无痛无汗症介绍
无汗症(专业知识值得参考借鉴)
无汗症(专业知识值得参考借鉴)一概述无汗症是指皮肤表面少汗或完全无汗，也称汗闭，可分为局限性汗闭或全身汗闭。
引起无汗症的原因可包括汗腺功能障碍和神经系统损害，其他疾患也可引起无汗。
在种类上包括神经性无汗症、汗腺功能障碍性无汗症、特发性无汗症等。
二病因1.神经性无汗症由激活汗腺的神经通路功能障碍所致。
如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。
疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引起。
下丘脑肿瘤或第三脑室底部损害也可导致全身无汗和高热。
脑干下端疾病可引起同侧的颜面和颈部无汗症。
中暑、高热也可引起一过性无汗症，可能该病抑制下丘脑，使到达汗腺中枢神经冲动缺乏而引起无汗症。
麻风、酒精中毒性神经炎、淀粉样变、糖尿病、痛风可发生无汗症，可能由于以上疾病引起支配神经节阻滞而出现节段性无汗。
自主神经病、神经节阻滞、Horner综合征和Ⅳ型遗传性感觉神经病以及胆碱能药物应用均可发生无汗症。
2.汗腺功能障碍性无汗症见于先天性外胚叶发育不良。
病人汗腺发育不全导致泛发性无汗症，且合并皮脂腺、毛发、指甲各方面的发育不全或残缺。
后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、Sjogren综合征和慢性萎缩性肢端皮炎，甚至可导致小汗腺出汗消失。
某些药物引起汗腺破坏也可产生无汗症，如米帕林（阿的平）、阿托品和东莨菪碱等抗胆碱药物，巴比妥酸盐和安定引起汗腺坏死而致无汗症。
粟粒疹和炎症性及角化性皮肤病所致的汗管阻塞，汗液保留在皮肤中，出现无汗症。
粟粒疹常见的临床表现为白痱、红痱、脓痱、深在性痱。
鱼鳞病、银屑病、天疱疮、汗管角化和异位性皮炎以及脂溢性皮炎均可使汗管内流动的汗液阻塞，出现无汗症。
锆盐、铝盐、甲醛、戊二醛和离子透入疗法也可使局部汗孔闭塞。
3.特发性无汗症新生儿和早产儿的神经发育不完善，生后数周内无汗；甲状腺功能低下患者、肿瘤、尿毒症、肝硬化、内分泌疾病（如Addison病、糖尿病等）以及罕见的遗传病（如Fabry病、Franceschetti-Jatassohn综合征等）均可出现无汗症，辐射热和石膏管型的压迫也可引起暂时性无汗。
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理先天性无痛无汗征（congenital insensit iv ity to pain w ith anhidrosis, CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
病变为脊髓感觉神经节初级感觉神经元、背侧神经根小的神经纤维及背外侧束缺失[1]。
临床表现主要为自幼全身痛觉减退及缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
[2]本病无特殊治疗方法，宜加强监护和自我保护，针对处理，防止外伤及其并发症。
2013年12月，本院骨科收治一例无痛无汗综合症患儿，因骨科疾病需手术治疗而就诊。
考虑患儿自身的特殊性，对术后反应与常人不同，故针对性地制定了一套护理计划并实施，使患儿顺利治愈骨科疾病出院，现将护理报告如下。
1 病历简介患者，男，8岁4月。
患儿1岁时家长发现其痛觉不敏感，不出汗，于2010年摔伤致左胫腓骨骨折在外院行切开复位内固定术并确诊先天性无痛无汗综合征，2013年12月因摔伤致左大腿肿大、活动受限3天收住我院。
入院查体：全身无痛觉，皮肤干燥，牙齿稀疏，智力发育较同龄人落后，左大腿夹板外固定，打开见肿胀明显，外观外旋缩短畸形，皮下瘀斑，左足趾活动可，趾端血运可。
左小腿可见两处陈旧性手术疤痕。
X线示：左股骨下端骨折，左胫腓骨中断骨折术后改变。
于12月20日在基础加骶管麻醉下行左股骨干粉碎性骨折切开复位内固定术。
术后予支具外固定，于12月30日好转出院。
2 护理2.1安全护理患儿生性好动且无痛觉，很容易受伤。
该患儿曾发生左胫腓骨骨折，故特别注意安全护理。
凡任何锋利物品用完后妥善保管，不可放置患儿床边；病房内的热水瓶、输液架等应妥善放置，以免患儿活动时碰到造成伤害；告知同病房家长及患儿勿将危险玩具带入病房。
