先天性无痛无汗症
先天性无汗症怎么治疗
先天性无汗症怎么治疗
一、概述
某同事今年已经有十八岁了，但是这么多年啦，某同事都是全身处于无汗的状态，并且某同事的皮肤特别的干燥，尤其是冬天的时候，手指和脚背还会出现很明显的裂痕。
在某同事很小的时候某同事就有到医院做了检查，医生说像某同事这样的情况是患有了先天性的无汗病症，这些年，某同事断断续续的也有服用了不少药物进行治疗，但是治疗的效果都不是很理想，那到底先天性的无汗病症要怎么治疗才比较好？
二、步骤/方法：
1、该病属于较为罕见的遗传性疾病，由于患者一旦发病后会使
身体中的排汗功能出现了障碍，者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
2、建议患者在日常生活中如果出现了体温升高的情况时，首先
应当尽快采取物理的方法进行降温，而局限性无汗症引起的皮肤干燥、粗糙可搽一些无刺激软膏，以润泽保护皮肤。
夏天可人工湿润皮肤，帮助调节体温。
3、而目前临床上治疗该病首选还是采取药物的方法进行治疗，
常用的药物有毛果芸香碱，通常该药物可以刺激患者汗腺的分泌，并且患者还可以内服维生素A和甲状腺粉，大部分患者的病症都可以得
到缓解。
三、注意事项：
建议患者在日常饮食中可以多补充维生素A的摄取，除此之外，患者在心态方面也要保持平和，避免过度的忧虑，以免对病症的恢复造成了影响。
先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病主要临床表现为：(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。
(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。
输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。
约20％患儿3岁时因高热死亡。
本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。
(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。
因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。
须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。
(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。
本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。
我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。
其他症状均符合无痛无汗症的表现。
另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。
先天性无痛无汗症五例
消失5<例痛觉反应迟钝BF例 触 觉 均 好BF 7&RG7&S 正 常BH例 皮 肤 活 检K真 皮 可 见 力迟缓B此外5还应与无汗性外 胚 层 发 育
例中?例温度觉消失5H例减 低B温 度 觉 中 皮脂腺G汗腺及部分小血管5未 见 神 经 组 不良鉴别B后一种为性联遗传5男 性 为 完
对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更显 织及环层小体结构B
验和热发汗定性试验均证明无汗B
皮肤组织结构正常5汗腺形态 无 异 常B周
6$%&’%()*+(%-’%-()(.()/)$0*(%1()2*%,
?J发热KF例均反复 高 热B发 热 时 间K 生 后 HE <I35体 温 最 高 达 ?=E ><L5表 现 为 驰 张 热 和 不 规 则 热B体 温 明 显 受 环 境 温 度 的 影 响B室 温 升 高5体 温 升 高B物 理降温有效B
FJ创 伤 及 感 染K<例 舌 尖 咬 伤 后5舌 折B
一 G一 般 情 况
下溃疡B<例头皮G甲沟致伤 后 继 发 感 染5
痛 觉G温 度 觉 试 验 以 及 碘 淀 粉 法 发
F例 均 为 男 孩5发 病 年 龄 为 生 后 HE 指甲脱落B另外H例为新生儿期 无 创 伤 和 汗 定 性 试 验 是 本 病 的 主 要 诊 断 依 据 B应
本文读者也读过(6条) 1. 晏党.张扬文.侯杰 先天性无痛症伴无汗症误诊1例[期刊论文]-中国误诊学杂志2001,1(7) 2. 李树丽.李树军.张桂玲.张怀强 先天性无痛无汗症一例[期刊论文]-中国优生与遗传杂志2008,16(2) 3. 曹辉 先天性无痛无汗综合征1例[期刊论文]-临床军医杂志2010,38(2) 4. 李伟强.郭跃明.汪启筹.马洪.郭剑.LI Wei-qiang.GUO Yue-ming.WANG Qi-chou.MA Hong.GUO Jian 先天性无 痛无汗症并发习惯性髋关节脱位1例[期刊论文]-中国骨伤2010,23(5) 5. 徐红珍.柏林.叶茂.XU Hong-zhen.BO Lin.YE Mao 先天性无痛无汗症麻醉一例报道[期刊论文]-临床小儿外科 杂志2003,2(4) 6. 王佳.朱垚.郭立中.周仲瑛.WANG Jia.ZHU Yao.GUO Li-zhong.ZHOU Zhong-ying 周仲瑛教授复方辨治无汗症 例析[期刊论文]-实用中医内科杂志2010,24(3)
先天性无痛无汗症的健康宣教 (3)
应对方法：寻求专业心理医生的帮助，进行心理疏导和治疗
02
家庭支持：家庭成员应给予患者关爱和支持，帮助患者适应疾病和生活
03
社交支持：鼓励患者参加社交活动，建立良好的人际关系，减轻心理压力
04
心理干预和治疗
1
心理干预：通过心理咨询、心理治疗等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
2
心理治疗：包括认知行为疗法、心理动力学疗法等，帮助患者认识和调整自己的思维和行为模式
3
预防措施：如何预防先天性无痛无汗症的发生和发展
2
心理调适：如何调整心态，积极面对疾病，提高生活质量
4
健康教育方式
宣传资料：制作宣传册、海报、视频等，介绍先天性无痛无汗症的症状、病因、治疗方法等
讲座：邀请专家进行讲座，讲解先天性无痛无汗症的相关知识，提高公众的认识和重视
社交媒体：利用社交媒体平台，发布相关科普文章、视频等，扩大宣传范围
3
药物治疗：根据患者的具体情况，使用抗抑郁药、抗焦虑药等药物进行治疗
4
家庭和社会支持：鼓励患者与家人、朋友、同事等保持良好的沟通和互动，获得更多的理解和支持
家庭和社会支持
家庭支持：家庭成员的理解、关心和帮助，为患者提供良好的家庭环境
01
社会支持：社会组织和志愿者为患者提供心理支持和帮助，帮助患者适应社会生活
物理治疗：通过按摩、针灸等物理疗法进行治疗
康复护理
