闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案清晨的阳光透过实验室的窗户，洒在桌子上，我拿起笔，准备写下这个实验方案。
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察，这是一个既熟悉又充满挑战的课题。
就让我以意识流的方式，带你走进这个神秘的实验世界。
一、实验目的1.了解人体外周血淋巴细胞染色体的基本结构。
2.学习并掌握染色体制备与观察的方法。
3.分析染色体形态，探讨其在遗传研究中的应用。
二、实验原理1.人体外周血淋巴细胞具有分裂能力，可进行有丝分裂。
2.通过特定染色方法，使染色体着色，便于观察。
3.利用显微镜技术，观察染色体形态和结构。
三、实验材料1.人体外周血：新鲜、无污染。
2.染色剂：吉姆萨染液、醋酸洋红染液。
3.试剂：肝素钠、氯化钠、磷酸缓冲液。
4.实验器材：显微镜、载玻片、盖玻片、离心机、移液器、吸管、计时器等。
四、实验步骤1.采集外周血：抽取2ml静脉血，加入含有肝素钠的抗凝管中，轻轻摇匀。
2.制备淋巴细胞悬液：将抗凝血置于离心管中，加入适量氯化钠溶液，1500r/min离心10分钟，弃上清，重复洗涤2次。
加入适量磷酸缓冲液，重悬细胞。
3.染色：取适量淋巴细胞悬液，滴加吉姆萨染液或醋酸洋红染液，染色5-10分钟。
4.制片：将染色后的细胞悬液滴在载玻片上，用盖玻片覆盖，轻轻压实。
5.观察染色体：将制片置于显微镜下，调节光线和倍数，观察染色体形态和结构。
6.记录结果：记录观察到的染色体形态、数量、排列等信息。
五、实验结果分析1.染色体形态：观察到的染色体呈棒状或X形，颜色鲜艳。
2.染色体数量：正常人体外周血淋巴细胞染色体数为46条。
3.染色体排列：有规律地排列成2个染色体组。
4.遗传研究应用：通过染色体分析，可研究遗传病、肿瘤等疾病的发生机制。
六、实验注意事项1.采集外周血时，要确保无污染。
2.制备淋巴细胞悬液时，要充分洗涤，去除红细胞和血浆。
3.染色过程中，要控制好染色时间，避免过染或欠染。
4.观察染色体时，要调节好显微镜光线和倍数，确保清晰。
外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析
外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析一、实验目的（1）、熟悉淋巴细胞体外培养原理。
（2）、掌握人体微量血液体外培养技术。
（3）、通过本次实验掌握制备染色体标本的方法。
（4）、观察人类染色体的形态，并计数、配对、分类和绘图。
（5）、培养学生的自主能力，锻炼学生的动手操作能力。
二、实验原理外周血液中的小淋巴细胞几乎都处在G1期（或Go期）一般情况下是不再分裂的在培养液中加入植物凝血素 (PAH) 时这种小淋巴细胞受刺激转化成为淋巴母细胞随后进入有丝分裂。
这样经过短期培养秋水仙素的处理低渗和固定就可获得大量的有丝分裂细胞。
本方法已为临床医学、病毒学、药理学、遗传毒理学等方面广泛应用。
细胞培养是在体外模拟体内的生理环境，培养从机体中取出的细胞，并使之生存和生长的技术为细胞培养技术。
要使细胞能在体外长期生长，必须满足两个基本要求：一是供给细胞存活所必需的条件，如适量的水、无机盐、氨基酸、维生素、葡萄糖及其有关的生长因子、氧气、适宜的温度，注意外环境酸碱度和渗透压的调节。
二是严格控制无菌条件。
染色体是组成细胞核的基本物质, 是基因的载体。
人类细胞遗传学研究的主要对象是染色体。
本实验采用了微量全血培养技术，既方便又节省人力物力。
在正常情况下, 人外周血中是没有分裂相的, 只有在异常情况下才能发现。
植物血细胞凝集素(PHA) 是人类淋巴细胞有丝分裂的刺激剂,在 PHA 作用下, 原处于 G0期的淋巴细胞转化为淋巴母细胞, 进而进行有丝分裂。
利用 PHA 这一特性, 淋巴细胞经过含有 PHA 培养液培养, 在体外便可获得丰富的含有丝分裂的生长活跃的细胞群体, 终止分裂中期的淋巴细胞, 经过短期培养，秋水仙素的处理，低渗和固定，就可获得大量的中期有丝分裂细胞。
最后经空气干燥法制片，便可得到质量较好的染色体标本。
即可得到所需的人体染色体图形。
染色体组型，又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。
原发性闭经47例细胞遗传学分析
２ １ ，（ ） １５ ２ ０ ０ ２ ：２ ￣１６
ＣＮ ３一ｌ ４ ／Ｒ ５ Ｏ９
Ｊ ｕ ｎ ｌｏ ｎ ｎ ｅ ｉａ ｉｅ ｓｔ ｏ ｒ ａ ｆＫｕ ｍｉｇ Ｍ ｄ ｃ ｌＵｎ ｖ ｒｉｙ
原 发性 闭经 ４ ７例 细胞 遗传 学分 析
肖 雪 ，钱 源 ，张 兰 ，郭 知 ，鲁 玲
民 出版 社 ，９ ２ １８ ０ ． １９ ：９ —２ １
短臂和及第 ７ 组核型为 ４， Ｘ ｄｌ（ｐ 缺少 ６ Ｘ ， ｅ ｘ）