保持床单清洁、干燥；定期检查床栏功能，防止患儿外伤及坠床。
2.2发热的护理该患儿术前基础体温在37.5℃~38℃之间，基础体温高，且无汗腺分泌，加上术后吸收热，很容易引起高热。
无汗症是怎么回事？
无汗症是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍无汗症的病理病因，无汗症主要是由什么原因引起的。
*一、无汗症病因*一、发病原因无汗症可由于汗腺功能障碍和神经系统损害，以及其他疾患引起的特发性无汗。
1.神经性无汗症(neurophacic anhidrosis) 由激活汗腺的神经通路功能障碍所致。
如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。
疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引起。
下丘脑肿瘤或第三脑室底部损害亦可导致全身无汗和高热。
脑干下端疾病可引起同侧的颜面和颈部无汗症。
中暑、高热也可引起一过性无汗症，可能该病抑制下丘脑，使到达汗腺中枢神经冲动缺乏而引起无汗症。
麻风、酒精中毒性神经炎、淀粉样变、糖尿病、痛风可发生无汗症，可能由于以上疾病引起支配神经节阻滞而出现节段性无汗。
自主神经病、神经节阻滞、Horner综合征和Ⅳ型遗传性感觉神经病以及胆碱能药物应用均可发生无汗症。
2.汗腺功能障碍性无汗症(anhidrosis due to disturbance of sudonriferous glands) 见于先天性外胚叶发育不良，病人汗腺发育不全导致泛发性无汗症。
且合并皮脂腺、毛发、指甲各方面的发育不全或残缺。
后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、Sjogren综合征和慢性萎缩性肢端皮炎，甚至可导致小汗腺出汗消失。
某些药物引起汗腺破坏也可产生无汗症，如米帕林(阿的平)、阿托品和东莨菪碱等抗胆碱药物，巴比妥酸盐和安定引起汗腺坏死而致无汗症。
粟粒疹和炎症性及角化性皮肤病所致的汗管阻塞，汗液保留在皮肤中，出现无汗症。
粟粒疹常见的临床表现为白痱、红痱、脓痱、深在性痱。
鱼鳞病、银屑病、天疱疮、汗管角化和异位性皮炎以及脂溢性皮炎均可使汗管内流动的汗液阻塞，出现无汗症。
锆盐、铝盐、甲醛、戊二醛和离子透入疗法也可使局部汗孔闭塞。
3.特发性无汗症(idiopathic anhidrosis) 新生儿和早产儿的神经发育不完善，生后数周内无汗;甲状腺功能低下患者、肿瘤、尿毒症、肝硬化、内分泌疾病(如Addison病、糖尿病、尿崩症)以及罕见的遗传病(如Fabry病、Franceschetti-Jatassohn综合征和Helweg-Larssen综合征)均可出现无汗症，辐射热和石膏管型的压迫也可引起暂时性无汗。
世界上最罕见疾病有哪些
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世界上最罕见疾病有哪些
导语：大千世界无奇不有，所以我们会看到，有很多的怪病在不断的出现，很多的怪病出现以后，对我们人的生活包括身体，构成严重的危害，所以有很多
大千世界无奇不有，所以我们会看到，有很多的怪病在不断的出现，很多的怪病出现以后，对我们人的生活包括身体，构成严重的危害，所以有很多人，就想具体了解一下世界上罕见的疾病有哪些？为了你能了解更多世界最罕见的疾病，就来看看下面详细介绍吧。
1.人类精液过敏症
人类精液过敏症
人体的免疫系统是一个非常有趣的系统，花粉、尘埃和确定的食物都会导致过敏反应，有些人的身体甚至对精液过敏，也就是所谓的人类精液过敏症，能够引起强烈的免疫反应。
在与精液接触不到30分钟后，人类精液过敏症患者会出现水泡、肿胀、麻疹，甚至出现呼吸困难。
男性患者甚至对自己的精液过敏，出现类似流感的症状，可持续一周时间。
女性患者相对比较幸运，能够逐渐“接受”性伴侣的精液，因此不会影响性生活。
2.疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良患者也被称之为“树人”，很容易感染人乳头状瘤病毒，导致皮肤出现疣状增生。
80%的人感染这种病毒，但不会表现出任何症状。
疣状表皮发育不良患者手上和脚上出现大量疣状角化增生，变成所谓的“树人”。