保持良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食等
1
定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
2
保持良好的心理状态，避免焦虑、抑郁等不良情绪
3
适当进行体育锻炼，增强体质，提高免疫力
4
3
先天性无痛无汗症的心理支持
先天性无汗症的治疗方案
一、引言先天性无汗症，又称为先天性无汗性外胚层发育不良，是一种罕见的遗传性疾病。
患者由于汗腺发育不全或功能障碍，导致全身无汗或汗腺分泌不足。
该病主要表现为体温调节障碍、皮肤干燥、易感染等症状。
先天性无汗症的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
本文将对先天性无汗症的治疗方案进行详细介绍。
二、药物治疗1. 药物选择（1）抗胆碱能药物：抗胆碱能药物可抑制汗腺分泌，减轻出汗症状。
常用的抗胆碱能药物有阿托品、东莨菪碱等。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：α-肾上腺素能受体激动剂可收缩血管，减少汗腺分泌。
常用的药物有酚妥拉明、盐酸米多君等。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：β-肾上腺素能受体阻滞剂可降低心率、血压，减少汗腺分泌。
常用的药物有普萘洛尔、美托洛尔等。
2. 药物使用方法（1）抗胆碱能药物：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
三、物理治疗1. 水疗水疗是先天性无汗症常用的物理治疗方法之一。
通过水疗，可促进血液循环，改善皮肤干燥症状。
具体操作方法如下：（1）水温控制在38℃～42℃之间，以患者能承受为宜。
（2）每次水疗时间为20～30分钟，每天1～2次。
（3）水疗期间，注意观察患者病情变化，如有不适，立即停止治疗。
2. 激光治疗激光治疗可刺激汗腺生长，改善汗腺功能。
具体操作方法如下：（1）选择合适的激光设备，如二氧化碳激光、饵激光等。
（2）根据患者病情和皮肤类型，调整激光能量和照射时间。
（3）治疗过程中，注意保护患者皮肤，避免烫伤。
四、手术治疗1. 手术适应症（1）药物治疗效果不佳的患者。
（2）皮肤干燥、皲裂等症状严重，影响患者生活质量的患者。
2. 手术方法（1）汗腺移植术：将患者自身正常汗腺组织移植到无汗区域，以改善汗腺功能。
先天性无汗无痛症1例
个 月 曾两 次服 用 过 安 乃 近 及 四 环 素
,
〔2 〕
,
均 具 有强 烈 的镇 痛 作 用 影 响 高
, “ ”
等 药物
,
出 生后 有 不 明原 因 高 热惊 厥 史 大 量 抗 生 素 及
, 。
级 中 枢 对 疼 痛 整 合作 用 表 现 为 无 痛
国 内外 文 献 报
解 热 镇 痛药 无效 唯 物 理 降 温 有 效
, 。
性 镇痛 物 质 阻 碍 了疼 痛 信息的传导 大 分子 的 内 啡 肤 和 寡分 子 的 脑 啡 肤 中脑 另 一 处 在 脊 髓
,
。
这 些 物 质可分 为
,
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院 智力 偏 低 家族 中 无 阳 性病 史 父 母 非 近 亲 婚 配 其
母在孕
3
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〔 2 ,
作 用 部位 一 处 在
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查体 体重
,
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此 病 目前 尚无 根 治 方 法 纳洛 酮 仅 能 获
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身 体 多 处 伤 痕 皮 肤 毅 裂 严重 无 自残
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得 暂 时 性 逆转 心理 治 疗 可 能 有 一 定 的疗 效 尚 待 进 一 步研 究 参
1
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刘 俊杰
2
赵俊 现 代麻 醉学 北 京
人 民 卫 生 出版 社
1 987
先天性无痛无汗症研究进展
㊀ ㊀ 先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种以无汗和对疼痛刺激 感染和精神发育迟滞ꎬ 在临床上极易与多种疾病混 淆而误诊的常染色体隐性遗传病 １������ ２５ 亿 为婴幼儿㊁ 儿童和青少年
[３] [２] [１]
������２５０������
« 转化医学杂志»２０１５ 年 ８ 月 第 ４ 卷 第 ４ 期㊀ ㊀ Ｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ＪｏｕｒｎａｌꎬＶｏｌ.４ Ｎｏ.４ꎬＡｕｇ ２０１５
先天性无痛无汗症研究进展
王英杰ꎬ刘静静ꎬ于乐成
㊀ ㊀ [ 摘要] 先天性无痛无汗症( ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种遗传性的罕见疾 病ꎬ常被误诊ꎮ 作者从 ＣＩＰＡ 的发病机制㊁临床表现㊁诊断㊁治疗和防护措施方面综述目前有关 ＣＩＰＡ 的研究进 展ꎬ以期对 ＣＩＰＡ 的诊断和治疗有所启示ꎮ [ 关键词] 先天性无痛无汗症ꎻ发病机制ꎻ临床表现ꎻ诊断ꎻ治疗 ｄｏｉ: １０������ ３９６９ / ｊ������ ｉｓｓｎ������ ２０９５￣３０９７������ ２０１５������ ０４������ ０１６ [ 中图分类号] Ｒ７２６������ ８㊀ ㊀ ㊀ [ 文献标志码] Ａ㊀ ㊀ ㊀ [ 文章编号] ２０９５￣３０９７(２０１５)０４￣０２５０￣０４
