汉族人群去甲肾上腺素转运体T182C基因多态性与人格特征的关联性

山西汉族人群肾上腺素β2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

ｓ０７处现单一波峰，ＡＧ基因型则在ｓ９７和ｓ１７ｚ．０９而／ｚ．７８ｚ．０处９
现双峰（图２。见）
因此，ＡＲ２基因的遗传变异和冠心病发生发展的相关性在ＤＢ
值得继续深入研究，前国内尚未见相关报道。研究将选目本取＋４Ａ／ＡｒｌＧｙｒ１４７３位点进行研究，山西汉族６Ｇ（ｇ６ｌ）ｓ０２１在人群中探讨其与冠心病的相关性。
为模板在ＬＲ反应中加入的量。ＬＲ的反应体系１Ｉ，应ＤＤＯ“ 反条件：５℃预变性２ｍｎ后；４Ｃ３，０℃ ２ｍｎ３９ｉ９０ｓ５ｉ，５个循环。ＬＤＲ反应的荧光产物通过ＡＢＲＳ３７ＤＡＳｑｅｃｒＩＩＭ７Ｎｅｕｎｅ进Ｐ行分析。１５统计学处理．采用ＳＳ３０软件进行统结合心脑血管病杂志２１００年８月第８卷第８期
・１・９１
山西汉族人群腺素』受体基因多态性肾上３２与冠的相关性研究心病
贾立昕，李俊男。云飞，改珍，边刘肖传实
摘要：的研究山西汉族人群肾上腺素８目受体基因（ＤＲ２单核苷酸多态性（ＮＰ与冠心病的相关性。方法从山西医科ＡＢ）Ｓ）大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心痛的患者４８和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组３７例。并记２例９录分析所有研究对象的病史、格检查等ｌ资料及其他流行病学资料，取连接酶检测法检测各组ＡＲ２基因ｒ１４７３位点体临床采ＤＢｓ０２１Ａ／Ｇ基因型并统计各组的基因型频率。果冠心病组ｒ１４７位点Ａ等位基因型频率显著低于对照组（５８ｖ５．，结ｓ０２１３４．ｓ７６Ｐ一００２Ｏ．０，Ｒ：１５８，异有统计学意义。结论ＡＢ．４）差ＤＲ２基因ｒ１４７３点ＡＧ多态性与冠心病的发病密切相关，中Ａ等ｓ０２１位／其

中国汉族人中β2 肾上腺素能受体基因多态性与高血压病的关联性研究

第16卷　第2期医学研究生学报Vol.16　No.2　2003年2月Journal of Medical Postgraduates Feb.2003・论著・中国汉族人中β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压病的关联性研究朱　建1,　江时森1,　曹　文2,　张启高1,　林　欣1,　徐燕丰2(南京军区南京总医院,　1.心血管内科;　2.临床药理科,江苏南京210002)摘要:　目的:调查β2肾上腺素能受体(β22AR)16位和27位基因多态性在中国汉族高血压病人群和正常血压人群中的分布频率,并分析β2受体基因多态性和高血压病是否关联。

　方法:在我院近2年住院患者中随机选取高血压病219例,分为两组,发病年龄<60岁者为H1组,>60岁者为H2组;正常血压者78例,也分为两组,年龄≥40岁者为N1组,<40岁者为N2组。

从外周血抽提DNA,进行聚合酶链反应(PCR),取PCR产物分别用限制性内切酶NcoⅠ和BbvⅠ酶切,确定基因型。

　结果:高血压病组(H组)中,β22AR16位点基因型分布与正常血压组(N组)比无显著差异;而27位点基因型与N组比较,比数比(OR)为2.35,95%可信限(CI)为1.34～4.15,有极显著差异(P<0.01)。

等位基因频率也有极显著性差异(P<0.01)。

　结论:我国汉族人群中β22AR基因27位点多态性与高血压病相关联。

关键词:　高血压病;　β2肾上腺素能受体;　基因多态性中图分类号:　R544.1 文献标识码:　A 文章编号:　100828199(2003)022*******ΞAssociation analysis ofβ22adrenergic receptor polymorphisms with hypertension in ChineseZHU Jian1,J IAN G Shi2sen1,CAO Wen2,ZHAN G Qi2gao1,L IN Xin1,XU Yan2feng2(1.Depart ment of Cardiology;2.Depart ment of Cli nical Pharm acology,N anji ng General Hospitalof N anji ng Com m and,N anji ng210002,Jiangsu,Chi na)Abstract:　Objectives:To analyze the association betweenβ22adrenergic receptor genetic polymor2 phisms and hypertension in Chinese.　Met hods:A case2control study was conducted in219hyperten2 sive and78normotensive subjects.G enomic DNA was prepared from peripheral blood.The PCR prod2 uct which includes the region of theβ2AR216and theβ2AR227polymorphism were digested with NcoⅠand B bvⅠrespectively to identify the genotype.　Results:There was no significant difference in the frequency of G ly/G ly genotype in the hypertensive subjects compared with the normotensive sub2 jects.There was a significant difference in the frequency of G ln/G ln genotype in the hypertensive sub2 ject compared with the normotensive subjects(OR:2.35,95%CI:1.34～4.15,P<0.01).　Conclu2 sions:These results suggest thatβ22AR27locus genetic polymorphism is associated with essential hy2 pertension in Chinese.K ey w ords:　Essential hypertension;　β22adrenergic receptors;　G enetics0　引言高血压病是环境因素和遗传因素综合作用的结果。