照片中的人名叫德德-科斯瓦拉，是最著名的疣状表皮发育不良患者之一。
照片被登在网上之后，他也因为这种可怕的疾病成为名人。
科斯瓦拉一年要动两次手术，切除角化增生。
有一次，
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先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病主要临床表现为：(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。
(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。
输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。
约20％患儿3岁时因高热死亡。
本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。
(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。
因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。
须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。
(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。
本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。
我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。
其他症状均符合无痛无汗症的表现。
另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。
一例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折围手术期护理论文
一例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折的围手术期护理【摘要】通过对1例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折的围手术期进行的个性化护理，对此病症有了进一步的了解和认识，对术后并发症有针对性的观察及护理，可有效减少各类并发症的发生，提高治愈率。
【关键词】先天性无痛无汗症跟骨骨折围手术期护理中图分类号：r473.72 文献标识码：b 文章编号：1005-0515（2011）5-220-02先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis cip）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（hsan）iv型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
男性女性比例为3：1。
dyck[1]感觉和自主神经障碍，根据遗传方式和受累神经细胞成轴突的数目进行分型，其中iv型又称先天性无痛无汗症。
表现为智力迟钝腱反射下降或正常，触觉反射下降或正常，温度觉下降，无汗或少汗，神经组织学异常。
snanson[2]指出该病是由于脊神经后根神经节，神经元和小的有髓的后根轴突及lissauers传导束的缺乏所致。
其痛觉缺乏和神经发育迟滞可能是无髓轴突所致。
其临床表现为：（1）无痛：痛觉缺乏多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤，烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感（2）无汗，发热：全身皮肤干燥，无汗，受足部皮肤粗糙，皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗，本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性实验，皮肤活检确诊。