的是 ｘ染 体 长臂 ，都具有典 型的身材 矮小等 色 Ｔｒ ｒ ｕ ｅ 综合征症状．第 ８ ｎ 组核 型为 ４ ，ｘ ／ ６ ５ Ｏ４， Ｘ ｅｔｌ （；） （２；２ ）的患者，其身高为 ，ｔ＂ ｌ ｘｘ ｑ ７ｑ７ ｌｅ
原发性闭经的病 因以先 天异常为多见 ，但也 可 因各 种疾 病或 功能 失调 所致 ．文 献报 道ｌ ｌ ＿ 约 ３％至 ４ ％原 发 性 闭经 的 患 者有 染 色 体异 常 ，因 ０ ０ 而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性 闭经不 可缺少 的检查 方法 ．
共 ４ 人 ，常规进行外周血淋巴细胞培养 ，Ｇ显带 ７ 制备染色体标本 ，显微镜下记数 ３ 中期 分裂 Ｏ个 相 ，分析核 型 ５个．异 常核型进行显 微照相分
（ 昆明 医学 院第一 附属 医院妇科 细胞遗 传 室 ，云 南 昆明 ６０３） ５０２
［ 关键词］原发性闭经 ；特纳综合征 ；分析
［ 中图分 类号］Ｒ ８ ．＋ ［ １ １ ３ 文献标识码］Ａ ［ ３ 文章编号］ １０ — ７ ６ （０ ０ ２— １５— ２ ０ ３ ４ ０ ２ １）０ ０ ２ ０
［ ］ 张兰．１０ ３ ２例原发性闭经的细胞遗传学分析［ Ｊ．中国 ３ 优生与遗传杂志 ，０ １９ １ ：６ ２０ ，（ ）４ ．
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案
实验方案实验外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备，染色体组型分析一、实验目的1、了解动物细胞培养的方法。
掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备。
2、初步掌握人类染色体G－带的显示方法及人类染色体G－带在染色体识别中的意义。
3、熟悉人类染色体的镜下检查和核型分析方法。
初步掌握人类染色体G带的特征及其识别。
二、实验原理所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。
用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体养基中进行培养。
人类外周血细胞本来是终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA（植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。
染色体显带是将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹――染色体带，这种技术，称为染色体显带技术。
通过显带，人们可以准确地识别每一条染色体及染色体上的各个区段，并可发现染色体上较细微的结构变化。
在所有的显带技术中，G显带（G banding）是最常见的显带技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。
G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。
正常人类染色体的数目为46条(23对)，1960年的Denver会议和1963年的London会议制定了统一的人类染色体命名体制：按照染色体的相对长度、臂比和着丝粒指数，将常染色体（22对）按大小用阿拉伯数字标记，顺次排列为1～22号，性染色体用X和Y标记；并按染色体大小和着丝粒位置，把人类染色体分为七个组，用大写字母A～G表示。
染色体经显带处理后，每条染色体都显示出其特定的带纹特征（见下表）。
69例闭经女性的外周血染色体核型分析
２ ２ ４ ０ ０ ０
【 摘 要 】目的 探 讨 并 总 结 闭 经女 性 外 周 血 染 色体 的核 型 分 析 的 特 征 及 其 临 床 意 义 。 方 法 选 取 ２ ０ ０ ６ 年８ 月一 ２ Ｏ １ ２ 年８ 月该 院 就 诊 的 闭 经 女性 患者 中随 机 抽 取 ６ ９ 例， 对此６ ９ 例 患 者进 行 染 色 体 核 型 分 析 ， 采 用 常 规 的外 周血 淋 巴 细胞 培养 方 法 制 片 ， 并应 用
有核型异常的患者３ ２ 例（ ４ ６ ． ４ ％） ， 此３ ２ 例异常的核型为； ６ ９ 例 闭 例（ ５ ３ ． ４ ％） ； 在ｌ ｌ 例 继 发 性 闭 经 的患 者 中核 型 异 常 的 患 者 有 １ 例
（ ９ ． １ ％） 见表ｌ 。
表１ 此６ ９ 例 闭 经 患 者 的 核 型 分 析 结 果
诊的有６ 例， 其 他 原 因 的有 ８ 例。 继 发 性 闭 经 的 患 者有 １ １ 例， 年 龄 范 例， 以月经 不规 律 就 诊 的有 ５ 例， 以其 他 原 因 就 诊 的 有 ２ 例。 患 者 被 诊 断 为原 发 性 闭经 的诊 断标 准 为 ： ① 患 者 的 年 龄 已超 过１ ６ 岁， 第二性征已经发育， 但 是 还 没 有 月经 来潮 ； ② 患 者 的 年 龄
