先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症
主要表现为:(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。
婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。
个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4) 智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
（7）感染。
因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
发病机制
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。
正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。
由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。
先天性无汗症怎么治疗
先天性无汗症怎么治疗
一、概述
某同事今年已经有十八岁了，但是这么多年啦，某同事都是全身处于无汗的状态，并且某同事的皮肤特别的干燥，尤其是冬天的时候，手指和脚背还会出现很明显的裂痕。
在某同事很小的时候某同事就有到医院做了检查，医生说像某同事这样的情况是患有了先天性的无汗病症，这些年，某同事断断续续的也有服用了不少药物进行治疗，但是治疗的效果都不是很理想，那到底先天性的无汗病症要怎么治疗才比较好？
二、步骤/方法：
1、该病属于较为罕见的遗传性疾病，由于患者一旦发病后会使
身体中的排汗功能出现了障碍，者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
2、建议患者在日常生活中如果出现了体温升高的情况时，首先
应当尽快采取物理的方法进行降温，而局限性无汗症引起的皮肤干燥、粗糙可搽一些无刺激软膏，以润泽保护皮肤。
夏天可人工湿润皮肤，帮助调节体温。
3、而目前临床上治疗该病首选还是采取药物的方法进行治疗，
常用的药物有毛果芸香碱，通常该药物可以刺激患者汗腺的分泌，并且患者还可以内服维生素A和甲状腺粉，大部分患者的病症都可以得
到缓解。
三、注意事项：
建议患者在日常饮食中可以多补充维生素A的摄取，除此之外，患者在心态方面也要保持平和，避免过度的忧虑，以免对病症的恢复造成了影响。
一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤患儿的护理体会戢
2272018.08护理经验一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤患儿的护理体会戢周燕四川大学华西第二医院急诊科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 四川省成都市 610041【摘 要】先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]，该病的发病率是1/1.25亿[2]。
本病主要表现为痛觉丧失、温度感觉降低或者丧失、全身无汗、皮肤干燥、反复发作性发热、智力迟缓、多发性骨折，感染等。
目前国内有关该病的报告较少，参照文献也也较少。
2018年4月我科收治一例先天性无痛无汗症合并舌咬伤的患儿，经过治疗护理后，病情得到有效控制并出院，现就对该患儿的护理体会，介绍如下：【关键词】先天性无痛无汗症；舌咬伤；护理体会1 基本情况患儿李某，女，五岁，因咳嗽半月，加重两天，发热一天入院，来时体温40摄氏度（患儿平素基础体温38.5摄氏度），心率158次/分，呼吸30次/分，伴咳嗽，舌面有一约3cm 伤口，可见缝线，所有牙齿已于昨日拔除，口腔创面可见少许渗血，食指指端可见纱布包裹，未见渗血渗液；患儿精神异常运动发育迟滞，阵阵烦躁，功能和消化由于发生了退化，吸收功能变差，烹调多采用蒸、烩、炖、煮等方法，并要保证切碎和煮烂。
1.2.5 睡眠方面部分患者还存在有睡眠障碍，由于睡眠质量较差，影响治疗康复效果。
所以在护理中要注意改善患者睡眠质量，创造出有利于睡眠的条件，病房要注意保持安静，护理措施要合理安排，避开患者的睡眠时间。
如果患者失眠严重，可以采取药物干预。
2 效果2.1 患者的不良情绪得以改善见表1。
2.2 患者的满意度提高3 讨论多动。
患儿四个多月时诊断为先天性无汗症，三岁左右诊断为先天性无痛无汗症。
辅助检查：WBC10.4*109/L,HGB102g/L,肝功能AST49u/L,余值大致正常,肾功及血气分析等检查无明显异常。
先天性无痛无汗症五例
消失5<例痛觉反应迟钝BF例 触 觉 均 好BF 7&RG7&S 正 常BH例 皮 肤 活 检K真 皮 可 见 力迟缓B此外5还应与无汗性外 胚 层 发 育