（3）关节囊松弛，骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀（4）智利迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，本病无特殊治疗方法。
对高热可采用物理降温。
防止体温过高或惊厥。
重点在于预防，防止自残和外伤，减少骨折或关节脱位的发生。
1 临床资料患儿男性，9岁。
与入院前4小时从约1米高处蹦下，右足跟着地。
体检：患儿自幼不怕热，不出汗，从未有过疼痛体验，父母亲非近亲结婚。
先天性无痛无汗症1例并文献复习
先天性无痛无汗症1例并文献复习
庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2023(38)1
【摘要】目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。
方法回顾性分析1
例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。
结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。
临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。
基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。
诊断为先天性无痛无汗症。
结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防
治并发症是提高患者生存率的主要手段。
【总页数】4页(P64-67)
【作者】庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【作者单位】首都医科大学附属北京友谊医院全科医疗科;首都医科大学附属北京
友谊医院神经内科;首都医科大学附属北京友谊医院消化内科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
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先天性无痛无汗症的健康宣教 (3)
应对方法：寻求专业心理医生的帮助，进行心理疏导和治疗
02
家庭支持：家庭成员应给予患者关爱和支持，帮助患者适应疾病和生活
03
社交支持：鼓励患者参加社交活动，建立良好的人际关系，减轻心理压力
04
心理干预和治疗
1
心理干预：通过心理咨询、心理治疗等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
2
心理治疗：包括认知行为疗法、心理动力学疗法等，帮助患者认识和调整自己的思维和行为模式
3
预防措施：如何预防先天性无痛无汗症的发生和发展
2
心理调适：如何调整心态，积极面对疾病，提高生活质量
4
健康教育方式
宣传资料：制作宣传册、海报、视频等，介绍先天性无痛无汗症的症状、病因、治疗方法等
讲座：邀请专家进行讲座，讲解先天性无痛无汗症的相关知识，提高公众的认识和重视
社交媒体：利用社交媒体平台，发布相关科普文章、视频等，扩大宣传范围
3
药物治疗：根据患者的具体情况，使用抗抑郁药、抗焦虑药等药物进行治疗
4
家庭和社会支持：鼓励患者与家人、朋友、同事等保持良好的沟通和互动，获得更多的理解和支持
家庭和社会支持
家庭支持：家庭成员的理解、关心和帮助，为患者提供良好的家庭环境
01
社会支持：社会组织和志愿者为患者提供心理支持和帮助，帮助患者适应社会生活
物理治疗：通过按摩、针灸等物理疗法进行治疗
康复护理
保持良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食等
1
定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
2
保持良好的心理状态，避免焦虑、抑郁等不良情绪
3
适当进行体育锻炼，增强体质，提高免疫力
4
3
先天性无痛无汗症的心理支持
无痛无汗症怎么治疗
无痛无汗症怎么治疗
一、概述