迄今尚未完全阐明ꎮ 既往认为 ＣＩＰＡ 的发病机制主 要是因为胚胎神经嵴细胞的分化和迁徙失败ꎬ 导致 但诸多研究提示ꎬ 患者染色体 １ｑ２１￣１ｑ２２ 上的神经 营养因子酪氨酸激酶受体 １ 型 ( ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃ ｔｙｒｏｓｉｎｅ 且存在着多种 ＮＴＲＫ１ 突变方式[８] ꎮ ＮＴＲＫ１ 是神经 生长因子 ( ｎｅｒｖｅ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒꎬＮＧＦ) 的高亲和力受 体ꎬ其突变不仅可存在于 ＮＴＲＫ１ 和 ＮＧＦ 结合的细 胞外结构域ꎬ也可发生在参与信号转导的细胞内结 构域 [８] ꎮ 一项涉及 ６２ 例基因突变研究显示ꎬ６２ 个 突变中有 ３４ 个突变 ( 约 ５５％) 位于 ＮＴＲＫ１ 蛋白的 细胞内酪氨酸激酶结构域ꎬ 表明酪氨酸激酶结构域 是一个突变热点ꎮ 因子ꎬ与 ＮＴＲＫ１ 结合后ꎬ 导致 ＮＴＲＫ１ 磷酸化ꎬ 从而 激活细胞内不同的信号转导通路ꎬ 产生一系列的生 物学效应ꎬ特别是支持痛觉神经元和自主交感神经 元的生长和分化 [８] ꎮ ＣＩＰＡ 患者由于缺乏对 ＮＧＦ 的 信号转导ꎬ导致依赖 ＮＧＦ 的神经元在发育过程中发 生凋亡ꎬ使得背根神经节和皮肤中完全缺乏无髓鞘 神经纤维和小的有髓鞘神经纤维ꎬ 皮肤中汗腺失去 ＮＧＦ 是一种由 １２０ 个氨基酸构成的神经营养 小的有 髓 神 经 纤 维 和 无 髓 神 经 纤 维 完 全 缺 失 [９] ꎮ ｋｉｎａｓｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｔｙｐｅ １ꎬＮＴＲＫ１) 基因发生了突变ꎬ 并
先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理
脉 ） 通过 排尿来 退热 。该患 儿术后 体 温一 直维 持在 ， ３ ． ～３ ． Ｃ之 间 ， ８ ４ ９ ８。 通过 上述 方 法处 理 后体 温 降至 ３ ８Ｃ左右 。高热 处 理 时 还 需 密 切 观察 血 象 与 体 温 之 间的关 系 ， 医生调 整抗 生素 的使 用提供 依据 。 为
全 又容易造 成反 复骨折 。该患 儿受伤 １周后 家长 才
２ 护 理
水 脉冲推 注 ， 液结束 后用 生理盐 水 正压封 管 ， 输 随时
观 察局部 有无 红 肿 渗 液 、 注是ห้องสมุดไป่ตู้否 有 阻力 。静脉 留 推 置 针 每 ３ｄ更 换 １次 留 置 部 位 ， 避 免 静 脉 炎 及 局 以 部皮 肤感 染 。
２ ４ 患肢 血供观 察 ．
２ ３ 静 脉 穿刺 的 护 理 由 于 患 儿 对 针 刺 无 反 应 ， ． 在
于同年 因右 股骨 骨折在外 院行 骨折 切开 复 位 内固定
术 。２ ０ ０ ９年 ４月 因 摔 伤 致 左 大 腿 畸 形 、 胀 、 动 肿 活
受 限 １ 收住我 院 。人 院后查 体 ： 周 全身皮 肤 干燥 ， 皮
月 的积极治疗 及护 理 ， 儿好转 出 院 ， 患 现将 护 理体会
介绍 如下 。 ｌ 病 例 介 绍
通过 对 流 、 导 和排 尿 降 温 ， 保 持 病 室温 度 １ ～ 传 故 ８
２ Ｃ、 对 湿 度 ５ ～ ６ 。 患 儿 体 温 低 于 ３ Ｃ ２。 相 Ｏ ０ ９Ｉ
组织病 ， 因尚不清楚 ， 病 多数 学者认 为是 常染 色 体显
性 遗 传 ； 要 临 床 表 现 为 多 发 骨 折 、 色 巩 膜 和 听 主 蓝
先天性无痛无汗症一例
㊀㊀[关键词]㊀先天性无痛无汗症ꎻ㊀基因检测ꎻ㊀剖宫产㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７４５ ４㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０１９－０２㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２３１㊀病例介绍患儿ꎬ女ꎬ５个月ꎬ因 反复发热４月余 于２０１７￣０６￣１５入院ꎮ患儿系第１胎ꎬ第１产ꎬ孕３９＋５周ꎬ单胎ꎬ因 羊水偏少 行剖宫产ꎬＡｐｇａｒ评分不详ꎬ出生体重３５００ｇꎬ无窒息史ꎮ出生后４８ｈ出现黄疸ꎬ予蓝光照射治疗后黄疸消退ꎮ出生后混合喂养ꎬ以配方奶喂养为主ꎮ母孕１７周时有上呼吸道感染病史ꎬ有肝炎 小三阳 病史ꎬ孕期无特殊服药史ꎮ非近亲结婚ꎬ否认家族性遗传病史ꎮ患儿于出生后１８ｄ出现发热ꎬ至外院就诊ꎬ诊断:(１)新生儿肺炎ꎻ(２)新生儿败血症ꎻ(３)左侧嵌顿性腹股沟疝ꎮ住院期间在全麻下行左侧疝囊高位结扎㊁左侧嵌顿疝手法复位㊁左侧腹股沟探查术ꎬ其间出现两次高热后惊厥(具体情况不详)ꎮ在外院行各项检查ꎬ脑脊液常规:白细胞总数３６ˑ１０６/Ｌꎻ脑脊液生化:葡萄糖２ ３５ｍｍｏｌ/Ｌꎻ头颅ＭＲＩ㊁脑电图:未见异常ꎻ左侧髂后皮肤活检病理:表皮局灶稍角化过度ꎮ真皮可见毛囊㊁汗腺㊁皮脂腺及其导管等附属器ꎮ经抗感染等治疗后仍反复发热ꎬ且体温随环境温度升高而升高ꎬ汗出不明显ꎮ后为寻求中医治疗ꎬ至我院就诊ꎮ入院时观察发现患儿发育落后ꎬ抬头不稳ꎬ能独自翻身ꎬ不能独坐ꎮ查体:前囟大小为１ ５ｃｍˑ１ ５ｃｍꎬ平软ꎮ后囟未及ꎮ四肢肌张力偏高ꎬ握持反射存在ꎮ入院后完善心脏超声㊁肝胆脾胰超声等检查未见明显异常ꎮ经中医益气养阴等治疗后仍有低热ꎬ予办理出院ꎬ建议其出院后复查头颅ＭＲＩꎬ进行基因检测ꎮ出院后患儿仍反复发热ꎬ３个月后再次入住我院ꎮ入院查体:舌下可见一约１５ｍｍˑ１５ｍｍ类圆形溃疡面ꎬ四肢肌张力偏高ꎬ痛觉反应迟钝ꎮ患儿此次入院后发现有舌咬伤ꎬ入院前有手指端咬伤ꎬ现已痊愈ꎮ患儿体温随环境温度升高而升高ꎬ皮肤无明显汗出ꎬ痛觉反应迟钝ꎬ且有啃咬舌头及手指端等自残行为ꎮ在征得患儿父母同意并签署知情同意书后ꎬ抽取患儿及其父母血液标本ꎬ标本委托武汉血液肿瘤分子特检技术研究中心检测ꎮ检测到以下基因突变ＮＴＲＫ１(ＮＭ＿００２５２９:ｅｘｏｎ１６:ｃ.Ｃ２０８４Ｔ:ｐ Ｐ６９５Ｌ)ꎬ为纯合突变ꎬ其父母均为杂合突变ꎮ生物信息软件预测其致病可能性大ꎮ结合患儿病史及基因检测ꎬ诊断为先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ)ꎮ２㊀讨论２ １㊀ＣＩＰＡ又称为遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型ꎬ是一种无汗及对疼痛刺激无反应的遗传性疾病ꎮ患者无汗ꎬ痛觉消失ꎬ临床表现为反复发热㊁发育迟缓ꎬ随着年龄的增长ꎬ特别是萌牙长出以后ꎬ容易发生自残行为ꎮ本病由Ｓｗａｎｓｔｏｎ在１９６３年首次提出[１]ꎮＣＩＰＡ为常染色体隐性遗传性疾病ꎬ发病率低ꎬ根据目前报道此病发病率约为１/２５０００[２]ꎮ本病虽然在很多种族中均有报道ꎬ但主要集中在日本及以色列[３]ꎮ据２００９年资料ꎬ日本有１３０~２１０人患有ＣＩＰＡ[４]ꎮ本病发病机制目前尚不明确ꎬ临床表现形式多样ꎬ目前很多的临床报道显示大部分患者以不明原因长期发热为首发症状ꎮ其主要临床表现:(１)发热ꎮ多数患儿以长期反复发热为首发症状就诊ꎬ其发热多为非感染性ꎬ予抗感染及退热药治疗效果差ꎬ体温受环境温度影响ꎬ可采用降低环境温度等物理降温ꎮ超过２０％的ＣＩＰＡ患儿会在３岁前因为发热死亡[５]ꎮ(２)感觉障碍ꎮ患者痛觉减低或消失ꎬ随着年龄增长㊁萌牙生发易发生咬伤等自残行为或者烫伤㊁摔伤等意外ꎮ(３)无汗ꎮ出汗是人体调节体温的重要方９１０１㊀㊀中国临床新医学㊀２０１９年㊀９月㊀第１２卷㊀第９期式之一ꎬ无汗或者汗出障碍会导致人体在高温环境中不能有效地调节体温ꎬ并导致反复发作的高热惊厥[５]ꎮ但是也要注意到ꎬ部分患儿在寒冷的环境中也会出现低体温[６]ꎮ(４)智力障碍ꎮ大多数患儿都有不同程度的智力障碍(或者学习障碍)和非常严重的注意缺陷多动障碍ꎬ并有一些特定的行为[１ꎬ７]ꎮ此外ꎬ还可表现为皮肤苔藓样硬化ꎬ并常伴有擦伤和瘢痕[８]ꎮ部分患儿伴有口腔及颌面的畸形ꎬ包括鼻骨发育畸形㊁腭裂㊁牙齿发育畸形等[９]ꎮ２ ２㊀本病属于罕见病ꎬ在婴幼儿期即以长期发热为主要表现ꎬ但由于疾病早期缺乏其他特异性表现ꎬ为本病的早期诊断带来了困难ꎮ希望通过本病例的报道ꎬ完善本病基因突变的类型ꎬ能为长期发热查因的病例提供一个诊断方向ꎬ提高本病早期诊断率ꎬ改善患儿的生存质量ꎮ本病目前尚无有效的治疗方法ꎬ临床多给予对症处理ꎮ高热者给予物理降温ꎬ降低环境温度ꎮ避免患儿自残㊁外伤等行为ꎬ出现自残或外伤后避免感染ꎮ希望中医药及基因治疗技术的发展能为本病的治疗带来新的进展ꎮ参考文献１㊀ＩｎｄｏＹ.Ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣ.ＣｌｉｎｉｃａｌꎬｂｉｏｌｏｇｉｃｉａｌａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒａｓｐｅｃｔｓｏｆｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＴＲＫＡ(ＮＴＲＫ１)ｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｆｏｒｎｅｒｖｅｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ[Ｊ].ＣｌｉｎＡｕｔｏｎＲｅｓꎬ２００２ꎬ１２(Ｓｕｐｐｌ１):１２０－１３２.２㊀ＮａｎｄｉｎｉＤꎬＡｎｉｌＳａｃｈｉｎＣ.Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙａｎｄａｎａｅｓｔｈｅｓｉａ ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｎｄｉａｎＪＡｎａｅｓｔｈꎬ２００７ꎬ５１(６):５２８－５３０.３㊀ＳｈａｔｚｋｙＳꎬＭｏｓｅｓＳꎬＬｅｖｙＪꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｉｎＩｓｒａｅｌｉ￣Ｂｅｄｏｕｉｎｓ:ｇｅｎｅｔｉｃｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙꎬｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＴＲＫＡ/ＮＧＦｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅꎬｃｌｉｎｉｃａｌｆｉｎｄｉｎｇｓꎬａｎｄｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｅｒｖｅｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎｓｔｕｄｉｅｓ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔꎬ２０００ꎬ９２(５):３５３－３６０.４㊀ＨａｇａＮꎬＫｕｂｏｔａＭꎬＭｉｗａＺ.ＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣａｎｄＶｉｎＪａｐａｎ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡꎬ２０１３ꎬ１６１Ａ(４):８７１－８７４.５㊀ＡｌｉＮꎬＳｈａｒｍａＳꎬＳｈａｒｍａＳꎬｅｔａｌ.ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＩｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏＰａｉｎｗｉｔｈＡｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＨＳＡＮＴｙｐｅⅣ)ꎬＥｘｔｒｅｍｅｌｙＲａｒｅＳｙｎｄｒｏｍｅｔｈａｔＣａｎＢｅＥａｓｉｌｙＭｉｓｓｅｄｂｙＢｏｎｅａｎｄＪｏｉｎｔＳｕｒｇｅｏｎｓ:ＡＣａｓｅＲｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｒａｎＪＰｅｄｉａｔｒꎬ２０１２ꎬ２２(４):５５９－５６３.６㊀ＳｗａｎｓｏｎＡＧ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｙｄｒｏｓｉｓ.Ａｕ￣ｎｉｑｕｅｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｍａｌｅｓｉｂｌｉｎｇｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＮｅｕｒｏｌꎬ１９６３ꎬ８:２９９－３０６.７㊀ＬｅｖｙＥｒｅｚＤꎬＬｅｖｙＪꎬＦｒｉｇｅｒＭꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｏｆｃｏｇｎｉｔｉｖｅａｎｄａ￣ｄａｐｔｉｖｅｂｅｈａｖｉｏｕｒａｍｏｎｇｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎａｎｄａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＤｅｖＭｅｄＣｈｉｌｄＮｅｕｒｏｌꎬ２０１０ꎬ５２(６):５５９－５６２.８㊀ＢｏｎｋｏｗｓｋｙＪＬꎬＪｏｈｎｓｏｎＪꎬＣａｒｅｙＪＣꎬｅｔａｌ.Ａｎｉｎｆａｎｔｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｔｏｏｔｈｌｏｓｓａｎｄｐａｌｍａｒｈｙｐｅｒｋｅｒａｔｏｓｉｓ:ａｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].Ｐｅｄ￣ｉａｔｒｉｃｓꎬ２００３ꎬ１１２(３Ｐｔ１):ｅ２３７－ｅ２４１.９㊀ＧａｏＬꎬＧｕｏＨꎬＹｅＮꎬｅｔａｌ.ＯｒａｌａｎｄｃｒａｎｉｏｆａｃｉａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓａｎｄｔｗｏｎｏｖｅｌｍｉｓｓｅｎｓｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎｔｈｅｐａ￣ｔｉｅｎｔｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１３ꎬ８(６):ｅ６６８６３.[收稿日期㊀２０１９－０３－２１][本文编辑㊀刘京虹㊀潘洪平]㊀㊀[关键词]㊀胃ꎻ㊀丛状血管黏液样肌纤维母细胞肿瘤ꎻ㊀丛状纤维黏液瘤㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７３５ ２㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０２０－０３㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２４１㊀病例介绍患者ꎬ男ꎬ２０岁ꎬ因 上腹痛伴呕血㊁解黑便１２ｈ 入院ꎮ既往体健ꎬ无烟酒嗜好ꎬ无特殊用药史ꎮ入院查体:贫血貌ꎬ心肺无特殊ꎮ腹部平软ꎬ无压痛及反跳痛ꎬ肝脾肋下未及ꎬ未触及包块ꎬ无移动性浊音ꎬ肠鸣音正常ꎮ入院查血红蛋白３９ｇ/Ｌꎬ大便潜血(＋＋＋＋)ꎬ０２０１ ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＮｅｗＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１９ꎬＶｏｌｕｍｅ１２ꎬＮｕｍｂｅｒ９㊀㊀。