例中?例温度觉消失5H例减 低B温 度 觉 中 皮脂腺G汗腺及部分小血管5未 见 神 经 组 不良鉴别B后一种为性联遗传5男 性 为 完
对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更显 织及环层小体结构B
验和热发汗定性试验均证明无汗B
皮肤组织结构正常5汗腺形态 无 异 常B周
6$%&’%()*+(%-’%-()(.()/)$0*(%1()2*%,
?J发热KF例均反复 高 热B发 热 时 间K 生 后 HE <I35体 温 最 高 达 ?=E ><L5表 现 为 驰 张 热 和 不 规 则 热B体 温 明 显 受 环 境 温 度 的 影 响B室 温 升 高5体 温 升 高B物 理降温有效B
FJ创 伤 及 感 染K<例 舌 尖 咬 伤 后5舌 折B
一 G一 般 情 况
下溃疡B<例头皮G甲沟致伤 后 继 发 感 染5
痛 觉G温 度 觉 试 验 以 及 碘 淀 粉 法 发
F例 均 为 男 孩5发 病 年 龄 为 生 后 HE 指甲脱落B另外H例为新生儿期 无 创 伤 和 汗 定 性 试 验 是 本 病 的 主 要 诊 断 依 据 B应
本文读者也读过(6条) 1. 晏党.张扬文.侯杰 先天性无痛症伴无汗症误诊1例[期刊论文]-中国误诊学杂志2001,1(7) 2. 李树丽.李树军.张桂玲.张怀强 先天性无痛无汗症一例[期刊论文]-中国优生与遗传杂志2008,16(2) 3. 曹辉 先天性无痛无汗综合征1例[期刊论文]-临床军医杂志2010,38(2) 4. 李伟强.郭跃明.汪启筹.马洪.郭剑.LI Wei-qiang.GUO Yue-ming.WANG Qi-chou.MA Hong.GUO Jian 先天性无 痛无汗症并发习惯性髋关节脱位1例[期刊论文]-中国骨伤2010,23(5) 5. 徐红珍.柏林.叶茂.XU Hong-zhen.BO Lin.YE Mao 先天性无痛无汗症麻醉一例报道[期刊论文]-临床小儿外科 杂志2003,2(4) 6. 王佳.朱垚.郭立中.周仲瑛.WANG Jia.ZHU Yao.GUO Li-zhong.ZHOU Zhong-ying 周仲瑛教授复方辨治无汗症 例析[期刊论文]-实用中医内科杂志2010,24(3)
先天性无痛无汗症1例并文献复习
先天性无痛无汗症1例并文献复习
庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2023(38)1
【摘要】目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。
方法回顾性分析1
例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。
结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。
临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。
基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。
诊断为先天性无痛无汗症。
结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防
治并发症是提高患者生存率的主要手段。
【总页数】4页(P64-67)
【作者】庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【作者单位】首都医科大学附属北京友谊医院全科医疗科;首都医科大学附属北京
友谊医院神经内科;首都医科大学附属北京友谊医院消化内科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
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汗症1例并文献复习3.先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会4.误诊为幼
年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例5.2例先天性无痛无汗症合并肘部骨折患儿的护理
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成人先天性无汗无痛症一例左足皮肤溃疡
虫堡皮瓞叠盘盍垫！Ｑ生§且筮箜鲞筮垒翅￡蝤丛』旦望唑！：』丛墼垫！Ｑ，ｙＱ！：生≥：盟Ｑ：§成人先天性无汗无痛症一例廖晖吴敏刘江波患者男，４２岁，因左足溃疡不愈２３天就诊。
患者自出生后经常出现高热，在当地卫生院按夏季热或感冒诊治，效果不佳。
患者３，４岁时经常咬破舌尖并形成溃疡。
致使舌尖缺损。
６岁时跌倒致右小腿骨折。
上小学阶段双手足反复出现外伤或感染，红肿、溃烂、渗出，无疼痛。