见 的 闭 经 中原 发 性 闭经 比较 常见 ， 染 色 体 核 型 的 异常是 导 致 原 发 性 闭 经 的 主 要 原 因之一 ， 早 期 对 有 临床 症 状 的 患者 进行 染 色 体 核 型 分 析 并 进 行早 期 的干 预 治 疗， 具 有 很 好 的临床 意 义 和推 广 价的 患 者 有３ １ 分为原发性和继发性 闭经两类 。 原发性 闭经 的病因很多， 其 中染色 经 的 患 者 中原 发 性 闭 经 的患 者 有 ５
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案复习过程
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案实验方案实验外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备，染色体组型分析一、实验目的1、了解动物细胞培养的方法。
掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备。
2、初步掌握人类染色体G－带的显示方法及人类染色体G－带在染色体识别中的意义。
3、熟悉人类染色体的镜下检查和核型分析方法。
初步掌握人类染色体G带的特征及其识别。
二、实验原理所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。
用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体养基中进行培养。
人类外周血细胞本来是终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA （植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。
染色体显带是将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹――染色体带，这种技术，称为染色体显带技术。
通过显带，人们可以准确地识别每一条染色体及染色体上的各个区段，并可发现染色体上较细微的结构变化。
在所有的显带技术中，G显带（G banding）是最常见的显带技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。
G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。
正常人类染色体的数目为46条(23对)，1960年的Denver会议和1963年的London会议制定了统一的人类染色体命名体制：按照染色体的相对长度、臂比和着丝粒指数，将常染色体（22对）按大小用阿拉伯数字标记，顺次排列为1～22号，性染色体用X和Y标记；并按染色体大小和着丝粒位置，把人类染色体分为七个组，用大写字母A～G表示。
原发闭经患者的细胞遗传学研究
原发 闭经 患 者 的细 胞 遗传 学 研 究
唐 宝定 ， 中文 ， 小梅 李 胡
【 要 】 目的 探讨性 染色体异 常对性腺发 育的影响。方 法 对 ３ 例 原发 闭经患者进行 外周血淋 巴细胞染 色体 Ｇ 摘 ７ 显带分析。结果 共检 出 １ ５例性 染 色体 异常患者 ， 异常率为 ４ ． ％ ， 中 ｘ染 色体数 目异常 ｌ ， ０５ 其 ０例 结构异常 ３例 ， Ｙ 含
【 ｙｗ ｒｓ Ｐｉ ｒ ａ ｅｏｒｅ ； ｙ ｇｎｔ ｓＳｘｃ ｒ ｓｍ ｂ ｏｍ ｌｙ Ｋｅ ｏｄ 】 ｒ ｙ ｍ ｎｒ ａ Ｃｔ ｅｅｉ ；ｅ ｈｏ ｏ ｅａ ｎｒ ａ ｔ ｍａ ｈ ｏ ｃ ｍｏ ｉ
原发性 闭经是 指女性满 ｌ ６岁第 二性征 已发育仍无 月经来 潮现象或 年龄超过 ｌ ４岁仍无女性第 二性征 发育者 。导致 闭经 的原 因有多种 ， 性染色体数 目和结构 的异常是原 发性 闭经 的常 见原 因之一 。本文对 ３ 原发性 闭经患者 进行外 周血染 色体 ７例
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ的检查 ， 现报 道 如 下 。 １ 资 料 与 方 法
认 为 ４ ， Ｘ中一条 ｘ染 色体 失活 ，５ ｘ缺的正是这一条 ｘ， ６Ｘ ４， 可 能是 ４ ， ５ ｘ单 体性能存 活的原 因， 但失 活 ｘ染色体并非 所有基 因失活 ， 些未 失活 基 因在性 腺发 育 的调控 中 可能发 挥着 作 这 用 ；７ Ｘ Ｘ中两条 ｘ失活 ， 失活 ｘ染 色体 上 的未失 活基 因 ４ ，Ｘ 但 较 ４ ， Ｘ多出一份 ， 量效 应 可能也 对性 腺发 育 的调 控有 影 ６Ｘ 剂
Ｃ ｔｇｎ ｆ ｔｄ ｆ ７Ｐ ｔ ｎｓ、 ｔ ｒｍａｙＡｍｅ ｏｒｅ Ｔ Ｎ ａ—ｉ ．ＩＺ ｏｇｗ ｎ Ｈ ｉ — ｅ Ｄｐ ｒ ｅｔｆ ｙｏｅ ｅ ｃＳｕ ｙｏ ａｉ ｔ ｖ ｌＰ ｉ ｒ ｉ ３ ｅ ｉＩ ｎ ｒｈａ Ａ ＧＢ ｏｄｎ Ｌ ｈｎ —ｅ ． Ｕ Ｘａ ｍ ｉ ｅａｔ ｎ ｇ ｏ ． ｍ ｏ