大家的皮肤不会出汗或者是表面少汗，某同事以前有一个朋友就有这种情况，他从小就不怎么出汗不管天气有多么热他都不会出汗，但是他只会感觉到自己全身都不舒服，而且很容易疲劳特别是在上体育课的时候，非常容易疲劳，后来她自己到医院去检查的时候医生就告诉她她是属于无汗症，但是经过治疗过后效果还不错现在他已经恢复正常了，现在就将这个经验和大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、自己一定要积极地治疗这种疾病引起的各种疾患，大家可以口服一些毛果芸香碱。
这种药物它可以刺激大家身体里面的汗腺分泌也可以内服一些维生素a和一些甲状腺粉，这些药物都对这种疾病的治疗很好
2、引起的体温升高的症状的患者朋友，就可以采取一些物理措施来进行降温，比如说一句线性无汗症引起的一些皮肤干燥，可以涂抹一些无刺激性的软膏，来保护大家的皮肤，可以湿润皮肤帮助大家体温的调节。
3、有这种疾病的患者自己在饮食方面一定要做到规律，和你，可以多吃一些高维生素的食物，或者是高蛋白的食物，可以多吃一些银耳银耳里面含有丰富的营养有大量的矿物质可以解毒清热保护肝脏。
三、注意事项：
无汗症患者应当立即寻找病症原因，对症治疗。
避免在饮食方面及生活方面接触刺激性事物，辣椒、生姜、大蒜等刺激性食物要尽量避免直接食用，多食用汁水丰沛的植物性食物，如新鲜瓜果、绿色蔬菜等。
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
先天性无痛无汗症对身体有影响吗？
一、概述
先天性无痛无汗症又被叫做是无痛无汗症，这种病是因为遗传而发病的。
发病之后患者会伴有自主神经障碍。
此病是一种染色体隐形遗传的疾病，而且是一种极其罕见的疾病。
在国外此病是1932年被首次发现的。
此病是因为基因突变而产生的一种病，发病之后病人的身体会没有疼痛的感觉，而且不会流汗。
有的病人有了这种疾病之后会有自残的现象发生。
二、步骤/方法：
1、先天性无痛无汗病对身体是有很大的影响的。
比如说有的人发生这种病之后可能会全身都没有疼痛的感觉，身体对温度不反应，这样在不知觉的情况下就有可能被烫伤或者是不小心被划伤。
2、有的岁数小的患儿，特别是婴儿得了这种病之后会出现不自觉的自残的现象。
有与患者身体不会排除汗液，这样皮肤就显得特别的干燥，有的病人手背以及脚趾手指的尖端会发生龟裂的现象。
3、这种病的人有20%左右在3岁的时候就会死亡。
死亡的直接原因是高热。
因为患儿没有排汗的功能，所以身体集聚的热量根本不能通过汗液排除体外，这样就容易反复的不规则的高热，身体内部因为无法承受这种高热而导致死亡。
三、注意事项：
先天性无痛无汗症的孩子多伴有智力发育障碍，有部分患儿的视
觉神经会萎缩，这样能够引起失明的现象。
而且有与身体对疼痛的缺乏很容易在生活中导致骨折。
先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理
６ ・ ６
解 放军 护 理 杂 志
２１ ０ １年 １月 ， ８ １ ２ （ Ｂ）
先天＇ ｌ ｉ无痛 无 汗 症 合 并成 骨 不 全 致 股 骨 骨 折 一 例 的护 理
胡红飞 ， 郑 艳
（ 波 市 第 六 医院 骨科 ， 江 宁波 ３ ５ ４ ） 宁 浙 １ ０ ０
先 天 性 无 痛 无 汗 症 （ ｏ ｇ ｎｔｌ ｎ ｅ ｓ ｉｉ ｏ ｃ ｎ ｅ ｉ ｓ ｎｉ ｖｔ ｔ ａｉ ｔ Ｙ ｐ ｉ ｗｉ ｎ ｉｒｓ ， Ｉ Ａ） 称遗 传性感 觉 和 自主 ａｎ ｔ ａ ｈｄ ｏｉ Ｃ Ｐ 又 ｈ ｓ 神 经 障碍 Ⅳ型 ， 一种 罕见 病 。成骨 不全 （ ｓｅｇ ｎ 是 ｏ ｔｏ ｅ — ｅｉ ｉ ｅｆｃａ ＯＩ又称 脆 骨症 ， ｓｓ ｍｐ ｒｅｔ ， ） 是一 种全 身 性结 缔 组 织病 ， 因 尚不清楚 ， 数学 者认 为 是常 染 色体 显 病 多 力 障碍 ； 据临 床 表 现 分 为先 天 性 成 骨 不 全 和 迟 发 根
２ ２℃ 、 对 湿 度 ５ ～６ 。患 儿体 温 低 于 ３ 相 Ｏ ０ ９℃
一
般 不 予 处 理 ； 高 于 ３ 。 予 以 冰 袋 降 温 或 用 若 ９ Ｃ，
患儿 ， ， 男 ８岁 ， 自出 生 后 父 母 发 现 其 痛 觉 不 敏
感 ， 出汗 ， ２ ０ 不 于 ０ ７年确诊 为先 天 性无 痛 无 汗症 ， 并 于同年 因右 股骨 骨折 在外 院行 骨折 切 开复 位 内 固定
部皮 肤感 染 。