夏季喜待在水中或不断用冷水擦洗全身。
１２岁时右手食指末节因外伤感染而坏死脱落。
１３岁时跌倒后致左股骨颈骨折，无痛觉，数日后因大腿肿胀行走困难才被家人发现送至当地医院治疗。
１５岁时右侧股骨骨折。
１７岁时因两踝肿胀畸形３年余，不痛，至安徽医科大学附属医院就诊，诊断为先天性无汗症。
以后，患者夏季鼻部开始有汗液分泌，躯干及双上肢痛觉逐渐恢复，但双下肢痛觉恢复不明显。
２０余岁时出汗范围逐渐扩展至整个面部。
３０岁时因右足畸形合并感染在上海某医院给予右小腿下１／３截肢术。
约１年后双下肢痛觉逐渐恢复。
就诊前２３天因长时间穿胶鞋致使左足磨破，在卫生院给予局部换药及抗感染治疗。
溃疡未能愈合，来皮肤科诊治而收入院。
近期无高热。
否认有肝炎、结核等传染病史。
为第２胎顺产，有１姐１弟，父母为姨表兄妹。
否认家族中有类似患者。
体检：患者举轮椅。
发育基本正常，应答尚可，智力一般。
全身皮肤粗糙，弹性差，头发、胡须正常。
角膜反射、瞳孔对光反射存在，鼻唇沟对等，牙齿无缺失，舌尖缺损，舌系带短。
心肺腹无异常。
双手掌、左足跖角化粗糙，双手指甲呈现不同程度的弯曲、萎缩，纵嵴改变，近端指节及虎口处皮肤角化增厚明显，右手食指末端缺如（图１）。
左下肢短缩，左足内翻畸形，右小腿下ｌ，３缺如（图２）。
四肢肌力、肌张力正常。
神经系统：嗅觉、听觉、味觉正常，右侧上下肢针刺感减退。
创面共２处，位于左足第１跖骨内侧及内踝骨突处，分别为２．０ｃｍｘ１．０ｃｍ，４４３２．０ｃｍ×１．５ｃｍ，创面肉芽颜色暗淡，未见脓性渗出，创缘无红肿，第ｌ跖骨内侧创面较深，皮肤全层缺损。
先天性无痛无汗症麻醉一例报道
先天性无痛无汗症麻醉一例报道
徐红珍;柏林;叶茂
【期刊名称】《临床小儿外科杂志》
【年(卷),期】2003(002)004
【摘要】@@ 1病例资料rn患儿,女,4岁,体重14Kg.在生后9个月时,因长期发热、无汗、针刺不痛,在本院做神经传导速度检测发现感觉电位缺失,确诊为先天性无痛
无汗症.以后症状无缓解,常有自伤行为而无痛觉.本次因跌伤骨折入院手术.术前查体:体温38.8℃,全身皮肤干燥无汗,针刺无痛觉,唇舌可见新旧咬伤.辅助检查:血常规、
肝肾功能、心电图、胸片及出凝血功能均无异常;骨骼摄片示右胫腓骨双骨折.拟行
切开复位克氏针内固定术.
【总页数】2页(P319,311)
【作者】徐红珍;柏林;叶茂
【作者单位】重庆医科大学儿童医院麻醉科,重庆,400014;重庆医科大学儿童医院
麻醉科,重庆,400014;重庆医科大学儿童医院麻醉科,重庆,400014
【正文语种】中文
【中图分类】R745.49
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先天性无汗症的治疗方案
一、引言先天性无汗症，又称为先天性无汗性外胚层发育不良，是一种罕见的遗传性疾病。
患者由于汗腺发育不全或功能障碍，导致全身无汗或汗腺分泌不足。
该病主要表现为体温调节障碍、皮肤干燥、易感染等症状。
先天性无汗症的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
本文将对先天性无汗症的治疗方案进行详细介绍。
二、药物治疗1. 药物选择（1）抗胆碱能药物：抗胆碱能药物可抑制汗腺分泌，减轻出汗症状。
常用的抗胆碱能药物有阿托品、东莨菪碱等。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：α-肾上腺素能受体激动剂可收缩血管，减少汗腺分泌。
常用的药物有酚妥拉明、盐酸米多君等。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：β-肾上腺素能受体阻滞剂可降低心率、血压，减少汗腺分泌。
常用的药物有普萘洛尔、美托洛尔等。
2. 药物使用方法（1）抗胆碱能药物：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
三、物理治疗1. 水疗水疗是先天性无汗症常用的物理治疗方法之一。
通过水疗，可促进血液循环，改善皮肤干燥症状。
具体操作方法如下：（1）水温控制在38℃～42℃之间，以患者能承受为宜。
（2）每次水疗时间为20～30分钟，每天1～2次。
（3）水疗期间，注意观察患者病情变化，如有不适，立即停止治疗。
2. 激光治疗激光治疗可刺激汗腺生长，改善汗腺功能。
具体操作方法如下：（1）选择合适的激光设备，如二氧化碳激光、饵激光等。
（2）根据患者病情和皮肤类型，调整激光能量和照射时间。
（3）治疗过程中，注意保护患者皮肤，避免烫伤。
四、手术治疗1. 手术适应症（1）药物治疗效果不佳的患者。
（2）皮肤干燥、皲裂等症状严重，影响患者生活质量的患者。
2. 手术方法（1）汗腺移植术：将患者自身正常汗腺组织移植到无汗区域，以改善汗腺功能。
先天性无痛无汗症患儿的护理1例
患儿 男性 ， １ ２ ｄ ， 因“ 反 复发热 ７ ’ 。ｄ ” 于 ２ ０ １ ２ － ０ ４ — ２ ９ 因 患儿 痛 觉 异 常 ， 受 到 疼 痛 刺 激 时 不 会 哭