56例原发闭经患者染色体检查结果分析
56例原发闭经患者染色体检查结果分析 贵阳市妇幼保健院优生遗传科(550003) 唐黛丽 中图分类号:R711.51 文献标识码:B 文章编号:10002744X(2010)1221102202 doi:10.3969/j.ISSN.10002744X.2010.12.021 闭经表现为无月经或月经停止。
根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类。
原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起。
本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系。
1 资料与方法1.1 研究资料 56例患者年龄在14～36岁之间。
为查明病因行外周血染色体检查、妇科检查、B超影像学检查、内分泌检查等。
1.2 实验方法 采集被检者外周血2mL,R PMI 1640培养基进行淋巴细胞培养,按照常规方法收获细胞、染色体制片和G显带分析。
详细记录染色体数目及结构变化,对嵌合型病例分析记数100个中期分裂相,以明确正常细胞与异常细胞的比例。
2 结 果56例原发闭经患者检出染色体异常核型20例,占36%,说明染色体异常与原发闭经的关系十分密切;性染色体异常17例,占异常核型的85%,其中45,X纯合型7例,嵌合型6例,2例46,XY,1例46,X,i(Xq),1例46,XX/47,XXX,说明性染色体的数目异常和结构异常是遗传因素中的主要原因。
染色体异常核型分布见表1。
并且在正常核型中有9例先天性无子宫,6例子宫发育较小,说明了生殖道分化异常是另一重要因素。
表1 原发闭经的染色体异常核型分布异常核型例数异常核型例数45,X746,XX,1q h+2(1例无子宫) 46,XY2(无子宫)46,XX,9q h+145,X/46,X,i(Xq)346,X,i(Xq)145,X/46,XX1(无子宫)46,XX/47,XXX146,X,t(YY)(p11q11)/45,X/47,XXX1(无子宫)45,X/47,XY,t(YY)13 讨 论3.1 Tur ner综合征 本征患者的染色体核型为45,X,其形成系生殖细胞减数分裂时性染色体不分离所致。
闭经患者的外周血染色体和性激素研究
１ ０ ０ ８・
中国卫生检验杂志
２ ０ １ ５年 ４月第 ２ ５卷第 ７期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｌ ａ ｂ Ｔ ｅ ｅ ， Ａ ｐ ｒ ． ２ ０ １ ５ ， Ｖ ｏ １ ．２ ５， Ｎ ｏ ．７
・
临床 检 验激 素 研究
宫剑 ， 楼 文文 ， 邢超 ， 王伟 ， 冯 亮 ， 李倩
１ ．温州医科 大学附属第二医院育英儿 童医院检验科 ， 浙江 温州 ３ ２ ５ ０ ２ ７ ； ２ ．吉林油 田总医院 ， 吉林 松原 １ ３ ８ ０ ０ ０
摘 要 ：目的 研究 闭经患者 的临床体征 、 性激素水平与染色体异常的相关性。方法 对本 院 ２ ０ ０ ３年 以来就诊的 ３ ５ ６例 闭经患者进行临床体征 、 染色体核 型分 析和性激 素水平 检测。结果 闭经组患者 的 Ｆ Ｓ Ｈ和 Ｌ Ｈ明显高 于正常对照 组 ， Ｅ 和 Ｐ明显低于正常对照组 ， Ｔ和 Ｒ Ｐ Ｌ无 明显差异。３ ５ ６例闭经 患者 中包 括 ２ １ ４例原发性 闭经 和 １ ４ ２例继 发性 闭经。 在 １ ４ ２例继发性闭经患者中 ， 有 ５例染 色体核型异常 ， 异常 比例为 ３ ． ５ ２ ％， 均为常染色体异常 。在 ２ １ ４例原发 性闭经患 者 中有 １ ５ ０例染色体核型异常 ， 异常 比例为 ７ ０ ． ０ ９ ％ 。Ｘ染色体数 目异常 ８ １例 ， 占５ ４ ． ０ ０ ％； Ｘ染 色体结构 异常 ３ １例 ， 占２ ０ ． ６ ７ ％； Ｘ染色体数 目伴 结构 异常 ２ ８例 ， 占１ ８ ． ６ ７ ％； 含 Ｙ染色体 １ ０例 ， 占６ ． ６ ７ ％ 。结论 结合临床体 征、 染色体和 性激素检查 ， 不仅 为闭经 患者 寻找病 因提供 了理论依据 ， 而且有利于指导闭经患者的治疗 。
122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析
１例及性分化异常 ６例。 性染色体数目异常中 ４５，Ｘ是最常见的核型，
（２）全血基因组 ＤＮＡ提取：严格按照试剂盒说 明操作，静脉抽取患者 ２ｍＬ的 ＥＤＴＡ抗凝外周血， 混匀 后 取 ２００μＬ全 血，采 用 自 动 化 仪 器 （天 隆 ＮＰ９６８磁珠核酸提取仪）抽提 ＤＮＡ。