中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢紊乱的关联研究的开题报告

中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢
紊乱的关联研究的开题报告
研究背景：
肥胖和脂类代谢紊乱是现代社会面临的严重公共卫生问题。

其发生
发展受多个因素影响，其中遗传因素在其中扮演着重要的角色。

STAT3
基因编码转录因子，参与多种生物学过程。

多项研究表明STAT3基因的
多态性与肥胖及脂类代谢紊乱有关。

研究目的：
本研究旨在探究中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢紊乱的关联。

研究内容：
1. 收集不同BMI值的中国汉族人群，进行基因分型和表型测量；
2. 分析STAT3基因多态性（SNP）与肥胖及脂类代谢紊乱的相关性；
3. 探究STAT3基因多态性与代谢综合征的关联；
4. 分析STAT3基因多态性与血脂水平、胰岛素敏感性的关系；
5. 研究STAT3基因多态性对肥胖及脂类代谢紊乱的预测作用。

研究方法：
1. 随机抽取不同BMI值的中国汉族人群样本；
2. 进行STAT3基因多态性分析，选择适当的SNP参与研究；
3. 采用统计学方法分析基因型和表型数据，探究相关性；
4. 利用回归分析和卡方检验探究预测作用；
5. 使用SPSS软件进行数据处理和分析。

研究意义：
本研究可以为肥胖及脂类代谢紊乱的发病机制提供新的证据。

并从分子遗传学角度探究肥胖及脂类代谢紊乱的预防和治疗方法。

中国汉族人群TIRAP基因编码区多态性与结核病易感性的相关性研究

共筛选到４个ＴＲＰ基因编码区多态性位点。Ｇ９Ａ位点在结核病人中的突变频率高于健康人，该位点等位基因频率在两组人ＩＡ３４ＴＲＰ因编码区多态性可能是中国汉族人群结核病发生发展的危险因素。ＩＡ基
群中差异具有统计学意义（，．）。Ｇ１４位点跟结核病病情有关，复治病人与健康人该位点等位基因差异具有统计学意义（，００）同时＞ＯＯ５６Ａ，＜．５，
基金项目：国家科技重大专项（０８ｘ１０３０）２０ｚ００．７０
作者单位：１００３００长春，吉林农业大学生命科学学院（李松、丁志鑫、张林波）
１１４京，首都医科大学附属北京胸科医院细菌免疫学研究室（松、丁志鑫、车南颖、张旭霞、程军、李传友），检验科０９北１李（时广利、张洁、王雪玉）
【ｓｒｃ】０ｂｉｔｖＴｅｅｔｐｃｆｏｙｒｈｓｎＴＲＡｂｔａｔ］ｊｃｉｅｏｄｔｅｉｃｐｌｍｏｐｉｉＩＡＰｏｉｇｒｇｏｏｉｅｅＨａｏｕａｉｎａｄｔｅｉｅｈｒｔｅｒｅｃｓｉｍｓｃｄｎｅｉｎｆｒｎｓｎＰｐｌｔｎｖｒｙｗｈｔｅｙａｅＣｈｏｏｆｈ
１受体结构域衔接蛋白（ｏｌｎｅｌｕｉｅｅｔｒＴｌｉｔｒｋｎ１ｃｐｏ — ｅｒ
ｄｍａｎｃｎａｎｎｄｐｏｒｔｉ，ＩＡＰｏｉｏｔｉｉｇａａｔｒｏｅｎＴＲ）募集到ｐＴＲ胞内区结构域。ＴＲＬｓＩＡＰ也被称作衔接蛋白Ｍａｌ（Ｄ８ｄｐｏ —ｋ）Ｌ２和ＴＲＭｙ８ａａｔｒｉｅ。ＴＲｌＬ４激活后，ＴＲＩＡＰ引发信号级联放大，最终激活了核转录因子

中国汉族人群Toll样受体2基因多态性与肺结核易感性之间关系

ＢｉｎｈｓＨｓｉｌａｉｌｄｃｌｎｖｒｉ，Ｂｉｎ０９ｈｎｅｉｇＣｅｔｏｐｔ，ＣｐｔｉａＵｉｅｓｙｅｉｇ１１４，ＣｉａｊａａＭｅｔｊ１
Ｃｏｒｓｏｄｎｕｈｒ：Ｌｕｎｏ１ｈａｙｕ６８ｏｍａｌｃｍ）；ＷａｇＬｉｉｗａｇｘ＠ｃｉａｂｏｇ）ｒｅｐｎｉｇａｔｏｓｉＣｈａｙｕ（ｃｕｎｏ６８＠ｈｔｉｏｉ．ｎｘａ（ｎｌｈｎｔ．ｒ
结核病与胸部肿瘤２１０１年第２期
．
ＴｂｒｈｒｕｒＪｎ０１Ｎｏ２ｕｅ＆ＴｏＴｍｏ，ｕｅ２１，．
７９
论著．
中国汉族人群Ｔｌ受体２基因多态性ｏｌ样与肺结核易感性之间关系
车南颖姜世闻高铁杰李松张旭霞张慧张王黎霞李传友台国
ｐｌｍｏｐｉｍｓａｅｎｔｉｋｆｃｏｓｆｒｓｓｅｔｂｌｙｔｕｍｏａｏｙｒｈｓｒｏｓａｔｒｏｕｃｐｉｉｔｏｐｌｎｒＴＢｎＣｈｎｓｎｐｐｌｔｎｒｉｙｉｉｅｅＨａｏｕａｉｏ
【ｓｒｃ】ＯｂｅｔｅＴｔｄｈｅａｏｓｉｅｗｅｎｔｌｌｅｒｃｐｏＴＲ２ｇｎｏｙｒｈｓｎｕｃｐｉｉｔｏｐｌｎｒＡｂｔａｔｊｃｉｏｓｙｔｅｒｌｉｎｈｐｂｔｅｌｉｅｅｔｒｖｕｔｏ —ｋ２（Ｌ）ｅｅｐｌｍｏｐｉａｄｓｓｅｔｌｙｔｕｍｏａｙｍｓｂｉ

