和腭裂。
环境因素
• 生物因素 • 物理因素 • 化学因素 • 药物因素
• 随着出生人口的增加，我国出生缺陷的发 生也呈上升趋势。2001~2006年根据国家 卫生部发布的全国出生缺陷总测结果分别 为104.9 /万、111.2万、129.8/万、128.4/ 万、139/万、145.5/万。
《生儿出生缺陷》课件
公共讲座
组织专家开展公共讲座，向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心，开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训，提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动，分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术，可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷，为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质，如放射线、化学物质等，以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境，如减少空气污染、噪声等不良 环境因素，以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ，引进国外先进的预防 和治疗技术，共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法，共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持，帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
感谢观看
早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿，应进行早期筛 查和干预，及时发现并治疗出生缺陷 ，降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式，提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度，促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策，为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高，每年约 有800万名缺陷儿出生。
组织专家开展公共讲座，向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心，开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训，提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动，分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术，可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷，为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质，如放射线、化学物质等，以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境，如减少空气污染、噪声等不良 环境因素，以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ，引进国外先进的预防 和治疗技术，共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法，共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持，帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
感谢观看
早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿，应进行早期筛 查和干预，及时发现并治疗出生缺陷 ，降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式，提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度，促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策，为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高，每年约 有800万名缺陷儿出生。
出生缺陷ppt课件
15
畸化 畸化（disruption）是环境因子干扰了正常的发 育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发 性畸形，环境因子包括缺血（ischemia）、感染 （infection）、外伤（trauma）根据定义，变形 是非遗传性的，但遗传因素会成为变形发生的易 感因子。
16
变形 变形（deformation）是一种因为不正常的机械力扭 曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减 少（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异 常而导致的髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发 生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器 官的基本结构是正常的。
0.02
膀胱外翻（bladder exstrophy）
0.03
11
三、儿童死亡率 先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25%
的死亡原因是严重的结构畸形；1 ～ 10岁间下降 到20%；10～15岁又下降到7.5％。
12
结构畸形的发病率
发病率 自发流产
前三个月 第二个三个月 所有儿童 出生时出现严重畸形 后来出现的严重畸形 轻度畸形 围产期死亡 出生后第一年死亡 1～9岁死亡 10～14岁死亡
％
80～85 25
2～3 2 10 25 25 20 7.5
13
第二节 出生缺陷的临床特征
一、出生缺陷的定义和分类 简单畸形（simple abnormalities） 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗
传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、变形、 畸化和发育不良
14
畸形 畸形（malformation）是某一器官或器官的某一部分原发 性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育 过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、 室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管 缺损等。许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传， 是基因和环境因子之间的交互作用的结果。多发性畸形更 可能是由于染色体畸变。
畸化 畸化（disruption）是环境因子干扰了正常的发 育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发 性畸形，环境因子包括缺血（ischemia）、感染 （infection）、外伤（trauma）根据定义，变形 是非遗传性的，但遗传因素会成为变形发生的易 感因子。
16
变形 变形（deformation）是一种因为不正常的机械力扭 曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减 少（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异 常而导致的髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发 生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器 官的基本结构是正常的。
0.02
膀胱外翻（bladder exstrophy）
0.03
11
三、儿童死亡率 先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25%
的死亡原因是严重的结构畸形；1 ～ 10岁间下降 到20%；10～15岁又下降到7.5％。
12
结构畸形的发病率
发病率 自发流产
前三个月 第二个三个月 所有儿童 出生时出现严重畸形 后来出现的严重畸形 轻度畸形 围产期死亡 出生后第一年死亡 1～9岁死亡 10～14岁死亡
％
80～85 25
2～3 2 10 25 25 20 7.5
13
第二节 出生缺陷的临床特征
一、出生缺陷的定义和分类 简单畸形（simple abnormalities） 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗
传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、变形、 畸化和发育不良
14
畸形 畸形（malformation）是某一器官或器官的某一部分原发 性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育 过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、 室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管 缺损等。许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传， 是基因和环境因子之间的交互作用的结果。多发性畸形更 可能是由于染色体畸变。
出生缺陷及预防培训课件
我国出生缺陷发生情况及其危害
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％， 平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％， 平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
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我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
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全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
出生缺陷防治培训PPT课件
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
出生缺陷干预培训PPT课件
19
研究发现
• 叶酸参与细胞分裂，没有叶酸就会出现神经管畸 形，发生出生缺陷。比如：先天性心脏病、唇腭 裂、眼、胃肠道、肾、骨骼等脏器畸形，胎儿宫 内发育迟缓、早产、低体重儿出生、贫血等。 • 叶酸缺乏的主要原因是摄入不足，吸收不良、代 谢障碍、需要量增加等。 • 要提高叶酸的摄入量，首先要改变饮食，多吃含 叶酸的食物 ，如：绿叶蔬菜、水果、动物肝脏或 者是强化食品。
13
风疹病毒
• 是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿 致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早 期通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、 智力发育障碍）的主要传播方式，空气飞沫传播 是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引 起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、 兔唇、先天性心脏病等。 • 妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可 考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。
17
TORCH综合症的预防
• • • • 孕前或孕早期（20周以内）进行检测。 避免食用未充分加热的食物。 避免接触猫、狗等动物，保持外阴清洁。 适量服用叶酸，预防风疹感染。
18
神经管畸形的预防
• 神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管 闭合不全所造成的一组严重的出生缺陷。主要包 括：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。是世界上最严重 的出生缺陷。世界上每年有30---50万例发生；我 国每年有8---12万例出生缺陷发生。 • 神经管畸形的预后：无脑儿全部死亡，脊柱裂在 美国存活率达90%；在中国死亡达90%，仅生存 下来的10%终生残疾，表现为下肢瘫痪、大小便 失禁、感觉丧失。
9
孕期保健
• 1、尽早办理围产期保健卡，定期接受系统 的保健服务，及时治疗妊娠合并症，纠正 高危妊娠。 • 2、孕早期避免病毒感染或不当用药，避免 抽烟、喝酒，喝含有咖啡因的饮料。 • 3、避免接触环境当中的有害物质。 • 4、注意遗传疾病的预防和治疗。 • 5、合理饮食，适当活动。
出生缺陷的监测与干预PPT课件(1)
化学物质
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
出生缺陷防治培训PPT课件
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
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位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
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