闹， 因此 在 护 理 过 程 中更 要 格 外 小 心 ， 加强巡视 ， 避 免 患 儿 因无
・
６ １ Ｏ ・
Ｃｈｉ ｎ Ｊ Ｏｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏｌ Ｐｅ ｄｉ ａ ｔ ｒ（ Ｅｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｎ Ｅｄ ）， Ｏｃ ｔ ｏ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３， Ｖｏ １ ． ９。 Ｎｏ ． ５
・
病 例 报 告 ・
先 天性 无痛 无 汗症 患 儿 的护理 １例
证 仪 器 的正 常 工 作 ； 沐 浴及饮 奶时注 意温度 ， 用 手 臂 内 侧 测 试
温度 ， 防止烫伤 ； 在 做侵入性 穿刺操 作 ， 如腰 穿 、 静 脉 穿 刺 或 采
血时， 尽量做到一次穿 刺成 功， 避 免 因患 儿 无 哭 闹 而 增 加 穿 刺 次数 ， 造成不必要的伤害 ； 做好交接班 ， 保 证 患 儿 安 全 。③ 预 防
在足背划痕 ， 无疼痛反应 ； 穿刺 留 置 针 时 患 儿 对 痛 觉 不 敏 感 ； 患 儿不哭闹 ， 肌张力 低 ， 反应差 ； 碘 淀粉发 汗试验 为 阴性 ； 温 度 觉 试 验 减 弱 或 消 失 。酪 氨 酸 受 体 激 酶 １ （ ＮＴ Ｒ Ｋ１ ） 基 因检 测 为 阴
皱折部位糜烂 、 压疮 、 指 甲抓 伤及 锐 器 造 成 的损 伤 ； 发 现 皮 肤 问 题及时做好皮肤护 理 ， 皮 肤干燥 处涂 抹润肤 品 ； 保 持 床 单 的 清 洁干燥 ， 平 整无 碎 屑 ， 勤剪指 甲 ； 认 真检查 使用 的仪 器设 备 ， 如 暖箱 功 能 是 否 完 好 ， 输 液泵有 无发生 堵塞 而未报警 等情 况 ， 保
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
一、概述
先天性无痛无汗症又被叫做是无痛无汗症，这种病是因为遗传而发病的。
发病之后患者会伴有自主神经障碍。
此病是一种染色体隐形遗传的疾病，而且是一种极其罕见的疾病。
在国外此病是1932年被首次发现的。
此病是因为基因突变而产生的一种病，发病之后病人的身体会没有疼痛的感觉，而且不会流汗。
有的病人有了这种疾病之后会有自残的现象发生。
二、步骤/方法：
1、先天性无痛无汗病对身体是有很大的影响的。
比如说有的人发生这种病之后可能会全身都没有疼痛的感觉，身体对温度不反应，这样在不知觉的情况下就有可能被烫伤或者是不小心被划伤。
2、有的岁数小的患儿，特别是婴儿得了这种病之后会出现不自觉的自残的现象。
有与患者身体不会排除汗液，这样皮肤就显得特别的干燥，有的病人手背以及脚趾手指的尖端会发生龟裂的现象。
3、这种病的人有20%左右在3岁的时候就会死亡。
死亡的直接原因是高热。
因为患儿没有排汗的功能，所以身体集聚的热量根本不能通过汗液排除体外，这样就容易反复的不规则的高热，身体内部因为无法承受这种高热而导致死亡。
三、注意事项：
先天性无痛无汗症的孩子多伴有智力发育障碍，有部分患儿的视
觉神经会萎缩，这样能够引起失明的现象。
而且有与身体对疼痛的缺乏很容易在生活中导致骨折。
先天性无痛无汗症研究进展
㊀ ㊀ 先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种以无汗和对疼痛刺激 感染和精神发育迟滞ꎬ 在临床上极易与多种疾病混 淆而误诊的常染色体隐性遗传病 １������ ２５ 亿 为婴幼儿㊁ 儿童和青少年
[３] [２] [１]
������２５０������
« 转化医学杂志»２０１５ 年 ８ 月 第 ４ 卷 第 ４ 期㊀ ㊀ Ｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ＪｏｕｒｎａｌꎬＶｏｌ.４ Ｎｏ.４ꎬＡｕｇ ２０１５
先天性无痛无汗症研究进展
王英杰ꎬ刘静静ꎬ于乐成
㊀ ㊀ [ 摘要] 先天性无痛无汗症( ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种遗传性的罕见疾 病ꎬ常被误诊ꎮ 作者从 ＣＩＰＡ 的发病机制㊁临床表现㊁诊断㊁治疗和防护措施方面综述目前有关 ＣＩＰＡ 的研究进 展ꎬ以期对 ＣＩＰＡ 的诊断和治疗有所启示ꎮ [ 关键词] 先天性无痛无汗症ꎻ发病机制ꎻ临床表现ꎻ诊断ꎻ治疗 ｄｏｉ: １０������ ３９６９ / ｊ������ ｉｓｓｎ������ ２０９５￣３０９７������ ２０１５������ ０４������ ０１６ [ 中图分类号] Ｒ７２６������ ８㊀ ㊀ ㊀ [ 文献标志码] Ａ㊀ ㊀ ㊀ [ 文章编号] ２０９５￣３０９７(２０１５)０４￣０２５０￣０４