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

论著汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究万行军　易正辉　方贻儒　洪　武　吴志国　汪栋祥张　晨　胡莺燕　陈　俊　苑成梅　禹顺英【摘要】　目的　在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NT R K 2)基因rs 1187272多态性与精神分裂症的关联性。

方法　采用T AQ MAN 探针S NP 基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs 1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。

结果　患者组与正常对照组之间,NT RK2基因rs 1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df =1,P >0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df =2,P >0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df =3,P >0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df =6,P >0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NT RK2基因rs 1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df =1,P =0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NT RK2基因rs 1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df =1,P =0.04)。

结论　在中国汉族人群中NT RK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易患基因。

【关键词】　早发精神分裂症　NT R K 2基因　多态性　中国汉族人群Assoc i a tio n study between NTR K2gen e poly m or ph is m s and s ch izophr en i a i n C h i ne se Ha n peop l e Wa n Xingj un,Yi Zhenghui ,Fang Yiru,HongW u,W u Z higuo ,W ang D o ngxiang,Zhang Chen,H u Yingyan,Chen Jun,Yuan Cheng m ei ,Yu Shunying .S hangha iM enta l H ea lth Center,Sha ngha i J iaotong U niv ersity ,Shangha i 200030【Abstra c t 】　O b ject i ve:T o ex p l ore the re lati onshi p s be t w een Neurotrophic Tyrosine Kinase R ecep t orTy pe 2(NT R K 2)gene pol y morphis m s and sch i zophrenia in Chine s e Han popula ti on .M e thod s:The NTRK2S NP rs 1187272were gen oty ped by applying T A QTaq Man (r )S N P Gen oty p ing Assays in 100pa tients w ith schizophrenia and 119unre lated healt hy controls,then the co mpa ris on of the all e les and genoty pes frequenciesof the NT RK2gene bet ween t w o group swas perfor med .Re s u lts:There was no signi ficant di ffe rence i n a lle le (χ2=1.78,df =1,P >0.05)and genoty pe (χ2=1.01,df =2,P >0.05)distribution of NTRK2rs 1187272be t weenpa tients and contr ols .The re was als o n o significant di ffe rence in allele (χ2=2.70,df =3,P >0.05)andgenoty pe (χ2=4.72,df =6,P >0.05)distributi on among m ale and fe m ale pa tients and controls .The re wassignificant difference i n allele (χ2=5.53,df =1,P =0.02)distribution be t w een patient grou p s of different first -onset ages .The re wa s als o si gnificant difference in a llele (χ2=4.38,df =1,P =0.04)distribution be t weenschizophrenia with ea rlie r first -onset age and contr o l s ubjects .C o n clusion:The NTRK2gene was ass oc iated with schizophrenia with ea rlier first -onset age ,and itm ay be one of the s u s ceptible genes for s chizophrenia in Chinese Han popula ti on .【Key wor d s 】　Schizophrenia wit h earlie r first -onse t age NT R K 2gene Poly morphis m s Chi nese Hanpopul a tion 近年来神经发育障碍学说在精神分裂症的发病机制中越来越受到重视,有研究表明神经营养因子及其受体在调节中枢和周围神经系统发育及成长中发挥重要作用,因此其在精神分裂症的发生及发展基金项目上海交通大学医学院年度“博士创新基金”项目(BX 3);上海交通大学医学院附属精神卫生中心院级课题项目(5)作者单位、上海交通大学医学院附属精神卫生中心　3;通讯作者禹顺英:2007-2008J0870-12:120000:中起一定影响[1]。

云南汉族CRHBP基因多态性与精神分裂症及其攻击行为的相关性分析

下丘脑-垂体-肾上腺（hypothalamic-pituitary-ad⁃renal ，HPA ）轴释放促肾上腺皮质激素释放激素（corti⁃cotrophin-releasing hormone ，CRH ）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone ，ACTH ）和糖皮质激素基金项目：国家自然科学基金资助项目（31660310，31860300）；云南省科技厅-昆明医科大学联合专项面上资助项目[2017FE467（-022）]作者简介：陈阳（1987—），女，硕士，主要从事法医物证学鉴定与研究；E-mail ：*************************通信作者：聂胜洁，女，教授，博士，主要从事法医物证学鉴定与研究；E-mail ：*******************·论著·云南汉族CRHBP 基因多态性与精神分裂症及其攻击行为的相关性分析陈阳1，2，胡利平1，刘林林1，张秀峰1，计艾岑1，李佳珏1，聂胜洁1（1.昆明医科大学法医学院，云南昆明650500；2.湖南迪安司法鉴定中心，湖南长沙410006）摘要：目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白基因4个标签单核苷酸多态性（tag single nucleo⁃tide polymorphism ，Tag SNP ）位点（rs7721799、rs32897、rs7718461、rs10062367）与云南汉族个体精神分裂症及患者攻击行为的相关性。