先天性无痛无汗症患儿的护理1例
患儿 男性 ， １ ２ ｄ ， 因“ 反 复发热 ７ ’ 。ｄ ” 于 ２ ０ １ ２ － ０ ４ — ２ ９ 因 患儿 痛 觉 异 常 ， 受 到 疼 痛 刺 激 时 不 会 哭
闹， 因此 在 护 理 过 程 中更 要 格 外 小 心 ， 加强巡视 ， 避 免 患 儿 因无
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６ １ Ｏ ・
Ｃｈｉ ｎ Ｊ Ｏｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏｌ Ｐｅ ｄｉ ａ ｔ ｒ（ Ｅｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｎ Ｅｄ ）， Ｏｃ ｔ ｏ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３， Ｖｏ １ ． ９。 Ｎｏ ． ５
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病 例 报 告 ・
先 天性 无痛 无 汗症 患 儿 的护理 １例
证 仪 器 的正 常 工 作 ； 沐 浴及饮 奶时注 意温度 ， 用 手 臂 内 侧 测 试
温度 ， 防止烫伤 ； 在 做侵入性 穿刺操 作 ， 如腰 穿 、 静 脉 穿 刺 或 采
血时， 尽量做到一次穿 刺成 功， 避 免 因患 儿 无 哭 闹 而 增 加 穿 刺 次数 ， 造成不必要的伤害 ； 做好交接班 ， 保 证 患 儿 安 全 。③ 预 防
在足背划痕 ， 无疼痛反应 ； 穿刺 留 置 针 时 患 儿 对 痛 觉 不 敏 感 ； 患 儿不哭闹 ， 肌张力 低 ， 反应差 ； 碘 淀粉发 汗试验 为 阴性 ； 温 度 觉 试 验 减 弱 或 消 失 。酪 氨 酸 受 体 激 酶 １ （ ＮＴ Ｒ Ｋ１ ） 基 因检 测 为 阴
皱折部位糜烂 、 压疮 、 指 甲抓 伤及 锐 器 造 成 的损 伤 ； 发 现 皮 肤 问 题及时做好皮肤护 理 ， 皮 肤干燥 处涂 抹润肤 品 ； 保 持 床 单 的 清 洁干燥 ， 平 整无 碎 屑 ， 勤剪指 甲 ； 认 真检查 使用 的仪 器设 备 ， 如 暖箱 功 能 是 否 完 好 ， 输 液泵有 无发生 堵塞 而未报警 等情 况 ， 保
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
一、概述
先天性无痛无汗症又被叫做是无痛无汗症，这种病是因为遗传而发病的。
发病之后患者会伴有自主神经障碍。
此病是一种染色体隐形遗传的疾病，而且是一种极其罕见的疾病。
在国外此病是1932年被首次发现的。
此病是因为基因突变而产生的一种病，发病之后病人的身体会没有疼痛的感觉，而且不会流汗。
有的病人有了这种疾病之后会有自残的现象发生。
二、步骤/方法：
1、先天性无痛无汗病对身体是有很大的影响的。
比如说有的人发生这种病之后可能会全身都没有疼痛的感觉，身体对温度不反应，这样在不知觉的情况下就有可能被烫伤或者是不小心被划伤。
2、有的岁数小的患儿，特别是婴儿得了这种病之后会出现不自觉的自残的现象。
有与患者身体不会排除汗液，这样皮肤就显得特别的干燥，有的病人手背以及脚趾手指的尖端会发生龟裂的现象。
3、这种病的人有20%左右在3岁的时候就会死亡。
死亡的直接原因是高热。
因为患儿没有排汗的功能，所以身体集聚的热量根本不能通过汗液排除体外，这样就容易反复的不规则的高热，身体内部因为无法承受这种高热而导致死亡。
三、注意事项：
先天性无痛无汗症的孩子多伴有智力发育障碍，有部分患儿的视
觉神经会萎缩，这样能够引起失明的现象。
而且有与身体对疼痛的缺乏很容易在生活中导致骨折。
一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤患儿的护理体会戢
2272018.08护理经验一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤患儿的护理体会戢周燕四川大学华西第二医院急诊科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 四川省成都市 610041【摘 要】先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]，该病的发病率是1/1.25亿[2]。
本病主要表现为痛觉丧失、温度感觉降低或者丧失、全身无汗、皮肤干燥、反复发作性发热、智力迟缓、多发性骨折，感染等。
目前国内有关该病的报告较少，参照文献也也较少。
2018年4月我科收治一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤的患儿，经过治疗护理后，病情得到有效控制并出院，现就对该患儿的护理体会，介绍如下：【关键词】先天性无痛无汗症；舌咬伤；护理体会1 基本情况患儿李某，女，五岁，因咳嗽半月，加重两天，发热一天入院，来时体温40摄氏度（患儿平素基础体温38.5摄氏度），心率158次/分，呼吸30次/分，伴咳嗽，舌面有一约3cm 伤口，可见缝线，所有牙齿已于昨日拔除，口腔创面可见少许渗血，食指指端可见纱布包裹，未见渗血渗液；患儿精神异常运动发育迟滞，阵阵烦躁，功能和消化由于发生了退化，吸收功能变差，烹调多采用蒸、烩、炖、煮等方法，并要保证切碎和煮烂。
1.2.5 睡眠方面部分患者还存在有睡眠障碍，由于睡眠质量较差，影响治疗康复效果。
所以在护理中要注意改善患者睡眠质量，创造出有利于睡眠的条件，病房要注意保持安静，护理措施要合理安排，避开患者的睡眠时间。
如果患者失眠严重，可以采取药物干预。
2 效果2.1 患者的不良情绪得以改善见表1。
2.2 患者的满意度提高3 讨论多动。
患儿四个多月时诊断为先天性无汗症，三岁左右诊断为先天性无痛无汗症。
辅助检查：WBC10.4*109/L,HGB102g/L,肝功能AST49u/L,余值大致正常,肾功及血气分析等检查无明显异常。