迄今尚未完全阐明ꎮ 既往认为 ＣＩＰＡ 的发病机制主 要是因为胚胎神经嵴细胞的分化和迁徙失败ꎬ 导致 但诸多研究提示ꎬ 患者染色体 １ｑ２１￣１ｑ２２ 上的神经 营养因子酪氨酸激酶受体 １ 型 ( ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃ ｔｙｒｏｓｉｎｅ 且存在着多种 ＮＴＲＫ１ 突变方式[８] ꎮ ＮＴＲＫ１ 是神经 生长因子 ( ｎｅｒｖｅ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒꎬＮＧＦ) 的高亲和力受 体ꎬ其突变不仅可存在于 ＮＴＲＫ１ 和 ＮＧＦ 结合的细 胞外结构域ꎬ也可发生在参与信号转导的细胞内结 构域 [８] ꎮ 一项涉及 ６２ 例基因突变研究显示ꎬ６２ 个 突变中有 ３４ 个突变 ( 约 ５５％) 位于 ＮＴＲＫ１ 蛋白的 细胞内酪氨酸激酶结构域ꎬ 表明酪氨酸激酶结构域 是一个突变热点ꎮ 因子ꎬ与 ＮＴＲＫ１ 结合后ꎬ 导致 ＮＴＲＫ１ 磷酸化ꎬ 从而 激活细胞内不同的信号转导通路ꎬ 产生一系列的生 物学效应ꎬ特别是支持痛觉神经元和自主交感神经 元的生长和分化 [８] ꎮ ＣＩＰＡ 患者由于缺乏对 ＮＧＦ 的 信号转导ꎬ导致依赖 ＮＧＦ 的神经元在发育过程中发 生凋亡ꎬ使得背根神经节和皮肤中完全缺乏无髓鞘 神经纤维和小的有髓鞘神经纤维ꎬ 皮肤中汗腺失去 ＮＧＦ 是一种由 １２０ 个氨基酸构成的神经营养 小的有 髓 神 经 纤 维 和 无 髓 神 经 纤 维 完 全 缺 失 [９] ꎮ ｋｉｎａｓｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｔｙｐｅ １ꎬＮＴＲＫ１) 基因发生了突变ꎬ 并
先天性无痛无汗症研究进展
先天性无痛无汗症研究进展王英杰;刘静静;于乐成【摘要】Congenital insensitivity to pain with anhydrosis (CIPA) is an extremely rare di-sease, and often misdiagnosed.The recent research progress of pathogenesis, clinical manifestation, diagnosis, treatment and safeguard procedures of CIPA were reviewed in the article, in order to cast a light on the diagnosis and treatment of CIPA.%先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。
作者从 CIPA 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关 CIPA 的研究进展，以期对 CIPA 的诊断和治疗有所启示。
【期刊名称】《转化医学杂志》【年(卷),期】2015(000)004【总页数】4页(P250-252,256)【关键词】先天性无痛无汗症;发病机制;临床表现;诊断;治疗【作者】王英杰;刘静静;于乐成【作者单位】510282 广东广州，南方医科大学第二临床医学院全科医学系;510282 广东广州，南方医科大学第二临床医学院全科医学系;210002 江苏南京，解放军第八一医院全军肝病中心【正文语种】中文【中图分类】R726.8先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA)是一种以无汗和对疼痛刺激无反应为基本特征，常伴有反复发作不明原因发热、感染和精神发育迟滞，在临床上极易与多种疾病混淆而误诊的常染色体隐性遗传病[1]，发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年[2]，据估计发病率约为1/ 1.25亿[3]。
先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理
６ ・ ６
解 放军 护 理 杂 志
２１ ０ １年 １月 ， ８ １ ２ （ Ｂ）
先天＇ ｌ ｉ无痛 无 汗 症 合 并成 骨 不 全 致 股 骨 骨 折 一 例 的护 理
胡红飞 ， 郑 艳
（ 波 市 第 六 医院 骨科 ， 江 宁波 ３ ５ ４ ） 宁 浙 １ ０ ０
先 天 性 无 痛 无 汗 症 （ ｏ ｇ ｎｔｌ ｎ ｅ ｓ ｉｉ ｏ ｃ ｎ ｅ ｉ ｓ ｎｉ ｖｔ ｔ ａｉ ｔ Ｙ ｐ ｉ ｗｉ ｎ ｉｒｓ ， Ｉ Ａ） 称遗 传性感 觉 和 自主 ａｎ ｔ ａ ｈｄ ｏｉ Ｃ Ｐ 又 ｈ ｓ 神 经 障碍 Ⅳ型 ， 一种 罕见 病 。成骨 不全 （ ｓｅｇ ｎ 是 ｏ ｔｏ ｅ — ｅｉ ｉ ｅｆｃａ ＯＩ又称 脆 骨症 ， ｓｓ ｍｐ ｒｅｔ ， ） 是一 种全 身 性结 缔 组 织病 ， 因 尚不清楚 ， 数学 者认 为 是常 染 色体 显 病 多 力 障碍 ； 据临 床 表 现 分 为先 天 性 成 骨 不 全 和 迟 发 根