方法采用病例对照关联分析，建立复合扩增体系，应用改良的多重高温连接酶检测反应技术检测163例汉族精神分裂症患者（其中伴攻击行为患者81例，不伴攻击行为患者82例）和345例健康汉族个体CRHBP 基因4个SNP 位点基因型，采用SPSS 19.0、Haploview 4.2、PHASE 2.1软件进行统计学分析。

结果CRHBP 基因rs7718461位点以外的3个SNP 位点与精神分裂症的发病无关联（P >0.05）。

汉族人群促甲状腺素受体基因内含子1区域多态性与Graves病及临床表现的关系

ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ）ａｎｄＧｒａｖｅｓｄｉｓｅａｓｅ（ＧＤ）ａｎｄｉｔｓｃｌｉｎｉｃａｌｍｎｉａｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｓｉｘ
Ｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｔｈｙｒｏｉｄｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｈｏｒｍｏｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅｉｎｔｒｏｎ１ａｒｅａ
ｈｕｎｄｒｅｄｎｄａｎｉｎｅｔｙ — ｎｉｎｅＨａｎＣｈｉｎｅｓｅＧＤｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄ５６３ｈｅｌｔａｈｐｅｏｐｌｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄ．ＴｈｅｓｉｘＳＮＰｓｓｉｔｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆＴＳＨＲｇｅｎｅｉｎｔｒｏｎ１ａｒｅａｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１４ｉｎａｌｌｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｕｓｉｎｇＴａｑｍａｎｐｒｏｂｅｔｅｃｈｉｑｕｅ，ｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｗｈｉｃｈｗｉｔｈＧＤｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｗａｓａｎｌｙａｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｏｆｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｆｒｓ１７９２４７，ｒｓ２２８４７２２，ｒｓ１２１０１２６１ａｎｄｒｓ４９０３９６４ｓｉｔｅｓｂｅｔｗｅｅｎ

中国汉族人群AIS基因多态性研究进展

联分析（ｇｅｎｏｍｅ．ｗｉｄｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ，ＧＷＡＳ）公布的密切相关的单核苷酸多态性位点进行基因分型，评估ＡＩＳ的
发生发展与候选基因的联系是基因多态性研究的常规思路。优先选择在遗传背景相似的对象中得以验证的位点更易在中国汉族ＡＩＳ人群中得以验证，进而为深入的功能学研究及遗传咨询奠定基础。
ｅｎｔｉａｌｌｙｃｈｏｏｓｉｎｇｓｉｔｅｓｈａｔｔａｒｅｖａｌｉｄａｔｅｄｉｎｓｉｍｉｌａｒｇｅｎｅｉｃｔｂａｃｋｇｒｏｕｎｄｓａｒｅｍｏｒｅｌｉｋｅｌｙｔｏｂｅｖａｌｉｄａｔｅｄｉｎｈｅｔＡＩＳｏｆＣｈｉ —
ｃｅｎｔｙｅａｒｓ．ＳｅｌｅｃｉｔｎｇｔｈｅＡＩＳ — ｒｅｌａｔｅｄｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＳＮＰ）ｓｉｔｅｓｉｎｈｅｔｐｒｅｖｉｏｕｓｓｔｕｄｙａｎｄｔｈｅｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄＳＮＰｓｉｔｅｓｉｎｈｅｔｇｅｎｏｍｅ — ｗｉｄｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｕｄｔｙ（ＧＷＡＳ），ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ，ａｎｄａｓｓｅｓｓｉｎｇｈｅｔｃｏｒｒｅｌａ —

