出生缺陷婴儿治疗的伦理问题培训课件
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出生缺陷干预培训PPT课件
7
孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
• 定义：是一组由致畸作用的病原微生物引 起的相应症状。主要致畸原为以下四种微 生物：1、风疹病毒；2、弓形虫；3、巨细 胞；4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物 中的任何一种都能通过胎盘或产道感染胎 儿，导致流产、死胎，胎儿宫内发育迟缓、 畸形等。
12
弓形虫
• 动物是主要传染源，猫是终宿主。弓形虫 可通过胎盘感染胎儿。 • 孕早期感染可发生流产或胎儿畸形，妊娠 中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神 经系统损害等。 • 孕早期确诊感染者应考虑人工流产，孕中 晚期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否 终止妊娠。但无论那个阶段，所有感染者 都必须接受正规治疗。
8
孕前应检查哪些项目
• 1、生殖系统及精液检查：可筛查出：滴虫、霉菌、支原 体、衣原体、梅毒、艾滋病、淋病等传染病。 • 2、优生四项：即风疹病毒、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹 病毒（也称脱畸全套）。 • 3、乙肝五项：母亲是肝炎患者可导致胎儿早产、新生儿 死亡等，乙肝病毒还可通过胎盘垂直传染胎儿。 • 4、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断。 • 5、妇科内分泌：对月经不调和不孕的妇女有重要意义。 • 6、ABO血型筛查：主要对象是女性血型为O型或有不明 原因流产史者。 • 7、染色体检查：对象是有遗传病家族史的夫妇。 • 以上这些检查均应在孕前三个月进行完毕。
13
风疹病毒
• 是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿 致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早 期通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、 智力发育障碍）的主要传播方式，空气飞沫传播 是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引 起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、 兔唇、先天性心脏病等。 • 妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可 考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。
孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
• 定义：是一组由致畸作用的病原微生物引 起的相应症状。主要致畸原为以下四种微 生物：1、风疹病毒；2、弓形虫；3、巨细 胞；4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物 中的任何一种都能通过胎盘或产道感染胎 儿，导致流产、死胎，胎儿宫内发育迟缓、 畸形等。
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弓形虫
• 动物是主要传染源，猫是终宿主。弓形虫 可通过胎盘感染胎儿。 • 孕早期感染可发生流产或胎儿畸形，妊娠 中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神 经系统损害等。 • 孕早期确诊感染者应考虑人工流产，孕中 晚期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否 终止妊娠。但无论那个阶段，所有感染者 都必须接受正规治疗。
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孕前应检查哪些项目
• 1、生殖系统及精液检查：可筛查出：滴虫、霉菌、支原 体、衣原体、梅毒、艾滋病、淋病等传染病。 • 2、优生四项：即风疹病毒、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹 病毒（也称脱畸全套）。 • 3、乙肝五项：母亲是肝炎患者可导致胎儿早产、新生儿 死亡等，乙肝病毒还可通过胎盘垂直传染胎儿。 • 4、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断。 • 5、妇科内分泌：对月经不调和不孕的妇女有重要意义。 • 6、ABO血型筛查：主要对象是女性血型为O型或有不明 原因流产史者。 • 7、染色体检查：对象是有遗传病家族史的夫妇。 • 以上这些检查均应在孕前三个月进行完毕。
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风疹病毒
• 是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿 致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早 期通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、 智力发育障碍）的主要传播方式，空气飞沫传播 是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引 起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、 兔唇、先天性心脏病等。 • 妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可 考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。
出生缺陷PPT培训课件
综合征：心脏-上肢发育不全综合征、蜘蛛指样综合征、
甲髌综合征。
2. 常染色体隐性畸形
3. X连锁隐性畸形
4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形
42
罕见多指并指家系(常、显）
43
心脑趾综合征
44
AR型小头畸形
45
眼-脑-肾综合征（XR）
46
脑积水
47
图 唇裂、腭裂
48
3
发育 (development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学 (developmental genetics):
4
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内 进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确 诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶， 孕16-20周为最佳时间。
孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。
其他实验室检查作为辅助诊断。
37
四、先天性心脏病 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial
医学遗传学
出生缺陷
1
本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素