（３）ＰＣＲ扩 增 及 荧 光 信 号 定 量 分 析：采 用 两 管 多重 ＰＣＲ扩增，四个通道（ＦＣＭＶＩＣ／ＲＯＸ／Ｃｙ５）荧光 检 测 的 方 法，判 断 ＡＺＦａ （ｓＹ８４，ｓＹ８６），ＡＺＦｂ （ｓＹ１２７，ｓＹ１３４），ＡＺＦｃ（ｓＹ２５４，ｓＹ２５５）三个区域六 个序列标签 位 点 （ＳＴＳ）的 微 缺 失，同 时 设 置 两 个 内 对照基因：男性性别决定基因（ＳＲＹ）和编码锌指蛋 白基因 ＺＦＸ／ＺＦＹ。
【关键词】 原发性闭经； 染色体核型分析； 性染色体异常； Ｙ染色体微缺失
闭经是妇科常见的症状，可因生殖器发育不全、 下丘脑垂体功能异常、药物、遗传等不同的原因引 起，通常将闭经分为原发性闭经和继发性闭经。原 发性闭经是指女性年龄超过 １４周岁仍无第二性征 发育，或者年龄超过 １６周岁出现第二性征发育但无 月经来潮［１］。导致原发性闭经的原因很多，其中染 色体异常是引起原发性闭经的重要遗传因素，且不 能治愈，因此若能早发现早诊断，并通过合理的治疗 改善患者的性器官发育，对减少患者身心伤害及提 高生活质量具有明显的帮助［２３］。本文对 １２２例原 发性闭经患者进行外周血染色体核型分析，并且对 涉及 Ｙ染色体的患者利用 ＰＣＲ荧光探针法进行 Ｙ 染色体微缺失检测，以探讨原发性闭经与染色体异 常及 Ｙ染色体微缺失的关系。
中国生育健康杂志 ２０２０年第 ３１卷第 ３期 ｈｔｔｐ：／／ｃｊｒｈ．ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ
闭经患者135例染色体分析
维普资讯
陕 西 医学 杂 志 ２ ０ ０ ２年 ８月 第 ３ 卷 第 ８ １ 期
７５ ３
褥 疮 则彻 底 清 创 ， 其成 为 较新 鲜 的 伤 口， 浅 筋 使 在 膜 深 层 向伤 口两 侧钝 性 分 离 ２ － ｃ 在伤 口皮 肤 ＂ ４ｍ，
张 力 最 大 处 ， 伤 缘 １ ５－ ． ｃ 处 ， 皮 肤 伸展 距 ． －３ Ｏｍ － 将
缘 边 靠拢 ， 持续 ３ ｒｉ（ 图 ２ 。① 皮 肤伤 缘 张力 ０ ｎ见 ａ ）
小 ， 以分 层 问 断 缝 合 ， 天调 紧 弹力 一 次 ， 毒 可 每 消 针 眼后 、 口涂 “ 多 邦 ” ， 防感 染 。３ ４ 伤 百 膏 预 ～ ｄ拆 皮肤 伸 展器 ， ｄ问断 拆 线 ， ～ ｌｄ全 部 拆 线 。本 ６ ８ Ｏ
ห้องสมุดไป่ตู้
陕西 医 学 杂 志 ２ ０ ０ ２年 ８月第 ３ １卷第 ８期 沟 部 位有 睾 丸 。２例 已做 睾 丸切 除 。
讨 论
细 胞 培 养 常 规 制 备 中期 染 色 体 分 裂 相 ， Ｇ 显 ＧＴ 带 ， 例分 析 ３ 每 Ｏ个 ， 型分 析 图 ３ 。 分 异 常核 核 个 部
型 作 显微 照 相 。
图 ２ 简 易 皮 肤 伸 展 器 的 使 用
闭经女性的外周血染色体核型分析及临床作用探究
闭经女性的外周血染色体核型分析及临床作用探究目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。
方法将我院妇科2010年9月～2013年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。
结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。
结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。
标签：闭经；染色体；核型异常闭经是妇科临床治疗中的常见并发症，主要是指月经停止时间至少5个月以上，如果按照发病年龄可将其分成原发性和继发性两种[1]，原发性闭经是指凡是年满18周岁以上的妇女或者是发育成熟2年后仍然没有出现月经来潮者，继发性闭经是指妇女曾经出现规律性月经，但由于某种原因的影响，导致月经停止时间在5个月以上。
1资料与方法1.1一般资料将我院妇科2010年9月～2013年9月诊治300例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄在15～40岁，平均年龄（28.5±2.5）岁。
300例患者的性别、年龄等资料均不存在显著差异，P>0.05，可進行有针对性的临床比较。
1.2临床诊断标准①所有患者均经诊断确诊为原发和继发闭经患者；②排除更年期患者和精神疾病人群。
1.3方法300例闭经患者均在无菌环境下进行外周血的抽取，将其放入培养基中进行培养，培养时间在72h左右，培养终止前3h加入秋水仙素，并进行常规显带处理，对染色体核型进行分析。
1.4观察项目和指标①观察性染色体核型异常情况；②观察原发性闭经患者的性染色体核型与临床表现；③观察继发性闭经患者性染色体核型及临床特征。
53例女性月经异常患者的染色体
常染色体异常 2 例，1 例继发闭经，1 例原发闭经，是否 与染色体有关，有待研继续研究。
综上所述，性染色体的数目及结构异常影响生殖器官和 性腺的发育，表现为月经异常，故在临床上对月经异常，尤其 是伴性腺、生殖器及第二性征发育异常的患者，进行染色体 核型分析对诊断和治疗是非常必要的。