汉蒙古族人群DNA多态性及基因风险评估

汉蒙古族人群DNA多态性及基因风险评估人类DNA多态性是指人类基因组中在个体之间存在的可见或隐蔽的变异，其中一些与疾病风险相关。

DNA多态性在人类遗传学和生物学研究中起着重要作用，具有丰富的种族和族群差异。

汉蒙古族是中国广大地区中的两个重要民族群体，在DNA多态性和基因风险评估方面有着独特的特征。

DNA多态性与基因风险的评估随着分子生物学和基因技术的发展，越来越多的研究表明，与疾病发生和进展相关的基因在人群中是多态性的。

根据这些多态性，人们可以进行基因风险评估。

基因风险评估可以评估某些基因与疾病风险的关系，为个体采取早期干预和预防措施提供依据。

例如，APOE、BRCA1、BRCA2和CFTR等基因的多态性与阿尔茨海默病、乳腺癌、卵巢癌、囊性纤维化等疾病的发生和进展风险密切相关。

在国际和国内医学界都有了广泛的应用。

汉蒙古族的DNA多态性和基因风险评估中国是一个多民族国家，汉族和蒙古族是其中较大的两个民族，他们在基因多态性和基因风险评估方面具有独特的特征。

汉族DNA多态性和基因风险评估汉族是中国人口的主要组成部分，是世界上人口最多的民族。

在基因组水平上，汉族体现出一定的DNA多态性，但与其他亚洲和欧洲人群相比，在一些基因多态性方面存在不同。

例如，APOE基因位于第19号染色体上，多态性位点ε4与阿尔茨海默病有关。

APOE ε4多态性的频率在欧洲人中较高，而在亚洲人中较低。

此外，汉族与其他人群相比共享一些基因特征。

例如，常见的HFE C282Y和H63D突变与铁质过载和血红蛋白病有关，在汉族人群中较为罕见。

蒙古族DNA多态性和基因风险评估蒙古族主要分布在中国内蒙古自治区、辽宁省、吉林省等地区，是中国少数民族之一。

前人类学和基因组研究已经证明，蒙古族与汉族、朝鲜族和满族等亚洲人群一样，在一些基因多态性方面存在不同。

例如，CYP2C19基因多态性参与了很多药物的代谢。

它的缺陷会导致药物水平升高，增加药物毒性和副作用。

STMN1基因多态性和中国汉族健康人群人格的相关性研究的开题报告

STMN1基因多态性和中国汉族健康人群人格的相关
性研究的开题报告
研究背景：
STMN1（Stathmin 1）是一种微管相关蛋白，参与了微管动力学的
调控，对调节细胞的增殖、分化以及形态等方面的生理过程有重要影响。

近年来，针对STMN1基因的多态性进行的一系列研究显示，不同的突变型与多种疾病的发生密切相关。

但是，目前关于STMN1基因多态性与人格特质的关联性方面的研究较为有限，尤其是在中国汉族人群中的研究
还比较缺乏。

研究目的：
本研究旨在探究STMN1基因多态性变异与中国汉族健康人群人格特质之间的关联性，为揭示遗传因素与人格形成的关系提供一定的理论支撑。

研究方法：
本研究拟采用病例对照研究的方法，从中国某地区的健康人群中随
机选取600名受试者（男女各半），同时抽取其外周血进行STMN1基因多态性分析，并采用简明人格问卷（MPQ）对其进行人格特质筛查。

研究预期结果：
本研究预期得到以下两个方面的结果：1.不同的STMN1基因多态性型与人格特质之间会存在一定的关联性；2.不同性别、年龄、教育程度等因素对STMN1基因多态性与人格特质关联性的影响也是值得探究的问题。

云南汉族人群CTLA—4基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

云南汉族人群CTLA—4基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系目的：探讨云南地区汉族人群自身免疫性甲状腺疾病（AITD）与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）第1外显子第17密码子49位点A/G基因多态性的相关性。

方法：应用多聚酶链反应—限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）的实验方法，检测82例Graves病（GD）患者，51例桥本氏甲状腺炎（HT）患者和80例健康人外周血CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点的基因型并行分析。

结果：GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于健康对照组（字2=9.353，P=0.009；字2=7.548，P=0.006）；而HT组GG基因型及G等位基因的分布频率与健康对照组比较差异无统计学意义（字2=0.062，P=0.969；字2=0.046，P=0.830）。

结论：CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点可能是云南汉族GD的易感候选基因。

自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease，AITD），包括弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease，GD）和桥本氏甲状腺炎（Hashimot o’s thyroiditis，HT），是器官特异性自身免疫性疾病。

其发病为多基因遗传与复杂的环境因素共同作用的结果[1]。

近年来有多项研究显示细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 （Cytotoxic T lymphocyteassociated Antigen 4，CTLA-4）在GD遗传易感性中占有重要的地位[2-5]。

CTLA-4又名CD152分子，是一种T细胞上的跨膜受体，在T细胞表面重要的协同刺激分子受体。

免疫反应中T细胞活化有两类信号是必需的，第一类是抗原肽-HLA复合物，由抗原呈递细胞所呈递和特殊的T细胞受体识别，然后将信号传递给T细胞。

第二类就是协同刺激信号，由抗原呈递细胞上的协调刺激分子与T细胞表面相应的受体结合而产生。

中国汉族人群MTHFD1L基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究的开题报告

中国汉族人群MTHFD1L基因多态性与阿尔茨海默
病的关联性研究的开题报告
一、研究背景
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种缓慢进展的神经
退行性疾病，是老年人主要的智力和行为障碍之一，其发病机制尚不清楚。

据统计，全球患AD的人数占老年人口的1%-3%。

MTHFD1L是人体维生素B12依赖性酶中1-carbon代谢酶的一种，并参与甲基化、嘌呤核苷酸代谢等关键生化反应，与AD的发生可能有关联。

二、研究目的
本研究旨在探究中国汉族人群MTHFD1L基因多态性与AD的关联性，为AD的早期诊断及疾病治疗提供依据。

三、研究方法
本研究将收集100名阿尔茨海默病患者和100名健康人作为对照组，采用PCR技术检测MTHFD1L基因的4个多态性位点：rs1950902、
rs2236225、rs2236224和rs803422，分析各位点的基因型和等位基因频率。