2
出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非
分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也
称先天畸形（congenital malformation ）：
50
图 风疹病毒导致 的先天性白内障
甲髌综合征。
2. 常染色体隐性畸形
3. X连锁隐性畸形
4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形
42
罕见多指并指家系(常、显）
43
心脑趾综合征
44
AR型小头畸形
45
眼-脑-肾综合征（XR）
46
脑积水
47
图 唇裂、腭裂
48
3
发育 (development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学 (developmental genetics):
4
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内 进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确 诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶， 孕16-20周为最佳时间。
孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。
其他实验室检查作为辅助诊断。
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四、先天性心脏病 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial
医学遗传学
出生缺陷
1
本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素
2
出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非
分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也
称先天畸形（congenital malformation ）：
50
图 风疹病毒导致 的先天性白内障
出生缺陷及防治PPT课件
杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
12
单基因遗传疾病 （2）
• 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获 得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男 性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
22
出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
23
WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛
出生缺陷防治培训PPT课件
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
出生缺陷干预培训资料
出生缺陷一级预防知识培训材料一、“出生缺陷”的概念出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。
发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。
二、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
三、出生缺陷三级预防为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
四、预防出生缺陷健康促进：是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。
具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。
谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。
五、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。
通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础六、开展预防出生缺陷活动的目的：宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
出生缺陷防治培训PPT课件
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
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八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
出生缺陷的监测与干预PPT课件(1)
化学物质
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
出生缺陷及防治王海波精品PPT课件
目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病：
21-三体综合征又
染色体过多综合征（包括三体综合
称为先天愚型、唐 征、部分三体综合征、超雌综合征、
氏• 综先合天征性，心是最脏常病、超Y综合征、多倍体综合征等）、
见• 的多染指色（体趾综合）征、
之一，其发生率为
1•/6唇00腭-80裂0。、多一
染色体缺失综合征（包括单体综合 征、部分单体综合征及环状染色体 综合征等）。
• 典型代表有：蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多 糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功 能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳 糖血症等。
多基因遗传疾病
• 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛 发疏密等，是受多项基因决定的。
• 多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的， 无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。
出生缺陷及防治
2009.4.
出生缺陷
出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天 性异常，是指在出生时就存在的、非 分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或 体内有可识别的结构或功能上的异常。
• 至今无有效治疗方法。 • 是新生儿的多发病。 • 患者面临早逝。 • 治疗：人道对待、支持性治疗、
辅以康复治疗。 • 全部医学教材要求：强调预防。
男性
• 基因和染色体: 人体-细 胞-细胞核-染色体-基因-
女性
DNA
• 人类：23对46条染色体， 前22对为常染色体最后一 对为性染色体（46XY和 46XX）
• 人类细胞：有约35,000对 基因，约有30忆个亚单元， 均匀地分布在这23对46条 染色体内。
出生缺陷干预与常见遗传病的防治ppt课件
精选ppt课件
16