２ ２℃ 、 对 湿 度 ５ ～６ 。患 儿体 温 低 于 ３ 相 Ｏ ０ ９℃
一
般 不 予 处 理 ； 高 于 ３ 。 予 以 冰 袋 降 温 或 用 若 ９ Ｃ，
患儿 ， ， 男 ８岁 ， 自出 生 后 父 母 发 现 其 痛 觉 不 敏
感 ， 出汗 ， ２ ０ 不 于 ０ ７年确诊 为先 天 性无 痛 无 汗症 ， 并 于同年 因右 股骨 骨折 在外 院行 骨折 切 开复 位 内 固定
部皮 肤感 染 。
麻醉 下行 ＲＵＳ 钉骨折 切 开复 位 内 固定 术 ， 后行 Ｈ 术 支具外 固定 ， ４月 ２ 于 ８日好转 出院 。
２ 护 理
２ ４ 患肢 血供 观察 ．
3岁男童患无痛无汗症毫无知觉 无法彻底治愈全球仅百余
3岁男童患无痛无汗症毫无知觉无法彻底治愈全球仅百余例没有痛觉，感觉不到温度，从不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿。
这些行为听起来匪夷所思，但却悉数发作在六安霍邱县3岁男孩飞飞（化名）的身上。
经确诊，飞飞是名先天性无痛无汗症患者，全球仅百余例。
病况陈述◎患者：霍邱3岁男孩飞飞◎病名：无痛无汗症，是一种染色体隐性遗传稀有病，全球仅百余例◎临床表现：患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力缓慢等。
得阑尾炎孩子竟然没喊疼安徽省儿童医院（普外二科）的病床上，飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久，为了这次手术，他等了近5个月。
2016年11月，飞飞因不明原因俄然“上吐下泻”。
继续几天后，家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊，确诊成果为急性化脓性阑尾炎，因没有及时送医，已开展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，只能先保存医治，推延手术。
普外二科主治医师孟立祥疑问，急性阑尾炎发作时痛苦那么凶猛，孩子又这么小，家长怎样不早点带孩子到医院来呢？一问询，家长表明：孩子特别“刚强”，不光是跌倒，哪怕是磕破皮，都没说过痛，这次患病，也没说痛。
“孩子这么小，怎样会不痛呢？”孟立祥一听当即让飞飞做了基因检测，检测成果显现：“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。
从不流汗曾拔掉自己4颗牙看到检测成果后，家人登时懵了，细想也觉得奇怪。
出世后的第11天，飞飞俄然高烧到42◎不退，尔后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。
慢慢地，家人发现不论温度多高，强强从来不出汗。
“夏天高温，即便发着高烧，强强全身一滴汗都没有。
”家人回想，到2岁时，飞飞开端喜爱咬手指，咬破了流血，不只不哭、还会呵呵地笑，还自己用手拔掉了四颗牙齿。
据悉，先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传稀有病，患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力缓慢等。
孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、掉发、缺牙的三联症，现在飞飞的掉发和缺牙症状较轻，但因为无痛症导致无法感知痛苦，但触觉杰出，所以会发作自残行为。
先天性无痛无汗症(CIPA)四例报告
先天性无痛无汗症(CIPA)四例报告
潘星灿;刘玉堃;郁冰;樊钟孟;李晶莹;冯道营
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1991(0)1
【摘要】病例一:男,6岁,因自幼痛觉丧失伴无汗,于86年12月来诊,患儿第一胎足月顺产,生后一个月,因持续发烧曾在中心医院住院,多方检查未见异常,应用抗菌素亦无效,最后发现患儿无汗,乃考虑体质因素所致的无汗性发烧,遂出院,出院后未再治疗。
至七个月患儿萌牙后,有时咬啮舌尖手指,虽出血亦无感觉又不哭叫。
【总页数】3页(P77-79)
【关键词】无汗症;CIPA;啮舌;体质因素;中心医院;足月顺产;指端;新生儿期;神经营
养剂;无髓鞘神经纤维
【作者】潘星灿;刘玉堃;郁冰;樊钟孟;李晶莹;冯道营
【作者单位】鞍山市中心医院儿科;鞍山市卫生学校遗传室;鞍山市第二医院儿科;河南商丘地区医院援藏医疗队
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.先天性无痛无汗症一家系2例报告 [J], 黄建琪;陈先睿;白海涛
2.先天性无痛无汗症1例报告 [J], 王登文
3.先天性无痛无汗症一例报告 [J], 臧建成;秦泗河;杨淑野