然后，利用SPSS软件进行统计学分析，比较2组数据之间的遗传多态性差异和风险度。

四、研究意义
该研究将有助于进一步了解MTHFD1L基因与AD的发生机理的关系，为早期预测、诊断和治疗AD提供依据，有望为防治该病提供新的思路和方法。

基因多态性在中国人群部分皮肤疾病中的研究进展

基因多态性在中国人群部分皮肤疾病中的研究进展李鹤(综述);江明(审校)【摘要】多种皮肤疾病的发生、演变及预后除与环境、精神心理因素相关外，还与遗传因素密不可分。

基因多态性在个体对疾病的易患性、临床表现的多样性及对药物治疗反应的差异性中发挥重要作用，但同一种疾病的基因多态性在不同种族及地域的人群中并不完全一致。

该文就中国人群中基因多态性在斑秃、痤疮、染发皮炎、特应性皮炎等疾病中的研究进展进行综述。

%The occurrence, development and prognosis of various skin diseases are closely related to genetic factors besides environmental factors and psychological factors.Gene polymorphism is viewed as an important contributor to the susceptibilities to some diseases,the varieties of clinical manifestations,and the differences of treatment reactions.Considering the racial and regional differences,the gene polymorphism is not exactly the same between Chinese population and foreign population .Here is to review the main findings of gene polymorphism in alopecia areata,acne,dermatitis in Chinese population.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(000)020【总页数】3页(P3691-3693)【关键词】斑秃;痤疮;皮炎;基因多态性【作者】李鹤(综述);江明(审校)【作者单位】南京医科大学附属淮安第一医院皮肤科，江苏淮安223300;南京医科大学附属淮安第一医院皮肤科，江苏淮安223300【正文语种】中文【中图分类】R751;R446.9基因多态性指在人群中个体间基因核苷酸序列存在的差异性，即在一随机婚配的群体中染色体同一基因座位点上存在两种或两种以上的基因型。

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性

［文章编号］　１６７１－５８７Ⅹ（２０１２）０６－１１６４－０４［收稿日期］　２０１２－０６－０６［基金项目］　国家自然科学基金资助课题（３０９７２５３６）；吉林大学基本科研业务费项目资助课题（２００９０３１０７）；吉林大学“大学生创新性实验计划”项目资助课题（２０１０Ｃ７２２１４）［作者简介］　韩宏志（１９７９－），男，黑龙江省齐齐哈尔市人，在读医学博士，主要从事基因组流行病学研究。

［通信作者］　寇长贵（Ｔｅｌ：０４３１－８５６１９４５１，Ｅ－ｍａｉｌ：ｋｏｕｃｇ＠ｊｌｕ．ｅｄｕ．ｃｎ）网络出版时间：　２０１２－１０－２５　０９：３５网络出版地址：　ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／２２．１３４２．Ｒ．２０１２１０２５．０９３５．００５．ｈｔｍｌＨＤＡＣ８基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析韩宏志１，２，亓　悦＊，李文君１，吴建强＊，姚　燕１，王诗镔１，于雅琴１，寇长贵１（１．吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室，吉林长春１３００２１；２．吉林大学学报编辑部，吉林长春１３００２１）［摘　要］　目的：探讨组蛋白去乙酰化酶８（ＨＤＡＣ８）４个标签ＳＮＰｓ（Ｔａｇ　ＳＮＰｓ）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性，为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。

方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的２０８个核心家系（共计６２４例）作为研究对象，对ＨＤＡＣ８基因上的４个ＴａｇＳＮＰｓ位点（ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４）利用Ｓｅｑｕｅｎｏｍ　Ｍａｓｓ　Ａｒｒａｙ质谱阵列技术进行基因型检测，应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析（ＨＨＲＲ）和传递不平衡检验（ＴＤＴ）。

结果：ＨＤＡＣ８基因上的ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４　４个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律（Ｐ＜０．０５）。