染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上
精选ppt课件
17
精选ppt课件
18
1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因 座控制。
2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、 先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。
--作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体 细胞引起畸胎的剂量要小。
精选ppt课件
23
--有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程 受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出 生时出现某种形态结构异常，这种作用称 为致畸作用。
环境中可以引起致畸作用的因素称为环境 致畸因子。
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●可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。
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组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
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--放射线、高温等是常见的可导致出生缺陷的物理 因素。
①放射线：如γ射线、X射线均可对胚胎发生致畸作 用，并且在妊娠前3个月内危害最为严重。如在妊 娠1-2周接触X射线可破坏大部分或全部胚胎细胞， 导致胚胎死亡、流产；妊娠2-3周接触，会导致胎 儿发育障碍或畸形等；胚胎发育的第3-8周是细胞 分化期，此时对致畸因子极度敏感，妊娠超过15 周后，辐射产生的危害会逐渐减弱，但是大量的 辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等，还会对其 生殖机能产生不利影响。
出生缺陷干预知识培训讲稿
出生缺陷干预知识培训讲稿什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。
每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。
其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。
出生缺陷干预出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。
它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
出生缺陷发生的原因1、遗传因素。
2、环境因素。
3、营养因素。
出生缺陷的危害（一）死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。
出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。
（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
（三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响出生缺陷干预一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。
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早产儿又称未成熟儿（preterm infant; premature infant），指胎龄不足37周的活 产婴儿，常与母亲孕早期疾病、外伤、生殖 器畸形、过度劳累等有关。低出生体重儿 （LBW）指出生体重不足2 500 g者，不论 是否足月或过期，其中大多数为早产儿和小 于胎龄儿。凡体重不足1 500 g者又称极低体 重儿（VLBW），胎龄不足32周者称极度早 产儿。
行动效用主义？ 规则效用主义？
困难：
是否应该基于社会、经济和情感成本来考虑是 否救治出生缺陷新生儿？
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
出生严重缺陷的新生儿是人吗？
不是人
没有相应的功能，没有发展社会和心理日常发展的 潜力
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2006年12月6日，体重仅为630克的“巴掌男 婴”在复旦大学附属第五人民医院接受治疗
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齐鲁医院新生儿科2010年8月收治的 体重700克30周出生早产婴儿
国内：
治疗一个早产儿花费一般要上万元，多的可达十多万 元。
住院期间是跟体重和状态挂钩的，在身体条件正常的 情况下，住院到体重达到4-5斤。花费在没有上呼吸机 和得肺炎的情况下，基本上是平均每天1000左右，前 期费用会高，后期费用较低。
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如果是人，具有内在价值和尊严
但缺பைடு நூலகம்推理和表达意愿的能力，如何把他作为主 体（道德行动者）来对待？
如何解决？把自己置于婴儿的位置
尽管我们让自己死在道德上是错的，但是，我们可以 选择拒绝延长痛苦的、无希望的生命的治疗，来表达 自己的自主性和理性
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
“如果孩子严重脑出血，我们会告诉父母孩子基本上 毁了，且非常痛苦。我们认为不应该再做什么努力 了。”
有些父母反映，不管他们想治疗还是不想治疗， 医生不太征求他们的意见，只按照他们认为对的 方式进行。
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出生缺陷新生儿的伦理问题
出生缺陷婴儿是否应该得到治疗？
治疗所有的婴儿是医生的道德义务
只要有一点生命体征就抢救，而不管其孕周或体重， 或者即使知道婴儿被救活也可能智力或身体残疾
抢救对孩子的未来来说，前景非常暗淡，不值得。
对于体重500克以下的孩子，只是给他们保暖，让他们 自己断气。对于不能活的婴儿，不要去做什么努力
不是完全意义的人或不具有发展成为完全意义人的 潜能
困难：什么样的婴儿可以被认为不是人？度如何把 握？
是人：
因为是人的后代 困难：我们应该如何对待出生缺陷婴儿？
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
康德：
罗斯：
显见义务：维持孩子的生命 实际义务：让他死亡
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案例
Anderson女士在怀孕23周生产，比正常少了17周。孩子出 生时才750克，她看到孩子是在新生儿重症监护室。他浑身 插着各种管子，周围的人在忙着观察他的心脏和呼吸频率， 监测他的血气，从嘴巴和未发育完全的肺里吸出粘液，并 注射着各种药物。
婴儿在医院住了四个月，生命抢救过来了，但永久残疾。 到两岁的时候，这个孩子四肢瘫痪，永久失明，脑瘫，智 力低下。
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我国早产儿发生率已由5%上升至7.8%， 每年有150万早产儿出生。