1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理
1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理高舒静关键词:先天性无痛无汗症;咬伤;护理中图分类号:R 473.72 文献标识码:C d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2019.25.046 先天性无痛无汗症(c o n g e n i t a l i n s e n s i t i v i t y t o p a i nw i t h a n -h i d r o s i s ,C I P A )是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,病人痛觉丧失㊁全身无汗,还会出现反复发作的发热㊁感染㊁智力发育迟钝等症状[1]㊂C I P A 发病率较低,相关资料显示该病的发病率约为1/1.25亿[2],C I P A 病人预后不良,且目前尚未找到根治办法㊂2018年6月本院收治1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤的患儿,经过积极治疗与精心护理,康复出院㊂现报告如下㊂1 病例介绍患儿,女,5岁1个月,因 咳嗽半月加重伴鼻塞2d ,发热1d 入院㊂入院查体:体温40.6ħ,脉搏130/m i n ,呼吸35/m i n ;口腔内可见舌咬伤,约3c m 长伤口,可见缝线;手指咬伤,十指指端可见纱布包裹,未见渗血渗液㊂生长发育史:精神运动发育迟滞,现相当于1~2岁儿童的智力,会说词语,但无法说长句㊂既往史:患儿出生后无汗,4+月时在外院诊断为先天性无汗症,3岁在外院诊断为先天性无痛无汗症㊂背部皮肤活检示表皮角化过度,伴角化囊肿形成,真皮仅见数个汗管,未见确切神经组织及皮脂腺㊂否认家族遗传病史和遗传代谢性病史㊂实验室检查:白细胞(W B C )10.4ˑ109/L ,C 反应蛋白(C R P )26m g/L ㊂入院诊断:①发热待诊;②先天性无痛无汗症;③舌咬伤㊁手指咬伤;④拔牙术后;⑤精神运动发育迟滞;⑥支气管炎㊂入院后给予抗感染㊁雾化㊁静脉营养等治疗,完善血培养等相关检查,经过1周的精心治疗与护理,患儿康复出院㊂2 护理2.1 皮肤黏膜护理及感染预防2.1.1 口腔护理 患儿牙齿发育差,大部分仅为牙齿残端,家属诉患儿烦躁时会用牙齿残端咬伤舌面㊁唇部㊁手指等,入院时口腔内有约3c m 长伤口,已在本院口腔科会诊后拔除牙齿残端部分,并对舌体进行缝合处理㊂患儿精神运动发育迟滞,且体温为38.5~40ħ,当医务人员触碰患儿时表现出较强的抵抗情绪,使体温增高,且增加了患儿对医务人员的恐惧感㊂于是在常规的口腔护理操作上做了改进:①指导并协助家属给患儿饮用适当的温水进行漱口;②通过现场指导与监督的形式指导家属作者简介 高舒静,护师,本科,单位:610041,四川大学华西第二医院㊂引用信息 高舒静.1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理[J ].全科护理,2019,17(25):3207-3208.用棉签蘸取复方氯己定含漱液清洁舌体表面破溃处;③让家属自备按压式给药瓶,将康复新液倒入给药瓶内,对患儿的口腔尤其是咬伤处进行喷洒以促进黏膜修复㊂经过护理人员与家属精心配合,出院时患儿舌体恢复良好,未出现继发感染㊂2.1.2 手指指端护理 入院时患儿手指指端可见多处破溃伴部分结痂,每天进行晨间护理和晚间护理后均采取先以温热生理盐水进行指端的冲洗,再以聚维碘酮液进行消毒,最后用无菌纱布进行包裹㊂针对患儿手指情况进行床旁交接,每小时巡视评估,评估手指的血液循环情况,如温度㊁颜色等,防止因包扎过紧引起指端末梢血液循环不良㊂2.1.3 感染预防 针对患儿年纪小,抵抗力较差,又合并多处咬伤,在进行皮肤黏膜护理的同时要加强感染的预防㊂①遵医嘱给予输注头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染;②将患儿安置在层流床,每日进行紫外线消毒及空气消毒;③剪短患儿指甲,防止抓伤,指导家属接触患儿前后进行手卫生消毒㊂2.2 体温异常护理 家属诉患儿平日基础体温在37~38ħ,入院后在38.5~40.6ħ,降温方法包括物理降温和药物降温㊂对该患儿采取物理降温为主:①调整病房环境温度为22~24ħ;②减少衣被,鼓励家属多给患儿饮水,以排尿的方式带走部分热量;③指导给予温水擦浴,必要时用冰袋降温,应避开枕后㊁耳郭㊁心前区㊁腹部等,时间控制在20~30m i n ,防止产生继发效应[3]㊂通过积极的物理降温措施,住院期间患儿未发生高热㊁惊厥等并发症㊂2.3 营养管理 患儿已拔除大部分牙齿,只能进食一些流质或半流质的饮食㊂指导家属给患儿进食一些高蛋白㊁高热量㊁高维生素的饮食如牛奶㊁鸡蛋羹㊁豆浆㊁肉末等㊂在喂养前必须进行试温,且应给予较温凉的食物,首先预防烫伤,其次防止食物过热导致体温上升而引起患儿烦躁㊂2.4 安全管理与个体化出院指导 家属诉患儿3岁时发现其对疼痛无知觉,平时会在地上摩擦其腿部,有时以此为乐㊂入院跌倒坠床评分为高风险,因此入院后将其安置在防跌倒坠床的儿童病床上,挂红色标识在床头,并提醒家属拉好床档,专人看管㊂指导家属将开水壶放置专门位置,避免将未加盖的水壶放置于桌面,以防出现烫伤㊂由于患儿年纪小且智力低下,加之对疼痛无感觉,容易出现自伤及伤人的情况,故在住院期间及出院前对家属进行有关安全方面及生活方面的指导㊂安全方面:①防止自伤㊂家属诉患儿平时会以伤己的方式来愉悦自己,对各㊃7023㊃全科护理2019年9月第17卷第25期种能致痛的东西均无概念,住院期间可以通过简单的句子及表演的形式告知患儿疼痛是一种什么样的感觉以及疼痛的危害,但由于患儿年纪小且智力低下,接受度不是很高,因此建议家属在平时与患儿相处过程中,针对患儿伤己行为应循序渐进地给患儿讲解什么行为会对自己造成伤害,可以通过表演㊁游戏的方式来传达疼痛引起的一系列不良后果㊂②防止他伤㊂家属诉患儿目前暂未出现伤害他人的行为,但由于对疼痛的无反应,会导致患儿对疼痛认知的缺乏,误以为他人也对疼痛无反应从而出现一系列伤人行为,因此在院期间告知家属当患儿出现有伤人行为时应表现出疼痛反应反馈给患儿,让其知道什么行为会给别人带来伤害㊂③自我保护㊂指导家属定时查看患儿身上皮肤黏膜及关节情况,防止出现损伤后不知晓的情况发生,移走患儿周围可能会伤到他的尖锐物品,重点是与患儿多沟通交流,教会其自我保护方法㊂生活方面:①专人陪护㊂由于患儿的自身特点,应有专人陪护,防止周围环境对他造成损伤或他对他人造成伤害㊂②养成良好生活习惯㊂由于患儿几乎不分泌汗液,平时应注重皮肤黏膜的护理,防止因皲裂引起皮肤感染;注意避免患儿在阳光或高温环境下停留太久,防止因温度过高身体不能及时散热引起晕厥等情况的发生㊂3 小结C I P A 为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由染色体1q21-22中神经营养性酪氨酸激酶受体1(N T R K 1)基因突变引起㊂它的特点是无汗㊁对疼痛刺激不敏感和智力迟钝[4]㊂患有C I P A 的患儿主要症状为反复发热㊁皮肤干燥㊁皮肤黏膜的破损和不同程度骨关节病变㊁智力发展缺陷等[1,5]㊂此外C I P A 病人对温度觉㊁触觉㊁嗅觉也会出现不同程度的减弱,其中以温度觉减弱最为常见[1]㊂因此,针对这类特殊患儿,在日常护理工作中应加强对家属疾病相关知识的宣教并给予患儿个体化的护理,从而提高患儿的生活质量㊂参考文献:[1] 刘世祺,吴琳,张保贵,等.