中国汉族人LH—β基因突变与多囊卵巢综合征关系的研究

文中ＰＣＯＳ患者经二甲双胍治疗后空腹血胰岛素水平降低，ＢＢＴ呈双相，提示卵巢有自发排卵。继发闭经１３例中，７例恢复有排卵月经：月经稀发１７例，１０例恢复有排卵月经：不孕症１６例，用药期间妊娠４例。Ｕｔｉｇｅｒ等在一项研究中也发现二甲双胍能使部分ＰＣＯＳ合并高胰岛素血症者恢复自发排卵。以上研究表明，ＰＣＯＳ的排卵障碍可能是由高脂岛素血症引起的，降低较高的血胰岛素水平有助于改善卵巢的自发排卵功能。本研究中的４例妊娠者，妊娠后立即停用二甲双胍无流产发生。总之，二甲双胍能降低ＰＣｏＳ患者空腹胰岛素和血清雄激素水平，纠正性激素异常，使部分患者恢复排卵和妊娠，口服方便，副反应轻，但停药后部分患者出现月经稀发，长期疗效及远期影响需进一步研究
Ｌ２方法１．２．１ＤＮＡ提取抽取静脉血４ｍｌ。其中３毫升分离血清待测性激素，另取３００“ｉ抗凝全血，用ＤＮＡ分离试剂盒提取基因组ＤＮＡ。ｌ。２．２ｕｌ—Ｂ基因ｅｘｏｎ２突变的检测根据文献报道设计引物，正向引物：５’－ＣＡＡＧＣＡＧＴＧＴＣＣＴＴＧＴＣＣＣＡ－３’，反向引物：５’＿ＧＡＡＧＡＡＧＡＧＧＣＣＴＧＡＧＡＧＴＴ一３’，由上海博亚生物技术有限公司合成。扩增仪为美国ＢＩＯＲＡＤ５８２ＢＲ型梯度ＰＣＲ仪，扩增条件：９４℃ｉｍｉｎ，６１．８℃Ｉｍｉｎ，７２℃ｉｍｉｎ，共３０个循环，扩增产物６６０ｂｐ。经内切酶Ｎ∞Ｉ酶切后未突变组（ＴＴ）可形成４７５ｂｐ，１００ｂｐ和８５ｂｐ３个ＤＮＡ片段，突变组（ＣＣ）形成４７５ｂｐ和１８５ｂｐ２个片断，杂合型（ＴＣ）可形成４７５ｂｐ，１８５ｂｐ，ｌＯＯｂｐ和８５ｂｐ４个片段。经内切酶ＦｏｋＩ酶切后，未突变组（ＴＴ）形成３９０ｂｐ，１７６ｂｐ，５ｌｂｐ和４３ｂｐ４个ＤＮＡ片段，突变组（ＣＣ）形成４３３ｂｐ，１７６ｂｐ和５ｉｂｐ３个片段，杂合子（ＴＣ）则彤成５个ＤＮＡ片段：４３３ｂｐ，３９０ｂｐ，１７６ｂｐ，５ｉｂｐ，和４３ｂｐ。１．２．３ＬＨ—Ｂ基因ｅｘｏｎ３突变的检测ｅｘｏｎ３区域含有丝氨酸旧２（Ａ，５０２）代替甘氨酸１０２（Ｇ愀）的突变位点（Ｇ愀专Ａ１５０２）。根据文献报道设计引物，正向引物：

中国南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联研究的开题报告

中国南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联研
究的开题报告
一、研究背景和意义
IgA肾病是一种常见的肾小球疾病，全球范围内的发病率逐年增加。

我国南方地区的IgA肾病发病率要高于北方地区，而且南北方IgA肾病的临床表现也有所不同。

IgA肾病的发病原因尚未完全明确，其中遗传因素在其中扮演着重要的角色。

HLA-B基因是人体免疫系统中最具多态性的基因之一，其多态性与某些自身免疫疾病的发生有关。

因此，探究南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联，有助于深入了解IgA 肾病发病的遗传因素。

二、研究内容和方法
本研究将南方地区的汉族IgA肾病患者和健康人作为研究对象，采用PCR-SSP技术对两组人群的HLA-B基因多态性进行分析。

同时，对IgA肾病患者的临床病理资料进行收集和分析，并与HLA-B基因多态性进行比较和分析。

三、研究预期结果
通过对南方汉族IgA肾病患者和健康人HLA-B基因多态性的比较和分析，预期可以找到与IgA肾病发病密切相关的HLA-B基因多态性。

同时，通过对IgA肾病患者的临床病理资料进行分析，可以探究不同HLA-B基因型对IgA肾病临床表现和预后的影响。

四、研究意义和应用价值
本研究的结果对于揭示南方汉族人群IgA肾病的遗传基础具有重要的意义，且对于IgA肾病的临床诊断、治疗和预后评估也具有一定的指导意义，有助于提高IgA肾病的诊治水平，改善患者的生活质量。

此外，在遗传病学领域也具有一定的理论和实际价值。

汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究的开题报告

汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联
研究的开题报告
一、选题背景
先天性脊柱侧凸是一种常见的脊柱疾病，其病因复杂，既包括环境因素，也包括遗传因素。

本研究将探讨汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联，为临床治疗提供新的理论基础。

二、研究目的
1.探究汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸的关联。

2.探讨哪些基因可能参与先天性脊柱侧凸的发生和进展。

3.分析基因在先天性脊柱侧凸中的表达及其对脊柱侧凸的影响。

三、研究内容
1.搜集汉族脊柱侧凸患者和非患者的基本信息。

2.分离出汉族脊柱侧凸患者和非患者的DNA样本。

3.对样本进行基因芯片分析，筛选出与脊柱侧凸相关的基因。

4.通过生物信息学方法分析基因在脊柱侧凸中的表达及其对脊柱侧凸的影响。

5.结合先前的研究成果，建立汉族脊柱侧凸易感基因模型。

四、研究意义
1.有助于认识脊柱侧凸的遗传机制。

2.提供新的治疗和预防策略。

3.促进人类基因组学领域的发展。

五、研究方法
1.临床病例的收集和筛选。

2.基因芯片的筛选和分析。

3.生物信息学方法的应用。

4.建立机器学习模型，预测先天性脊柱侧凸的高危人群。

六、预期成果
1.建立起汉族人群先天性脊柱侧凸的易感基因模型。

2.发现新的与先天性脊柱侧凸相关的基因。

3.为临床提供新的治疗和预防策略。

4.促进人类基因组学领域的发展。

七、研究周期和预算
研究周期：三年
预算：100万元。

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性李梅;孟迅吾;周学瀛;邢小平【期刊名称】《中国医学科学院学报》【年(卷),期】2001(023)001【摘要】研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素(PTH)基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度(BMD)的相关性。

方法对270名研究对象基因组DNA样品作限制性内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测，以确定他们的PTH基因型，部分PTH基因型经DNA序列测定证实(以“B”表示具有BstB1酶解位点，“b”表示缺乏该酶解位点)。