子生物学的方法进行研究。 参考文献
染色体臂间倒位在不孕不育和流产或发育异常，智力低下等 ［1］郑燕銮，李志凌，林丽丽，等 . 9 号染色体臂间倒位 49 例分析［J］．
患者中发生率较高。本研究 10 例 inv( 9) 胎儿中有 1 例出现 反复羊水过少，单脐动脉，其母也检出 inv( 9) ，但仍足月妊娠 分娩 1 活女婴，随访至 1 岁未见异常。其余 inv( 9) 胎儿在孕 期反复 B 超系统检查未见明显形态学异常。所有 inv( 9) 胎 儿孕妇均知情选择继续妊娠至足月分娩，新生儿外观正常， 随访至今未见明显异常，但学龄期的智力情况，以后的生育
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 4 期
·43·
53 例女性月经异常患者的染色体分析
李 伟，冯建忠，闫红霞 ( 河北省保定市妇幼保健院，071000)
中图分类号: R711. 51
文献标识码: B
文章编号: 1006 － 9534 ( 2011) 04 － 0043 －见阴道口，无子宫
45，X /46，XY
嵌合型，身体矮小，乳房不发育，生殖器幼稚， 2
无卵巢，始基子宫
45，X /46，XX
原发闭经，典型 Turner 综合征，身材矮小，幼 1
稚子宫，肘外翻，乳房不发育等
46，X，i( X) ( q10)
人外周血淋巴细胞培养及染色体观察
实验意义—物种的鉴别
物种亲缘关系的确定 ——进化树
蛙(22)
牛( 60, XY)
猪(38, XX)
2N = 38, XX
XX
猫(38, XY)
大猩猩(46,XY)
非洲小人猿(46, XX)
四、实验内容—实验操作流程
抽血
37℃培养3天
对着色很深的小球，处于短臂的末断，随体与短臂之间的区域 很少着色； • E(16～18)包括一对中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和一对 近端着丝粒染色体； • F(19～20)为两对的中着丝粒； • G(21～22+Y)为最小的一组端着丝粒染色体，可见随体； • Y常呈现固缩状态着色更深。
实验意义
一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常 及患精神分裂症倾向。
性染色体畸变—
Jacobs综合征
XYY男性的表型正常， 患者身材高大，常超过 180cm。
XYY个体易于兴奋，易 感到欲望不满足，厌学 ，自我克制力差，易产 生攻击性行为。
XYY核型是父亲精子形 成过程中第二次减数分 裂时发生Y染色体不分 离的结果。
加入固定液2ml，细胞立即变黑
立即冲打均匀
室温下固定15min
离心后倒去上清液
离心后管底细胞为白色
白细胞
8、再固定：加入固定液1ml（2只离 心管共需2ml） ，用吸管轻轻打散， 室温下继续固定15min以上（过夜也 可以）。
9、再离心：倒去上清液，留下白细 胞制片。
第二次固定，加入固定液1ml
冲打均匀
室温下固定15min以上
离心后倒去上清
10、制片：滴入固定液0.2ml，用滴管小心冲打 成悬液，从冰箱中取出冰盒将载玻片（每人一 片）平置于冰盒上，自高处（1m以上）滴加 悬液，每片1‾2滴，将滴好的玻片放在玻璃架 上，在酒精灯火焰上烤干。
闭经患者细胞遗传学检查的临床意义
闭经患者细胞遗传学检查的临床意义
杨瑞芳;王明毅;王济周
【期刊名称】《现代妇产科进展》
【年(卷),期】2001(10)2
【摘要】目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。
方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。
结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。
结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因。
【总页数】3页(P114-116)
【关键词】闭经;细胞遗传学;染色体分析
【作者】杨瑞芳;王明毅;王济周
【作者单位】山东大学齐鲁医院围产医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R711.510.2
【相关文献】
1.120例闭经患者的外周血细胞遗传学分析 [J], 邵会媛;吴红;刘晓雁;侯晓菲;孙晓莉;苗宗玉
2.530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 [J], 夏蓓;郑杰梅;刘之英;魏杨君;张雪
梅
3.200例原发性闭经患者细胞遗传学分析 [J], 李显筝;许玲;黎凤珍;蔡婵慧
4.185例原发闭经患者的细胞遗传学分析 [J], 黄婷婷; 葛运生; 孔辉