麻醉 下行 ＲＵＳ 钉骨折 切 开复 位 内 固定 术 ， 后行 Ｈ 术 支具外 固定 ， ４月 ２ 于 ８日好转 出院 。
２ 护 理
２ ４ 患肢 血供 观察 ．
干热无汗诊断详述
干热无汗诊断详述
*导读：干热无汗症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？
需要根据其实症状才能诊断。
无汗症，当出汗时而不出汗的症候。
常因邪闭、表实、津血不足等因所致。
伤寒无汗，如太阳表实证，内寒外束，头痛发热，恶风，无汗而喘。
有盛夏当出汗而无汗者。
鉴别诊断：
(一)全身性无汗症
1.先天性外胚叶发育不良病人除汗管发育不良外、常合并皮脂腺、毛发、指甲等发育不全或缺损。
2.全身性疾病引起的。
有干燥综合征，尿崩症，慢性肾炎，部液性水肿，糖尿病。
(二)局限性无汗症
1.皮肤科疾病有鱼鳞病，硬皮病，麻风，放射性皮炎，维生素甲缺乏症。
2.神经系统性疾病如横贯性脊髓炎，小儿麻痹症，脊髓空洞症。
预防：尚无较好措施，主要是预防相关疾病。
*结语：以上就是对于干热无汗的诊断，干热无汗怎么处理的相关内容介绍，更多有关干热无汗方面的知识，请继续关注或
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先天性无痛无汗症研究进展
参考文献
３ ４ ５ ６ ７ ８
… １
３ 讨 论
［ ２ ］
张岩 ，孔令普 ，王翠 ，等 ． 不 同术式 治疗原发性翼状胬 肉的临床 效果分析 国际眼科 杂志，２ ０ １ ５ ，１ ５（ ２） ： ３ ６ １ — ３ ６ ３ 刘杰 ，王艺 ，袁久民 不同手术方式 治疗翼状胬 肉对泪膜稳定性
意义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ）。详 细 见表 １ 。 表１ 两组 患者临床疗效对比情况对比 （ ／ ７ ） 有 利 于患 者恢 复 ，促 进 患者疾 病转 归 。 ． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ． ． …． ． ．
先 天性无痛无汗症研 究进展
刘世祺 ’ 吴琳 张保贵’ 靳猛’ 郭 东立’
【 中图分类号 】 １ ７ ． ． ７ ２ ６
【 文献标识码 】 Ａ
【 摘要 】 先天性无 痛无汗症在 临床上 又被称 为遗传性 感觉和 自主神 经障 【 文章编号 】１ ６ ７ ４ － ９ ３ ０ ８（ ２ ０ １ ７ ）１ ７ — ０ １ ５ ７ － ０ ３ 碍Ｉ Ｖ型 ，是一种 罕见 遗传性 疾病 。先 天性 无痛无 汗症的 主要 临床表 现为痛 觉丧失 ，温度 感觉减低或 者丧失 ，全 身无 汗 ，皮肤干燥 、发 热 ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏｎ ｔ ｈｅ Ｐｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｆ Ｃｏ ｎｇ ｅ ｎｉ ｔ ａ ｌ Ｉ ｎ ｓ ｅ ｎｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ｔ ｏ Ｐａ ｉ ｎ Ｗｉ ｔ ｈ 症状。本 文主要介绍 了先天性无 痛无汗症的发病机 制、主要症状 、诊 Ｒｅ ｄｒ ｏｓ ｉ ｓ 断方法 以及 相关的 治疗措 施 ，并对近 年来关 于先 天性无痛无 汗症 的研 Ａｎｈｉ
先天性无痛无汗症研究进展
先天性无痛无汗症研究进展王英杰;刘静静;于乐成【摘要】Congenital insensitivity to pain with anhydrosis (CIPA) is an extremely rare di-sease, and often misdiagnosed.The recent research progress of pathogenesis, clinical manifestation, diagnosis, treatment and safeguard procedures of CIPA were reviewed in the article, in order to cast a light on the diagnosis and treatment of CIPA.%先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。