采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD。

结果北京地区汉族人群PTH基因BB、Bb、bb型的频率分别为73.7％、25.9％、0.4％，等位基因B、b频率分别为86.7％及13.3％。

绝经后妇女BB、Bb、bb型的频率分别为67.1％、32.2％、0.7％，等位基因B、b频率分别为83.2％及16.8％。

年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2～4、股骨颈、Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性(P＞0.05)，相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性(P＞0.05)。

结论北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2～4、股骨颈、Wards三角及大转子BMD 均无明显相关性。

%Objective To investigate the distribution of frequency of parathyroid hormone (PTH) gene polymorphisms in healthy adults of Han nationality in Bejing area and relationship between PTH genotypes and bone mineral density(BMD) in young and postmenopausal women. Methods Polymorphisms of PTH gene were detected by polymerase chainreaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) ofrestriction enzyme Bst B1 in 270 subjects. If the site of enzyme Bst B1existed, the PTH genotype was “B”. On the contrary, if base mutationoccurred, the genotype was “b”. Some of the PTH genotypes wereconfirmed by DNA sequences analysis. Bone mineral density (BMD) wasmeasured by dual-energy X-ray absorptiomern try. Results Genotype frequencies of BB, Bb, bb were 73.7% , 25.9% , and 0.4% respectively in adults of Beijing areas. The frequencies of RFLP alleles B,b were 86. 7% and 13.3%. Beijing postmenopausal women frequencies ofBB, Bb, bb were 67.1%, 32.2% and 0.7%. B, b alleles frequencies were 83.2%and 16. 8%. We statistically compared bone mineral density at the lumbar2-4, neck,wards triangle and trochanter major, there was no significantdifference between BB and Bb genotype of young women andpostmenopausal women groups. Otherwise, no obvious relationship wasfound between the BMD and PTH genotype in Beijing women. ConclusionsPTH gene polymorphisms were not associateds with BMD in Beijingwomen.【总页数】4页(P45-48)【作者】李梅;孟迅吾;周学瀛;邢小平【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学协和医院内分泌科,;中国医学科学院中国协和医科大学协和医院内分泌科,;中国医学科学院中国协和医科大学协和医院内分泌科,;中国医学科学院中国协和医科大学协和医院内分泌科,【正文语种】中文【中图分类】Q343.15;R681【相关文献】1.北京地区汉族女性Cbfa1基因多态性与骨密度相关性研究 [J], 裴育;胡莹莹;孟迅吾;周学瀛;邢小平;夏维波;李梅;宁志伟;于丽云;刘怀成2.北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究[J], 王鸥;刘怀成;孟迅吾;邢小平;夏维波;李梅;徐苓;周学瀛;矫杰;胡莹莹3.中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究 [J], 关菁;戴兆亨;沈浣;田莉;高伯山;岳明刚4.北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系 [J], 于丽云;周学瀛;邢小平;夏维波;裴育;李梅;矫杰;孟迅吾;徐苓5.北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究[J], 王鸥; 孟迅吾; 邢小平; 夏维波; 李梅; 徐苓; 周学瀛; 矫杰; 胡莹莹; 刘怀成因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

黑龙江汉族人群FTO基因多态性与代谢综合征相关性的开题报告

黑龙江汉族人群FTO基因多态性与代谢综合征相关性的开题报告1. 研究背景:代谢综合征是一种常见的疾病，被认为是心血管疾病和糖尿病的高危因素。

代谢综合征的发病机制还未完全阐明，但遗传因素被认为是其中的重要因素之一。

FTO基因是已知的代谢调控基因之一，其多态性已被发现与代谢综合征的发生有关。

但是，在黑龙江的汉族人群中，FTO 基因多态性与代谢综合征之间的关系尚未被广泛研究。

2. 研究目的:本研究旨在探讨黑龙江汉族人群中FTO基因多态性与代谢综合征之间的关系，以期为该地区代谢综合征的预防和治疗提供科学依据。

3. 研究方法:本研究将从黑龙江省内不同医院的代谢综合征患者和健康人群中选取300名汉族人参加，采用病例对照研究方法。

患者组包括已被诊断为代谢综合征的患者，健康对照组由与患者组年龄、性别相匹配的健康人群组成。

所有参与者需在研究前签署知情同意书。

采用PCR-RFLP技术检测FTO基因rs9939609多态性。

并将所有检测到的基因型和等位基因频率与代谢综合征的发生率进行比较和分析。

另外，收集参与者的生物样本和基本信息，并根据其体重指数、腰围、血压、空腹血糖、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平对其进行分组分析。

4. 预期结果:本研究预期结果将为黑龙江省汉族人群中代谢综合征的发生和预防提供基础性数据，在遗传学和代谢学领域中有一定的意义。

5. 计划进度:本研究的计划进度如下：第一阶段：收集资料和基础信息，确定研究对象（预计用时1个月）第二阶段：样本采集，基因多态性检测和分析（预计用时2个月）第三阶段：数据分析和报告撰写（预计用时1个月）6. 研究意义:本研究对于了解FTO基因多态性与代谢综合征的关系，有望拓展代谢综合征预防和治疗的新思路。

此外，本研究的结果还将有助于推广个体化医疗手段与健康管理的发展。