5.细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用 [J], 郑梅玲;张桂林;化爱玲;张月莲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
原发性闭经的染色体核型分析及临床意义
原发性闭经的染色体核型分析及临床意义凌霞珍;马庭元;闻良珍【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】1994(2)F08【摘要】本文对本科遗传咨询门诊１０年中的５９例年龄在１７－３３岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果显示：５９例患者中，染色体异常２１例．占３５．５９％，其中常染色体异常中４６，ＸＸ／９２，ＸＸＸＸ１例，４６，ＸＸ，ｄｅｌ（８）（ｑｔｅｒ）１例，４６，ＸＸ，ｔ（３；８）１例，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。
性染色体异常中，４５，Ｘ４例，４５，Ｘ／４６，ＸＸ５例，４６，Ｘ，ｉ（ｑｘ）２例。
４６，ＸＸ／４６，ＸＹ嵌合体２例与３例４６，ＸＹ患者，后者系睾丸女性化所致。
４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｐｔｅｒ→ｑ２１）１例。
５９例患者中，４６，ＸＸ染色体核型３８例，占６４．４１％，妇检无异常１２例，２１例有先天性子宫发育不良。
１例闭经患者有溢乳现象。
对各种病例采取了不同的治疗和处理。
【总页数】6页(P64-67)【关键词】原发性闭经;患者;染色体核型分析;临床意义;治疗;性染色体异常;q21);本科;医科大学;现象【作者】凌霞珍;马庭元;闻良珍【作者单位】同济医科大学同济医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.51;R596【相关文献】1.原发性闭经427例患者染色体核型分析 [J], 彭琳;王楠;邓东锐;左伟;程琛;党静;郝海燕;周媛;蒋敏;凌霞珍2.129例原发性闭经患者与染色体核型异常分析 [J], 付克勤;戴志杰;孙世梅3.原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测 [J], 宋国英;连建华;贺颖;齐华;郑红;周军卫;刘永波4.80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征 [J], 曹郡;卢守莲;王珏;苗明珠;张静引;孙丽洲5.122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析 [J], 卢婉; 刘艳秋; 黄宁; 周吉会; 饶慧华; 黎俏; 吴翠婷; 周萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
原发性闭经427例患者染色体核型分析
原发性闭经427例患者染色体核型分析彭琳;王楠;邓东锐;左伟;程琛;党静;郝海燕;周媛;蒋敏;凌霞珍【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2012(023)005【摘要】目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理.方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27.6℅﹙118∕427﹚.性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位1例,合并X的部分缺失2例.常染色体结构异常10例,包括染色体倒位﹙4例﹚、平衡易位﹙4例﹚以及染色体大小异常﹙2例﹚,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体.结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定.【总页数】3页(P570-572)【作者】彭琳;王楠;邓东锐;左伟;程琛;党静;郝海燕;周媛;蒋敏;凌霞珍【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,湖北,武汉,430030【正文语种】中文【中图分类】R711.51;R394.2;R394.1【相关文献】1.原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测 [J], 宋国英;连建华;贺颖;齐华;郑红;周军卫;刘永波2.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓3.