作者从 CIPA 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关 CIPA 的研究进展，以期对 CIPA 的诊断和治疗有所启示。
【期刊名称】《转化医学杂志》【年(卷),期】2015(000)004【总页数】4页(P250-252,256)【关键词】先天性无痛无汗症;发病机制;临床表现;诊断;治疗【作者】王英杰;刘静静;于乐成【作者单位】510282 广东广州，南方医科大学第二临床医学院全科医学系;510282 广东广州，南方医科大学第二临床医学院全科医学系;210002 江苏南京，解放军第八一医院全军肝病中心【正文语种】中文【中图分类】R726.8先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA)是一种以无汗和对疼痛刺激无反应为基本特征，常伴有反复发作不明原因发热、感染和精神发育迟滞，在临床上极易与多种疾病混淆而误诊的常染色体隐性遗传病[1]，发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年[2]，据估计发病率约为1/ 1.25亿[3]。
无汗症疾病研究报告
无汗症疾病研究报告疾病别名：无汗症所属部位：皮肤就诊科室：皮肤性病病症体征：潮红潮热，皮肤干燥，出汗异常，心率增快疾病介绍：什么是无汗症？无汗症是怎么回事？无汗症(ANHIDROSIS)是指皮肤表面少汗或完全无汗，也称汗闭，可分为局限性汗闭或全身汗闭，属中医癃闭范围，引起无汗症的原因可包括汗腺功能障碍和神经系统损害，其他疾患也可引起无汗，在种类上包括神经性无汗症，汗腺功能障碍性无汗症，特发性无汗症等症状体征：无汗症有什么症状？以下就是关于无汗症有哪些症状的详细介绍：1.患者全身皮肤或某一部位终年无明显汗液，全身性无汗的患者常感全身不适，极度疲劳，在运动时最明显，在天热季节中，体温往往升高，心率加快，全身皮肤潮红，甚至出现虚脱，中暑等症状。
2.局限性皮肤干燥，粗糙，或在某些皮肤病皮损上出现，一般症状轻微。
3.发汗实验可确定。
化验检查：无汗症要做什么检查？以下就是关于无汗症检查的详细介绍：临床皮肤检查：患者全身皮肤或某一部位终年无明显汗液。
局限性皮肤干燥、粗糙，或在某些皮肤病皮损上出现，一般症状轻微。
临床病理学检查：标本活检为发现皮脂腺样组织，也无汗腺导管，或者可见大量的油滴样物堵塞汗腺导管，基底部肿胀明显。
其他检查：交感神经功能检查。
鉴别诊断：无汗症的诊断方法有哪些？无汗症要做什么鉴别诊断？以下就是关于无汗症鉴别诊断的详细介绍：无汗症应与以下疾病相鉴别某些皮肤病，例如严重的鱼鳞病、硬皮病、麻风病、放射性皮炎、皮肤萎缩等，可引起限局性无汗。
神经损伤，例如横贯性脊髓炎、小儿麻痹、截瘫，以及交感神经、延髓、桥脑的局部损伤，均可引起全身性或限局性无汗。
某些内脏疾患，如糖尿病、尿崩症、慢性肾炎、粘液性水肿、恶性肿瘤等，此外，维生素A缺乏等，也可引起全身性无汗。
并发症：无汗症的并发症有哪些？以下就是关于无汗症并发症的详细介绍：后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、SJOGREN综合征和慢性萎缩性肢端皮炎。
4岁双胞胎患无痛无汗病 为稀有的常染色体隐性遗传病
4岁双胞胎患无痛无汗病为稀有的常染色体隐性遗传病痛苦是天主送给人类最深重的礼物，因为它能让人学会维护自己。
只是，蕲春县一对4岁的双胞胎兄弟俩却没得到这个礼物，他们不只没有痛感，还不能出汗，一出世就注定备受苦难。
2月24日和29日，弟兄俩分别在武汉同济医院施行了扁桃体切除手术。
这个再惯例不过的手术，却因为两人的特别而让麻醉医师颇费周折。
出世双胞胎患无痛无汗病2012年3月1日，湖北蕲春县狮子镇郝子堡村23岁的小伙子浩瀚，有了一对双胞胎儿子汪明恺（哥）和汪胜恺（弟）。
只是，刚过了20天，小明和小胜兄弟俩就一起莫名主张高烧住院，可恢复没几天又发烧了。
自那今后，全家人的日子就变成了不断地带孩子住院、出院。
1岁时，兄弟俩被确诊为无汗症：尽管有汗腺，却不能出汗，因而不能自己调理体温，哪怕是一场哭闹和运动，也会导致发烧。
夏天，成了全家人最难熬的日子。
两孩子总是脱得精光，要么躺在冰凉的瓷砖地上玩，要么就不停地洗澡擦肩。