4.酪氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例报告并文献复习 [J], 葛海霞;金忠芹;武庆斌;陆惠钢
5.NTRK1突变致先天性无痛无汗症1家系报告 [J], 王龙飞; 王洪亮; 胡春辉; 王华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病
主要临床表现为：
(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。
(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。
输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。
约20％患儿3岁时因高热死亡。
本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。
(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。
因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。
须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。
(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。
本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。
我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。
其他症状均符合无痛无汗症的表现。
另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：
Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为
Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。
Lesh-Nyhan综合征是X连锁隐性遗传，主要临床表现是：
At birth, males with Lesch-Nyhan syndrome appear completely normal. Development is usually normal for the first few months. Symptoms develop between three to six months of age. Sand-like crystals of uric acid in the diapers may be one of the first symptoms of the disease. The baby may be unusually irritable. Typica lly, the first sign of nervous system impairment is the inability to lift their head or sit up at an appropriate age. Many patients with Lesch-Nyhan will neve r learn to walk. By the end of the first year, writhing motions (athetosis), an d spasmodic movements of the limbs and facial muscles (chorea) are clear eviden ce of defective motor development.
The compulsive self-injury associated with Lesch-Nyhan syndrome begins, on aver age, at three years. The self-injury begins with biting of the lips and tongue.
As the disease progresses, affected individuals frequently develop finger biti ng and head banging. The self-injury can increase during times of stress. Males with Lesch-Nyhan disease may also develop kidney damage due to kidney sto nes. Swollen and tender joints (gout) is another common problem.。