染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用 [J], 秦娟; 汤冬娥; 何慧燕; 赵鑫; 梁灼健; 廖秋燕; 郭辉; 林琳华; 戴勇; 邹畅4.122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析 [J], 卢婉; 刘艳秋; 黄宁; 周吉会; 饶慧华; 黎俏; 吴翠婷; 周萍5.原发性闭经的染色体核型分析及临床意义 [J], 凌霞珍;马庭元;闻良珍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Ｃｏ ｃｕ ｉ ｎ： ｏ ｉ ｅ ｃｉ ｉ ａ ｅ ａ ｎ ｔ ｎ ｉ ｃ ｒｍｏ ｏ ａ ａｙ ｉ ｇ ｗｅ ｎ ｌｓ ｏ Ｃ ｍｂ ｎ ｄ ｌ ｃ ｌ ｘ ｍｉ ａｉ ｗ ｔ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｎ ｌｚｎ ， ｗｉ ｎ ｔ ｎ ｙ ｆｎ ｔ ｅ ｅ ｓ ｎ ｏ ｎ ｏ ｈ ｌ ｏ ｏ ｌ ｄ ｈ ｒａ ｏ ｓ ｆ ｌ ｉ
ａ ｎ ｒｈ ａ ｂ ｔ ａ ｓ ａ ｅ ｐ ａ ｔ ａ ａ ｉ ｇ ｆｒ ｔ ｅ ｔｅ ｔ ｎ ． ｍｅ ｏ ｒ ｅ ， ｕ ｌ ｈ ｖ ｒ ｃｉ ｌ ｍｅ ｎ ｎ ｏ ｈ ｒ ａｍｅ ｔ ｏ ｃ Ｋｅ ｗｏ ｄ ｙ ｒｓ
ａ ｌ ｓｓ ｎａｙ ｉ
ｐ ｍａ ａ ｎ ｒｈ ａ ｓ ｃ ｎ ａ ａ ｎ ｒｈ ａ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ； ｈ ｉ ｙ ｒ ｒ ｍｅ ｏ ｒ ｅ ； ｅ ｏ ｄ ｒ ｙ ｍｅ ｏ ｒ ｅ ； ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｃ ｍｍｏ ｏ ｌ ａ ｎ ｒ ａｉ ； ａ ｏｙ ｅ ｓ ｍａ ｂ ｏ ＮＧ Ｙ ｎ，ＨＩ Ｙ － ｕ ，ｔａ ／ｏ ｒ ａ ｏ ｈｎ － ａ ａ ｒ ｎ ｓｉ ｓｉ ，０ ６ Ｏｃ ，０ （ ）２ ７ Ｈ ｕ Ｓ ｕ ｈ ｅ ｌＪ ｕ ｎ ｌ ｆＣ ｉａ Ｊ ｐ ｎ Ｆ ｉ ｄ ｈｐ Ｈｏｐ￣ｌ２ ０ ｔ２ ５ ：６ － ｌ ／ ｅ
２９ ６
Ａ ｓｒｃ Ｏｂｅｔ ｅＴ ｘ ｌ ｅｔｅｒｌｔ ｎｈ ｅ ｅｎ ａ ｅｏｒｅ ｎ ｂｒ ｔ ｎｏ ｈｏ ｓｍ ． ｅ ｏ ｓ ｂ ｔａｔ ｊｃ ｖ ：ｏ ｅｐｏ ｈ ｅａｏ ｓｉ ｂ ｔ ｅ ｍ ｎ ｒ ａ ａ ｄ ａｅｒ ｉ ｆｃｒｍｏｏ ｅ ｔ ｄ ： ｉ ｒ ｉ ｐ ｗ ｈ ａｏ Ｍ ｈ
摘要 目的 ： 讨闭经患者与染色体异常的关系 。方法 ： 择闭经患者 １９例 （ 中原发性 闭经 ９ 例 ， 探 选 ３ 其 １ 继发性
闭经 ４ ８例 ）对 其进 行外周血淋 巴细 胞染 色体检查 。结 果 ： ， 原发 闭经组 ， 染色体数 目和 （ ） 构异常者 ２ 性 或 结 ８
例， 常染色体 异常 １ 。继发闭经组 ， 例 性染色体数 目和（ ） 或 结构异常者 ４例 ， 常染色体异常 １ 例。结论 ： 结合临 床体征和染色体检查 ， 不仅为闭经患者 寻找病 因提供理论依据 ， 而且有利于指导 闭经患者的治疗。
２７ ６
圆圈
闭经患者的外周血淋 巴细胞染色体观察
靳耀 英 ， 张 韫 石 玉惠 ， ， 梁海燕 ， 刘 伟 １高福 云 ， 国玲 李 忻 ， 刘 ，
（ 冲 日友好 医院 临床 医学研 究所 ， １ 北京 １０２ ；冲 日友好 医院 妇产科 ， ００９２ 北京 １０ ２ ） ００ ９
关 键 词： 原发 闭经 ； 继发 闭经： 染色体 ； 染色体异常 ； 核型分析 文献标识码 ： Ａ 文章编号 ：０ １ ０ ２ （０ ６ ０ — ２７ ０ １０ — ０ ５ ２ ０ ）５ ０ ６ — ３ 中图分类号 ： ３ ４２ Ｒ ９．
Ｏｂ ｅ ｖ ｔ ｎ ｆ ｅ ｉｈ ｒ ｌ ｌｏ ｌｍ ｐ ｏ ｙｅ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｏ ａ ｎ ｒ ｈ ａ ｐ ｔｅ ｔ／ Ｉ ｓｒ ａ ｏ ｏ ｐ ｒｐ ｅ ａ ｂｏ ｄ ｙ ｈ ｃ ｔ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｆｒ ｍｅ ｏ ｒ ｅ ｌ ａｉｎ ｓ／ Ｎ Ｙａ ｙｎ ， ｉ Ｊ ｏ－ ｉ ｇ
Ａｕ ｈ ｒ Ｓ ｄ ｒ ｓ Ｄ ｐ ｒ ｎ ｏ Ｇｅ ｅｉｓ Ｉｓｉ ｔ ｏ Ｃｌ ｉａ ｔ ｏ ａ ｄ ｅ ｓ ｅ ａ ｍｅ ｔ ｆ ｔ ｎ ｔ ，ｎｔ ｕｅ ｆ ｃ ｔ ｉ ｃｌ ｎ Ｍｅ ｉａ Ｓ ｉｎ ｅ， ｉａ— ａ ａ Ｆ ｉｎ ｓ ｉ ｄｃ ｌ ｃｅ ｃ Ｃｈｎ Ｊｐ ｎ ｒ ｄ ｈｐ ｅ
维普资讯
Ｊｕ ａ ｏ ｉ 印∞ Ｆｉ 出 咖Ｈ ｓ ｉ ！ Ｏ ６ ｃ Ｖ １ ０ ｏ 中日友好医院学报 ２ ０ 年第 ２ 卷第 ５ ｏ ｒ ｌｆＣ ｎ ｅ ｈ Ｊ ｒ ｎ ＾ ｏ ｔ ， Ｏ， ｔ ｏ２ ． ． ｅ ｐ ａ２ ０ ， ． Ｎ ５ ０６ ０ 期