儿科医院新生儿科大约每年都要接到1000 多例早产儿，基本都是体重在2500克以下 的低体重早产儿。其中，20%至30%的早 产儿可能出现不同程度的脑损伤，甚至会 影响孩子今后的生存质量。有些早产儿还 会出现生长发育迟缓、智力低下、说话走 路比正常孩子晚等现象。而学龄期的早产 儿还可能出现多动、烦躁、脾气暴躁等症 状。
因为这样的观点分歧，所以，在有的医院可能会 对婴儿作全副努力的抢救，而在另一些医院可能 只是采取一些让婴儿舒服一点的措施。
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是否应该中断治疗？
有些临床医生认为，即使父母要求关掉呼吸机， 也要请求相关权威部门下命令
另一些认为，这涉及到孩子的最佳利益。
是否应该给他们日常的治疗还是应该尽力 拯救他们的生命？
是否应该不给他们治疗让他们死去？ 应该由谁来决定孩子的最佳利益？ 为了孩子的利益就是不去拯救孩子的生命
吗？
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效用主义的方法：利益和负担
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由于医疗技术和药物的发展，约有85%的 早产儿存活下来，约有20%没有明显的后 遗症
发达国家：
低体重早产儿（500-750克）中有一半不能存活， 750克以下的约有25-33%伴有神经系统的不可 逆的损伤。如果体重在500-600克间，这个比例 会增加至40-50%。
国内：
在26周时出生的存活婴儿中，有60%会出现残 疾；在31周时出生的婴儿中，30%会有残疾状。
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花费
早产婴儿的每天花费$3000;美国医药协会估计， 健康和教育服务系统每年为早产儿花费260亿美元， 平均每个早产儿要5万美元。
早产儿又称未成熟儿（preterm infant; premature infant），指胎龄不足37周的活 产婴儿，常与母亲孕早期疾病、外伤、生殖 器畸形、过度劳累等有关。低出生体重儿 （LBW）指出生体重不足2 500 g者，不论 是否足月或过期，其中大多数为早产儿和小 于胎龄儿。凡体重不足1 500 g者又称极低体 重儿（VLBW），胎龄不足32周者称极度早 产儿。
行动效用主义？ 规则效用主义？
困难：
是否应该基于社会、经济和情感成本来考虑是 否救治出生缺陷新生儿？
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
出生严重缺陷的新生儿是人吗？
不是人
没有相应的功能，没有发展社会和心理日常发展的 潜力
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2006年12月6日，体重仅为630克的“巴掌男 婴”在复旦大学附属第五人民医院接受治疗
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齐鲁医院新生儿科2010年8月收治的 体重700克30周出生早产婴儿
国内：
治疗一个早产儿花费一般要上万元，多的可达十多万 元。
住院期间是跟体重和状态挂钩的，在身体条件正常的 情况下，住院到体重达到4-5斤。花费在没有上呼吸机 和得肺炎的情况下，基本上是平均每天1000左右，前 期费用会高，后期费用较低。
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如果是人，具有内在价值和尊严
但缺பைடு நூலகம்推理和表达意愿的能力，如何把他作为主 体（道德行动者）来对待？
如何解决？把自己置于婴儿的位置
尽管我们让自己死在道德上是错的，但是，我们可以 选择拒绝延长痛苦的、无希望的生命的治疗，来表达 自己的自主性和理性
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
“如果孩子严重脑出血，我们会告诉父母孩子基本上 毁了，且非常痛苦。我们认为不应该再做什么努力 了。”
有些父母反映，不管他们想治疗还是不想治疗， 医生不太征求他们的意见，只按照他们认为对的 方式进行。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
出生缺陷新生儿的伦理问题
出生缺陷婴儿是否应该得到治疗？
治疗所有的婴儿是医生的道德义务
只要有一点生命体征就抢救，而不管其孕周或体重， 或者即使知道婴儿被救活也可能智力或身体残疾
抢救对孩子的未来来说，前景非常暗淡，不值得。
对于体重500克以下的孩子，只是给他们保暖，让他们 自己断气。对于不能活的婴儿，不要去做什么努力
不是完全意义的人或不具有发展成为完全意义人的 潜能
困难：什么样的婴儿可以被认为不是人？度如何把 握？
是人：
因为是人的后代 困难：我们应该如何对待出生缺陷婴儿？
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
康德：
罗斯：
显见义务：维持孩子的生命 实际义务：让他死亡
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
案例
Anderson女士在怀孕23周生产，比正常少了17周。孩子出 生时才750克，她看到孩子是在新生儿重症监护室。他浑身 插着各种管子，周围的人在忙着观察他的心脏和呼吸频率， 监测他的血气，从嘴巴和未发育完全的肺里吸出粘液，并 注射着各种药物。
婴儿在医院住了四个月，生命抢救过来了，但永久残疾。 到两岁的时候，这个孩子四肢瘫痪，永久失明，脑瘫，智 力低下。
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我国早产儿发生率已由5%上升至7.8%， 每年有150万早产儿出生。
儿科医院新生儿科大约每年都要接到1000 多例早产儿，基本都是体重在2500克以下 的低体重早产儿。其中，20%至30%的早 产儿可能出现不同程度的脑损伤，甚至会 影响孩子今后的生存质量。有些早产儿还 会出现生长发育迟缓、智力低下、说话走 路比正常孩子晚等现象。而学龄期的早产 儿还可能出现多动、烦躁、脾气暴躁等症 状。
因为这样的观点分歧，所以，在有的医院可能会 对婴儿作全副努力的抢救，而在另一些医院可能 只是采取一些让婴儿舒服一点的措施。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
是否应该中断治疗？
有些临床医生认为，即使父母要求关掉呼吸机， 也要请求相关权威部门下命令
另一些认为，这涉及到孩子的最佳利益。
是否应该给他们日常的治疗还是应该尽力 拯救他们的生命？
是否应该不给他们治疗让他们死去？ 应该由谁来决定孩子的最佳利益？ 为了孩子的利益就是不去拯救孩子的生命
吗？
出生缺陷新生儿的问题－－是否应 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 该治疗
效用主义的方法：利益和负担
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
由于医疗技术和药物的发展，约有85%的 早产儿存活下来，约有20%没有明显的后 遗症
发达国家：
低体重早产儿（500-750克）中有一半不能存活， 750克以下的约有25-33%伴有神经系统的不可 逆的损伤。如果体重在500-600克间，这个比例 会增加至40-50%。
国内：
在26周时出生的存活婴儿中，有60%会出现残 疾；在31周时出生的婴儿中，30%会有残疾状。
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花费
早产婴儿的每天花费$3000;美国医药协会估计， 健康和教育服务系统每年为早产儿花费260亿美元， 平均每个早产儿要5万美元。