因为体温欠好操控，孩子不管是热着仍是着凉了，就又会引发一场高烧。
上一年4月的一天，调皮的弟弟小胜将床头柜推倒了，左脚被柜子砸中，可孩子仍在蹦蹦跳跳，直到三天后，左脚又红又肿，送到医院一看，居然现已骨裂了。
医师给他上了石膏固定，可小胜居然踩着石膏处处走，像没事相同，后来爽性自己把石膏拆了，致使左脚变形。
家人这才意识到有问题，带两个孩子到武汉做全面查看，兄弟俩才被确诊患上了一种稀有病——“无痛无汗症”。
惋惜的是，现在医学上还不了解这种病，也没有医治办法。
浩瀚回想，曾经只认为两个孩子特别刚强，脚从来不穿鞋，破皮起泡流血都不哭。
从高高的当地跳下来跌倒，他们会很快爬起来持续跳。
还有一次，小胜被人不小心用烟头烫到胸部，破皮结疤了，孩子也都不哭。
知道是这个病后，家人不敢脱离两个孩子半步，忧虑孩子骨折受伤。
手术特别麻醉流程摘扁桃体本年1月，同济医院麻醉科张咸伟教授带领的痛苦研讨团队，自动联络这对蕲春兄弟俩到医院做查看。
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无痛无汗症简介（仅供大家参考）
武汉同济医院麻醉学教研室张咸伟研究团队（一）病因
此病是一种罕见的遗传性感觉不敏感和自主神经病变。
遗传性疾病都是通过基因从父母传给子女的。
现在的研究已经发现了一个此病的致病基因，但是否只有这一个致病基因仍无法确定。
已知致病基因的突变可导致体内传导痛温觉的神经和支配汗腺的神经发育不全，从而造成患者痛温觉缺失和无汗。
（二）发生率
此病属于罕见病。
相关的致病基因突变非常少见，且在遗传学上只有父母都具备同样的突变才能孕育一个患此病的孩子，所以就更少见了。
在已有的文献报道中，日本和以色列的某些地方发病率高于世界其它地方，原因是此病较易发生在同源体系的社会，意即整个社会来自于同一个祖先。
（三）症状
无痛无汗症的主要特征是对疼痛、温度不敏感以及不发汗。
患儿对痛觉不敏感会导致其咬伤自己的舌头、嘴唇、手指，反复发生骨折、关节损伤和骨髓炎。
此病患儿骨折和伤口愈合比正常人要缓慢。
家长在婴儿早期就可以发现患儿异常，例如出生时注射乙肝疫苗等预防针，此时注意观察会发现患儿不会因疼痛而哭闹。
患儿对温度不敏感会导致烫伤。
无汗会导致患儿在高热环境中无法通过蒸发散热调节体温，极易
引起患儿高烧。
有的孩子是因为发热去医院才发现患有此病。
这类患儿，绝大部分在躯干和上肢不会出汗，在身体的其它部位则各有不同。
有的患儿还会有其它症状，比如多动症和情绪不稳定。
有的患儿手掌皮肤经常出现粗糙干燥，头皮有些地方头发稀少。
大多数患儿泪液分泌减少，眼睛容易发炎。
（四）治疗
现在的医疗手段还不足以治愈此病，治疗手段主要是对症处理和自我防护：
1、尽量阻止或防护跳跃等冲击力大的活动。
2、一些孩子如果咬舌头或嘴唇的情况非常严重，可以去咨询口腔科医生。
3、神经营养性角膜炎是一种常见并发症，原因是患儿平时泪液分泌量减少（和哭泣时不同），角膜感觉减退，眨眼次数减少，角膜湿润欠佳。
解决方法是鼓励孩子眨眼或用滴眼液保护角膜。
4、尽可能的每天都仔细检查患儿有没有受伤，尤其是口腔、四肢（包括皮肤、骨头、关节、手指脚趾）、眼睛。
5、需要避免将患儿置身于干燥炎热的环境中
6、如果患儿发热，服用扑热息痛或布洛芬可能有效，或者物理降温。
但若高烧不退或家长无法排除感冒、感染等因素，则需要尽快到医院就诊，并告诉医生孩子的特殊情况。
7、这类孩子往往比较兴奋、易激动，有好动、外向等特点，但随着年龄增长会有所改变，家长正确的引导对孩子心理成长很有帮
助。
（五）生育
如果一对夫妻生育了一个无痛无汗症患儿，若想继续生育，则必须做基因检测。
患儿的兄弟姐妹，有25%的可能性会出现同样症状，有50%的可能性有基因突变但一生都不会发病，有25%的可能性是完全正常。
准备再次怀孕前，要先找到致病的突变基因，因为不同的患儿基因突变的地方不一定相同。
然后在怀孕15-18周时，通过羊膜穿刺术获取胎儿细胞或者在10-12周时通过羊膜绒毛取样，检测胎儿有无此类基因突变。
（美国资料建议，中国还没有相应的资料，仅供各位家长参考）
患儿长大结婚后，如果不是近亲结婚，且结婚的对象家里没有这种病人，那么下一代出现有症状孩子的几率是非常低的，因为这种疾病需要父母都有同样的致病基因，而这种巧合情况非常罕见。
（美国资料建议，中国还没有相应的资料，仅供各位家长参考）。