先天性无痛无汗症研究进展[J ].中国继续医学教育,2017,9(17):157-159.[2] D A N E S H J O U K ,J A F A R I E H H ,R A A E S K A R AM I SR.C o n g e n i -t a l i n s e n s i t i v i t y t o p a i n a n d a n h y d r o s i s (C I P A )s y n d r o m e ;a r e po r t o f 4c a s e s [J ].I r a n i a nJ o u r n a l o f P e d i a t r i c s ,2012,22(3):412-416.[3] 李小寒,尚少梅.基础护理学[M ].北京:人民卫生出版社,2009:1.[4] A L B U J AE C H E V E R R ÍABO ,A L V E A RL O Z A N O MB ,O R D ÓÑE ZP A R E D E SCP .C o n g e n i t a l i n s e n s i t i v i t yt o p a i nw i t h a n h i d r o s i s .c l i n i c a l d i a g n o s i s ,e v o l u t i o na n dc o m p l i c a t i o n s :c a s er e p o r t [J ].A r c h i v o s A r -ge n t i n o sD e P e d i a t r i a ,2014,112(5):e 200.[5] F R U C H T MA N Y ,P E R R YZ H ,L E V YJ .M o r b i d i t y c h a r a c t e r i s -t i c s of p a t i e n t sw i t h c o ng e n i t a l i n s e n s i t i v i t y t o p a i nw i th a n hi d r o s i s (C I P A )[J ].J o u r n a lo fP e d i a t r i cE n d o c r i n o l o g y &Me t a b o l i s m ,2013,26(3-4):325-332.(收稿日期:2018-11-21)(本文编辑李进鹏)1例腹腔镜治疗外阴癌伴主动脉夹层病人的围术期护理张 宏,童 茜,杨凌艳关键词:腹腔镜;外阴癌;主动脉夹层;围术期护理中图分类号:R 473.73 文献标识码:C d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2019.25.047 外阴癌是女性较少见的恶性肿瘤,约占女性生殖系统恶性肿瘤的4%㊂传统的手术方式包括根治性外阴切除及腹股沟淋巴结清扫术㊂相比较而言,利用先进的腹腔镜技术来做手术更有利于病人康复[1]㊂主动脉夹层是指由于内膜局部撕裂,受到强有力的血液冲击,内膜逐步剥离㊁扩展,在动脉内形成真㊁假两腔㊂64.2%~72.3%的主动脉夹层病人合并高血压[2]㊂高血压是主动脉夹层的重要原因㊂而主动脉夹层一旦形成可致血压急剧增高[3],高血压增加主动脉壁应力,促进中层坏死发展,是作者简介 张宏,副主任护师,本科,单位:430030,华中科技大学同济医学院附属同济医院;童茜(通讯作者)㊁杨凌艳单位:430030,华中科技大学同济医学院附属同济医院㊂引用信息 张宏,童茜,杨凌艳.1例腹腔镜治疗外阴癌伴主动脉夹层病人的围术期护理[J ].全科护理,2019,17(25):3208-3210.主动脉夹层最重要的危险因素㊂主动脉壁应力受心室收缩速率㊁心率和血压的影响㊂主动脉夹层术后病情进入稳定期仍需长期控制血压㊂主动脉夹层合并高血压病病人需要严格的血压控制[4],建议一般病人控制血压135/80mmH g (1mmH g =0.133k P a )以下,血压过高则可能进一步加重主动脉夹层撕裂风险从而危及生命㊂我院2016年收治湖北省首例外阴癌伴主动脉夹层病人,在麻醉科㊁肿瘤科㊁心血管内科及妇产科紧密配合下,病人顺利完成手术出院㊂现将护理报告如下㊂1 病例介绍病人,57岁,绝经2年余㊂病人因 发现外阴赘生物11个月 于当地医院就诊㊂行外阴病检提示:高分化鳞状细胞癌,于2016年8月13日 2016年8月14日行T P 1化疗,紫杉醇240m g (162.16m g /m 2),奈达铂110m g (74.32m g/m 2)㊂于2016年9月5日 2016年9月6日行T P 2化疗,紫杉醇240m g㊃8023㊃C H I N E S EG E N E R A LP R A C T I C E N U R S I N G S e pt e m b e r 2019V o l .17N o .25。
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理先天性无痛无汗征（congenital insensit iv ity to pain w ith anhidrosis, CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
病变为脊髓感觉神经节初级感觉神经元、背侧神经根小的神经纤维及背外侧束缺失[1]。
临床表现主要为自幼全身痛觉减退及缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
[2]本病无特殊治疗方法，宜加强监护和自我保护，针对处理，防止外伤及其并发症。
2013年12月，本院骨科收治一例无痛无汗综合症患儿，因骨科疾病需手术治疗而就诊。
考虑患儿自身的特殊性，对术后反应与常人不同，故针对性地制定了一套护理计划并实施，使患儿顺利治愈骨科疾病出院，现将护理报告如下。
1 病历简介患者，男，8岁4月。
患儿1岁时家长发现其痛觉不敏感，不出汗，于2010年摔伤致左胫腓骨骨折在外院行切开复位内固定术并确诊先天性无痛无汗综合征，2013年12月因摔伤致左大腿肿大、活动受限3天收住我院。
入院查体：全身无痛觉，皮肤干燥，牙齿稀疏，智力发育较同龄人落后，左大腿夹板外固定，打开见肿胀明显，外观外旋缩短畸形，皮下瘀斑，左足趾活动可，趾端血运可。
左小腿可见两处陈旧性手术疤痕。
X线示：左股骨下端骨折，左胫腓骨中断骨折术后改变。
于12月20日在基础加骶管麻醉下行左股骨干粉碎性骨折切开复位内固定术。
术后予支具外固定，于12月30日好转出院。
2 护理2.1安全护理患儿生性好动且无痛觉，很容易受伤。
该患儿曾发生左胫腓骨骨折，故特别注意安全护理。
凡任何锋利物品用完后妥善保管，不可放置患儿床边；病房内的热水瓶、输液架等应妥善放置，以免患儿活动时碰到造成伤害；告知同病房家长及患儿勿将危险玩具带入病房。
保持床单清洁、干燥；定期检查床栏功能，防止患儿外伤及坠床。
2.2发热的护理该患儿术前基础体温在37.5℃~38℃之间，基础体温高，且无汗腺分泌，加上术后吸收热，很容易引起高热。
成人先天性无汗无痛症一例左足皮肤溃疡
虫堡皮瓞叠盘盍垫！Ｑ生§且筮箜鲞筮垒翅￡蝤丛』旦望唑！：』丛墼垫！Ｑ，ｙＱ！：生≥：盟Ｑ：§成人先天性无汗无痛症一例廖晖吴敏刘江波患者男，４２岁，因左足溃疡不愈２３天就诊。
患者自出生后经常出现高热，在当地卫生院按夏季热或感冒诊治，效果不佳。
患者３，４岁时经常咬破舌尖并形成溃疡。
致使舌尖缺损。
６岁时跌倒致右小腿骨折。
上小学阶段双手足反复出现外伤或感染，红肿、溃烂、渗出，无疼痛。
夏季喜待在水中或不断用冷水擦洗全身。
１２岁时右手食指末节因外伤感染而坏死脱落。
１３岁时跌倒后致左股骨颈骨折，无痛觉，数日后因大腿肿胀行走困难才被家人发现送至当地医院治疗。
１５岁时右侧股骨骨折。
１７岁时因两踝肿胀畸形３年余，不痛，至安徽医科大学附属医院就诊，诊断为先天性无汗症。
以后，患者夏季鼻部开始有汗液分泌，躯干及双上肢痛觉逐渐恢复，但双下肢痛觉恢复不明显。
２０余岁时出汗范围逐渐扩展至整个面部。
３０岁时因右足畸形合并感染在上海某医院给予右小腿下１／３截肢术。
约１年后双下肢痛觉逐渐恢复。
就诊前２３天因长时间穿胶鞋致使左足磨破，在卫生院给予局部换药及抗感染治疗。
溃疡未能愈合，来皮肤科诊治而收入院。
近期无高热。
否认有肝炎、结核等传染病史。
为第２胎顺产，有１姐１弟，父母为姨表兄妹。
否认家族中有类似患者。
体检：患者举轮椅。
发育基本正常，应答尚可，智力一般。
全身皮肤粗糙，弹性差，头发、胡须正常。
角膜反射、瞳孔对光反射存在，鼻唇沟对等，牙齿无缺失，舌尖缺损，舌系带短。
心肺腹无异常。
双手掌、左足跖角化粗糙，双手指甲呈现不同程度的弯曲、萎缩，纵嵴改变，近端指节及虎口处皮肤角化增厚明显，右手食指末端缺如（图１）。
左下肢短缩，左足内翻畸形，右小腿下ｌ，３缺如（图２）。
四肢肌力、肌张力正常。
神经系统：嗅觉、听觉、味觉正常，右侧上下肢针刺感减退。
创面共２处，位于左足第１跖骨内侧及内踝骨突处，分别为２．０ｃｍｘ１．０ｃｍ，４４３２．０ｃｍ×１．５ｃｍ，创面肉芽颜色暗淡，未见脓性渗出，创缘无红肿，第ｌ跖骨内侧创面较深，皮肤全层缺损。
3岁男童患无痛无汗症毫无知觉 无法彻底治愈全球仅百余
3岁男童患无痛无汗症毫无知觉无法彻底治愈全球仅百余例没有痛觉，感觉不到温度，从不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿。
这些行为听起来匪夷所思，但却悉数发作在六安霍邱县3岁男孩飞飞（化名）的身上。
经确诊，飞飞是名先天性无痛无汗症患者，全球仅百余例。
病况陈述◎患者：霍邱3岁男孩飞飞◎病名：无痛无汗症，是一种染色体隐性遗传稀有病，全球仅百余例◎临床表现：患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力缓慢等。
得阑尾炎孩子竟然没喊疼安徽省儿童医院（普外二科）的病床上，飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久，为了这次手术，他等了近5个月。
2016年11月，飞飞因不明原因俄然“上吐下泻”。
继续几天后，家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊，确诊成果为急性化脓性阑尾炎，因没有及时送医，已开展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，只能先保存医治，推延手术。
普外二科主治医师孟立祥疑问，急性阑尾炎发作时痛苦那么凶猛，孩子又这么小，家长怎样不早点带孩子到医院来呢？一问询，家长表明：孩子特别“刚强”，不光是跌倒，哪怕是磕破皮，都没说过痛，这次患病，也没说痛。
“孩子这么小，怎样会不痛呢？”孟立祥一听当即让飞飞做了基因检测，检测成果显现：“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。
从不流汗曾拔掉自己4颗牙看到检测成果后，家人登时懵了，细想也觉得奇怪。
出世后的第11天，飞飞俄然高烧到42◎不退，尔后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。
慢慢地，家人发现不论温度多高，强强从来不出汗。
“夏天高温，即便发着高烧，强强全身一滴汗都没有。
”家人回想，到2岁时，飞飞开端喜爱咬手指，咬破了流血，不只不哭、还会呵呵地笑，还自己用手拔掉了四颗牙齿。
据悉，先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传稀有病，患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力缓慢等。
孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、掉发、缺牙的三联症，现在飞飞的掉发和缺牙症状较轻，但因为无痛症导致无法感知痛苦，但触觉杰出，所以会发作自残行为。
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先天性无痛无汗症
主要表现为:(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。
婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。
个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4) 智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
（7）感染。
因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
发病机制
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。
正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。
由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。